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Herbert PN, Assmann G, Gotto AM Jr, Fredrickson DS. Familial lipoprotein deficiency: Abetalipoproteinemia, hypobetalipoproteinemia, and Tangier disease. In: Stanbury JB, Wyngaarden JB, Fredrickson DS, Goldstein JL, Brown MS (eds): The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5th ed. New York, McGraw-Hill, 1983: 594.
Fenotipo Tipo I Tipo IIa Tipo IIb Tipo III Tipo IV Tipo V
Anormalidad en las lipoprotenas >Quilomicrones >LDL >LDL y VLDL >LDL >VLDL >VLDL, quilomicrones presentes +Colesterol
Resultados +++Triglicridos +Colesterol y triglicridos +Colesterol y triglicridos +Triglicridos, colesterol normal o ligeramente +++Colesterol y triglicridos
FENOTIPO DE LIPOPROTEINAS
ELEVACION DE LIPOPROTEINAS
COLESTEROL TOTAL
TRIGLICERIDOS
Tipo I
Quilomicrones
Marcadamente elevados
Capa cremosa
Tipo II-A
Beta Lipoprotenas
Elevado
Normales
Tipo II-B
Beta Lipoprotenas
Elevado
Normales o elevados
Tipo III
Elevado
Tipo IV
Prebeta Lipoprotenas
Normal o elevado
Tipo V
Normal o elevado
Marcadamente elevados
FENOTIPO
I, V IV
IIa
b) Heterocigoto
IIa, IIb
Disbeta lipoproteinemia a) Homocigocidad para mutacin de APO-E (APO EX/APO EX) b) Deficiencia de APO-E c) Deficiencia de lipasa heptica
Hipertrigliceridemia familiar
IV
NO FAMILIARES:
IIa, IIb IV