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ARTICULO

Artculo: Aspectos clnicos del Sndrome de Down

ASPECTOS CLNICOS DEL SNDROME DE DOWN


Por: Dr. Marco Antonio Acevedo (*) Dr. Ren Cordn Barreira (**)
(*) Mdico Pediatra. Ex-Jefe de la Clnica de Gentica en el Departamento de Pediatra. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social (I.G.S.S.) (**) Mdico Genetista. Ex-Jefe del Departamento de Pediatra. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.

INTRODUCCIN Se le conoce tambin como TRISOMA 21 por la presencia de tres cromosomas del nmero 21 y todava hace algunos aos se le llamaba MONGOLISMO, trmino que tiende a abandonarse por no existir ninguna relacin con la raza monglica. Es la ms frecuente de todas las aberraciones cromosmicas, as como la causa ms comn de retraso mental grave, al punto de que el Sndrome de Down es padecido por uno de cada tres pacientes con trastornos mentales severos. Tienen diferente grado de incapacidad mental, pero todos presentan el aspecto de orientales, lo cual dio origen a la denominacin, ya en desuso, de mongolismo. Es una condicin en la cual se parecen ms entre los que la tienen, que el parecido que tiene cada nio con sus respectivos padres o sus hermanos. Aunque no todos tienen completos los signos clsicos o estigmas, los pacientes con Sndrome de Down se pueden reconocer fcilmente, sin temor a equivocarnos, porque una vez se distinguen los rasgos clnicos del sndrome en un paciente, es fcil reconocerlos en otros pacientes. Debe tomarse en cuenta, y especialmente por los padres, que la cantidad de estigmas no est en razn directa con la deficiencia mental o el funcionamiento social de cada paciente. As, pueden encontrarse pocos rasgos clnicos y tener una profunda afectacin mental, o bien el paciente puede estar cargado de estigmas y tener una funcin mental que se acerca a lo normal. DATOS HISTRICOS La primera descripcin del Sndrome de Down fue realizada por el mdico francs Jean-Etienne Esquirol, efectuada en la obra sobre Maladies mentales publicada el ao de 1838 en Pars. Sin embargo, el lenguaje utilizado en esta descripcin era extravagante, con palabras rebuscadas y muy deprimentes al referirse

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a los minusvlidos mentales, sin sealar posibilidades de cambios positivos ni de respuestas optimistas esperadas. Pero, la cruda descripcin de los pacientes con deficiencia mental, sin duda, es exacta. Se refera a los deficientes mentales como seres que haban llegado a la ltima etapa de la degradacin humana y que eran incurables. Esquirol sealaba que estos pacientes entraban en su categora de imbciles. Pero por el temperamento del paciente con sndrome de Down, su disposicin a ser amigable, y su potencial para poder aprender bajo algunas condiciones apropiadas, fueron alentados otros investigadores que pensaron en forma diferente al pensamiento de Esquirol. Una de estas personas fue Edouard Sguin, discpulo de Esquirol que complet las descripciones que se haban hecho sobre los trastornos mentales y se interes mucho en el tratamiento del deficiente mental a travs de mtodos educativos, tanto que se le conoci como el apstol de los idiotas. Se admite que el primer paciente de Sguin, bajo tratamiento educativo, estaba afectado de Sndrome de Down, por la descripcin ajustada que realiz de este paciente. El mtodo de Edouard Sguin termin involucrando a nios minusvlidos de mltiples causas, en Europa y los Estados Unidos, ya que por entonces se consideraba el retraso mental, como un solo trastorno, clasificndolo segn su grado de intensidad y no segn su causa. En esa poca y desde inicios del siglo XIX, las opiniones se inclinaban a orientar el origen del Sndrome de Down, con base en una teora de la degeneracin, o regresin atvica y retorno consecuente con una forma primitiva de la existencia. Se hicieron generalizaciones acerca de la causa de la deficiencia mental, a travs del libro The vestiges of the Natural History of Creation, de Chambers, en 1844. Y fue tambin Chambers en un intento de clasificacin de estos pacientes, el primero en mencionar a los pacientes con Sndrome de Down, como monglicos, analoga que fue hecha por Langdon Down, 22 aos despus. Langdon Down describi 5 clases de pacientes con deficiencia mental: Caucsicos, Etiopes, Malayos, Americanos y Mongoles, lo cual fue sealado en su informe de 1866. Langdon Down describi las caractersticas de los pacientes con deficiencia mental del tipo Monglico, los rasgos del rostro, del cabello, de la piel y del estado mental. Su descripcin fue aceptada y luego ignorada porque no haba expresado nada nuevo y slo le atribuyeron implicaciones racistas. Pero despus emple este mismo argumento racista para oponerse a la esclavitud de los negros en Estados Unidos. De ah en adelante se propuso dedicar su carrera a todas las formas de deficientes mentales de los asilos, a los cuales la profesin mdica no los tomaba en cuenta, y a quienes dio un trato gentil y compasivo. Se le reconoce, sin embargo, haber aislado entre todos los pacientes con deficiencia mental, una entidad clnica nueva y distinta, con diferentes nombres populares como mongol, monglico, mongolismo, deformidad monglica, etc., pero todas relacionadas con el nombre de Langdon Down.

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ETIOLOGIA El origen primario del Sndrome de Down sigue siendo uno de los enigmas de la medicina en general y de la gentica humana en particular. Se conoce el mecanismo por el que ocurre la llamada no Disyuncin, pero se desconoce y se considera un enigma, la razn por la que ocurre con regularidad en la raza humana. A partir de la descripcin del Dr. John Langdon Down, se abrieron nuevas perspectivas para el estudio de la deficiencia mental en general y del Sndrome de Down en particular. Con relacin a la causa por la cual se produce este sndrome, el estudio de la misma ha recorrido un largo camino. Desde su inicio, el mismo Langdon Down consider como responsable del sndrome a la Tuberculosis de la madre, la cual era muy frecuente en esa poca. Luego fue invocada la tensin de la madre, la cual fue descartada poco tiempo despus, al observarse que de igual forma nacan nios afectados cuyas madres haban pasado una crisis emocional, antes de la concepcin, como en la poca de la concepcin y despus de ella. Ningn grupo mostr rasgos de ms incidencia, comparados con las madres que no tuvieron crisis de tensin emocional. Despus, la causa del Sndrome de Down estuvo asociada a la sfilis hereditaria, pero ya desde finales del Siglo XIX se empez a desechar dicha hiptesis. El profesor Jonathan Hutchinson, autoridad en enfermedades venreas, dijo en 1886, que no se poda relacionar la sfilis con la etiologa del Sndrome de Down, a pesar de admitir la posibilidad de presentarse las dos entidades en un mismo paciente. Otra enfermedad invocada en la gnesis del Sndrome de Down, fue el alcoholismo, considerado como enfermedad que entraa un estigma social. El mismo Langdon Down, en una publicacin de 1887, seal que el alcoholismo de los padres pudiera influir en la aparicin de un nio con Sndrome de Down, sobre todo de un estado perpetuo de borrachera. Una versin ms reciente estara relacionada con las drogas y de criaturas que ya nacen adictas. Estas ideas fueron rechazadas en 1900 por Sutherland, creyendo que el alcoholismo no tiene posibilidades de producir un tipo tan exacto de enfermedad como el Sndrome de Down. En la dcada de los aos 20s del siglo XX, se especul sobre un desequilibrio endocrino como causa del Sndrome de Down, padecido por la madre o el propio nio, lo cual se fortaleci con la idea de Clarke en 1929 al afirmar que todo mongoloide tiene alguna clase de desequilibrio endocrino. Ya se haba analizado para entonces, la disfuncin tiroidea de la madre y por eso existi confusin entre el Sndrome de Down y el Cretinismo. Sin embargo, Meyers en 1938, relacion el Sndrome de Down ms con el hipertiroidismo materno, basado en algunas observaciones acerca de un estmulo nervioso agudo, sobre todo en zonas donde haba muchos trastornos de la tiroides, concluyendo que el Hipertiroidismo materno era el sntoma ms prominente y complejo, responsable del Mongolismo. Esta idea fue compartida por otros investigado-

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res y resulta interesante la observacin que en 1972, todava relacionaba la enfermedad tiroidea de la madre, con la incidencia de la no disyuncin cromosmica. Tambin se ha sospechado de la Hipfisis como glndula vinculada al Sndrome de Down, por una respuesta glicmica retardada. En 1972 Mc. Donald determin que el Hipopituitarismo es un factor importante en el Sndrome de Down. La hipofuncin del timo tambin pudo jugar algn papel en la etiologa del sndrome, lo que fue apoyado por los resultados gratificantes logrados por un investigador, cuando trat a sus pacientes con extractos del timo. Esta idea haba sido ya desechada desde 1900 por Sutherland al afirmar la inutilidad del extracto del timo y del tiroides, en el tratamiento del Sndrome de Down. Desde hace mucho tiempo se ha considerado que los problemas del aparato reproductor femenino, pudieran tener influencia en la produccin del sndrome, tal el caso del saco amnitico pequeo, idea desechada en la actualidad. Otra teora explicaba la incidencia del sndrome por la menor viabilidad de los vulos. Por otro lado, tambin se deca que las madres jvenes, de nios Down, con frecuencia tenan historia de problemas relacionados con la fertilidad. Otros factores importantes se relacionaban con la cantidad de hermanos previos, idea que dio lugar a confusin, con la edad materna. Actualmente slo se acepta que, efectivamente, la edad materna s se constituye en un factor importante en la aparicin del Sndrome de Down. A finales de los aos 50s del siglo pasado (S. XX) se incriminaron a la anoxia en el momento del parto y a la exposicin a algunas radiaciones ionizantes que la madre hubiera podido tener, sobre todo al inicio del embarazo, como responsables del aparecimiento del sndrome, por el efecto mutgeno que ya se haba descubierto 20 aos antes. Se ha especulado que los anticonceptivos orales pudieran asociarse al aumento en las cifras del Sndrome de Down, que nacen de madres jvenes, lo cual tiene importantes implicaciones y no se ha encontrado un estudio cientfico en el que se incrimine directamente una relacin de causa a efecto. Se crea que la edad paterna no tena importancia, pero en la actualidad y por diversos estudios, se sabe que el riesgo de que se presente un nio Down se incrementa en padres mayores de 55 aos, aunque J. M. Berg, destacada autoridad en gentica, de una manera categrica descarta la influencia de la edad paterna. An cuando el microscopio no se haba desarrollado como en la actualidad, desde 1835 se haba descubierto que el cuerpo humano se formaba de clulas renovables por s mismas y que aumentaban en cantidad mediante la divisin celular. Por los aos 50s del siglo XIX se observaron los cromosomas en el interior del ncleo como elementos filiformes, y desde entonces se iniciaron los intentos por contar su nmero y determinar sus caractersticas. Los conteos hasta finales del siglo, fueron confiables con cifras que variaron desde 18, 24 hasta ms de 40. En 1912, Winiwaters not que los cromosomas eran diploides (por pares), habiendo contado 47 en el hombre, 23 pares de una clase similar y un cromosoma X. Cont 48 en la mujer con dos cromosomas X. Se aproxim mucho al nmero correcto de 46. En 1921, Painter seal que en el hombre haba cromosomas X y Y, comprobando que el nmero de los mismos era igual en el hombre y la mujer. Se de-

