c
ccc

  c


c

  c 
‡ c
cc Se denomina
enfermedad a toda alteración del equilibrio
físico, mental y/o social de los individuos.
‡   c
 hace referencia a un solo
gen.
‡ 
c
 hace referencia a varios
genes
‡ c
ccc  c

Son enfermedades hereditarias monogénicas las
producidas por la á
 o alteración en la
secuencia de ADN de un solo gen.
‡ c
ccc 
c

Son producidas por la combinación de múltiples
factores ambientales y mutaciones en varios
genes, generalmente de diferentes
cromosomas.
 c
ccc
cc


aas  son un
conjunto de enfermedades genéticas
caracterizadas por transmitirse de
generación en generación, es decir de
padres a hijos, y que se suelen manifestar
en la infancia.

‡ No debe confundirse enfermedad

hereditaria con
 c
ccc
cc


‡ c  es aquella enfermedad
que se adquiere con el nacimiento y se
manifiesta desde el mismo. Puede ser
producida por un trastorno durante el desarrollo
embrionario o durante el parto.
‡ c  es aquella enfermedad
producida por alteraciones en el ADN, pero que
no tiene por qué haberse adquirido de los
progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la
mayoría de los cánceres.
 



 c
c
ccccc



‡ c
ccc  c

‡ c
ccc 
c

‡ ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
‡ ENFERMEDADES MITOCONDRIAa
 c
ccc
cc


‡ c 
Son enfermedades hereditarias monogénicas
las producidas por la mutación o alteración en la
secuencia de ADN de un solo gen. También se
llaman enfermedades 
!, por transmitirse en la
descendencia según las leyes de Mendel. Se
conocen más de 6.000 enfermedades
hereditarias monogénicas, con una prevalencia
de un caso por cada 200 nacimientos.
 c
ccc
  c

‡ c



 c
‡ " lugar que ocupa un gen en un
brazo de un determinado cromosoma
‡ c forma alternativa de un gen
‡ "
 referente a autosomas,
herencia de caracteres controlados por
genes en los autosomas( cr 1 al 22)
 c
ccc
  c

‡ 
 c carácter que se expresa,
por lo menos en estado heterocigoto (Aa)
‡ cc
# carácter que se expresa solo
en estado homocigoto (aa)
‡ 
 par de genes alelos
iguales (AA o aa)
‡ cc
 par de genes alelos
diferentes
 c
ccc
  c

‡ c c
c
Enfermedades producidas por un gen
mutado (dominante o ligado al X ) o por un
par de genes mutados (recesivas).
‡ Muchas veces se transmiten de una
generación a otra (autosómicas
dominantes)
‡ Otras veces hay enfermos en una sola
generación (autosomicas recesivas)
 c
ccc
  c

‡ aas enfermedades monogénicas se transmiten según
los patrones hereditarios mendelianos como:
‡ c$%&' Para que la
enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del
gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos
padres normalmente no padecen la enfermedad, pero
portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo
que pueden transmitirlo a la descendencia. aa
probabilidad de tener un hijo afectado por una
enfermedad autosómica recesiva entre dos personas
portadoras de una sola copia del gen mutado (que no
manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
 c
ccc
  c

‡ c$%'
Sólo se necesita una copia mutada del
gen para que la persona esté afectada por
una enfermedad autosómica dominante.
Normalmente uno de los dos progenitores
de una persona afectada padece la
enfermedad y estos progenitores tienen
un 50% de probabilidad de transmitir el
gen mutado a su descendencia, que
padecerá la enfermedad.
  " c
ccc
  c

‡ ! ())*+ $%&
‡
,-$. (/0,1*+ $%&
‡
!$ ()20,1*+ $%&
‡ c3 ()4*+ $%&
‡  (4!!1*+ $%&
‡ !+)5 ()6*+ $%&
‡ c$ (6*+ $%
‡ c ()70,1*+ $%
‡ $$!$ (8**+ !!9&
‡ .81! (8*+ !!9&
‡ ! (8*+ !!9&
 ENFERMEDAD AUTOSOMICA
RECESIVA
‡ aa  !$!!, 5 ó
5.0 es una hemoglobinopatía,
enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína
que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del
transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por
la sustitución de un aminoácido en su conformación,
esto provoca que a baja tensión de oxígeno la
hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera
apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad
para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se
obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas
como dolor en las extremidades. aos glóbulos rojos
también padecen de una vida más corta provocando
anemia por no ser reemplazados a tiempo.
maOBUaO ROJO
 SINTOMAS
‡ aos síntomas más comunes en los afectados son:
‡ Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras
cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca.
‡ Mareos frecuentes.
‡ Disminución del número de hematíes, debido a su extrema
fragilidad.
‡ Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
‡ Obstrucción y desgarro de venas.
‡ Disminución de hemoglobina.
‡ En niños es más común la Dactilitis
‡ Crisis vaso-oclusivas
‡ Dolor en las extremidades
 c:c 
‡ c$;&
c
ccc

c

 Enfermedades poligenicas
‡ c5! 
‡ Son producidas por la combinación de múltiples factores
ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de
diferentes cromosomas. También se llaman 
$!!. Algunas de las enfermedades crónicas más
frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial,
Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer,
incluso la obesidad. aa herencia poligénica también se asocia a
rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital,
altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría
de las enfermedades son enfermedades multifactoriales,
producidaspor la combinación de trastornos genéticos que
predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes
ambientales.
 cc 
 
c

‡ cc 
 
<

‡ aa herencia poligénica es el conjunto responsable de
muchos caracteres que parecen sencillos desde la
superficie. Muchos caracteres como el peso, forma,
altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto
acumulativo de muchos genes aa herencia poligénica no
se expresa en absoluto como caracteres discretos,
como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez
de ello los caracteres poligénicos se reconocen por
expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias
(una variación continua). El resultado forma una curva
con un valor medio en el pico y valores extremos en
ambas direcciones.
 cc 
 
c

‡ aa altura en los seres humanos es un tipo de
herencia poligénica. Representando
gráficamente las diferentes alturas una variación
continua será evidente, con una altura promedio
y las variaciones extremas, muy altas y muy
bajas. Cuando la herencia muestra variaciones
continuas es porque esta controlada por el
efecto aditivo de dos o más pares de genes
separados. aa herencia de cada gen sigue las
reglas de Mendel.
 cc 
 
c

‡ 5! $5
‡ Cuantificarse midiendo más que contando
‡ Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
‡ aa expresión fenotípica abarca un gran rango
‡ c$,&
‡ Altura
‡ aupus Eritematoso Sistémico
‡ Peso
‡ Color de ojos
‡ Inteligencia
‡ Color de la piel
‡ Muchas formas de comportamiento