T RASTORNOS HUMANOS LIGADOS

AL SEXO

T RASTORNOS HUMANOS
LIGADOS AL SEXO

Son los rasgos que se heredan a travs de herencia ligada al sexo, este tipo de herencia se caracteriza principalmente en que la mayora de las situaciones es el cromosoma X el portador y en muy pocas el cromosoma Y.

H EMOFILIA

Es una enfermedad gentica recesiva (en el cromosoma X). Consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin).

H EMOFILIA
P ORTADORES Y AFECTADOS
Caso 1: Hombre sano y mujer portadora

XX= Mujeres sanas= 25% XX= Mujeres portadoras= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%

H EMOFILIA
P ORTADORES Y AFECTADOS
Caso 2: Hombre sano y mujer hemoflica

XX= Mujeres sanas= 0% XX= Mujeres portadoras= 50% XY= Hombres sanos= 0% XY= Hombres afectados= 50%

H EMOFILIA
P ORTADORES Y AFECTADOS
Caso 3: Hombre hemoflico y mujer sana

XX= Mujeres portadoras= 50% XY= Hombres sanos= 50%

H EMOFILIA
P ORTADORES Y AFECTADOS
Caso 4: Hombre hemoflico y mujer portadora

XX= Mujeres portadoras= 25% XX= Mujeres afectadas= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%

H EMOFILIA
P ORTADORES Y AFECTADOS
Caso 3: Hombre hemoflico y mujer hemoflica

XX= Mujeres afectadas= 50% XY= Hombres afectados= 50%

T RATAMIENTOS PARA LA
HEMOFILIA
La tecnologa moderna ayuda a prolongar y mejorar la calidad de vida de los hemoflicos.

Algunos tratamientos:
Transfusiones de sangre. Proporcionar el factor de coagulacin faltante.

Tcnicas de ADN recombinante: produce una modificacin gentica que

permite la adicin de un nuevo ADN al organismo conllevando a la modificacin de rasgos existentes o la expresin de nuevos rasgos

D ISTROFIA M USCULAR DE D UCHENE

Corresponde a una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X Su origen radica en una alteracin en un gen que codifica para una protena llamada distrofina, responsable del desarrollo muscular. Uno de los sntomas es una serie de inflamaciones, sobre todo en las pantorrillas.

D ISTROFIA M USCULAR DE D UCHENE

PORTADORES Y AFECTADOS

XX= Mujeres sanas= 25% XX= Mujeres portadoras= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%

D ISTROFIA M USCULAR DE D UCHENE

PORTADORES Y AFECTADOS

XX= Mujeres portadoras= 50% XY= Hombres sanos= 50%

D ISTROFIA M USCULAR DE D UCHENE

A medida que la enfermedad se desarrolla va afectando el sistema nervioso provocando un deterioro intelectual. En la actualidad no existe cura, sin embargo hay tratamientos para aminorar los sntomas.

D ALTONISMO

Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores . Tambin hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que vare el color que ve el daltnico.

D ALTONISMO

Ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas clulas se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno. Los sntomas varan de una persona a otra, pero pueden abarcar: Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual. Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

D ALTONISMO

D ALTONISMO P ORTADORES Y A FECTADOS

Hombre normal y mujer portadora

XX= Mujeres sanas= 25% XX= Mujeres portadoras= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%

D ALTONISMO P ORTADORES Y A FECTADOS

Hombre daltnico y mujer portadora

XX= Mujeres portadoras= 25% XX= Mujeres afectadas= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%