CONCEPTOS BSICOS DE ADN FORENSE

Antonio Alonso Alonso

Instituto Nacional de Toxicologa y Ciencias Forenses. Servicio de Biologa. Madrid.

SUMARIO: 1. INTRODUCCIN.2. ALGUNOS PRINCIPIOS BSICOS EN IDENTIFICACIN GENTICA.3. LOS GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA: 3.1 El ADN nuclear: la herencia compartida de los padres. 3.2 El ADN mitoconsrial: la herencia materna. 3.3 El cromosoma y: la herencia paterna de los varones.4. LA OBTENCIN DE LAS MUESTRAS DE ADN.5. EL PODER IDENTIFICATIVO DE LOS ADNS FORENSES.6. EL ADN NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL.7. EL ANLISIS GENTICO COMPARATIVO EN BASES DE DATOS.8. LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN.

1. INTRODUCCIN La presente ponencia que inaugura este curso (Nuevas Tcnicas de Investigacin del Delito: Intervenciones Corporales y ADN. CEJ 21-23/ 06/2004) tiene por objeto presentar algunos de los principios bsicos en los que se asientan las tcnicas de identificacin gentica humana con especial referencia a la aplicacin del ADN en la investigacin del delito. Se pretende abordar de forma divulgativa algunos principios biolgicos y genticos que nos permitan entender determinados aspectos prcticos de la utilizacin del ADN en las distintas fases del proceso penal, incluyendo: la toma de muestras de la escena o del cuerpo de la victima, la toma de muestras de referencia de los imputados, la realizacin de las distintas pruebas de ADN y la utilizacin de la informacin gentica obtenida del anlisis del ADN, incluido el uso de bases de datos de ADN para la comparacin de distintas causas penales. Todos estos aspectos del proceso sern tratados de forma ms detenida en sucesivas ponencias de este curso. En esta ponencia introductoria intentaremos, pues, ofrecer al lector algunas respuestas sencillas a los siguientes interrogantes generales: De donde puede obtenerse el ADN? , En que consiste un anlisis de ADN?, Por qu el anlisis de ADN ha de ser comparativo?, Cuntos tipos de ADN se utilizan en el campo foren1860

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se?, Qu es el ADN no codificante?, Cul es el poder Identificativo de las distintas pruebas de ADN? Cules pueden ser los usos inteligentes del ADN en la investigacin criminal? o Cules son las limitaciones del uso del ADN en el proceso penal?.

2. ALGUNOS

PRINCIPIOS BSICOS DE LA IDENTIFICACIN GENTICA

El genoma humano es un termino que se utiliza para describir el contenido total de ADN (siglas del cido cido, que es la molcula portadora de la informacin gentica) en cada clula humana y contiene el conjunto de instrucciones (cdigo gentico) para la sntesis de las protenas, las cuales son, en ltima instancia, las responsables de la fisiologa y morfologa de las clulas que, a su vez, son los componentes bsicos de todos nuestros tejidos y rganos. Todas y cada una de los trillones de clulas que componen nuestros tejidos y nuestros rganos (excepto las clulas sexuales: el espermatozoides y el vulo, que han reducido a la mitad el contenido del ADN y determinadas clulas como los glbulos rojos de la sangre que han perdido su ncleo celular) son portadoras del mismo conjunto de instrucciones genticas (de un mismo genoma) . Por lo tanto, independientemente del rgano o tejido del que extraigamos el ADN de un mismo individuo, el perfil gentico que obtengamos ser el mismo. Este es el principio bsico de Universalidad del genoma en el que se basa el anlisis gentico comparativo que se lleva a cabo entre la muestra dubitada (en general un vestigio biolgico encontrado en la escena del delito o en el cuerpo de la victima: sangre, semen, saliva pelos, tejidos, restos epidrmicos,...) y una muestra de referencia indubitada (en general sangre o saliva) extrada de la persona de la que se sospecha pueda haber dejado el indicio biolgico dubitado. Independientemente del tejido u rgano de procedencia el perfil gentico que se obtenga ser el mismo si vestigio y muestra de referencia provienen de la misma persona. Otra caracterstica fundamental que hace del genoma humano una herramienta aplicable al campo de la identificacin humana es su Diversidad. Es decir, el cdigo gentico (que es idntico en todas las clulas de un mismo individuo) presenta variaciones en los distintos individuos de la poblacin. Ms adelante analizaremos de forma mas detenida la naturaleza y el significado de esta diversidad gentica, quedmonos ahora simplemente con la idea de que este principio de diversidad nos ofrece la posibilidad de obtener un cdigo gentico identificador que tericamente permite distinguir de forma precisa a cada individuo de 1861

