http://www.iqb.es/diccio/s/sindromee.

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Sndrome del 22q11 DS / VCFS: una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por hipocalcemia, enfermedad cardiaca al nacimiento, facies peculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo del timo y de las glndulas paratiroides; existe tambin un dficit de la inmunidad celular, estando intacta la inmunidad humoral. Esta anomala consiste en una aplasia o hipoplasia timo-paratiroidea, resultado de defectos durante el desarrollo fetal temprano. Estos defectos ocurren en las reas conocidas como las tercera y cuarta bolsas farngeas, que se convierten ms adelante en las glndulas del timo y de las paratiroides

Sndrome ABCD: un sndrome que recibe su nombre de las iniciales en ingls de Albinism (albinismo), Black lock (suturas negras, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut desrdenes de la migracin de los neurocitos intestinales- y Deafness -sordera-). Se debe a una mutacin en el gen del receptor a la endotelina B [6005010] Sndrome acetaldehdico: sndrome que aparece al consumir conjuntamente alcohol y diversas especies de setas del gnero Coprinus, las cuales contienen una toxina que provoca, en forma similar al disulfiram, un bloqueo de la aldehdo-deshidrogenasa. Se caracteriza por una vasodilatacin perifrica intensa, predominante en la cara y el cuello, con hipotensin, taquicardia, cefalea, vrtigos, sudacin y vmitos. Sndrome adrenocortical: hiperplasia suprarrenal congnita en mujeres que ocasiona una sntesos defectuosa de las hormonas adrenocorticales, con la subsiguiente virilizacin, hirsutismo, pubertad precoz, seudohermafroditismo, trastornos del crecimiebto, obesidad, acn e hipertrofia muscular Sndrome adrenosimptico: conjunto de sntomas que se produce a intervalos irregulares semejantes a los efectos txicos de la adrenalina, caracterizado por hipertensin, leucosuria, taquicardia, nuseas, cefalalgia , etc. Se asocia a tumores de las clulas cromafines de la mdula adrenal Sndrome alcohlico fetal: malformaciones fetales (microcefalia, micrognatismo, microftalma y comunicacin interventricular) asociadas a un consumo excesivo de alcohol de la madre Sndrome alrgico total: patologa de hipersensibilidad a un amplio nmero de sustancias, naturales y sintticas, que incluyen pesticidas, insecticidas, productos farmacuticos, ciertos metales y productos qumicos utilizados en la fabricacin de plsticos y resinas epoxi Sndrome amiosttico: degeneracin hepatolenticular Sndrome amotivacional: un sndrome de los grandes consumidos de cannabis caracterizado por un estado crnico de letargia, falta de impulso, labilidad emocional y volitiva, indiferencia y apata

Sndrome anterolateral: estado espasmdico, con contracturas y temblores, provocado por lesiones de la porcin anterolateral de la mdula

Sndrome antifosfolpido: el sndrome antifosfolpido (o sndrome del anticuerpo antifosfolpido) est definido por tromboembolismos recurrentes, prdidas fetales repetidas y livedo reticularis en sujetos con anticuerpos anticardiolipina o niveles del anticoagulante lpico elevados. Frecuentemente, estos pacientes tienen trombocitopenia u enfermedad valvular, y ms frecuentemente insuficiencia de las vlvulas artica y mitral.

Sndrome aplico: degeneracin difusa bilateral cortical del cerebro originada por una lesin en la cabeza, anoxia o encefalitis. Se caracteriza por un estado de mutismo acintico y de ausencia persistente de respuestas a los diferentes estmulos Sndrome apopltico: instauracin brusca de un dficit neurolgico local Sndrome argentafin: expresin sistmica de los tumores carcinoides secretores de serotonina que se manifiesta por enrojecimiento, diarrea, calambres, lesiones cutneas que recuerdan a la pelagra, dificultad respiratoria, palpitaciones y valvulopata, especialmente pulmonar. Sndrome asfigmopiramidal alterno: una condicin debida a la oclusin de la arteria cartida, caracterizado por hemipleja contralateral y prdida del pulso carotdeo Sndrome autoinmune linfoproliferativo: un sndrome ocasionado por una homeostasis defectuosa de los linfocitos, caracterizado por una proliferacin linfoctica no maligna (linfadenopata y hepatoesplenomegalia con o sin hiperesplenismo) que mejora con la edad y una enfermedad autoinmune dirigida contra las clulas sanguneas con riesgo de desarrollo de linfomas de Hodgkin y no Hodgkin. Se debe a mutaciones del gen FAS. Tambin es conocido como sndrome de CanaleSmith (610859)

Sndrome de abstinencia: sntomas de privacin experimentados por una persona con una dependencia qumica que es privada bruscamente de la ingesta habitual de alcohol o de otras sustancias de abuso. Sndrome de ACTH ectpico oculto: patologa mdica que imita el cuadro clnico y bioqumico de la enfermedad de Cushing. La causa suele ser un tumor que segrega hormona adrenocorticotropa en pulmones, timo, pncreas, mdula suprarrenal o tiroides.

