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Fran Hickey
Director
Mdico
Centro
Sie
para
Sndrome
de
Down
Childrens
Hospital
Colorado,
y
Profesor
adjunto
de
Pediatra
Facultad
de
Medicina
de
la
Universidad
de
Colorado
Instituto Linda Crnic El primer instituto global en abarcar investigacin bsica, investigacin clnica y atencin clnica especficamente para personas con sndrome de Down.
Centro SIE Es el centro de atencin clnica del Instituto Linda Crnic para sndrome de Down.
Fundacin Global para el Sndrome de Down (GSDF) La GSDF es una corporacin sin fines de lucro dedicada a mejorar de manera significativa la vida de las personas con sndrome de Down; apoya la investigacin bsica, la investigacin clnica y la atencin clnica.
persona con sndrome de Down, no la persona sndrome de Down. Una persona con sndrome de Down no es un Down.
Cada persona 2ene sus propias fortalezas, capacidades y talentos y estos son
nicos. Trate de no usar los clichs que son tan comunes para describir a una persona con sndrome de Down. Suponer que todas las personas Menen las mismas caractersMcas o capacidades es denigrante. Eso refuerza el estereoMpo de que todas las personas con sndrome de Down son iguales y no fomenta la opMmizacin de las habilidades.
Prevalencia
La
prevalencia
va
en
aumento
debido
a
la
mejor
atencin
mdica
Mejoramiento
de
las
adaptaciones
y
servicios
escolares
que
permiten
independencia o maximizan sus capacidades Mejor comprensin del potencial de una buena calidad de vida y aceptacin/inclusin en la comunidad Mayor esperanza de vida desde la edad madura y el inicio de la tercera edad hasta ms de 60 aos
Vocabulario recepMvo Interaccin social Expresin de afecto Memoria visual = aprenden a leer desde que son muy pequeos
Fortalezas familiares
Aunque
el
contacto
inicial
del
pediatra
es
por
lo
general
durante
la
infancia,
de vez en cuando una mujer embarazada, a quien se le ha dado un diagnsMco prenatal de sndrome de Down, es derivada para examinar su estado y proporcionarle asesoramiento genMco. Por lo tanto, este informe ofrece tambin gua y orientacin para esta situacin.
Pediatra
2011;128:393406
Se
enviaron
por
correo
ms
de
300
ejemplares
de
los
lineamientos
a
los
PCP
Lineamientos para la atencin mdica del nio con sndrome de Down durante el perodo neonatal y la primera infancia, 2011
LINEAMIENTOS PARA LA ATENCIN MDICA NEONATAL DEL SNDROME DE DOWN 2011 (NACIMIENTO 1MES)
Revisar las inquietudes de los padres y el carioMpo cromosmico Explicar hallazgos especcos/posibles manifestaciones clnicas Derivar a asesoramiento genMco, en especial si se necesita el ndice de recurrencia (translocacin)
Si hay vmito o ausencia de deposiciones, buscar bloqueo del tracto gastrointesMnal (diafragma o atresia duodenal, enfermedad de Hirschsprung) Ecocardiograma con evaluacin de seguimiento por parte de un cardilogo pediatra Examen para detectar pltora, saturacin para hipoxemia Revisar el historial de alimentacin para asegurar una ingesta calrica suciente y considerar estudio de alimentacin MBS (Este lineamiento lo agreg la AAP en 2011)
Hipotona marcada Come despacio Se atraganta con la comida Neumona recurrente, en especial RUL u otros sntomas respiratorios recurrentes o persistentes Dcit de desarrollo inexplicable
AUDIOLOGA
Si
pasa
la
prueba
de
audicin
1-21
aos
de
edad
del
recin
nacido
Volver
a
hacer
la
prueba
a
la
Audiograma
conductual
y
edad
de
6
meses
Mmpanograma
cada
6
meses
hasta
que
se
establezca
Audiograma
conductual
a
la
audicin
normal
bilateral
edad
de
1
ao
Puede
necesitar
una
prueba
de
respuesta
audiMva
provocada
del
tronco
enceflico,
en
estado
de
sedacin,
si
no
se
pueden
obtener
otros
estudios
HEMATOLOGA
Recin
nacido:
Obtener
CBC
Se proporciona informacin ms especca acerca de Trastorno mieloproliferaMvo transitorio (TMD) en los lineamientos Tratamiento del TMD o policitemia segn orientacin del especialista de Hem-Onc Asesoramiento de los padres de bebs con TMD acerca del mayor riesgo (20%) de leucemia Se necesita seguimiento en Oncologa peditrica
ENDOCRINOLOGA
Cambios
limitados
en
la
actualizacin
de
AAP
2011:
principalmente,
ms
especcos
Recin
nacido
Obtener
TSH
si
la
prueba
de
estado
del
recin
nacido
(Newborn
State Screen, NBSS) mide slo la FT4 Vericar los resultados de NBSS ConMnuar haciendo pruebas a los: 6 y 12 meses 18 meses Anualmente a parMr de los 2 aos con TSH, T4 (antes si hay sntomas de problemas de disfuncin Mroidea)
OFTALMOLOGA
puede
explicar
por:
Derivacin
intracardiaca
Aumento
del
ujo
pulmonar
PAH
Las
causas
de
la
PAH
incluyen
apnea
obstrucMva
del
sueo,
hipoxia,
policitemia
y
posible
predisposicin
genMca.
