PRESENTASI KASUS

DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPY

Filadelvia 112015001
Rence Pietersz 112014109

IDENTITAS PASIEN
Nama

: An. D

Umur

: 14 tahun

Jenis kelamin
Alamat

: laki-laki
: Jl. mawar

Status Pernikahan
Status Pendidikan

: belum menikah
: SMP

Suku

: Jawa

Agama

: islam

No. CM

:-

Tanggal Masuk

: 09 Januari 2016

SUBJEKTIF
Dilakukan secara alloanamnesis dengan ayah pasien pada hari sabtu
tanggal 16 Januari 2016 di Ruang PICU.
Keluhan Utama

: Pasien tidak sadarkan diri sejak 2 jam SMRS.

Riwayat penyakit sekarang

2 jam SMRS pasien jatuh di masjid dan tidak sadarkan diri, pingsan 10 menit. Sebelum jatuh
pasien tidak mengeluh demam, sakit kepala dan kejang. Pasien merasa lemas pada keempat
anggota geraknya dan tidak bisa digerakkan.
sejak 10 tahun sebelum masuk rumah sakit, anak kesulitan untuk berdiri dan berjalan, ketika
akan berdiri anak berjongkok terlebih dahulu, kedua tangan bertumpu pada kedua lutut secara
pelan satu persatu dan anak sering terjatuh sewaktu berjalan.
Sejak 5 tahun sebelum masuk rumah sakit, kadang anak harus dibantu untuk berdiri dan
berjalan dengan posisi kaki berjinjit. Buang air kecil dan buang air besar tidak ada keluhan.
Pasien juga mengeluh cepat lelah dan sesak jika berjalan dan bermain.
Sejak dua tahun yang lalu, pasien semakin sulit untuk gerak dan di rasakan kekuatan tangan
kanan lebih menurun dibandingkan tangan kiri. Pasien perlu dibantu bila akan ke kamar mandi.
Sejak satu tahun yang lalu, kedua bahu dan lengan atas mulai lemah . Sejak delapan bulan
yang lalu kedua siku mulai terasa lemah untuk digerakkan. Kedua tangan saat itu masih
mampu memegang gelas dan jika bangun harus dibantu. Sebelumnya pasien tidak mengalami
demam, kecelakaan dan minum obat-obatan.

Riwayat Penyakit Dahulu :

Riwayat penyakit jantung disangkal oleh pasien
Riwayat asma disangkal oleh pasien
Riwayat sering terjatuh
Pasien tidak pernah dirawat di rumah sakit sebelumnya
Riwayat Pribadi :
Pasien tidak merokok ataupun minum minuman beralkohol
Pola tidur teratur
Pola makan teratur
Pasien jarang berolahraga
Riwayat Keluarga :
Pasien merupakan anak pertama dari tiga bersaudara, kedua saudaranya
perempuan dan sehat. Tidak didapatkan riwayat penyakit yang sama pada jalur
keturunan dari kedua orang tuanya.

 Riwayat tumbuh kembang :

Pasien lahir spontan, aterm, dan langsung menangis. Pasien mulai tengkurap umur
empat bulan, duduk usia tujuh bulan, dan tidak disertai merangkak terlebih dahulu,
pasien langsung berjalan pada usia 18 bulan, berlari pada usia dua tahun, namun sering
berhenti. Pada usia sekitar lima tahun kedua betis membesar, tampak kekar, dan teraba
keras. Bila pasien ingin berdiri dari posisi duduk atau bangun tidur terasa berat, dan
mengalami kesulitan untuk langsung berdiri, sehingga selalu mengambil posisi
merangkak terlebih dahulu. Setelah itu kedua pantat diangkat tinggi-tinggi dalam waktu
agak lama dan dilanjutkan dengan kedua tangan memegang lutut seperti harus
memanjat tungkainya sendiri. Saat berdiri posisi kedua tungkai melebar dan disertai dada
yang membusung.
Pada usia tujuh tahun bila berjalan jinjit, pasien tidak mampu mengangkat paha, serta
tidak mampu untuk melompat. Pasien mudah terjatuh, bila berlari lambat, dan sering
berhenti karena mudah lelah. Status mental dan komunikasi baik.
Riwayat Sosial :
Pasien tinggal bersama ayah , ibu dan kedua saudaranya. Ayahnya bekerja wiraswasta
dan ibu sebagai ibu rumah tangga.

