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MULTIFACTORIAL :
Muchas enfermedades muestran agrupación por familias , sin que conformen
ningúnn patrón reconocido de herencia mendeliana . Los ejemplos incluyen varias
de las mas comunes malformaciones congénitas y muchas de las enfermedades mas
frecuentes del adulto.
Estos procesos muestran una tendencia familiar muy clara , pero la incidencia
en familiares cercanos de los sujetos individuales afectados suele rondar el
2% - 4% ,en lugar de las cifras mucho mas altas que podríamos observar si estos
procesos estuviesen causados por mutaciones de un único gen.
Así , es probable que muchos factores , tanto genéticos como ambientales , estén
implicados en la aparición de estas enfermedades , de las cuales se dice que muestran
herencia poligénica o multifactorial.
En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones
de pequeñas diferencias (una variación continua).
Representando gráficamente las diferentes alturas una variación continua será evidente,
con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altas y muy bajas.
Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto
aditivo de dos o más pares de genes separados. La herencia de cada gen sigue las reglas
de Mendel.
La herencia poligénica se distingue por:
• Altura y peso.
• Color de ojos
• Inteligencia
Es decir la herencia poligenica se da cuando algún carácter
se debe a la acción de más de un gen que pueden tener
además más de dos alelos, lo cual origina numerosas
combinaciones que son la causa de que exista una gradación
en los fenotipos; es típico de caracteres cuantitativos, es decir,
que se pueden medir con alguna unidad de medida .
No se conoce.
Alteraciones que muestran una herencia multifactorial :
- Malformaciones congénitas :
e) Estenosis pilorica.
a) Diabetes Mellitus.
b) Epilepsia.
aracterísticas de la herencia multifactorial:
más lejanos.
Los defectos de cierre del tubo neural aparecen con más frecuencia en niñas y la
estenosis pilórica es más común en varones.
La aparición del rasgo en una persona del sexo usualmente menos afectado, se
relaciona directamente con un mayor riesgo de su recurrencia en la familia, ya que
una carga genética más alta ha sido necesaria para que esto haya ocurrido.
Los genes involucrados no se conocen, pero la aparición del rasgo resulta sin
dudas de su crítica combinación con factores ambientales, los que tal vez, si se
asociaran a otra constitución genética, resultarían totalmente inocuos
EJEMPLO DE ENFERMEDAD MULTIFACTORIAL:
Una vez clasificados, los pacientes se remitieron al servicio de Genética del hospital,
para el estudio de su genealogía, con el objetivo de determinar el patrón de herencia
en las diferentes variedades de migraña e identificar la vía de origen, materna o paterna,
de la enfermedad.
Resultados :
Variedad de migraña
No. % No. %
Común 42 84 1 2
Clásica 6 12 0 0
Hemipléjica familiar 1 2 0 0
Total 49 98 1 2
-El 92 % (46) de estos pacientes refirieron uno o más factores predisponentes o
desencadenantes de las crisis: trastornos psicológicos (estrés, depresión, ansiedad),
exposiciones prolongadas al sol, exceso de ejercicios físicos e intolerancia a alimentos
como el chocolate, el tomate, los enlatados y los embutidos .
-Elestudio del árbol genealógico mostró una herencia autosómica dominante
en 49 casos (98 %) , y se observó en 6 de estos (12 %), una penetrancia reducida
HEREDABILIDAD:
Hoy es frecuente leer, acerca de una enfermedad, un rasgo físico o de la personalidad,
una habilidad, etc, que "es genético en un tanto por ciento". A veces se trata de
opiniones personales de alguien (es intrigante la capacidad que a veces pretenden
tener los artistas, deportistas, o incluso los intelectuales, para "distinguir" dichos
porcentajes); pero por lo general estas noticias se refieren a estudios científicos,
más o menos rigurosos, sobre heredabilidad.
