Mendelismo, 1 e 2 leis

Mendelismo
1900 marca o incio da gentica moderna Subestimado e esquecido trabalho de um monge agostiniano, falecido em 1884 rea de cruzamento animal e vegetal tinha passado por um perodo longo e no excitante A redescoberta do trabalho Versuche ber Pflanzen-Hybriden, baseado em conferncias proferidas por Gregor Mendel na Sociedade de Histria Natural de Brnn, antes Imprio AustroHngaro, hoje Brno, Repblica Tcheca

A redescoberta
Hugo de Vries (holands) e Carl Correns (alemo) De Vries havia cruzado numerosas variedades de plantas
Estas variedades poderiam ser consideradas como constitudas de fatores ou unidades independentes. As unidades determinantes das caractersticas especficas devem ser consideradas como entidades separadas. Em todo cruzamento, apenas 1 carter deve ser considerado

de Vries
Estes caracteres eram estados antagnicos, caractersticas diferentes. Somente um desses estados se expressava nos hbridos (F1) O endocruzamento entre os hbridos, os dois estados estavam presentes na nova gerao Quando os gros de polen e vulos eram formados, os dois estados antagnicos se separavam, seguindo na maioria das vezes as leis da probabilidade simples Ele verificou que estas concluses haviam sido apresentadas 35 anos antes

Gregor Mendel
Distrito de Moravia (Imprio Austro-Hngaro) Monastrio agostiniano na cidade de Brnn, atual Brno, Repblica Tcheca Monastrio era dedicado ensinar cincia Mendel foi enviado para a Universidade de Viena para obter as credenciais de ensino. Falhou e retornou ao monastrio Programa de pesquisa em hibridao de plantas Comeou seus experimentos anos antes de On the Origin of Species

Estudos de Mendel
Exemplo do mtodo cientfico Escolha do material de pesquisa: adequado para estudar o problema Desenho dos experimentos Coletou grande quantidade de resultados Utilizou anlise matemtica A hiptese foi testada em novo ciclo de experimentao

Material estudado
Ervilha (Pisum sativum) Vantagens:
Muitas variedades disponveis Fcil cultivo Tempo de gerao curto Descendentes frteis Auto polinizao

Cruzamentos experimentais

Grifftis et al., 2005

Trabalho de Mendel
Escolha de 7 caracteres diferentes para estudar independentemente Para cada carter, ele obteve linhagem de plantas puras, i.e., aps crescimento por 2 anos, ele tinha certeza de que estas plantas s produziam descendentes com a mesma caracterstica selecionada Linhagem pura: populao que no mostra variao na caracterstica estudada

Cruzamento entre as diferentes linhagens de ervilhas

CARTER Textura da semente Cor da semente Cor das ptalas Textura da vagem ESTADO Lisa ou rugosa Amarela ou verde Prpura ou branco Inflada ou enrugada Verde ou amarela Axilar ou apical

Diferentes caractersticas. Certificao da pureza das variedades. Escolha de variedades diferentes para cruzamento.

Cor da vagem Posio da flor

Comprimento do Longo ou curto caule

Os resultados de Mendel
2 linhagens puras para cor da flor: flores prpuras e brancas Fentipo: a forma que apresentada Carter: cor da flor Fentipo: prpura e branco Gerao parental: linhagem pura

Os resultados de Mendel
Flor prpura X flor branca F1: 100% prpura Conceitos
P: gerao parental F1: 1 gerao de descendentes, produzidas por cruzamento manipulado F2, F3: geraes subsequentes, produzidas por autocruzamento Cruzamentos recprocos: Macho e Fmeas trocando os caracteres

Voltando aos resultados...

F1 100% prpura F1 X F1 75% prpura, 25% branca
Dominante: o estado da caracterstica que aparecia nas plantas F1, em contraste com o estado da caracterstica que no aparecia, recessivo

O que diferiu nos experimentos de Mendel

Na maioria dos casos, F1 apresentava estados de caracteres intermedirios aos dos pais Os indivduos eram diferentes em vrios caracteres Mas Mendel se concentrou na anlise da herana dos detalhes, ou seja, dos caracteres isolados, e no do indivduo como um todo. Isto , ao invs de analisar a planta inteira, ele questionou se as sementes eram lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas...