OBJEKTIF
Status Generalis
Keadaan Umum: Tampak Sakit berat
Tanda-tanda Vital
Tekanan darah
: 101/68 mmHg
Nadi
: 86 kali/menit
Pernapasan
: 19 kali/menit
Suhu
: 36.7oC

Berat Badan

: 30 kg

Tinggi Badan

: 135 cm

Status gizi
Kepala
Leher

: gizi kurang
: Normosefalus, wajah simetris
: Tidak adanya pembesaran kelenjar/nodul, trakea di tengah.

 Thorax

: Simetris saat statis dan dinamis, tidak ada nyeri pada palpasi, sela iga dalam batas
normal

Jantung : BJ I-II, murni, reguler, murmur (-), gallop (-), batas batas jantung normal
Paru
: Suara nafas vesikuler, tidak ada suara nafas tambahan, perkusi sonor

Abdomen

: Datar, nyeri tekan (-), bising usus (+), liver dan limpa tidak teraba

Ekstremitas

: tidak adanya deformitas ataupun edema

Status Neurologis
Glasgow Coma Scale

E: 4M: 6

Tanda Rangsangan Meningeal

Kaku Kuduk
: negatif
Laseq
: negatif/negatif
Kernig
: negatif/negatif
Brudzinsky I
: negatif
Brudzinsky II

: negatif/negatif

V: 5

(15)

Nervus I (olfactorius)

KANAN

KIRI

Penghidu

Normosmia

Normosmia

Nervus II (Optic nerve

KANAN

KIRI

Visus

20/60

20/60

Pengenalan Warna

Baik

Baik

Lapang Pandang

Baik

Baik

Ukuran pupil

3 mm

3 mm

Bentuk pupil

Bulat

Bulat

Kesamaan pupil

Isokor

Refleks cahaya langsung

Miosis

Miosis

Refleks cahaya konsensual

Miosis

Miosis

Nervus III, IV, VI (Oculomotor nerve, Trochler nerve, Abducens nerve)

KANAN

KIRI

Ptosis

Tidak ada

Tidak ada

Gerak mata

Baik ke semua arah

Baik ke semua arah

Sela mata

1-1,2 cm

1-1,2 cm

Strabismus

Tidak ada

Tidak ada

Diplopia

Tidak ada

Tidak ada

Nistagmus

Tidak ada

Tidak ada

Eksoftalmus

Tidak ada

Tidak ada

Nervus V (Trigeminal nerve)

KANAN

KIRI
I : Baik

I : baik

II : Baik

II : baik

III : Baik

II : baik

Menggigit

Sulit dinilai

Sulit dinilai

Membuka mulut

Sulit dinilai

Sulit dinilai

Sensibilitas muka atas,

tengah, bawah

Mengunyah

Tidak diniali

Refleks kornea

Refleks bersin

Sulit dinilai

Sulit dinilai

Jaw-jerk test

Nervus VII (facialis)

Mengerutkan dahi

KANAN

KIRI
Simetris

Simetris

Kuat

Kuat

Memperlihatkan gigi

Sulit dinilai

Lekukan nasolabialis

Normal

Normal

Mencembungkan pipi

Sulit dinilai

Sulit dinilai

Daya kecap lidah 2/3 depan

Sulit dinilai

Sulit dinilai

Menutup mata

Nervus VIII

KANAN

KIRI

Mendengar suara berbisik

Mendengar detik arloji

Test Rinne

Test Weber

Test Schwabach

Tidak ada lateralisasi

Sama dengan pemeriksa

Sama dengan pemeriksa

N. IX (Glossopharyngeal nerve) dan N. X (Vagus

nerve)
1. Arkus faring
: sulit dinilai
2. Daya kecap lidah 1/3 belakang : sulit dinilai
3. Refleks muntah
: sulit dinilai
4. Fonasi
: sulit dinilai
Nervus XI (Accessory nerve)

KANAN

KIRI

Memalingkan kepala

Sulit dinilai

Sulit dinilai

Mengangkat bahu

Sulit dinilai

Sulit dinilai

Nervus XII (Hypoglossal nerve)