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una poblacin (con la excepcin de los gemelos idnticos o uni-vitelinos). Tambin veremos mas adelante que la precisin o la fiabilidad de dicha identificacin vendr limitada fundamentalmente por dos factores: el tipo de anlisis de ADN comparativo que pueda realizarse y las posibles relaciones de parentesco gentico entre los individuos que hay que diferenciar en el anlisis gentico. Una tercera caracterstica del genoma es su Estabilidad en muestras forenses. La molcula de ADN presenta en condiciones normales una gran estabilidad tanto en fluidos biolgicos que forman manchas secas (sangre, semen, saliva,...) sobre distintos soportes como a partir de diversos tejidos humanos incluso mucho despus de la muerte. Es posible, pues, obtener y descifrar la secuencia de parte del material gentico a partir de un gran nmero de vestigios biolgicos de inters forense para obtener su cdigo gentico identificador y compararlo con el obtenido a partir de una muestra de referencia de la persona de la que se sospecha proviene el vestigio.

3. LOS

GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA

Realmente la informacin gentica de las clulas humanas se organiza en dos genomas: El gran genoma nuclear de herencia compartida por ambos progenitores y el pequeo genoma mitocondrial que transmiten exclusivamente las madres en sus vulos. 3.1 El ADN nuclear : La herencia compartida de los padres

El genoma nuclear se localiza como su propio nombre indica en el ncleo celular y representa el 99 por 100 del contenido de ADN celular total. Se encuentra asociado de forma muy especfica a ciertas protenas formando unas estructuras filamentosas denominadas cromosomas que pueden ser visualizadas al microscopio en el ncleo de las clulas en divisin. Un zigoto humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), un miembro de cada par proviene de la madre, mientras que el otro proviene del padre. . Por el contrario, las clulas reproductoras (vulo y espermatozoide) durante su formacin reciben al azar solamente un miembro de cada par, es decir solo tienen 23 cromosomas. El nmero de cromosomas volver a ser de 46 tras la fertilizacin del vulo por el espermatozoide y de este modo se mantendr constante el numero de cromosomas a travs de las generaciones. 1862

