ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATIA

GRUPO:

1HM3

oReyna Gomez David Brayan

GENERALIDADES
Sindrome Treacher Collins:

-Mutacin en el gen del desarrollo facial. -Hereditaria de padre afectado a hij@ o por mutacion. Nombres alternativos: -Disostosis mandibular -Sndrome de Franceschetti-Klein. Descubierto entre 1900 1949 por Treacher Collins y Franceschetti.

CAUSAS
Mutacin en el gen del desarrollo facial Cromosoma

5- Treacle.
Hereditaria de padre afectado a hijo o por

mutacin espontanea.
Edad avanzada del padre.

Afecta a Hombre y mujeres.

CARACTERISTICAS
Falla de fusin del los arcos cigomticos o ausencia.
Mandbula inferior corta, pequea o ausente. La presencia de paladar hendido Labio leporino Ausencia de pabellones auriculares Ojos inclinados hacia abajo. Cortes en el prpado inferior. La visin no est afectada generalmente pero suelen

tener estrabismo (Ojos hundidos).

Boca ancha. Nariz prominente. Mentn pequeo. Orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes.

La mayora de las personas con Sndrome de Treacher: Tienen un desarrollo e inteligencia normales. Poseen problemas de audicin.
Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.

DIAGNOSTICO
Muestreo de Vellosidades corionicas (CVS chorionic
villus sampling) entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a

travs de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas.

Un anlisis de sanguneo.

TRATAMIENTO
Ciruga plstica, puede corregir el mentn retrado y

otros cambios en la estructura de la cara.

POSIBLES COMPLICACIONES
Dificultad para alimentarse Dificultad al respirar. Dificultad para hablar Problemas de comunicacin Problemas de visin.

BILBIOGRAFIA
www.treachercollinsfnd.org/tcfespn.htm
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0

01659.htm www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp2010/sp104f.pdf