Tremor
: Sulit dinilai
Fasikulasi
: Sulit dinilai
Atrofi papil lidah : Sulit dinilai
Pergerakan lidah : Sulit dinilai
Artikulasi
: Sulit dinilai

Sistem motorik
Anggota Gerak Atas

KANAN

KIRI

Tremor

Tidak ada

Tidak ada

Fasikulasi

Tidak ada

Tidak ada

Pseudohipertrofi

Pseudohipertrofi

Gerakan involunter

Tidak ada

Tidak ada

Tonus otot

Hipotonus

Hipotonus

00000

00000

Trof

Kekuatan otot

Anggota Gerak Bawah

KANAN

KIRI

Tremor

Tidak ada

Tidak ada

Fasikulasi

Tidak ada

Tidak ada

Pseudohipertrofi

Pseudohipertrofi

Tidak ada

Tidak ada

Trof
Gerakan involunter

sensorik
TANGAN

KAKI

SENSIBILITAS
Kanan

Kiri

Kanan

Kiri

Taktil

Baik

baik

Baik

Baik

Nyeri

Baik

Baik

Baik

Baik

Suhu

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

Tidak dilakukan

Vibrasi

Baik

Baik

Baik

Baik

Diskriminasi 2 titik

2 cm

2 cm

3 cm

3 cm

Refleks fisiologis
REFLEK

KANAN

KIRI

Biceps reflex

Hiporefleks

Hiporefleks

Triceps reflex

Hiporefleks

Hiporefleks

Hiporefleks

Hiporefleks

Hiporefleks

Hiporefleks

Hiporefleks

Hiporefleks

Knee patella reflex

Achilles reflex

Reflek kulit perut

Refleks fisiologi
REFLEK

KANAN

KIRI

Hoffman reflex

Tidak ada

Tidak ada

Trommer reflex

Tidak ada

Tidak ada

Babinski reflex

Tidak ada

Tidak ada

Tidak ada

Tidak ada

Tidak ada

Tidak ada

Gordon reflex

Tidak ada

Tidak ada

Schaeffer reflex

Tidak ada

Tidak ada

Gordon reflex

Tidak ada

Tidak ada

Mendel reflex

Tidak ada

Tidak ada

Tidak ada

Tidak ada

Chaddock reflex

Oppenheim reflex

Rossolimo reflex

klonus

Patella
Archilles

KANAN

KIRI

Tidak ada

Tidak ada

Tidak ada

Tidak ada

Fungsi Cerebellum
Cara berjalan
: tidak dapat dinilai
Tes Romberg
: tidak dapat dinilai
Ataksi
: Tidak dapat dinilai
Rebound fenomen : tidak dapat dinilai
Dismetri
Tes telunjuk-hidung : tidak dapat dinilai
Test tumit-lutut : tidak dapat dinilai
Disdiadokhokinesis

: tidak dapat dinilai

Gerakan abnormal
Gerakan-gerakan abnormal
Tremor : Tidak ada
Athetose : Tidak ada
Mioklonik : Tidak ada
Chorea: Tidak ada
Alat vegetative
Miksi : normal
Defekasi : normal
Refleks anal
: tidak dilakukan
Fungsi Luhur
Orientasi : Tempat : baik
Waktu: baik
Orang : baik
Situasi: baik
Afasia : tidak ada

Ringkasan
2 jam SMRS pasien jatuh di masjid dan tidak sadarkan diri,
pingsan 10 menit. sejak 10 tahun SMRS anak kesulitan untuk
berdiri dan berjalan, ketika akan berdiri anak berjongkok terlebih
dahulu, kedua tangan bertumpu pada kedua lutut secara pelan
satu persatu dan anak sering terjatuh sewaktu berjalan.
Sejak 5 tahun SMRS, kadang anak harus dibantu untuk berdiri
dan berjalan dengan posisi kaki berjinjit. Buang air kecil dan
buang air besar tidak ada keluhan. Pasien juga mengeluh cepat
lelah dan sesak jika berjalan dan bermain.
Sejak 2 tahun SMRS, pasien semakin sulit untuk gerak dan di
rasakan kekuatan tangan kanan lebih menurun dibandingkan
tangan kiri. Pasien perlu dibantu bila akan ke kamar mandi.

