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Para una historia clínica debemos tener en cuentas las siguientes cosas
Propositus oprovando . individuo o paciente que tiene una enfermedad genetica por el
cual se inicia un estudio genético
- Consanguinidad
- Edad de los padres
- Raza de la familia
- Profesión de los padres
- Enfermedades familiares
- Historia familiar reproductiva
- Infecciones mitóticas
- infecciones bacterianas
- infecciones virales (TORCH) lues o sífilis
- inspección
- palpación
- percusión
- oscultacion
este examen debe ver todos los aspectos que se puedan observar yendo en orden de arriba
hacia abajo.
- albinismo
- anemia falciforme
- enfermedad de sam sach
- feniclocosomia
- fibrosis quística
Mecanismos .
1. cromosomas sexuales.
- Machos. Heterogameticos XY
- Hembras. Homogameticos XX
En el brazo corto del cromosoma Y se encuentra el FDT factor determinante de testículo
Hembras heterogameticas. En las aves las hembras poseen un gen Z y W y los machos 2
genes ZZ y se las denomina homogameticos
Efectos de un gen. Esta en los autosomas actúa como un gen que determina factores
sexuales complementarios, actúa como un gen gonadal.
Estados intersexuales. Son estados en la que en la especie humana el sexo no esta bien
determinado, se deben a alguna falla en el desarrollo sexual.
Síndromes de intersexualidad .
- disgenesias gonadales
- hermafroditismos verdaderos
- pseudohermafroditismo
- en el síndrome de swayer sucede que hay una deleccion en el brazo corto Y una
perdida del factor determinante de testículo y es por eso es que las gónadas son
femeninas.
Pseudohermafroditismo.
Fenotipo masculino.
- Virilizacion deficiente.
- Anormalidades de las células de leidy.(no producen testosterona)
- Regresión testicular (degeneran y no cumplen su función no producen testosterona)
- Deficiencias esteroideas enzimáticas hace que haya una alteración a nivel de la
testosterona
- Insensibilidad a los andrógenos
- Déficit de 5 alfa reductasa ( enzima importante para la producción de testosterona)
- Persistencia de los conductos de muller. Esta dada gracias al facor a que no produce la
secreción adecuada de testosterona
Fenotipo femenino
Herencia gonosomica.
Están causadas por alteración de un gen dominate que se encuentra en la poron no homologa
del cromosoma x. EJM raquitismo hipofosfatenico (resistente la vitamina D)
- Solo en varones
- la transmisión es solo de padre a hijo
Caracteres influidos por el sexo. Son condiciones que se presentan en uno y otro sexo.
Herencia mitocondrial.