FACULTAD DE MEDICINA Y ENFERMERIA

ESCUELA DE ENFERMERIA

VALDIVIA

ANOMALIAS CONGENITAS

PROFESOR: Claudio Muñoz

ASIGNATURA: Fisiopatología

ALUMNAS: Juan Pablo Barría

Camila Ceballo

Ximena Cifuentes

Camila Vargas

Yoselin Villarroel

Valdivia, 13 de Mayo de 2010

INTRODUCCION

Todas las parejas al integrarse sueña con una familia ideal, donde los hijos cumplan las
expectativas y deseos de sus padres, es por eso que una de las preocupaciones es que le bebe
nazca sano, pero para esto se deben tomar algunas precauciones antes y durante los meses de
gestación.

El desarrollo intrauterino se divide en: el periodo embrionario, que ocupa las primeras nueve
semanas, y el periodo fetal que termina al nacimiento. En el primero es donde se produce la
organogénesis, siendo una etapa delicada y en la cual los factores externos van a producir
mayores consecuencias adversas y cualquier tipo de agresión como consumo de alcohol, tabaco,
drogas o medicamentos, entre otros, puede provocar serios daños al embrión y la formación de
sus órganos.

Los primeros 3 meses son los más delicados, luego el feto ya tiene todas sus partes formadas y es
más resistente y solo está aumentando de tamaño.

Cuando el bebe a nacer presenta algunos defectos estructurales, ya sea en un órgano o sistema, se
les denomina anomalías congénitas, las cuales incluso de pueden manifestar transcurridos varios
años y que son originadas por factores intrínsicos.

Se calcula que alredor de un 3% de los recién nacidos presenta un defecto congénito y que cerca
de un 20% causan la muerte en el periodo neonatal, además de producir una gran morbilidad,
grandes costos al sistema de salud para su manejo y rehabilitación y especialmente al costo social
y económico que debe atender la familia de un niño nacido en estas condiciones.

Las causas mas conocidas de estas malformaciones son de tipo genéticas y ambientales, pero en
casi la mitad se desconoce de donde proviene.

Para detectar una anomalía congénita generalmente se hace uso de la ecografía la que si se ocupa
adecuadamente puede detectas hasta 50% de las malformaciones antes del nacimiento, además
son útiles los exámenes de sangre y un test denominado amniocentesis.

La teratología es quien estudia las anomalías congénitas, tratando de establecer las causas que la
provocan y determinar los trastornos con que se manifiestan (fenotipos) en el individuo afectado.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS: DEFINICION

Una anomalía congénita se define como cualquier defecto que ocurre durante el período
fetal. La mayoría de estos defectos ocurren en los tres primero meses de embarazo y pueden
afectar el aspecto del bebé, su cuerpo, o ambos.

Estos problemas se pueden detectar antes, durante o después del nacimiento. Algunos de
estos defectos son fáciles de reconocer como es el caso del labio o paladar hendido, mientras que
otras como las anomalías del corazón requieren exámenes especiales para su detección.

Los defectos o anomalías congénitas pueden ser desde leves a severas. En las anomalías
leves sus secuelas generalmente son estéticas, como es el caso de un lunar o una mancha, en
cambio, las anomalías severas presentan importantes secuelas funcionales y pueden incluso
afectar la vida del bebé, como ocurren en alteraciones al sistema nervioso o al corazón

La probabilidad de que un niño nazca con anomalías congénitas en Latinoamérica es del 3

al 7%. Cabe destacar que existen casos en los que las probabilidades son mas altas dependiendo
de factores como la edad de la madre (desde los 35 años) lo que puede ocasionar un niño con
síndrome de Down. Existen también algunos medicamentos que si son tomados durante el
embarazo pueden aumentar las probabilidades de que un bebe nazca con anomalías, como es el
caso de sustancias químicas, consumo de tabaco, alcohol y drogas. Se debe considerar también si
existiese algún familiar del bebe que presento algún defecto al nacer, aumenta las probabilidades
de que eses bebe nazca con algún defecto también

Se debe destacar que el consumo de alcohol, el tabaquismo y el consumo de drogas

aumentan las probabilidades de que se presenten defectos en los bebes, los cuales pueden afectar
tanto física como mentalmente al recién nacido
ANOMALÍAS CONGÉNITAS: ETIOLOGIA

Las causas conocidas de los errores de malformaciones humanas se agrupan en dos grandes
categorías: Genéticos y ambientales, pero también existen otras causas.