Sejak 1 tahun SMRS. kedua bahu dan lengan atas mulai lemah. Sejak
delapan bulan yang lalu kedua siku mulai terasa lemah untuk digerakkan.
Kedua tangan saat itu masih mampu memegang gelas dan jika bangun
harus dibantu. Sebelumnya pasien tidak mengalami demam, kecelakaan
dan minum obat-obatan.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan tekanan darah pasien 101/68 mmHg,
frekuensi nadi 86 kali/menit, pernapasan 19 kali/menit, dan suhu tubuh
pasien 36.7oC. Pada pemeriksaan kepala, leher tidak didapatkan kelainan.
Pada pemeriksaan thorax, jantung, paru, dan abdomen tidak didapatkan
kelainan.

Pada pemeriksaan neurologis didapatkan GCS 15, tidak

terdapat tanda rangsangan meningeal. Pada pemeriksaan
nervus kranial I dalam batas normal. Pada pemeriksaan nervus
kranial II didapatkan visus kanan 20/60 dan kiri 20/60. Pada
pemeriksaan nervus kranial III, IV, VI, dalam batas normal.
Pada pemeriksaan nervus cranial V, didapatkan pemeriksaan
sensibilitas pada wajah dalam batas normal. Pada pemeriksaan
nervus kranial VII, tidak didapatkan parese nervus VII. Pada
pemeriksaan nervus cranial VIII dalam batas normal. Pada
pemeriksaan nervus cranial IX dan X, XI dan XII sulit dinilai.
Pada sistem sensorik tidak ditemukan hipestesia Pada sistem
motorik didapatkan tetraparesis. Refleks fisiologis hiporefleks,
refleks patologis negatif. Fungsi cerebellum tidak dapat dinilai.

 Hematologi dan Kimia Klinik (14-01-2016)

Kimia klinik
Hasil

nilai rujukan

Kreatinin kinase

2478 U/L

<190

Darah Rutin
Hasil
Hemoglobin

nilai rujukan
11.4 g/dL

12.5 16.1

Leukosit

10.13

4.00 10.50

Hematokrit

35.7 %

36.0 47.0

Trombosit

200

163 337

 Analisa Gas Darah

PH

Hasil

nilai rujukan

7.449

7.350 - 7.450

P CO2

31.5 mmHg

P O2

160.6mmHg

HCO3

22.1 mEq/L

32.0 - 45.0
95.0 - 100.0
21.0 28.8

Base excess

- 2.2 mmol/L

O2 saturation

93.0 %

-2.5 - + 2.5
94.00 - 100

Elektrolit
Hasil
Natrium (Na)

nilai rujukan
137mEq/L

135 147

Kalium (K)

2.67 mEq/L

3.5 5.0

Klorida (Cl)

92 mEq/L

96 108

 ASSESMENT
Diagnosis 1:
Diagnosis Klinis : tetraparesis
Diagnonsis Topis : lengan pendek (Xp) kromosom X tepatnya pada Xp21
Diagnosis etiologis : duchenne muscular progresif
Miastenia gravis
Guillain barre sindrom
Poliomyelitis
Lesi medulla spinalis
Diagnosis patologis : mutasi pada gen dystropin pada kromosom X
Diagnosis 2:
Diagnosis 3:
Diagnosis 4:

Diagnostik
Darah lengkap (telah dilakukan)
EKG
Pemeriksaan kreatinin kinase (telah dilakukan)
CT-Scan Kepala
Foto lumbal
Foto thoraks
EMG
Biopsi otot
MRI medula spinalis
Pungsi Lumbal
Terapi
Metilprednisolon 2x62,5 mg IV
Mecobalamin 3 x 250 mg IV
Monitoring
Keadaan umum dan kesadaran
Tanda-tanda vital

 Edukasi
Menjelaskan kepada keluarga bahwa tidak ada penatalaksanaan khusus, pengobatan hanya
bersifat simtomatik dan suportif untuk mencegah dformitas yang lebih berat.
Menjelaskan kepa keluarga mengenai progresivitas penyakit serta perkiraan mengenai umur
harapan hidup pasien yang seringkali hanya sampai pada dekade kedua.

