Mdecine : des tests ADN pour tous ?

Quand mon deuxime fils est n, en 2008, jai tout de suite vu quil avait quelque chose de
diffrent , raconte Mme Jacquier. A lge de 18 mois, le petit Paul est orient vers un service
hospitalier de neurologie, Lyon. Ni la batterie usuelle des tests gntiques ni lIRM crbrale ne
livrent de diagnostic. Le jeune garon entre alors dans un protocole de recherches Lyon : sans
rsultat. A 2 ans, Paul ne marchait pas et prsentait des troubles du langage. A 5ans et demi,
malgr son retard psychomoteur, nous navions toujours pas de diagnostic. En dcembre 2013,
lenfant est inclus dans un nouveau protocole de recherches lInstitut Imagine, lhpital NeckerEnfants malades, Paris (AP-HP-Inserm).
L, cette famille bnficie dune innovation majeure : les gnes de Paul sont passs au crible des
techniques les plus sophistiques de lecture de lADN. Ce squenage mticuleux, dit trs haut
dbit , permet de lire lintgralit des lettres biochimiques qui crivent le programme gntique du
jeune garon. Puis lADN de Paul est compar lettre lettre ceux de sa mre, de son pre et de
son frre. Une confrontation longue et minutieuse, qui change tout. En juillet 2014, le professeur
Arnold Munnich nous a appels : ils avaient trouv lorigine des troubles de Paul. En cause, une
mutation trs rare dun gne nomm Syngap-1. Ce gne code une protine qui joue un rle-cl dans
le dveloppement des synapses, ces zones de communication entre les neurones. En France, une
quinzaine de cas sont aujourdhui...