A.- GENETICAS  desempeña un papel en algunas anomalías congénitas. Cada célula del cuerpo
tiene 23 pares de cromosomas que contienen genes, los cuales determinan las características
únicas de cada persona. Un gen ausente o defectuoso pueden provocar una anomalía congénita,
algo sorprendente si tenemos en cuenta que cada uno de nosotros tenemos unos 25.000 genes en
cada célula, que lo determinan todo, desde la longitud de los dedos de los pies hasta el color de
los ojos.

Todo niño hereda uno de cada par de cromosomas de cada uno de sus progenitores. A veces, para
que se desarrolle o manifieste una enfermedad o anomalía basta con que uno de los progenitores
transmita a su hijo un gen defectuoso (aunque este último reciba un gen normal del otro
progenitor); esto se denomina herencia dominante y rige algunas anomalías congénitas, como la
acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por
tener los dedos, los brazos y las piernas anormalmente largos).

Algunas anomalías congénitas se manifiestan solamente cuando una persona hereda el gen
defectuoso para la misma enfermedad de cada uno de sus progenitores (que están sanos); en
estos casos se habla de herencia recesiva, que rige afecciones como la enfermedad de Tay-Sachs o
la fibrosis quística.

Por otra parte, algunos bebés de sexo masculino heredan afecciones provocadas por genes que
solamente les pueden transmitir sus madres. Estas anomalías, que incluyen trastornos como la
hemofilia o el daltonismo, se conocen como trastornos ligados al cromosoma X porque están
provocados por genes defectuosos que se encuentran en el cromosoma X. Puesto que los varones
solamente tiene un cromosoma X, heredado de sus madres (mientras que las niñas tienen dos
cromosoma X —uno de cada progenitor), si heredan un gen defectuoso en el único cromosoma X
que tienen, desarrollaran la anomalía o enfermedad, ya que no disponen de ninguna copia normal
de ese gen.

Por último, las alteraciones en la cantidad o estructura de los cromosomas también pueden
provocar anomalías congénitas. Un error durante la formación del ovocito o el espermatozoide
puede hacer que un bebé nazca con demasiados o demasiado pocos cromosomas o con un
cromosoma dañado. Entre los anomalías congénitas provocadas por este tipo de problemas está el
síndrome de Down. El riesgo de este tipo de anomalías aumenta con la edad de la madre.
B.- AMBIENTALES  están relacionadas con la salud de la madre y su exposición a enfermedades o
sustancias químicas nocivas. Si una mujer contrae determinadas infecciones, como la rubéola,
durante el embarazo, puede dar a luz a un bebé con alguna anomalía congénita. El abuso del
alcohol por parte de la madre puede provocar el denominado síndrome de alcoholismo fetal, y
ciertos medicamentos tomados por la madre durante el embarazo también pueden provocar
anomalías congénitas.

C.- OTRAS CAUSAS  Las anomalías congénitas multifactoriales están ocasionadas por una

combinación de factores genéticos y ambientales e incluyen los defectos del tubo neural, el labio
leporino y el paladar hendido.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS: EMBARAZO: Factores de riesgo

-Edad menor a 14 años o mayor a 35 años.

-Enfermedades anteriores o durante el embarazo: anemia, alcoholismo, diversas cardiopatías,
diabetes, hipertensión, obesidad, diversas enfermedades infecciosas, etc.
-Embarazos múltiples.
-Problemas en un embarazo previo.
-Hijos anteriores con alguna malformación.
-Peso corporal menor de 45 kg o mayor a 90 kg (varía de acuerdo a talla)
-Talla menor a 140 cm.
-Riesgos alimenticios: Los pescados con alto contenido de mercurio deben ser evitados,. Otros
alimentos como el camarón, salmón, bacalao y bagre, no deben ingerirse más de una vez por
semana por tener un bajo contenido de mercurio.

Cambios fisiológicos durante el embarazo

-La mujer embarazada se encuentra en un estado hipervolémico crónico. El volumen de agua

corporal total se incrementa debido al aumento de la retención de sal y agua por los riñones. Esta
mayor cantidad de agua ocasiona dilución de la sangre, lo que explicaría la anemia fisiológica
propia del embarazo que persiste durante todo el embarazo.

