UN.

2 -PATRIMNIO GENTICO E ALTERAES AO MATERIAL GENTICO

Cap.2.1. Alteraes do Material Gentico Mutaes

Biologia 12 ano 2009/2010

Prof. Leonor Martins

UN.2 -PATRIMNIO GENTICO E ALTERAES AO MATERIAL GENTICO

Situao Problemtica
Que desafios se colocam gentica no melhoramento da qualidade de vida?

Cap. 1.1. Transmisso das caractersticas hereditrias

Como so transmitidas as caractersticas dos progenitores descendncia?

Como se encontra organizado o material gentico, e que mecanismos de regulao actuam?

Cap. 1.2. Organizao e regulao dos genes

Essencial para compreender

Cap. 2.1. Mutaes

Que tipo de modificaes podem ocorrer nos genes que herdamos?

Os genes que herdamos podem sofrer alteraes?

Como modificar os genes que herdamos?

Cap. 2.2. Fundamentos de Engenharia Gentica

Conceito de Mutao
O fentipo dos indivduos resulta de interaces que se estabelecem entre os factores ambientais e o genoma. A clula tem capacidade para reparar anomalias que afectam o DNA, mas algumas persistem e alteram o genoma. As alteraes que persistem chamam-se mutaes. As mutaes ocorrem frequentemente de forma espontnea, como resultado da aco de agentes mutagnicos internos ou externos ao organismo.
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Causas das Mutaes

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Cap.2.1. Alteraes do Material Gentico - Mutaes

Efeito das Mutaes

O efeito de uma mutao imprevisvel. Pode ser benfica se conduzir a uma caracterstica vantajosa. Noutros casos prejudicial, alterando o funcionamento da clula e conduzindo morte. Frequentemente o seu efeito neutro.

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Cap.2.1. Alteraes do Material Gentico - Mutaes

Mutaes e descendncia
Importa distinguir as mutaes que ocorrem em clulas somticas ou em clulas da linha germinativa. Em clulas somticas a mutao pode originar um clone de clulas mutantes, com possveis efeitos na vida do indivduo, mas no afecta a sua descendncia por no ser transmitida. Em clulas da linha germinativa a mutao pode ser transmitida aos descendentes estando presente em todas as clulas.
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Mecanismo da sntese proteica

Duas etapas fundamentais: Transcrio da mensagem gentica segmentos de DNA codificam a produo de RNA. Traduo da mensagem gentica o RNA codifica a produo de protenas.
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Que tipo de modificaes podem ocorrer nos genes que herdamos?

Mutaes Gnicas Cromossmicas

Alterao num nico gene, devido a pequenas modificaes nos nucletidos

Alterao da estrutura dos cromossomas, ou do seu nmero, afectando muitos genes

Silenciosa Perda de sentido Sem sentido Alterao do modo de leitura

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Deleo Duplicao Inverso Translocao Sndrome

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Mutaes Gnicas

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Mutaes Gnicas
Mutao silenciosa No provoca modificaes na sntese de aminocidos. Mais frequente no 3 nucletido de cada codo, pois o cdigo gentico redundante.

Mutao com perda de sentido Ocorre a sntese de um outro a.a. Pode afectar a funcionalidade da protena e causar graves problemas.
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Mutaes Gnicas
Mutao sem sentido A alterao num nucletido provoca a mudana do aminocido sintetizado originando um codo STOP, com a formao de uma protena com dimenses inferiores.

Alterao do modo de leitura

Ocorre a introduo ou deleo de um nucletido, com a modificao da leitura, pois os codes sofrem profundas alteraes, com graves consequncias na protena final.
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Mutaes por substituio de um nucletido Mutao com perda de sentido

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Anemia falciforme um exemplo de substituio com perda de sentido

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Mutaes por deleo de um nucletido Alterao do modo de leitura

Sequncia nucleotdica normal

Deleo de um nucletido

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Mutaes por insero de um nucletido Mutao sem sentido

Sequncia nucleotdica normal

Insero de um nucletido

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Mutaes cromossmicas
Podem ocorrer quer em autossomas quer em cromossomas sexuais, desencadeando um conjunto de sintomas, globalmente designados por Sindroma.

Alterao estrutural
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Alterao numrica
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Mutaes cromossmicas estruturais

sobretudo a ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparao deficiente, que determina o aparecimento de alteraes estruturais

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Mutaes cromossmicas estruturais Deleo

O nmero de cromossomas mantm-se mas ocorrem perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas pores do cromossoma. Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regies terminais.
DELEO UN.2 Patrimnio Gentico e alterao do material gentico Cap.2.1. Alteraes do Material Gentico - Mutaes

Mutaes cromossmicas estruturais Duplicao

Aparecimento de duas cpias de uma dada regio cromossmica, estando frequentemente associada deleo.

DUPLICAO UN.2 Patrimnio Gentico e alterao do material gentico Cap.2.1. Alteraes do Material Gentico - Mutaes

Mutaes cromossmicas estruturais Inverso

Remoo de um fragmento de DNA que inserido numa posio invertida no mesmo cromossoma.