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nominaron X y Y por la forma de los mismos. Mostr placas con cuentas entre 45 y 48 cromosomas, siendo la placa ms ntida, la que mostraba 46. Para entonces toda la comunidad cientfica estaba influenciada, aceptando el nmero de 48 como el complemento cromosmico humano. Desde el inicio del Siglo, se sospech que el Sndrome de Down podra tener su origen en los cromosomas, citndose a Waardenburg quien en 1932 seal que la causa podra ser una duplicacin o la falta de un cromosoma. Blayer en 1934 dio con la causa real, aunque sin evidencia que apoyara su descubrimiento, mencionando la no disyuncin, como responsable de una progenie celular con una cantidad de cromosomas distinta de la que se da en el padre. Otros investigadores como Turpin, Penrose y Fanconi, tambin sealaron anomalas cromosmicas ocasionadas por alguna mutacin, como la causa del Sndrome de Down. En 1950 no se saba an el nmero exacto de cromosomas en clulas humanas, pero en 1952 la investigadora Mittwoch, muy minuciosa y utilizando placas fotogrficas, inform que sin permitirle una cuenta exacta en varias clulas, dedujo la cifra aproximada de 48 cromosomas, dando as ms crdito al nmero anterior como el normal. En 1956, Tjio y Levine usando una tcnica que aplastaba las clulas para separar los cromosomas sin permitir escapes de los mismos, descubrieron que la cantidad de 46 cromosomas predominaba en las clulas de cultivos de 4 embriones. Esto origin la re-evaluacin de trabajos descartados encontrando que un ao antes abandonaron una investigacin por haber encontrado 46 y no 48 cromosomas, suponiendo que algo no estaba bien. Otros investigadores tambin informaron conteos de 46. Con esto se confirm la exactitud del trabajo de Tjio y Levine, estableciendo para la clula humana normal, el nmero diploide de 46 cromosomas, desplazando con ello, los puntos de vista que Painter haba establecido desde 1921. En 1959, Lejeune, Gauthier y Turpin sealaron la observacin histrica, con relacin a cromosomas humanos en cultivo de tejidos, de 3 pacientes con Sndrome de Down, la cantidad de 47 cromosomas para cada uno de ellos. Siete semanas despus, los mismos autores informan el resultado de 47 cromosomas en 9 nios con el Sndrome de Down, explicando la posibilidad de no disyuncin en el tiempo de la meiosis celular. Ese mismo ao aparecieron informes confirmatorios de los trabajos de Lejeune y su grupo, en los cuales se mostr que estaba presente un cromosoma extra de los ms pequeos y que era autosoma, todo lo cual estuvo ms claro an, al ao siguiente, principiando a ganar terreno la denominacin de Trisoma 21. Pero el nombre de Sndrome de Down es quiz el ms aceptado en todo el mundo y la mayora de las personas, cientficos o no, reconoce como el ms adecuado. En la actualidad se sabe que el Sndrome de Down se presenta por la no disyuncin del par cromosmico nmero 21, durante el proceso de la meiosis materna lo que origina 3 cromosomas. Pero se conoce tambin que en el 30 % de los casos, el cromosoma extra es de origen paterno. De hecho, es suficiente que se encuentre en exceso parte de su brazo largo ( q ), o solamente la banda q221

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encuentre en exceso parte de su brazo largo ( q ), o solamente la banda q221 del cromosoma 21, para que el cuadro clnico se presente en toda su expresin. De cualquier manera, el cromosoma o la banda en exceso producen algunos efectos como los siguientes: Entorpece el ciclo mittico de las clulas con reduccin de la divisin celular durante el desarrollo. Altera el grado de homocigocia y heterocigocia. Afecta la expresin de los genes por ausencia o presencia de genes modificadores de las funciones celulares. Provoca alteraciones metablicas y enzimticas, por exceso de cromatina: cido rico elevado Excrecin de cido xanturmico disminuida Serotonina srica disminuida por alteracin del metabolismo del Triptofano. Actividad aumentada en el 100 %, de Superxido-dismutasa Glutation-peroxidasa Actividad aumentada en el 50 %, de Glucosa 1 Phosfato-uridil-transferasa Galactokinasa Fosfokinasa Glucosa 6 Phosfato-deshidrogenasa

EXPECTATIVA DE VIDA En trminos generales, los pacientes con Sndrome de Down, tienen una expectativa de vida menor que la poblacin general. Sin embargo la supervivencia ha aumentado en estos pacientes desde 1930 en Inglaterra en donde el promedio de supervivencia era de 9 aos, hasta alcanzar los 45 aos en 1990, lo que se debe a mltiples factores entre los cuales estn los beneficios del uso de antibiticos, al igual que la poblacin general, las campaas de vacunacin dentro de la Medicina preventiva, la mejor aceptacin por la sociedad, de estos pacientes originando cuidados generales ms aceptables, las mejores tcnicas quirrgicas que resuelven los problemas graves de los recin nacidos como hernia diafragmtica, obstruccin intestinal por pncreas anular y diafragmas duodenales, imperforacin anal, onfaloceles y otros. Las tcnicas quirrgicas en la correccin de defectos cardiovasculares y los avances en la terapia de cuidados intensivos, de la que tambin los pacientes con Sndrome de Down han sido beneficiados. Mejoramiento ambiental y de vivienda. Todo esto permite que lleguen a mayores edades por lo que cada vez hay ms pacientes con Sndrome de Down, disfrutando de mejor salud y de mayores perspectivas de larga vida.

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A pesar de todo este progreso, los pacientes con Sndrome de Down siguen siendo enfermizos y las principales causas de mortalidad, han sido las cardiopatas congnitas con sus secuelas hemodinmicas y las infecciones respiratorias como neumonas y bronconeumonas, y el post-operatorio inmediato de las operaciones de corazn abierto. Aproximadamente el 30 % de los pacientes con Sndrome de Down presentan problema de defecto cardaco congnito y casi todos estos problemas se deben a agujeros en el tabique interventricular y a un defecto en el canal aurculo-ventricular, que entraan complicaciones adicionales relacionadas con los pulmones. Los pediatras, cardilogos, cirujanos generales, cirujanos cardiovasculares y los especialistas que participan en el cuidado de estos nios, aseguran que en el futuro, estas condiciones van a mejorar an ms. Aunque influyen poco en la expectativa de vida del paciente Down, se sealan tambin defectos en los rganos de los sentidos, en especial defectos de la visita y del odo, sin poner en peligro la vida del mismo, lo cual es importante en el desarrollo de todos los nios incluyendo al nio Down. La forma tpica de los ojos es lo que ha inducido al calificativo de Mongol y de Mongoloide, as como la presencia del pliegue epicntico en la comisura interna de los ojos y la hendidura palpebral inclinada hacia arriba y afuera. Todos estos rasgos oculares constituyeron signos caractersticos para el diagnstico del Sndrome en el recin nacido, pero sin repercusiones para la visin. Otro rasgo que tampoco afecta la visin y tiene caracterstica diagnstica, es la presencia de unas manchas blanquecinas en el iris llamadas Manchas de Brushfield. Se dice que existen en la mayora de los nios con el Sndrome de Down, pero tambin estn presentes en 25 % de la poblacin general. Se aprecian en iris que tienen colores claros como el celeste, el gris y el verde. Casi no se observan en iris de color oscuro como el marrn. Los defectos que afectan la visin son la miopa, el estrabismo convergente o divergente, el astigmatismo y la hipermetropa, todos corregibles mediante lentes adecuados. Otros defectos y problemas son: Cataratas, la Blefaritis, la Conjuntivitis, la Queratitis. El 10 % de los pacientes Down presentan ceguera despus de los 30 aos de edad, provocada en su gran mayora por la presencia de Cataratas. Con relacin a los odos, existen algunas caractersticas del pabelln que los distingue. Son de orejas pequeas, bien implantadas, con lbulos reducidos y un plegamiento en la parte superior del hlix, lo cual puede considerarse como un rasgo de diagnstico. Es frecuente la presencia de audicin anormal, debido en la mayora de los casos, a problemas de otitis media, en los primeros 5 aos de vida, que persiste muchas veces hasta la edad adulta y plantea dificultad en el tratamiento de estas infecciones, tanto mdico como quirrgico. La deficiencia auditiva consecutiva puede ser disminuida con los aparatos modernos para sordera y as mejorar la concentracin, la calidad del lenguaje y otros aspectos de aprendizaje. Existen tambin otros trastornos en el Sndrome de Down, como su inmunidad natural que es deficiente, propiciando infecciones virales y bacterianas que se

