LA HERENCIA DE LOS SERES VIVOS (GENTICA MENDELIANA)

Conceptos bsicos
Gentica.-Ciencia que estudia la herencia biolgica o sea la transmisin de los caracteres morfolgicos y fisiolgicos de un ser vivo a sus sucesores. El principal objeto de estudio de la gentica son los genes Gen.- Trozo de ADN que lleva la informacin gentica para un carcter. Mendel lo llamaba factor hereditario. Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la transmisin de una generacin a la siguiente; existen distintos tipos de genes de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo comportamiento fue estudiado por Mendel, por lo que reciben el nombre de genes mendelianos y la parte de la gentica que se encarga de estudiarlos es la gentica mendeliana. Carcter.-Cada una de las particularidades morfolgicas o fisiolgicas de un ser vivo. Ejemplos: ojos azules, pelo rizado, etc.Locus.-Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. El plural de locus es loci Cromosomas homlogos.-Son aquellos que tienen los mismos loci. Los seres diploides hay parejas de cromosomas homlogos. Los cromosomas homlogos tienen los mismos genes. Alelo.-Es cada uno de las diferentes informaciones que pueden estar en un mismo locus. Cada carcter hereditario estar determinado por dos genes uno de procedencia paterna y otro de procedencia materna. A este par de genes que rigen un carcter se le denomina par de alelos o simplemente alelos o alelomorfos. . Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Genotipo.-Conjunto de genes presentes en un organismo heredados de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo.-Conjunto de caracteres observables en un organismo. Es la manifestacin externa del genotipo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Homocigtico.- Raza pura. Individuo que para un carcter posee los alelos iguales.AA, aa Heterocigtico.-Hbrido. Individuo que para un carcter posee los alelos diferentes. Aa Herencia dominante.-Se da cuando un alelo (el llamado dominante) no deja manifestarse al otro (llamado alelo recesivo) Herencia intermedia.- Se da cuando los dos alelos son equipotentes. Los individuos hbridos tienen un fenotipo intermedio entre dos razas puras. R = rojo, B=blanco, RB = rosa Dihbridos.-Individuos con heterocigosis en dos pares de genes: AaLl.

Polihbridos.-Seres con heterocigosis para muchos pares de genes: AaLlCcEe.

Experimentos de Mndel
Mndel monje agustino para sus experiencias utiliz plantas de guisantes que cultivaba en los jardines de su convento. Su xito radic en que:

Limit el estudio a cada uno de los caracteres de los guisantes por separado Los individuos con los que realiz los cruzamientos para iniciar las experiencias eran homocigticos para el carcter cuya transmisin hereditaria se quera estudiar. Los descendientes que se obtienen de este primer cruzamiento ya son hbridos y observaba lo que ocurra al cruzarlos entre s

Todo este trabajo lo realiz para varios caracteres (siempre por separado) y una vez que estableci las consecuencias surgidas investig al comportamiento conjunto de dos caracteres.
De esta forma Mndel logr descubrir unas leyes que rigen la herencia biolgica

Mndel utiliz siete caracteres en los guisantes.

1. 2. 3. 4. Color de las flores (rojas y blancas). Forma de las semillas (lisas y rugosas) Color de los cotiledones (amarillo y verde) Color de la legumbre (verde y amarillo) 5. Forma de la legumbre (hinchada y constreida) 6. Posicin de las flores (axilar y terminal) 7. Tamao del tallo (alto ,enano) Por qu Mndel utiliz guisantes? Por la constitucin de las flores de esta planta que provoca que el polen de una flor cae sobre su propio estigma. Mndel trat de evitar esta autofecundacin al quitar los estambres antes de que se hubiera producido el polen y sobre la flor castrada coloc polen de la planta que deseaba utilizar como el otro progenitor. La validez de estos experimentos de Mndel con los guisantes fueron probadas por otros experimentos similares en otras especies tambin llevados a cabo por este monje, y posteriormente fueron testificados por otros investigadores. Los resultados de estas experiencias se pueden ordenar en tres leyes que llevan su nombre.

LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica.

Estas dos primeras leyes de Mendel tambin se cumplen en los casos de herencia intermedia.

Herencia intermedia
En las flores de dondiego de noche existen plantas con flores rojas que si las cruzamos con plantas con flores blancas en la descendencia aparecen plantas con flores rosas.

Flores rojas F1

Flores blancas

100% Flores rosas

25% Flores rojas

50% Flores rosas

25% Flores blancas

Retrocruzamiento

CROMOSOMAS Y HERENCIA
Hasta ahora hemos estudiado la transmisin de los genes considerados como unidades independientes, pero los genes estn situados en los cromosomas, y stos se transmiten tambin ntegros y aparentemente invariables de generacin en generacin Excepciones a la Tercera ley.- Esta 3 ley no siempre se cumple, es decir, no es de aplicacin universal, como las dos anteriores deducidas para los monohbridos. En este caso se ha partido del supuesto de que los genes se localizan en pares de homlogos distintos, lo que no siempre se cumple, incluso es ms bien una excepcin, ya que existen numerosos caracteres cuyos genes se localizan en el mismo par de cromosomas homlogos y tienen tendencia a heredarse juntos (genes ligados)

EJEMPLOS DE HERENCIA MENDELIANA EN EL HOMBRE

Ojos grandes dominan sobre ojos pequeos Ojos castaos dominan sobre ojos azules Cabello oscuro domina sobre cabello rubio Cabello rizado domina sobre cabello lacio. Pestaas largas domina sobre pestaas cortas Lbulo de la oreja libre domina sobre lbulo soldado Calvicie precoz domina sobre no calvicie Pecas domina sobre la falta de pecas Labios gruesos domina sobre labios finos

Gran inters presentan aquellos genes que pueden originar anomalas o enfermedades en el hombre. En el siguiente cuadro vemos el comportamiento que siguen en la herencia algunas de las ms frecuentes deformaciones o enfermedades. Enfermedad Albinismo Caractersticas Dominante-recesivo

Falta o nula pigmentacin de la Recesivo piel pelo y ojos Clulas sanguneas anormales Dedos cortos Ms de cinco dedos Algunos dedos unidos Sordera total Deficiencia en la visin Recesivo Dominante Dominante Recesivo Recesivo Dominante

Anemia perniciosa Braquidactilia Polidactilia Sindactilia Sordomudez Miopa

Dos patologas importantes en el hombre son la Hemofilia y el Daltonismo que sern estudiadas en la herencia ligada al sexo.

ALELISMO MLTIPLE
En todos los casos de herencia vistos hasta ahora para un locus en el cromosoma hay solo dos alternativas de genes, el gen dominante o el gen recesivo. Sin embargo en muchos casos en los loci puede haber otras posibilidades, genes que producen fenotipos diferentes del dominante y del recesivo. El trmino alelismo mltiple se aplica a tres o ms genes que pueden ocupar un solo locus, o sea que pueden ocupar las posiciones correspondientes a un par de cromosomas homlogos. Cada uno de los alelos produce un fenotipo distinto

Herencia de los grupos sanguneos

Es un ejemplo de caractersticas fenotpicas regidas por ms de dos alelos (en este caso por tres alelos). Este tipo de herencia es un ejemplo de alelismo mltiple. IA es un gen que determina la produccin de antgeno A IB es un gen que determina la produccin de antgeno B i es un gen que no determina ningn antgeno Los alelos IA , IB son dominantes sobre i Los alelos IA, IB presentan dominancia intermedia Genotipos IAIA, IAi IBIB, IBi IAIB Ii Fenotipos Grupo sanguneo A Grupo sanguneo B Grupo sanguneo AB Grupo sanguneo O

Herencia del factor Rh

Regido por un par de alelos : R dominante y r recesivo El Rh positivo su Genotipo ser : RR , Rr El Rh negativo su genotipo ser: rr

Herencia multifactorial o polignica

Muchos caracteres del hombre, como talla, forma del cuerpo, color de la piel e inteligencia, as como caracteres de valor comercial en otras especies como produccin de leche en los vacunos, de huevos en las gallinas, el tamao de ciertos frutos, son ejemplos de caracteres que no se heredan por un par de alelos sino por varios pares que actan de la misma manera y de modo sumativo.