-El aumento del volumen sanguíneo causa un aumento en el gasto cardiaco, el volumen urinario y
el peso materno. La acción de la ciertas prostaglandinas causa broncodilatación y aumento en la
frecuencia respiratoria. A nivel renal se ve una leve disminución en la depuración de creatinina, y
otros metabolitos.

-La frecuencia cardíaca incrementa hasta un promedio de 90 latidos por minuto. La tensión arterial
se mantiene constante o a menudo levemente disminuida. La resistencia venosa aumenta. El
corazón tiende a aumentar de tamaño, condición llamada hipertrofia ventricular especialmente
izquierda y desaparece a las pocas semanas después del alumbramiento. La presencia circulante
de prostaglandinas causa vasodilatación en oposición a los vasoconstrictores fisiológicos
angiotensina y noradrenalina, en especial porque la angiotensina II aumenta para mantener la
presión arterial normal.
-La tasa o índice de filtrado glomerular y la perfusión del riñón aumentan a expensas del aumento
del gasto cardíaco y la vasodilatación renal. Ello causa un leve aumento de los valores de
creatinina en sangre por disminución del aclaramiento de creatinina e igualmente de nitrógeno
ureico. La disminución de la presión parcial de dióxido de carbono en la sangre materna causa un
aumento en la excreción renal de bicarbonato.

EL ABUSO DE SUSTANCIAS TÓXICAS DURANTE EL EMBARAZO:

- Madre consume cocaína o crack

El bebé puede padecer una apoplejía antes de nacer.
El bebé podría sufrir daños cerebrales.
El bebé podría nacer demasiado pequeño o prematuramente, y con dificultades para respirar.

- Madre consume heroína durante el embarazo:

El bebé podría nacer adicto y padecer la abstinencia al nacer.

- Madre fuma durante el embarazo:

Corre el riesgo de un aborto natural o de que su bebé nazca muerto.
Su bebé podría nacer prematuramente o demasiado pequeño.
Su bebé podría tener problemas de aprendizaje y comportamiento en su primera infancia.

- Madre consume alcohol durante el embarazo:

Su bebé podría nacer con el síndrome alcohólico fetal, o FAS. Los bebés con FAS pueden ser
retrasados mentales. Algunos de estos bebés tienen problemas cardíacos.
Los niños con síndrome fetal alcohólico pueden:
Nacer más pequeños.
Tener problemas al comer o al dormir.
Tener problemas para oír o ver.

DESARROLLO PRENATAL

El nuevo ser concebido en el vientre pasa por tres períodos:

Período Germinal (Desde la fecundación hasta las dos semanas):
Período Embrionario (de la segunda semana a la octava semana)
Período Fetal (de la octava semana hasta el nacimiento)

AMBIENTE E INFLUENCIAS PRENATALES

Factores biológicos:
Son características propias de la madre y condiciones que generan riesgos biomédicos y
obstétricos.

-Edad: las madres adolescentes tienen mayor probabilidad de abortos, nacimientos prematuros y
muertes neonatales. las mujeres mayores de 35 años corren riesgos progresivamente mayores
durante el embarazo, entre ellos, aborto, complicaciones durante el embarazo y anormalidades en
el desarrollo.
-Enfermedades : Las mujeres embarazadas que tienen rubéola, toxoplasmosis, diabetes, sífilis,
gonorrea y algunas otras enfermedades, tienen mayor probabilidad de dar a luz niños con
defectos de nacimiento, incluyendo deficiencias visuales y auditivas

-Incompatibilidad del tipo de sangre : un problema causado por la interacción del ambiente
prenatal con la herencia es la incompatibilidad del tipo de sangre entre la madre y el bebé, más
comúnmente debida al factor Rh. Cuando la sangre del bebé contiene esta sustancia proteínica,
pero la sangre de la madre no, los anticuerpos en la sangre de la madre pueden atacar al feto y
llegar a provocar el aborto espontáneo, que el niño nazca muerto, ictericia, anemia, defectos
cardíacos, retraso mental o, incluso la muerte.

-Contaminación y radiación : Dentro de este aspecto encontramos principalmente sustancias

químicas, metales pesados, contaminantes ambientales y efectos radiactivos.

Factores relacionados al estilo de vida:

Son conductas que la persona ha transformado en habituales y cuyo origen puede estar tanto en
lo psico-social como en lo biológico.
-Nutrición : Se dice que la carencia de vitaminas, minerales y proteínas en la dieta de las
embarazadas puede afectar de manera adversa al embrión produciendo por ejemplo muertes
neonatales, abortos y deformidades importantes.

