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Mendel y su herencia

Un poco de historia
La genética maneja hoy conceptos relativos a la herencia que se deben al aporte de las
investigaciones realizadas por Gregor Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de los
principios básicos de la ley de la herencia han contribuido otros muchos científicos que
generalizaron y ampliaron los planteamientos mendelianos a un gran número de
organismos vivos.
Este biólogo nace en 1822 en el pueblo de Heinzendorf, una localidad a austríaca que
luego formó parte de la ex Checoslovaquia. Sus padres, agricultores, lo acercaron desde
pequeño al trabajo con siembras y cultivos.
En 1843, a la edad de 21 años, ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn
en Austria. En dicho monasterio existía un estatuto particular según lo cual los monjes
debían enseñar ciencias en los establecimientos de enseñanza superior de la ciudad. Por
este motivo, la mayor parte de los monjes realizaban experimentos científicos.
Como parte de su formación en ciencias, Mendel fue enviado a estudiar a la universidad
de Viena, donde tuvo eminentes profesores, entre los cuales se destaca el físico Doppler.
Sus estudios en matemática y ciencias naturales se extendieron dos años, entre 1851 y
1853.
A su regreso al monasterio, en 1854, inicia una serie de trabajos en plantas. Quería
llegar a conocer los principios que regían la transmisión de características de este los
progenitores a sus descendientes. Estudió una gran variedad de plantas ornamentales y
de árboles frutales en el monasterio; pero sus trabajos más importantes para la genética
actual los guiso con la planta de arveja común (Pisum Sativum).
La decisión de Mendel de trabajar con guisantes comunes de jardín resultó excelente. La
planta es resistente y crece rápidamente. Como en muchas leguminosas, los pétalos de
la flor encierran los órganos sexuales completamente. Estos son los estambres, que
producen polen (portadores de los gametos masculinos) y el pistilo, que produce el
gameto femenino u óvulo. Aunque ocasionalmente los insectos pueden penetrar en los
órganos sexuales, la norma es la autofecundación. Mendel pudo abrir los botones
florales y retirar los estambres antes de que maduraran. Fecundando luego el pistilo con
polen de otra planta, Mendel pudo efectuar fertilización cruzada entre las dos plantas.
El haber escogido guisantes de jardín como objeto de estudio resultó también
afortunado, dada la existencia de muchas variedades diferenciadas las unas de las otras
de manera contundente. Algunas producían (después del secamiento) semillas
arrugadas; otras semillas lisas y redondas; semillas con cotiledones verdes; otras
semillas con cotiledones amarillos; algunas producían vainas verdes; otras vainas
amarillas; algunas flores blancas; otras flores rojizas. Mendel decidió estudiar estas
características apareadas (y otras tres más) por cuanto eran fácilmente identificables y
por cuánto los apareamientos resultaron fértiles, generación tras generación. Es decir,
que mientras se mantuviera la polinización normal, estas variedades continuaban
produciendo descendientes idénticos a sus progenitores, en lo concerniente a las
características objeto de estudio.
Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de
27.000 plantas de 34 variedades distintas, examinó 12.000 descendientes Obtenidos de
cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas.
En1865 Mendel término su trabajo y se dispuso acrecentar los resultados de sus
investigaciones en la Sociedad de historia natural de Brunn, entre los días 8 de febrero y
8 de marzo. Sin embargo, sus conclusiones despertaron la curiosidad entre la escasa
concurrencia formada principalmente por astrónomos, botánicos y matemáticos.
El resumen de la conferencia dictada por Mendel se publicó en 1866, en los anales de la
sociedad de historia natural de Brunn. Los ejemplares de la revista fueron enviados a
Londres, Berlín, Viena y Estados Unidos.
Dos años más tarde Mendel debía asumir obligaciones que involucraban un cargo
superior dentro de la Iglesia, por lo que debió abandonar sus investigaciones. En los
Cruzamientos realizados por Mendel se aplica toda una simbología que permite
entender la transmisión de características desde los progenitores a los descendientes y se
sienta las bases para la definición de conceptos clave en la genética clásica.
Aunque los resultados obtenidos por este gran biólogo no despertaron el interés de los
científicos de su época; sólo treinta años más tarde, en 1900 otros biólogos de distintos
países, redescubrieron en forma independiente los principios mendelianos de la herencia
biológica.
Conceptos básicos
Un pequeño diccionario con los términos más usuales utilizados en Genética
mendeliana.
• Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel
molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la
síntesis de una cadena proteínica.
• Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos,
uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla
general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de
una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros
más escasos, se conocen como "alelos mutados".
• Carácter cualitativo. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de
observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres
están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas ( excepto en
el caso de las series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la
piel del guisante está regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden
representar por dos letras, una mayúscula (A) y otra minúscula (a).
• Carácter cuantitativo. El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores
extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel; la
complexión física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de
muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la
expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales.
• Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del
padre y la otra mitad de la madre.
• Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo
constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se
desarrolla el individuo.
• Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es
loci).
• Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
• Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
LA HIPOTESIS DE MENDEL

Para explicar los resultados obtenidos en sus experimentos, Mendel formuló una serie
de suposiciones. Estas suposiciones se denominan hipótesis. No se trataba de
observaciones ni de hechos. Se trataba simplemente de afirmaciones que, de ser
verdaderas, proporcionarían una explicación de los resultados obtenidos. Las hipótesis
formuladas por Mendel fueron las siguientes:
 En cada organismo existe un par de factores que regulan la aparición de una cierta
característica. (Hoy en día a estos factores los denominamos genes.)
 El organismo obtiene tales factores de sus padres, un factor por cada padre.
 Cada uno de estos factores se transmite como una unidad discreta inmodificable.
(Las semillas arrugadas de la generación F2 no eran menos arrugadas que aquellas de la
generación P1, aunque los factores que regulen este rasgo hayan pasado a través de la
generación de semillas redondas F1.)
 Cuando las células reproductivas (espermatozoos u óvulos) están formadas, los
factores se separan y se distribuyen a los gametos en forma de unidades independientes.
Esta afirmación se conoce comúnmente con el nombre de primera ley de Mendel, o ley
de la segregación.
 Si un organismo posee dos factores diferentes para una característica dada, uno de
ellos debe expresarse y excluir totalmente al otro. Hoy en día usamos el término alelo
para describir las formas alternativas de un gen que controla la aparición de una
característica dada. Así, en el caso que se discute, hay dos alelos (semillas redondas y
semillas arrugadas) del gen que controlan la forma de la semilla.
¿Hasta qué punto explica esta hipótesis los hechos observados? De acuerdo con las
hipótesis de Mendel, las plantas de semillas redondas de la generación P1 contenían dos
genes idénticos para las características semillas redondas. Podemos designar estos genes
así: RR. La línea pura semillas arrugadas contenían dos genes para las características
semillas arrugadas, así: rr. Hoy en día se dice que cada una de las plantas P1 es
homocigótica con respecto de una característica dada. En el momento de formarse los
gametos, los genes se separan. Pero puesto que en este caso los genes de cada planta son
iguales, todos lo gametos producidos por cada planta son también iguales. Cualquier
núcleo espermático o cualquier óvulo de la planta que produce semillas redondas,
contendrá el alelo R. Asimismo, cualquier gameto producido por la planta de semillas
arrugadas levará el alelo r. Los cigotos formados como resultado del apareamiento de
estas variedades serán de un solo tipo y contendrán los dos alelos. Hoy se dice que cada
una de las plantas F1 es heterocigótica.
De acuerdo con la explicación propuesta por Mendel, todas las semillas F1 son
redondas, por cuanto en la condición heterocigótica el alelo R se expresa y excluye
totalmente al alelo r. En otras palabras, R es dominante sobre r. El llamado cuadrado de
Punnet permite describir apropiadamente este cruzamiento.

Cuando las plantas F1 forman gametos, los alelos se vuelven a separar y a cada gameto
se transmite solamente un alelo. Esto significa que la mitad del número total de gametos
formado contendrá el alelo R y la otra mitad el alelo r. Cuando tales gametos se unen al
azar, aproximadamente la mitad de los cigotos serán heterocigóticos, un cuarto
homocigóticos con respecto de R y un cuarto homocigóticos con respecto de r.
De este modo serían probables tres diferentes combinaciones (RR, Rr, rr) y la relación
hipotética será 1:2:1. Sin embargo, debido a la dominancia de R sobre r, no habrá
manera de distinguir exteriormente las semillas que contengan los alelos RR de aquellas
que contengan los alelos Rr. Tanto las unas como las otras tendrán cubiertas redondas.
Hoy en día decimos que poseen el mismo fenotipo; es decir, la misma apariencia con
respecto de un rasgo. Sin embargo, tanto unas semillas como otras, poseen genotipos
diferentes; es decir, un contenido genético diferente para ese mismo rasgo.
Esto explica los interesantes resultados obtenidos por Mendel en sus experimentos con
guisantes en la generación F3. Todas las semillas arrugadas representan líneas puras.
Un tercio (193) de las semillas redondas también representan líneas puras, con lo cual se
pone en evidencia su condición de homocigótica para RR. No obstante, dos tercios (372)
de las semillas redondas produjeron tanto semillas redondas como semillas arrugadas y
ello en una proporción 3:1, al igual que en la generación F2. Por tanto, estas semillas
tendrían que haber sido heterocigóticas.
Es importante notar que estas relaciones son únicamente aproximadas. Se produce
mayor cantidad de polen de la que se utiliza realmente en la fertilización. Muchos
óvulos nunca son fertilizados. Las probabilidades de que cuatro fertilizaciones F1
produzcan siempre 1RR, 2Rr y 1rr, son iguales a las de que una moneda caiga dos veces
< < cara> > y dos veces < < cruz> > después de ser lanzada al aire. Pero a medida que
el tamaño de la muestra aumenta, las desviaciones casuísticas se minimizan y las
proporciones se aproximan a la predicción teórica más y más estrechamente.
Relaciones entre alelos
Además de lo afirmado por Mendel, los alelos no siempre presentan una relación de
dominancia-recesividad. En ciertos casos puede darse una herencia intermedia. Por
ejemplo si cruzamos dos razas puras del dondiego de noche, una con flores rojas (RR) y
otra con flores blancas (Rr), según Mendel la primera generación filial presentará el
genotipo uniforme Rr, pero la realidad nos muestra que el color de las flores hijas es
rosa, intermedio entre los colores de las flores de los padres. La autofecundación de F1
da lugar en F2 a las siguientes proporciones: 1/4 rojas (RR), 1/2 rosas (Rr), y 1/4
blancas (rr). Distinguimos los tres genotipos que se forman por sus fenotipos; por lo
tanto, ya no es necesario hacer los cruzamientos prueba.
En ocasiones se establece otro tipo de relación, la codominancia. En este caso un
individuo heterozigótico manifiesta el fenotipo de los dos alelos. Un ejemplo claro de
este caso es el grupo sanguíneo humano MN, que no tiene la importancia clínica de los
grupos ABO y Rh, ya que normalmente no se producen anticuerpos anti M o anti N. Un
individuo puede presentar antígeno M (fenotipo M, con genotipo MM) o antígeno N
(fenotipo N, genotipo NN). Un individuo heterozigótico MN presenta los dos tipos de
antígenos, M y N.
Y, finalmente, un tercer tipo de relación que puede establecerse es la superdominancia o
heterosis. En este caso el individuo heterozigótico presenta un fenotipo superior al de
los padres. Esta relación puede aparecer en caracteres de variación continua.
¿Dónde Experimento?
Mendel experimento en el guisante por su gran facilidad en la distinción de los
caracteres y su facilidad de trabajo.

