Seorang anak 4-bulan-tua dengan riwayat medis masa lalu eksim disajikan dengan

demam
dan batuk; rontgen dada menunjukkan konsolidasi paru, dan ia awalnya
diobati dengan amoksisilin untuk dianggap pneumonia komunitas yang didapat.
setelah
beberapa hari, demamnya bertahan. Dia juga mendalam anemia. antibiotika
cakupan diperluas karena kepedulian terhadap organisme resisten; dia
mulai membaik dan keluar dari rumah sakit. Namun, pada 5 bulan
usia, demamnya kembali, dan dia terus menunjukkan konsolidasi paru
pada rontgen dada. Selain itu, ia telah kehilangan berat badan dan terus menjadi
anemia. Kista limpa yang tercatat di USG perut. Dia didiagnosis
dengan etiologi yang tidak biasa untuk pneumonia dan ditingkatkan dengan
terapi yang tepat. Sebuah immunodeficiency mendasari diduga, tetapi
pengujian awal adalah nondiagnostik. Pada usia 12 bulan, ia disajikan dengan
infeksi lain, dan diagnosis akhir dibuat.