-Narcóticos, sedantes y analgésicos : Pueden producir sangrados antes y después del parto (por
ejemplo aspirina y heroína).

-Alcohol : Puede producir el síndrome de alcoholismo fetal, malformaciones en el desarrollo y

retardo físico y metal.
Tranquilizantes y antidepresivos : Se asocian regularmente a malformaciones congénitas.

-Nicotina : Influye en el bajo peso neonatal, produce retardo en el crecimiento, e incide en abortos
espontáneos, nacimientos prematuros, muertes en el parto y muertes neonatales, así como en el
riesgo de placenta previa.

-Cocaína : Abortos espontáneos, muerte neonatal, malformaciones en el bebé y síndrome de

muerte súbita del lactante.

-Marihuana : Se asocia con el nacimiento prematuro y el bajo peso neonatal. Se la caracteriza

como un teratógeno conductual porque afecta el funcionamiento de los niños después del
nacimiento.

-Hormonas : Por ejemplo anticonceptivos orales. Afecta el desarrollo del feto, produciendo
anormalidades cromosómicas y abortos espontáneos.

Factores psico-sociales:
Corresponden a las dimensiones relacionadas a la interacción directa de la mujer con su micro-
ambiente, tales como, los recursos personales y el apoyo que le brinda su red social.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS: FRECUENCIA / Epidemiologia

Según estudios de la OMS, cada años alrededor de 3 millones de fetos y recién nacidos,
nacen con alguna anomalía congénita, las que provocan alrededor de 500.000 muertes en el
mundo. Se estima que entre los nacimientos muertos la prevalencia es aun mayor pero no esta
registrado.

Entre los casos mas frecuentes se encuentran las anomalías en alteraciones cardiacas con
una prevalencia de 28 casos por cada 10.000 nacimientos, defectos en el tubo neural con 24 casos
por cada 10.000 nacimientos, síndrome de Down con 16 casos por cada 10.000 nacimientos,
labio/paladar hendido con 15 casos y defectos de la pared abdominal con 4 casos por cada 10.000
nacimientos

ANOMALÍAS CONGÉNITAS: CLASIFICACIÓN

Las anomalías congénitas se pueden clasificar de acuerdo a la severidad de la anomalía o

según la naturaleza y origen de la anomalía

SEGÚN LA SEVERIDAD DE LA ANOMALIA

Según la severidad se clasifican en: anomalía mayor y anomalía menor

a) Anomalía mayor: corresponde a la que pone en riesgo grave la salud, la calidad de vida o
la vida del recién nacido. Tiene graves consecuencias estéticas o funcionales y requiere
atención medica especializada y generalmente quirúrgica
b) Anomalía menor: corresponde a las anomalías que no generan riesgo grave ni inminente
para la salud, la vida o el desarrollo social del recién nacido. Generalmente no necesita
tratamiento medico ni quirúrgico

SEGÚN LA NATURALEZA DE LA ANOMALÍA

Según la naturaleza de la anomalía se clasifican en: malformación, deformidad y disrupción

a) Malformación: afecta la estructura de un órgano, miembro o sistema. Se puede detectar

realizando examen físico o mediante el uso de exámenes paraclinicos imaginologicos.
Encontramos aquí el labio/paladar hendido
b) Deformidad: afecta la forma, posición o estructura anatómica previamente normal y que
es causada por fuerzas mecánicas inusuales. En este grupo encontramos el pie equino varo
en embarazos múltiples
 c) Disrupción: es un defecto morfológico esporádico que afecta órganos y tejidos causados
por factores extrínsecos que interfieren la morfogénesis normal. Encontramos las
anomalía bridas amnióticas

ANOMALÍAS CONGÉNITAS: ALGUNOS TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS

-Anomalías encefálicas:

-Hidrocefalia  es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de

líquido en el cerebro que resulta en la dilatación anormal de los espacios en el cerebro. Esto
produce un aumento de presión dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro.

-Macrocefalia  alteración en la que el perímetro cefálico es más grande que el promedio

correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. Es un término descriptivo más que de
diagnóstico. Puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia Y estar asociada a otros
trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.

