Sie sind auf Seite 1von 4

Mutasi kromosom (gross mutation atau mutasi besar) Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur

dan susunan kromosom, yang disebut juga dengan mutasi aberasi. Mutasi ini dapat ditemui pada peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over), apabila kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi : a. Perubahan set (aneuploidi) Perubahan set kromosom adalah perubahan pada jumlah N-nya. Keadaan heteroploidi banyak ditemui pada hewan invertebrata dan tanaman perdu, pohon, jeruk, apel, bit gula. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi : Autopoliploidi adalah genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. Allopoliploidi adalah terjadi pada hibrid antara species yang set kromosomnya berbeda. monoploid (n) triploid (3n) - tetrraploid (4n) - poliploid (4n ke atas)

Macam-macam aneuploidi, yaitu :

Aneuploid pada manusia : dapat terjadi pada peristiwa :

Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi kaerana kegagalan
sel kutub (polosit) memeisah.

Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya pembuahan.

Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa aneuploidi. Perbahan set kromosom dapat diusahakan dengan cara menghambat pemisahan, antara lain melalui : induksi kolkisin, karena kolkisin dapat menghalangi pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang berseberangan pada ujung jagung, dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas. Dati bekas potongan tunas akan tumbuh tunas yang mengandung polulasi sel 4n, dan selnjutnya dsapat dibiakan secara generatif. b. Peruabahan penggandaan (aneusomi) Umumnya sel soma memiliki 2n kromosom, namun tidak sedikit organisme yang mempunyai susunan kromosom yang mempunyai susunan kromoaom yang pengadaannya tidak benar sehingga jumlah kromosomnya menjdi lebih untuk kurang dari normal. Contoh : - nulisomik - monosomik - trisomik - tetrasomik - anafase lag : 2n 2 2n 1 2n + 1 2n + 2

Aneusomik dapat terjadi karene beberapa hal, yaitu : tidak melekatnya kromatid pada gelendong waktu anafase meiosis gagal berpisahnya kromosom homolog paa waktu anafase dari meiosis I - nondisjunction :

Makhluk aneusomik dapat hidup sehat sampai dewasa, asal kromosom yang kurang atau lebih tidak begitu besar dan tidak dapat mengandung gen yang berperan vital, atau fungsi gen tersebut dapat digantikan oleh gen yang lain pada kromosom lain.

Manusia aneusomik dapat ditemukan pada : Sindrom turner adalah manusia yang menalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga mempunyai kariotipe 22AA + XO (2n 1). Orang ini berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh. Hal ini disebut ovariculardysgensis. Sindrom klinefelter adalah trisomik pada genosom, dan mempunyai kariotipe 22AA + XXY (2n + 1). Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri testis tidak tumbuh, aspermania, mandul, dan payudara tumbuh walaupun jenis kelamin pria. kelaminini dikenal dengan istilah testicular dysgensis. Sindrom patau adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 13, 14 dan 15, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1). Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri kepala kecil, mata kecil, telinga posisinya rendah dan biasanya tuli, jantung mengalmi kelainan dan mempunyia kemampuan rendah. Kelainan yang berupa jumlah set kromosom yang melebihi normal pada umumnya menyebabkan gigantisme (pertumbuhan yang cepat). Sindrom down adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 21, dan mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A + XY (2n + 1), yang disebut juga mongolisme. Orang yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri mata sipit, kaki pendek, gerak lamban. Sindrom edwards adalah trisomik autosom pada kromosom nomor 16, 17 dan 18. individu yang mengalami kelainan ini mempunyai ciri-ciri tengkorak lonjong, dada pendek danlebar, dan telinga rendah. c. Kerusakan kromosom (aberasi) Kerusakan kromosom terjadi karena perubahan jumlah atau susunan gen-gen di dalam kromosm yang disebabkan karena sebagian benangnya lepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan lain sebagainya. Kerusakan kromosom ini dapat dibedakan atas 4 macam, yaitu : Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom. Inversi ini pun dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan letak sentromer pada saat terjadinya inversi, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik. Delesi adalah kromosom homolog yang hilang sebagian gennya. Duplikasi adalah kromosom homolog yang mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya. Traslokasi adalah pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Katenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling berdekatan, sehingga membentuk lingkaran.

Kerusakan kromosom yang lain dapat terjadi karena beberapa peristiwa seperti : - fusion dan fision - pindah silang

Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadi

selama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-sel dengan jumlah kromosom yang bervariasi. Hal itu terjadi perubahan kromosom, sebagai berikut.

melalui proses duplikasi atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat kromosom. Kejadian-kejadian yang menyangkut

a. Euploidi. Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat
kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut. 1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi pada dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan selama meiosis.

sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat 2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain: a) terjadinya pertumbuhan raksasa; b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak; c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

b. Aneuploidi. Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut. 1) Monosomik

Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n 1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n1).

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n2). hidup rendah.

Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan 3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.

5) Trisomik ganda

Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1).

3. Perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan yang terjadi di dalam kromosom (intrakromosom). Ada jenis-jenis perubahan struktur kromosom, sebagai berikut.

a. Defisiensi atau delesi

Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya. Defisiensi ini mempunyai pengaruh genetis,

antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan (pemunculan fenotipe sifat resesif, seperti sifat dominan).

b. Duplikasi

Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya. Duplikasi genetik, dan menghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru).

mempunyai efek genetis, antara lain melindungi pengaruh gen resesif yang merugikan untuk evaluasi materi

c. Inversi

Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik.

d. Translokasi

Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog lainnya sehingga menghasilkan efek posisi.

Proses delesi kromosom

Proses duplikasi kromosom

Proses inversi kromosom

Das könnte Ihnen auch gefallen