EL PROYECTO GENEMA HUMANO ACTIVIDAD: Diferenciar conceptos 1.

Genes /Pseudogenes
Genes El gen es la unidad bsica de la herencia y porta la informacin gentica necesaria para la sntesis de una protena o de un ARN no codificante. Formado por una secuencia promotora y una secuencia que se trasncribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flaqueantes no traducidas), exones e intrones. Pseudogenes Son versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones y que generalmente no se transcriben. Carece de secuencia promotora e intrones.

2. Elementos ultraconservados / ADN intergnico

Elementos ultraconservados Regiones que han mostrado constancia evolutiva casi total. una ADN intergnico Puede ser un artefacto evolutivo sin una funcin Son regiones intergnicas extragnicas del genoma. o

Estas secuencias se solapan con intrones de genes implicados en la regulacin de la transcripcin o en el desarrollo embrionario, y con exones de genes relacionados con el procesamiento del ARN

3. Minisatlites / Microsatlites
Minisatlites Compuesto por una unidad bsica de secuencia de 6 -25 nucletidos que se repite en tndem generando secuencias de entre 100 y 20 000 pares de bases. Es por eso que, se les denomina VNTR (Acrnimo de Variable Number Tndem Repeat). Estn relacionados con procesos de regulacin del la expresin gnica, como el control del nivel de transcripcin, el splicing o la importante (imprinting). El 90% se sitan en los telmeros de los Microsatlites Compuesto por secuencias bsicas de 2 4 nucletidos, cuya repeticin en tndem origina frecuentemente secuencias de menos de 150 nucletidos. Es por eso que, se le denomina STR (Acrnimo de Short Tandem Repeats). Son ms marcadores. informativos como

Se

distribuyen

ms

menos

cromosomas. El genoma humano contiene unos 30 000 minisatlites Son identificados medianter Southern Blot e Hibridacin.

homogneamente. El genoma humanos contiene 200 000 microsatlites. Son identificados mediante PCR de modo rpido y sensillo.

4. Transposones de ADN / SNPs

Transposones de ADN Tienen la potencialidad de autopropagarse sin un intermediario de ARNm seguido de retrotranscripcin. Puede moverse a lo largo del genoma humano, conocidos como "genes saltarines". SNPs Es la principal fuente de variabilidad en los genomas. Se localicen dentro de una secuencia codificante y pueden modificar o no la cadena de aminocidos que producen.