-Microcefalia  trastorno neurológico en el cual el perímetro cefálico es más pequeño que el

promedio correspondiente a la edad y el sexo del niño. La microcefalia puede ser congénita o
puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de
factores o condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de síndromes
relacionados con anormalidades cromosómicas.

-Anomalías de la cara:

- Lengua bífida o hendida (glososquisis)  La fusión incompleta de las yemas distales de la lengua
produce un surco medio profundo en ella; habitualmente, esta hendidura no se extiende hasta la
punta de la lengua.

-Labio leporino y paladar hendido  Las hendiduras del labio superior y del paladar son
frecuentes. Las anomalías se clasifican normalmente según criterios del desarrollo, siendo la fosa
incisiva una marca distintiva de referencia. El labio leporino y el paladar hendido son
especialmente notables debido a que originan un aspecto facial anómalo y defectos en el habla.

-Anomalías en la región torácica:

-Onfalocele congénito  defecto congénito, una anomalía que aparece antes del nacimiento a
medida que el feto se está formando en el útero de la madre. Algunos de los órganos
abdominales sobresalen a través de un orificio en los músculos abdominales en la zona del
cordón umbilical y una membrana translúcida recubre los órganos que sobresalen.

- Hernia umbilical  Cuando los intestinos regresan a la cavidad abdominal a lo largo de la décima
semana y después se hernian a través de un ombligo que no se ha cerrado correctamente se
forma una hernia umbilical.
- espina bífida quística  incluyen protrusión de médula espinal, meninges o ambas a
través del defecto en los arcos vertebrales, en conjunto se denominan espina bífida quística,
debido al saco en forma de quiste que acompaña a estas anomalías.

-Anomalías de las extremidades:

- Tetra-Amelia (caso otto)  La Tetra Amelia es un mal congénito muy raro, se caracteriza por la
ausencia de piernas y brazos.

- Sindactilia  es la anomalía más común de las extremidades. Es más frecuente en el pie que en
la mano. La Sindactilia cutánea es consecuencia de la falta de degeneración de las membranas
entre 2 o más dedos. En los casos graves existe fusión de varios dedos. Se produce Sindactilia Ósea
cuando las escotaduras entre los rayos de los dedos no se desarrollan a lo largo de la séptima
semana, debido a lo cual no se separan los dedos.

- Polidactilia  Este es un trastorno genético donde se nace con más dedos en la mano o en el pie
de los que le corresponde.
Esta anomalía consiste en la presencia de dedos supernumerarios, los cuales son frecuentes,
además tiene una herencia dominante.

-Anomalías en el aparato genitourinario:

- Hipospadias  anomalía más frecuente del pene donde el orificio uretral externo se halla en la
superficie ventral del cuerpo del pene.
(Hipospadias peneano)

- Agenesia de los genitales externos  es la ausencia congénita del pene o clítoris, es un trastorno
muy poco frecuente, pues se presenta la falta de desarrollo del tubérculo genital puede ser debida
a interacciones inadecuadas entre el ectodermo y el mesenquima a lo largo de la séptima semana.

- Micropene  Anomalía donde el pene, el cual tiene un tamaño tan pequeño que se encuentra
casi oculto por la grasa supra púbica. Este es un trastorno que se debe a un defecto testicular fetal
y se asocia habitualmente a Hipopituitarismo.

-Anomalía por defecto en el cromosoma X:

-Síndrome de Down  en una alteración cromosómica que se centra en el par de cromosomas

número 21 del ser humano y que condiciona, tanto sus características morfológicas, como
intelectuales. caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS: ANOMALIAS CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES:

Síndrome de Down:
Definición:

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos

congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con
frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía
enormemente entre las distintas personas afectadas.

Frecuencia:

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a
aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés al año)

Causas:

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21.
Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un

cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones
normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46
cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden
dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de
más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión
resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21
ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente
en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de
Down.

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la

división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión
resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas
afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional
adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de
aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.3 En algunos
casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación
equilibrada, que no afecta su salud.

Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de
Down llamada síndrome de Down en mosaico. En este caso, el accidente en la división celular
tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un
cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

Problemas de salud:
La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la
expectativa de vida es actualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Down tienen
más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes
enfermedades:

- Defectos cardíacos  Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene
defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con
medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía
-Defectos intestinales  Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down
nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
- Problemas de visión  Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene
problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La
vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.
- Pérdida de la audición  Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down
tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que
puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.
-Infecciones  Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones
de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down
deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas
infecciones.
-Problemas de tiroides  Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de
Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede
afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.
- Leucemia  Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un
cáncer de la sangre). Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante
quimioterapia.
-Pérdida de la memoria  Las personas con síndrome de Down son más propensas que las
personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida
gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome
de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas.