2 diferena de Mendel
Ele protegeu as flores de F1 para que no ocorresse polinizao por insetos e elas se auto fecundaram Em F2... Os outros cultivadores descreviam o reaparecimento de ambas as variedades em F2 Mas Mendel contou o no de indivduos com cada caracterstica

Resultados para F2
Ele verificou que para os 7 tipos de cruzamentos sempre foram encontrados os mesmos resultados: a proporo de 3 plantas com a caracterstica dominante para 1 com a caracterstica recessiva (3/4 ou 75%; ou 25%)

Sempre se obtinha uma proporo prxima a 3:1.

Significado do reaparecimento do carter recessivo em F2

F1, apesar de apresentar o fentipo dominante, eles ainda carregavam o potencial para produzir o fentipo recessivo Mendel inferiu que as plantas F1 receberam dos pais as habilidades para produzir o fentipo prpura e branco. Estas habilidades estavam retidas e passaram para as geraes futuras

 Por que o fentipo branco no se manifestou em F1? A explicao depende da dominncia das caractersticas Mas ele foi alm... Em F2, os indivduos prpura pertenciam a 2 classes geneticamente distintas. Esta concluso foi obtida a partir dos estudos envolvendo a cor da semente de ervilhas

P amarelo X verde (puros) F1 amarelo Dominante F1 X F1 amarelo, verde 519 F2 amarelos autopolinizadas 166 sementes amarelas Demais (353) produziram 1 mistura de amarelas e verdes, na proporo 3:1 Verdes F2 autopolinizadas F3 100% verdes Concluso- linhagens verdes: pura linhagens amarela: 2/3 eram como F1; 1/3 eram como parentais (pura) Portanto, em F2 3:1 era, na verdade, 1:2:1

Modelo de Mendel
A existncia de genes: existem determinantes hereditrios de uma natureza particulada Os genes esto presentes em pares. Fentipos alternativos de um carter so determinados pelas formas diferentes de um tipo de gene
As formas diferentes: alelos. Em plantas adultas, cada tipo de gene est presente em duplicata, constituindo 1 par de genes Deduo de Mendel: F1 tinha um alelo responsvel pelo fentipo dominante e outro pelo recessivo

Modelo de Mendel
O princpio da segregao: os membros de um par de genes segregam igualmente nos gametas Contedo gamtico: cada gameta carrega somente 1 membro de cada par de gene Fertilizao ao acaso: a unio de um gameta de cada parental forma a primeira clula de uma nova gerao, e isto ocorre ao acaso

Explicaes de Mendel

www.fathom.com/feature/122612/index.html

Primeira lei de Mendel

O conceito da segregao independente Introduo de novos termos e conceitos
Heterozigotos, ou hbridos Homozigotos Gentipo, fentipo

Cruzamento teste: determinao do gentipo presente no organismo

Anlise de mais de uma caracterstica simultnea

Forma e cor das sementes Duas linhagens parentais puras Sementes amarelas/rugosasX Sementes verdes/lisas F1: sementes lisas/amarelas Concluso: a dominncia de cada caracterstica no era afetada pela outra

Anlise de mais de uma caracterstica simultnea

Anlise de mais de uma caracterstica simultnea

A proporo 9:3:3:1 parecia mais complexa que as propores simples de 3:1 Outros cruzamentos dbridos apresentaram o mesmo resultado Mendel somou os nmeros de indivduos em determinadas classes fenotpicas de F2 para verificar se as propores monobridas (3:1) eram mantidas

Resultados
Para forma da semente: 423 lisas:133 rugosas Cor da semente: 416 amarelas:140 verdes 3:1 era mantido Portanto, 9:3:3:1 eram duas propores independentes de 3:1 combinadas aleatoriamente

2 lei de mendel
Dois pares de genes se distribuem independentemente durante a formao dos gametas

Anlise de mais de uma caracterstica simultnea

F1: desaparecimento de duas caractersticas. F2: reaparecimento das caractersticas.

