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Su población tiene su
origen en , un escoses
William Glass que se
trasladó allí con su
familia en 1817. Se
sumaron marineros
náufragos y mujeres que
emigraron de la Isla
Sante Helena.
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¿Cómo se originó esta variabilidad?
Deriva Flujo
genética Génico
Pool génico
?
Selección Natural Mutación
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AGENTES EVOLUTIVOS
Procesos sistemáticos ( es predecible la magnitud
y dirección de los cambios en la frecuencia genica
que introducen en las poblaciones mendelianas)
Mutación
Migración
Selección
Cromosoma
DNA Individuo
Alelo a
un locus
Población
Especie
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CONCEPTO DE POBLACIÓN
En términos genéticos, una población se define como un conjunto
de individuos que pertenecen a una especie dotada de
reproducción sexual que constituyen una unidad reproductiva, es
decir, que se reproducen mediante cruzamientos entre sus
miembros.
Polimorfismos
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Locus: esterasa
DIVERSIDAD GENÉTICA:
Número de alelos?
Frecuencia de cada alelo?
Heterocigocidad?
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Equilibrio de Hardy-Weinburg
(1908)
AA Aa aa
Godfrey H. Hardy
p2 2pq q2 Wilhelm Weinberg
(1877-1947) (1862-1937)
Modelo nulo
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Ley de Hardy - Weinberg (1908)
(Principio del equilibrio)
Supone….
1. Una población de tamaño infinito
2. Que no hay flujo génico
3. Que no se producen mutaciones
4. Palmixia
5. No hay Selección Natural
La genética de poblaciones:
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Tipos de preguntas que estudia la Genética de
Poblaciones:
• ¿Cuanta variación ocurre en las poblaciones naturales? y ¿que procesos
controlan la variación observada?
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Bases de la ley de Hardy-Weinberg:
A(p) a(q)
p2 + 2pq + q2 = 1
Max. heterozygosity
@ p = q = 0.5
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Hardy-Weinberg para loci con más de dos alelos:
Expanción binomial Þ
XA(p) Xa(q) Y
XA(p) X AX A X AX a X AY
p2 pq p
Xa(q) X AX a X aX a X aY
qp q2 q
Hembras
• La frecuenca en Hardy-Weinberg son iguales para algunos locus:
= p2 + 2pq + q2 = 1
Machos
• La frecuencia genotipica es igual a las frecuencias alélicas:
=p+q
• Rasgos recesivos ligados al X son más comunes entre los machos.
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Hardy-Weinberg para alelos ligados al X:
Ejemplo:
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Factores que cambian las frecuencias
génicas en las poblaciones
Deriva Flujo
genética Génico
Pool génico
?
Selección Natural Mutación
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DERIVA GENETICA
1. No tiene dirección
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Deriva genética
N
población
t
pt = 0.5 Muestreo aleatorio
Ley Binomial (N, pt)
¥
p = 0.5 Pool alélico
N
población
t+1
pt+1 = 0.6
Distribución binomial
N=18, p=0.5, q=0.5
P(k = 9) = 0.185
P(k ≠ 9) = 0.815
E(k) = Np = 9
V(k) = Np(1-p) = 4.5
IC (95%) = 9 ± 1.96 x √4.5 ≈ 9 ±
4
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Distribución binomial
N = 18, p=0.5, q=0.5
¿ Frecuencias ?
E(p) = E(k/N) = (1/N) E(k) = (1/N) Np = p = 0.5
V(p) = V(k/N) = (1/N2)V(k) = (1/N2) Np(1-p) = p(1-p)/N =
0.014
Si N = 100
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Deriva Génetica: El efecto “cuello de botella”
Alelos originales
en la población
www.petsdoc.com/pics/funpages/ wildlifephotos/cheetah.jpg
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“cuellos de botella poblacionales”
y deriva génica
•http://www.icsi.berkeley.edu/~dbailey/gallery/image/elephant.jpg
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Deriva Génetica: Efecto fundador
Scorpaenidae
Pez leon
Pterois volitans
www.fishbase.org
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Cuatro generaciones después, los habitantes de esta isla comenzaron a tener
síntomas propios de una enfermedad recesiva conocida como ACROMATOPSIA,
que se caracteriza por extrema sensibilidad a la luz, visión deteriorada y la
completa imposibilidad de distinguir colores.
Los científicos creen que esta persona era portadora de esta enfermedad que
se hizo patente cuando sus descendientes se casaron entre si.
aa =q2 = 0.05
q =√ 0.05 ≅ 0.23
Si suponemos que entre los 30 individuos es probable que solo uno haya sido
heterocigoto para este alelo de esta patología, ello significa que:
q =1/60 ≅ 0.014 en el grupo original.
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Nos vemos confrontados a un aumento en la frecuencia del alelo desde un
porcentaje estimado de 1.4% al 23% actual sin que se haya detectado una
evidente selección para el rasgo siendo por lo tanto la explicación más
razonable la deriva génica.
Por lo tanto :
Los efectos de la deriva genética serán tanto más acusados cuanto menor
sea el tamaño efectivo de la población.
La consanguinidad:
- Aumenta la frecuencia de loci en homocigosis
- Disminuye la frecuencia de loci en heterocigosis
Deriva = perdida
Linajes en poblaciones
Modelo de Wright – Fisher
Panmixia
Misma probabilidad
de dejar
descendencia
Tamaño constante
Generaciones
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Equilibrio deriva - mutaciones
Mutación Mutación
Generaciones
Deriva Flujo
genética Génico
Pool génico
?
Selección Natural Mutación
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Mutación
Cambio estable en el material genético.
Fuente última de variación genética. Genera variación
de novo.
Es aleatorio (independiente, no dirigida) de la función
del gen.
La tasa de mutación es de 1 en 10-5 cuando muta un alelo
de cada millón de alelos en una generación.
Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, y por
ello no pueden producir cambios de frecuencias (por
generación) rápidos en las poblaciones.
Mutaciones Reversibles
Tasa v (a A)
m Adición de A en vq
( p) A a (q)
v Substracción de A en m (1-q)
p = 1-q
m (1-q) = vq
m – mq = vq
m = vq + uq
m = q (m+v)
m v
q= p=
m+v m+v
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Efecto Beneficioso de las mutaciones
Ejemplo de mutaciones adaptatives: Hb de gansos
Ganso Hindú
(Anser indicus)
PIUQUÉN
(Chloephaga
melanoptera)
Vive en Asia y puede volar hasta 9,000 m donde la Vive en la zona alta de los Andes, alrededor de
presión partial de O2 corresponde al 30% del valor 4,000-5,000 m (pp O2 <60% valor normal)
normal (nivel del mar)
Bar-headed Goose
a-chain: Pro119a-A ® Ala119a-A
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Factores que cambian las frecuencias
génicas en las poblaciones
Deriva Flujo
genética Génico
Pool génico
?
Selección Natural Mutación
migración
Flujo génico
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1 año
http://www.turtles.org/adelita.htm
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Migración
Dp = m( pm - po )
Deriva Flujo
genética Génico
Pool génico
?
Selección Natural Mutación
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La Selection Natural…..
Selección Natural
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Durante la sequía de 1976-1978, la población
de Geospiza fortis decreció dramáticamente.
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La profundidad del pico en los pinzones de Darwin
es un carácter heredable y aumentó en un 4 %.
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La eficancia darwiniana o valor adaptativo
es una medida del éxito reproductivo
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Proteína CCR5 y
Selección Natural
Deriva Flujo
genética Génico
Pool génico
?
Selección Natural Mutación
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