SINDROME

DE DAWN
AGUILAR HANCCO JUNIOR JOEL

DEFINICION
El Sndrome de Down (SD), tambin
llamado trisoma 21, es la causa
mas frecuente de retraso mental
identificable de origen gentico.
Alteracin gentica causada por la
triplicacin del material gentico
correspondiente al cromosoma 21.
El mdico ingls John Langdon
Down, describi en 1866
Representa el 25% de todos los
casos de retraso mental.

ETIOLOGIA
En el 95% de casos, el SD se produce
por una trisoma del cromosoma 21
debido
generalmente
a
la
no
disyuncin meitica en el vulo.
Aproximadamente un 4% se debe a
una traslocacin robertsoniana entre
el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocntrico que normalmente es el
14 o el 22.
Por ltimo un 1% de los pacientes
presentan un mosaico, con cariotipo
normal y trisoma 21.

COMO SURGE?
Est causado por la presencia
de una copia extra de
cromosoma 21 (o una parte
de l) en lugar de los dos
habituales (TRISOMA 21).
Se produce en uno de cada
700
nacimientos
aproximadamente y afecta a
todas las razas y niveles
socio- econmicos por igual.
No existe una cura para el S.
No
hasta
la fecha
D., niexiste
puede ser
prevenido.
ningn
tratamiento
farmacolgico eficaz para el
SD.

PATOLOGIAS ASOCIADAS
CARDIOPATAS
Deficiencias aurcula-ventriculares
-mala circulacin
sangunea
-tetraloga de Fallot
Deficiencias valvulares
-prolapso de la vlvula
mitral
GASTROINTESTINALES
Atresia esofgica
Atresia duodenal
Malformaciones anorrectales
Megacolon aganglinico
Celiaqua

ENDOCRINOS
Hipotiroidismo
TRASTORNOS
DE
VISIN
Astigmatismo,
cataratas y miopa.

LA

TRASTORNOS AUDITIVOS
Hipoacusias
-cerumen
-otitis
TRASTORNOS
ODONTOESTOMATOLGIC
OS
Agenesia

EPIDEMIOLOGIA

El porcentaje de riesgo
se
incrementa
a
medida que lo hace la
edad de la madre.
la
probabilidad
de
tener un hijo con SD es
mayor a la media para
aquellos padres que ya
hayan
tenido
otro
previamente.

CARACTERISTICAS FISIOLOGICAS

Ojos oblicuos, con un pliegue en el ngulo interno.

Boca pequea, que hace que la lengua parezca ms grande
Dientes mal implantados, pequeos y con frecuentes caries.
Cuello corto.
Cabeza pequea.
Puente nasal achatado.
Manos pequeas, con dedo meique un poco ms corto
Suelen ser de estatura pequea.
Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar
incompleto en lo que se refiere a los rganos reproductores.
Los varones est generalmente admitido que son estriles. En
las mujeres la mestruacin suele ser normal y en un 50% de
los casos sus hijos son normales.
Su piel tiende a secarse y agrietarse, siendo muy sensibles a
las infecciones, localizadas preferentemente en oidos, ojos y
vias respiratorias.

CARACTERISTICAS PSICOLOGICAS

CARACTERISTICAS
COGNITIVAS

ACTULAMENTE.
En la actualidad, se ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas,
desde los 14 aos hace unas
dcadas, hasta casi la normalidad (60
aos, en pases desarrollados Para la
edad adulta, existen numerosas
organizaciones que trabajan con
labores sociales por la insercin de
estas personas en la sociedad,
otorgndoles
un
empleo
digno
mediante valores como la igualdad y
la tolerancia.