SNDROME DE SOTOS JUAN MANUEL AMADO

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Que es el sndrome de sotos?

Gigantismo cerebral Descrito en 1.964 por Juan sotos Definido por la OPS Como una enfermedad gentica caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a menudo se acompaa de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social
Juan Manuel Amado

Caractersticas plausibles
Los nios afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, siendo el peso acorde a la estatura.

los recin nacidos muestran tpicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales caractersticos.
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Signos y sntomas
Cabello de lnea retroactiva , paladar alto , barbilla prominente Ojos separados , de composicin achinada , mirada baja , estrabismo , nistagmo Dimetro ceflico aumentado , abombado,

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Signos y sntomas
acromegalias y signos de afectacin cerebral, aumento 1/3 superior del lbulo occipital , superior del lbulo temporal derecho y del lbulo parietal derecho Leve dilatacin de los ventrculos cerebrales Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (prono) Hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso
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Signos y sntomas
Hipertelorismo Crestas palatinas laterales prominentes Erupcin prematura Pie plano Genu valgo manos quebradizas

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Etiologa
Patrn hereditario Mutaciones de la NSDI protena junto a receptor nuclear set Patrn familiar , se han detectado casos aislados asociados a consumo de sustancias psicoactivas en cualquiera de los padres , junto al consumo de alcohol concomitante a la relacin sexual

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EPIDEMIOLOGIA
l riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo (<1%) panorama hasta el 2.004 En Colombia de 100 nios nacidos 2 de ellos nacen con la patologa 1 de los casos es registrado Los otros son ignorados Prevalencia 2.5 %

Neuropsicologa y comportamiento en el sndrome de sotos

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Aumento 1/3 superior del sistema occipital

Principales comportamientos Favorece los comportamientos de procesos primarios Aumento procesos instintivos , bsqueda de seguridad de la madre , identificacin con el tutor . Gritos , llantos , pataletas Ventriculomegalia
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Bulbo raqudeo
Desde el bulbo raqudeo y su aumento se ejerce Comportamientos fisiolgicos , taquicardia, taquipnea , aumento del apetito y rpida deglucin
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Cerebelo
Por ubicacin Se encuentra apoyada sobre el bulbo siendo el bulbo superior y comprimindo al cerebelo Asociado a Dificultad motriz , ataxia , apraxia leve a moderada ,
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Pons protuberancia
Se halla por debajo del bulbo e interviene en la propagacin de los impulsos de uno u otro hemisferio Sntomas asociados dificultad manipulativa , bradilalia ,

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Hipotlamo
est situado debajo del tlamo, es el centro donde se regula la actividad del "sistema endocrino Los sntomas caractersticos asociados , conducta impulsiva , nerviosa , temperamento agresivo , sensacin repetitiva de hambre
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Aumento sistema parietal

Acta como mediador de estmulos sensoriales cuya rea se sita en la zona posterior de la cisura de Rolando Dificultad lateralizacin , orientacin auto psquica y alopsquica .

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Aumento sistema temporal

conductas asociadas

Sensibilidad auditiva se escucha 2 veces superior a lo normal

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Dificultades cognitivas en el sndrome de Sotos

Retardo en el tiempo de reaccin superior a 45 segundos Dficit de atencin a estmulos Dificultad en la memoria a corto plazo y por ende a largo Dificultad notoria que se extiende hasta la adolescencia en el lenguaje y expresin oral
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Inteligencia
En los estudios los pacientes con Sndrome de sotos demuestran un CI , deacuerdo con pruebas practicadas Wisc y pruebas de CI de Binet CI inferior a 100 - superior a 40

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Dificultades conductuales mas frecuentes

Dificultades en las relaciones con los pares Aumento del tiempo de latencia entre la presentacin de los estmulos y la produccin de respuesta Errores fonolgicos y de conducta verbal Dificultad en la conducta adaptativa , depresion y retraimiento
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Dificultades conductuales mas frecuentes

Dificultad en la comprensin de sintaxis Dificultad en la comprensin de ordenes o instigadores Dificultad en el orden y arreglo personal Hipersensibilidad reactiva a la norma Conductas desadaptativas

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Dificultades conductuales mas frecuentes

