Exostosis

Múltiple

Sinónimos:

Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria

Aclasia Diafisaria
Osteocondromatosis Familiar
Condrodisplasia Deformante Hereditaria
Exostosis Múltiple Cartilaginosa
Exostosis Múltiple Hereditaria

Código CIE-9-MC: 756.4

Vínculos a catálogo McKusick: 133700 133701

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La exostosis múltiple es una enfermedad muy rara hereditaria osteoarticular,

que afecta a la metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) de
todos los huesos especialmente a los de las extremidades; las fundamentales
manifestaciones clínicas se producen en las articulaciones, se caracteriza por
acortamiento y deformación de miembros y masas óseas palpables desde el
segundo o tercer año de vida, aunque suele diagnosticarse durante la primera
década de la vida.

Se estima una frecuencia que oscila entre 1/50.000-100.000 habitantes. Afecta

fundamentalmente a varones en una proporción de 2:1.

Presenta una gran variabilidad clínica, desde casos prácticamente

asintomáticos, hasta los que presentan un alto grado de discapacidad. Se
caracteriza por el desarrollo de osteocondromas óseos, crecimiento benigno
del hueso con una arquitectura ósea anormal, de tamaño, localización y
número variable dependiendo del paciente. Presenta brotes de crecimiento
coincidentes con los estirones del crecimiento general y se detiene con el cierre
de las metáfisis, pudiendo incluso regresar o desaparecer en la edad adulta.

Se localizan con mayor frecuencia en el extremo distal (más alejado de un

centro tronco o línea media) y proximal (más cerca de un centro tronco o línea
media) de fémur, tibia y peroné y el extremo proximal del húmero. Provocan
deformaciones y masas palpables que producen con frecuencia compresiones
vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o simplemente deformaciones
estéticas. Las deformaciones más frecuentes son: coxa valga (deformidad de la
cadera) bilateral, ensanchamiento progresivo de la metáfisis proximal del fémur,
acortamiento del cúbito con deformación del radio y subluxación (dislocación
incompleta de una articulación) radio humeral, valgo (desviación exagerada
hacia dentro) de rodillas y tobillos; todas estas deformaciones y angulaciones
originan disminución de la estatura.

Un osteocondroma puede afectar, limitar o incluso bloquear totalmente un

movimiento; estos niños presentan gran dificultad ante movimientos normales
tales como abrochar botones, caminar, correr, levantarse, arrodillarse, o rotar
brazos y piernas.

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico y se confirma

mediante estudios de imagen y biopsia (operación que consiste en extirpar en
el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a
examen microscópico) ósea. La exploración radiográfica pone de manifiesto
una zona metafisaria ensanchada y la lesión presenta una continuidad anormal
con disminución de su densidad; la resonancia nuclear magnética es el estudio
de imagen con mayor sensibilidad.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con condrosarcoma, displasia epifisaria

hemimélica, osteoma y condroma de periostio.

La complicación más grave, presente según los diferentes autores entre un 3%

y un 7% de los casos, es la malignización de los osteocondromas en
condrosarcomas.

La exostosis múltiple es una enfermedad benigna, pero por su posible

malignización y las deformaciones progresivas precisa controles clínicos y
radiológicos periódicos.

Debe sospecharse malignización ante la aparición de dolor, el crecimiento del

osteocondroma después del cierre del cartílago y los hallazgos compatibles con
osteosarcomas en estudios radiológicos; parece existir una relación entre la
localización y la transformación en sarcomas.

No existe un tratamiento curativo específico para la exostosis múltiple; se tratan

solamente las que provocan deformidades antiestéticas, trastornos funcionales
o dolor. El tratamiento quirúrgico abarca desde la resección de la exostosis
hasta, en algunos casos, la resección del miembro. La intervención por lo
general se realiza cuando termina el crecimiento ya que si ésta se lleva a cabo
demasiado pronto, los osteocondromas pueden crecer nuevamente.

Los antiinflamatorios no esteroideos pueden mejorar la presencia de dolores

habituales y la aplicación de calor seco resulta útil para aliviar el dolor.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Aunque también se

han descrito casos esporádicos (ocurren de novo, de forma aleatoria y sin
causa evidente). Se han identificado diferentes genes implicados en la
enfermedad, el gen EXT1 que se encuentra localizado en el brazo largo
cromosoma 8 (8q24.1), el gen EXT2 localizado en el brazo corto del
cromosoma 11 (11p11-p13) y el gen EXT3 situado en el brazo corto del
cromosoma 19.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma español)

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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