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Un cromosoma es bsicamente una fina hebra de ADN rodeada por otros componentes, fundamentalmente protenas. La molcula de ADN, portadora de la informacin gentica, es una larga cadena doble compuesta de una unidad qumica que se repite a lo largo de la cadena: el nucletido. El componente fundamental de un nucletido son las bases nitrogenadas. Existen cuatro tipos de bases A, G, T y C (A: Adenina, G: Guanina, T: Timina y C: Citosina) cuya ordenacin a lo largo de la cadena del ADN ser lo que determine la informacin gentica. La cantidad total de ADN de una clula es alrededor de 3000 millones de nucletidos. Un gen es un segmento de ADN (cuyo tamao puede variar entre 3000-100.000 nucletidos) que contiene la informacin para la sntesis de una protena. Se estima que el numero de genes humanos es de 30.000, siendo desconocida en la actualidad la funcin de ms del 50 por 100 de estos genes. Sin embargo, estos 30.000 genes solo representan una pequesima fraccin (2-3 por 100) del ADN total de una clula. El resto de ADN, que representa la fraccin mayoritaria del genoma nuclear humano, esta compuesto en gran parte de secuencias de ADN repetitivo sin una funcin clara y que se suele denominar ADN no codificante en el sentido de que no codifica informacin para la sntesis de protenas. Es precisamente una fraccin de este ADN no codificante la que mas inters tiene en gentica forense, ya que se trata de regiones de ADN con una gran variabilidad de tamao entre los individuos de la poblacin. Las regiones de ADN no codificante de mayor inters en gentica forense son las denominadas regiones de ADN microsatlite. Se trata de pequeas regiones ADN repetitivo en tandem (de 100-500 nucletidos) compuestas por una secuencia (de 4-5 bases) que se repite en tandem n veces. Es precisamente el nmero de veces que se repite esta unidad de secuencia lo que presenta una gran variabilidad entre los individuos de una poblacin. De aqu que a estas regiones se las denomine STRs (del ingles: Short Tandem Repeats: pequeas repeticiones en tandem). Hoy en da, la mayora de los anlisis forenses de ADN se basan en el estudio simultaneo de un conjunto de 10 a 15 de estas regiones cortas distribuidas en los distintos cromosomas humanos. Un perfil gentico no es mas que el patrn de estos fragmentos cortos de ADN ordenados por su tamao. Dicho patrn es fcilmente convertible en un sencillo cdigo numrico muy fcil de almacenar, manejar y comparar, ofreciendo un alto poder de discriminacin gentica tanto en la identificacin de vestigios biolgicos de inters en la investigacin criminal como en la investigacin biolgica de la paternidad ya que estos perfiles genticos tienen una procedencia al 50 por 100 paterna y materna (ver ms adelante). 1863

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3.2

El ADN mitocondrial: La herencia materna

Adems del ADN nuclear, las clulas humanas contienen un pequeo genoma circular (de 16.569 nucletidos) que se encuentra dentro de las mitocondrias (los orgnulos celulares del citoplasma celular cuya funcin principal es la produccin de energa) y que se hereda exclusivamente por la va materna ya que las mitocondrias son aportadas por el citoplasma del vulo y no por el espermatozoide. El ADN mitocondrial tambin presenta variabilidad gentica (en la secuencia del ADN) y, por lo tanto, es una herramienta muy til en la identificacin gentica humana. Se trata, adems, de un genoma cuyo estudio ofrece una ventaja importante con respecto al estudio del ADN nuclear : Su gran sensibilidad. Es un genoma que se presenta en un gran nmero de copias (hay 100-10000 copias de ADN mitocondrial por cada copia de genoma nuclear, segn el tipo celular) y, por tanto, ser de aplicacin en muchos casos en los que no sea posible la obtencin de ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos, restos seos antiguos,...). Sin embargo la variabilidad gentica del ADN mitocondrial es menor que la observada mediante el anlisis de las secuencias de ADN repetitivo del gran genoma nuclear. Como consecuencia de su menor variabilidad, el perfil gentico que se obtiene mediante el estudio del ADN mitocondrial presenta un poder discriminacin en general mucho mas limitado (ver mas adelante). No olvidemos que si el ADN mitocondrial se hereda de forma inalterada de madres a hijos todos los miembros de una familia que compartan la lnea materna tendrn el mismo perfil de ADN mitocondrial. Es decir, que este tipo de ADN mas que perfiles individuales permite identificar linajes maternos. 3.3 El cromosoma Y : La herencia paterna de los varones

Hay una parte del genoma nuclear que es especifico del varn, se trata del cromosoma Y. En la especie humana el sexo esta determinado por los cromosomas sexuales X e Y de tal forma que el genoma de las mujeres esta contenido en 22 parejas de autosomas y dos cromosomas X (46, XX), y el de los varones es de 22 parejas de autosomas mas un solo cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). El cromosoma Y se transmite exclusivamente por va paterna a la descendencia de varones de manera mas o menos inalterada a lo largo de las generaciones. En este cromosoma existen tambin regiones cortas de ADN repetitivo variables en tamao, cuyo estudio permite en este caso trazar linajes paternos separados incluso varias generaciones. Adems el cromosoma Y es una herramienta 1864

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que permite obtener un patrn gentico especfico del varn, lo cual tiene un gran inters prctico en la identificacin gentica de restos de semen y otros fluidos biolgicos del supuesto agresor en los casos de agresiones sexuales a mujeres. El anlisis de regiones cortas de ADN repetitivo del cromosoma Y que hoy se realiza de rutina ofrece tambin un poder de discriminacin ms bajo que el normalmente obtenido mediante el estudio de las regiones STR autosmicas. No olvidemos que, en ultimo termino, el anlisis gentico del cromosoma Y no permite diferenciar genticamente a los miembros de una familia que compartan la misma lnea paterna.

