AL AMILOIDOSIS

Amiloidosis merupakan suatu kelainan yang ditandai dengan adanya penumpukan protein amiloid (amyloid = starch-like atau menyerupai pati) yang disebabkan adanya deposisi ekstraselular dari protein fibrillar patologis yang tidak larut pada organ atau jaringan sehingga menyebabkan timbulnya penyakit. Terdapat 15 tipe Amiloidosis, dan yang sering dijumpai adalah AL Amiloidosis (amyloid light chain) yang berasal dari imunoglobulin, dan AA Amiloidosis (amyloid-associate) yang bukan merupakan protein imun.

AL amiloidosis bersifat primer (berasal dari suatu penyakit dengan fungsi sel imun yang rusak) dan sistemik (gejalanya menyerang lebih dari satu organ atau seluruh sistem dalam tubuh). Amiloidosis

sistemik primer ini berkaitan dengan dimana diskrasia sebanyak sel-B, 5-15%

dijumpai pada pasien multiple myeloma (disebut juga

myeloma plasma sel, berupa tumor yang menyerang

plasma sel pada sel darah putih yang bertanggung jawab dalam memproduksi

antibodi). Sel-sel plasma yang mengandung tumor akan

mensintesis immunoglobulin tunggal dengan jumlah yang abnormal atau immunoglobulin rantai ringan (disebut juga protein Bence Jones) yang beragregasi dan tersimpan dalam fibril

Kelompok : Tan Paramita (10709022) - Marcellina Made A (10709047) - Anastasia Renata S. (10709061)

yang tak larut pada berbagai jaringan dan organ. Dengan kata lain, abnormalitas pada sumsum tulang memproduksi protein yang abnormal pula, sehingga menyebabkan kerusakan pada beberapa organ seperti jantung, hati, dan ginjal. Karena ukurannya yang kecil, protein Bence Jones biasanya diekskresikan lewat urin, sehingga dapat memicu kerusakan ginjal. Selain multiple myeloma, AL amiloidosis juga berkembang akibat adanya makroglobulinemia Waldenstrom, monoclonal gammopathy, atau perluasan sel-B benign. Jumlah protein yang diproduksi sebenernya tidak terlalu berpengaruh, yang lebih penting adalah struktur utama dari imunoglobulin rantai ringan yang memiliki dua tipe rantai ringan, yakni rantai kappa () dan lambda (). Kedua tipe rantai ini terdapat pada manusia maupun beberapa mamalia lain dengan jumlah sesuai rasio tertentu (rasio normal kappa : lambda = 0.26 1.65). Pada AL amiloidosis, rantai lambda disimpan lebih sering dibanding rantai kappa. Subtipe tertentu dari rantai lambda punya kecenderungan membentuk simpanan fibrilar, sehingga subunit protein AL amiloid hampir selalu mengandung variable segment (VL) immunoglobulin rantai ringan secara keseluruhan maupun pada bagian tertentu.

Daftar Pustaka : Diakses dari www.tulane.edu/som/departments/pathology/path_amyl_less.cfm pada tanggal 3 September 2011 pukul 14.20 Klippel, John H. 2008. Primer on the Rheumatic Disease, 13th edition. New York : Spring Science + Business Media, LCC. (Halaman 537) Marks, Allan D. 2005. Basic Medical Biochemistry : A Clinical Approach, 2nd edition. USA : Lippincott Williams & Wilkins. (Halaman 93) Mitchell, dkk. 2006. Buku Saku Dasar Patologis Penyakit Robbins & Cotran, Ed. 7. Jakarta : EGC Medical Publisher. (Halaman 166)

Kelompok : Tan Paramita (10709022) - Marcellina Made A (10709047) - Anastasia Renata S. (10709061)