Trastornos enceflicos

Las malformaciones del crneo y el cerebro son condiciones congnitas

causadas por dao o desarrollo anormal del sistema nervioso.
Estos trastornos enceflicos no son causados necesariamente por un solo
factor, sino que pueden ser provocados por condiciones hereditarias o
genticas o por exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como
medicamentos que la madre haya tomado, infeccin maternal o exposicin a
radiaciones. Algunos trastornos enceflicos ocurren cuando las suturas
craneales (los empalmes fibrosos que conectan los huesos del crneo) se unen
prematuramente. La mayora de los trastornos enceflicos son causados por un
problema que ocurre en las primeras etapas del desarrollo del sistema nervioso
fetal.
Existen distintos tipos de malformaciones del crneo y el cerebro. Entre ellas:
- Anencefalia generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como
resultado la ausencia de una parte importante del cerebro, el crneo y del
cuero cabelludo. Los nios con este trastorno nacen sin la parte anterior del
cerebro-la parte ms grande del mismo que es responsable del pensamiento y
la coordinacin. El tejido cerebral restante a menudo se encuentra expuesto-es
decir, no est recubierto de hueso o piel.
- Colpocefalia:. La microcefalia (cabeza anormalmente pequea) y el retraso
mental son caractersticos de una colpocefalia. Otras condiciones incluyen
anormalidades motrices, espasmos musculares y convulsiones. Su causa es
desconocida, pero los investigadores creen que es el resultado de un problema
intrauterino que ocurre entre el segundo y sexto mes de embarazo. Puede ser
diagnosticada con certeza despus del nacimiento, cuando se evidencian
muestras de retraso mental, microcefalia y convulsiones. No existe un
tratamiento definitivo y el pronstico depende de la gravedad de las
condiciones asociadas y del grado de desarrollo anormal del cerebro.
- Holoprosencefalia: consiste en una gama de defectos o malformaciones del
cerebro y de la cara. En el extremo ms grave de este espectro se encuentran
los casos que involucran malformaciones serias del cerebro, malformaciones
tan graves que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte
intrauterina espontnea. En el otro extremo del espectro estn los individuos
con los defectos faciales-que pueden afectar los ojos, la nariz y el labio
superior-y el desarrollo normal o casi normal del cerebro. Pueden ocurrir
convulsiones o retraso mental.
- Hidranencefalia: es una condicin poco comn en la que los hemisferios
cerebrales no estn presentes y son substituidos por sacos llenos de lquido

cerebroespinal. Por lo general, el cerebelo y el tallo cerebral se forman

normalmente. Un beb con hidranencefalia puede parecer normal al nacer. El
tamao de la cabeza y los reflejos espontneos del nio tales como aspirar,
tragar, llorar y el movimiento de los brazos y las piernas pueden parecer todos
normales. Sin embargo, unas semanas despus el nio comienza a sentirse
irritable y muestra un aumento en la tonicidad o firmeza del msculo
(hipertona).Despus de varios meses de vida pueden comenzar las
convulsiones y la hidrocefalia (acumulacin excesiva de lquido en el cerebro).
Otros sntomas pueden incluir problemas visuales, ausencia de crecimiento,
sordera, ceguera, cuadriparesis espstica (parlisis) y dficit intelectual. El
diagnstico se puede retrasar por varios meses debido a que el
comportamiento inicial del beb puede parecer relativamente normal. No existe
tratamiento estndar para hidranencefalia. El tratamiento es sintomtico y de
apoyo.
-IniencefaliaEl nio afectado tiende a ser bajo de estatura y presenta una
cabeza desproporcionadamente grande. El diagnstico se puede realizar
inmediatamente despus del nacimiento porque la cabeza presenta una
retroflexin tan seria que la cara mira hacia arriba. Los recin nacidos con
iniencefalia muy pocas veces viven ms de unas horas. La distorsin del
cuerpo del feto tambin puede representar un peligro para la vida de la madre.
- Lisencefalia, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor
severo. Tambin pueden ocurrir anomalas en las manos, los dedos, los dedos
del pie, espasmos musculares y convulsiones. La lisencefalia se puede
diagnosticar durante o poco despus del nacimiento.. La lisencefalia puede ser
causada por infecciones virales intrauterinas (en el tero) o infecciones virales
en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de sangre al cerebro
del beb en las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno gentico.
Existen tambin causas genticas y asociacin con tras enfermedades. El
tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomtico y depende
de la gravedad y de la ubicacin de las malformaciones del cerebro.
- Megaloencefalia: tambin conocida como macroencefalia, es una condicin
en la que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y con mal
funcionamiento. Los sntomas de megaloencefalia pueden incluir retrasos en el
desarrollo, trastornos convulsivos, disfunciones crticoespinales (de la corteza
del cerebro y la mdula espinal) y convulsiones. La megaloencefalia afecta a
los varones ms a menudo que a las nias. El pronstico para los individuos
con megaloencefalia depende en gran parte de las causas subyacentes y de
trastornos neurolgicos relacionados. El tratamiento es sintomtico. Microcefalia: es un trastorno neurolgico en el cual la circunferencia de la
cabeza es ms pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. La
microcefalia puede ser congnita o puede ocurrir en los primeros aos de vida.
El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones que

provocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes relacionados con

anormalidades cromosmicas. Generalmente no existe un tratamiento
especfico para la microcefalia. El tratamiento es sintomtico y asistencial.
- Porecenfalia: es un trastorno extremadamente poco comn del sistema
nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio
cerebral. Los quistes o las cavidades son generalmente el resultado de
lesiones destructivas, pero son a veces el resultado de un desarrollo anormal.
El trastorno puede ocurrir antes o despus del nacimiento. Los nios ms
seriamente afectados muestran los sntomas del trastorno poco despus del
nacimiento y el diagnstico se realiza generalmente antes del primer ao de
edad. Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo,
paresia espstica (parlisis leve o incompleta), hipotona (tono muscular
disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o
microcefalia. El pronstico para los individuos con porencefalia vara segn la
localizacin y el grado de la lesin. Algunos pacientes con este trastorno
solamente desarrollan problemas neurolgicos de menor importancia y poseen
una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar seriamente
impedidos. Otros pueden morir antes de llegar a la segunda dcada de vida.
- Esquizencefalia es un trastorno caracterizado por surcos o hendiduras
anormales en los hemisferios cerebrales. La esquizencefalia es un tipo de
porencefalia. Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o
hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las
capacidades del habla y del idioma y disfunciones crticoespinales. Los
individuos con hendiduras ms pequeas, unilaterales (hendiduras en un
hemisferio) pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer
inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con esquizencefalia
tambin pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental,
hemiparesia (debilidad o parlisis que afecta a un lado del cuerpo) o
cuadriparesia (debilidad o parlisis que afecta las cuatro extremidades) y una
reduccin del tono muscular (hipotona). La mayora de los pacientes sufre
convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia. El pronstico para los
individuos con esquizencefalia vara dependiendo del tamao de las
hendiduras y del grado del dficit neurolgico.

Existen an otras malformaciones del crneo y el cerebro que son

extraordinariamente raras. Entre ellas:
- Acefalia, que significa literalmente ausencia de la cabeza. El feto acfalo es
un gemelo unido a otro completamente intacto.
- Exencefalia, una condicin en la que el cerebro est fuera del crneo. Es un
defecto incompatible con la vida y rara vez el embrin completa su gestacin.

- Craneoestenosis, que se traduce como deformidades del crneo causadas

por la fusin prematura de las suturas craneanas, que son los empalmes
fibrosos que juntan los huesos del crneo.