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras
no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente.

Labio leporino:

Definición:

El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura
o separación en el labio y/o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior
no crecieron a la vez.

El paladar hendido es una hendidura o apertura en el paladar superior.

El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden
ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral.
Incidencia

Es uno de los defectos congénitos más comunes. Afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos. El
25% de estos niños padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos.

Causas

La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las
partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. Cuando esta unión no ocurre,
el niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido.
Se da sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro niño o un
pariente inmediato. Pero también puede ocurrir en familias sin los antecedentes ya mencionados.

Se cree que hay algunos factores en el ambiente que reaccionan con ciertos genes específicos e
interfieren con el proceso normal del cierre del paladar y el desarrollo del labio: algunos fármacos,
drogas, productos químicos, plomo, deficiencias de vitaminas, ...

Tratamiento:

Grupo Médico: Un grupo de especialistas con experiencia en el tratamiento de estos niños es

esencial, trabajando en conjunto para diseñar el mejor programa de cirugía y tratamiento para
cada defecto en particular.

Cirugía: El labio y/o el paladar afectado puede repararse mediante cirugía a edad temprana, aún
antes de que el niño cumpla tres meses de edad. Estas operaciones se llevan a cabo de acuerdo al
peso, a la salud general del niño y a la severidad de la hendidura. Pueden llevarse a cabo por
etapas o en una sola intervención. Más tarde, cuando crece el niño, puede practicársele cirugía
adicional para corregir algunos defectos del labio, la nariz, las encías, y/o el paladar.

Problemas de salud:

Alimentación: Estos bebés pueden tener problemas serios para la lactancia materna o artificial. Se
han diseñado aparatos especiales que permiten a estos niños mamar de su madres o de un
biberón. Por otra parte, estos pequeños ingieren mucho aire, y es necesario ayudarles a eliminar
los gases con frecuencia. Alimentar así a un bebé lleva mucho tiempo al principio, pero se hace
más fácil cuando los padres aprenden a satisfacer las necesidades de su niño.

Problemas del oído: Los niños con esta enfermedad suelen padecer de más infecciones del oído,
debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios para
abrir las trompas de Eustaquio (que se encuentran a cada lado de la garganta y conducen al oído
medio). Los niños con labio leporino deben estar bajo supervisión constante de un especialista en
garganta, nariz y oído (otorrinolaringólogo u ORL, para abreviar), para evitar daños permanentes al
oído debido a infecciones crónicas.
El habla y el lenguaje: La pérdida de la audición puede ocasionar problemas de aprendizaje en
cuanto al desarrollo del habla. El niño con paladar hendido debe examinarse a temprana edad
para practicarle cirugía reconstructiva. La voz de éstos tiene una cualidad nasal pero después de la
cirugía puede someterse a una terapia para:

 el desarrollo del lenguaje;

 la articulación (pronunciación correcta de vocales y consonantes);
 el balance de resonancia (calidad del tono de voz).

Pronóstico:

El niño con labio leporino y/o paladar hendido puede albergar la seguridad de que llegará a hablar,
a actuar y a tener un aspecto como todos los demás niños. Aunque el tratamiento lleva unos
cuantos años, vale la pena la espera si se considera el beneficio que puede alcanzarse.

Espina Bífida:

Definición:

La espina bífida es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la

columna, de la médula espinal, del tejido nervioso circundante y del saco con líquido que rodea a
la médula espinal. Este trastorno neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal
y de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera y no por dentro del cuerpo. Dicha
anomalía puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral.