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tornan ms graves que en pacientes sin el Sndrome de Down. Es por eso que en nios Down se presentan catarros crnicos, con complicaciones frecuentes a nivel del odo Medio, en forma de Otitis o estrechez del conducto Lcrimo-nasal produciendo Dacriocistitis crnicas. A la mitad de los aos 60s del siglo pasado se descubri la tendencia a presentar sub-lujacin espinal, la cual se especul como de una posible anomala congnita. Esta tendencia cuando est presente, limita el desarrollo fsico y social del nio Down y en la actualidad se reconoce como Sub-lujacin Atloido-axoidea. Consiste en la falta de alineacin de las dos primeras vrtebras cervicales, el Atlas y el Axis. La apfisis Odontoides del Axis es muy corta representando una articulacin que puede lujarse con facilidad. El problema tom auge con el desarrollo de las Olimpadas Especiales en donde nios y jvenes con Sndrome de Down, participan en diferentes deportes exponindose al riesgo de una muerte o de parlisis total por lesin medular. Otro problema que manifiestan los pacientes Down es la mayor frecuencia con que se presenta en ellos la Enfermedad de Alzheimer, un trastorno de demencia senil, que se observa en ancianos, como confusin mental, desorientacin espacial, temporal y de relacin personal, torpeza de los movimientos y del lenguaje, prdida de la memoria reciente, y tendencia a las cadas por la prdida del equilibrio. Siendo enfermedad de personas seniles, es ms comn en pacientes con Sndrome de Down, aparece cuando rebasan los 40 aos (o antes). Se calcula que el 45 % de pacientes Down padecen la Enfermedad de Alzheimer a los 45 aos de edad. Esta inusitada frecuencia parece deberse a que en la enfermedad de Alzheimer se ha descubierto alteracin de genes del cromosoma 21. La Leucemia es otro de los problemas que se observan con mayor frecuencia entre los pacientes con Sndrome de Down. Algunos informes sealan que el problema hematolgico se presenta con un riesgo 20 veces mayor que en la poblacin normal. La edad de aparicin de la Leucemia es tan variable como entre los nios sin el sndrome, pero con las caractersticas hematolgicas similares. La Hepatitis viral tambin es 10 veces ms frecuente en pacientes Down de las instituciones, que en otros. Es un tipo crnico de Hepatitis, sin ictericia, cuya incidencia cae abruptamente en los nios Down que se atienden en el hogar o fuera de las instituciones. El antgeno de la Hepatitis en estos pacientes se mantiene en sangre despus de muchos aos. Por ltimo, se ha mejorado el pronstico y la expectativa de vida de los pacientes Down, por haberse efectuado mayores progresos en Medicina. Se ha mejorado en general el cuidado de la salud, pero sobre todo, se han reducido riesgos especficos en el Sndrome de Down como los problemas cardacos, respiratorios, el temprano inicio de la enfermedad de Alzheimer, los problemas infecciosos y otros ms. Todo esto ha permitido que los placientes Down lleguen a completar un mayor nmero de aos, aumentando la prevalencia del sndrome en cualquier poblacin del mundo, que incluya a este grupo en sus programas de prevencin.

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Como un dato importante se puede mencionar que los pacientes con Sndrome de Down, son tan aficionados a la msica como cualquier nio que no est afectado por el Sndrome. As tambin tienen mucho sentido del ritmo igual que los nios normales y que con estmulo y educacin musical, algunos de estos pacientes aprenden a tocar algn instrumento, lo cual casi siempre les favorece para ser incluidos en conjuntos musicales con lo que pueden tener cierta independencia econmica.

Aunque la Incidencia parece permanecer sin cambio a travs del tiempo, la tasa es variable para cada pas, independiente de algunas influencias ambientales. De tal manera que la aparicin del defecto cromosmico es variable, segn las diferentes fuentes conocidas de otros pases. Se conoce una incidencia de un nio afectado con Sndrome de Down, por cada 600 nacimientos, o por cada 700 nacimientos y se menciona hasta uno por cada 900 nacidos vivos. Estas tasas no son influidas por la raza, color, cultura, clima, altitud, etc. La PREVALENCIA es otro concepto, refirindose a la presencia de pacientes con Sndrome de Down, que viven y se desarrollan en una poblacin, o sea, la cantidad de pacientes Down que se encuentran por cada 10,000 habitantes de dicha poblacin. La Prevalencia s est influenciada por factores ambientales como el mejor cuidado de la salud, mejores condiciones de saneamiento, efectos de un diagnstico prenatal, mayores progresos mdicos, mejores tcnicas quirrgicas, etc. La Trisoma 21, con todo su cortejo clnico, puede presentarse en tres formas ya clsicas: Trisoma REGULAR, con tres cromosomas libres del nmero 21, que se encuentra en el 94 % de los casos afectados. Aqu todas las clulas son Trismicas, las del hgado, de riones, de cerebro, pulmones, etc., presentan claramente 3 cromosomas del nmero 21. Trisoma en MOSAICO, que se presenta del 1 al 2 % de los pacientes Down. Aqu se encuentran dos lneas celulares, por un lado clulas Trismicas que son la gran mayora, y por otro lado clulas normales que no sobrepasan el 10 % del complemento celular. Se pueden sealar como Mosaico 46 / 47. Algunas investigaciones ms recientes, han descubierto pacientes con tres lneas celulares de la frmula: Mosaico 46 / 47 / 48. De cualquier manera el Mosaicismo: Es resultante de un error en la divisin celular post-fertilizacin (Zigote). Si hay Mosaicismo en la madre, el riesgo de recurrencia en sus hijos puede ser hasta del 11 %.

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Trisoma por TRANSLOCACIN: se relaciona con la unin del cromosoma extra o de un fragmento del mismo, que se une a otro cromosoma. Se observa en el 3 al 4 % de los casos de Sndrome de Down. La frecuencia de la misma es aproximadamente de un caso por cada 18,000 recin nacidos. Las formas ms comunes son las siguientes: T ( 21 q 14 q ) Se presenta en el 44 % de casos de Translocacin. El cromosoma extra, o el brazo largo del cromosoma 21 en exceso, se adhiere (se transloca T) al brazo largo del cromosoma 14. Si la madre es portadora de una Translocacin balanceada, sin ninguna manifestacin clnica, habr un riesgo del 10 al 16 % de que se presente otro nio con sndrome de Down, con un nuevo embarazo. Si el padre es portador de la translocacin balanceada sin presentar manifestaciones clnicas del sndrome, entonces el riesgo se reduce al 4 %. T ( 21 q 21 q ) Se presenta en el 56 % de los casos de Translocacin. El cromosoma extra, o el brazo largo del tercer cromosoma 21 en exceso, se adhiere o se transloca al brazo largo de uno de los cromosomas normales del par 21. Aqu el riesgo de tener otro nio con sndrome de Down es del 100 %. La probabilidad de que una madre menor de 30 aos tenga un hijo trismico 21 por Translocacin, es tericamente de 25 %, pero por razones ignoradas, en la realidad slo se presenta con un riesgo menor de 16 %. El riesgo de Recurrencia del Sndrome de Down en una familia, debe ser considerado de acuerdo al evento que se haya presentado inicialmente. La Trisoma 21 es un evento espordico en la gran mayora de los casos. Si se trata de un Sndrome de Down de la variedad Trisoma Regular, la Recurrencia o el riesgo de volver a presentarse otro nio afectado, es un evento raro, tal como sacarse la Lotera (presencia del sndrome) con un solo billete comprado (con cada embarazo) en donde es sumamente difcil, volver a sacarse otra vez la Lotera. En nuestra experiencia, un buen porcentaje de madres menores de 30 aos, ms del 45 %, se animaron a tener un nuevo embarazo despus de haber tenido un nio afectado, el cual se resolvi satisfactoriamente con un nio sano. Si la madre es menor de 40 aos y si ya existe un hijo Trismico 21, el riesgo de tener un nuevo hijo afectado por el sndrome, es de 1 en 100. Aqu probablemente intervengan los riesgos de una Translocacin que han sido sealados, ya que despus de esta edad, el riesgo de una recurrencia de la Trisoma 21, est ms determinado en funcin de la edad materna. Aunque la Prevalencia no ha sido establecida en nuestro medio, se sabe que en pases anglosajones, existe la tendencia a ir aumentando las cifras de supervivencia de estos pacientes por las ventajas que se tienen en cuanto al cuidado de la salud. Sus cifras, son las siguientes:

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En el primer ao de vida ------------------En la edad escolar -------------------------Hacia los 15 aos de edad --------------En la poblacin general -------------------

1 / 1,000 1 / 1,400 1 / 2,200 1 / 3,300

El diagnstico Pre-natal ha tenido un importante peso en las cifras de Prevalencia del Sndrome de Down. Este tipo de diagnstico se logra con la Amniocentesis, procedimiento mediante el cual se extrae lquido amnitico de la mujer gestante, se cultivan las clulas fetales que se encuentran suspendidas en el mismo, y luego se realiza el cariotipo para detectar la presencia de alguna Trisoma, en especial la Trisoma 21. La Amniocentesis se realiza en una etapa tan temprana como 14 16 semanas de embarazo, procediendo de inmediato al cultivo celular. El procedimiento se recomienda en mujeres portadoras de alguna translocacin conocida, en mujeres embarazadas con ms de 35 aos de edad, y en embarazadas que ya tiene un hijo con Sndrome de Down. La Mortalidad tampoco se conoce en nuestro medio porque no ha existido un seguimiento a largo plazo de los nios con Trisoma 21 que se tienen registrados en los archivos de Pediatra del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social y de los dems hospitales, pero en otras latitudes, se tienen las cifras siguientes: En el primer ao de vida En los primeros 5 aos de vida Alrededor de 15 aos de vida 30 % 50 % 60 %

Los primeros 5 aos de vida son el escenario de muertes por cardiopatas congnitas y sus complicaciones infecciosas o hemodinmicas broncopulmonares, que en algunas series pueden alcanzar cifras de hasta 75 % de la mortalidad a esta edad. Ms adelante va haciendo su aparicin la Leucemia, que alcanza la cifra de 2 % como causa de mortalidad. Las complicaciones de las Hepatitis, que pueden presentarse en cualquier grupo de edad, tambin pueden constituir cifras importantes en la mortalidad de estos pacientes, as como las complicaciones quirrgicas.

(En el prximo nmero de APUNTES se estarn presentando los datos de una casustica de 533 casos afectados con el Sndrome de Down, continuacin del presente Artculo)

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RESULTADOS Los datos que presentamos a continuacin, forman parte de una casustica de nios afectados con el Sndrome de Down, 533 casos en total, protegidos por el rgimen de Seguridad Social y que fueron evaluados desde Enero de 1980 a Enero del 2000, en la Clnica de Gentica, del Departamento de Pediatra, del Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social. En estos 20 aos, hemos establecido una Incidencia entre la poblacin de gestantes protegida por el rgimen de Seguridad Social, con base en dos estudios realizados en diferente poca, determinando la Incidencia de un nio afectado de Sndrome de Down, por cada 1,400 nacidos vivos. Dicho resultado pareca incongruente con los resultados de la literatura, obtenidos en otros pases, que no excede de uno por 900 nacidos vivos. Se consult la incidencia en otros hospitales grandes de la ciudad capital de Guatemala, bsicamente el Hospital Roosevelt y el Hospital General San Juan de Dios, encontrando en sendos estudios, una incidencia similar de uno por cada 1,400 nacidos vivos. Estos hospitales atienden poblaciones de mujeres gestantes que no estn cubiertas por el Programa de Seguridad Social y que por lo tanto, son complementarias entre s. Consideramos entonces que para la regin central del pas, la tasa de Incidencia es de Un nio con Sndrome de Down por cada 1,400 nacidos vivos, o sea, de 0.071 %. Con relacin a la edad materna, nuestros resultados obtenidos en la casustica de los nios protegidos por el rgimen de Seguridad Social y desglosados por grupos etarios, se presentaron de la manera siguientes: Tabla N 1. Sndrome de Down y EDAD MATERNA EDAD MATERNA 15 aos o menos De 16 a 20 aos De 21 a 25 aos De 26 a 30 aos De 31 a 35 aos De 36 a 40 aos De 41 a 45 aos De 46 y ms TOTAL N de CASOS 3 66 93 87 103 111 60 10 533 % 0.56 12.38 17.45 16.32 19.32 20.83 11.26 1.88 100.00