CROMOSOMA CARACTER ALTERNATIVA


7 Forma de la semilla Lisa o Rugosa

1 Color de la semilla Amarilla o Verde

4 Posición de la flor Axial o Terminal

4 Forma de la vaina Ancha o Estrecha

5 Color de vaina inmadura Amarilla o Verde

4 Longitud del tallo Alto o Enano

1 Color de la flor Roja o Blanca

Leyes de Mendel
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales
sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de
transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la
interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
Primera ley de Mendel
Enunciado de la ley.- A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los
híbridos de la primera generación son iguales.
El experimento de Mendel.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una
variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
Interpretación del experimento.
El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la
semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la
semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A),
mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple también para el
caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante,
como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al
cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja,
se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso
anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

Segunda ley de Mendel

Enunciado de la ley.- A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación


o disyunción de los alelos.
El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3.
Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía
haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta
segunada generación.
Figura 3
Interpretación del experimento
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría
que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y
genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto
sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia
intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas
de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la
figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas,
en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.También en este caso se
manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la
primera generación filial.
Figura 4

Tercera ley de Mendel


Enunciado de la ley.Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de
caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.
Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la
presencia del otro carácter.
El experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y
lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Figura 7) Las semillas obtenidas en este
cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno
de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán
cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8. En el cuadro de la figura 9
se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.
Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia
unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y
rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la
generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por
separado, responden a la segunda ley.
Interpretación del experimento.
Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los
genes son independientes entre sí, siempre, sino solamente en el caso de que los dos
caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un
mismo cromosoma, es el caso que no se mezclan ni desaparecen generación trás
generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues
estos resultados no se cumplen de los genes ligados.

Figura 9
EL RETROCRUZAMIENTO: UNA PRUEBA DE LA HIPOTESIS DE MENDEL
Mendel apreció debidamente la importancia de este paso. Para probar su hipótesis, trato
de obtener el resultado de un experimento de apareamiento que aún no había llevado a
cabo. Cruzó sus guisantes heterocígoticos de semillas redondas (Rr) con semillas
arrugadas homocigóticas (rr). Pensó que el progenitor homocigótico recesivo podría
solamente producir gametos que contenían el alelo r. El padre heterocigótico produciría
igual número de gametos R y gametos r. Mendel predijo además que la mitad de las
semillas producidas a partir de este cruce serían redondas (Rr) y que la mitad serían
arrugadas (rr).
Este tipo de apareamiento en el cual participa un progenitor identificado como recesivo,
homocigótico, se denomina retrocruce o cruce de prueba. Por este medio se <<prueba>>
la composición del genotipo en aquellos casos en donde dos genotipos diferentes (como
RR y Rr) producen el mismo fenotipo. Nótese que para un observador casual en el jardín
del monasterio de Brü nn, este cruce no le parecería diferente del cruce P1 descrito
antes. Guisantes de semilla redonda se cruzaban con guisantes de semilla arrugada. Pero
Mendel, suponiendo que los guisantes de semillas redondas utilizados en este cruce en
realidad eran heterocigóticos, predijo que se producirían tanto semillas redondas como
arrugadas y en una proporción 50:50. Mendel llevó a efecto los apareamientos y
cosechó 106 semillas redondas y 101 semillas arrugadas de guisantes.
figura 5 figura 6

Cruzamiento monohíbrido
La arveja posee flores perfectas, en las cuales tanto la parte femenina como la masculina
son funcionales y donde la autofecundación ocurre en forma natural, no así la
fecundación cruzada. Por ello es considerada una planta autógama. Para cruzar una
planta con otra, Mendel emasculó los botones florales de la planta que serviría como
progenitor femenino antes de que el polen estuviera maduro y frotó polen maduro
proveniente de la planta que serviría como progenitor masculino. Pero antes se aseguró
que las plantas que usaba como progenitores provenían de líneas puras, ya que
mantenían sus características a través de las generaciones. En otras palabras, eran
plantas homocigotas.
Un cruzamiento monohíbrido, o monofactorial, es aquel que involucra sólo un carácter.
Al cruzar plantas de arveja de semilla lisa con plantas de semilla rugosa, Mendel
observó que toda la descendencia era de semilla lisa; entonces dejó que las plantas
híbridas (F1) se autopolinizaran, y observó que aproximadamente tres cuartos de la
nueva descendencia (F2) era de semilla lisa y un cuarto de semilla rugosa. Encontró que
la misma proporción 3:1 se daba también en otros seis caracteres.
Resultados de Mendel. Cruzamientos monohíbridos en arveja.

F2 (%)
Carácter de los padres F1 dominante recesivo

Semillas lisas/rugosas lisas 74.7 25.3

Semillas amarillas/verdes amarillas 75.1 24.9

Flores púrpuras/blancas púrpuras 75.9 24.1

Flores axiales/terminales axiales 75.9 24.1

Capis lisos/constreñidos lisos 74.7 25.3

Capis verdes/amarillos verdes 73.8 26.2


Tallos largos/cortos largos 74.0 26.0

La siguiente figura muestra los genotipos y fenotipos de las diferentes generaciones, que
dan lugar a los resultados obtenidos por Mendel. En el caso de las plantas F1, la
autofecundación equivale al cruzamiento de dos plantas de genotipo Rr.

Cruzamiento dihíbrido
El análisis de los cruzamientos monohíbridos o monofactoriales es simple y no requiere
de un método especial. Sin embargo, el análisis de los cruzamientos dihíbridos resulta
más fácil cuando se emplea el cuadrado de Punnett. Este método consiste en combinar
en una tabla de doble entrada los gametos producidos por el genotipo materno y el
paterno.
Ejemplo. En arveja, la variante planta alta (E) es dominante sobre planta enana (e), y los
cotiledones amarillos (I) son dominantes sobre los verdes (i). Si una planta homocigota
alta de cotiledones amarillos es cruzada con una planta enana de cotiledones verdes.
¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se pueden esperar en la F1 y en la F2?
Asumamos que la planta alta de cotiledones amarillos se emplea como madre. Por
convención, el progenitor femenino se escribe primero.
Padres: Genotipos EEII x eeii
La planta madre puede producir sólo un tipo de gameto: EI. La planta polinizante
también puede producir sólo un tipo de gameto: ei. Por lo tanto, en el cigoto que dará
lugar a la planta F1 se reunirán estos cuatro alelos:
F1: Genotipo - EeIi
Fenotipo - Planta alta, cotiledones amarillos
Si los dos genes son independientes, es decir, residen en cromosomas distintos, las
plantas F1 de genotipo EeIi pueden producir cuatro tipos de gametos: EI, Ei, eI, ei.
Entonces, de acuerdo al cuadrado de Punnett, la F2 es:
Con esto se verifica que en un cruzamiento dihíbrido donde los dos loci son
independientes, la proporción fenotípica esperada en la F2 es 9:3:3:1.
Resultados de Mendel. Cruzamiento dihíbrido en arveja: textura de semilla (lisa o
rugosa) y color de cotiledones (amarillos o verdes).

variedad madre variedad padre


semillas lisas amarillas x semillas rugosas verdes
F1: todas las semillas lisas amarillas
F2 (556 semillas producidas por 15 plantas F1):
315 lisas amarillas (56,6%)
108 lisas verdes (19,4%)
101 rugosas amarillas (18,2%)
32 rugosas verdes (5,8%)

