Alteraciones del permetro craneal: microcefalia y macrocefalia

J.J. Garca Peas*, F. Romero Andjar** *Seccin de Neurologa-2. Hospital Infantil Universitario Nio Jess. Madrid.
**Servicio de Pediatra. Hospital San Rafael. Madrid

Resumen

Palabras clave

La microcefalia se define como la presencia de un permetro craneal menor de dos desviaciones estndar por debajo de la media. Un permetro craneal bajo indica un cerebro pequeo (microencefalia). Es fundamental distinguir las formas primarias y secundarias de microcefalia. La microcefalia primaria agrupa aquellas situaciones en las que el cerebro es pequeo y no complet su normal desarrollo embrionario por causa de factores genticos, cromosmicos y malformativos; o bien, por el efecto de patologas ambientales intratero. La microcefalia secundaria implica que el cerebro complet un desarrollo embrionario normal, pero luego sufri un dao difuso y se alter su crecimiento evolutivo. En este segundo grupo se incluyen procesos vasculares prenatales tardos, patologa perinatal diversa y enfermedades sistmicas postnatales. La macrocefalia se define como el aumento del permetro craneal en ms de dos desviaciones estndar por encima de la media. Las causas de macrocefalia incluyen exceso de volumen de lquido cefalorraqudeo intracraneal (hidrocefalia), aumento de tamao del cerebro (megalencefalia), engrosamiento de la calota craneal y presencia de colecciones lquidas en los espacios subdurales o epidurales. Un gran porcentaje de los pacientes macroceflicos no tienen anomalas neurolgicas y representan tan slo variantes de la normalidad. Al valorar a un nio con macrocefalia, nuestras primeras pesquisas se dirigirn a conocer el permetro craneal de los padres, ya que existe una alta incidencia de megalencefalia familiar. Microcefalia; Macrocefalia; Microencefalia; Megalencefalia.

Abstract

Key words

CRANIAL PERIMETER DISORDERS: MICROCEPHALIA AND MACROCEPHALIA Microcephaly means a head circumference that is smaller than two standard deviations below the normal distribution. A small head circumference indicates a small brain (microencephaly). It is basic to distinguish primary from secondary microcephaly. Primary microcephaly encompasses conditions in which the brain is small and never formed properly because of genetic, chromosomal, malformative or intrauterine environmental disorders. Secondary microcephaly implies that the brain was forming normally but a disease process impaired further growth. This second group includes vascular prenatal disorders, perinatal brain injuries and postnatal systemic diseases. Macrocephaly means a head circumference that is larger than two standard deviations from the normal distribution. The causes of macrocephaly include excessive volume of cerebrospinal fluid in the skull (hydrocephalus), enlargement of the brain (megalencephaly), thickening of the skull, and fluid collections into the subdural or epidural spaces. A high percentage of macrocephalic patients have not neurological abnormalities and they are only normal variants of the population. Otherwise when we evaluate a child with a large head, first at all we must size the head circumference of both parents because of the high incidence of familial megalencephaly. Microcephaly; Macrocephaly; Microencephaly; Megalencephaly.

Pediatr Integral 2003;VII(8):587-600.

CONCEPTOS GENERALES Las mediciones del permetro craneal slo tienen implicaciones diagnsticas si se realizan de forma seriada y ajustndolas a la influencia de factores como la edad cronolgica, el sexo, el grupo tnico y la edad gestacional. El volumen de cada uno de los tres componentes que rellenan el crneo (ce-

rebro, lquido cefalorraqudeo y sangre) condicionan el tamao de la cavidad craneal durante la infancia. El crecimiento exagerado de uno de los tres componentes se realiza a expensas de los otros dos para mantener constantes el volumen y la presin intracraneales. Los espacios extracerebrales (epidural, subdural y subaracnoideo) pueden expandirse con colecciones hemticas o qusticas y afec-

tar considerablemente al volumen craneal. Otros factores menos importantes que afectan al tamao craneal incluyen el grosor de los huesos craneales y la velocidad de fusin de los mismos en las suturas. La medicin del permetro craneal (PC) es un dato clnico fundamental en la exploracin peditrica, ya que puede constituir la base del diagnstico de un gran

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TABLA I. Factores implicados en la etiopatogenia de las microcefalias primarias

Formas genticas: Herencia autosmica dominante Herencia autosmica recesiva: microcefalia vera Otras formas de herencia Cromosomopatas: Deleciones Trisomas Translocaciones Malformaciones del desarrollo cerebral: Defectos de la induccin dorsal: anencefalia, encefalocele Defectos de prosencefalizacin cerebral: holoprosencefalia y trastornos relacionados Disgenesias de lnea media cerebral: agenesia de cuerpo calloso Defectos de migracin neuronal: agiria-paquigiria, polimicrogiria-esquizencefalia Sndromes polimalformativos: Con retraso mental concomitante Sin retraso mental concomitante Dao prenatal: Frmacos: citostticos, antiepilpticos Txicos: alcohol, cocana, tabaco, herona, metilmercurio Radiaciones ionizantes Infecciones congnitas: grupo TORCH, infeccin por VIH Metabolopatas: aminoacidopatas, hiperfenilalaninemia materna Patologa vascular cerebral

familiar que pueden tener una inteligencia normal. El RM suele ser proporcional al grado de microcefalia. Otros sntomas dependen de la etiologa del trastorno que produce la microcefalia. En el origen de las microcefalias se implican factores diversos, incluyendo anomalas del desarrollo cerebral y dao cerebral adquirido de origen diverso (prenatal, perinatal o postnatal). Los tres ltimos modelos etiopatognicos se asocian a diversos grados de atrofia cerebral en la tomografa computarizada (TC) craneal y en las imgenes de resonancia magntica (IRM) cerebral. Etiopatogenia Se distinguen microcefalias primarias, en las que el cerebro no consigue completar un desarrollo embrionario normal; y formas secundarias, en las que el cerebro completa un desarrollo inicial normal pero luego sufre un dao que altera su crecimiento posterior. Distinguimos formas primarias y secundarias de microcefalia. En las primeras, se incluyen procesos que generan una microencefalia con un cerebro que no consigue formarse correctamente por la accin de anomalas genticas, cromosmicas o ambientales. En las formas secundarias, sin embargo, el cerebro complet un desarrollo normal pero posteriormente sufri un dao que alter su crecimiento ulterior. Las microcefalias primarias son expresin de un desarrollo anmalo cerebral durante los 7 primeros meses de gestacin. Se alteran las fases de induccin, prosencefalizacin, proliferacin y/o migracin neuronal primordial. Estos pacientes suelen presentar un PC neonatal bajo (microcefalias congnitas), salvo en el caso de algunas cromosomopatas que pueden comportarse como una microcefalia adquirida. Se describen diversos factores etiopatognicos de origen gentico y/o ambiental (Tabla I) que condicionan una microencefalia primaria. En este grupo de microcefalias, la neuroimagen (TC, IRM) puede ser normal o bien mostrar datos patolgicos diversos como: atrofia, ventriculomegalia, calcificaciones, disgenesia de lnea media, anomalas de migracin neuronal, etc.