Se dice que la influencia de la edad materna, puede establecer la cifra de hasta 70 % de nios Down procedentes de madres mayores de 30 aos. En nuestra serie, mostrada en la tabla anterior, las madres en el grupo etario sealado, slo llegan a 53.29 %. En otras series, cerca del 20 % de recin nacidos con Sndrome de Down, proceden de madres mayores de 35 aos, pero este mismo grupo de

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madres, slo aporta del 6 al 7 % del total de nacimientos. A pesar de estos resultados, en otros pases y con otras series, la Incidencia del Sndrome de Down aumenta en razn directa con la edad de la madre, lo cual est aceptado entre casi todos los investigadores y genetistas, segn se puede observar en el siguiente cuadro: Tabla N 2. Sndrome de Down. INCIDENCIA Y EDAD MATERNA EDAD MATERNA Hasta 20 aos De 20 a 24 aos De 25 a 29 aos De 30 a 34 aos De 35 a 39 aos De 40 a 44 aos De 45 y ms Incidencia / nacidos vivos 1 / 1700 1 / 1500 1 / 800 1 / 400 1 / 100 1 / 50 1 / 25 % 0.058 0.066 0.12 0.25 1.00 2.00 4.00

Se menciona que existe un claro predominio del sexo masculino, establecindose en algunas series, hasta el 60 % de los varones, que nacen con el Sndrome de Down. Nuestros resultados sealan que este predominio es muy discreto, probablemente se trata de la tendencia observada normalmente en la cual hay un leve predominio del sexo masculino entre los nios que no tienen el sndrome. Tabla N 3. Sndrome de Down y SEXO Sexo Masculino Femenino TOTAL N Casos 278 255 533 % 52.16 47.84 100.00

En cuanto a la raza, ya se mencion que no existe predominio de la incidencia del Sndrome de Down en alguna raza especfica y que se da igualmente en todas. En la ciudad capital de Guatemala y zonas de influencia de los ms importantes hospitales, ya mencionados, Hospital Roosevelt, Hospital General San Juan de Dios y Hospital de Gineco-Obstetricia del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social, se puede hacer una clasificacin entre los habitantes, en dos grandes grupos: Indgenas con el 20 %, y Ladinos con el 80 %. Entre el grupo de Ladinos, se incluyen los mestizos, hispanos y otros grupos minoritarios como orientales, caucsicos, negros, etc. En nuestra serie se encontraron los siguientes resultados:

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Tabla N 4. Sndrome de Down y Raza Raza Ladinos Indgenas TOTAL Casos 429 104 533 % 80.5 19.5 100.0

Como puede apreciarse, el resultado obtenido refleja la proporcin en la cual se encuentran los habitantes de la ciudad capital en la que se considera la cifra de 20 % para la poblacin indgena, debido al desplazamiento que han tenido las comunidades del interior del pas, hacia la capital. Un estudio previo (1983) sealaba 17 %. La influencia de la edad paterna ha estado en discusin, casi desde cuando se descubri la participacin de la edad materna. En la actualidad se sabe que los padres mayores de 35 aos tambin contribuyen desde un tercio a una cuarta parte, a la presentacin del Sndrome de Down. Nuestros resultados fueron los siguientes: Tabla N 5. Sndrome de Down y Edad Paterna. Edad del padre De 25 aos o menos De 26 a 35 aos De 36 a 50 aos De 51 y ms aos TOTAL Casos 123 220 169 21 533 % 23.0 41.3 31.7 4.0 100.0

De estos resultados no se puede hacer ninguna inferencia ya que en cierta manera, es difcil en nuestro medio, lograr la demostracin de esta participacin. En cuanto a la edad del embarazo, el comportamiento de nuestros resultados es similar al de la mayora de series publicadas en otros pases, siendo a su vez, un reflejo ligeramente aumentado de lo que sucede tambin en madres gestantes que dan a luz nios no afectados por el Sndrome de Down Tabla N 6. Sndrome de Down y EDAD DE EMBARAZO Edad de embarazo De 37 semanas o menos De 38 a 42 semanas Ms de 42 semanas TOTAL N de casos 125 407 1 533 % 23.4 76.4 0.2 100.0

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En pocas palabras, los nios Down nacen con edad de embarazo muy similar a la de los dems nios sin el Sndrome. La forma del nacimiento o la resolucin del embarazo demostr un ligero incremento de las cesreas, lo cual pudo deberse al hecho de existir un riesgo frente a datos de sufrimiento fetal al cual son susceptibles los nios Down, que obligaron a la realizacin del procedimiento. Los resultados son los siguientes: Tabla N 7. Sndrome de Down y TIPO DE NACIMIENTO Tipo de nacimiento Eutcico simple Cesrea Gemelar Frceps Podlica TOTAL N de casos 394 126 7 4 2 533 % 73.9 23.6 1.3 0.8 0.4 100.0

En cuanto al estado clnico al momento de nacer o a los pocos das, el nio con Sndrome de Down est en condiciones normales en el 61.2 %. El resto de los nios, manifiesta patologas muy variadas, siendo las ms frecuentes, la Asfixia perinatal, Policitemia e Ictericia, ltimas que en la mayora de casos requirieron Exsanguinotransfusin. Otras patologas presentes fueron: Premadurez con hipotrofia, Sndrome de Aspiracin Meconial, Hipoglicemia, Ano imperforado. La lista completa de las mismas es la siguiente: Tabla N 8. Sndrome de Down y ESTADO AL NACER Estado al nacer Normal Asfixia Perinatal Policitemia Ictericia Premadurez e hipotrofia Sndrome Aspiracin Meconial Hipoglicemia Ano imperforado Obstruccin intestinal diversa Otros Casos 326 60 33 26 20 13 6 6 6 8 % 61.2 29.0 15.9 12.6 9.7 6.3 2.9 2.9 2.9 3.8

Con relacin al peso de nacimiento de nios Down, el rango estuvo entre 2 libras y 7 onzas para el menor (1,100 gramos), y 9 libras con 15 onzas para el mayor (4,500 gramos) El Promedio estuvo en 5 libras con 6 onzas (2,470 gramos) que difiere algo, del promedio de peso de los nios que nacen sin el Sndrome, ya que en estos ltimos, dicho Promedio se ha establecido en 6 libras con 3 onzas (2,840 gramos).

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Esto confirma que los patrones de crecimiento en el Sndrome de Down, no son tpicos ni iguales de la poblacin normal pues existe un retraso importante tanto en el peso como en la estatura, desde la etapa fetal. CUADRO CLNICO El cuadro clnico es inespecfico y con expresividad muy variable. El efecto fenotpico es mitigado por algunas lneas celulares normales como se observa en los casos de Mosaicismo. De cualquier manera, casi siempre los pacientes son tranquilos, dciles, obedientes y rara vez lloran. Presentan retraso en el desarrollo fsico y mental pero quiz lo ms caracterstico del Sndrome de Down es el retraso mental que est presente en el 100 % de los pacientes. Fue notado incluso desde antes que Langdon Down hiciera su famosa clasificacin racial de los discapacitados mentales. El retraso es de grado variable ya que pueden encontrarse pacientes con I.Q. tan bajo como de 20 puntos, incapaces de caminar, de ponerse en pie o incluso de sentarse, hasta aquellos que poseen I.Q. de 80 y hasta 85 puntos, muy fronterizos con los individuos normales. El promedio que se ha establecido en el I.Q. de pacientes Down en otras series y otros pases, vara de 50 a 55 puntos. En nuestra experiencia, evaluando a ms de la mitad de los pacientes de la serie que estamos presentando, tambin hemos tenido hallazgos similares a los que se mencionan en la literatura, con promedio de 53 puntos en el Cociente de Desarrollo y con rangos que van de 25 hasta 84 puntos. Otro rasgo bastante caracterstico de estos pacientes, es la hipotona muscular generalizada que presentan, acompaada de flacidez de segmentos, de hiperflexibilidad de las articulaciones con lo que se explica la tendencia a mantener la boca abierta, por descenso de la mandbula, adems de la Macroglosia, as como su marcha torpe. En nuestra serie, el 92.7 % de los pacientes, present la Hipotona muscular clnica, mientras el resto mantuvo una tonicidad muscular normal. Hallazgos Craneofaciales: Casi todos presentan un atraso en la osificacin de los huesos del crneo. Por esta razn existe un cierre tardo de las fontanelas. Hay hipoplasia o aplasia de los senos frontales. En general se detecta una microcefalia moderada y tambin caracterstico del Sndrome cuando se le encuentra, es el aplanamiento del occipucio, lo que condiciona la braquicefalia que lo acompaa. Tambin se puede apreciar el aplanamiento general de la cara. En nuestros casos, se detect occipucio plano en el 62.7 % de los pacientes, occipucio prominente slo en el 2.8 % y el resto tena un crneo de configuracin normal (34.5 %) Los huesos del crneo son delgados y existe una tendencia a formarse un remolino del cabello en la parte central de la regin parietal. La nariz es pequea y el puente nasal es aplanado, en el 75 %. Las narinas tienen una orientacin antevertida.