INVERSO UN.2 Patrimnio Gentico e alterao do material gentico Cap.2.1. Alteraes do Material Gentico - Mutaes

Mutaes cromossmicas estruturais Translocao

Troca de um segmento entre cromossomas no homlogos, que afectam a expresso dos genes com graves consequncias.

TRANSLOCAO INTRACROMOSSMICA NO RECPROCA

TRANSLOCAO INTERCROMOSSMICA NO RECPROCA

TRANSLOCAO INTERCROMOSSMICA RECPROCA

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Cap.2.1. Alteraes do Material Gentico - Mutaes

Mutaes cromossmicas estruturais um exemplo de deleo

Criana com Sindroma do Grito do gato e respectivo caritipo

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Mutaes cromossmicas estruturais um exemplo de translocao recproca

Leucemia Mielode Crnica

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Mutaes cromossmicas numricas

Durante a meiose pode ocorrer uma no disjuno de cromossomas homlogos na diviso I, ou uma no disjuno de cromatdeos na diviso II. Em ambos os casos resultam clulas com excesso ou dfice de cromossomas. Grande parte dos embries que resultam de gmetas com anomalias cromossmicas numricas abortam espontaneamente. Outros sobrevivem.
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Mutaes cromossmicas numricas (aneuploidias)

Euploidia o caritipo apresenta o nmero normal de cromossomas Aneuploidia o caritipo, num determinado par de homlogos, apresenta anomalias, por excesso ou por defeito.

Poliploidia todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado

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Mutaes cromossmicas numricas

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Mutaes cromossmicas numricas Aneuploidia autossmica

Sndrome de Down SINTOMAS olhos amndoa boca pequena atraso mental malformaes cardacas

Caritipo
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Mutaes cromossmicas numricas Aneuploidia autossmica

Sndrome de Edwards

SINTOMAS

deformaes nos ouvidos malformaes cardacas atraso mental

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Caritipo
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Mutaes cromossmicas numricas Aneuploidia autossmica

Sndrome de Patau

SINTOMAS

Caritipo
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lbio leporino malformaes cardacas polidactilia grande atraso mental

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Mutaes cromossmicas numricas Aneuploidia heterossmica

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Mutaes cromossmicas numricas Aneuploidia heterossmica

Sndrome de Turner
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caritipo
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Mutaes cromossmicas numricas Aneuploidia heterossmica

Sndrome de Klinefelter

Caritipo
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Mutaes cromossmicas numricas Aneuploidia heterossmica

Sndrome de Jacob ou hipermasculinidade

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Mutaes cromossmicas numricas Poliploidia

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Mutaes cromossmicas numricas Poliploidia

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Mutaes cromossmicas numricas Causas da Poliploidia

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Mutaes cromossmicas numricas Causas da Poliploidia

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Mutaes cromossmicas numricas Efeitos da Poliploidia

Formao de uma nova espcie

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Mutaes cromossmicas numricas Efeitos da Poliploidia

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Mutaes cromossmicas numricas Efeitos da Poliploidia

Induo laboratorial de poliploidia com recurso colquicina

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Mutaes cromossmicas numricas Efeitos da Poliploidia

De onde veio o trigo do po?

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Mutaes e oncognese
O cancro resulta: de alteraes nas clulas; de uma proliferao descontrolada de clulas.

Alterao gentica numa clula epitelial

Componente ambiental

Proliferao

Invaso dos tecidos circundantes e vasos sanguneos e linfticos

Componente gentica

cancro

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Mutaes e oncognese

Os raios UV e os raios X so agentes mutagnicos, pois provocam o aumento do nmero de genes mutados, com graves consequncias para a sade humana, podendo provocar cancro.
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Os cancros podem originar-se pela existncia de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.
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Gentica do cancro
Proto-oncogenes genes normais que estimulam a diviso celular, estando implicados na regulao da proliferao e da diferenciao celular. Oncogenes so sequncias de DNA resultantes da alterao quantitativa ou qualitativa (mutao) de proto-oncogenes e que podem conduzir formao de um tumor (cancro) A mutao de um proto-oncogene em oncogene resulta da exposio a factores ambientais de natureza fsica, qumica ou biolgica (agentes mutagnicos)
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Gentica do cancro
A activao de um oncogene pode resultar de diferentes tipos de mutaes:
Substituio de bases no DNA, e consequente alterao na sequncia de aminocidos da protena formada, que resulta numa protena com maior actividade ou resistente degradao; Amplificao do proto-oncogene - Traduz-se numa maior quantidade do produto codificado pelo gene; Inverses ou translocaes que levam alterao do local que o proto-oncogene ocupa no genoma. Se o protooncogene for deslocado para junto de um gene activamente transcrito ou para junto de um DNA viral, a sua taxa de transcrio tambm aumenta.
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Gentica do cancro
Genes supressores tumorais tal como os protooncogenes esto envolvidos na diviso das clulas mas as protenas a que do origem contrariam o estmulo proliferativo dos proto-oncogenes atravs de uma aco inibidora. Quando estes genes sofrem uma mutao perdem a capacidade de realizar esse controlo e a diviso celular realiza-se de forma descontrolada originando um cancro.
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Gentica do cancro

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