4. LA

OBTENCIN DE LAS MUESTRAS DE

ADN

La obtencin de ADN en el mbito penal suele tener al menos dos escenarios y dos momentos distintos dentro del proceso. Por un lado se trata de obtener el ADN dubitado (la prueba) de la escena del delito o del cuerpo de la victima y, por otro, la obtencin del ADN de referencia de las personas implicadas en el proceso con las que realizar el anlisis gentico comparativo . Dada la sensibilidad de las tcnicas actuales de anlisis gentico en muestras forenses (cuyo limite de sensibilidad esta cercano a detectar el contenido de ADN de unas docenas de clulas) el tipo y el nmero de posibles muestras e indicios biolgicos susceptibles de ser identificados por ADN (sangre, semen, saliva, pelos, tejidos, restos celulares en objetos tocados, ..) se ha ido incrementando en los ltimos aos. Cada vez se hace mas necesario el desarrollo de protocolos de investigacin que aseguren el rpido aislamiento de la escena (evitando posibles contaminaciones o transferencia de indicios) para una adecuada recogida y documentacin de los indicios biolgicos por personal especializado que aseguren la correcta conservacin y la custodia de las muestras desde su recogida. La posibilidad de poder demostrar de forma documentada la cadena de custodia de las muestras es una garanta ms para la admisibilidad de la prueba del ADN durante el acto de la vista oral. La facilidad con que en la actualidad puede obtenerse una muestra biolgica de referencia para acceder al perfil gentico de un individuo (sin necesidad de violentar su integridad fsica con una extraccin sangunea mediante, por ejemplo, una toma de saliva o, incluso sin su participacin directa, mediante la recogida de indicios abandonados por el imputado o mediante al anlisis de sus familiares) ha modificado tambin el tipo de intervencin corporal necesaria (a veces innecesaria) 1865

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para la obtencin de las muestras de referencia de los imputados. En este punto es necesario resaltar los ltimos cambios legislativos, llevados a cabo en nuestro pas, con respecto a la obligatoriedad a someterse a la toma de muestras, que sin duda abren las puertas a la toma contra el consentimiento de los sospechosos si existen acreditadas razones segn resolucin motivada por un juez de acuerdo a los principios de proporcionalidad. La jurisprudencia en este punto nos ofrecer una respuesta acerca de la posibilidad de interpretar esta reforma legal del artculo 363 de la Ley de Enjuiciamiento Criminal como una puerta abierta en determinadas situaciones a la toma de muestras para el anlisis de ADN sin necesidad del consentimiento informado (sin conocimiento del afectado) y la posible colisin de esta prctica con la presuncin de inocencia y otros derechos fundamentales.