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Oculares

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En los ojos se encuentra mucha riqueza de signos fsicos, algunos de los cuales pueden configurar el diagnstico. La presencia de hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba y afuera es un rasgo que sirvi a Langdon Down para su clasificacin tnica del retraso mental, llamndolos Mongoles. Esta orientacin de las hendiduras palpebrales hacia arriba y afuera no es exclusiva del Sndrome de Down. Nosotros la encontramos en el 74.5 % de nuestros casos, y de direccin horizontal en el resto. El Epicanto es un pliegue cutneo vertical que se encuentra en el ngulo interno de los prpados. Es muy caracterstico en el Sndrome de Down y en nuestra serie estuvo presente en el 77.5 %. Aunque existen otros trastornos genticos que tambin lo presentan, constituye otro rasgo que puede ayudar al diagnstico. El Hipertelorismo, o separacin de los ngulos internos de los prpados a una distancia mayor que lo normal, se present en el 39.8 %. Otros hallazgos encontrados en menor proporcin son: Nistagmo horizontal, Estrabismo, la mayora convergente, Catarata uni o bilateral, Dacrioestenosis. No encontramos manchas de Brushfield quiz por el color oscuro del iris en los ojos de los guatemaltecos, en donde es poco probable que se formen dichas estructuras. Los datos clnicos relacionados con los ojos, encontrados en nuestros pacientes, se dan a continuacin en la siguiente Tabla. Tabla N 9. Sndrome de Down y datos oculares Rasgo Ocular Hendiduras oblicuas Epicanto Hipertelorismo Nistagmo Estrabismo Catarata Boca En la boca se pueden encontrar otros datos importantes. As la forma ojival (paladar alto) del techo de la cavidad bucal es una de las variaciones ms frecuentes. La Macroglosia es una alteracin que determina la protrusin de la lengua hacia fuera, ya sea por la hipotona muscular, que permite el descenso de la mandbula, o bien por lo estrecho y pequeo de la cavidad bucal en donde no cabe la lengua. Puede ser tambin por un crecimiento real de la lengua, caso en el cual tiene lugar el trmino de Macroglosia. Le siguen la Micrognatia y la Retrognatia. Hubo 5 casos de Paladar Hendido y un caso de Labio Leporino. La Tabla siguiente seala los resultados de nuestra serie. Casos 397 224 115 20 19 5 % 74.5 42.0 21.6 3.7 3.5 0.9

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Tabla N 10. Sndrome de Down y datos bucales Rasgo bucal Paladar Ojival Macroglosia Micrognatia Retrognatia Paladar Hendido Labio Leporino Orejas La oreja es otro sitio en donde hay riqueza de datos, algunos de los cuales son caractersticos del Sndrome de Down y por lo tanto ayudan al diagnstico clnico. La oreja es pequea en ms del 76 % de los casos y se presenta con un plegamiento del hlix en la parte superior, lo cual sirve para el diagnstico clnico ya que puede estar en el 60 % o ms de los casos. La presencia de un Antihlix prominente se encuentra en el 8 % de los pacientes. Otras anormalidades o variaciones menos significativas son: orejas prominentes, lobulillos pequeos, ausentes o adheridos, pequeos senos o apndices pre-auriculares, cercanos a la raz del Hlix. Los hallazgos en las orejas de nuestros casos se muestran a continuacin: Tabla N 11. Sndrome de Down y hallazgos en orejas. Hallazgo Normal Anormal Orejas pequeas Hlix orlado parte superior Antihlix prominente Cuello: Los hallazgos del cuello son inconstantes y ms bien, poco comunes. La generalidad de los pacientes muestran como una regla, la brevedad del mismo, pero adems del cuello corto, puede encontrarse tambin la presencia de piel redundante y hasta un verdadero pterigium colli, que es un pliegue cutneo extendido desde la apfisis mastoides de un lado, hasta el acromion en el hombro correspondiente. Radiolgicamente ya se mencion, la presencia de una sub-lujacin entre el Atlas y el Axis, las dos primeras vrtebras de la columna cervical. Se trata de una apfisis Odontoides del Axis, muy corta, que al unirse con el Atlas, presenta una inestabilidad articular que en movimientos bruscos o amplios de la cabeza y columna cervical, puede lujarse y daar la mdula espinal a ese nivel, incluso seccionarla, dejando consecutivamente a un paciente cuadripljico ponindolo en riesgo de moCasos 80 453 345 272 36 % 15.0 85.0 76.1 60.0 8.0 Casos 370 232 125 58 5 1 % 69.4 43.5 23.4 10.9 0.9 0.2

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rir. Ya fueron mencionados tambin los desrdenes tiroideos, particularmente Atireosis, Bocio o Hipertiroidismo. Adems, recordemos que en ms de una poca, la etiologa del Sndrome de Down, estuvo vinculada a estos trastornos tiroideos en la madre o en el propio feto. Trax El trax tambin es sitio de pocos cambios o hallazgos compatibles con el Sndrome de Down. Exceptuando la presencia radiolgica de 2 ncleos de osificacin en el mango del Esternn, en el trax no se encuentran otros datos caractersticos, aunque puede ocasionalmente detectarse un trax carinado, excavado, estrecho o en campana, con porcentajes que no rebasan el 5 %. La presencia de slo 11 pares de costillas tambin es un hallazgo ocasional. Las Cardiopatas se encuentran en mayor proporcin en el Sndrome de Down que en pacientes sin el sndrome. Diferentes series dan a las Cardiopatas, una incidencia que va desde el 30 al 60 % de los casos, sealndose el defecto del canal atrioventricular comn, como el ms frecuente, seguido de defectos del tabique ventricular, Persistencia del conducto Arterioso, comunicacin interauricular, arteria Subclavia aberrante, en ese orden decreciente. En nuestra serie se detect un soplo cardaco importante derivado de cardiopata congnita, en 162 pacientes que hacen el 30.4 % de todos, cifra porcentual que ya habamos encontrado en el estudio efectuado por nosotros en 1983. Aunque sin datos exactos, se sabe que la causa ms frecuente es la Comunicacin Interventricular, seguida de la Persistencia del Conducto Arterioso, Comunicacin Interauricular y otras. El corazn estuvo normal, en 371 pacientes, o sea, el 69.6 % de todos los pacientes con Sndrome de Down. Abdomen Del abdomen, las alteraciones ms frecuentes y sin constituir datos tpicos del Sndrome de Down, se mencionan en casi todas las series, la Hernia Umbilical, Diastasis de los Rectos, Visceromegalias (ms de un rgano), hepatomegalia, esplenomegalia. Se encontraron algunos pacientes con cicatriz operatoria por procedimientos para corregir problemas neonatales como obstruccin intestinal y otros. La siguiente Tabla nos muestra estos datos. Tabla N 12. Sndrome de Down y Abdomen Hallazgo abdominal Hernia umbilical Diastasis de los Rectos Visceromegia ( * ) Hepatomegalia Esplenomegalia Cicatriz operatoria Casos 274 102 43 39 16 10 % 51.40 19.14 8.06 7.32 3.00 1.87

( * ) Incluye dos o ms rganos aumentados de tamao

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Genitales En cuanto a Genitales Externos, se apreciaron normales en ms del 87 % de los casos (ambos sexos), siendo las anormalidades, aparentes slo en el sexo masculino. Las principales alteraciones se detallan en la siguiente Tabla: Tabla N 13. Sndrome de Down y Genitales Externos (Varones - 278 - 100 %) Anomala Criptorquidia Genitales pequeos Prepucio redundante Fimosis Hidrocele Hernia escrotal Manos En las manos tambin se encuentran muchos datos que ayudan al diagnstico clnico del Sndrome de Down. Los huesos metacarpianos y de las falanges, son relativamente cortos por lo que los dedos se observan regordetes y la mano ancha y cuadrada. En la palma de la mano se encuentra un solo pliegue, uni o bilateral, el llamado Pliegue palmar nico, en el 63.9 % de nuestros casos, aunque las cantidades en las diferentes series, varan desde el 40 % hasta el 70 %. El Pliegue de Sydney uni o bilateral es una prolongacin a todo lo ancho de la palma, del pliegue transverso distal, estando tambin presente el pliegue transverso proximal, el cual se desvanece en la regin hipotenar. En nuestra serie se manifest en el 5.6 % de todos los pacientes con alteraciones en las manos. La Braquifalangia o Braquimesofalangia, uni o bilateral, se refiere a falanges cortas, especialmente la falange media, alteraciones que se presentan con mucha mayor frecuencia en el 5 dedo, como lo demostr nuestra serie con 77.1 %. En la mayora de los casos, la Braquimesofalangia del 5 dedo, condiciona la Clinodactilia, 51.4 % que es la desviacin lateral de una falange o segmento de un dedo, particularmente en el 5 dedo, con la falange distal desviada hacia el lado radial, lo que en nuestros casos del Sndrome de Down se present en el 52.9 %. Cuando la Braquifalangia reduce la segunda falange del dedo, condiciona la presencia de un solo pliegue interfalngico del 5 dedo y su tamao es ms breve que en personas normales. Este ltimo dato del pliegue nico en el 5 dedo, fue observado en el 27.8 % de los casos. Se encontraron dos pacientes con Polidactilia post-axial. La siguiente Tabla resume las alteraciones encontradas en la mano de nuestros pacientes. Casos 27 20 7 6 6 2 % 9.7 7.2 2.5 2.1 2.1 0.7

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Tabla N 14. Sndrome de Down y alteraciones de mano Hallazgo Mano normal Pliegue Palmar nico Pliegue de Sydney Braquimesofalangia 5 dedo Clinodactilia del 5 dedo Un pliegue flexin del 5 dedo Casos 15 331 30 393 262 144 % 2.8 63.9 5.8 79.3 52.9 27.8

Todava ms sutilmente y requirindose de los Dermatoglifos o huellas de las manos y dedos, se encuentran otros hallazgos, como la presencia de 10 asas cubitales en las huellas dactilares, en el 90 % de casos. Tambin el desplazamiento distal del Trirradio axial ( t ) en la palma de la mano, hacia posiciones t t, en el 84 % de pacientes, determinando un ngulo de los trirradios a-t-d, mayor de 56. En las huellas de las manos, tambin se evidencia el Pliegue palmar nico, la clinodactilia, la Braquifalangia y el pliegue interdigital nico del 5 Dedo, etc. Pelvis La pelvis presenta ensanchamiento de las alas de los huesos iliacos hacia fuera, semejando las orejas del ratn de Hollywood (Mickey de Disney). El ngulo acetabular es estrecho, los isquiones se observan alargados y aunque la cavidad cotiloidea es poco profunda, la presencia de Lujacin Congnita de la Cadera es rara. Pies En los pies pueden encontrarse algunos datos que ayudan al diagnstico, aunque no son exclusivos del Sndrome de Down. Quiz lo ms frecuente es encontrar una separacin amplia entre el primero y segundo dedos, as como un surco plantar que se inicia en la parte media de la planta del pie y se dirige hacia el espacio interdigital entre el primero y segundo dedos y que es ms evidente en los primeros meses de vida del paciente. En nuestra serie se encontraron 94 casos con normalidad en los pies, 17.6 %, mientras que del resto, 334 pacientes, o sea, el 76.1 % mostr la separacin amplia entre el primero y el segundo dedos y 326 o sea el 74.3 % present el surco plantar hacia el espacio entre el 1 y 2 dedos. Tambin en menor proporcin se encontr Dedo Gordo en martillo, 4.1 %, Pie equino varo, Sindactilias, cabalgamiento de los dedos. Los resultados se encuentran en la siguiente Tabla.

