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MIELOMENINGOCELE Stephen L. Kinsman, MD El mielomeningocele (MM) es la forma ms comn de disrafismo espinal.

Este captulo revisa los problemas actuales de la gerencia y los problemas generales de salud que se producen durante toda la vida. El mielomeningocele (MM) es la forma ms comn de disrafismo espinal, un trmino que este autor prefiere la espina bfida, ya que representa las anomalas embrionarias que subyacen a esta condicin. MM tiene el potencial de afectar cada aspecto de la funcin del sistema nervioso, tanto central como perifrico, y plantea muchos retos para el profesional. Los mdicos se encontrarn otras formas de disrafismo espinal, particularmente las formas ocultas (Figura 95-1). La diferencia principal es que rara vez las formas de ocultismo que los de otras manifestaciones del sistema nervioso central y se presentan como la mdula espinal y las malformaciones pura de las races nerviosas. MM es una enfermedad que sigue teniendo una importante mortalidad por causas mltiples, las etiologas neurolgicas son un importante contribuyente. Los que evaluar a la persona con el MM debe estar preparado para evaluar los problemas que son multifactoriales y trascienden las fronteras tradicionales de las dos especialidades mdicas y quirrgicas. La mayora de los expertos en defensor de disrafismo espinal para las evaluaciones y los tratamientos que se proporcionan en un entorno multidisciplinar, porque el nivel de complejidad. Siempre que sea posible, las personas con MM deben recibir sus servicios de atencin mdica en los centros multidisciplinarios dedicados y organizados a lo que podra llamarse la espina bfida de salud. De todas maneras, los cambios en la prestacin de asistencia sanitaria a menudo impiden que esto ocurra. El mdico debe, por tanto, estar preparado para evaluar a estos pacientes en aislamiento. Cuando sea necesario, los neurlogos deben estar preparados para abogar por sus pacientes para justificar una referencia a un nivel multidisciplinario de servicio cuando sea necesario. Por ltimo, MM es una condicin que requiere la gestin de toda la vida. Evaluacin de la condicin a menudo se inicia durante la vida fetal y contina hasta la edad adulta y en todo. Adems, MM no slo los efectos neurolgicos y de salud general, pero tambin causa diferentes grados de discapacidad que tambin deben ser evaluadas y manejadas. Malformaciones del Sistema Nervioso MM es el prototipo defecto del tubo neural, o disrafismo espinal. El trmino espina bfida se ha utilizado histricamente para describir a estas condiciones. La mielodisplasia trmino tambin se ha utilizado. Este trmino es confuso en que tambin se utiliza para clasificar las diversas condiciones neoplsicas de la sangre y la mdula sea. Asimismo, no da ninguna indicacin de que MM (y otras formas de disrafismo espinal) son las condiciones que se inician durante la embriognesis. Mielodisplasia cumple este criterio ya que se refiere al hecho de que las hojas de los tejidos embriolgicos ectodermo, mesodermo y endodermo trabajo en armona entre s para inducir a resultar en tejidos diferenciados, tales como el sistema nervioso. Adecuadas eventos de induccin son necesarios para formar el sistema nervioso y las desviaciones en este proceso llevan a malformaciones del sistema nervioso, tales como MM. El disrafismo espinal

trmino tambin es incluyente y se puede utilizar para describir tanto abiertas (aperta) y cerrado (oculta) las formas de la enfermedad, as como las formas de malformaciones de la mdula espinal, donde los procesos de la columna vertebral no son bfida (como ciertas formas de atado la mdula espinal). Tambin permite un enfoque ms unificado para clasificar las malformaciones de la mdula espinal y del sistema nervioso en general. Teniendo en cuenta lo que sabemos ahora acerca de la biologa de este sistema nervioso central (SNC) malformaciones como holoprosencefalia, se podra argumentar que deberamos llamar a estas malformaciones ceflicas la lnea media del cerebro de las formas de disrafismo cerebral o craneal (como lo hacemos para los casos de encefalocele). MM casi siempre implica anomalas a lo largo de todo el neuroaxis, incluyendo el cerebro, el tronco cerebral, el cerebelo y el resto de la mdula espinal por encima de la malformacin espinal. Algunos de estos cuadros clnicos asociados son verdaderas malformaciones o displasias, mientras que otros son deformaciones ms probablemente, como la hernia del cerebelo de la malformacin de Chiari tipo II. Slo deformaciones son propensos a responder a los procedimientos quirrgicos como la descompresin. Una comprensin ms clara de estos problemas se requiere mejores estudios longitudinales, un mejor conocimiento de los mecanismos subyacentes que llevan a disrafismo espinal, y un anlisis ms detallado de la variabilidad observada en esta condicin.

