INTRODUO A CITOGENTICA

ANORMALIDADES CROMOSSMICAS NUMRICAS

SNDROME DE DOWN
Trissomia do 21 Causa gentica de retardo mental moderado mais encontrada . Incidncia 1:800 1866 - Langdon Down (sinais clnicos) Relao com idade materna avanada 1959 - Lejeune (21 extra)

SINAIS CLNICOS
Hipotonia Braquicefalia Ponte nasal plana Pescoo curto Retardo mental aborto espontneo Orelhas de implantao baixa Dermatglifos altamente tpicos Cardiopatia em 1/3

Trissomia livre do 21 95% dos casos

47,XX,+21 ou 47,XY,+21

Mosaico 1% dos casos

47,XY,+21

47,XY,+21/46,XY

REARRANJOS BALANCEADOS

Complemento normal de informao gentica

Fontr:http://perso.orange.fr/bebe.rossi/trisomie_21_par_translocation.htm

Translocao Robertsoniana 4% dos casos

ANORMALIDADES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS

REARRANJOS NO BALANCEADOS

Complemento anormal de informao gentica a mais ou a menos

DELEO

SNDROME DO MIADO DE GATO

Caractersticas : Microcefalia Micrognatia Hipertelorismo Prega epicntica Orelha de implantao baixa

O que vimos hoje:

Anomalias numricas de cromossomos Anomalias estruturais de cromossomos Mecanismos de origem das cromossomopatias

At a prxima aula!

Referncias Bibliogrficas
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; et al. Biologia molecular da clula. 3. ed. Porto Alegre: Artes Mdicas,2003. ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.et al.Fundamentos da biologia celular: uma introduo biologia molecular da clula. Porto Alegre: Artes Mdicas, 2006. COOPER, G.M. A clula: uma abordagem molecular. 2. ed., Porto Alegre: Artmed, 2001.