Patrones de conducta incluyendo fobias, agresin, obsesiones, adherencia a la rutina, conductas tipo autistas, trastorno hiperactivo

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Diagnostico- error diagnostico

Para diagnosticar el sndrome de sotos siempre se incurre en un error Diagnostico retardo mental , ataxia , Para establecer un diagnostico es necesario contar con el equipo de trabajo medico , psicologo , neurologo

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Conductos regulares
El medico normalmente es el primer encargado en diagnosticar este tipo de sindromes Para su apoyo los instrumentos mas utilzados y los datos exactos en este tipo de sindromes son

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TAC Macrocefalia
Pequea coleccin de LCR que rodea el hemisferio cerebeloso derecho, corresponde a una prolongacin de la cisterna magna. Tercer ventrculo Levemente dilatado, ventrculos laterales moderadamente dilatados. No hay cambios en el parnquima cerebral ,surcos de la conexividad moderadamente prominentes.
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EEG-electro encefalograma
ligera desorganizacin difusa por lentitud de los ritmos basales en relacin a la edad. Combinado con la exploracin clnica

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Psicologos-neuropsicologos
Ha de ser necesario para el psiclogo tener formacin clnica , acercamiento al sndrome por medio de estudio o estudios de neuropsicologa

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Sntomas caractersticos
Tener en cuenta cuatro o mas de los siguientes sntomas Dislalia , disartria mayor a un mes Dificultades en las funciones cognitivas , atencin , percepcin , memoria Ataxia , apraxia , abulia Comportamientos desadaptativos Mentn y cabeza pronunciada
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Funciones del psicologo

Indagar acerca de la edad del nio y comprar con el crecimiento y estatura Indagar acerca del desarrollo motor del nio , marcha , estabilidad . Indagar acerca de remisiones medicas , verificar diagnsticos ya proporcionados Si se nos selecciono como primera instancia remitir al medico apuntando como diagnostico provisional Sndrome de sotos verificar
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Herramientas psicolgicas
Administracin del W.I.S.C. que apunta nivel intelectual bajo Administracin Vender siempre corrobora madurez viso motriz Administracin de pruebas proyectivas dificultad en la asociacin e integracin Administracin de pruebas que midan coordinacin motora (no coordina)
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Funciones post - diagnostico

Funcin de educacin a la familia , escuela y afines al menor Solicite la asesora medica frecuentemente no desconozca Considere el paciente como un ser til Evalu nuevamente cualidades y potencialice , no evalu dificultades

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Programas efectivos
Programa cognitivo conductual de moldeamiento , encadenamiento , modelamiento Atencin a objetos prximos y distantes seale 4 partes de un elemento, cuatro objetos , 4 partes de la cara y que la persona (paciente) repita la secuencia

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Programas efectivos
Contacto visual frecuente al paciente llamndolo por su nombre Programa de seguimiento de instrucciones bajo instigadores Conductas por imitacin Palabras por imitacion e identificacion Discriminacion de colores , letras Tacto de tamao y forma junto a instigador verbal
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Reforzadores- modificacin de conductas

Identificar el reforzador , lnea base y fase de entrenamiento , seguimiento , generalizacin Conducta social : aproximacin al estimulo , juegos , diseo de actividades Tiempo fuera , reforzamiento de otras conductas , costo de respuesta

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 ser necesario evaluar fortalezas mas que debilidades , pues con las debilidades si ya existen no se podr trabajar , evalu siempre las fortalezas y trabaje potencializndolas G . Solis

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Pronostico
Con un buen manejo del sndrome y la cooperacin del personal este tiende a recuperarse en la adolescencia Recuperacin total : Crecimiento se detiene , funciones cognitivas mejoran significativamente , el habla es clara y fluida Recuperacion parcial: crecimiento detenido , habla clara y fluida
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inquietudes y aportes

Sindromedesotos @ gmail.com Jmam _ eds @ hotmail.com

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MUCHAS GRACIAS
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BIBLIOGRAFIA