Cruzamiento trihíbrido
El cuadrado de Punnett puede resultar voluminoso si se analiza simultáneamente la
segregación en tres loci, ya que contendría 64 casilleros (8 x 8 gametos). En estos casos
es mas práctico el método del tridente, basado en que la segregación genotípica de
cada gen en la F2 es 1:2:1. Si sólo interesa saber las proporciones fenotípicas, se puede
recurrir al método dicotómico, una variante mas simple del método del tridente, basado
en que la segregación fenotípica de cada gen en la F2 es 3:1.
Ejemplo. En arveja, un alelo dominante (E) determina plantas altas sobre enanas (i), los
cotiledones amarillos (I) son dominantes sobre los verdes (i), y la semilla lisa (R) es
dominante sobre la rugosa (r). Veamos que proporciones genotípicas y fenotípicas en la
F2 daría un cruzamiento entre una planta alta, de cotiledones amarillos y semilla lisa, y
una planta enana, de cotiledones verdes y semilla rugosa, todas en condición
homocigota. Asumamos que la planta alta, de cotiledones amarillos y semilla lisa se
emplea como madre. Por convención, el progenitor hembra se escribe primero.
Padres: Genotipo EEIIRR x eeiirr
La planta madre puede producir sólo un tipo de gameto: EIR. La planta polinizante
también puede producir sólo un tipo de gameto: eir. Por lo tanto,
F1: Genotipo - EeIiRr
Fenotipo - Planta alta, cotiledones amarillos, semilla lisa
Si los tres genes son independientes, las plantas F1 pueden producir 8 tipos de gametos:
EIR, EIr, EiR, Eir, eIR, eIr, eiR, eir. Si ocupamos el cuadrado de Punnet, éste tendría 64
casilleros. En este caso, es mejor usar el conocimiento obtenido con un cruzamiento
monohíbrido, en el sentido que las proporciones genotípicas en la F2 son 1 homocigoto
dominante : 2 heterocigotos : 1 homocigoto recesivo. Entonces, de acuerdo al método
del tridente, la F2 es:
ÍNDICE
PAG.1 - Índice
PAG.2 - Fase de Gregor Mendel
PAG.3 y 4 -Un poco de historia
PAG.5 - Conceptos básicos
PAG.6 - La hipótesis de Mendel
PAG.7 - la hipótesis de Mendel y Relaciones entre alelos
PAG.8 - Relaciones entre alelos y ¿Dónde experimento?
PAG.9 - Primera ley de Mendel
PAG.10 - Primera y segunda ley de Mendel
PAG.11- Segunda y tercera ley de Mendel
PAG.12 - Tercera ley de Mendel
PAG.13 - Retrocruzamiento
PAG.14 - Cruzamiento monohibrido
PAG.15 - Cruzamiento monohibrido y dihibrido
PAG.16 - Cruzamiento dihibrido
PAG.17 - Cruzamiento dihibrido y trihibrido
PAG.18 - Cruzamiento trihibrido
PAG.19 - Bibliografia
MENDEL Y SU HERENCIA
Biología y geología
"Como era de esperarse, los experimentos progresan lentamente. Al principio, se
necesita cierta paciencia; pero más tarde, cuando varios experimentos van
desarrollándose simultáneamente, las cosas mejoran. Día tras día, de la primavera al
otoño, se renueva el interés que uno tiene, y eso recompensa ampliamente el cuidado
que les necesita uno consagrar".

MENDEL Y SU OBRA
Autor: Ing. Agr. Carlos González

Johan Gregor Mendel (1822-1884) nació en Kuclanchen, pequeña aldea austríaca. Hijo de una familia
campesina, ayudaba a su padre, fruticultor, en trabajos de granja y huerta. Al no poder completar sus
estudios en la Universidad de Viena, debió dedicarse al seminario en el monasterio de Brünn (Hoy Brno),
en la Rep. Checa. En él cursó estudios teológicos, ordenándose sacerdote a los 24 años. Llegó a ser
prelado del mismo monasterio. Allí se dedicaba a cultivar flores en el jardín, y para aumentar sus
conocimientos realizó cursos en la Universidad Local.

Así comenzó sus investigaciones sobre leguminosas,


descubriendo las leyes que dieron origen a la Genética.
Trabajando por 8 años, dónde efectuó recuentos y
conclusiones estadísticas, que fueron presentados en
1865 en la Sociedad de Historia Natural de Brünn,
frente a un auditorio que no le dio importancia. Al año
siguiente publicó en las Actas de dicha sociedad su
monografía de "Experimentos sobre la hibridación de
las plantas", quedando ignorada durante más de treinta
años. Permaneció en el olvido hasta 1900, que fue
redescubierta por tres botánicos en forma
independientes (El alemán Correns, el holandés De
Vries y el austríaco Von Tcherman).
Es conveniente notar que Mendel, trabajando con material semejante al utilizado por otros investigadores
anteriormente, obtiene resultado a causas de varias razones:
a)El material escogido: Eligió las plantas leguminosas, y entre ellas el chícharo de jardín o arvejilla de
olor (Pisum sativum), que presenta una serie de ventajas:
• Fácil de cultivar en macetas y canteros.
• Ciclo vegetativo corto.
• Autofecundación natural y fecundación cruzada difícil (El estilo está escondido por los pétalos).
• Producción de gran cantidad de semillas por planta, lo que le permite obtener gran cantidad de
descendientes, especial para el estudio estadístico.
• De fácil obtención: el conseguía en el comercio.
• Gran cantidad de variedades, con caracteres simples, variados y contrastantes.
El estudió solo siete pares, ubicados en distintos cromosomas (fig. 4):

• Superficie de la semilla: Lisa y Rugosa.


• Color de los cotiledones(semilla):
Amarillo y Verde.
• Color de flores: Púrpuras y Blanco
(observó una correlación con el color del
tegumento ceniciento pardo y flores rojas;
las blancas daban tegumento blanco).
• Forma de la vaina(legumbre):Inflada y
Comprimida (con constricciones entre las
semillas.
• Color de la vaina inmadura: Verde y
Amarilla.
• Posición de las flores en las ramas: Axial
y Terminal (formando una falsa umbrela
en la parte superior).
• Longitud del tallo: Alto(1,5 a 2 m) y
Bajo(30 a 45 cm).

b)Método Mendeliano:
La razón principal de sus éxitos:
• Tomó caracteres simples, contratantes y visibles y los analizó independientemente, evitando de
esta manera confundir los resultados.
• Para cada caso estudió varias generaciones sin interrupción.
• Resolvía una cuestión por vez para luego encarar cuestiones más complejas (estudió primero los
monohíbridos, luego dihíbridos y a posterior trihíbridos, etc)
• Contó la prole y después analizó los resultados matemáticamente (estadísticamente). Lo más
importante.
• Establecía hipótesis, verificando si coincidían con los hechos, sin limitarse a una coincidencia
cualitativa.(Estableció un método lógico).
• LEYES:
Mendel estableció tres principios (denominadas leyes) fundamentales basados en los resultados obtenidos
por sus experimentos:
PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD (Primera ley)
Tomando un par de caracteres simples, contrastantes y bien visibles, como el caso de las plantas altas y
bajas, Mendel las cultivó separadamente en canteros, mediante autofecundación, durante varias
generaciones, dejando sólo aquellas que producían individuos con las características paternas(color de
flor en este caso), los consideró puros para el carácter. Una vez obtenidas las plantas puras para flores
rojas y blancas respectivamente, verificó el resultado del cruzamiento de esos dos tipos de plantas, con los
siguientes resultados:
a)Las semillas obtenidas, producto del cruzamiento, dieron plantas hijas que en su totalidad eran rojas. Es
decir un 100 % de la descendencia era de pie roja (era como si el carácter flor blanca no existiera
(Primera Generación o Filial 1 o F1).

Filial 1 y filial 2

PRINCIPIO DE SEGREGACION (Segunda ley o de Separación Monofactorial o de separación de