Tipos de espina bífida:

espina bífida oculta - presentación leve de espina bífida en la cual la médula espinal y las
estructuras circundantes permanecen dentro del cuerpo del bebé, pero los huesos de la región
lumbar no se forman de manera normal. Pueden existir hoyuelos, marcas de nacimiento o un área
cubierta de vello en la zona de la anomalía. También es posible que no existan anomalías en la
zona.
meningocele - presentación moderada de espina bífida en la cual se puede observar un saco con
líquido en la columna. Este saco no contiene la médula espinal o los tejidos nerviosos.
mielomeningocele - presentación grave de espina bífida en la cual la médula espinal y los tejidos
nerviosos se desarrollan por fuera del cuerpo y se encuentran dentro de un saco con líquido que
puede observarse en la parte exterior de la columna. Los bebés que padecen este tipo de
trastorno suelen experimentar un debilitamiento y pérdida de la sensibilidad por debajo de la
anomalía. También suelen ser frecuentes los problemas intestinales y vesicales. La mayoría de los
bebés con mielomeningocele también sufrirán hidrocefalia, un trastorno que provoca la
acumulación del líquido cefálico, causa un aumento de presión dentro de la cabeza y la expansión
de los huesos del cráneo a un tamaño mayor que lo normal.
Aproximadamente el 80 por ciento de las anomalías se encuentran en la región lumbar. El 20 por
ciento se ubica en la parte posterior del cuello o en la región cervical alta.
Fisiopatología:

Punto 1: ocurre en región cervical del embrión y progresa bidireccional hacia cefálico y caudal.

Punto 2: se inicia en la cabeza, en la unión del prosencéfalo y mesencéfalo, progresa bidireccional

formando dos neuroporos, en la dirección cefálica progresa sobre prosencéfalo hasta encontrarse
con punto de cierre 3, en la dirección caudal progresa sobre mesencéfalo para terminar en la parte
superior del romboencéfalo.

Punto 3: se inicia en el ectodermo, es unidireccional progresando sobre el mesencéfalo hasta

encontrarse con el punto de cierre 2 en su porción descendente.

Punto 4: se inicia en la parte caudal del romboencéfalo, es unidireccional hacia la parte cefálica,
progresa hasta encontrar la parte caudal del punto de cierre 2.

Punto 5: es unidireccional, se inicia en la parte más caudal del tubo neural, progresando hacia la
parte cefálica hasta encontrarse con la parte caudal del punto de cierre 1.

Causas:

Debido a que el tubo neural se cierra entre 28 y 32 días después de la concepción y antes de que
muchas mujeres se percaten de su embarazo, el desarrollo normal del cerebro y de la médula
espinal, durante estas primeras tres a ocho semanas, puede verse afectado por los siguiente
factores:

 problemas genéticos
 exposición a químicos o substancias peligrosas
 falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación
 infección
 medicamentos recetados y consumo de alcohol
A pesar de que se relacionaban muchos factores con el desarrollo de la espina bífida, las
investigaciones demostraron que el ácido fólico (vitamina B-9), un nutriente que se encuentra en
algunos vegetales de hoja verde, las nueces, los frijoles, los cítricos y los cereales fortificados para
el desayuno, pueden ayudar a disminuir el riesgo de aparición de las anomalías congénitas del
tubo neural.

Otros factores de riesgo incluyen:

 la edad de la madre (la espina bífida se observa con mayor frecuencia en las madres
adolescentes)
 los antecedentes de aborto espontáneo
 el orden de nacimiento (los lactantes primogénitos corren mayor riesgo)
 el nivel socioeconómico (Los niños que nacen en familias de nivel socioeconómico bajo
corren mayor riesgo de desarrollar la espina bífida. Se cree que la nutrición escasa, en la
cual faltan minerales y vitaminas esenciales, puede ser un factor contribuyente.)
En los últimos años, cirujanos precursores han desarrollado una técnica experimental de cirugía
prenatal para corregir este trastorno antes del nacimiento.

Problemas de salud:

A continuación se enumeran los síntomas más frecuentes de la espina bífida. Sin embargo, cada
bebé puede experimentarlos de una forma diferente

 aspecto anormal de la espalda del bebé, que puede variar desde una zona pequeña
cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento hasta una protrusión en forma
de saco ubicada a lo largo de la columna.
 problemas intestinales y vesicales (por ejemplo, estreñimiento, incontinencia)
 pérdida de la sensibilidad por debajo de la zona de la lesión, en especial en los bebés que
nacen con meningocele o mielomeningocele
 incapacidad para mover la parte inferior de las piernas (parálisis)

El bebé también puede presentar otros problemas relacionados con la espina bífida, entre los que
se incluyen:

 hidrocefalia (aumento del líquido y de la presión en la cabeza; se presenta en alrededor de

un 80 a un 90 por ciento de los casos)
 problemas cardíacos
 problemas (óseos) ortopédicos
 nivel de inteligencia inferior a lo normal
 Los síntomas de la espina bífida pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas
médicos.