Quadro de Punnett
Explicaes de Mendel para os resultados

Conceitos introduzidos por Mendel

Gene Regras que controlam o seu comportamento durante a formao dos gametas Seu trabalho o prottipo da anlise gentica
Pesquisa caixa preta

Pesquisa caixa preta

So feitos cruzamentos Algo ocorre dentro da caixa preta, de constituio desconhecida Emerge uma prole de determinado tipo Desafio: descobrir o que h na caixa preta Mendel: aplicao do mtodo cientfico clssico, a seqncia de observaes experimentais, hipteses e testes

Explicaes Moleculares para as caractersticas estudadas por Mendel

Explicaes Moleculares para as caractersticas estudadas por Mendel

Ervilha enrugada = alto teor de sacarose. Absorve muita gua no desenvolvimento. Ervilha redonda = alto teor de amido. Absorvem menor quantidade de gua em sua formao. Desidratam menos na maturao.

Explicaes Moleculares para as Leis de Mendel

1a Lei: Lei da pureza dos gametas (herana monognica) Replicao do DNA e separao dos alelos durante a meiose. Ocorre aleatoriamente. Reduo numrica dos cromossomos

Explicaes Moleculares para as Leis de Mendel

2a Lei: Lei da segregao independente: Para segregarem independentemente os alelos precisam estar em cromossomos diferentes. A ervilha possui 7 pares de cromossomos. No experimento de Mendel os genes esto em cromossomos diferentes

Definio de termos
Gene: unidade hereditria que leva a informao gerao seguinte; um segmento de DNA composto por uma regio transcrita e outra que possibilita sua transcrio. Alelos: formas alternativas de um mesmo gene que ocupam um mesmo locus cromossmico. Genoma: todo o complexo de material gentico em um conjunto de cromossomos. Homozigoto: indivduo que apresenta alelos iguais (puros). Heterozigoto: indivduo que apresenta alelos diferentes (hbridos).

Definio de termos
Gentipo: composio allica especfica de uma clula. Fentipo: forma tomada por algum carter; manifestao detectvel de um gentipo especfico. Fentipo dominante: fentipo de um gentipo contendo o alelo dominante. Fentipo recessivo: fentipo de um homozigoto para alelo recessivo. Alelo dominante: alelo cujo fentipo se expressa mesmo quando em heterozigose. Alelo recessivo: alelo cujo fentipo se expressa somente em homozigose.

Propores genticas
Previso dos tipos de prole que emergem de um cruzamento e ao clculo de sua freqncia esperada, isto , sua probabilidade

Como determinar a probabilidade dos tipos de prole

Os quadrados de Punnet Diagrama ramificado Aplicao de regras estatsticas
Regra do produto Regra da soma

Regra do produto
Probabilidade de eventos independentes ocorrerem simultaneamente
Ex: jogar dados; o resultado de cada dado independente dos outros Dois dados. Calcule a probabilidade de termos um par de 4
1/6 (1 dado) X 1/6 (2 dado)= 1/36 AeB

Regra da soma
Probabilidade de cada um dentre dois eventos mutuamente exclusivos A ou B Dados. A probabilidade de dois 4: 1/36; dois 5: 1/36 Probabilidade de serem dois 4 ou dois 5:
1/36 + 1/36 = 1/18

Exemplo
Duas plantas com gentipos:
AabbCcDdEe X AaBbCcddEe Probabilidade do descendente aabbccddee

 Considere 3 ervilhas amarelas lisas, A, B e C. Cada uma se desenvolveu em uma planta e foi cruzada com outra planta cultivada de uma ervilha verde rugosa. Exatamente 100 ervilhas de cada cruzamento foram distriudas em classes fenotpicas do seguinte modo:
A 51 amarela lisa 49 verde lisa B 100 amarela lisa

C 24 amarela lisa 26 amarela rugosa 25 verde lisa 25 verde rugosa

 Quais foram os gentipos de A, B e C