factores):
b) Si cruzaba entre sí a los individuos de flor roja de esta primera generación (o los dejaba que se
autofecunden) resultaban semillas que darían plantas de flor roja y blanca en una proporción 3:1, o sea un
75 % de flor roja y un 25 % de flor blanca (Segunda Generación o Filial 2 o F2).
c) Si se cruzaba entre sí, a las plantas de flor blanca obtenidas en la segunda Filial, o se autofecundaban,
todos los descendientes eran siempre blancas, por lo tanto puros para ese carácter. Exactamente igual a
uno de los progenitores.
d) Si se autofecundaban las plantas de la F2 de flore rojas o si se cruzaban entre sí resultaba:
- La tercera parte de ellos (1 de cada 3) daban individuos de flores rojas únicamente, durante las
generaciones subsiguientes, es decir que se comportaban como puros para ese carácter, igual al otro de los
progenitores.
- Las otras dos terceras partes, que eran de flores rojas, daban una descendencia de flores rojas y blancas
en una proporción 1:3 (75 % y 25 %), es decir se comportaban como los impuros (igual a las plantas de la
primera generación. En cuanto a la pureza de los individuos para dicho carácter, las generaciones
siguientes era compuestas por una relación 1(flores rojas puro) : 2 (flores rojas impuro):1 (flores blancas
puro).
Mendel repitió esta experiencia varias veces y contó a miles de plantas, también lo hizo con otras
características (como la forma de la semilla, el color, tipo de vainas, etc.)obteniendo siempre las mismas
proporciones, es decir una primera generación uniforme para uno de los caracteres paternos y en la
segunda una proporción de 3 a 1 (tres iguales a los de la primera generación y uno semejante al padre que
había desaparecido dicho carácter).Y 1:2:1 en cuanto a pureza.
Estableció entonces los siguientes hechos como constantes y generales:
1) Los productos de la primera generación (F1) presentaban las características de uno de sus progenitores,
a este factor lo denominó dominante, mientras el otro parece haber desaparecido.
2) En los productos de la segunda generación (F 2), reaparece el carácter oculto en un individuo de cada
cuatro(25 %). Dedujo que factor que determinaba este carácter estaba en la primera filial (F 1)pero oculto,
por eso lo llamó recesivo. Los descendientes de la F2 fueron siempre iguales, por lo que dedujo que eran
puros.
3) Si dejaba autofecundar los productos de la F2 del factor dominante (las tres cuartas partes): roducen
descendientes de las mismas características, por lo tanto son "puros", mientras que dos terceras partes se
comportaban como la F2 (producían 3:1), por lo tanto eran "impuros".
4) A los dominantes y recesivos puros, se los llamó homocigotas, porque sus cigotos son puros y sólo
producen gametos con el carácter de uno de sus progenitores. A dominantes impuros, se los denominó
heterocigotas, por tener los caracteres de ambos progenitores.
Distribución de las gametos:
Al formular la hipótesis, Mendel, consideró que las células sexuales de las plantas, óvulo y polen eran
agentes que transportaban los factores hereditarios que determinaban la aparición de las características de
la descendencia. Puesto que cuando un individuo puro para un carácter dominante o recesivo, producirá
gametos masculinos y femeninos estos llevarán el mismo factor determinante. En el caso de las arvejas de
semilla amarilla (YY) sus gametos (Y)serán también de semilla amarilla(tanto masculinos como
femeninos).Otro tanto sucede con las plantas de semilla verde (yy). Al cruzar estos individuos puros,
entre sí(las dos líneas), cada uno de los padres aportará ya sea en el polen o en el óvulo, el carácter que le
corresponde (amarillo-Y o verde-y-). Como la fecundación consiste en la fusión de polen y óvulo para
formar la célula huevo, el nuevo embrión contendrá los dos factores(individuo impuro o híbrido: Yy),
para formar la nueva planta y todas sus células lo contendrán. La dominancia de uno de ellos
(amarilla:Y), hace que se manifieste esto y el otro se mantenga oculto(recesivo: y). Si bien Mendel
desconocía los fenómenos de la meiosis, supuso que al producirse las nuevas gametas, estos factores
nunca entraban junto en la célula reproductora. Esta separación o segregación de los factores hereditarios
es el principio fundamental de la hipótesis mendeliana.
Según esta idea, el híbrido producía granos de polen de dos clases, la mitad con el factor dominante (Y)
y la otra con el recesivo (y). De la misma manera se produciría dos clases de óvulos. Al realizarse la
fecundación, estos volverían a reunirse. De tal manera que si autofecundamos estos tendrías las siguientes
combinaciones:
- Que un óvulo con factor dominante (Y) se cruce con polen de factor dominante (Y), lo que daría un
individuo dominante puro (YY).
- Que un óvulo con factor dominante (Y) se cruce con polen de factor recesivo (Y), lo que daría un
individuo dominante impuro (Yy).
- Que un óvulo con factor recesivo (y) se cruce con polen de factor dominante (Y), lo que daría un
individuo dominante impuro(Yy).
- Que un óvulo con factor recesivo (y) se cruce con polen de factor recesivo (y), lo que daría un individuo
recesivo puro (yy).
Por lo que tendrías tres plantas que manifiestas el factor dominante (una pura y dos híbridas) y una el
factor recesivo que es pura.
Los resultados experimentales obtenidos por Mendel corroboran esta aseveración, que explica
perfectamente la proporción 3:1 de las características externas, y la relación 1:2:1 con los individuos
impuros.
Como es necesario reconocer que la fusión de las gametas se hace completamente al azar, sin que exista
ninguna afinidad que haga que un gameto de cierta clase se una otro de clase determinada, todas las
combinaciones son igualmente posibles, por lo tanto de igual número. Esta combinación libre de los
factores es el fundamento de la segunda ley de Mendel.
El concepto de carácter unitario, como algo separable e independiente, es el logro básico de Mendel, y
según sus observaciones, para cualquier carácter dado se podría encontrar otro contrastante y con él
formar un par de caracteres contrastantes (o alternativos). Actualmente a este par se lo denomina par de
alelos. Un miembro puede tener para un carácter un par de alelos, es decir un gen con dos alternativas
diferentes en cada uno (ejemplo el carácter de semilla tegumento de color verde es una alternativa y su
par alelomorfo es el tegumento de color blanco).
Al carácter externo del individuo que se somete a estudio, se lo denomina carácter fenotípico(o fenotipo,
que por extensión se lo denomina al grupo de individuos con carácter externos comunes).En el ejemplo la
semilla amarilla es el fenotipo, aunque sabemos que hay individuos puros (YY) o impuros (Yy).A esta
característica que no se manifiesta pero que representa la constitución genética del carácter o individuo se
lo denomina carácter genotípico (o genotipo). En nuestro caso de la F 2 los fenotipos serían 1 planta de
semilla amarilla pura (YY), dos de semilla amarilla impuras (Yy) y uno de semilla amarilla pura (yy). La
relación existentes entre los individuos de una filial, denominamos frecuencia fenotípica, si se refiere a
los fenotipos (3:1, en el ejemplo) o frecuencia genotípica, cuando nos referimos a los genotipos (1:2:1).
Para esquematizar, lo organizamos en un esquema dónde a la generación paterna inicial lo representamos
como P (padres), a la primera generación como F1 (filial uno), a la segunda generación F2 (filial 2) y las
gametas G. En otro ejemplo sería:
P DD (pie alto) x dd (pie bajo)
GDd
F1 Dd
F1 x F1 Dd x Dd
F2 DD Dd Dd dd
Frecuencia genotípica: 1 : 2 : 1
Frecuencia fenotípica: 3 : 1
Para simbolizar los genotipos se pueden adoptar letras, optando por las letras mayúsculas para los
dominantes y las minúsculas para los recesivos (DD, Dd, dd)tal como lo hizo Mendel. También se
pueden utilizar letras con exponentes o subíndices, muy usado en los alelos múltiples (ej: C+, cch, ch, ca, en
el pelaje de los conejos o R1, R2, r1, r2 del color de grano del maíz), como utilizó Morgan. También es
muy usada la forma fraccionaria (B/b, b/b, B/B).
PRINCIPIO DE DISTRIBUCION INDEPENDIENTE (tercera ley de trasmisión o segregación
independiente o de independencia de los caracteres)
Mientras el principio de segregación se aplica al comportamiento de un sólo gen, este describe el
comportamiento simultáneo de dos o más pares localizados en distintos cromosomas.
Si cruzamos dos individuos de raza pura en el cual seleccionamos dos pares de caracteres (ubicados en
dos loci) obtenemos descendencia híbrida para los dos caracteres (dihibridos). Haciendo un análisis
semejante al caso anterior obtenemos:
a)Una generación F1 homogénea y doblemente heterocigota.
b)Una segregación gamética, en la cual aparecen las cuatro combinaciones posibles, cada una
conteniendo un alelo de cada par de genes, siendo la frecuencia de cada genotipo igual a 1/4.
c)Una segregación cigótica, con nueve genotipos diferentes, siendo cuatro homocigotas dobles con
frecuencia 1/16 cada uno, cuatro heterocigotas simples con frecuencia 2/16 cada uno y finalmente un
doble heterocigota con frecuencia igual a 4/16.

Cuando Mendel interpretó el mecanismo que regía la herencia de un par de caracteres contrapuestos o
alelomorfos, continuó con el fenómeno hereditario en el caso de individuos cruzados que difiriesen en dos
pares de caracteres. Cruzó plantas de arveja de semilla lisa y amarilla con plantas de semilla rugosa y
verde. Ambas había sido seleccionadas previamente por ser puras por autofecundaciones sucesivas. El
carácter liso (L) era dominante sobre el rugoso (l) y el color amarillo (A) sobre el verde (a).Dicho
cruzamiento proporcionaba una F1 constituida por plantas que de semilla lisa amarilla (L_A_), que
corroboraba la dominancia de estos caracteres de la misma manera que cuando actuaban aisladamente.
Realizando cruzamientos o autofecundaciones entre los individuos de la F1, obtenía en la F2 los tipos
primitivos, es decir con los mismos caracteres de los padres, como en la segunda ley; pero además
aparecían nuevas combinaciones, no existentes en generaciones precedentes. Las nuevas combinaciones
aparecidas, en este caso, eran plantas con semilla lisa y verde y semillas rugosa y amarilla. Haciendo el
recuento de individuos en la F2, Mendel encontró que la relación estadística de fenotipos encontrados era
de 9 lisos amarillos (L_A_), 3 lisos verdes (L_aa), 3 rugosos amarillos (llA_) y 1 rugoso verde (llaa), o
sea 9:3:3:1.

En el mismo cruzamiento analizando únicamente un par alelomorfico. Por ejemplo: Liso y rugoso (L/l)-,
verificó que en la F2, dentro de la relación 9:3:3:1 había 12 lisos y 4 rugosos, o sea 3:1 cumpliendo con la
segunda ley (en estos 1 liso es puro y dos heterocigotas). Analizando el par amarillo y verde (A/a) llegó a
la misma conclusión, también se adaptaba a la segunda ley, como si el otro par no existiera, lo que
demostró que cada par se comporta independientemente de los otros.

Las nuevas combinaciones aparecían debido a que en la formación de las gametas se separan los genes
pertenecientes a un mismo de caracteres alelomorficos, de manera que un gameto contiene solamente uno
de estos genes de cada par alelomorfico; pero además en este caso la asociación en los gametos del gene
correspondiente a un par con el otro par se efectúa al azar.
En resumen: Caracteres:
L= liso l= rugoso A= amarillo a= verde
P LLAA x llaa
(liso y amarillo) (rugoso y verde)
G (LA) (la)
F1 LlAa
(liso y amarillo)
F1 x F1 LlAa x LlAa
G (LA)(La)(lA)(la) (LA)(La)(lA)(la)

F2 9 L_A_ 3 L_aa 3 llA 1 llaa

(liso-amarillo) (liso-verde) (rugoso-amarillo) (rugoso-verde)

1 LLAA 1 Llaa 1 llAA 1 llaa

2 LlAA 2 Llaa 2 llAa


2 LLAa

4 LlAa

(relación fenotipica) 9:3:3:1


(relación genotípica) 4:2:2:2:2:1:1:1:1
Homocigotas doble(4), uno de cada clase(1/16)
Heterocigotas simples(8), dos de cada clase(2/16)
Heterocigotas doble (4), cuatro de cada clase (4/16)
De esta manera la relación fenotípica de un dihíbrido(dos pares de factores independientes es de 9:3:3:1, y
la relación genotípica es 1:2:2:1:4:1:2:2:1

TRIHIBRIDOS Y OTROS POLIHIBRIDOS


Cuando se cruzan entre sí individuos homocigotas que difieren en tres pares de factores, el híbrido
resultante se llama trihíbrido.En general, se denominan polihíbridos a los heterocigotas un numero n de
pares alelomóficos.
Lo señalado para la herencia de un dihíbrido puede ser aplicados a 3 o más pares de caracteres, pues la ley
de pureza de las gametas, también se aplica.
Supongamos el ejemplo de un trihíbrido. En conejo se observa que el pelo corto (C) es dominante sobre el
largo (c), el de color negro (N) domina al albino (n) y la grasa blanca (B) es do-minante sobre la grasa
amarilla (b).
P CCNNBB x ccnnbb
(P.corto,negro y G.blanca) (P.largo,albino y G.amarilla)
G CNB cnb
F1 CcNnBb
(Pelo corto, negro y Grasa blanca)
G CNB CNb CnB cNB cnB cNb Cnb cnb
F1 x F1 CcNnBb x CcNnBb

F2

27 9 9 9 3 3 3

C_N_B_ C_N_bb C_nnB_ ccN_B_ C_nnbb ccN_bb ccnnB_

P.cort P.cort P.corto P.largo P.corto P.largo P.largo

P.negr P.negr P.albin P.negro P.albin P.negor P.albin

G.blan G.amar G.blanc G.blanc G.amar G.amar G.blanc

(Relación fenotípica 27:9:9:9:3:3:3:1)