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nmero de enfermedades neurolgicas. El pediatra debe estar familiarizado con las patologas ms frecuentes que producen microcefalia y macrocefalia, y adems debe conocer las variantes de la normalidad para el crecimiento craneal. La medida de la circunferencia craneal se realiza mediante medicin del dimetro mayor occipito-frontal. Las cifras de PC pueden estar influidas por factores como el grosor de los tejidos blandos ceflicos y por la forma de la cabeza. As, un edema de partes blandas o una coleccin hemtica del tipo del cefalohematoma neonatal pueden condicionar errneamente nuestra medicin de PC. Por otra parte, una cabeza redondeada tiene un mayor volumen intracraneal que una cabeza oval de igual circunferencia, y un crneo con predominio del dimetro antero-posterior presenta un mayor volumen que otro con aumento del dimetro biparietal. Una cifra aislada de medicin del PC tiene slo un valor relativo y es mucho ms importante confeccionar una curva de crecimiento craneal mediante la toma repetida de medidas de PC. Debemos conocer que la curva de crecimiento del PC vara considerablemente con el sexo, la edad gestacional (EG) y la raza del nio. Por ello, es fundamental utilizar tablas

de crecimiento craneal diferenciadas para cada sexo y con datos obtenidos de la poblacin infantil de nuestro medio geogrfico. La velocidad de crecimiento craneal es considerablemente ms rpida en los prematuros con respecto a los nios nacidos a trmino y, por ello, debemos utilizar tablas de crecimiento craneal que utilicen datos de EG y no de edad cronolgica en el grupo de nios que nacieron antes de las 37 semanas de gestacin. MICROCEFALIA Introduccin Un permetro craneal bajo indica un cerebro pequeo (microencefalia). La gran mayora de las microcefalias, salvo las formas genticas familiares, se asocian a retraso mental. La microcefalia se define como la presencia de un PC menor de dos desviaciones estndar por debajo de la media para la edad, sexo, raza y tiempo de gestacin. Un PC bajo (microcefalia) indica, por lo general, un cerebro pequeo (microencefalia), ya sea de forma primaria o adquirida. Un 90% de las microcefalias se asocian a retraso mental (RM), salvo en los casos de microcefalias de origen

Las microcefalias secundarias se relacionan con un dao cerebral adquirido de forma prenatal (dos ltimos meses de gestacin), perinatal o postnatal. El cerebro es inicialmente normal, pero luego sufre un dao difuso y se altera su desarrollo evolutivo. El PC neonatal suele ser normal. Se conocen diversos factores etiopatognicos de origen ambiental (Tabla II) que condicionan una microencefalia adquirida. Las formas de origen perinatal muestran un descenso del normal crecimiento del PC que se pone ya de manifiesto en el primer trimestre de vida y suelen presentar microcefalia evidente a los 6 meses de edad. En el grupo de microcefalias secundarias, la neuroimagen (TC, IRM) es siempre patolgica, incluyendo: atrofia cerebral, ventriculomegalia, porencefalia, encefalomalacia macroqustica, etc. Grupos etiolgicos Las microcefalias primarias se producen por la accin de factores genticos, cromosmicos y malformativos; o bien, por el efecto de patologas ambientales intratero. Las microcefalias secundarias se relacionan con procesos vasculares prenatales tardos, patologa perinatal diversa y enfermedades sistmicas postnatales. Microcefalias primarias Patologas de origen gentico Presentan una microcefalia evidente desde perodo neonatal. Se describen formas con RM y formas con inteligencia normal. Puede tratarse de una microcefalia aislada o bien asociarse a otras anomalas neurolgicas y/o sistmicas. Las formas con microcefalia aislada tienen un desarrollo psicomotor (DPM) inicialmente normal, presentando slo la dismorfia con desproporcin craneofacial y despus desarrollan RM de grado variable a partir del segundo ao de vida y signos neurolgicos que suelen ser leves o moderados. Se describen formas con herencia autosmica dominante que cursan como microcefalia aislada con inteligencia y pruebas de neuroimagen normales; formas con herencia autosmica recesiva (microcefalia vera) que suelen asociar signos neurolgicos y pruebas de neuroimagen de variable expresin; y formas recesivas ligadas al cromosoma X (sndrome de Renier) que cursan con en-

Dao prenatal tardo: de posible origen vascular Dao perinatal: Anxico Isqumico Hemorrgico Traumtico Dao postnatal: Hipoxia Isquemia Infecciones Trauma cerebral Formas sistmicas: Enfermedades crnicas: cardiopulmonares, renales.. Malnutricin y malabsorcin Patologa psicoafectiva Cierre precoz de suturas craneales: craneostenosis Craneostenosis simples: slo se afectan las suturas craneales Oxicefalia: suturas coronales Escafocefalia: sutura sagital Trigonocefalia: sutura metpica Plagiocefalia: sutura coronal y/o lambdoidea unilateral Craneostenosis complejas: sndromes craneofaciales Sndrome de Crouzon Acrocefalopolisindactilias

TABLA II. Factores implicados en la etiopatogenia de las microcefalias secundarias

cefalopata grave y calcificaciones intracraneales en la TC craneal. Patologas de origen malformativo 1. Defectos de la induccin dorsal: se produce un defecto de cierre del tubo neural (craneal y/o caudal) que da origen a un disrafismo (comunicacin persistente entre el neuroectodermo posterior y el ectodermo cutneo). Se incluyen en este grupo malformaciones severas como la anencefalia y los encefaloceles. 2. Defectos de prosencefalizacin cerebral: fracaso de la induccin ventral, implicando a las 3 capas germinales. Se incluyen en este grupo la holoprosencefalia y las disgenesias de cuerpo calloso. La holoprosencefalia tiene una variable expresin clnica y se asocia con frecuencia a malformaciones no neurolgicas. Las disgenesias de cuerpo calloso son una patologa frecuentemente asociada con microcefalia y tienen una expresividad clnica muy variable que depende de las malformaciones neurolgicas que se asocien. 3. Defectos de migracin neuronal: se incluyen en este grupo el complejo agiria-paquigiria, las polimicrogirias y

las esquizencefalias. La mayora de los casos asocian microcefalia, alteraciones motoras, RM y crisis epilpticas. Cromosomopatas Cursan con asociacin de microcefalia, dismorfia facial y sndrome hipotnico. Suelen desarrollar microcefalia alrededor de los 3 a 6 meses de edad. No siempre van asociadas con un PC neonatal bajo. Sin embargo, las formas asociadas a holoprosencefalia presentan microcefalia neonatal evidente Se describen anomalas diversas de los autosomas del tipo de las trisomas, deleciones y translocaciones. Entre los diversos sndromes cromosmicos, destacan: 4 p (+), 4 p (-), 5 p (-), 9 p (+), 10 q (+), 13 q (+), trisoma 13, trisoma 18, 18 p (-), 18 q (-), 21 q (-), trisoma 21, 22 q (+) y trisoma 22. Sndromes dismrficos polimalformativos Tienen variable expresividad clnica segn se asocien o no con RM. Se incluyen en este grupo los sndromes de Cornelia de Lange, Seckel, Rubinstein-Taybi, Smith-Lemli-Opitz, Hallerman-Streiff, Prader-Willi, Angelman, velo-cardio-facial, Coffin-Siris, Dubowitz, Rubalcava y De Sanctis-Caccioni, entre otros.