5. EL

PODER IDENTIFICATIVO DE LOS

ADNS

FORENSES

Ya hemos hecho referencia a lo largo de este capitulo al distinto poder de discriminacin individual que ofrece el estudio de las distintas regiones (STRs, STRs del cromosoma Y y ADN mitocondrial) de los genomas humanos. Son los perfiles genticos obtenidos mediante el anlisis simultaneo de un numero significativo (10-17) de regiones STRs en los cromosomas autosmicos los que ofrecen un mayor poder de discriminacin individual, alcanzndose ndices de identificacin en los que la frecuencia de aparicin del perfil en la poblacin es tan baja ( por encima de 1 en un billn) que hace tericamente imposible (en una poblacin real de 6000 millones) la existencia de un segundo individuo no relacionado genticamente con el mismo perfil de ADN. De la misma forma los perfiles STRs autosmicos heredados al 50 por 100 de la madre y del padre ofrecen un gran poder de individualizacin para el anlisis de familiares ascendientes y descendientes directos, ofreciendo lo que se denomina un Poder de Exclusin a priori (Porcentaje de falsos padres que serian efectivamente excluidos por un conjunto de 13-17 regiones STRS) superior al 99,99 por 100. Hay sin embargo un conjunto de muestras de la escena del delito en las que por diversas razones tcnicas solo es posible realizar un anlisis de ADN mitocondrial. Este es el caso de una alta proporcin de muestras de pelos que se analizan en los laboratorios forenses. En este caso nos enfrentamos a una clara reduccin en el poder de discriminacin individual ya que algunos perfiles genticos (se denominan haplotipos) tienen 1866

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una alta incidencia (alrededor del 2 por 100) en distintas poblaciones Europeas. Lo mismo ocurre en la actualidad con el estudio de regiones STR del cromosoma Y, ya que hay un haplotipo que es muy comn (3 por 100 de la poblacin Europea). En cualquier caso el poder de discriminacin de un anlisis gentico de STRs autosmicos puede verse influenciado, tambin, por diversos motivos, tales como la disponibilidad de la muestra de referencia adecuada para la comparacin, la obtencin de perfiles genticos parciales o mezclas de perfiles, o el grado de parentesco gentico entre los individuos que hay que discriminar.

6. EL ADN

NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL

Desde un punto de vista funcional el ADN se ha clasificado como ADN codificante y no codificante para referirse a los genes (con informacin para la sntesis de protenas) o a las regiones de ADN cuya secuencia no aporta informacin directa para la sntesis de protenas, respectivamente. Ya sabemos desde el ao 2001 (ao en el que se obtuvo el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano) que el numero total de los genes humanos ronda alrededor de 30.000 genes, lo que supone una porcin muy pequea (alrededor del 2 por 100) de todo el genoma humano. Tanto las regiones cortas de ADN repetitivo nuclear (muy abundantes en todo el genoma) como las regiones del ADN mitocondrial que se utilizan en el campo forense se localizan en regiones de ADN no codificante y por tanto de su estudio no obtendremos informacin alguna acerca de caractersticas fsicas o fenotpicas del individuo (tales como la predisposicin individual a padecer enfermedades de base gentica,...). La nica informacin que nos proporciona el estudio de estas regiones es un cdigo annimo diferenciador que denominamos perfil gentico y que en ltimo trmino es una coleccin de fragmentos de ADN ordenados de acuerdo a su tamao que son caractersticos de cada individuo. De hecho, la informacin aportada por estas regiones carece de valor hasta que es comparada con otro perfil annimo de una muestra de referencia para establecer la identidad o la no identidad gentica entre las muestras comparadas o su grado de parentesco gentico. Podemos decir, por tanto, que el perfil gentico que se obtiene del estudio de estas regiones variables de ADN no codificante es como el cdigo de barras que se utiliza para clasificar los productos en un supermercado que nada nos dice de las caractersticas del producto pero nos sirve para identificarlo. 1867