1CCNNBB 1CCNNbb 1CCnnBB 1ccNNBB 1CCnnbb 1ccNNbb 1ccnnBB 1ccnnbb


2CCNNBb 2CCNnbb 2CcnnBB 2ccNnBB 2Ccnnbb 2ccNnbb 2ccnnBb

2CCNnBB 2CcNNbb 2CCnnBb 2ccNNBb

2CcNNBB 4CcNnbb 4CcnnBb 4ccNnBb

4CCNnBb

4CcNnBB

8CcNnBb

Relación genotípica
8:4:4:4:4:4:4:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:2:1:1:1:1:1:1:1:1
que puede abreviarse en la práctica de la siguiente manera:
(1)8:(6)4:(12)2:(8)1

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Gregor Mendel
Cruzamiento polihíbrido
Un polihíbrido es un individuo heterocigoto para n loci, es decir, un
individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci
en estudio son bialélicos (por ejemplo: A,a ; B, b ; ... N,n) el genotipo polihíbrido
es AaBb...Nn.
Los polihíbridos producen tantos tipos de gametos distintos como
combinaciones diferentes de n alelos, uno por locus, se pueden formar, es
decir 2n. En nuestro ejemplo, el polihíbrido producirá gametos: ABC...N,
ABC...n,... AbC...N, etc., etc. hasta abc...n. Como los alelos se reparten al azar
entre los gametos (ley de la segregación independiente) para cada locus X,x la
mitad de los gametos serán de "tipo X" y la otra mitad de "tipo x". Por otra
parte, como los alelos se combinan independientemente, los alelos A y a se
combinan con los alelos B y b con la misma probabilidad, y estas
combinaciones, a su vez, se combinan con los alelos C y c con la misma
probabilidad. Es decir, los 2n tipos de alelos se formarán con la misma
frecuencia (1/2n)
Si cruzamos dos polihíbridos (o autofecundamos un polihíbrido)
obtendremos una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande,
aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos
gametos, uno procedente del padre y otro de la madre.
Por poner un ejemplo, en el siguiente esquema analizaremos el caso
del trihíbrido AaBbCc
Por tanto, en la descendencia del cruzamiento polihíbrido aparecen 3n =
27 genotipos diferentes que resultan de las combinaciones de (AA, Aa y aa)
con (BB, Bb , cc) .... y (NN, Nn, nn) y cuyas frecuencias siguen la segregación
que se deduce del producto cartesiano de {1 AA : 2 Aa : 1 aa} x {1 BB : 2 Bb : 1
bb} x... x {1 NN : 2 Nn : 1 nn}
En el caso del trihíbrido, la segregación será:
1 AABBCC : 2 AABBCc : 1 AABBcc : 2 AABbCC : 4 AABbCc : 2 AABbcc :
1 AAbbCC : 2 AAbbCc : 1 AAbbcc :
: 2 AaBBCC : 4 AaBBCc : 2 AaBBcc : 4 AaBbCC : 8 AaBbCc : 4 AaBbcc : 2
AabbCC : 4 AabbCc : 2 Aabbcc :
: 1 aaBBCC : 2 aaBBCc : 1 aaBBcc : 2 aaBbCC : 4 aaBbCc : 2 aaBbcc : 1
aabbCC : 2 aabbCc : 1 aabbcc

Cuando hay dominancia completa de alguno de los dos alelos en alguno


de los loci, en ese locus, el heterocigoto es igual al homocigoto para el alelo
dominante; por tanto, en la descendencia anterior sólo existen dieciocho, doce
u ocho fenotipos dependiendo de que exista dominancia completa en uno, dos
o tres loci, respectivamente.
Para no pecar de excesivamente prolijos, sólo indicaremos en la tabla
siguiente la segregación fenotípica de la descendencia y su correspondencia
con la segregación genotípica en el caso en que existe dominancia completa
en los tres loci.
En resumen, en el cruzamiento trihíbrido, si consideramos tres loci con
dominancia completa, intervienen 8 tipos de gametos que, al unirse dan lugar
a 27 genotipos distintos en los que se distinguen 8 fenotipos, y en el caso
general del polihíbrido, si todos los genes muestran dominancia completa,
estarán involucrados 2n tipos de gametos que, al unirse dan lugar a 3n
genotipos distintos en los que se distinguen 2n fenotipos .

En el caso general de un cruce entre individuos heterocigotos para n


loci bialélicos (n = 1, 2,... n) el número de gametos implicados será igual a 2n y
sus frecuencias, por la primera y la segunda ley de Mendel, se pueden calcular
como

Las segregaciones genotípica y fenotípica son el resultado de elevar a


la enésima potencia la segregación del monohíbrido,
La segregación fenotípica se obtiene mediante la ecuación

donde d y r son, respectivamente, el número de caracteres dominantes y


recesivos que exhibe el fenotipo. Por su parte, la segregación genotípica se
obtiene mediante la ecuación

donde D , H y R son, respectivamente, el número de genes en homocigosis


para el alelo dominante, en heterocigosis o en homocigosis para el alelo
recesivo que exhibe el genotipo.
Desviaciones de la segregación
Estas segregaciones de la descendencia de los híbridos pueden
modificarse en algunos casos especiales.
La primera causa de modificación es la existencia de más de dos alelos
por gen, lo cuál redunda en un incremento de las clases genotípicas y en
cambios de las segregaciones fenotípicas observadas. Estos cambios
dependerán del número de alelos implicados en el cruzamiento y de las
relaciones de dominancia - codominancia que puedan existir entre ellos.
Una causa frecuente de alteración de la segregación consiste en que los
alelos en estudio provoquen diferencias entre las viabilidades medias de los
individuos portadores. En casos extremos, un alelo puede ser letal recesivo, es
decir, producir la muerte de los individuos homocigotos para ese alelo, o letal
dominante y causar la muerte de todos los individuos portadores. Un ejemplo
clásico de un alelo letal es el del alelo "plateado", en zorros, que en
heterocigosis produce el color de pelo tan apreciado por los peleteros y en
homocigosis es letal. Las situaciones menos extremas, en las que uno o varios
alelos reducen la viabilidad de sus portadores son muy complicadas pues las
segregaciones que se observan pueden ser impredecibles, puesto que en la
mayoría de los casos la situación se complica dependiendo de factores tales
como el ambiente o la interacción con el efecto de otros genes; como
consecuencia, el porcentaje en que se reduce la viabilidad depende de factores
difícilmente controlables
Cuando las relaciones entre los alelos no son de dominancia completa
pueden presentarse problemas si el ambiente también influye en el fenotipo,
además de los los genes. En estos casos, la segregación fenotípica, puede
deducirse de los esquemas de cruzamiento indicados anteriormente, tal como
hicimos en el caso del cruce dihíbrido; no obstante, al superponerse los efectos
génicos y ambientales puede no ser fácil hacer una clasificación fenotípica
correcta y, si esto ocurre, se podrán observar distintas segregaciones
dependiendo del ambiente en el que se desarrollen los individuos. El ejemplo
más sencillo de esta situación es el de algunos alelos que producen enanismo
en homocigosis y son casi, aunque no totalmente recesivos; en una población
en la que se encuentre segregando un alelo de este tipo puede ser muy
complicado distinguir entre un heterocigoto criado en un ambiente favorable y
un homocigoto normal criado en condiciones desfavorables.
Por otra parte, incluso en el caso más sencillo de dominancia completa,
cuando los genes implicados afectan al mismo carácter la segregación
fenotípica observable puede ser muy diferente a la propuesta anteriormente
tanto en frecuencias como en el tipo de caracteres observables. Esta situación
se conoce con el nombre de epistasia y su ejemplo más tópico (clásico) es el
referente al carácter "forma de la cresta de los gallos", sobre el que intervienen
dos genes bialélicos, a los que llamaremos A,a y B,b; los individuos de
genotipo A- B- tienen la cresta en forma de nuez, los de genotipo A- bb tienen
la cresta en roseta, los de genotipo aa B- en forma de legumbre de guisante, y
los de genotipo aabb de forma aserrada normal. La segregación del cruce de
dos dihíbridos AaBb será: 9 nuez : 3 roseta : 3 guisante : 1 aserrada,
segregación en la de lo que se ha modificado no son las frecuencias sino los
fenotipos. Otro ejemplo es el que implica la existencia de dos genes (A,a y B,b)
que afectan al mismo carácter de la misma manera (acción génica duplicada);
la segregación del cruce de dos dihíbridos AaBb será: 15 dominante (portador
de, al menos, un alelo A o B) : 1 recesiva (aabb), segregación en la de lo que
se ha modificado son las frecuencias.
Otra complicación posible deriva del hecho de que un gran número de
caracteres (caracteres cuantitativos) están controlados por varios genes cuyos
efectos se suman; para complicar las cosas, en estos casos es más que
frecuente que el ambiente de desarrollo tenga un efecto importante en el
fenotipo. La segregación fenotípica observada en estas situaciones no guarda
ningún parecido aparente con las descritas anteriormente en este capítulo,
hasta tal punto que los genéticos de principios del siglo XX discutieron durante
décadas acerca de si estos caracteres tenían o no la misma base genética que
los caracteres "mendelianos".
Todas estas situaciones serán analizadas en detalle en los siguientes
capítulos.