Es
esencial
mantener
a
estos
nios
adecuadamente
Cua
-Pediatr
Cardiol
(2007)
Recibo
de
video
Signing
Times
(ingls
y
espaol)
de
la
biblioteca
Se
necesita
seguimiento
con
la
familia
en
las
consultas
mdicas
y
visitas
al
hospital:
Muchas
familias
en
riesgo
pueden
quedar
excluidas
debido
al
sistema
de
intervencin
temprana,
en
especial
si
se
mudan
Servicios
de
terapia:
sioterapia,
terapia
ocupacional:
alimentacin,
PROBLEMAS DE LA VA AREA
Primeros 6 meses Explicar a los padres los sntomas de la apnea obstrucMva del sueo (OSA); derivar a evaluacin ms a fondo si hay sntomas presentes 1-21 aos de edad
Hablar sobre los sntomas de OSA en cada consulta en WCC: respiracin agitada, roncar, posiciones poco comunes para dormir, despertar con frecuencia por las noches, somnolencia durante el da, pausas apneicas y problemas de comportamiento
Nota: Un paciente con SD que ronca Mene >95% de probabilidad de tener OSA Si hay presencia de sntomas o estudio de sueo anormal, derivar a un mdico con experiencia en problemas peditricos de suelo y otorrinolaringologa Hablar de la obesidad como factor de riesgo de OSA
*La AAP recomienda un estudio de sueo/PSG para todos los nios con SD antes de los 4 aos de edad
Las radiograuas comunes no pronosMcan bien quin est en riesgo de desarrollar inestabilidad atlantoaxial sintomMca. Las placas normales sencillas no descartan riesgo posterior.
2.
INESTABILIDAD ATLANTOAXIAL
Observacin
de
signos
Dar
instrucciones
a
los
padres
de comunicarse con el mdico si observan: Cambio en la marcha o el uso de brazos o manos Cambio en la funcin del intesMno o la vejiga Dolor de cuello, cuello rgido, inclinacin de cabeza, torvcolis o cmo coloca la cabeza el nio Cambio en la funcin general Nueva debilidad
Si se observa presencia de
sntomas de mielopava, obtener radiograua simple lateral del cuello, slo en posicin neutral Si es normal: se pueden obtener radiograuas de exin/ extensin antes de hacer la derivacin Si es anormal: no ms imgenes; derivar cuanto antes al neurocirujano pediatra o cirujano ortopedista pediatra con experiencia en inestabilidad atlantoaxial.
Inestabilidad atlantoaxial:
Sugerencia sobre participacin en deportes
Algunos deportes colocan a los nios en riesgo de
sufrir una lesin mayor de la mdula espinal y deben evitarse; por ejemplo:
Deportes de contacto (p. ej.: futbol americano y soccer) Gimnasia (por lo general a edades mayores)
deben evitar el uso de trampolines, igual que los nios mayores, a menos que sea bajo supervisin profesional directa (POLTICA DE AAP)
posibles sntomas relacionados: Diarrea Estreimiento: prolongado, grave o que no responde al tratamiento mdico Crecimiento lento: dcit del desarrollo sin explicacin Anemia Dolor o inamacin abdominal Problemas refractarios del desarrollo o comportamiento Si hay presencia de sntomas, obtener simultneamente: Transglutaminasa Msular IgA (TTG) e IgA cuanMtaMva Si los anlisis son anormales: derivar a evaluacin de subespecialidad Si los anlisis son normales, pero los sntomas persisten: repeMr pruebas cada 3 aos
SNTOMAS CONDUCTUALES
Considerar comunicacin, retrasos en la funcin audiMva, problemas escolares Si se observa frustracin, pinsese en entorno escolar inadecuado El dcit de lenguaje a menudo es mayor que el dcit cogniMvo Trastorno de dcit de atencin con hiperacMvidad (ADHD): Evaluacin con los mismos cuesMonarios que se usan para los dems nios [la incidencia es igual]
La
regresin
de
ASD
en
el
SD
ocurre
en
promedio
a
la
edad
de
6
aos
frente
a
18
meses
en
la
poblacin
en
general
Red
de
tratamiento
de
auMsmo/Recomendaciones
de
la
AAP
Se
necesita
evaluacin
social,
lenguaje
y
socializacin
una
vez
al
ao
en
WCC
Considerar
MCHAT
anualmente
hasta
los
6
aos
de
edad
Probablemente
se
retrasarn
las
pruebas
de
lenguaje
Si deambula sin rumbo: Derivar al Depto. del Alguacil de CO para colocacin de un disposiMvo GPS en la pierna
Quimioterapia
adaptada
al
riesgo
en
pacientes
jvenes
con
diagnstico
reciente
escalas de funcionamiento para medir los cambios funcionales y cognitivos en las personas con sndrome de Down
Efecto desconocido de posible dcit inmunitario Considerar aspiracin crnica si hay neumona recurrente; obtener
estudio de deglucin
McDowell 11
OSA tambin puede contribuir a problemas de comportamiento La amigdalectoma y adenoidectoma son a menudo la 1 lnea
de tratamiento de OSA
25-50% seguirn teniendo OSA/hipoxemia despus de la ciruga de amgdalas y adenoides, en especial a alMtudes mayores
ESTUDIO DE SUEO
Problemas vasculares cardiacos y pulmonares: Hipertensin arterial pulmonar (PAH) Mayor
incidencia
de
PAH
en
personas
con
SD
en
comparacin
con
la
poblacin
en
general.
Debido
a
las
comorbilidades
cardiacas
y
pulmonares
que
enfrentan
las
personas
con
SD,
as
como
a
una
predisposicin
indenida
de
esta
poblacin
a
PAH.
Las
causas
de
PAH
incluyen
OSA,
hipoxia,
policitemia
y
posible
predisposicin genMca.
tienen un ndice ms alto de ausencia de caries (p, 0.05) y recuentos ms bajos de estreptococos mutantes en la saliva (p,0.03) en comparacin con sus hermanos.
de estreptococos mutantes en la saliva puede ser uno de los factores que contribuyen al ndice de caries menor que se observa en el sndrome de Down
Areias 2012
Qu ha ocurrido desde que se inaugur el Centro Sie para Sndrome de Down (SCDS)?
IMPACTO
DEL
SCDS
EN
EL
CUMPLIMIENTO
DE
LOS
LINEAMIENTOS
PARA
EL
SNDROME
DE
DOWN
DE
LA
AAP
Total
de
pacientes=437
Derivaciones
para
lineamientos=379
400
350
300
250
200
150
100
50
0
165
126
379
316
244
271
Mejor acceso, coordinacin y nivel de atencin a nuestros pacientes Clnicas de mltiples especialidades Clnica de otorrinolaringologa/sueo para SD Clnica pulmonar/sueo para SD Coordinacin de la atencin con subespecialistas Equipo Aerodigestivo de CHC SCDS, fuente de derivacin #1 Neumlogos 5 Cardilogos 5 Gastroenterlogos 3 ENDO 2 Neonatlogos 2 Neurlogos 4 Neurocirujanos 2 35
INVESTIGACIN
CLNICA
Estudios
activos
en
COMIRB
Base
de
datos
fenotpicos
del
Centro
Sie
para
Sndrome
de
Down
Estudio
basado
en
la
poblacin
de
la
incidencia
de
enfermedades
autoinmunes
en
nios
con
sndrome
de
Down
Medicamentos
analgsicos
en
sndrome
de
Down
durante
procedimientos
cardiacos;
farmacocintica
y
famacogentica
Estudios
en
espera
de
nanciamiento
Dieta
rica
en
donadores
de
metilos
para
mejorar
la
funcin
inmunitaria
y
normalizar
la
metilacin
del
ADN
en
el
sndrome
de
Down
Estudios
COMIRB
en
proceso
Estudio
de
resultados
de
nios
con
espasmos
infantiles
Problemas
de
audiologa
y
otorrinolaringologa
en
el
sndrome
de
Down
estas
comorbilidades
Atencin
basada
directamente
en
pruebas
entre nios con SD en el estudio de la poblacin en general. trastornos inmunes a los nios con SD.