PROGNOSIS
Ad vitam

: dubia ad malam

Ad sanationam : dubia ad malam

Ad functionam : dubia ad malam

TETRAPARESE

Definisi
Parese adalah kelemahan/kelumpuhan parsial
yang ringan/tidak lengkap atau suatu kondisi
yang ditandai oleh hilangnya sebagian gerakan
atau gerakan terganggu. Kelemahan adalah
hilangnya sebagian fungsi otot untuk satu atau
lebih kelompok otot yang dapat menyebabkan
gangguan mobilitas bagian yang terkena

Cont
Parese pada anggota gerak dibagi mejadi 4 macam, yaitu:
Monoparese adalah kelemahan pada satu ekstremitas atas atau
ekstremitas bawah.
Paraparese adalah kelemahan pada kedua ekstremitas bawah.
Hemiparese adalah kelemahan pada satu sisi tubuh yaitu satu
ekstremitas atas dan satu ekstremitas bawah pada sisi yang
sama.
Tetraparese adalah kelemahan pada keempat ekstremitas.

Cont
Tetraparese/Quadriparese adalah kelumpuhan/kelemahan yang disebabkan oleh
penyakit atau trauma pada manusia yang menyebabkan hilangnya sebagian
fungsi motorik pada keempat anggota gerak.
Hal ini diakibatkan oleh adanya kerusakan otak, kerusakan tulang belakang pada
tingkat tertinggi (khususnya pada vertebra cervikalis), kerusakan sistem saraf
perifer, kerusakan neuromuscular atau penyakit otot.

Cont
Pada tetraparese kadang terjadi kerusakan atau kehilangan kemampuan
dalam mengontrol sistem pencernaan, fungsi seksual, pengosongan saluran
kemih dan rektum, sistem pernafasan atau fungsi otonom.
Dapat terjadi penurunan/kehilangan fungsi sensorik penurunan sensorik
dan nyeri neuropatik

Epidemiologi
(1) tetraparese inkomplet (29,5%),
(2) paraparese komplet (27,3%)
(3) paraparese inkomplet (21,3%)
(4) tetraparese komplet (18,5%).

Etiologi
-

Duchenne muscular dystropy

Guillain-Barre Syndrome (post infective polyneuropathy)

Transverse myelitis Acute myelitis

Anterior spinal artery occlusion

Spinal cord compression

Haemorrhage into syringomyelic cavaty

Poliomyelitis

Patofisiologi
Tetraparese dapat disebabkan karena kerusakan Upper Motor Neuron
(UMN) atau kerusakan Lower Motor Neuron (LMN).
Kelumpuhan/kelemahan yang terjadi pada kerusakan Upper Motor Neuron
(UMN) disebabkan karena adanya lesi di medula spinalis.
Hal ini berbeda dengan lesi pada LMN yang berpengaruh pada serabut saraf
yang berjalan dari kornu anterior medula spinalis sampai ke otot.

Cont
Pada columna vertebralis terdapat nervus spinalis, yaitu nervus
servikal, thorakal, lumbal, dan sakral.
Kelumpuhan berpengaruh pada nervus spinalis dari servikal dan
lumbosakral dapat menyebabkan kelemahan/kelumpuhan pada
keempat anggota gerak.

Cont
Ada dua tipe lesi, yaitu lesi komplit dan inkomplit :
- Lesi komplit dapat menyebabkan kehilangan kontrol otot dan
sensorik secara total dari bagian dibawah lesi
- lesi inkomplit mungkin hanya terjadi kelumpuhan otot ringan
(parese) dan atau mungkin kerusakan sensorik
Lesi pada UMN dapat menyebabkan parese spastic sedangkan
lesi pada LMN menyebabkan parese flaccid.

Lesi pada Lower motor neuron (LMN).

Cont
Lesi di Mid- or upper cervical cord
Tiap lesi di medula spinalis yang merusak daerah jaras kortikospinal lateral
menimbulkan kelumpuhan Upper Motor Neuron (UMN) pada otot-otot
bagian tubuh yang terletak di bawah tingkat lesi.
Lesi transversal medula spinalis pada tingkat servikal, misalnya C5
mengakibatkan kelumpuhan Upper Motor Neuron (UMN) pada otot-otot
tubuh yang berada dibawah C5
Lesi yang terletak di medula spinalis tersebut maka akan menyebabkan
kelemahan/kelumpuhan keempat anggota gerak yang disebut tetraparese
spastic.