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Teniendo en cuenta estas caractersticas del ADN no codificante parece lgico pensar que los problemas legales y/o ticos derivados de la propia obtencin de la muestra y de la obtencin y utilizacin de los perfiles de ADN con fines de identificacin no deben diferir significativamente de los que se plantean en el tratamiento de la resea dactilar en el sentido de que ambas metodologas permiten identificar individuos mediante un anlisis comparativo de cdigos con capacidad de individualizar sin aportar ninguna informacin adicional. Sin embargo existen importantes diferencias entre estas dos tcnicas de identificacin humana desde el punto de vista de la posible afectacin del derecho a la intimidad personal. En primer lugar es necesario considerar una diferencia fundamental y es que mientras que de una huella dactilar no se pueden obtener ms datos que los puramente identificativos, de la muestra biolgica obtenida para un anlisis de ADN con fines forenses tambin se podran estudiar otras regiones codificantes, es decir se podra estudiar un nmero cada vez ms amplio de los aproximadamente 30.000 genes que conforman el genoma humano, lo que podra revelar una informacin gentica de gran trascendencia para el individuo. Es este aspecto, es decir la posibilidad de acceder a todo el genoma de un individuo a partir, por ejemplo, de una simple toma de saliva, uno de los elementos fundamentales que diferencian la huella dactilar de la huella gentica pero no el nico. Recordemos que los patrones genticos obtenidos mediante el estudio de regiones hipervariables nos revelan a veces informacin, por ejemplo, acerca del posible origen tnico o geogrfico del individuo. Y recordemos tambin que la molcula de ADN no solo contiene informacin gentica de una persona sino tambin de sus descendientes y ascendientes o incluso de todo un linaje (paterno o materno) compartido por muchos miembros de una misma familia. Otro aspecto que diferencia la huella gentica de la huella dactilar es que del anlisis biolgico que acompaa a la obtencin del perfil gentico es posible tambin determinar el tipo de fluido biolgico o tejido biolgico del que proviene el ADN, lo cual puede aportar una informacin especialmente relevante a cerca del grado de implicacin en el delito, dato que normalmente no aporta el estudio de la huella dactilar. No es lo mismo determinar la presencia de una huella dactilar del acusado en un objeto de la escena del delito que identificar restos de semen en el cuerpo de la victima mediante ADN. Valgan, pues, todas estas consideraciones para dejar constancia de las diferencias existentes entre estos mtodos de identificacin humana con respecto a su grado de intromisin en la esfera de la intimidad personal. 1868

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7. EL

ANLISIS GENTICO COMPARATIVO EN BASES DE DATOS

En la actualidad existen dos posibles anlisis genticos comparativos entre perfiles genticos obtenidos en el proceso penal. El primer nivel previsto legalmente es la comparacin individual del perfil gentico del indicio biolgico con el perfil gentico obtenido de una muestra del imputado sobre el que recaen los ndicos de culpabilidad de una causa penal. La limitacin fundamental de este anlisis gentico comparativo es que no es posible llevarlo a cabo en una gran numero de delitos que cursan sin un autor conocido. Cobra entonces especial relevancia una prctica que ha sido legislada en muchos pases Europeos pero que carece en la actualidad de la cobertura legal adecuada en nuestro pas. Se trata del tratamiento automatizado de los perfiles de ADN estructurados en Bases de Datos de ADN con fines de investigacin criminal para una comparacin sistemtica entre distintas causas penales . Tal estrategia se esta convirtiendo en una herramienta eficaz para reducir el ndice de criminalidad de determinados delitos sin autor conocido y, especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia. De esta forma la prueba del ADN deja de ser un mero testigo a posteriori de los hechos criminales para convertirse potencialmente en una herramienta preventiva de la criminalidad. La mayora de los pases Europeos (y de todo el mundo) han desarrollado ya o estn en vas de desarrollar bases de datos de ADN con fines de investigacin criminal en las que se estructuran fundamentalmente dos ndices de bsqueda. Por un lado, un ndice de perfiles de ADN STR annimos obtenidos de vestigios biolgicos de la escena del delito, y por otro lado, un ndice de perfiles de ADN STR obtenido de individuos que son sospechosos o condenados (segn las distintas legislaciones) en una causa penal. La bsqueda de coincidencias entre los distintos perfiles de ADN en el ndice de vestigios annimos puede revelar la presencia de un mismo perfil en distintas escenas del delito, lo que permite relacionar distintos delitos con un mismo individuo. La bsqueda de coincidencias de los perfiles de ADN del ndice de vestigios annimos con los perfiles de ADN del ndice de sospechosos o condenados permite obtener un dato primario de identificacin de la procedencia individual del vestigio. La utilizacin de bases de datos de ADN cobra tambin una vital importancia en los procesos de identificacin humana en conflictos blicos o grandes catstrofes que afectan a un gran nmero de victimas cuyo estado de conservacin (fragmentacin, carbonizacin, esqueletizacin,..) puede limitar o incluso imposibilitar la identificacin 1869