Por otro lado, las causadas por un conjunto de creencias erróneas muy arraigadas
sobre la genética y que se ha dado en llamar "el mito del gen".
¿ QUE ES ENTONCES LA HEREDABILIDAD ?.
¿Significa eso que el 30% de los hijos de un adicto al tabaco serán también adictos? No.
¿Significa que el hijo de un adicto tiene una probabilidad del 30% de volverse
también adicto? Tampoco.
¿El 30% de los adictos al tabaco lo son por razones genéticas y el 70% por otras
razones? ¡No!
¿Tienen los genes de Fulano el "30% de la culpa" de su adicción? No.
¿Tiene Fulano una probabilidad del 70% de librarse de su adicción, ya que el
otro 30% es una influencia genética inevitable? No.
¿La humanidad tiene una tendencia innata, cuantificada en un 30%, a ser adicta al
tabaco? Tampoco.
Y, sin embargo, solemos hacer alguna o incluso varias de estas deducciones incorrectas
cuando leemos este tipo de noticias.
Sustituyamos la adicción al tabaco por la esquizofrenia, el cociente intelectual, la
agresividad, la homosexualidad, o cualquiera de los rasgos cuya heredabilidad lleva
siendo controvertido objeto de estudio durante los últimos años.
La heredabilidad no nos responderá a esta pregunta, entre otras cosas porque es absurda.
Es imposible medir a una persona que ha vivido sin influencias ambientales de ningún
tipo; la comida, por ejemplo, es ambiental, y sin comida uno se muere.
Tampoco es posible quitar a los niños sus genes para ver cuánto crecen sin ellos.
Ahora bien, ¿qué porcentaje de las diferencias en estatura de los
murcianos se deben a diferencias en sus genes? A esta pregunta
(simplificada) sí responde la heredabilidad.
1- Pensar que la heredabilidad indica el grado de "culpa" que tienen los genes
en los portadores de la enfermedad o el rasgo en cuestión.
La heredabilidad es la proporción de la
variación fenotípica total de una condición
que se debe a la variación genética aditiva.
El termino multifactorial ha sido creado para describir el patrón de herencia que
muestran un gran numero de enfermedades comunes que presentan agrupamiento
familiar y que , probablemente , están causadas por la interacción de factores genéticos
y ambientales.
El modelo carga / umbral debe verse como una hipótesis atractiva y no como un hecho
probado científicamente .
FACTORES GENETICOS DE
ENFERMEDADES FRECUENTES :
Las denominadas enfermedades frecuentes tienen mayor importancia si tenemos
en cuenta el futuro de la salud mundial , dado que la población anciana supone
un creciente porcentaje de la misma. Estas enfermedades frecuentes no muestran
por lo general un patrón de herencia simple . Por el contrario , los factores genéticos
que contribuyen a su origen suelen ser múltiples , interactuando entre si y con los
factores ambientales de modo complejo.
De hecho , es infrecuente que tanto los factores genéticos como ambientales sean
enteramente responsables de un trastorno o enfermedad frecuente determinada
en un individuo. En la mayoría de los casos ambos factores genéticos y ambientales
contribuyen conjuntamente , aunque en ocasiones unos pueden parecer mas
importantes que los otros.
Entre las enfermedades frecuentes del adulto en las que se involucran
1- Diabetes Mellitus .
3- Esquizofrenia.
4- Hipercolesterolemia familiar .
5- Hipertensión arterial.
6- Enfermedad cerebrovascular.
7- Cáncer.
8- Trastornos bipolares.
Susceptibilidad genética:
Se estima que la mitad de las causas de sordera, ceguera y retraso mental en la edad
pediátrica son de causa genética. En el adulto, alrededor de 1% de los cánceres son
de causa claramente genética, y alrededor de 10 % de los cánceres comunes tiene
un fuerte componente genético. Lo mismo puede afirmarse de otras condiciones
comunes en el adulto, como la hipertensión, diabetes mellitus, osteoporosis, etc.