Prueba chi-cuadrado de ajuste


En cualquier experimento en el que se trabaje con un carácter
desconocido la primera pregunta que se plantea es cuál es la base genética de
dicho carácter. Como hemos indicado antes, esta pregunta no siempre tiene
una respuesta sencilla y, en general, ni siquiera se puede garantizar que se
obtener nada mejor que una aproximación estadística a la respuesta. No
obstante, a este nivel de la asignatura vamos a suponer que nos encontramos
en una situación que se puede estudiar mediante análisis mendeliano.
Supondremos que el carácter en estudio establece una clasificación
discreta, es decir, permite clasificar los individuos de la población en grupos de
fenotipo claramente diferenciado.
Tal como hizo Mendel empezaríamos por intentar obtener - reconocer
líneas puras para este carácter. Una vez obtenidas estas líneas puras, las
cruzaremos para obtener híbridos y cruzaremos estos híbridos para observar
su descendencia. El fenotipo de los híbridos nos informará sobre las relaciones
de dominancia - recesividad - codominancia entre los alelos y, en su caso,
puede aportar información sobre la localización cromosómica de los genes
(como veremos en el capítulo de mendelismo complejo). La segregación
fenotípica de la descendencia de los híbridos nos informará sobre el número de
genes implicados, siempre y cuando las posibles complicaciones que puedan
existir no oscurezcan demasiado el proceso.
El problema práctico es que, en el mejor caso, la descendencia que
obtengamos será una muestra aleatoria de la auténtica descendencia y, por
tanto, las frecuencias fenotípicas observadas no serán idénticas a las
esperadas, si no que se espera observar diferencias debidas al efecto del azar.
Este problema no es exclusivo del análisis genético y se resuelve
aplicando una prueba estadística muy conocida que es la chi-cuadrado de
ajuste (χ 2). El procedimiento general es muy sencillo.
Imaginemos que queremos estudiar una variable X que toma K valores
distintos (x1, x2,... ,xK). Si tomamos una muestra de N observaciones de la
variable observaremos que hemos obtenido O1, O2,... , OK veces los
correspondientes valores (Ok viene de "frecuencia Observada"). Planteamos la
hipótesis de que nuestra variable tiene una cierta distribución de probabilidad,
es decir, suponemos que podemos conocer la probabilidad Pk con la que se da
cada uno de los valores de la variable. Conocida la probabilidad de un cierto
valor, podemos calcular de una forma muy simple el número de veces que
esperamos observarlo en una muestra de tamaño N (Ek de frecuencia
Esperada), basta con multiplicar la probabilidad teórica por el tamaño de la
muestra.

Valores X1 X2 .... XK Total

Frecuencias observadas (Oi) N1 N2 Nk NK N

Frecuencias esperadas (Ei) P1·T P2·T Pk·T PK·T N

Si nuestra suposición es acertada, es decir, si las probabilidades de los


distintos sucesos son las que nosotros creemos, entonces las diferencias que
existan entre las frecuencias observadas y las esperadas serán pequeñas y se
deberán exclusivamente al efecto del muestreo (del azar) pero, si estamos
equivocados , es decir, si las probabilidades de los distintos sucesos son
distintas de las que nosotros suponemos, entonces las diferencias que existan
entre las frecuencias observadas y las esperadas serán grandes pues, al efecto
del muestreo se sumarán otras causas de diferencia
Si las diferencias que existen entre las frecuencias observadas y las
esperadas se deben exclusivamente al efecto del azar, se puede calcular a
partir de las parejas de frecuencias un parámetro que tiene distribución chi-
cuadrado.

Si, por el contrario, las diferencias que existen entre las frecuencias
observadas y las esperadas se deben a otras causas añadidas al efecto del
azar, el parámetro anterior no se distribuirá como una chi-cuadrado sino que
tomarán valores mucho más grandes.
La decisión final acerca del resultado de la prueba se realiza
comparando el valor obtenido con el "valor crítico" que, para un nivel de
significación α es el percentil 1-α de la correspondiente distribución chi-
cuadrado.
Para fijar ideas en el contexto de la genética, vamos a analizar un caso
concreto.
Supongamos que estamos estudiando el tipo de herencia del color de la
flor en una especie de plantas anuales en la que se dan flores de dos colores
distintos: Amarillo y naranja.
Imaginemos que hemos obtenido unas líneas puras y que cruzamos
plantas de flores amarillas con plantas de flores naranja y obtenemos plantas
híbridas con flores de color naranja; de este resultado podemos deducir que, si
estamos ante un carácter monogénico, el alelo "naranja" debe ser dominante.
Cruzamos los híbridos y obtenemos 152 plantas con flores naranja y 10 plantas
con flores amarillas.
Si se tratara del caso más sencillo posible, es decir, un solo gen con dos
alelos y segregación mendeliana normal y corriente, entonces esperaríamos
observar una segregación 3 dominante: 1 recesivo.
Como una primera aproximación, dividiremos las frecuencias de
observadas por la frecuencia de individuos de fenotipo recesivo y vemos que la
segregación obtenida es 15,2 : 1, que es muy diferente a una segregación 3 :
1. Este es el momento de acordarnos de los ejemplos propuestos de alteración
de la segregación mendeliana, en concreto, de aquello de la acción génica
duplicada que producía una segregación 15 : 1 (en el capítulo siguiente ya la
estudiaremos en detalle, junto a las demás epistasias)
Pues bien, aceptamos como hipótesis de trabajo la existencia de una
epistasia del tipo 15 : 1 y calculamos las frecuencias esperadas:
E (naranja) = Probabilidad (naranja) · nº Total de individuos = 15/16 ·
(152 + 10) = 151,88
E (amarillo) = Probabilidad (amarillo) · nº Total de individuos = 1/16 ·
(152 + 10) = 10,12
y calculamos el parámetros correspondiente:

En una prueba chi-cuadrado de este tipo, el número de grados de


libertad se calcula como el número de fenotipos menos 1, es decir, que
esta chi-cuadrado tendrá 2 - 1 = 1 grados de libertad.
Por tanto, si utilizamos un nivel de significación habitual del 5%, el valor
crítico de la prueba es el percentil 0,95 de la chi-cuadrado con 1 grado de
libertad, que vale 3,84
Como el valor obtenido es claramente inferior a 3,84, concluimos que en
esta especie vegetal el color de la flor está controlado por dos genes
epistáticos con acción génica duplicada, siendo "flor de color naranja" el
fenotipo dominante y "flor de color amarillo" el fenotipo recesivo.

Por último, es importante indicar que la prueba chi-cuadrado sólo


se puede realizar con frecuencias fenotípicas absolutas, nunca con
porcentajes.
La tabla general del análisis será:

Fenotipo AB Ab aB ab Total
Segregación observada (Oi) O1 O2 O3 O4

Segregación esperada (Ei) (9/16) ·T (3/16) ·T (3/16) ·T (1/16) ·T

Probabilidad de una familia


Una vez conocida la base genética del carácter que estemos
estudiando podemos utilizar este conocimiento para estimar la probabilidad de
obtener determinadas descendencias, conocido el fenotipo de los padres. Esto
es posible porque, como hemos visto, en un determinado cruzamiento, para
analizar un carácter determinado, se puede conocer fácilmente cuál es la
probabilidad de obtener descendientes de determinado genotipo o fenotipo,
Los cálculos se realizan en base a las segregaciones esperadas,
utilizando como herramienta estadística la distribución multinomial. La idea es
la siguiente:
• En la descendencia de tamaño N (N hijos) de un cruce
determinado pueden darse K fenotipos / genotipos distintos (K =
2, 3...) [por ejemplo, en la descendencia de un cruce entre dos
heterocigotos para un gen bialélico A,a con dominancia completa
del alelo A, se pueden dar dos fenotipos diferentes: A y a]
• La probabilidad de cada fenotipo / genotipo, k, es conocida y la
llamaremos Pk [en nuestro ejemplo, PA = 3/4 y PA = 1/4 ]
• Esta probabilidad es constante porque sólo depende de la
segregación de los genes en los padres.
• Cualquiera que haya sido el fenotipo / genotipo de uno de los
hijos, este resultado no influye en el fenotipo / genotipo que vaya
a tener el hermano siguiente, es decir, cada hermano procede de
un "experimento" independiente de los demás.
Como consecuencia, por definición, la variable estadística que cuenta el
número individuos, nk de cada fenotipo / genotipo k en una descendencia
determinada es una multinomial pues se trata de una variable aleatoria que
cuenta el número de sucesos de cada tipo en una serie de N pruebas
independientes, cada una de las cuales tiene K posibles resultados, cuyas
probabilidades son constantes.
Las probabilidades de los distintos sucesos, es decir, de los distintos
tipos de familias se calculan según el desarrollo de:
donde, tal como hemos indicado, N es el número de hijos de la familia y n k y Pk
son, respectivamente el número de individuos y la probabilidad del
fenotipo/genotipo k.
En nuestro ejemplo de un cruce entre dos heterocigotos para un gen bialélico
A,a con dominancia completa del alelo A, supongamos que queremos saber
cuál es la probabilidad de que en una descendencia de 5 hijos 3 sean de
fenotipo dominante y dos de fenotipo recesivo.

Cruzamiento monohíbrido
Un individuo híbrido para un gen determinado, un monohíbrido, es un
individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos. Si el locus en estudio sólo
posee dos alelos (por ejemplo, A y a) el genotipo híbrido es Aa.
Los híbridos producen dos tipos de gametos, que se diferencian porque
cada uno de ellos lleva uno de los dos alelos, es decir, en nuestro ejemplo, el
híbrido producirá unos gametos que llevarán el alelo A y otros que llevarán el
alelo a. Como los alelos se reparten al azar entre los gametos (ley de la
segregación independiente) la mitad de los gametos serán de "tipo A" y la otra
mitad de "tipo a".
Si cruzamos dos híbridos (o autofecundamos un híbrido) obtendremos
una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande, aparecerán todos
los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos gametos, uno
procedente del padre y otro de la madre, según el siguiente esquema:
Por tanto, en la descendencia del cruzamiento monohíbrido aparecen
tres genotipos diferentes (AA, Aa y aa) cuyas frecuencias siguen la
segregación:
1 AA : 2 Aa : 1 aa
Cuando hay dominancia completa de alguno de los dos alelos, el
heterocigoto es igual a el homocigoto para el alelo dominante; por tanto, en la
descendencia anterior sólo existen dos fenotipos: el dominante y el recesivo,
La segregación fenotípica de la descendencia y su correspondencia con
la segregación genotípica son las que se indican en la tabla siguiente.
Genotipo AA Aa aa
Segregación 1 2 1
Fenotipo A a
Segregación 3 1

En resumen, en el cruzamiento monohíbrido, si consideramos un locus


con dominancia completa, intervienen 2 tipos de gametos que, al unirse dan
lugar a 3 genotipos distintos en los que se distinguen 2 fenotipos.

Cruzamiento dihíbrido
Un individuo dihíbrido es un individuo heterocigoto para dos loci, es
decir, un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si
los loci en estudio son bialélicos (por ejemplo: A, a y B, b) el genotipo dihíbrido
es AaBb.
Los dihíbridos producen cuatro tipos de gametos, que se diferencian
porque cada uno de ellos lleva una pareja distinta de alelos, uno por cada uno
de los dos loci. En nuestro ejemplo, el dihíbrido producirá gametos: AB, que
llevan los dos alelos mayúscula, Ab que llevan un alelo A y un alelo b, aB, que
llevan un alelo a y un alelo B, y ab, que llevan los dos alelos minúscula. Como
los alelos se reparten al azar entre los gametos (ley de la segregación
independiente) para cada locus X,x la mitad de los gametos serán de "tipo X" y
la otra mitad de "tipo x". Por otra parte, como los alelos se combinan
independientemente, los alelos A y a se combinan con alelos B y b con la
misma probabilidad, es decir, los cuatro tipos de alelos se formarán con la
misma frecuencia (1/4)
Si cruzamos dos dihíbridos (o autofecundamos un dihíbrido)
obtendremos una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande,
aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos
gametos, uno procedente del padre y otro de la madre, según se indica en la
siguiente tabla:

Por tanto, en la descendencia del cruzamiento dihíbrido aparecen nueve


genotipos diferentes que resultan de las combinaciones de (AA, Aa y aa) y (BB,
Bb , cc) y cuyas frecuencias siguen la segregación que se deduce del producto
cartesiano de {1 AA : 2 Aa : 1 aa} x {1 BB : 2 Bb : 1 bb}
1 AABB: 2 AABb : 1 AAbb : 2 AaBB : 4 AaBb : 2 Aabb : 1 aaBB : 2 aaBb : 1
aabb
Cuando hay dominancia completa de alguno de los dos alelos en
alguno de los loci, en ese locus, el heterocigoto es igual al homocigoto para el
alelo dominante; por tanto, en la descendencia anterior sólo existen cuatro o
seis fenotipos dependiendo de que exista dominancia completa en ambos loci o
sólo en uno de ellos.
La segregación fenotípica de la descendencia y su correspondencia con
la segregación genotípica, en cada caso, son las que se indican en la tabla
siguiente. Como se ve, la última de ellas se corresponde con las famosa 9:3:3:1

A > a B,b sin dominancia

Genotipo AABB AaBB AABb AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

Segregación 1 2 2 4 1 2 1 2 1

Fenotipo A BB A Bb A bb a BB a Bb a bb

3 6 3 1 2 1

A,a sin dominancia B > b


Genotipo AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb

Segregación 1 2 1 2 4 2 1 2 1

Fenotipo AA B AA b AaB Aa b aa B aa b

Segregación 3 1 6 2 3 1

A>a B>b

Genotipo AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

Segregación 1 2 2 4 1 2 1 2 1

Fenotipo AB Ab aB ab

Segregación 9 3 3 1

En resumen, en el cruzamiento dihíbrido, si consideramos dos loci con


dominancia completa, intervienen 4 tipos de gametos que, al unirse dan lugar
a 9 genotipos distintos en los que se distinguen 4 fenotipos.

Cruzamiento polihíbrido
Un polihíbrido es un individuo heterocigoto para n loci, es decir, un
individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci
en estudio son bialélicos (por ejemplo: A,a ; B, b ; ... N,n) el genotipo polihíbrido
es AaBb...Nn.
Los polihíbridos producen tantos tipos de gametos distintos como
combinaciones diferentes de n alelos, uno por locus, se pueden formar, es
decir 2n. En nuestro ejemplo, el polihíbrido producirá gametos: ABC...N,
ABC...n,... AbC...N, etc., etc. hasta abc...n. Como los alelos se reparten al azar
entre los gametos (ley de la segregación independiente) para cada locus X,x la
mitad de los gametos serán de "tipo X" y la otra mitad de "tipo x". Por otra
parte, como los alelos se combinan independientemente, los alelos A y a se
combinan con los alelos B y b con la misma probabilidad, y estas
combinaciones, a su vez, se combinan con los alelos C y c con la misma
probabilidad. Es decir, los 2n tipos de alelos se formarán con la misma
frecuencia (1/2n)
Si cruzamos dos polihíbridos (o autofecundamos un polihíbrido)
obtendremos una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande,
aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos
gametos, uno procedente del padre y otro de la madre.
Por poner un ejemplo, en el siguiente esquema analizaremos el caso
del trihíbrido AaBbCc
Por tanto, en la descendencia del cruzamiento polihíbrido aparecen 3n =
27 genotipos diferentes que resultan de las combinaciones de (AA, Aa y aa)
con (BB, Bb , cc) .... y (NN, Nn, nn) y cuyas frecuencias siguen la segregación
que se deduce del producto cartesiano de {1 AA : 2 Aa : 1 aa} x {1 BB : 2 Bb : 1
bb} x... x {1 NN : 2 Nn : 1 nn}
En el caso del trihíbrido, la segregación será:
1 AABBCC : 2 AABBCc : 1 AABBcc : 2 AABbCC : 4 AABbCc : 2 AABbcc :
1 AAbbCC : 2 AAbbCc : 1 AAbbcc :
: 2 AaBBCC : 4 AaBBCc : 2 AaBBcc : 4 AaBbCC : 8 AaBbCc : 4 AaBbcc : 2
AabbCC : 4 AabbCc : 2 Aabbcc :
: 1 aaBBCC : 2 aaBBCc : 1 aaBBcc : 2 aaBbCC : 4 aaBbCc : 2 aaBbcc : 1
aabbCC : 2 aabbCc : 1 aabbcc

Cuando hay dominancia completa de alguno de los dos alelos en alguno


de los loci, en ese locus, el heterocigoto es igual al homocigoto para el alelo
dominante; por tanto, en la descendencia anterior sólo existen dieciocho, doce
u ocho fenotipos dependiendo de que exista dominancia completa en uno, dos
o tres loci, respectivamente.
Para no pecar de excesivamente prolijos, sólo indicaremos en la tabla
siguiente la segregación fenotípica de la descendencia y su correspondencia
con la segregación genotípica en el caso en que existe dominancia completa
en los tres loci.
En resumen, en el cruzamiento trihíbrido, si consideramos tres loci con
dominancia completa, intervienen 8 tipos de gametos que, al unirse dan lugar
a 27 genotipos distintos en los que se distinguen 8 fenotipos, y en el caso
general del polihíbrido, si todos los genes muestran dominancia completa,
estarán involucrados 2n tipos de gametos que, al unirse dan lugar a 3n
genotipos distintos en los que se distinguen 2n fenotipos .

En el caso general de un cruce entre individuos heterocigotos para n


loci bialélicos (n = 1, 2,... n) el número de gametos implicados será igual a 2n y
sus frecuencias, por la primera y la segunda ley de Mendel, se pueden calcular
como

Las segregaciones genotípica y fenotípica son el resultado de elevar a


la enésima potencia la segregación del monohíbrido,
La segregación fenotípica se obtiene mediante la ecuación

donde d y r son, respectivamente, el número de caracteres dominantes y


recesivos que exhibe el fenotipo. Por su parte, la segregación genotípica se
obtiene mediante la ecuación

donde D , H y R son, respectivamente, el número de genes en homocigosis


para el alelo dominante, en heterocigosis o en homocigosis para el alelo
recesivo que exhibe el genotipo.
Desviaciones de la segregación
Estas segregaciones de la descendencia de los híbridos pueden
modificarse en algunos casos especiales.
La primera causa de modificación es la existencia de más de dos alelos
por gen, lo cuál redunda en un incremento de las clases genotípicas y en
cambios de las segregaciones fenotípicas observadas. Estos cambios
dependerán del número de alelos implicados en el cruzamiento y de las
relaciones de dominancia - codominancia que puedan existir entre ellos.
Una causa frecuente de alteración de la segregación consiste en que los
alelos en estudio provoquen diferencias entre las viabilidades medias de los
individuos portadores. En casos extremos, un alelo puede ser letal recesivo, es
decir, producir la muerte de los individuos homocigotos para ese alelo, o letal
dominante y causar la muerte de todos los individuos portadores. Un ejemplo
clásico de un alelo letal es el del alelo "plateado", en zorros, que en
heterocigosis produce el color de pelo tan apreciado por los peleteros y en
homocigosis es letal. Las situaciones menos extremas, en las que uno o varios
alelos reducen la viabilidad de sus portadores son muy complicadas pues las
segregaciones que se observan pueden ser impredecibles, puesto que en la
mayoría de los casos la situación se complica dependiendo de factores tales
como el ambiente o la interacción con el efecto de otros genes; como
consecuencia, el porcentaje en que se reduce la viabilidad depende de factores
difícilmente controlables
Cuando las relaciones entre los alelos no son de dominancia completa
pueden presentarse problemas si el ambiente también influye en el fenotipo,
además de los los genes. En estos casos, la segregación fenotípica, puede
deducirse de los esquemas de cruzamiento indicados anteriormente, tal como
hicimos en el caso del cruce dihíbrido; no obstante, al superponerse los efectos
génicos y ambientales puede no ser fácil hacer una clasificación fenotípica
correcta y, si esto ocurre, se podrán observar distintas segregaciones
dependiendo del ambiente en el que se desarrollen los individuos. El ejemplo
más sencillo de esta situación es el de algunos alelos que producen enanismo
en homocigosis y son casi, aunque no totalmente recesivos; en una población
en la que se encuentre segregando un alelo de este tipo puede ser muy
complicado distinguir entre un heterocigoto criado en un ambiente favorable y
un homocigoto normal criado en condiciones desfavorables.
Por otra parte, incluso en el caso más sencillo de dominancia completa,
cuando los genes implicados afectan al mismo carácter la segregación
fenotípica observable puede ser muy diferente a la propuesta anteriormente
tanto en frecuencias como en el tipo de caracteres observables. Esta situación
se conoce con el nombre de epistasia y su ejemplo más tópico (clásico) es el
referente al carácter "forma de la cresta de los gallos", sobre el que intervienen
dos genes bialélicos, a los que llamaremos A,a y B,b; los individuos de
genotipo A- B- tienen la cresta en forma de nuez, los de genotipo A- bb tienen
la cresta en roseta, los de genotipo aa B- en forma de legumbre de guisante, y
los de genotipo aabb de forma aserrada normal. La segregación del cruce de
dos dihíbridos AaBb será: 9 nuez : 3 roseta : 3 guisante : 1 aserrada,
segregación en la de lo que se ha modificado no son las frecuencias sino los
fenotipos. Otro ejemplo es el que implica la existencia de dos genes (A,a y B,b)
que afectan al mismo carácter de la misma manera (acción génica duplicada);
la segregación del cruce de dos dihíbridos AaBb será: 15 dominante (portador
de, al menos, un alelo A o B) : 1 recesiva (aabb), segregación en la de lo que
se ha modificado son las frecuencias.
Otra complicación posible deriva del hecho de que un gran número de
caracteres (caracteres cuantitativos) están controlados por varios genes cuyos
efectos se suman; para complicar las cosas, en estos casos es más que
frecuente que el ambiente de desarrollo tenga un efecto importante en el
fenotipo. La segregación fenotípica observada en estas situaciones no guarda
ningún parecido aparente con las descritas anteriormente en este capítulo,
hasta tal punto que los genéticos de principios del siglo XX discutieron durante
décadas acerca de si estos caracteres tenían o no la misma base genética que
los caracteres "mendelianos".
Todas estas situaciones serán analizadas en detalle en los siguientes
capítulos.