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de los cuerpos por los mtodos forenses convencionales. En estos casos los perfiles genticos obtenidos de los restos humanos, estructurados en un ndice, pueden ser comparados de forma sistemtica con un ndice de perfiles de ADN obtenidos a partir de muestras de referencia (saliva o sangre) de familiares, o incluso con un ndice de perfiles de ADN obtenidos de muestras ante-mortem de las victimas (utensilios de aseos personal como cepillos de dientes, peines,...). Las bases de datos poblacionales de marcadores de ADN humanos utilizados en gentica forense (STRs autosmicos, STRs del cromosoma Y y regiones hipervariables del ADN mitocondrial) son tambin de indudable inters para la investigacin, ya que resultan esenciales para poder realizar una evaluacin bioestadstica adecuada del valor de la prueba del ADN. Todos estos distintos tratamientos de los perfiles de ADN necesitan una urgente regulacin legal en nuestro pas tal y como se abordara de forma monogrfica en otra ponencia de este curso (Bases de datos de Investigacin criminal. Aspectos de Derecho comparado por Margarita Guilln Vzquez).

8. LIMITACIONES

DE LA PRUEBA DEL

ADN

Las tcnicas de identificacin gentica como cualquier otra actividad humana no estn exentas de limitaciones o errores cuya incidencia habr que ponderar de forma particular en cada proceso. Los estudios de validacin realizados sobre las mismas muestras forenses entre diversos grupos de estandarizacin de gentica forense (GEP-ISEFG, GEDNAP, ENFSI,...) han desvelado que se trata de una tecnologa que ofrece una alta reproducibilidad y fiabilidad, pero tambin se han puesto de manifiesto la existencia de determinadas excepciones a las leyes genticas (mutacin, inestabilidad somtica,...) que es necesario tener en cuenta para una correcta interpretacin de algunos casos. Se detecta adems en este tipo de ejercicios interlaboratorio un bajo ndice de resultados discrepantes (errores) debidos a cuestiones metodolgicas, a errores de custodia y a errores de trascripcin de distinta influencia en la interpretacin final del supuesto practico y cuya influencia en la pericia es difcil de diagnosticar. Una de las limitaciones de los anlisis de ADN es la contaminacin biolgica humana. La preservacin del indicio biolgico de la contaminacin de ADN exgeno desde su recogida y durante el anlisis en el 1870

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laboratorio cobra una vital importancia cuando se trabaja con sistemas de anlisis tan sensibles y en especial cuando se trabaja con indicios biolgicos con bajo contenido en ADN. Los laboratorios forenses se ven por tanto obligados, adems de desarrollar medidas para evitar al mximo la posibilidad de una contaminacin, a analizar de forma sistemtica una serie de controles negativos para monitorizar la posible influencia de la contaminacin durante el anlisis de cada muestra pericial. Determinados indicios biolgicos invisibles al ojo humano en los que ni siquiera es posible determinar su naturaleza biolgica (tipo de fluido o tipo de clulas) hoy son susceptibles de ser analizadas mediante ADN. Hay que tener en cuenta, por tanto, que una proporcin de las muestras de la escena que se analizan en los laboratorios de gentica forense sean indicios procedentes de transferencias pasivas no relacionadas con la investigacin (depositados con anterioridad o posterioridad a los hechos). Los perfiles de ADN de este tipo de indicios cuya naturaleza biolgica suele ser desconocida y que no pueden ser excluidos como el producto de una transferencia pasiva o debidos a una pequea contaminacin por manipulacin de la muestra, han de ser interpretados con mucha prudencia y en muchas ocasiones no podrn ser utilizadas con fines exculpatorios. La correcta interpretacin y comunicacin de la prueba del ADN en los tribunales es tambin de vital importancia para evitar errores con respecto al significado final de la prueba del ADN. Estos aspectos, sin embargo, sern tratados en otra ponencia de este curso. (Valoracin e Interpretacin de la Prueba pericial sobre ADN ante los Tribunales. ngel Carracedo lvarez).

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