DISTROFIA MUSCULAR Definicin La distrofia muscular se refiere a un grupo de ms de 30 enfermedades genticas que causa debilidad y degeneracin progresiva de los

msculos esquelticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o "nutricin." Los tipos de Distrofia Muscular ms frecuentes son: Miotnica De Duchenne De Becker Del anillo seo Facioescapulohumeral Congnita Oculofarngea Distal De Emery-Dreifuss

Incidencia La distrofia muscular es de origen gentico, la gente nace con ella, no es contagiosa. Se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Se considera que en general tiene una incidencia cercana a 1 entre 2000 nacimientos. Los dos tipos ms comunes son la Miotnica, la forma adulta ms comn, que tiene una incidencia de 1 entre 8000 personas nacidas de ambos sexos, y la duchenne, la forma infantil ms comn y severa, con un incidencia de 1 entre 3,500 varones nacidos. La mayora de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad.

Etiologa Toda forma de distrofia muscular es causada por un defecto en un gen. Los genes son las unidades bsicas de la herencia en el organismo y determinan caractersticas fsicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los cientficos calculan que el ser humano tiene entre 50,000 y 100,000 genes, los cuales en conjunto forman el detallado plan de accin para el futuro desarrollo, crecimiento y funcionamiento del individuo. En la mayora de los casos, la tarea de un gen especfico es decirle a las clulas cmo hacer una protena especfica. A travs de toda su vida, una clula muscular fabrica 10,000 protenas diferentes, cada una de las cuales tiene una funcin especfica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normales. Una anormalidad que se presente en uno slo de esos genes, impidiendo la produccin de una sola de esas 10,000

protenas, puede causar una enfermedad de los msculos como la distrofia muscular. Los genes se encuentran en el interior de las clulas en unas estructuras llamadas cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas; 44 forman 22 parejas, llamados autosomas, que estn formadas de grupos idnticos de genes. Un cromosoma de cada pareja de hereda de la madre, el otro del padre. Los dos cromosomas restantes ( cromosomas X e Y) son los cromosomas sexuales y determinan el sexo del nio. El hombre lleva un cromosoma X que hereda de la madre y un cromosoma y, que hereda del padre. La mujer lleva dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las clulas, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo proviene de la madre: herencia materna. Las enfermedades genticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras: La herencia dominante autosmica se produce cuando un nio recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosmica significa que la mutacin gentica puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cada una de las clulas del cuerpo. Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. En las familias donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres estn igualmente en riesgo y la gravedad del trastorno puede diferir de una persona a otra. La herencia recesiva autosmica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no est afectado por el trastorno. Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en portador, capaz de trasmitir el defecto a sus hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por este patrn hereditario. La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo. Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tambin tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso pero

generalmente no estn afectadas, ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas sern portadoras de ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir sntomas ms leves de distrofia muscular. Se saba que todas las formas de distrofia muscular son causadas por defectos genticos, pero se desconoca la identidad de los genes implicados y las protenas que estos producen. Un equipo de cientficos descubri el gen defectuoso que provoca las distrofias musculares de Duchenne y de Becker y tambin la protena que est implicada, la distrofina. Se sigue estudiando en la bsqueda de la causa de todos los tipos de distrofia muscular. Tratamiento No existe tratamiento especfico que pueda detener o revertir la evolucin de cualquier forma de distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genticas y no pueden prevenirse. El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardaca y respiratoria. El tratamiento puede implicar una combinacin de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la ciruga. A menudo es necesaria la ventilacin asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaa a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardas. El oxgeno se administra a travs de una mscara flexible (o, en algunos casos, un tubo insertado por el esfago hacia los pulmones) para ayudar a los pulmones a inflarse completamente. Debido a que la dificultad respiratoria puede ser ms extrema por la noche, algunos pacientes pueden necesitar ventilacin nocturna. Una mscara colocada sobre la cara se conecta por un tubo a una mquina que enva rfagas intermitentes de oxgeno forzado. Los pacientes obesos con distrofia de Duchenne pueden contraer apnea del sueo obstructiva y requieren ventilacin nocturna. Los pacientes con ventilacin tambin podran necesitar el uso de un tubo de alimentacin. Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneracin muscular. Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los nios a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios aos. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el aumento de peso y la fragilidad sea que pueden ser especialmente problemticos en los nios. Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la azatioprina pueden retrasar parte del dao de las clulas musculares moribundas. Los medicamentos que pueden brindar alivio de corto plazo de la miotona (espasmos musculares y debilidad) son mexiletina; fenitona; baclofn, que bloquea las seales enviadas desde la mdula espinal para contraer los msculos; dantrolene, que interfiere con el proceso de contraccin muscular; y quinina. (Los medicamentos para la miotona no son eficaces en la distrofia miotnica pero funcionan bien en la miotona

