ENFERMEDADES

MONOGÉNICAS CON
HERENCIA NO CLÁSICA
Están divididas en 4 categorías:


ü mutaciones con repetición de triplete

ü mutaciones en los genes mitocondriales
ü Impronta Genómica
ü Mosaicismo Gonadal
 MUTACIONES CON
REPETICIÓN DE TRIPLETE

• Síndrome del X frágil:la mutación se

caracteriza por una larga secuencia de
repetición de 3 nucleótidos, afectando
principalmente a los varones.
Incidencia Causas Transmisión Manifestacion
es Clínicas
1 de 1550 Múltiples el riesgo de Neurológicas


varones y 1 de repeticiones efectos Externas



8000 mujeres nucleotídicas fenotípicos, (Cara larga,

de CGG en el depende de la Mandíbula
posición del
gen FMR-1 individuo en el grande, etc)
ubicado en árbol genealógico
Xq27.3
 Otras enfermedades con
repeticiones de nucleótidos
inestables
 MUTACIONES EN LOS
GENES MITOCONDRIALES
Características
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Ø La herencia sólo se da por vía materna, afectando

a varones como a mujeres
Ø Los tejidos pueden poseer DNAmt de tipo salvaje
y mutante (heteroplasmia)
Ø Las mutaciones del DNAmt tiende a afectar
órganos dependientes de la fosforilación
oxidativa
Ø La expresión de la enfermedad es bastante
variable
Ø Son enfermedades raras y muchas afectan al
sistema neuromuscular
 IMPRONTA GENÓMICA

Proceso epigenético que inactiva a



determinados genes
Ø Síndrome de Prader-Willi
• Manifestaciones Clínicas: Retraso mental, talla baja,
hipotonía, obesidad, manos y pies pequeños,
hipogonadismo.
• Causa: Deleción del (15)(q11.2q13) paterno.


Ø Síndrome de Angelman
• Manifestaciones Clínicas: Retraso mental,
marcha atáxica, convulsiones y risa
inapropiada.
• Causa: Deleción del (15) (q11.2q13) materno.
 MOSAICISMO
GONADAL
Se debe a una mutación en el cigoto, de las


células destinadas a formar las gónadas.


 Diagnostico molecular
y
e enfermedades genética
Diagnostico molecular

• Tienen gran • Detección de

aplicación en mutaciones
heredadas
todas las áreas
de la medicina, • Detección de
mutaciones
entre ellas adquiridas
tenemos: • Diagnostico y
• clasificación de
neoplasias
• Pruebas de
paternidad, etc.

 Diagnostico de


enfermedades genéticas


Se requiere el examen del


• el diagnostico de de las
material genético enfermedades
Ø Los análisis cromosómicos monogeneticasmedia
nte tecnología con
pueden ser: DNA recombinante
• Prenatal: en pacientes puede ser:
con riesgo de padecer • Diagnostico génico
una patogenia directo:depende de
citogenéticamente los cambios
anormal.   cualitativos en el DNA.
• Posnatal: se realiza en • Diagnostico génico
linfocitos de sangre indirecto:
periférica. • Se realiza previa
identificación y
• clonación del gen
mutante y su