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INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL DELEGACIN ESTATAL DE YUCATN JEFATURA DELEGACIONES DE PRESTACIONES MDICAS COORDINACIN DELEGACIONAL DE EDUCACIN

EN SALUD ESCUELA DE ENFERMERA INCORPORADA A LA UADY REGISTRO PROFESIONES 71-IV-338 2011-2012

Daltonismo y Albinismo
Primer Semestre Grupo A Equipo 4
Br. Sandra Tinal Uc Br. Sofia Isaac Borges Haga clic para modificar el estilo de subttulo del patrn Br. Alejandro Solis Uh
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* Cmo se adquiere? * A pesar de que la mayora de dicromatopsias son de origen

congnito, tambin pueden adquirirse por una enfermedad ocular o sistmica, o incluso por un traumatismo o medicamento. La cromatopsia, por ejemplo, consiste en percibir los objetos con un color que en realidad no existe, es decir, que se ven coloreados objetos que la poblacin normal percibe como blancos.

*Daltonismo
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* Tipos de daltonismos * De los daltnicos, unos pueden confundir el rojo


con el verde o el azul con el amarillo, y otros, los menos, los cuatro colores entre s; probablemente ven la naturaleza que nos rodea como si estuviera filmada en blanco y negro. Por lo dems, su visin es buena y son tiles para cualquier actividad que no exija buena visin de los colores.

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* Dicromticos: estas personas tienen dos tipos de conos en vez

de tres. El padecimiento se clasifica en: protanopes, individuos insensibles al rojo intenso, que representa uno de cada cien hombres; euteranopes, confunden las sombras de rojo, verde, amarillo y afecta a cinco de cada cien hombres; y los tritanopes, que son ciegos al color azul y confunden las sombras de verde y azul, as como las de naranja y rosa; tricomticos anmalos: es el grupo ms abundante de daltnicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltnicos dicromticos, pero menos notables. * La forma ms rara de daltonismo es la llamada enfermedad de conos monocromticos. Quienes la padecen ven el mundo en tonos de blanco y negro.

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* Cmo saber si una persona sufre daltonismo * Detectarla cuando es congnita no es fcil, ya que la persona

ignora que su percepcin es diferente a la de las dems. Una vez se sabe que el afectado percibe de forma diferente, existen varias pruebas para determinar cual es exactamente el tipo de daltonismo que padece: el anomaloscopio de Nagel, un aparato que permite al paciente mezclar colores, o los ms comunes tests de Ishihara, unas lminas con crculos hechos a base de puntos y nmeros tambin dibujados con puntos pero de color distinto al del fondo. * Existen tambin varios tests para detectarlo, por ejemplo, el test de Farnsworth, las cartas seudocromticas, el anomaloscopio, etc. Pero el ms utilizado es el anteriormente citado, el test de Ishihara. Otro mtodo es la colocacin de cpsulas en el orden natural de los colores, lo cual permite determinar la deficiencia. O, un juego de colores hecho por instrumentos especiales adaptados para determinar este problema. 4/22/12

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* Es grave? * El daltonismo no presenta ninguna gravedad, pero quienes


estn afectados por l no pueden ejercer determinadas profesiones en las que se utilizan seales rojas y verdes, como por ejemplo, ferrocarriles y navegacin.

* Para algunos profesionales y en ciertas situaciones puede ser


peligroso por poder dar origen a accidentes por la falta de percepcin de ciertas seales luminosas, como la de los semforos.

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* Quin puede adquirir el daltonismo?

* La mayor parte de las veces que se adquiere es hereditario.

Los estudios genticos han demostrado que en este caso su transmisin est determinada por genes recesivos situados en el cromosoma sexual X. Ya que el hombre solo tiene uno de esos cromosomas, bastar que ese tenga la deficiencia para sufrirla; sin embargo, la mujer, con dos cromosomas X, solo la padecer si los dos transmiten la dicromatopsia, para que la mujer sea daltnica necesita que su padre sea daltnico y su madre sea portadora o bien daltnica.

* Si una mujer recibe un cromosoma X con el rasgo de

daltonismo, ser portadora de la enfermedad, pero no la presentar porque su otro cromosoma compensa el defecto. Las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidades de pasar el cromosoma que contiene el gen mutante a cada uno 4/22/12 de sus hijos, por lo tanto, cada hija de una mujer portadora

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* Las posibles combinaciones que se pueden dar: * 1. Madre normal y padre normal: ninguno de sus hijos ser

daltnico ni portador. * 2. Madre normal y padre daltnico: 66% de hijas portadoras. Hijos, normales. * 3. Madre portadora y padre normal: el 50% de sus hijas seran portadoras y el 50% de sus hijos seran daltnicos. * 4. Madre portadora y padre daltnico: 50% de hijas portadoras, 50% hijas daltnicas, 50% hijos daltnicos. * 5. Madre daltnica y padre normal: todas las hijas portadoras y todos los hijos daltnicos. * 6. Madre daltnica y padre daltnico: todos los hijos daltnicos. Estadsticamente, lo ms habitual es la madre portadora con un padre normal.
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* Se puede curar? * * Por desgracia, el daltonismo es un padecimiento


que no tiene cura. Sin embargo, algunos pacientes pueden beneficiarse de tratamientos con lentes que incrementan el contraste entre los colores. Para los adultos corrige, a Los llamados lentes ColorMax

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* La palabra albinismo se refiere a un grupo de condiciones

hereditarias. Las personas con albinismo tienen poco o ningn pigmento en los ojos, piel o cabello. Tienen genes hereditarios alterados que no producen las cantidades habituales de un pigmento llamado melanina. En promedio una persona en cada 17,000 tiene algn tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. * * La mayora de los nios con albinismo nacen de padres que tienen color de ojos y cabello normal para su origen tnico. A veces las personas no se dan cuenta de que tienen albinismo. Un mito comn es que las personas con albinismo tienen los ojos rojos.