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Formas con dao prenatal adquirido de presentacin precoz: 1. Infecciones congnitas: citomegalovirus (CMV), rubola, toxoplasma, sfilis congnita, herpesvirus y VIH. En la infeccin por CMV, la microcefalia puede ser el nico signo de afectacin del SNC. El resto de los procesos cursan con encefalopata de expresividad clnica variable y suelen asociarse con calcificaciones cerebrales en los estudios de neuroimagen. 2. Radiaciones ionizantes: por exposicin durante el primer y segundo trimestre de gestacin. Cuanto ms precoz sea la afectacin, ms grave ser la anomala anatmica. Existe un alto riesgo de encefalopata prenatal entre la 4 y la 20 semana de gestacin. 3. Txicos: se han descrito casos de microcefalia en fetos con exposicin intratero a alcohol, tabaco, metilmercurio, cocana y herona. La microcefalia puede ser un hallazgo aislado o formar parte de un espectro malformativo amplio (por ejemplo, sndrome de alcohol fetal). 4. Frmacos: se conoce la asociacin de microcefalia y otras anomalas neurolgicas y sistmicas en pacientes expuestos a fenitona, valproato, citostticos, cido retinoico, corticoides y aminopterina durante los primeros meses de embarazo. 5. Metabolopatas: la microcefalia puede formar parte del espectro clnico de aminoacidopatas como la fenilcetonuria (PKU). Por otra parte, es importante conocer que hijos de madres con hiperfenilalaninemia (hiperPHE) asintomtica pueden presentar microcefalia aislada. Este grupo de pacientes suelen tener antecedentes de abortos de repeticin en la madre y no es infrecuente la presencia de un crecimiento intrauterino retardado (CIR). 6. Patologa vascular cerebral: en relacin con aplasia de los grandes vasos cerebrales. Se objetiva un tejido cerebral infartado, con cambios qusticos y calcificaciones irregulares. Pueden simular en neuroimagen los hallazgos de una infeccin congnita, aunque las lesiones suelen presentar una distribucin vascular. Suelen cur-

sar con una encefalopata grave con epilepsia precoz. Microcefalias secundarias De origen prenatal tardo Se implica una posible patologa vascular intratero. Nacen con un PC normal, pero desarrollan precozmente microcefalia. Suelen presentar asociacin de signos de parlisis cerebral infantil (PCI), RM y epilepsia. La neuroimagen muestra cambios del tipo de encefalomalacia macroqustica. De origen perinatal Nacen con un PC normal y desarrollan microcefalia en los primeros 6 meses de vida. Suelen presentar clnica de encefalopata y crisis convulsivas en el perodo neonatal. Existe una combinacin variable de microcefalia, signos de PCI, RM y crisis. Se asocian en este grupo patologas como: la encefalopata hipxico-isqumica, las hemorragias intracraneales y el trauma obsttrico. De origen postnatal Se trata habitualmente de procesos que actan en la fase de mayor crecimiento ceflico (dos primeros aos de vida). Se combinan en este grupo signos de PCI, RM y crisis epilpticas. Pueden tener un origen infeccioso (tras meningitis o encefalitis), traumtico (como secuela de trauma craneal grave), vascular o hipxico (tras un cuadro de ictus o asfixia), hemorrgico (tras hemorragias parenquimatosas graves), neurodegenerativo (sndrome de Rett) o bien metablico (sndrome de Alpers y otras poliodistrofias como acidosis lcticas congnitas o ceroidolipofuscinosis). Formas especiales sistmicas Asocian PC bajo con bajo peso y talla baja. En este grupo, el PC se afecta menos que el peso y la talla. Se implican aqu procesos como: enfermedad cardiopulmonar crnica, nefropata crnica, malnutricin, malabsorcin y carencias psicoafectivas. Microcefalia asociada a las craneostenosis Por cierre precoz de una o ms suturas craneales. No todas las craneostenosis presentan microcefalia. Sin embargo, todas ellas presentan deformidad craneal

con caractersticas distintivas segn el tipo de suturas afectas. Existen formas que cursan con dismorfia craneal aislada y otras que se asocian a signos de hipertensin intracraneal (HIC), signos neurolgicos focales y/o RM de grado variable. Valoracin del nio con microcefalia Es fundamental conocer el permetro craneal neonatal y la evolucin de la curva de crecimiento ceflico para diferenciar formas congnitas y adquiridas de microcefalia. Las pruebas de neuroimagen son necesarias para llegar a un diagnstico sindrmico. Datos de la anamnesis: se investigaran los antecedentes familiares de microcefalia, patologa neurolgica y sndromes dismrficos. Se deben excluir factores prenatales, como exposicin a radiaciones ionizantes, frmacos, txicos y posibles infecciones congnitas. Debemos conocer factores perinatales adversos indicadores de parto traumtico, sufrimiento fetal agudo y patologa neonatal compatible con encefalopata hipxico-isqumica. Es importante disponer del PC neonatal y de la evolucin de las mediciones seriadas del PC en la etapa de lactante. Se deben investigar los hitos del DPM e identificar una patologa neurosensorial concomitante. Se interrogar a la familia sobre posibles sntomas de HIC y sobre la presencia de episodios paroxsticos. Datos de la exploracin fsica: se debe realizar una somatometra completa, con datos de percentiles de peso, talla y PC. Se investigara la presencia de rasgos dismrficos faciales y signos malformativos menores (por ejemplo, sindactilia). Con respecto al crneo, se valorar la forma de ste, la permeabilidad y grado de tensin de las fontanelas y se palparn las suturas buscando una posible craneostenosis. Es importante conocer el PC de los padres para considerar una microcefalia gentica. Se realizar una exploracin neurolgica completa para identificar RM, sndrome hipotnico, signos de PCI y posibles anomalas focales. Por otra parte, el fondo de ojo excluir la presencia de corio-retinitis (infecciones congnitas) y atrofia ptica (patologa heredodegenerativa del SNC).

Evolucin del PC: se realizar una curva de crecimiento craneal con el valor del PC neonatal y los datos seriados de PC para distinguir formas congnitas y adquiridas de microcefalia. El valor de las pruebas complementarias: las pruebas de neuroimagen son fundamentales para llegar a un diagnstico sindrmico. La radiografa simple de crneo permite valorar la permeabilidad de las suturas en casos en los que se sospeche una craneostenosis. La TC craneal (Fig. 1) pone de manifiesto la presencia de calcificaciones, atrofia cerebral, malformaciones y procesos encefaloclsticos del tipo de la porencefalia. En los casos en que interese definir mejor un posible cierre precoz de suturas, se debe realizar una TC craneal con ventana sea para suturas o, mejor an, una TC helicoidal craneal para delimitar el espectro de anomalas craneofaciales. Por otra parte, la IRM cerebral (Fig. 2) es la prueba de eleccin para el estudio de posibles anomalas malformativas cerebrales concomitantes. En los casos en que existan rasgos dismrficos y signos malformativos menores, se debe realizar un estudio radiogrfico de serie esqueltica para valoracin de malformaciones asociadas y definicin del espectro malformativo de sndromes no cromosmicos. En los casos de microcefalia con dismorfia facial, se debe realizar siempre un cariotipo. En las microcefalias con calcificaciones intracraneales, se debe descartar una infeccin congnita mediante test serolgicos. Es importante realizar un despistaje de hiperfenilalaninemia materna en todos los casos de microcefalia primaria sin etiologa evidente tras una primera aproximacin diagnstica. Orientacin diagnstica (Algoritmo diagnstico de microcefalia): Nuestra primera valoracin ir dirigida a comparar los percentiles de peso, talla y permetro craneal en el paciente. Si la talla, el peso y el PC se encuentran en el mismo percentil, debemos considerar una posible deficiencia hormonal, retrasos constitucionales de crecimiento y desarrollo, sndromes polimalformativos, cromosomopatas, malnutricin, enfermedades sistmicas crnicas y sndrome de deprivacin afectiva (nios abandonados en hospicios, nios adoptados con patologa psicoafectiva, etc.).