Prueba chi-cuadrado de ajuste


En cualquier experimento en el que se trabaje con un carácter
desconocido la primera pregunta que se plantea es cuál es la base genética de
dicho carácter. Como hemos indicado antes, esta pregunta no siempre tiene
una respuesta sencilla y, en general, ni siquiera se puede garantizar que se
obtener nada mejor que una aproximación estadística a la respuesta. No
obstante, a este nivel de la asignatura vamos a suponer que nos encontramos
en una situación que se puede estudiar mediante análisis mendeliano.
Supondremos que el carácter en estudio establece una clasificación
discreta, es decir, permite clasificar los individuos de la población en grupos de
fenotipo claramente diferenciado.
Tal como hizo Mendel empezaríamos por intentar obtener - reconocer
líneas puras para este carácter. Una vez obtenidas estas líneas puras, las
cruzaremos para obtener híbridos y cruzaremos estos híbridos para observar
su descendencia. El fenotipo de los híbridos nos informará sobre las relaciones
de dominancia - recesividad - codominancia entre los alelos y, en su caso,
puede aportar información sobre la localización cromosómica de los genes
(como veremos en el capítulo de mendelismo complejo). La segregación
fenotípica de la descendencia de los híbridos nos informará sobre el número de
genes implicados, siempre y cuando las posibles complicaciones que puedan
existir no oscurezcan demasiado el proceso.
El problema práctico es que, en el mejor caso, la descendencia que
obtengamos será una muestra aleatoria de la auténtica descendencia y, por
tanto, las frecuencias fenotípicas observadas no serán idénticas a las
esperadas, si no que se espera observar diferencias debidas al efecto del azar.
Este problema no es exclusivo del análisis genético y se resuelve
aplicando una prueba estadística muy conocida que es la chi-cuadrado de
ajuste (χ 2). El procedimiento general es muy sencillo.
Imaginemos que queremos estudiar una variable X que toma K valores
distintos (x1, x2,... ,xK). Si tomamos una muestra de N observaciones de la
variable observaremos que hemos obtenido O1, O2,... , OK veces los
correspondientes valores (Ok viene de "frecuencia Observada"). Planteamos la
hipótesis de que nuestra variable tiene una cierta distribución de probabilidad,
es decir, suponemos que podemos conocer la probabilidad Pk con la que se da
cada uno de los valores de la variable. Conocida la probabilidad de un cierto
valor, podemos calcular de una forma muy simple el número de veces que
esperamos observarlo en una muestra de tamaño N (Ek de frecuencia
Esperada), basta con multiplicar la probabilidad teórica por el tamaño de la
muestra.

Valores X1 X2 .... XK Total

Frecuencias observadas (Oi) N1 N2 Nk NK N

Frecuencias esperadas (Ei) P1·T P2·T Pk·T PK·T N

Si nuestra suposición es acertada, es decir, si las probabilidades de los


distintos sucesos son las que nosotros creemos, entonces las diferencias que
existan entre las frecuencias observadas y las esperadas serán pequeñas y se
deberán exclusivamente al efecto del muestreo (del azar) pero, si estamos
equivocados , es decir, si las probabilidades de los distintos sucesos son
distintas de las que nosotros suponemos, entonces las diferencias que existan
entre las frecuencias observadas y las esperadas serán grandes pues, al efecto
del muestreo se sumarán otras causas de diferencia
Si las diferencias que existen entre las frecuencias observadas y las
esperadas se deben exclusivamente al efecto del azar, se puede calcular a
partir de las parejas de frecuencias un parámetro que tiene distribución chi-
cuadrado.

Si, por el contrario, las diferencias que existen entre las frecuencias
observadas y las esperadas se deben a otras causas añadidas al efecto del
azar, el parámetro anterior no se distribuirá como una chi-cuadrado sino que
tomarán valores mucho más grandes.
La decisión final acerca del resultado de la prueba se realiza
comparando el valor obtenido con el "valor crítico" que, para un nivel de
significación α es el percentil 1-α de la correspondiente distribución chi-
cuadrado.
Para fijar ideas en el contexto de la genética, vamos a analizar un caso
concreto.
Supongamos que estamos estudiando el tipo de herencia del color de la
flor en una especie de plantas anuales en la que se dan flores de dos colores
distintos: Amarillo y naranja.
Imaginemos que hemos obtenido unas líneas puras y que cruzamos
plantas de flores amarillas con plantas de flores naranja y obtenemos plantas
híbridas con flores de color naranja; de este resultado podemos deducir que, si
estamos ante un carácter monogénico, el alelo "naranja" debe ser dominante.
Cruzamos los híbridos y obtenemos 152 plantas con flores naranja y 10 plantas
con flores amarillas.
Si se tratara del caso más sencillo posible, es decir, un solo gen con dos
alelos y segregación mendeliana normal y corriente, entonces esperaríamos
observar una segregación 3 dominante: 1 recesivo.
Como una primera aproximación, dividiremos las frecuencias de
observadas por la frecuencia de individuos de fenotipo recesivo y vemos que la
segregación obtenida es 15,2 : 1, que es muy diferente a una segregación 3 :
1. Este es el momento de acordarnos de los ejemplos propuestos de alteración
de la segregación mendeliana, en concreto, de aquello de la acción génica
duplicada que producía una segregación 15 : 1 (en el capítulo siguiente ya la
estudiaremos en detalle, junto a las demás epistasias)
Pues bien, aceptamos como hipótesis de trabajo la existencia de una
epistasia del tipo 15 : 1 y calculamos las frecuencias esperadas:
E (naranja) = Probabilidad (naranja) · nº Total de individuos = 15/16 ·
(152 + 10) = 151,88
E (amarillo) = Probabilidad (amarillo) · nº Total de individuos = 1/16 ·
(152 + 10) = 10,12
y calculamos el parámetros correspondiente:

En una prueba chi-cuadrado de este tipo, el número de grados de


libertad se calcula como el número de fenotipos menos 1, es decir, que
esta chi-cuadrado tendrá 2 - 1 = 1 grados de libertad.
Por tanto, si utilizamos un nivel de significación habitual del 5%, el valor
crítico de la prueba es el percentil 0,95 de la chi-cuadrado con 1 grado de
libertad, que vale 3,84
Como el valor obtenido es claramente inferior a 3,84, concluimos que en
esta especie vegetal el color de la flor está controlado por dos genes
epistáticos con acción génica duplicada, siendo "flor de color naranja" el
fenotipo dominante y "flor de color amarillo" el fenotipo recesivo.

Por último, es importante indicar que la prueba chi-cuadrado sólo


se puede realizar con frecuencias fenotípicas absolutas, nunca con
porcentajes.
La tabla general del análisis será:

Fenotipo AB Ab aB ab Total
Segregación observada (Oi) O1 O2 O3 O4

Segregación esperada (Ei) (9/16) ·T (3/16) ·T (3/16) ·T (1/16) ·T

Probabilidad de una familia


Una vez conocida la base genética del carácter que estemos
estudiando podemos utilizar este conocimiento para estimar la probabilidad de
obtener determinadas descendencias, conocido el fenotipo de los padres. Esto
es posible porque, como hemos visto, en un determinado cruzamiento, para
analizar un carácter determinado, se puede conocer fácilmente cuál es la
probabilidad de obtener descendientes de determinado genotipo o fenotipo,
Los cálculos se realizan en base a las segregaciones esperadas,
utilizando como herramienta estadística la distribución multinomial. La idea es
la siguiente:
• En la descendencia de tamaño N (N hijos) de un cruce
determinado pueden darse K fenotipos / genotipos distintos (K =
2, 3...) [por ejemplo, en la descendencia de un cruce entre dos
heterocigotos para un gen bialélico A,a con dominancia completa
del alelo A, se pueden dar dos fenotipos diferentes: A y a]
• La probabilidad de cada fenotipo / genotipo, k, es conocida y la
llamaremos Pk [en nuestro ejemplo, PA = 3/4 y PA = 1/4 ]
• Esta probabilidad es constante porque sólo depende de la
segregación de los genes en los padres.
• Cualquiera que haya sido el fenotipo / genotipo de uno de los
hijos, este resultado no influye en el fenotipo / genotipo que vaya
a tener el hermano siguiente, es decir, cada hermano procede de
un "experimento" independiente de los demás.
Como consecuencia, por definición, la variable estadística que cuenta el
número individuos, nk de cada fenotipo / genotipo k en una descendencia
determinada es una multinomial pues se trata de una variable aleatoria que
cuenta el número de sucesos de cada tipo en una serie de N pruebas
independientes, cada una de las cuales tiene K posibles resultados, cuyas
probabilidades son constantes.
Las probabilidades de los distintos sucesos, es decir, de los distintos
tipos de familias se calculan según el desarrollo de:
donde, tal como hemos indicado, N es el número de hijos de la familia y n k y Pk
son, respectivamente el número de individuos y la probabilidad del
fenotipo/genotipo k.
En nuestro ejemplo de un cruce entre dos heterocigotos para un gen bialélico
A,a con dominancia completa del alelo A, supongamos que queremos saber
cuál es la probabilidad de que en una descendencia de 5 hijos 3 sean de
fenotipo dominante y dos de fenotipo recesivo.