Bol Med Hosp Infant Mex. 1984 Oct;41(10):551-5. Zafra , Canun-Serrano S., Avila R. An Esp Pediatr. 1990 Feb;32(2):179-82. Sarria C., Fleta Z., Olivan G., Bueno S Rev Chil Pediatr. 1979 May-Jun;50(3):64-7. Funez F., Talesnik E., Muzzo S. Rev Clin Inst Matern Lisb. 1967 Jul-Sep;18(70):115-7. Gonzalez S., Onorbe F., Inocente J.M. An Esp Pediatr. 2000 Jul;53(1):64-6. Lopez S., Garcia G., Martinez-Aedo M.J., Martinez V. An Esp Pediatr. 1984 Oct 31;21(6):626-8. Alvarez-Coca J., Fullana A., Morena V., Gonzalez M., Oliver A., Gracia R., Peralta A. Rev Clin Esp. 1968 May 31;109(4):353-8. Guillen V., Herrera J.L. Rev Chil Pediatr. 1986 Mar-Apr;57(2):171-4. Hidalgo R., Villarroel M. Rev Med Chil. 1991 Aug;119(8):897-907. Pumarino H., Oviedo S., Michelsen H., Campino C. An Esp Pediatr. 1975 Jan-Feb;8(1):78-90. Mendez A. An Med Interna. 1991 May;8(5):256. Padin M., Gomez H. Rev Clin Inst Matern Lisb. 1967 Jul-Sep;18(70):119-21. Sainz F., Calvo M.J., Gozalo I. An Esp Pediatr. 1977 Jan;10(1):101-5. Delgado A., Molina J., Coma M.J., Bernaola E Med Cutan Ibero Lat Am. 1977;5(1):53-8. Torres V., Torres C.C. An Esp Pediatr. 1982 Jun;16(6):513-9. Marcos M.V., Querol X., Armengol A., Hierro F.R., Cruz An Esp Pediatr. 1990 May;32(5):455-6. Olivan G., Sarria C., Fleta Z., Bueno S. rdila, A. (1979). Psicofisiologia de los Procesos Complejos. Mexico: Editorial Trillas.

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BIBLIOGRAFIA

rdila, A. (1979). Psicofisiologia de los Procesos Complejos. Mexico: Editorial Trillas. Ardila, A., & Ostrosky, F. (eds) (1988). Lenguaje Oral y Escrito. Mexico: Editorial Trillas. Ardila, A., & Rosselli, M. (1986). La Vejez: Neuropsicologia del Fenomeno de Envejecimiento. Medellin: Prensa Creativa. Ardila, A., & Rosselli, M. (1992) Neuropsicologia Clinica. Medellin: Prensa Creativa. - Bear, M.F., Connors, B.W. y Paradiso, M.A. (1998) Neurociencia: explorando el cerebro. Barcelona: Masson - Delgado-Garca, J.M. Ferrus, A. Mora, F. y Rubia, F. (1998): Manual de Neurociencia. Madrid: Editorial Sntesis - Haines, D.E. (2003) Principios de Neurociencia. Madrid: Elsevier - Kandel, E.R., Jessell, T.M. y Schwartz, J.H. (1997) Neurociencia y conducta. Prentice Hall - Kandel, E.R., Schwartz, J.H. y Jessell, T.M. (2001). Principios de neurociencia. Madrid: McGraw-Hill Interamericana -Matthews, H.G. (2001) Neurobiology: molecules, cells, systems. Oxford:Blackwell. - Purves, D. et al. (2001). Introduccin a la neurociencia. Madrid: Panamericana - Squire, LR., Bloom, F.E., McConnell, S.K., Roberts, J.L., Spitzer, N.C. y Zigmond, M.J. (2003) Fundamental Neuroscience. London: Academic Press

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BIBLIOGRAFIA
- Feldman, R.S., Meyer, J.S. y Quenzer, L.F. (1997) Principles of Neuropsychopharmacology. Sunderland: Sinauer Associates Inc. - Lezak, M.D. et al. (2004) Neuropsychological assesment. Oxford: Oxford University Press - Charney, D.S. y Nestler, E.J. (2004) Neurobiology of Mental Illness. Oxford: Oxford University Press

- Martin, J.H. (2000). Neuroanatoma. Madrid: Prentice-Hall - Shepherd, G.M. (1998). The synaptic organization of the Brain. Oxford: Oxford University Press

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