En los casos con un PC menor de lo normal en comparacin con los percentiles de la talla y del peso, debemos valorar la permeabilidad de las suturas para descartar precozmente una craneostenosis (cierre precoz de suturas). En los casos de microcefalia con suturas permeables, es importante conocer el permetro craneal neonatal (PCN) para diferenciar formas congnitas y formas adquiridas de microcefalia. En las microcefalias con PCN bajo, nuestros estudios etiolgicos irn dirigidos a identificar formas genticas familiares, cromosomopatas, sndromes polimalformativos, disgenesias cerebrales y microcefalias por efecto de factores prenatales ambientales. En las microcefalias con PCN normal, se deben investigar las cromosomopatas y los factores perinatales y postnatales que afecten a un cerebro bien formado inicialmente. MACROCEFALIA Introduccin La gran mayora de las macrocefalias no tienen anomalas neurolgicas asociadas y representan tan slo una variante de la normalidad, habitualmente con macrocefalia evidente tambin en los padres. La macrocefalia se define como el aumento del PC en ms de dos desviaciones estndar por encima de la media para la edad, sexo, raza y tiempo de gestacin. Es bsico conocer que un porcentaje muy importante de las macrocefalias no tienen anomalas neurolgicas asociadas y representan tan slo una variante simple de la normalidad (habitualmente con macrocefalia en los familiares). Etiopatogenia La macrocefalia puede deberse a un aumento de la cantidad de LCR, a un aumento del tamao del cerebro, a un engrosamiento de los huesos craneales o a la presencia de colecciones lquidas subdurales o epidurales. En el origen de la macrocefalia, se implican diversos mecanismos etiopatognicos, incluyendo: aumento del tamao y del peso del cerebro (megalencefalia); aumento anormal de la cantidad de LCR (hidrocefalia); presencia de colecciones

FIGURA 1. TC craneal. Calcificaciones cerebrales

FIGURA 2. IRM craneal. Agiria-paquigiria

intracraneales lquidas (higroma), hemorrgicas (hematoma), o slidas (tumores, abscesos, granulomas); y aumento del tamao de la bveda sea craneal. Por otra parte, algunos pacientes con seudotumor cerebri (aumento de presin de apertura de LCR con neuroimagen y citoqumica de LCR normales) pueden desarrollar macrocefalia de forma evolutiva. Grupos etiolgicos Las hidrocefalias se producen por dficit de absorcin o por exceso de produccin de LCR (formas comunicantes), o bien por obstruccin del flujo de LCR (formas no comunicantes). Las megalencefalias pueden tener una base anatmica o metablica y pueden ser la primera expresin de una enfermedad degenerativa del SNC.

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TABLA III. Sintomatologa de la hidrocefalia segn la edad de presentacin

Nios menores de 2 aos de edad: Macrocefalia Fontanelas a tensin Detencin del normal desarrollo psicomotor Trastornos oculares: Estrabismo Signo del sol poniente Alteraciones de la mirada vertical conjugada Nistagmus Atrofia ptica Somnolencia Vmitos Signos piramidales Ataxia truncal y de la marcha Nios mayores de 2 aos de edad: Signos de hipertensin intracraneal: Cefalea Vmitos Somnolencia y/o irritabilidad Cambios de carcter Papiloedema Signos focales neurolgicos: Hemiparesia Alteracin de pares craneales Alteraciones de campo visual Sndrome cerebeloso Sndromes de disfuncin de troncoencfalo Crisis convulsivas Signos sistmicos: Alteracin de la velocidad de crecimiento Alteracin del desarrollo puberal

cin o permeabilidad existente entre el sistema ventricular y los espacios subaracnoideos (ESA). De este modo, se diferencian formas comunicantes o no obstructivas y formas no comunicantes u obstructivas (Tabla IV). Grupo de hidrocefalias comunicantes o no obstructivas: por dficit de absorcin o por exceso de produccin de LCR. 1. Por exceso de produccin de LCR: el ejemplo ms representativo es el papiloma de plexos coroideos. En este tumor, es raro que la hidrocefalia se produzca slo por el exceso de secrecin de LCR, ya que suele compensarse con un aumento de reabsorcin en los espacios subaracnoideos. Sin embargo, lo ms frecuente es que el tumor origine un bloqueo de la circulacin del LCR por obstruccin de un agujero de Monro. 2. Por bloqueo de la absorcin del LCR: casi siempre se produce una alteracin de la absorcin en la base craneal, la convexidad cerebral y/o la fosa posterior. En la acondroplasia, se puede producir macrocefalia por hidrocefalia y/o por megalencefalia. Las formas con dilatacin ventricular predominante se producen por estenosis del seno sigmoideo en la foramina yugular. Habitualmente, se trata de hidrocefalias bien toleradas por el paciente. En la impresin basilar, se produce un bloqueo de la absorcin en la base del crneo y en el agujero magno. Es frecuente que se asocie a una anomala de Chiari tipo I. Los quistes aracnoideos voluminosos pueden producir bloqueo de la absorcin del LCR, principalmente en la fosa posterior y pueden generar una importante deformidad craneal. En la meningiosis de las leucemias, linfomas y metstasis, se produce una infiltracin tumoral de las meninges y de los ESA que altera la reabsorcin de LCR. Suelen dar una rpida instauracin de los sntomas de HIC y es frecuente que se asocie meningismo. La hidrocefalia post-meningitis es una complicacin subaguda o crnica de las meningitis bacterianas (principal-

mente, neumococo y Haemophilus) y granulomatosas (sobre todo tras tuberculosis y neurocisticercosis). Muchas meningoencefalitis tuberculosas presentan hidrocefalia en el momento del diagnstico. Las hidrocefalias post-hemorragia se producen por bloqueo de los ESA por los residuos proteicos de la sangre procedente de una hemorragia subaracnoidea. Estas hidrocefalias pueden cursar con rpida instauracin de un sndrome de HIC con disfuncin de tronco-encfalo. En las hidrocefalias tras trombosis venosas, se altera la absorcin de LCR por obstruccin de los senos venosos de la duramadre. Pueden cursar remedando a un seudotumor cerebri o bien se comportan como una hidrocefalia progresiva. En estos casos, se debe investigar siempre un posible sndrome de hipercoagulabilidad-trombofilia. 3. Coleccin pericerebral benigna del lactante: hidrocefalia externa. Aumento del LCR en el espacio subaracnoideo y subdural con ventrculos normales o levemente aumentados de tamao. Suele cursar como macrocefalia aislada y se resuelve espontneamente, habitualmente antes de los 2 aos de edad. Representa, junto con las megalencefalias familiares, una de las causas ms frecuentes de macrocefalia en el nio. Grupo de hidrocefalias no comunicantes u obstructivas: por obstruccin del flujo de LCR entre los ventrculos y los espacios subaracnoideos. Representan la causa ms frecuente de hidrocefalia en el perodo neonatal. 1. Estenosis del acueducto de Silvio: se describen formas congnitas (atresia), con diversos patrones de herencia, y formas adquiridas, por obstruccin del acueducto tras hemorragias, infecciones congnitas y por compresin debida a masas tumorales. En la gran mayora de los casos, la hidrocefalia se pone de manifiesto en el perodo neonatal o durante los primeros meses de vida. 2. Anomalas de Chiari: descenso caudal del tronco-encfalo y cerebelo a