Establecen
las
mejores
prcticas
para
la
atencin
las
hospitalizaciones
de
nios
con
SD
Despus
de
la
ciruga,
los
nios
con
SD
contraen
enfermedades
respiratorias
a
una
tasa
3
veces
ms
alta
Efecto
desconocido
de
posible
dcit
inmunitario
Considerar
aspiracin
crnica
si
hay
neumona
recurrente;
obtener
estudio
de
deglucin
Causa
principal
de
mortalidad
en
estudios
publicados
El
equipo
Pulm
de
SD
se
rene
regularmente:
5
neumlogos,
CNP,
invesMgadores,
enfermeras
y
Centro
Sie
CHC
:ene
que
ser
el
lder
nacional
en
complicaciones
pulmonares
del
sndrome
de
Down
que
conduzca
al
establecimiento
de
protocolos
y
lineamientos
otorrinolaringologa en proceso de desarrollo Evala datos sobre: Pruebas de audicin Procedimientos de otorrinolaringologa Cumplimiento de lineamientos Estudios de sueo
Considerar defectos de quimiotaxia de neutrlos Nios con enfermedad cardiaca o pulmonar crnica: vacuna anMneumoccica de polisacridos 23 valente (PPS23) a parMr de los 2 aos
Caja
de
herramientas
de
NIH
Solicitud
de
informacin
(RFI)
sobre
Evaluacin
de
la
funcin
neurolgica
y
conductual
emocional,
sensorial
y
motora:
1)
Funcin
ejecutiva
2)
Velocidad
de
procesamiento
3)
Aprendizaje
y
memoria
4)
Lenguaje
5)
Atencin
6)
Memoria
de
trabajo
participacin.
1 Equipo Drs Ivy, Adman con su PAH DB Estudio de la UCIC para mejorar el manejo del dolor 2 Directores UCIC e invesMgador Dr. Goot
causar PAH y posibles problemas cardiacos OSA tambin puede contribuir a problemas de comportamiento y aprendizaje La amigdalectoma y adenoidectoma son a menudo la 1 lnea de tratamiento de OSA
Se necesita seguimiento con estudio del sueo, puesto que hasta 25-50%
seguirn teniendo OSA/hipoxemia despus de la ciruga de amgdalas y adenoides, en especial a alMtudes mayores
El historial parental por s solo no idenMca la OSA Estudio propuesto por la Dra. Halbower en SD para dar
seguimiento a su reciente hallazgo que los metabolitos cerebrales alterados en los lbulos frontales se normalizan con tratamiento de la OSA; mejores resultados en pruebas neuropsicolgicas
Conjunto
de
datos:
54
hermanos
de
nios
con
sndrome
de
Down:
Los
hermanos
de
nios
con
sndrome
de
Down
demuestran
ms
amabilidad
Los
hermanos
participan
en
ms
actividades
de
cuidado
Se
desmintieron
publicaciones
anteriores
sobre
el
prejuicio de gnero; ahora las primognitas o las hermanas mayores no tienen a su cargo una mayor parte de las responsabilidades familiares
HABILIDADES
SOCIALES,
EMPATA,
IMITACIN
EFECTOS
EN
LA
FAMILIA
NDICE
DE
DIVORCIOS
MS
BAJO
HERMANOS:
MS
RESPONSABLES,
VOLUNTARIAMENTE
SE
OCUPAN
FORTALEZAS
NICAS
DE
APRENDIZAJE
+PROCESAMIENTO VISUAL Y MEMORIA; MEMORIA A LARGO PLAZO MEJORES RESULTADOS DE CIRUGA CARDIACA EN SD MENOS ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES CON EL ENVEJECIMIENTO
EN SD LA LEUCEMIA [LMA] TIENE MEJORES RESULTADOS INCIDENCIA MUCHO MS BAJA DE CONSUMO DE SUSTANCIAS O MUERTE POR VIOLENCIA Y SUICIDIO