Herencia del color de la piel en la especie humana

Negro x Blanco NNNN x nnnn F1 Mulato NNnn Mulato x Mulato F2 Negro Cuartern a negro (Tres alelos dominantes y uno recesivo Mulato (Dos alelos dominantes y dos recesivos Cuartern a blanco (Un alelo dominante y tres recesivos Blanco

HERENCIA DEL SEXO

Una de las aportacin importante de la Gentica ha sido la de aclarar los mecanismos en virtud de los cuales se determina el sexo de un organismo. El sexo es un carcter hereditario tanto en la especie humana como en el resto de especies en las que existen individuos sexuados. En los humanos, la herencia del sexo no depende de una pareja de genes sino de una pareja de cromosomas especiales, denominados cromosomas sexuales o heterocromosomas , iguales en las hembras, XX, y distintos en los machos, XY. Las clulas diploides de la especie humana contienen 46 cromosomas, de los cuales 44 no poseen informacin sobre el sexo y se les denomina autosomas. Los dos restantes son los cromosomas sexuales o heterocromosomas y se designan con las letras X e Y

Hombre Mujer

44 autosomas + XY 44 autosomas + XX

Todas las diferencias morfolgicas y fisiolgicas que existen entre el hombre y la mujer se deben a esta diferencia en uno de los cromosomas, y esto ocurre en todas las clulas del organismo.

Herencia ligada al sexo

Los cromosomas sexuales X e Y, adems de contener los genes que determinan el sexo, poseen otros que intervienen en diferentes procesos fisiolgicos que nada tienen que ver con el sexo. Como es natural, estos genes pasan de padres a hijos y constituyen la denominada herencia ligada al sexo. Se conocen muchos genes que se presentan ligados al cromosoma X, comprobndose que la frecuencia con que un carcter regido por este cromosoma se manifiesta en hombre y mujeres no es la misma. Cuando la aparicin de un carcter lo causa un gen recesivo presente en el cromosoma X, este carcter se manifestar en todos los hombre; en cambio en las mujeres nicamente se manifestar cuando aparezca en forma recesiva en los dos cromosomas X a la vez. Ejemplos conocidos de este tipo de herencia son la hemofilia y el daltonismo, ambos de carcter recesivo y ligados al cromosoma X. Hemofilia.-Falta de coagulacin de la sangre debida a un gen recesivo situado en el cromosoma sexual X .

. Daltonismo.- Ceguera para los colores rojo y verde, tambin es debido a un gen recesivo situados en el cromosoma X Como podemos observar estas enfermedades las padecen los hombres siendo las mujeres portadoras de las mismas.

rboles genealgicos
En la especie humana no se pueden realizar experimentos genticos de la misma manera que en otras especies. En el hombre el apareamiento y la reproduccin son cuestiones ntimamente personales y no pueden dirigirse a conveniencia de los genticos. Por eso los mtodos de estudio de la herencia humana se basan en los rboles genealgicos. Un rbol genealgico es un esquema grfico (genograma) que representa las relaciones familiares entre personas, en los que las generaciones se nombran con cifras romanas y a los individuos de cada generacin con cifras arbicas. Los machos se representan por cuadrados y las hembras por circulos. Crculos y cuadrados en negro indican que la persona en cuestin presenta el carcter que se est estudiando.

Ejemplos de rboles genealgicos