Cont
Lesi di Low cervical cord
Lesi transversal yang merusak segmen C5 ke bawah itu tidak saja memutuskan jaras
kortikospinal lateral, melainkan ikut memotong segenap lintasan asendens dan
desendens lain. Disamping itu kelompok motoneuron yang berada didalam segmen
C5 kebawah ikut rusak. Ini berarti bahwa pada tingkat lesi kelumpuhan itu bersifat
Lower Motor Neuron (LMN) dan dibawah tingkat lesi bersifat Upper Motor Neuron
(UMN).

Cont
sindrom lesi di kornu anterius, sindrom lesi yang selektif merusak
motoneuron dan jaras kortikospinal, sindrom lesi yang merusak
motoneuron dan funikulus anterolateralis dan sindrom lesi di
substantia grisea sentralis . Lesi ini biasanya disebabkan karena
adanya infeksi, misalnya poliomielitis. Pada umumnya motoneuronmotoneuron yang rusak didaerah intumesensia servikal dan lumbalis
sehingga kelumpuhan LMN adalah anggota gerak.

Cont
Kerusakan pada radiks ventralis (dan dorsalis)
Pada umumnya bermula dibagian distal tungkai kemudian
bergerak ke bagian proksimalnya. Kelumpuhannya meluas ke
bagian tubuh atas, terutama otot-otot kedua lengan.
Salah satu penyakit dengan lesi utama pada neuron saraf
perifer adalah polineuropati.

Klasifikasi
Pembagian tetraparese berdasarkan kerusakan topisnya:
Tetraparese spastik
Tetraparese spastik terjadi karena kerusakan yang mengenai upper motor
neuron (UMN), sehingga menyebabkan peningkatan tonus otot atau hipertoni.

Tetraparese flaksid
Tetraparese flaksid terjadi karena kerusakan yang mengenai lower motor
neuron (LMN), sehingga menyebabkan penurunan tonus atot atau hipotoni.

Diagnosis Banding
- Mielitis Transversa
Menyebabkan 1-2 segmen medula spinalis rusak sekaligus, infeksi
dapat langsung terjadi melalui emboli septik, luka terbuka ditulang
belakang, penjalaran osteomielitis atau perluasan proses meningitis
piogenik.
Serabut-serabut asenden dan desenden panjang dapat terputus
oleh salah satu lesi yang tersebar luas, sehingga dapat menimbulkan
kelumpuhan parsial dan defisit sensorik yang tidak masif di seluruh
tubuh atau yang dikenal dengan istilah tetraparese.

Duchenne muskular dystropy

Distrofi muskular Duchenne adalah suatu penyakit otot herediter yang disebabkan
oleh mutasi genetik pada gen dystropin yang diturunkan secara x-linked resesif
mengakibatkan kemerosotan dan hilangnya kekuatan otot secara progresif.
Pada distropi muskular Duchenne terjadi mutasi pada gen dystropin pada kromosom
X berupa delesi, duplikasi dan mutasi titik (point mutations), sehingga tidak
dihasilkannya protein dystropin atau terjadi defisiensi dan kelainan struktur dystropin.
Kira-kira 60% pasien distrofi muskular Duchenne terjadi mutasi secara delesi dan
40% merupakan akibat mutasi-mutasi kecil dan penduplikasian.

- Poliomielitis
Poliomielitis adalah peradangan pada daerah medula spinalis yang mengenai
substantia grisea. Jika lesi mengenai medula spinalis setinggi servikal atas
maka dapat menyebabkan kelemahan pada anggota gerak atas dan bawah .

- Polineuropati
Polineuropati adalah kelainan fungsi yang berkesinambungan pada beberapa
saraf perifer di seluruh tubuh. Penyebab karena infeksi bisa menyebabkan
polineuropati, kadang karena racun yang dihasilkan oleh beberapa bakteri
(misalnya pada difteri) atau karena reaksi autoimun, bahan racun bisa melukai
saraf perifer dan menyebabkan polineuropati atau mononeuropati (lebih jarang)
Kekurangan vitamin B bisa mengenai saraf perifer di seluruh tubuh, penyakit
yang bisa menyebabkan polineuropati kronik (menahun) adalah diabetes, gagal
ginjal dan kekurangan gizi (malnutrisi) yang berat.