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Aumento anormal de la cantidad de LCR: grupo de hidrocefalias La hidrocefalia es un sndrome con causas mltiples, caracterizado por un aumento del volumen del LCR que, en general, se halla bajo presin aumentada. Representa la nica causa de macrocefalia neonatal asociada a sndrome de hipertensin intracraneal (HIC). La clnica de la hidrocefalia depende de la edad a la que se presenta y de la causa que la produce. En los casos que debutan antes del cierre de las suturas craneales, el signo de debut suele ser la macrocefalia progresiva (Tabla III). Sin embargo, en el grupo de nios mayores de 2 aos, suelen predominar los signos focales y los debidos a la HIC. Se distinguen distintos tipos de hidrocefalia segn el grado de comunica-

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travs del foramen magnum. Se asocia con frecuencia a defectos de cierre del tubo neural. Pueden cursar con macrocefalia, asociada a signos variables de HIC, o bien desarrollan una sintomatologa ms compleja, que incluye signos de disfuncin de troncoencfalo y sndrome de insuficiencia central ventilatoria. Sndrome de Dandy-Walker: obstruccin de las foraminas de Luschka y Magendie en el techo del IV ventrculo, asociada a agenesia de vermis inferior, megacisterna magna y dilatacin qustica del IV ventrculo. La hidrocefalia se presenta de forma ms tarda y es mejor tolerada que la asociada a la estenosis del acueducto de Silvio. Sndrome de Klippel-Feil: por fusin congnita de las vrtebras cervicales. Se produce un bloqueo del flujo de LCR entre el IV ventrculo y los ESA. Puede asociarse a anomala de Chiari e impresin basilar. La hidrocefalia suele debutar con signos de compresin de estructuras de la fosa posterior. Lesiones con efecto masa: se incluyen aqu tumores (intraventriculares y parenquimatosos), quistes aracnoideos, hemorragias-hematomas, abscesos, infecciones granulomatosas (tuberculosis, cisticercosis) y sndromes neurocutneos. Presentan una hidrocefalia con desarrollo subagudo o crnico de un sndrome de HIC asociado habitualmente a indicadores de focalidad neurolgica. Aneurisma de la vena de Galeno: representa una malformacin vascular congnita de lnea media con hidrocefalia neonatal, que afecta principalmente a varones y suele debutar con clnica de insuficiencia cardiaca con aumento de gasto cardiaco por comportarse como una fstula arteriovenosa. Sndrome de Warburg: lisencefalia tipo II asociada a agenesia de vermis inferior, quiste de fosa posterior, alteraciones de mielinizacin, signos de distrofia muscular congnita y defectos oculares. La hidrocefalia est habitualmente presente en el perodo neonatal.

Formas comunicantes o no obstructivas: Por exceso de produccin de LCR: papiloma de plexos coroideos Por dficit de absorcin de LCR: Acondroplasia Impresin basilar Quistes aracnoideos Meningiosis de las leucemias, linfomas y metstasis (infiltracin menngea) Post-meningitis (meningitis bacterianas o granulomatosas) Post-hemorragia (tras hemorragia subaracnoidea) Tras trombosis venosas (por obstruccin de los senos venosos de la duramadre) Coleccin pericerebral benigna del lactante: hidrocefalia externa. Formas no comunicantes u obstructivas: Estenosis del acueducto (congnita o adquirida) Anomalas de Chiari Sndrome de Dandy-Walker Sndrome de Klippel-Feil Sndrome de Warburg Lesiones con efecto masa: Tumores (intraventriculares y parenquimatosos) Quistes aracnoideos Hematomas Abscesos Infecciones granulomatosas (tuberculosis, cisticercosis, micosis) Malformacin de la vena de Galeno Sndromes neurocutneos Grupo de hidranencefalias: Hidrocefalias masivas (obstructivas o no obstructivas) Malformaciones cerebrales (holoprosencefalia) Procesos encefaloclsticos (porencefalia, encefalomalacia macroqustica)

TABLA IV. Etiologa de las hidrocefalias

Grupo de hidranencefalias Sustitucin del parnquima cerebral por LCR. Es una situacin sindrmica a la que puede llegarse desde hidrocefalias masivas (obstructivas o no obstructivas), malformaciones cerebrales (holoprosencefalia) y procesos encefaloclsticos (porencefalia, encefalomalacia macroqustica). En su origen, se implican diversos mecanismos, incluyendo: fracaso del desarrollo cerebral, hidrocefalia masiva y destruccin intrauterina del parnquima cerebral (posible origen vascular). El PC neonatal puede ser normal, bajo (formas con destruccin intratero) o elevado (hidrocefalia masiva). Aumento del tamao y peso del cerebro: grupo de megalencefalias (Tabla V) Existe un aumento del volumen y del tamao cerebral sin signos de hipertensin intracraneal y sin evidencia de lesio-

nes ocupantes de espacio en las pruebas de neuroimagen. Grupo de megalencefalias anatmicas: presentan macrocefalia evidente en el perodo neonatal 1. Megalencefalia familiar: herencia autosmica dominante. Ms frecuente en varones. Suelen heredar la macrocefalia por va paterna. Curso benigno (inteligencia normal y ausencia de dficit neurolgico). La neuroimagen es normal o muestra una discreta ventriculomegalia. 2. Megalencefalias asociadas a patologa neurolgica: pueden ser de origen familiar o espordico. La sintomatologa neurolgica es variable e incluye diversos grados de retraso mental, dficit de atencin, retraso del lenguaje, problemas de aprendizaje, dficit motores y/o crisis epilpticas. Pueden asociarse a rasgos dismrfi-

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TABLA V. Causas de megalencefalia

Megalencefalia anatmica: Gentica Asociada a anomala neurolgica Cromosomopatas: sndrome del cromosoma X frgil Sindrmica: sndromes no cromosmicos Con gigantismo: sndrome de Sotos, sndrome de Weaver Sin gigantismo: acondroplasia Sndromes neurocutneos: Esclerosis tuberosa Neurofibromatosis tipo I Hipomelanosis de Ito Sndrome de Sturge-Weber Incontinencia pigmenti Sndrome del nevus sebceo lineal Sndrome de Bannayan Sndrome de Klippel-TrenaunayWeber Sndrome de macrocefalia asociada a cutis marmorata y sindactilia Megalencefalia metablica: Leucodistrofias: Enfermedad de Canavan Enfermedad de Alexander Leucodistrofia tipo Van der Knaapp Enfermedad de Krabbe Leucodistrofias sudanfilas Leucodistrofia metacromtica Enfermedades de depsito: Aciduria glutrica tipo I Galactosemia por deficiencia de transferasa Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Mucopolisacaridosis Mucolipidosis Gangliosidosis Ceroido lipofuscinosis

