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A Fenilcetonria (Phenylketonuria-PKU) causada pela inabilidade da criana usar o aminocido fenilalanina.

O PKU leva a danos no crebro e conseqentemente ao retardamento mental.

As crianas com PKU so freqentemente irritveis, inquietas e destrutivas, podem ter um odor bolorento, e podem ter pele seca e clara, erupes cutneas ou convulses.

Uma vez feito o diagnstico, segue-se o tratamento base de uma dieta restrita fenilalanina. A incidncia mdia mundial de 1:10.000 dependendo da etnia da populao.

Ferquncia de fenilce tonria na populao mundial 0,5 Nmero de pessoas afetadas em 1000 0,4 0,3 0,2 0,1 0 Etnias
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Brancos Hispnicos Negros Asiticos

O PKU clssico caracterizado pela elevada concentrao de fenilalanina no sangue em conseqncia da total falta de enzima heptica conhecida como fenilalanina Hidroxilase. O PKU clssico caracterizado quando a concentrao de fenilalanina na circulao maior que 20 mg/dl acompanhada de uma concentrao de tirosina menor que 2 mg/dl, aps um perodo de 48 horas de vida.

Esta enzima regularmente converte o aminocido essencial, fenilalanina, para outro aminocido, tirosina A falta de tirosina, por sua vez, acarreta menor produo de melanina, em conseqncia, os doentes tm pele clara. No ocorrendo essa converso h um acmulo de fenilalanina, que convertida em cido fenilpirvico que comea a aparecer na urina e no lquido crebroespinhal.

Por um mecanismo que ainda no bem entendido, este composto em excesso normalmente txico ao sistema nervoso central e causa os problemas severos que so observados na PKU.

3 Fenilalanina Hidroxilase FENILALANINA TIROSINA

FENILPIRUVATO

O fenilpiruvato produzido compete com o piruvato pela piruvato translocase, enzima que promove a entrada de piruvato na mitocndria, restringindo a produo de ATP a partir da glicose, nico substrato oxidvel para o crebro.

TRATAMENTO PKU
A dieta para a forma mais severa de PKU elimina toda comida de alto valor protico pois toda protena contm fenilalanina. Excluindo em raras circunstncias, a dieta no permite consumo de carne, peixe, aves, leite, ovos, queijo, sorvete, legumes,castanhas, ou muitos produtos que contm muita farinha. Uma frmula sinttica usada como um substituto nutricional para as comidas eliminadas. Esta frmula muito cara.

uma doena do intestino delgado, com maior ou menor atrofia das vilosidades da mucosa, causando prejuzo na absoro dos nutrientes, vitaminas, sais minerais e gua.

Vilosidades atrofiadas

Vilosidades normais

Manifestao - crianas entre os 3 primeiros anos podendo atingir idade adulta. Gnese: carga gentica ou ingesto de trigo .

Os cereais que contm glten tm gliadina, uma frao protica, que a responsvel pelo dano na mucosa intestinal.

Sintomas tpicos: sndrome m absoro, diarria, esteatorria, constipao intestinal, perda de peso, retardo do crescimento e deficincias de vitaminas solveis em gordura: D, E, A e K, alm de ferro, cido flico e clcio.
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Sintomas atpicos: deficincias de um nico micronutriente e queixas gastrointestinais no especficas como, constipao, distenso abdominal, flatulncia, intolerncia secundria lactose, dispepsia. Prevalncia de 1 em cada 150 indivduos em vrios pases europeus e norte-americanos, e tambm com freqncia elevada em pases norte-africanos, no oriente-mdio e ndia.

Diagnstico: retirada durante 3 meses do glten, com exames posteriores de sangue e imagem. A franca positividade sangnea dos Anticorpos Anti-Gliadina e AntiTransglutaminase Tecidual (tTG), tem valor diagnstico equivalente ao da bipsia e podem ser obtidos em nosso meio.

A remoo do trigo (glten) da dieta dos indivduos com doena celaca ou sensibilidade ao glten resulta em regenerao da superfcie absortiva intestinal, alm de resoluo dos sintomas na maioria dos pacientes.

Alimentos Permitidos Cerais (arroz

Alimentos Proibidos e Trigo = farinha, germe e


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milho) Frutas Gorduras Laticnios Hotalas Leguminosas

farelo Aveia = flocos e farinha Centeio Cevada = farinha Malte Todos os produtos elaborados com os cereais citados acima. Leites achocolatados

Carnes e leite