*Albinismo
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* Problemas de la Vista:
Las personas con albinismo siempre tienen problemas de la visin (que no se pueden corregir con anteojos) y pueden tener baja visin. El grado de discapacidad visual vara segn los diferentes tipos de albinismo, y muchas personas con albinismo estn legalmente ciegas, pero la mayora usan su visin para muchas tareas incluyendo la lectura y no usan braille. Algunas personas con albinismo tienen la visin suficiente para conducir un auto. Los problemas de la visin en personas con albinismo son el resultado del desarrollo anormal de la retina y patrones anormales de las conexiones neurales entre el ojo y el cerebro. La presencia de estos problemas de los ojos es lo que define la diagnosis del albinismo. Por lo tanto, la prueba principal para determinar el albinismo es simplemente un examen de los ojos.

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* Problemas de la Piel:
Mientras que la mayora de las personas con albinismo tiene una tez clara, el color de la piel o del cabello no es un diagnstico de albinismo. Personas con muchos tipos de albinismo necesitan tomar precauciones como aplicarse crema de proteccin solar, usar gorra o ropa para protegerse contra el sol, para evitar daos de la piel causados por el sol.

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* Tipos de Albinismo: Mientras que la mayora de las personas con

albinismo tienen piel y cabello muy claros, no es el caso para todos. Albinismo oculocutneo (OCA) afecta a los ojos, el cabello y la piel. El albinismo ocular (OA por sus siglas en ingls), el cual es mucho menos comn, afecta principalmente a los ojos, mientras que la piel y el cabello pueden ser similares o un poco ms claros que los de otros miembros de la familia. * Estudios recientes han utilizado anlisis del ADN, la sustancia qumica que codifica la informacin gentica, para llegar a un sistema ms preciso de clasificacin para el albinismo. Actualmente se reconocen cuatro formas de OCA OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4; algunas adems todava se dividen en subtipos.

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* El albinismo oculocutneo tipo 1 (OCA1 o albinismo

relacionado con la tiroxinaza) es el resultado de un defecto gentico en una enzima llamada tiroxinaza (tyrosinase en ingls, por lo tanto tenemos el ty mencionado arriba). Esta enzima ayuda al cuerpo a convertir el aminocido tirosina en pigmento. (Un aminocido es un componente bsico de la protena). Existen dos subtipos de OCA1. En OCA1A, la enzima est inactiva y no se produce melanina, lo que ocasiona que el cabello sea blanco y la piel muy clara. En OCA1B, la enzima est activa de una manera mnima y se produce una pequea cantidad de melanina, ocasionando que el cabello sea ms oscuro hasta hacerse rubio, amarillo/naranja o hasta caf claro, as como un poco ms de pigmentacin en la piel.

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* El albinismo oculocutneo tipo 2 (OCA2 o albinismo de gen P)

es el resultado de un defecto gentico en la protena P que ayuda a funcionar a la enzima tiroxinaza. Los individuos con OCA2 producen una cantidad mnima de pigmento melanina y pueden tener un color de cabello que va desde rubio muy claro hasta caf.

* El albinismo oculocutneo tipo 3 (OCA3) raramente es descrito


y es el resultado de un defecto gentico en TYRP1, una protena relacionada con la tiroxinaza. Los individuos con OCA3 pueden tener una cantidad importante de pigmento.

* El albinismo oculocutneo tipo 4 (OCA4) es el resultado de un


defecto gentico en la protena SLC45A2 que ayuda a funcionar a la enzima tiroxinaza. Los individuos con OCA4 producen una cantidad mnima de pigmento de melanina 4/22/12 similar a las personas con OCA2

* Efectos * La mayora de las personas con albinismo viven

expectativas de vida normales y tienen los mismos tipos de problemas mdicos generales que el resto de la poblacin. La vida de las personas con Sndrome de Hermansky-Pudlak puede ser acortada por enfermedades del pulmn u otros problemas. Otras condiciones incluyen el Sndrome de Chediak-Higashi y de Griscelli.

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* Ayuda para personas con albinismo * Hay docenas de diferentes dispositivos para la baja visin
para ayudar a mejorar la vida de las personas con albinismo. Cada dispositivo tiene sus propias ventajas y limitaciones. Para sacar el mayor provecho de un dispositivo para la baja visin, es importante ver y entender lo que el dispositivo puede y no puede hacer. Puesto que diferentes dispositivos tienen diferentes funciones, la persona con baja visin seguramente escoger una combinacin de diversos dispositivos para la baja visin para alcanzar todas sus metas.

* Las tareas, las metas y la tecnologa cambian con el tiempo.

Ya sea que un individuo haya usado dispositivos para la baja visin por aos o por un periodo corto de tiempo, el individuo debe reevaluar peridicamente los dispositivos para la baja 4/22/12 visin que utiliza.

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