cos y signos malformativos menores, como criptorquidia o sindactilia. La neuroimagen es normal o bien se evidencia ventriculomegalia, disgenesia de cuerpo calloso y/o anomalas de migracin neuronal. 3. Megalencefalia de las cromosomopatas: es importante conocer que la megalencefalia puede formar parte del espectro del sndrome del cromosoma X frgil. Muchos de estos casos presentan semiologa de trastorno generalizado del desarrollo. Por otra parte, se han descrito tambin casos de macrocefalia en triploidas y en trisomas parciales por duplicacin de los cromosomas 13 y 18. 4. Megalencefalia de los sndromes no cromosmicos: se incluyen aqu los sndromes de gigantismo (principalmente, los sndromes de Sotos y Weaver), la acondroplasia y el sndrome de Beckwith-Wiedemann. La neuroimagen puede ser normal o bien presentan ventriculomegalia. 5. Megalencefalia de los sndromes neurocutneos: se describen casos asociados a: esclerosis tuberosa, neurofibromatosis tipo I (NF1), hipomelanosis de Ito, sndrome de Sturge-Weber, incontinencia pigmenti, sndrome del nevus sebceo lineal, sndrome de Bannayan, sndrome de KlippelTrenaunay-Weber y el sndrome de macrocefalia asociada a cutis marmorata teleangiectasia congnita con sindactilia. Grupo de megalencefalias metablicas Desarrollan macrocefalia de forma evolutiva por depsito de metabolitos anmalos o bien por edema cerebral. La megalencefalia se presenta de forma concomitante a los signos de involucin psicomotriz. 1. Megalencefalia de las leucodistrofias: se incluyen aqu las formas de Canavan, Alexander, Van der Knaapp, Krabbe y las leucodistrofias sudanfilas. Todas cursan con macrocefalia y deterioro neurolgico rpidamente progresivo, salvo la variante de van der Knaapp, que es una leucoencefalopata lentamente progresiva con tumefaccin de sustancia blanca y quistes fronto-parietales que, en sus

fases iniciales, puede cursar como macrocefalia aislada. 2. Megalencefalia de las enfermedades de depsito: se describen aqu la galactosemia, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, aciduria glutrica tipo I, mucopolisacaridosis, mucolipidosis, gangliosidosis y ceroidolipofuscinosis. A diferencia de otras megalencefalias por depsito, los nios con aciduria glutrica tipo I pueden cursar como una macrocefalia aislada en el perodo de lactante, antes de desarrollar clnica extrapiramidal progresiva. Aumento de tamao de la bveda sea craneal Casi todos ellos tienen un PC normal al nacer. Se han descrito casos de macrocefalia en distintas displasias seas, procesos hematolgicos, sndromes de osteopenia y sndromes de hiperdensidad sea (Tabla VI). Colecciones intracraneales Cursan con macrocefalia asimtrica. Se incluyen en este grupo: los higromas qusticos, hematomas (subdurales y epidurales), quistes aracnoideos, porencefalias a tensin y los tumores cerebrales supratentoriales. En los casos de lactantes con colecciones subdurales hemticas evolutivas, se debe investigar siempre la posibilidad de que existan malos tratos (sndrome del nio sacudido). Evolucin natural de las macrocefalias Interesa conocer si la curva del permetro craneal del nio es paralela a la curva normal de la grfica de medidas o bien la cruza de forma brusca o progresiva. De esta forma, se distinguen formas no evolutivas y formas evolutivas de macrocefalia. Macrocefalias no evolutivas La curva del PC del nio es paralela a la curva normal del PC para la edad del nio. En este grupo, se incluyen las macrocefalias como: variantes de la normalidad, megalencefalias anatmicas, patologa sea craneal, hidrocefalias estabilizadas, hidrocefalia externa y las colecciones intracraneales estabilizadas.

TABLA VI. Patologas con engrosamiento craneal y macrocefalia

Anemia crnica Raquitismo Sndrome del crneo membranoso Escafocefalia Sndrome de Russell Disstosis cleido-craneal Displasia crneo-metafisaria de Pyle Displasia epifisaria Hiperfosfatemia Leontiasis sea Disstosis oro-dgito-facial Osteognesis imperfecta Osteopetrosis Picnodisstosis

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Macrocefalias evolutivas La curva del PC del nio cruza la curva normal del PC para la edad del nio (de forma brusca o progresiva). En este epgrafe, se incluyen las megalencefalias metablicas, las colecciones intracraneales y, sobre todo, las hidrocefalias. Etiologa de las macrocefalias segn los distintos grupos de edad (Tabla VII) La velocidad de crecimiento craneal y las patologas que producen macrocefalia varan considerablemente segn el grupo de edad cronolgica y gestacional que consideremos.

Recin nacido prematuro: 28-36 semanas de edad gestacional Hidrocefalias: Infecciones congnitas Post-hemorragia (tras hemorragia intraventricular) Post-meningitis Por edema cerebral: patologa hipxico-isqumica Fenmeno del catch-up Forma infantil precoz: desde el perodo neonatal a los 6 primeros meses de vida Hidrocefalias: Malformativas: - Estenosis del acueducto de Silvio - Trastornos de la induccin dorsal - Trastornos de la prosencefalizacin y anomalas de lnea media cerebral Infecciones congnitas: grupo TORCH Post-meningitis: bacterianas o granulomatosas Post-hemorragia: trauma cerebral, hipoxia, malformaciones vasculares, coagulopatas Por efecto masa: tumores, quistes, malformaciones vasculares Hidranencefalias: - Disgenticas - Evolucin de hidrocefalias masivas - Procesos encefaloclsticos Hidrocefalia externa: coleccin pericerebral benigna del lactante Colecciones subdurales: Hemorrgicas: trauma cerebral, coagulopata Sndrome del nio sacudido: malos tratos Infecciosa: absceso cerebral, empiema, higroma tras meningitis Metablica: aciduria glutrica Megalencefalias: Genticas Variantes de la normalidad Forma infantil tarda: desde los 6 meses a los 2 aos de edad Hidrocefalias: Malformativas: - Estenosis de acueducto - Anomalas de fosa posterior Por efecto masa: - Masas slidas: tumores, abscesos - Masas qusticas Post-meningitis: bacterianas o granulomatosas Post-hemorragia: trauma cerebral, hipoxia, malformaciones vasculares, coagulopatas

Recin nacido prematuro En los prematuros, el PC crece 1 cm a la semana durante los 2 primeros meses y 0,5 cm a la semana los 2 siguientes meses. En este grupo, destacan como etiologas las hidrocefalias (infecciones congnitas, post-hemorragia, post-meningitis), el edema cerebral (por patologa hipxico-isqumica con rpido desarrollo de macrocefalia en menos de 7 das) y el denominado fenmeno de catch-up (en la fase de recuperacin de una patologa crtica del pretrmino, se produce un rpido crecimiento del PC que puede simular una hidrocefalia obstructiva). Desde perodo neonatal a los 6 meses de edad En el lactante pequeo, el PC crece 2 cm al mes durante los 3 primeros meses de vida y 1 cm al mes durante los 3 meses siguientes. En este grupo de edad, se deben descartar como patologas: las hidrocefalias (de origen malformativo o disgentico, por infecciones congnitas del grupo TORCH, por efecto masa sobre el sistema ventricular, formas post-meningitis y formas post-hemorrgicas), las hidranencefalias (congnitas o adquiridas), las colecciones subdurales (hemorrgicas o post-infecciosas) y las megalencefalias (genticas o anatmicas). Desde los 6 meses a los 2 aos de edad En el lactante mayor, el PC crece 0,5 cm al mes entre los 6 y los 12 meses de edad. En este grupo, se incluyen patologas diversas como: hidrocefalias (de ori-