Consideraciones de por vida:

Debido a que la espina bífida es un trastorno de por vida que no se cura, el control de la misma
suele centrarse en prevenir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del niño
en su casa y en la comunidad. La contención positiva lo estimulará a fortalecer su autoestima y
estimulará su independencia cuanto sea posible.

Es posible que el alcance total de la enfermedad no se aprecie inmediatamente después del

nacimiento, pero puede ponerse de manifiesto a medida que el niño crece y se desarrolla.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS: DIAGNOSTICO

A pesar de las técnicas modernas para identificar anomalías desde la gestación, la mayoría
de las anomalías congénitas se diagnostican al momento del nacimiento a través de un examen
físico y con pruebas paraclinicas. Cabe destacar que algunas de estas malformaciones pueden
permanecer ocultas por muchos años o por toda la vida del afectado
 La ecografía constituye la principal herramienta de diagnostico durante la gestación, sin
embargo, tiene un rendimiento diagnostico muy bajo dado las características operacionales y
además de depender de la experticia y habilidad del medico.

Existen otros exámenes como lo son la amniocentesis, la biopsia de vellosidades corionicas

y entre otros cuyo problema lo constituye la poca utilidad cuando no se tiene sospecha de
anomalía y ser mas costosos

ANOMALÍAS CONGÉNITAS: TRATAMIENTO

En cuanto al tratamiento, este varia de acuerdo al tipo de anomalía, a sus severidad y su

naturaleza.

Las mas leves, generalmente no requieren mas allá de un seguimiento en los primeros
meses de vida, tienen una alta probabilidad de no generar secuelas permanentes en la vida del
paciente ni en sus familiares

Las mas graves, por el contrario, van a requerir procedimientos mas agresivos desde el
momento del nacimiento, o incluso antes , como lo son los procedimientos quirúrgicos, la
administración de fármacos y el monitoreo continuo

ANOMALÍAS CONGÉNITAS: RECOMENDACIONES

Como futuras enfermeras podemos recomendar a las futuras madres lo siguiente:

 planear el embarazo bajo la asesoría de un medico especializado

 asistir a los controles prenatales
 evitar exposición a sustancias químicas y evitar tomar medicamentos, salvo los
indicados por un médico especializado
 realizar ejercicios moderadamente
 no fumar, beber alcohol ni consumir drogas
 Llevar una buena alimentación, antes y durante el embarazo, que incluya verduras,
legumbres además de los suplementos de hierro y folatos (ácido fólico)que
generalmente indica el ginecobstetra
 Una vez que el bebé es concebido es necesario que haya un buen seguimiento
ginecobstétrico para detectar alguna alteración de las que ya mencionamos como
labio y/o paladar hendido o defectos de cierre de línea media, que son los más
frecuentes. Si bien no pueden prevenirse, es importante darles tratamiento a
temprana edad.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS: CONCLUSION

Las malformaciones congénitas son causa importante de enfermedad, invalidez y muerte durante
los primeros años de vida. Conocerlas, prevenirlas y diagnosticarlas permite mejorar la calidad de
vida de los recién nacidos vivos.

Además de su aumento progresivo y exponencial obliga a la implementación de medidas de

prevención, especialmente en la de tipo primario, dado que es de gran dificultad la manipulación
del genotipo en la mayoría de los casos.

Es fundamental el cuidado de la mujer en edad fértil y de la embarazada, en especial durante el

primer trimestre del embarazo, dado que es en este periodo donde se formas los órganos del bebe
y donde los factores pueden afectar seriamente al embrión.

Una de las medidas más exitosas que se ha implementado en nuestro país durante los últimos
años, tiene relación con la fortificación de la harina con ácido fólico para la prevención de los
defectos de cierre del tubo neural, resultados que cuentan con el reconocimiento de la comunidad
médica y científica a nivel nacional e internacional.

Los hospitales deben estar preparados para atender, de la mejor forma posible, a estos pacientes
o, mejor aún, debe haber centros médico-quirúrgicos, de alta complejidad y especializados en la
corrección de este tipo de patologías, donde pudiera derivarse a las mujeres embarazadas con
diagnóstico prenatal de alguna malformación incompatible con la vida, pero susceptible de
corrección quirúrgica.
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