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Tabla N 15. Sndrome de Down y hallazgos del pie Dato Pie normal Pie con alteraciones Separacin dedos 1 y 2 Surco Plantar Dedo en martillo Pie equino-varo Sindactilias Dedos cabalgados Casos 94 439 334 324 18 7 7 4 % 17.6 82.4 76.1 74.3 4.1 1.6 1.6 0.8

Del pie tambin se pueden obtener dermatoglifos en donde lo ms frecuente es la presencia de una cresta drmica de campo abierto en la zona hallucal de la planta del pie (la zona interna que corresponde al dedo gordo), que en algunas series llega al 50 % de casos. En nuestra serie no se investigaron los dermatoglifos. EVOLUCIN lgunos de los hallazgos que se observan en las primeras etapas tienden a mejorar, como la hipotona muscular. Su adaptacin social y su comporA tamiento en grupo se hace cada vez mejor que el esperado para su edad mental. En general son nios buenos, contentos, amistosos, colaboradores, obedientes, disfrutan de la msica y al igual que los nios normales, con un adecuado programa educativo y de estimulacin, pueden llegar a tocar un instrumento. Tambin, tal como se observa en nios sin el sndrome, hasta el 10 % de nios Down, pueden ser traviesos y llegar a tener problemas emocionales y de comportamiento graves, que necesitan tratamientos especializados. Los programas de Estimulacin Temprana han mejorado la velocidad del desarrollo en los primeros cinco aos de los nios con Sndrome de Down. La madurez sea es aceptable y se considera que la talla final se alcanza entre los 15 y 18 aos. Su voz sigue siendo ronca desde la edad pre-escolar. Alcanzada la adolescencia, las mujeres inician su menstruacin y logran ser frtiles. En cambio los varones son infrtiles, sin manifestaciones de la lbido y tienen bajos niveles de testosterona en sangre. Aparentemente se observa un deterioro del Cociente de Desarrollo con el paso de los aos. Sin embargo, se tiene la certeza de que con la Estimulacin Temprana, con adecuados planes educativos, muchos de estos nios aprenden a leer y a escribir, a hacer operaciones aritmticas bsicas y algunos lograr pasar al nivel Secundario. La mayora de los psiclogos y educadores opinan que es muy conveniente tener a estos nios, de cierto modo aventajados, en escuelas de educacin tradicional, con nios normales, que no tienen el sndrome, en donde estarn ms estimulados y con patrones de imitacin ms elaborados, que en una escuela de educacin especial.

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Las causas de mortalidad varan, dependiendo de la edad que se considere. En el recin nacido se pueden tomar en cuenta los problemas de sepsis y trastornos post-operatorios, despus de operaciones por imperforacin anal, diafragmas duodenales, pncreas anular, fstulas traqueo-esofgicas, etc. Los defectos cardacos congnitos son responsables directamente o a travs de complicaciones, de la mitad de fallecimientos en la niez. Ms adelante, la tasa de mortalidad se iguala con la de nios que no tienen el sndrome, a pesar de que en ellos, algunos problemas que sin ser mortales, son ms frecuentes que lo observado en otros nios, como la Rinitis Crnica, Otitis Media, supurada o no, la Dacrioestenosis, Conjuntivitis y problemas dentarios. Finalmente, despus de los 40 aos, un porcentaje que se incrementa progresivamente, es afectado de Enfermedad de Alzheimer. DIAGNOSTICO xiste el Diagnstico Clnico y el Diagnstico Cromosmico, mediante el Cariotipo. Pocas veces se plantean dudas para el diagnstico clnico del Sndrome de Down el cual est basado en la presencia de los rasgos ms caracterizados de todos los que se han revisado en prrafos anteriores, como el retraso mental, el desarrollo anmalo del crneo, la facies caracterstica, el aplanamiento del occipucio, la inclinacin de las hendiduras palpebrales, el pliegue epicntico en el ngulo interno de los prpados, la pequeez de las orejas con el plegamiento del hlix en la parte superior del mismo. Ayudan tambin al diagnstico clnico, la hipotona muscular, la lasitud articular con hiperextensibilidad de las mismas, la hernia umbilical, la diastasis de los msculos Rectos Abdominales, el surco palmar nico de la mano, clinodactilia con braquifalangia del 5 dedo, y el aumento del espacio entre el primero y segundo dedos del pie. Aunque no son exclusivas del Sndrome, la presencia de una cardiopata congnita, debe tambin inclinar al clnico hacia el diagnstico de Sndrome de Down, si adems, estn otros factores como la edad materna avanzada y la presencia de antecedentes. El profesor Jerome Lejeune y su grupo en Francia, fueron capaces de efectuar el diagnstico del Sndrome de Down, nicamente con los hallazgos de los Dermatoglifos de ambas manos, siguiendo los criterios que a continuacin se destacan: Presencia del Pliegue palmar nico, uni o bilateral. Trirradio axial en posicin de t Presencia de figuras en la regin hipotenar ndice de Transversalidad elevado, mayor de 31. Frecuencia aumentada de los remolinos interdigitales Exceso de asas cubitales en detrimento de las otras figuras en el pulpejo de los dedos. Clinodactilia y un solo pliegue de flexin nico en el 5 dedo de las manos.

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Encontrando cinco de estos criterios, se pueden determinar como suficientes para hacer el diagnstico del Sndrome de Down, aun sin examinar al paciente ni tenerlo frente al clnico. En cuanto al Diagnstico Cromosmico, se pueden considerar los procedimientos para realizar lo que se conoce como Diagnstico Prenatal, el cual se lleva a cabo en embarazadas a riesgo de tener un feto afectado del Sndrome de Down. Este riesgo incluye a madres con Antecedentes familiares de enfermedad cromosmica, madres que superan 35 aos de edad o que son portadoras de una translocacin balanceada, o que han tenido ya un nio con el Sndrome de Down. Diagnstico Prenatal Es posible mediante la Amniocentesis, detectar a un feto portador del Sndrome de Down. Es un procedimiento que se realiza entre la 14. Y 16. semanas de desarrollo embrionario y consiste en extraer un poco de lquido amnitico dentro del tero materno, donde se encuentra el feto en desarrollo. En este lquido se localizan clulas que se han desprendido del beb, las cuales al recuperarlas, se cultivan y se examinan para descubrir alteraciones cromosmicas, incluyendo la que seala el Sndrome de Down. El procedimiento debe realizarse con una buena razn. No est disponible para todas las embarazadas. Adems, no est exento de riesgos ya que puede daar a un feto normal y hasta provocar un aborto espontneo. Por tales razones, el procedimiento se limita a mujeres mayores de 35 aos o que presentan algn riesgo de tener bebs trismicos como las que saben que son portadoras de translocaciones. Con una muestra e sangre de la madre, se obtiene evidencia que seala la necesidad de una Amniocentesis. En la sangre se pueden obtener niveles bajos de Alfa-feto-protena (AFP), lo cual indica que el producto del embarazo es un nio con Sndrome de Down. Por otro lado, los bajos niveles de AFP, se encuentran tambin en madres que tienen hijos normales. Pero ante la presencia de una translocacin materna, una edad de 35 aos o ms, y bajos niveles de AFP, se indica entonces la Amniocentesis para asegurar el diagnstico de Sndrome de Down. Una tcnica novedosa conocida como Muestreo de las vellosidades corinicas, fue desarrollada por investigadores chinos en 1975, para la determinacin del sexo en el feto. En 1983 fue utilizada para la realizacin de cariotipos y con ella, investigadores italianos hicieron por primera vez, el diagnstico de Sndrome de Down. Es una tcnica ms segura y ms eficaz para el diagnstico prenatal y consiste en tomar una biopsia con jeringa a travs de un catter que se gua por medio del ultrasonido, hasta el tero en donde est implantada la placenta. El procedimiento es ms seguro y puede obtenerse un diagnstico confiable desde la 8 semana de gestacin.

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En los pases donde est autorizado, los padres pueden optar por un aborto teraputico en el caso de que estas pruebas, amniocentesis o muestreo de vellosidades corinicas, resultaran positivas para Sndrome de Down. Por otro lado, conociendo el diagnstico prenatal, muchos padres, pero especialmente las madres, aprenden a amar al beb como un ser humano y como hijo, que crece y se desarrolla en el vientre materno y que despus puede ser fuente de muchas satisfacciones y recompensas considerables, sin importarles entonces, los riesgos y problemas que afrontarn. Si no se tiene la oportunidad de realizar un diagnstico Prenatal, y el paciente es detectado despus del nacimiento o a cualquier otra edad, lo ideal sera realizar el cariotipo, sobre todo cuando los hallazgos fenotpicos se encuentran atenuados o desvanecidos, por la presencia de algunas lneas celulares normales. Con el Cariotipo se puede definir el tipo de alteracin cromosmica de que se trate y llegar al diagnstico correcto, recordando que existen 3 clases de alteraciones: La Trisoma Regular, con 47 cromosomas, uno de los cuales, el tercero del nmero 21, se encuentra libre en todas las clulas del organismo, o sea que todas son trismicas. La Trisoma en Mosaico, en donde algunas clulas se encuentran con dotacin normal de cromosomas y que por lo general, no alcanzan el 10 % de todas las clulas que se examinan. A estas lneas celulares normales se les atribuye la atenuacin de los rasgos fenotpicos de los pacientes, incluyendo un retraso mental atenuado, aunque no de modo absoluto. Por ltimo, se detecta el Sndrome por Translocacin, que como se ha mencionado, se trata del material cromatnico extra, adherido al brazo largo de otros cromosomas, generalmente al N 14, o al N 15, menos frecuente en el N 21 o el N 22. TRATAMIENTO n la actualidad no existe tratamiento para el Sndrome de Down porque al momento es poco probable que exista un procedimiento para eliminar el E material cromatnico que se encuentra en exceso o que invierta o contrarreste los efectos de los genes que se localizan ligados al cromosoma 21 extra, lo cual tambin es difcil de pronosticar la poca en que podra suceder ya que la tecnologa necesaria es altamente compleja y pasara mucho tiempo antes de llegar al paciente. Los padres en el afn de hacer todo lo que se les ofrezca, se exponen al canto de sirena con cada teraputica, sin poderles negar a sus hijos la posibilidad de mejorarlos. Los pacientes con Sndrome de Down a pesar de tener una causa comn y fenotipo similar, tienen diferencias entre s, en cuanto a problemas individuales, mdicos, psicolgicos, sociales, etc, por lo que los tratamientos son diferentes.

