Acondroplasia

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Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo ms comn de enanismo.

Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo cual significa que si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollar el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el beb resulte afectado aumentan al 75%. Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un beb con la enfermedad.

Sntomas
La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el momento del nacimiento. Los sntomas pueden abarcar:
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Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazn y el anular Pies en arco Disminucin del tono muscular Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo Frente prominente (prominencia frontal) Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo) Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo) Estenosis raqudea Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Pruebas y exmenes
Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido amnitico excesivo rodeando al feto. El examen del beb despus de nacer muestra un aumento en el tamao de la cabeza de adelante hacia atrs. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro"). Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recin nacido.

Tratamiento
No existe un tratamiento especfico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalas conexas, incluyendo la estenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal, cuando causan problemas.

Pronstico
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia est en el rango normal. Los bebs que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven ms all de unos pocos meses.

Posibles complicaciones
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Pies zambos Acumulacin de lquido en el cerebro (hidrocefalia)

Cundo contactar a un profesional mdico

Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un mdico.

Prevencin
La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplsicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontnea.