Genética en Chile

Prof. Dr. Rodrigo Barra E.

2008
Espina bifida encontrada en el Valle de Azapa, 8.000
A.C. cultura Chinchorro.
Breve historia de la Genética en Chile

1950 D Brncic, G Hoecker y R. Cortázar primeros

genetistas.

1959 Dr. R Cruz-Coke primer medico genetista.

1963 Se estudia genéticamente la población de Rapa
Nui, actualmente se disponen de estudios completos
en población mapuche, yagana, alacalufe, aymará y
pehuenche.

1964 Se funda la Sociedad Chilena de Genética.

1967 Se crea el ECLAMC (estudio colaborativo
latinoamericano de malformaciones congénitas).

1969 se funda la ALAG (Asociación
Latinoamericana de Genética).

1981 se realiza en Chile el V congreso de la
ALAG.

1990 en Santiago se inicia el PLAGH (Programa
latinoamericano del Genoma Humano).

1991 se funda la Iberoamerican Society of
Human Genetics.

1997 se reconoce a la Genética Medica como una
especialidad de la medicina por la CONACEM
 ¿Cuál es el impacto real de las
enfermedades genéticas en Chile?
Chile No cuenta con un registro
nacional de enfermedades genéticas …
Mortalidad infantil en Chile por grupo de causas
seleccionadas

Gentileza de la Dra. Fanny Cortés INTA U. de Chile

 ECLAM (Estudio Colaborativo Latinoamericano de
Malformaciones Congénitas)

Comparación de las tasas por ciento de prevalencia de malformaciones congénitas

entre el total de Chile y el resto del ECLAMC (ECLAMC sin Chile). Períodos 1982-2000 y
2001-2003 Rev Méd Chile 2007; 135: 198-204
 Tasa de mortalidad infantil por malformaciones congénitas
y cromosomopatías y de la proporción de la mortalidad
infantil, Chile, 1985-2001.

Rev Chil Pediatr 75 (4); 347-354, 2004

Causas de mortalidad fetal tardía por 10.000 n.v.
Chile 2000.
Causas Nº Tasa

Fetos afectados por 447 17,1

complicaciones de la placenta,
cordón o membranas.
Hipoxia intrauterina 222 8,5

Malformaciones congénitas 154 5,9

Enfermedad materna 87 3,3

pregestacional
Enfermedad materna gestacional 42 1,6
Mortalidad infantil por malformaciones congénitas y
cromosomopatías : 10 comunas con la mayor tasa 2001.

Región Comuna Tasa por 100 mil n.v.

XV Huara 2173,91
RM Alhue 2040,82
VIII San Rosendo 2000,00
VIII Ranquil 1960,78
VIII Antuco 1886,79
V Panquehue 1881,86
VIII Trehueco 1724,14
IV La Higuera 1666,67
X Quenchi 1626,02
II San Pedro de Atacama 1612.90

Rev Chil Pediatr 75 (4); 347-354, 2004

Costo promedio de prestación a recién nacidos con
malformaciones congénitas 2004.
Componentes Costo ($) %
Consultas 366.452 1,18
Días cama 9.324.405 30,11
Exámenes de laboratorio 495.375 1,60
Imagenología 641.473 2,07
Intervenciones quirúrgicas 1.870.932 6,04
Procedimientos 1.250.137 4,04
Medicamentos 2.467.237 7,97
Insumos 2.282.966 7,37
Prestaciones especiales 12.268.203 39,62
Total general 30.967.180 100
Máximo 160,637,380

Rev. Chil. Obst. Ginecol 2006; 71 (4) 234-238


Actualmente se realiza a nivel nacional el
tamizaje neonatal para dos defectos innatos
del metabolismo: la fenilcetonuria y el
hipotiroidismo congénito.
Enfermedades Genéticas y AUGE

Defectos del cierre del tubo neural.

Cardiopatías congénitas.

Fibrosis Quística.

Leucemia.

Cáncer de Mama.

Epilepsia.

Diabetes.

Cardiopatía coronaria.

HTA.

Etc.
Genética Medica en Chile 2008:

19 centros : 13 hospitales públicos, 4

universidades y 2 clínicas privadas.

28 médicos genetistas . (Coquimbo-La Serena,
Santiago, Valparaíso, Concepción, Valdivia).

16 Laboratorios de Citogenética ( Antofagasta,
Santiago, Valparaíso, Concepción y Valdivia).

30 tecnólogos Médicos.
¿Que Exámenes se pueden realizar?

Citogenética: cariograma en sangre y liquido

Amniótico, Múltiple FISH, Bandeo Múltiple, estudio
de deleciones subtelomerias.

Estudio molecular: test de paternidad, secuenciación
del cromosoma Y, Enf. Duchenne y Becker, BRCA 1 y
2, ATM, metilación en Prader Willi y Angelman, X
frágil, MTHFR, Acondroplasia e hipocondroplasia,
déficit de 21 hidroxilasa, fibrosis quística, hemofilia,
HIV, MEN 1 y 2, HLA, alfa- 1- antitripsina,
Hemocromatosis, seguimiento de canceres
hematológicos.
Diagnóstico Citogenético prenatal en Chile
(8 centros).

3 Centros públicos (Hospitales Calvo
Mackenna, Soteró del Río y Rancagua).

2 Hospitales universitarios ( U de Chile, U
Católica).

3 Centros Privados (Clínica Alemana, clínica
las Condes y Sanatorio Alemán de
Concepción).
Visión de la OMS sobre las enfermedades
genéticas
“Los avances de las últimas dos décadas en el
terreno de la genómica han puesto de relieve que la
categoría tradicional de enfermedades genéticas
abarca sólo las dolencias en que la contribución de
los genes es particularmente importante, cuando en
realidad puede considerarse que las enfermedades
se distribuyen a lo largo de un espectro que refleja la
distinta contribución de los genes y el ambiente. Las
aplicaciones beneficiosas de la información
genómica no acaban de concretarse, pero se prevé
que en el futuro la genómica demostrara que
encierra grandes posibilidades para la salud
pública.”
Resolución WHA 57.1.3 Genómica y Salud Mundial

Tratamiento y prevención de las
enfermedades genéticas.

Servicios genéticos en atención primaria.

Aspectos éticos, jurídicos y sociales asociados
al control de las enfermedades genéticas.

Colaboración internacional entorno al
estudio y control de las enfermedades
genéticas.