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Debe integrarse un equipo multidisciplinario formado por el mdico pediatra, el neonatlogo, el cirujano pediatra, el psiclogo y especialistas diversos para el tratamiento de problemas en diferentes disciplinas (Cardilogo, Gastroenterlogo, Hematlogo, Endocrinlogo, Fisioterapista, etc.) El advenimiento de un nio Down al hogar, trastorna completamente a todos los miembros de la familia as como las actividades rutinarias de la misma. Existen actitudes de negacin, de rechazo, de culpabilidad, de depresin o rabia, de incriminacin mutua entre los padres. Es esta la razn para principiar un tratamiento psicolgico dirigido a la familia completa y as evitar el rechazo y propiciar la aceptacin del nio cargado con todas sus limitaciones. Es necesario ensearle al grupo familiar, que el nio no debe recibir ms trato especial que sus cuidados mdicos y verlo como un nio normal, que debe ser amado, protegido y entre todos, ayudarlo a desarrollar su propia personalidad y sus potencialidades, evitando al mximo que se constituya en una carga mayor para la familia o que sea el motivo de otros conflictos mayores dentro de la misma. Hay que evitar la sobreproteccin y el rechazo. El equipo mdico debe informar a los padres, en forma gradual, comprensible y de acuerdo al nivel cultural, sobre todos los aspectos del Sndrome de Down, para superar la crisis y favorecer un mejor pronstico y un mejor porvenir para el nio afectado. No debe limitarse el tiempo para estos momentos de informacin y apoyo a la familia. El tratamiento de las complicaciones asociadas debe llevarse a cabo con el o los especialistas involucrados en las respectivas especialidades patolgicas. Deben abordarse algunas de ellas, incluso como verdaderas urgencias, dada la necesidad de ofrecer oportunidades de vida a los pacientes. Una estenosis o atresia duodenal, la imperforacin anal, las fstulas traqueo-esofgicas, las hernias diafragmticas y otras condiciones, requieren de intervencin quirrgica en las primeras horas de vida, lo cual debe hacerse con el mismo inters y afn, como el tratamiento que se ofrece a los nios sanos y que no padecen del sndrome. Los defectos asociados al Sndrome de Down requieren un tratamiento especfico, aunque no todos lo necesiten. Por ejemplo, alrededor del 30 % de pacientes tienen cardiopata, pero no todos requerirn ciruga. El 60 % tienen visin defectuosa que necesitar una evaluacin oftalmolgica, existiendo casi 40% con visin normal. Una operacin reducir el tamao de la lengua para los que tienen macroglosia, pero no sera necesaria para los de lengua normal. La Policitemia debe tratarse en los primeros das de vida con exsanguinotransfusiones parciales. La Hiperbilirrubinemia debe ser objeto de exsanguinotransfusiones totales y fototerapia, as como otras medidas teraputicas que incluyen el uso de albmina o fenobarbital, dependiendo del enfoque etiolgico que se haga del problema de la bilirrubina. Por lo general, en la mayora de las ocasiones, los problemas cardiovasculares y las cardiopatas congnitas no amenazan en forma inmediata la vida del nio, por lo que permiten la realizacin de estudios adicionales especializados, antes de decidir un tratamiento quirrgico definitivo. Estos estudios son de gabinete como las tomografas, resonancia magntica, cateterismo con o sin angiografas, ultrasonidos simples o bidimensionales con Doppler a color.

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Ya en nios pre-escolares y escolares, debe efectuarse una evaluacin sobre la funcin tiroidea y hacer la deteccin temprana de la Diabetes Juvenil para proceder a los tratamientos respectivos. En estas etapas se pueden afrontar tambin los tratamientos respectivos por problemas oculares como el Estrabismo, las opacidades corneanas, la Dacrioestenosis, la Catarata y otros que requieren tratamiento quirrgico. En cuanto al manejo general por parte del pediatra, a los nios con Sndrome de Down, debe hacrseles sus controles peridicos como se hace con los nios sanos. Se les incluir dentro de los programas regulares de vacunacin para que estn siempre protegidos contra enfermedades que pueden ser evitadas. Debe instruirse a la madre sobre los cuidados generales como el bao, la alimentacin a las edades adecuadas, los cambios de ropa, la lactancia materna, los suplementos dietticos y vitamnicos tal como se hace con los nios normales. Se debe insistir entre los miembros de la familia y particularmente los padres, que no debe esconderse al nio Down, ya que esa conducta no favorece en nada su desarrollo ni sus oportunidades. En cada control mdico, sobre todo en el primer ao, debe hacerse la medicin de su talla, circunferencia craneana y peso. Debe describirse el desarrollo psicomotor que ha alcanzado hasta entonces y se efectuarn maniobras para la deteccin de problemas como la Displasia de caderas, Criptorquidia, Fimosis, prepucio redundante y otros. En caso de encontrarse patologa, los controles deben hacerse con ms frecuencia y se determinar el tratamiento con medicamentos que a criterio del pediatra sean los ms efectivos e inocuos. Los problemas ms frecuentes suelen ser infecciones y enfermedades respiratorias altas. El uso de Gamma Globulina no est indicado en estos pacientes. Deben limitarse los medicamentos antagonistas del cido flico porque actan como antimetabolitos, detienen el proceso de maduracin globular y acentan el grado de retraso mental (Teora de los monocarbonos). La ciruga plstica reconstructiva puede mejorar, no tanto el aspecto, cuanto la funcin en muchos nios Down, aplicada a la nariz, al mentn, a un labio leporino o paladar hendido, a defectos auriculares. Pero toda esta ciruga no es para que los nios Down tengan los cambios fsicos de los que depende una aceptacin por parte de la sociedad en que viven. Si no hay aceptacin frente a los nios con Sndrome de Down, no es al nio al que se debe cambiar sino a la sociedad. Los trastornos metablicos de protenas, grasas y carbohidratos, as como deficiencias de vitaminas y minerales, se manifiestan como variaciones en las globulinas sricas, en la tolerancia a la glucosa, en los niveles del colesterol, del calcio y electrolitos. Pueden existir problemas de mala absorcin intestinal, del metabolismo de vitaminas A y B, todo lo cual retarda el crecimiento. Se ha sealado una perturbacin de la Piridoxina en los procesos bioqumicos, con deficiencia de la misma por menores reservas y por mayor excrecin del producto final en el proceso bioqumico. Sin embargo, varios estudios administrando megadosis vitamnicas durante 6 meses y an ms, no han demostrado que sirvan para mejorar el Cociente de Desarrollo de los nios Down, incluyendo un ensayo teraputico elaborado por no-

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sotros en 1983, con 24 nios, con megadosis vitamnicas y de cido flico, en los cuales no hubo cambio significativo del Cociente de Desarrollo. Otros tratamientos que se han ensayado, basados en medicamentos, se han dirigido al incremento del Cociente de Desarrollo, pero hasta ahora han constituido un desafo porque an no se logra tener la droga mgica. Se han usado hormonas tiroideas, pero stas deben usarse slo cuando existe hipotiroidismo asociado, ya que en pacientes con Sndrome de Down, pero sin hipotiroidismo, son perjudiciales. La terapia glandular y celular fue descartada desde 1900 con Sutherland, como ya se mencion anteriormente, por no encontrarse ningn efecto beneficioso en el Sndrome de Down. Los intentos teraputicos con otros grupos de nios en aos posteriores, tambin demostraron su inutilidad por lo que en la actualidad estn abandonados. Lo mismo sucede con el Triptofano (Hidroxi -) que tampoco tiene efecto alguno sobre la capacidad intelectual. Se ha fracasado tambin con Dimetil sulfxido (D.M.S.O.) asociado a aminocidos, a vitaminas, minerales, enzimas y otras drogas. En 1993, efectuamos otro ensayo teraputico con Neurotransmisores, logrndose resultados que aunque no son halagadores, mostraron una respuesta un tanto beneficiosa en el Cociente de Desarrollo, con incrementos variables de hasta 8 puntos y mejorando las pruebas en las diferentes esferas del desarrollo, hasta el 58 % de las mismas, siendo las de mejor respuesta, la esfera Motora y la Adaptativa Social. Quiz los mejores resultados en el tratamiento del Sndrome de Down, especficamente del problema mental, se han logrado a travs de los programas de Estimulacin Temprana y de educacin especial, en aplicaciones sistemticas desde los dos meses de edad, para que se puedan desarrollar al mximo, las capacidades y potencialidades que se tienen. Con ellos se tiene la oportunidad de mejorar la conducta, el desarrollo, la motilidad y el lenguaje del nio, pero sobre todo, tal actividad permite que los padres perciban cierto beneficio y se sientan motivados para hacer algo por sus hijos prestando ms atencin por lograr una vida de mejor calidad y de mejores perspectivas para el futuro. El ritmo del progreso para adquirir conocimientos, habilidades y destrezas, es lento cuando la estimulacin que se produce en el ambiente no existe o est disminuida. Los dos primeros aos son cruciales, con un desarrollo acelerado del sistema nervioso central, y es aqu donde el nio debe recibir una estimulacin adecuada, en el seno de su familia, bajo un programa adecuado, lo cual mejora la velocidad del desarrollo hasta los primeros cinco aos. Recordemos tambin que en cuanto a estos programas de Estimulacin Temprana, los nios con Sndrome de Down responden mucho mejor que los nios con otras causas de retraso mental, estn ms cerca de lo normal en su Cociente de Desarrollo y son los ms educables entre otros nios con retardo mental, por otras causas diferentes al Sndrome de Down. Deben utilizarse las diversas tcnicas que existen, con la participacin de los padres y el resto de la familia, para obtener los mejores resultados, sobre todo si son aceptados desde el nacimiento. Posteriormente sern los Centros educativos normales (no de educacin especial),