El papel del neurlogo En la prestacin de servicios a personas con disrafismo espinal, el neurlogo debe estar familiarizado con las diversas condiciones, sus presentaciones, y la variabilidad que expresan. La apreciacin de esta variabilidad y complejidad es importante para la asignacin de posibles relaciones causales entre los sntomas y signos de presentacin y las anormalidades de la estructura y funcin. Lo ms importante, aos de experiencia con esta enfermedad ensea a uno que muchos de los problemas clnicos son multifactoriales y se debe tener cuidado en la asignacin de la asociacin causal de una variable. Esto es particularmente cierto cuando la intervencin quirrgica est siendo considerada. Por otro lado, la intervencin quirrgica se necesita a menudo en el manejo de esta condicin y los deterioros asociados funcionales que se producen durante toda la vida. La ciruga es a menudo un factor crucial en el mantenimiento o la obtencin de la salud y la funcin en el MM. Esto es vlido no slo para las intervenciones neuroquirrgicas, sino tambin para urologa, ortopedia, y procedimientos quirrgicos generales. Ejemplos de esto incluyen la descompresin de fosa posterior, el desanclaje de la mdula espinal, y el aumento de la vejiga. A continuacin se presentan los principios bsicos que el autor usa para evaluar a las personas con MM durante toda la vida. Los cuadros proporcionan una lista de temas para abordar en concreto.

Problemas fetales Los neurlogos con experiencia en la disrafia espinal y el MM puede desempear un papel importante en la valoracin prenatal a travs de su experiencia con esta patologa compleja

durante toda la vida. Un nmero considerable de familias se presentaron con el diagnstico de disrafismo espinal del feto con beneplcito la oportunidad de ser ms educados acerca de una condicin que la mayora de los laicos saben muy poco sobre (Tabla 95-1). Esto es particularmente cierto ahora que la opcin de cierre del defecto abierto dysraphic travs de la ciruga fetal es una realidad. En este escrito, este procedimiento est siendo evaluado en los Institutos Nacionales de Salud (NIH)-patrocinado ensayo clnico y una moratoria que existe sobre la realizacin del procedimiento fuera de la audiencia.

Recin nacidos El neurlogo puede ayudar al equipo MM al hacer una evaluacin exhaustiva del recin nacido las funciones neurolgicas y deterioro de la tabla (95-2). Es importante reconocer que los exmenes individuales no revelan toda la imagen y no puede haber un perodo de disminucin de la funcin despus del cierre de MM. Exmenes en serie de funciones motoras y sensoriales durante varios meses, son la mejor manera de determinar el nivel de deterioro motor, para comenzar a hablar sobre el pronstico para la funcin motora y los recin nacidos que presentan ambulacin. Un motor L3 o nivel sensorial tienen un buen pronstico para la deambulacin , por lo menos durante la infancia. A veces, MM es parte de un sndrome. Evaluacin (con otros miembros del equipo) para la presencia de cualquier dismorfologia u otras malformaciones sugerentes de un sndrome subyacente (como un posible trastorno cromosmico o gentico) o el sndrome del medio ambiente etiolgico (embriopata por ejemplo, cido valproico) es esencial en el recin nacido ayudando al equipo a evaluar al recin nacido para la evidencia de aumento de la presin intracraneal por la hidrocefalia y si el lquido cefalorraqudeo o de derivacin ventricular se requiere tambin el trabajo del neurlogo.

Problemas para beb El neurlogo se encuentra en una posicin central para educar a la familia sobre todos los aspectos de esta enfermedad y cmo se derivan de la discapacidad neurolgica subyacente (tabla 95-3). Una familia bien educada est mejor preparada para negociar la complejidad de esta enfermedad tal como se manifiesta a lo largo de la vida de su hijo. Mediante el desarrollo de una relacin continua con el nio y la familia, el neurlogo estar en mejor posicin para ayudar a la familia durante las crisis posibles, cirugas, y los perodos de incertidumbres que se plantean para la mayora de los afectados por el disrafismo espinal. Adems, el neurlogo estar en mejores condiciones para que la familia se centrara en el panorama general de facilitar el crecimiento de sus hijos y el desarrollo al mismo tiempo hacer frente al problema adicional de un problema de salud complejo y discapacidad. En la experiencia de este autor, muchas familias presentan los perodos de retirada de los servicios de salud despus de hospitalizaciones, cirugas traumticas, o los cambios en la funcin. A la salud profesional de confianza con quien la familia ha trabajado con el tiempo puede ayudar a la familia reorientar, superar sus angustias, y un mejor plan para el futuro.