congnita, un trastorno neuromuscular gentico caracterizado por la relajacin lenta de los msculos.) Los anticonvulsivos, tambin conocidos como antiepilpticos, se usan para controlar las convulsiones y parte de la actividad muscular. Los anticonvulsivos orales recetados comnmente son carbamazepina, fenitona, clonazepam, gabapentina, topiramato, y felbamato. Las infecciones respiratorias pueden tratarse con antibiticos. La fisioterapia las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la correccin postural y el ejercicio. Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente. La terapia debe comenzar tan pronto como sea posible luego de hacer el diagnstico, antes de que haya tirantez muscular y articular. Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiracin profunda que estn diseados para mantener a los pulmones completamente expandidos. La correccin postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incmodas. Cuando sea posible, los pacientes deben sentarse derechos, con los pies en un ngulo de 90 grados con el piso. Las almohadas y las cuas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen. Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar inclinarse. Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros dispositivos ortopdicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los msculos y brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los dispositivos ortticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o promueven una circulacin mejor y mejoran la retencin sea del calcio. Las rfagas repetidas de baja frecuencia de estimulacin elctrica a los msculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en nios con distrofia de Duchenne. La terapia del lenguaje puede ayudar a los pacientes cuyos msculos faciales y de la garganta se han debilitado. Los pacientes pueden aprender a usar dispositivos especiales de comunicacin, como una computadora con sintetizador de voz. Los ejercicios especiales, o una dieta especial y tcnicas de alimentacin, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden encontrar difcil el paso de comida o lquidos de la boca al estmago, lo que puede llevar a mala nutricin y aumento de la susceptibilidad a infecciones.

No se ha demostrado que los cambios dietticos retarden la evolucin de la distrofia muscular. Sin embargo, la nutricin adecuada es fundamental para la salud en general. La movilidad o inactividad limitadas resultantes de la debilidad muscular pueden contribuir a la obesidad, deshidratacin, y estreimiento. Puede ayudar una dieta con alto contenido de fibra y protenas y bajas caloras combinada con la ingesta recomendada de lquidos. Los pacientes con distrofia que tienen trastornos para tragar o respirar y aquellas personas que han perdido la capacidad de caminar independientemente deben ser monitorizados para detectar signos de malnutricin. La terapia ocupacional puede ayudar a algunos pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la prdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras necesitarn cambiar de trabajo. La tecnologa de asistencia puede incluir modificaciones en el ambiente domstico y laboral y el uso de sillas de ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas, y utensilios adaptativos. A veces se practica la ciruga correctiva para aliviar las complicaciones de la distrofia muscular. Se recomienda la ciruga de liberacin muscular o tendinosa cuando una contractura se agrava tanto que traba una articulacin o perjudica mucho el movimiento. El procedimiento, que implica cortar un tendn o msculo para liberar el movimiento, generalmente se realiza bajo anestesia general. Desgraciadamente, el alargamiento de un msculo o tendn lo debilita. La rehabilitacin incluye el uso de aparatos y fisioterapia para reforzar los msculos y mantener el rango de movimiento restablecido. Los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss o miotnica finalmente pueden requerir un marcapasos para tratar problemas cardacos. La ciruga para reducir el dolor y el desequilibrio postural causado por la escoliosis puede ayudar a algunos pacientes. Se produce escoliosis cuando los msculos que sustentan la columna comienzan a debilitarse y ya no pueden mantenerla derecha. La curva vertebral, si es muy grande, puede interferir con la respiracin y la postura, causando dolor. Es posible que necesite colocarse en la columna una o ms varas de metal para aumentar la fuerza y mejorar la postura. Otra opcin es la fusin vertebral, en la cual se inserta hueso entre las vrtebras de la columna para que crezca, fusionando las vrtebras para aumentar la estabilidad de la columna. Las personas con distrofia muscular miotnica a menudo contraen cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la luz. La operacin de cataratas implica extirpar el cristalino opaco para mejorar la capacidad visual de la persona. Signos y sntomas Signos

 Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis) Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras) Tono muscular bajo (hipotona) Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopata o alteracin del ritmo cardaco (arritmias). Con frecuencia, hay una prdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difcil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulacin de grasa y tejido conectivo que hacen que el msculo parezca ms grande, lo que se denomina seudohipertrofia. Sntomas Los sntomas varan de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los msculos pueden resultar afectados o slo grupos especficos de msculos como los que estn alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los sntomas abarcan: o Retardo intelectual (slo presente en algunos tipos de la afeccin) o Debilidad muscular que empeora lentamente retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos babeo prpado cado (ptosis) cadas frecuentes prdida de la fuerza en un msculo o grupo de msculos como adulto prdida en el tamao de los msculos problemas para caminar (demora para caminar) Necesidad de la actividad fsica (cmo les ayuda) o Puede ayudar a prevenir las deformidades, o mejorar el movimiento, o mantener los msculos tan flexibles y fuertes como sea posible. o El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular, evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la prdida de la funcin. o El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular y retrasar el desarrollo de contracturas. o Evita mayor astrofia por desuso y el sedentarismo, o evita posturas viciosas (anormales), o evita retracciones musculares, o evita complicaciones respiratorias y o estimula la independencia de las actividades de la vida diaria dentro de sus posibilidades.

Actividades indicadas Ejercicios de Autoelongacin. Son los ejercicios que puede hacer el nio por si solo. 1.Sentarse contra la pared, manteniendo las rodillas estiradas. a) Desde esa posicin llevar la punta de los dedos del pie hacia el tronco. b) Tratar de tocar los pies con las manos. 1.Parado frente a una pared, un pie ms adelante que el otro, apoyar las manos sobre la pared y empujar esta, llevando la cintura hacia delante, sin mover los pies del lugar, luego cambiar la posicin de las piernas. 2.Boca abajo, tomarse un tobillo a la vez, tratando de separar la rodilla del plano. Ejercicios de marcha Al caminar tienden a hacer compensaciones, por debilidad o por retraccin. Caminar en punta de pie, hacerlo con la punta del pie hacia adentro, etc.. Cuanto ms rpido lo hacen ms compensaciones usan y la marcha se puede volver ms inestable. Es conveniente que caminen un poco ms lento pero con mejor patrn, en la medida que esto sea posible. Los ejercicios de marcha consisten en hacer que el nio realice diferentes tipos, estimulando as el uso de todos los componentes musculares posibles. Desde hacerlo asistido por el terapeuta, tomando sus manos, o apoyndose en barras paralelas. 1. Caminar tratando de apoyar el taln. 2. Caminar tocando la punta de un pie con el taln del otro(haciendo pan y queso). 3. Caminar de costado, separa y junta las piernas. 4. Caminar hacia atrs. 5. Caminar empujando al terapeuta. Ejercicios para la columna De acuerdo a la posibilidad del paciente pueden ser activos (hechos por ellos solos) o activos asistidos(con la ayuda del terapeuta pero con intervencin del paciente) 1. El paciente boca arriba, tomamos su tronco por la espalda, en bandeja con nuestro antebrazo, (a la altura de los hombros), la mano en la otra axila. Con la otra mano fijamos la pelvis. Llevamos el tronco hacia la derecha e izquierda. 2. Boca arriba con las rodillas dobladas, los pies apoyados y el tronco recto. Llevar las rodillas a derecha e izquierda. 3. Sentados al borde de la cama. a) Pedirles que giren el tronco de derecha a izquierda, llevando ambas manos a un lado y otro, apoyndose en los extremos del movimiento. Se puede pedir que traslade algn objeto, juguete, no pesado de un lado al otro. b) Al girar se les puede pedir que apoyen la mano de ese lado, descargando el peso sobre ella y con la otra

intentar tocar algo alejado. De esta manera elonga el tronco de un lado y luego del otro. c) Si pueden llevar las manos sobre sus cabeza, elevarlas hacia el techo, tratando de llevar una ms alto que la otra alternativamente. d) Mirndolos de costado, tienden a mantener la espalda en forma de C, doblados hacia delante. Pedirles que se enderecen activamente, mientras toman aire y soplar sin perder la postura. Si no pueden hacerlo en forma completa, asistirlos. Poleotereapia Las poleas se pueden armar colocando una mnsula en la pared, o armar un puente, sobre la cama. Pueden trabajar las piernas estando acostados o los brazos estando sentados. o Ejercicios para miembros superiores 1. Elevar alternativamente los brazos. 2. En suspensin, (las poleas estn fijas), permite que el nio abra y cierre los brazos, o llevarlos hacia delante y atrs. o Ejercicios para miembros inferiores 1. Abirir ye cerrar las piernas 2. Hacer bicicleta Actividades contraindicadas
Ok Esta correr, hacer demasiado ejercicio tratando De mejorar la fuerza muscular, pararse De una silla mucho, hacer mucha fuerza en brazos y en Las piernas. No me acuerdo muy bien pero estas son de Las que me acuerdo