- Sindrom Guillain Barr

Sindroma Guillain Barre (SGB) adalah suatu kelainan sistem saraf akut dan
difus yang mengenai radiks spinalis dan saraf perifer, dan kadang-kadang juga
saraf kranialis, yang biasanya timbul setelah suatu infeksi. Manifestasi klinis
utama dari SGB adalah suatu kelumpuhan yang simetris tipe lower motor
neuron dari otot-otot ekstremitas, badan dan kadang-kadang juga muka.
Biasanya derajat kelumpuhan otot-otot bagian proksimal lebih berat dari
bagian distal, tapi dapat juga sama beratnya, atau bagian distal lebih berat dari
bagian proksimal.

Sindrom Guillain Barr

- Miastenia Gravis
Miastenia grafis adalah penyakit neuromuskular yang menyebabkan otot
skelet menjadi lemah dan lekas lelah. Kelelahan/kelemahan ini
disebabkan karena sirkulasi antibodi yang memblok acetylcholine
receptorspada post sinaptik neuromuscular junction, stimulasi
penghambatan ini berpengaruh pada neurotransmiter asetilkolin.
Manifestasi klinisnya dapat berupa kelemahan pada otot yang
mengatur pergerakan mata, kelemahan otot pada lengan dan tungkai,
perubahan ekspresi wajah, disfagia, dan disartria.

- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

Penyakit Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) adalah suatu
kelainan yang progresif dari sistem saraf yang banyak
terjadi pada orang dewasa dengan penyakit motoneuron.
Kondisi tersebut menyebabkan degenerasi saraf motorik
bagian atas (brain) dan saraf motorik bagian bawah (spinal
cord) dengan kombinasi tanda upper motor neuron (UMN)
dan lower motor neuron (LMN). Penurunan kualitas saraf ini,
menyebabkan Kelemahan pada otot dan dapat berakhir
pada kematian.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

DUCHENNE
MUSCULAR
DYSTROPY

definisi
Distrofi muskular Duchenne adalah suatu penyakit otot herediter yang disebabkan oleh
mutasi genetik pada gen dystropin yang diturunkan secara x-linked resesif
mengakibatkan kemerosotan dan hilangnya kekuatan otot secara progresif.

Etiologi
mutasi pada gen dystropin pada kromosom X berupa delesi,
duplikasi dan mutasi titik (point mutations), sehingga tidak
dihasilkannya protein dystropin atau terjadi defisiensi dan
kelainan struktur dystropin

Epidemiologi
Insiden distrofi muskular Duchenne hampir 1 kasus dari 3300
kelahiran hidup bayi laki-laki. Bentuk paling sering dari penyakit
ini adalah x-linked resesif (ibu carrier), 70% dari kasus pria
dengan kelainan ini mewarisi mutasinya dari ibu yang
membawa satu salinan gen DMD tetapi hampir 30% kasus
terjadi mutasi spontan. Oleh karena itu hampir sepertiga lakilaki dengan distropfi muskular Duchenne tidak memiliki riwayat
keluarga dengan distrofi muskular.

patofisiologi

Gejala

Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :

Kelemahan otot yang progresif
Gangguan keseimbangan
Sering jatuh
Kesulitan berjalan
Waddling Gait
Calf Pain
Jangkauan gerak terbatas
Kontraktur otot
Gangguan respiratori
Ptosis
Atrofi Gonad
Scoliosis

diagnosis
- Pemeriksaan laboratorium Kadar creatine kinase serum berkisar 10-20
kali normal atau lebih (normal: <160 IU/L).
- Elektromiogram (EMG)
- Biopsi Degenerasi melebihi regenerasi dan terjadi penurunan jumlah
serat otot, digantikan dengan lemak dan jaringan konektif (fibrosis).
- Pemeriksaan genetik untuk mengetahui adanya delesi pada kedua titik
penting gen dengan PCR (Polymerase Chain Reaction) multipleks dapat
mengidentifikasi adanya delesi

penatalaksanaan
Metilprednisolon 2x62,5 mg IV
Mecobalamin 3 x 250 mg IV
Fisioterapi

prognosis
Ad vitam

: dubia ad malam

Ad sanationam
Ad functionam

: dubia ad malam
: dubia ad malam