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Caracter que
aparece
típicamente en
cada generación
galactosa-1- galactosa-1-
lactosa galactosa
fosfato fosfato
+
glucosa intermediario
en glicólisis
Fig. 12-6, p.191
Progeria de Hutchinson-Gilford
• Mutación causa envejecimiento acelerado
• No evidencia de su segregación en familias
• Parece ser dominante
• Parece ser una mutación espontánea
• Usualmente causa muerte en adolescencia
temprana
Progeria de Hutchinson-Gilford
Símbolos de mujer
Pedigre matrimonio/unión
Descendencia en
orden de
nacimiento, de
izquierda a
derecha
Individuos muestran
el caracter a ser
estudiado
sexo no
especificado
I mujer hombre
II
5,5
6,6
III *
5,5 6,6 6,6
6,6 5,5 5,5
IV 6 7
5,5 5,5 5,5 5,5 5,6
6,6 6,6 6,6 6,6 6,7
V 12
6,6
*Gene no expresado en este portador 6,6
meiosis, formación de
gametos en ovulos espermatozoides
hembra y macho:
X x Y
X x X
Fertilización:
X X
X XX XX
Combinaciones de
X XY XY cromosomas sexuales
posibles en el nuevo
individuo
Fig. 12-8a, p.192
At seven weeks, appearance of At seven weeks, appearance of
structures that will give rise to “uncommitted” duct system of embryo
external genitalia
Efecto del
Cromosoma Y
Y chromosome Y chromosome Y chromosome Y chromosome
present absent present absent
testes ovaries
10 weeks 10 weeks
ovary
penis vaginal opening
uterus
vagina
penis
testis birth approaching
Macho Y Toda la Y
recesivo descendencia 1/2 1/4
de ojos
X rojos en F1 X
1/4 1/4
X X
1/2
1/4
Hembra X X
homocigota 1/2
dominante gametos
Machos de ojos
Blancos aparecen
en la generación F2
• Machos muestran la
enfermedad más
que las hembras
• Hijo no puede
heredar la
enfermedad de su
padre
• Ceguera al Color
– Inhabilita para distinguir entre algunos de los
colores
• Hemofilia
– Enfermedad de la coagulación de la Sangre
– 1/7,000 hombres tienen alelo de hemofilia A
– Fue común en las familias reales Europeas
Ceguera al Color
cromosoma normal
un segmento
repetido
tres repeticiones
Deleción
• Pérdida de algún segmento de un cromosoma
• Mayoría son letales o causan graves
enfermedades
Deleción
• Maullido de gato
segmentos
G, H, I se
invierten
Figura en el texto
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Translocación
• A piece of one chromosome becomes
attached to another nonhomologous
chromosome
• Most are reciprocal
• Philadelphia chromosome arose from a
reciprocal translocation between
chromosomes 9 and 22
Translocación
un cromosoma
un cromosoma
no homólogo
translocación no reciproca
Figura en el
texto
Página 196
Estructura del Cromosoma
• Alteraciones en estructura cromosómica son
usualmente dañinas
n+1
n+1
n-1
cromosomas n-1
alineados en No disyunción alineamientos
metafase I en anafase I en metafase II anafase II
Figura 12.16
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No disyunción
n+1
n-1
n-1
n+1
n-1
n-1
• Amniocentesis
• Fetoscopía