Problemas de la niez La funcin principal aqu es la evaluacin metdica y constante de la funcin del sistema nervioso a travs del tiempo (Tablas 95-4 y 95-8) A pesar de nuevos problemas en las personas con MM menudo se presentan con el desarrollo de nuevos sntomas, serie evaluaciones neurolgicas son tambin esenciales en la identificacin de el desarrollo de nuevos problemas en el sistema nervioso en pacientes con disrafismo espinal. El potencial de deterioro del sistema nervioso potencialmente reversible en el disrafismo espinal es real, sobre todo en el MM. Si se incluyen disfuncin de la derivacin, la gran mayora de las personas con mieloma mltiple se desarrollar un nuevo problema, SNC potencialmente reversible dentro de su vida. El objetivo de todos los servicios de MM debe ser la identificacin de estos procesos, mientras que siguen siendo potencialmente reversible. Trabajar con el equipo de rehabilitacin y la prescripcin de equipo de adaptacin tambin es importante (Tabla 95-5). Problemas de los adolescentes A medida que el neurlogo puede educar a los padres y cuidadores de nios con MM sobre la condicin, la oportunidad de repetir este proceso para la persona con disrafismo espinal se presenta durante la adolescencia (aunque lo ideal sera comenzar en la infancia). Un enfoque organizado y completo para este tipo de educacin pagar grandes dividendos en ayudar a la persona con la transicin MM xito a la edad adulta. Uno no puede asumir responsabilidad por su propio cuidado de salud sin entender por qu se necesita que el cuidado de la salud, sobre todo cuando la atencin de salud es tan complejo y requiere mucho tiempo, ya que es con el MM. El neurlogo tambin deberan, junto con el resto del equipo de la espina bfida, defensor de un plan formal de transicin para ayudar a que el adolescente hacia la adultez y, preferiblemente, en los servicios de salud de los adultos. Lo ideal sera que este plan de transicin se integrar con el plan de transicin educativa basada en el mandato de la ley y tambin con servicios de apoyo basados en la comunidad. Es la experiencia de este autor de que este plan de transicin es muy importante en el establecimiento de una buena base para el funcionamiento y la salud adulta. Sin ella, la fragmentacin de los servicios, el abandono de la salud y el funcionamiento, y el fracaso para lograr la independencia es posible (e incluso probable). Como la apuesta por el deterioro de la salud (y la posibilidad real de la muerte) y prdida de la funcin (y muy posiblemente la independencia ) son altos, ms esfuerzo tiene que ser pagado a esta rea. La identificacin de individuos de alto riesgo y las familias nos ayudar a centrarse en los ms necesitados, como los recursos para proporcionar este tipo ms intensivo e integrado de atencin de la salud siguen siendo limitados (Tabla 956).

Asuntos de Adultos El neurlogo infantil no debera tener que dar servicio a una poblacin adulta en un sistema de servicios en los que los neurlogos de adultos y otros proveedores de salud (por ejemplo, fisioterapeutas) estn adecuadamente capacitados y con experiencia para ofrecer estos servicios a los que han crecido con un deterioro neurolgico y la discapacidad. Lo ideal sera

que los adultos los servicios de salud deben ser introducidos a travs de un equipo de transicin que incluye proveedores de adultos y peditricos. A medida que el adulto joven y sus padres se sientan cmodos con el equipo de adultos, la plena participacin en el "slo para adultos" programa comienza. El desarrollo, organizacin y mantenimiento de estos equipos son difciles y costosos. A pesar de sus mritos y su eficacia se han documentado en la literatura, siguen siendo rarezas en el paisaje de los EE.UU. (y de hecho, el mundo) cuidado de la salud. Debido a las cuestiones antes mencionadas, cada vez es ms comn ver a los pediatras la evaluacin y el tratamiento de adultos con MM. Como las cuestiones esbozadas para la infancia siguen siendo los dominantes los problemas de salud, el compromiso no es del todo mala (al menos para el momento) (Tabla 95-7). Es importante recordar que oculta (y no tan oculto) disfuncin de la derivacin se sigue produciendo en la edad adulta y puede manifestarse como problemas tan sutiles y muchas veces ignorado como asintomtica edema de papila, dolores de cabeza crnicos, y sutiles cambios funcionales en la cognicin, los niveles de energa, y la ms baja y funcin de la extremidad superior (Tabla 95-8). Nunca se debe asumir que ya han pasado los aos, sin sntomas o signos de presin intracraneal elevada que la derivacin ventricular ya no es la gente necesitada. Toda derivacin de LCR debe ser evaluado como si el fallo de derivacin es una posible causa de sus problemas. Adems, en la experiencia de este autor, el problema del dolor se convierte en un tema dominante para un nmero significativo de adultos con todas las formas de disrafismo espinal. Los problemas musculoesquelticos y neurolgicos son las causas ms comunes de dolor. El uso precoz de los llamados medicamentos para el dolor neuroptico, como antidepresivos tricclicos o la gabapentina, cuando el dolor parece tener una calidad neuroptico puede prevenir el desarrollo de sndromes de dolor difciles e intratables veces crnicas.