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los que complementen el desarrollo de estos nios, con la estimulacin que reciben de otros nios normales y con el ejemplo sobre conductas sociales que deber aplicar posteriormente. El ingreso a talleres de oficios les permitirn despus su integracin a la sociedad. Siempre estaremos atentos a la oportunidad que nos pueda brindar cualquier medicamento o sustancia qumica o biolgica, con la cual se logre mejorar el Cociente de Desarrollo de los nios Down, en donde se encuentra su principal desventaja. Quiz la futura teraputica para estos nios se dirija hacia la sustraccin del material cromatnico extra que se encuentra en todas sus clulas. O por lo menos lograr la anulacin de sus efectos gnicos en la franja q221, mediante algn procedimiento que en la actualidad pudiera estar ya bajo investigacin, lo cual parecera un tratamiento etiolgico racional, que es lo ms significativo de la Medicina actual. PRONSTICO a se ha mencionado anteriormente que el pronstico de estos pacientes ha mejorado considerablemente, aunque siempre se encuentran bajo el Y riesgo de la cardiopata congnita, las malformaciones digestivas, la sensibilidad a infecciones y la susceptibilidad a la leucemia aguda. Los progresos extraordinarios logrados en Medicina, el mejor cuidado de la salud, los programas de vacunacin, etc., han hecho que la mayora de pacientes Down, sin cardiopata importante, logren sobrevivir hasta la edad adulta. El proceso de envejecimiento acelerado a partir de los 40 aos probablemente es responsable de la muerte entre al 4 y 5 dcadas de la vida. El pronstico de sobre-vivencia en general es bueno, aunque disminuido con relacin a la poblacin general. Se asegura que para el hombre guatemalteco, el promedio de vida es de 59 aos y para la mujer, de 63 aos. No se sabe exactamente cul es el promedio para pacientes guatemaltecos con Sndrome de Down, pero en otros pases oscila entre los 45 y 50 aos. Una serie de riesgos que se presentan desde el nacimiento, como ya se ha dejado establecido, van limitando el logro de alcanzar el promedio sealado, disminuyendo las posibilidades de acercarse a dicha cifras. Los defectos del tubo digestivo, detectados al momento del nacimiento, como ano imperforado, las atresias esofgicas, la hernia diafragmtica, duplicacin intestinal, diafragmas duodenales, etc., son problemas que obligan a la realizacin de procedimientos quirrgicos. Con ellos se aumentan los riesgos de muerte en este grupo de edad y disminuyen las posibilidades de alcanzar los promedios de vida que se sealan en otros pases. Las cardiopatas congnitas, ciangenas y no ciangenas, en la etapa del lactante, son otras limitantes para la sobrevida de estos nios, sobre todo si se ins-

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tala una hipertensin en el circuito pulmonar que aumenta los riesgos de insuficiencia cardaca, y otros problemas. A partir de la etapa pre-escolar, la aparicin de hipotiroidismo, lujacin entre Atlas y Axis, la leucemia y diabetes juvenil, plantean otros tantos riesgos adicionales. Por ltimo, entre 25 y 30 aos de edad, pueden aparecer procesos degenerativos como la Enfermedad de Alzheimer, Demencia Senil, Enfermedad de Parkinson y calcificaciones en los ganglios basales, que definitivamente acarrean una serie de complicaciones de alto riesgo. Todos estos eventos son los que disminuyen la sobrevida de los pacientes con Sndrome de Down. De cualquier manera, se espera que del 25 al 30 % de los pacientes fallezcan en el curso del primer ao de la vida. A los 5 aos, habr fallecido aproximadamente el 50 % de ellos y se calcula que slo el 8 % sobrevive despus de los 40 aos y el 2.5 % es el que llega a los 50 aos. ASESORAMIENTO GENTICO ara una familia, es traumatizante la llegada de un nio con Sndrome de Down, pero especialmente para los padres jvenes, que esperan tener ms descendencia, se plantea una situacin de angustia, ya que inevitablemente surge la idea de que podra repetirse el evento, con un nuevo embarazo. Para el asesoramiento y clculo de posibilidades o riesgo de recidivas del Sndrome de Down, es necesario contar con el resultado del cariotipo tanto del paciente afectado del sndrome, como de ambos padres. Si el nio tiene una Trisoma Regular, es decir con 47 cromosomas y con tres del nmero 21, y los padres son normales, con cariotipos normales, es de esperar que la presentacin de un nuevo hijo con Sndrome de Down en la pareja, se encuentre con el mismo riesgo que la poblacin general y bajo consideracin de la edad materna, de tal modo que la presentacin del caso se considera como un accidente aislado y que formar parte del 94 % de los casos de Trisoma Regular. Cuando se encuentra una Translocacin en el cariotipo del paciente, es necesario y casi obligado realizar el cariotipo a cada uno de los padres, para poder elaborar el consejo gentico adecuado ya que la recurrencia est supeditada al tipo de translocacin de que se trate. En general, las translocaciones son responsables del 4.5 % de casos de Trisoma 21 y dentro de este porcentaje, las ms frecuentes son las llamadas ( Dq 21 q ) que representan el 54.2 % de las translocaciones. Esto significa que el cromosoma extra del nmero 21, se va a fijar al brazo largo de algn cromosoma del Grupo D, o sea, el cromosoma 14 o el 15, caso en el cual dicho cromosoma se observar ms largo por la adicin del nmero 21 extra. Otro tipo de Translocacin es ( 21q Gq ) con 41 %, significando con ella que el cromosoma extra del nmero 21 se va a adherir al brazo largo de algn cromosoma del grupo G, o sea el otro cromosoma 21 o el 22. Otros grupos de translocaciones ms raros, representan el 4.8 %. Algo importante es que un poco ms de la mitad de las translocaciones, se presentan de novo y tambin se consideran como accidentales. Pero cuando en el cariotipo se presenta una translocacin equilibrada en uno de los padres (sin caractersticas fenotpicas), el riesgo de recu-

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rrencia del Sndrome de Down es de 16 % si la madre es portadora, y de 5 % si fuera el padre. CONCLUSIONES o que se ha expuesto anteriormente, es lo que en forma general se puede decir del Sndrome de Down y las caractersticas que presentan la mayora de los afectados. Sin embargo, estamos conscientes que los padres de estos nios, indagan, buscan, investigan todo lo relacionado con la Trisoma 21 o Sndrome de Down y es probable que con todo ese conocimiento reunido, se puedan agregar otras lneas tan extensas como las que van hasta el momento. Siempre habr algo nuevo, algn logro alcanzado, algn nuevo descubrimiento, una nueva experiencia realizada por los padres, nuevas modalidades teraputicas. Y todo eso necesita ser divulgado y publicado para conocimiento de padres, mdicos, pediatras, psiclogos y pblico en general. Los grupos de padres de nios con Sndrome de Down, diseminados en muchas de las principales ciudades del mundo, son de gran apoyo entre ellos mismos, con frecuencia se transmiten experiencias para que se puedan superar problemas de sus hijos, que ya fueron solventados con anterioridad por otros padres. Son tiles para la transmisin y divulgacin de toda la informacin que cada padre lee o encuentra como conocimiento nuevo, sobre el Sndrome de Down. Las reuniones de estos grupos, con frecuencia son aprovechadas para ilustrar, a travs de conferencias y charlas especializadas, sobre los defectos y problemas ms importantes que generalmente acompaan al Sndrome de Down. Del Cuadro Clnico en el Sndrome de Down, se pueden obtener las siguientes conclusiones: 1. La Incidencia para la parte central del territorio de Guatemala, es de 1 paciente afectado por cada 1,400 nacidos vivos, lo cual es definitivamente diferente a lo que sucede en otros pases. 2. La edad materna tambin tiene una distribucin dismil a lo que sucede en otras latitudes ya que la mayora de casos de nios Down, (35.64 %) tenan madres oscilando entre 26 y 35 aos. Los otros grupos se distribuyeron as: de 25 aos o menos: 30.39 %, y mayores de 35 aos: 33.97 %. 3. En relacin al sexo de los nios Down, en la mayora de series publicadas, se establece un predominio del sexo masculino en cerca del 60 %. Nuestra serie present una incidencia similar a la de los nios normales: 52 % masculinos y 48 % femeninos. 4. Dentro de la edad paterna, el 73 % estn entre 26 y 50 aos. El 23 % son de 25 aos o menores. 5. La edad del embarazo se establece igual que para los nios normales. 6. En cuanto al peso, los nios Down tienen al nacer, un peso promedio de 2,470 gramos (5 libras 6 onzas), mientras que los nios normales tienen un peso promedio de 2,840 gramos (6 libras 3 onzas). 7. Las orejas no se encontraron con implante bajo. Ms bien, los rasgos ms frecuentes, fueron: la oreja pequea en el 76 % de los casos y el Hlix orlado en el 60 %.

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8. Las Cardiopatas que acompaan al Sndrome de Down se mencionan en diferentes series entre 35 y 60 % de los casos. Nuestra serie mostr solamente el 30.4 %, siendo la mayora: C.I.V. seguida de P.C.A, C.I.A y otras. 9. El Pliegue palmar nico de la mano se mostr en el 64 % de nuestros pacientes, y la Clinodactilia del 5 dedo en casi 53 %, lo cual es similar a otras series publicadas. 10. En los pies, un rasgo predominante es la separacin entre el primero y segundo dedos, que se present en el 76.1 % de nuestros casos. Con relacin al tratamiento, quiz lo ms recomendable sea dirigir cualquier medida teraputica hacia la mejora del Cociente de Desarrollo, porque all es donde se encuentra la principal desventaja de los nios. Ante una exigente sociedad, tener los ojos rasgados al estilo oriental, o tener un pequeo plegamiento del helix en la parte superior de las orejas, o tener una clinodactilia del 5 dedo, no constituye ninguna limitante. Pero tener cifras bajas en su Cociente de Desarrollo, se acepta muy poco y con muchas dificultades, y tampoco exclusivamente para el Sndrome de Down, sino para todo discapacitado con una cifra baja en su Cociente de Desarrollo. Pero los programas de Estimulacin Temprana, son los que han logrado mejores resultados promoviendo el desarrollo y la adquisicin de nuevas habilidades en nios Down. Consideramos adems, que de acuerdo a nuestra experiencia y nuestros resultados, el uso de Neurotransmisores es de utilidad para el tratamiento del retraso mental en el Sndrome de Down y que podramos estar en el camino correcto, cuando su uso se inicia en etapas tempranas o se prolonga un tiempo suficientemente largo, no menor de un ao, ya que en promedio, el Cociente de Desarrollo puede aumentar hasta 8 a 10 puntos. Las investigaciones pueden realizarse en ese camino, mientras se logra tener algn procedimiento con el cual se elimine el exceso de cromatina en cada una de las clulas del cuerpo, o por lo menos se puedan anular los efectos de genes que se encuentran en el cromosoma extra y que constituye el rasgo principal de la Trisoma 21. Estamos conscientes tambin, de la necesidad de nuevos estudios e investigaciones para poder ayudar a los nios con Sndrome de Down. Por esta razn, estaremos pendientes de la aparicin de nuevos medicamentos que por uno y otro mecanismo, permitan un funcionamiento ms eficaz de las clulas del Sistema Nervioso Central, o de sustancias qumicas o procedimientos genticos, que eliminen el cromosoma extra que se encuentra en el nmero 21, como el responsable de la entidad que nos aglutina. El camino est abierto pero debe seguirse una senda para ayudar a todos estos nios, por lo que se invita a todos los que, con espritu de investigadores, deseen despejar las interrogantes que se han planteado hasta el momento, en el tratamiento del Sndrome de Down.

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