BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAA DE MARA

COMPRENSIN SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA

ANATOMA Y FISIOLOGA 2 bachiller

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Prof. VCTOR M. VITORIA

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DESORDEN GENTICO AUTOSMICO

Significa que la mutacin que ocasiona la enfermedad se encuentra en un autosoma. Autosoma: cromosoma no sexual. Recesivo: se necesitan dos genes mutados en el cromosoma 11 para que se produzca la enfermedad.

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CONCEPTOS
ATAXIA: es un sntoma caracterizado por la descoordinacin de los movimientos. TELANGIECTASIA: dilatacin de pequeos vasos sanguneos que crea pequeas lesiones rojas locales.

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CONCEPTOS
APRAXIA: fijacin de los msculos que impide iniciar un movimiento. DISARTRIA: dificultad a la hora de articular los sonidos del habla. PROGERIA: envejecimiento prematuro FACIAS HIPOTNICAS: cara poco expresiva

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GENTICA - AT
El gen AT
150.000 pb 66 exones PROTENA AT - 3056 aminocidos - Controla otras prot. - Implicada en reparacin del ADN - Regula el ciclo celular

11q 22-23

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HERENCIA

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SNTOMAS
Telangectasia Ataxia Disartria Infeccines pulmonares Neoplasias del Sistema Linftica Deficiencias IgA e IgG Diabetes Mellitus Cncer de mama
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CUESTIONES DE COMPRENSIN
Tienen todos los pacientes predisposicin a enfermedades inmunolgicas? No, slo el 70 %. Qu estructura del sistema nervioso se ve afectada? El cerebelo Qu frecuencia tiene la enfermedad? 1 por cada 40.000 100.000 nacimientos.

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