Hidrocefalia externa: coleccin pericerebral benigna del lactante Colecciones subdurales: Hemorrgicas: trauma cerebral, coagulopata Sndrome del nio sacudido Infecciosas: absceso cerebral, empiema, higroma tras meningitis Megalencefalias: Anatmicas: - Genticas - Sindrmicas - Cromosmicas - Neurocutneas Metablicas: - Leucodistrofias - Enfermedades de depsito Cromosomopatas Displasias seas: Osteognesis imperfecta Osteopetrosis Raquitismo Hiperfosfatemia Seudotumor cerebri: Idioptico Secundario: frmacos, txicos, infecciones

TABLA VII. Etiologa de las macrocefalias segn los distintos grupos de edad

Forma del preescolar: nios mayores de 2 aos Hidrocefalia: Malformativas: - Estenosis de acueducto - Anomalas de fosa posterior Por efecto masa: - Masas slidas: tumores, abscesos - Masas qusticas Post-meningitis: bacterianas o granulomatosas Post-hemorragia: trauma cerebral, hipoxia, malformaciones vasculares, coagulopatas Megalencefalias: Anatmicas: - Genticas - Sindrmicas - Cromosmicas - Neurocutneas - Variantes de la normalidad Metablicas: - Leucodistrofias - Enfermedades de depsito Seudotumor cerebri: Idioptico Secundario: frmacos, txicos, infecciones, patologa sistmica

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FIGURA 3. IRM craneal. Sndrome de Dandy-Walker

galencefalias (genticas, anatmicas y metablicas) y seudotumor cerebri (idioptico o secundario). Valoracin del nio con macrocefalia Ante todo, se investigarn antecedentes familiares de macrocefalia y se diferenciarn las formas no evolutivas y las formas evolutivas de macrocefalia. Las no evolutivas suelen ser macrocefalias familiares, mientras que las evolutivas suelen asociarse a patologa estructural (principalmente, hidrocefalias).

FIGURA 4. TC craneal. Papiloma de plexos coroides

gen malformativo o disgentico, por efecto masa sobre el sistema ventricular, formas post-meningitis, formas post-hemorrgicas y colecciones subdurales), coleccin pericerebral benigna del lactante (CPCBL) o hidrocefalia externa, megalencefalias (genticas, anatmicas y metablicas), cromosomopatas, displasias seas (sndromes esquelticos, raquitismo) y seudotumor cerebri (idioptico o secundario). En el nio mayor de 2 aos de edad En este grupo de edad, se incluyen patologas de significado diverso, destacando: hidrocefalias (de origen malformativo o disgentico, por efecto masa sobre el sistema ventricular, formas post-meningitis y formas post-hemorrgicas), me-

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Datos de la anamnesis: se deben investigar antecedentes familiares de macrocefalia, patologa neurolgica y sndromes dismrficos. Se excluirn factores prenatales adversos, como: consumo de frmacos, exposicin a txicos y radiaciones ionizantes, y posibles infecciones congnitas. Debemos conocer factores perinatales indicadores de parto traumtico y sufrimiento fetal agudo. Es importante disponer del PC neonatal y de la evolucin de las mediciones seriadas del PC en la etapa de lactante. Se indagar sobre las etapas del DPM y se excluir una posible sintomatologa neurolgica (sntomas de HIC, deterioro neurocognitivo, dficit neurosensorial y episodios paroxsticos). Datos de la exploracin fsica: se realizar una somatometra completa, con datos de percentiles de peso, talla y PC. Se investigar la presencia de dismorfia facial, malformaciones esquelticas, discromas cutneas y visceromegalias. Se debe explorar el crneo, valorando su forma, posibles asimetras y tamao y tensin de las fontanelas. Se realizar una exploracin neurolgica completa para identificar signos focales, dficit de motilidad ocular, trastornos motores y alteraciones neurocognitivas. El estudio del fondo de ojo permite identificar alteraciones diversas, como: atrofia ptica, papiloedema y signos de enfermedades degenerativas (mancha rojo cereza). Es importante conocer el PC de los padres para considerar una macrocefalia gentica. Evolucin del PC: se valorar el PC neonatal y las mediciones previas de PC. Interesa diferenciar las macrocefalias evolutivas de las no evolutivas para orientar

nuestra peticin de pruebas complementarias. El valor de las pruebas complementarias: en un gran nmero de casos, la anamnesis y la exploracin fsica permiten un adecuado diagnstico sindrmico sin necesidad de realizar pruebas complementarias. En los casos en los que la historia clnica sugiere una posible patologa orgnica, es fundamental realizar pruebas de neuroimagen. La ecografa cerebral es la prueba de eleccin en el lactante y permite identificar hidrocefalias, CPCBL y colecciones subdurales. En nios mayores, la prueba de eleccin es la IRM cerebral (Fig. 3), que nos informa sobre malformaciones, hidrocefalias (tipo y grado de actividad) y posible patologa degenerativa del SNC (leucodistrofias y enfermedades de depsito). La TC craneal (Fig. 4) slo es til para objetivar hidrocefalias, colecciones intracraneales y calcificaciones. En los pacientes con estigmas malformativos, se completar el estudio realizando cariotipo y radiografas de serie sea. En los casos con signos de involucin psicomotriz, se valorarn estudios de metabolismo intermediario y despistaje de una posible enfermedad lisosomal. Orientacin diagnstica (Algoritmo diagnstico de macrocefalia): Nuestra primera valoracin debe ir dirigida a diferenciar las formas evolutivas de aquellas no evolutivas o no progresivas. En el grupo de macrocefalias no evolutivas es fundamental considerar si existe o no macrocefalia en los padres. Debemos destacar que la megalencefalia familiar es la causa ms frecuente de macrocefalia y est presente en un 2% de la poblacin. El diagnstico se establece si uno de los padres tiene un permetro craneal por encima del percentil 98%. Si no existe evidencia de macrocefalia en los padres, deberemos realizar un estudio de neuroimagen para descartar una posible patologa estructural. En el grupo de las macrocefalias evolutivas, es obligado realizar una prueba de neuroimagen con relativa urgencia para descartar principalmente una hidrocefalia activa. Por otra parte, es importante el seguimiento clnico de estos pacientes para identificar precozmente signos de HIC y semiologa neurolgica que pueda indicar una encefalo-

pata regresiva. El hallazgo ms frecuente de la TC o IRM cerebral es un aumento de tamao de los ventrculos o de los espacios subaracnoideos. Ante este hallazgo de neuroimagen, es fundamental seguir la evolucin clnica y radiolgica de la macrocefalia, y si persiste el incremento progresivo del PC y/o aparecen signos o sntomas de HIC estara indicada una interconsulta al neurocirujano infantil para valorar la necesidad de colocar un sistema de derivacin del LCR. BIBLIOGRAFA
Los asteriscos reflejan el inters del artculo a juicio del autor. 1.*** Dunn DW, Epstein LG. Tomando decisiones en Neurologa Infantil. Barcelona: Temis S.A. Ediciones mdicas; 1990. Algoritmos diagnsticos de macrocefalia y microcefalia, con valoracin de los datos de la anamnesis y la exploracin fsica, as como orientacin de las pruebas complementarias a solicitar.

2.***

Fenichel GM. Clinical Pediatric Neurology: a signs and symptoms approach. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 4 ed; 2001. Revisin de la etiopatogenia y de los grupos etiolgicos que se implican en el estudio de las microcefalias y macrocefalias en la infancia, con una revisin muy extensa sobre las hidrocefalias y las megalencefalias. 3.*** Gabriel RS. The child with a large head. En: Stockman JA, editor. Difficult diagnosis in Pediatrics. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 1990. p. 203-16. Valoracin de la etiopatogenia, los grupos etiolgicos, las causas ms frecuentes y las edades de presentacin de las distintas etiologas de la macrocefalia en el nio. 4.* Iannicelli J, Malla I, Vidoni D et al. Hidrocefalia externa idioptica: una causa de macrocefalia en nios normales. Arch Argent Pediatr 2002; 100: 394-7. Se analizan las caractersticas clnicas y de neuroimagen de los lactantes con hidrocefalia externa idioptica, con especial referencia a la evolucin natural de esta entidad.

5.**

Lpez A, Peralta I, Feito C, Franch O. Alteraciones del permetro craneal. M.D.P. Monografas de Pediatra 1988; 54: 33-41. Valoracin de los datos de la anamnesis y de la exploracin fsica y estudio de los distintos grupos etiopatognicos que producen macrocefalia o microcefalia en el nio. Medina S, Frawley K, Zurakowski D et al. Children with macrocrania: clinical and imaging predictors of disorders requiring surgery. AJNR 2001; 22: 564-70. Se estudian los datos clnicos y los diversos patrones de neuroimagen de nios con macrocefalia, analizando los factores de riesgo de desarrollar una patologa neuroquirrgica evolutiva. 7.** Mercuri E, Ricci D, Cowan FM et al. Head growth in infants with hypoxic-ischemic encephalopathy: correlation with neonatal magnetic resonance imaging. Pediatrics 2000; 106: 235-43. Estudio de las microcefalias de origen perinatal, valorando la evolucin natural de la microcefalia y la correlacin entre los distintos sndromes clnicos asociados con microcefalia y las anomalas encontradas en la IRM craneal en perodo neonatal. 6.**

597

Caso clnico
Anamnesis: Motivo de consulta: lactante varn de 8 meses y 3 semanas de edad remitido por su pediatra por presentar macrocefalia (Fig. 1). Antecedentes familiares: primer hijo de padres sanos no consanguneos. No hay antecedentes familiares de patologa neurolgica ni malformativa. Antecedentes personales: Embarazo: controlado, de curso normal, primeros movimientos fetales a los 5 meses. Parto: a trmino (39 semanas), vaginal, eutcico, ceflico, lquido amnitico claro, test de Apgar 9/10. Perodo neonatal: Peso: 3.500 g. Talla: 50 cm. Permetro craneal: 37 cm. No hubo pa-

tologa perinatal ni neonatal y las pruebas metablicas fueron normales. Desarrollo psicomotor: fij la mirada al mes de vida, logr sonrisa social al mes y medio de edad, mantuvo sostn ceflico a los 3 meses, permanece sentado desde los 7 meses, coge objetos desde los 3 meses y actualmente inicia gateo. Inmunizaciones: segn calendario vacunal. Alimentacin: bien reglada y sin intolerancias. Enfermedades previas: bronquiolitis a los 5 meses de edad. Historia actual: Controlado previamente por su pediatra por desarrollar progresivamente macrocefalia durante el primer trimestre de vida, sin existir alteraciones en el desarrollo psicomotor (DPM). A partir de los 6 meses de edad, se objetiva un aumento brusco del permetro craneal, sin

existir otras alteraciones en el examen fsico. El nio mantena un DPM normal y no haba signos regresivos ni datos de un posible deterioro neurosensorial. No presentaba cambios de carcter ni vmitos de repeticin, ni se referan posibles episodios paroxsticos. Exploracin fsica: Peso: 8.900 g. Talla: 71 cm. Permetro craneal: 51 cm. Macrocefalia con prominencia frontal Fontanela anterior de 2 x 2 cm, a tensin normal. No se observan dismorfias ni discromas ni visceromegalias. Buen contacto social y sensorial. Pares craneales, pupilas y fondo de ojo: normales. Tono, fuerza, motilidad, trofismo y reflejos osteotendinosos: normales. No existe clonus ni signo de Babinsky. Prensin plantar: 1/4. Resto de reflejos arcaicos: negativos. Apoyos laterales y reflejos del paracaidista: positivos. Cruza lnea media para coger un objeto. Consigue gateo mal coordinado. Mantiene sedestacin estable. Logra carga plantar en bipedestacin. La reactividad postural es normal para su edad. Permetro craneal de la madre: 56 cm. Permetro craneal del padre: 62 cm. Pruebas complementarias: Ecografa transfontanelar: aumento de la cisura interhemisfrica. Sistema ventricular normal. IRM cerebral (Fig. 2): aumento de los espacios subaracnoideos de la convexidad, de predominio fronto-temporal. Sistema ventricular normal. Mielinizacin adecuada para su edad cronolgica.

FIGURA 1. Curva de crecimiento ceflico 598

FIGURA 2. IRM cerebral

DIAGNSTICO DE MICROCEFALIAS

MICROCEFALIA

ALGORITMO: DIAGNSTICO DE MICROCEFALIAS (modificado de Dunn DW)

Datos de la somatometra (peso, talla, PC)

Con descenso de peso, talla y PC

Con afectacin aislada o preferente del PC

Enfermedad sistmica crnica Malnutricin Deprivacin afectiva Sndromes polimalformativos Cromosomopatas

Valoracin de suturas (considerar Rx crneo)

Suturas abiertas

Suturas cerradas

Cariotipo Rx serie sea

Microcefalias

Craneostenosis

IRM cerebral

PC neonatal bajo

PC neonatal normal

Microcefalias congnitas

Microcefalias adquiridas

Genticas Malformativas Cromosomopatas Polimalformativas Factores ambientales prenatales

Prenatales tardas Perinatales Postnatales Algunas cromosomopatas

IRM cerebral Rx serie sea Cariotipo Serologas: TORCH, VIH Estudio hiperPHE materna

IRM cerebral Cariotipo

PC: permetro craneal; Rx crneo: radiografa de crneo; IRM cerebral: imgenes de resonancia magntica cerebral; hiperPHE materna: hiperfenilalaninemia materna; TORCH: toxoplasma, otros, rubola, citomegalovirus, herpesvirus; VIH: virus de la inmunodeficiencia humana. 599

ALGORITMO: DIAGNSTICO DE MACROCEFALIAS (modificado de Dunn DW)

DIAGNSTICO DE MACROCEFALIAS

MACROCEFALIA

Velocidad de crecimiento ceflico

Formas no evolutivas o no progresivas

Formas evolutivas o progresivas

Valorar PC de los padres

Neuroimagen

PC elevado

PC normal

Normal

Hidrocefalia

Otras alteraciones (tumor, quiste, higroma)

Megalencefalia gentica

Neuroimagen

Evolucin (clnica, neuroimagen)

Normal

Patolgica

Anmala

Normalizacin

Terapia especfica

Megalencefalia constitucional

Hidrocefalia Colecciones cerebrales Megalencefalias Displasias seas Hidrocefalia externa

Hidrocefalias compensadas Valoracin por neurociruga Ampliar estudio (metabolopatas) Presin de LCR

PC: permetro craneal; LCR: lquido cefalorraqudeo.

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