Sndrome de aglosia-adactilia: un sndrome congnito caracterizado por la ausencia total o parcial de la lengua y de los dedos, probablemente como resultado de una oclusin vascular durante el perodo embrionario [103300] [ICD-10: Q87.0] Sndrome de artritis-dermatitis: una infecin generalizada producida por la N. gonorrhoea, cuyas manifestaciones clnicas son un cuadro de fiebre alta, escalofros, poliartralgia migratoria, artritis y tendosinovitis. Las lesiones cutneas son pequeas mculas eritematosas que se transforman en vesiculopstulas con base eritematosa o en mculas purpricas en las palmas de las manos, las plantas de los pies y sobre las articulaciones [ICD-10: A54.4]

Sndrome de astenia crnica: sndrome de etiologa desconocida, patogenia incierta y tratamiento decepcionante, caracterizado por cansancio o astenia de ms de 6 meses de evolucin con la exclusin de cualquier causa que pueda justificarlo. Otros sntomas son temperaturas entre 37,6 y 38,6 C, molestias farngeas, adenopatas axilares o cervicales, cansancio prolongado y generalizado tras un ejercicio (previamente bien tolerado), cefalea, trastornos del sueo y problemas neuropsicolgicos (dficit de memoria, irritabilidad, incapacidad de concentracin, depresin)

Sndrome auriculotemporal: sndrome de Frey. Un sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin malar al comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La

condicin puede prolongarse toda la vida.

Sndrome de ablefarn-macrostoma: un sndrome

dismrfico bastante raro caracterizado por una largusima lista de malformaciones oculares (ausencia de prpados, hipertelorismo, nistagmo, desprendimiento de retina, telecanto), malformaciones genitales, alopecia, malformaciones dentales, piel laxa, microstoma y macrocefalia. [200110] Sndrome de AAGENAES: sndrome caracterizado por mostrar al mismo tiempo linfedema y colestasis. Los sntomas ms frecuentes son ictericia, hepatomegalia de origen desconocido, linfedema, edema y linfangioma y atresia intraheptica de las vas biliares. A veces tambin se encuentran presentes hemangiomas capilares y/o naevus flammeus. [214900 ]

Sndrome de AARSKOG-SCOTT: es sinnimo del Sndrome de AARSKOG

Sndrome de AARSKOG: desorden hereditario muy raro ligado al cromosoma X, caracterizado por una corta estatura y anormalidades musculares y genitales con retraso mental. [100050] [ICD-10: Q87.1] Sndrome de AASE: un sndrome caracterizado por anemia congnita y pulgares con tres falanges. Puede haber defectos del septo ventricular y los hombros suelen ser estrechos e inclinados. Aunque muy semejante al sndrome de Aase-Smith y al de Diamond-Blackfan es considerado como una entidad distinta. [205600]

Sndrome de AASE-SMITH: una malformacin congnita caracterizada por anemia hipoplsica y trifalangia de los pulgares. Otras caractersticas son: hidrocfalo con anormalidad de Dandy-Walker, fisura palatina y contracturas de las articulaciones. Se presenta en varones. Algunos autores lo consideran idntico al sndrome de Diamond-Blackfan. [147.800] (*) Sndrome de ABAZA: un

sndrome gravdico de origen hormonal caracterizado porque en la madre aparece una obesidad de tipo cushingoide, con diabetes pasajera en el postparto, que reparece tras cada embarazo, y puede llegar a ser permanente. Los neonatos, de un peso cada vez mayor, pueden llegar a ser diabticos. Sndrome de ABBOUD: un sndrome caracterizado por diabetes, deficiencia en la enzima cetoglutarato-deshidrogenasa y sordera. Los sntomas clnicos son anemia, anormalidades de los eritrocitos, defectos en los septos atrioventricular y atriales, dextrocardia, sordera sensorineural y diabetes mellitus. [249270] Sndrome de ABDALLAT-DAVIS-FARRAGE: una condicin

caracterizada por paraplejia espstica y anormalidades de la pigmentacin. La piel y el pelo muestran manchas despigmentadas, particularmente en las reas expuestas. La autopsia muestra una degeneracin axonal en el nervio sural. Tambin se denomina sndrome neurocutneo tipo Abdallat. [270750] Sndrome de ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC: sndrome autosmico recesivo de transporte defectuoso de aminocidos, caracterizado por depsitos de cristales de cistina en numerosos tejidos del cuerpo, en particular en la conjuntiva y en la crnea. Tambin se conoce como ditesis cistnica o cistinosis. Sndrome de ABRAMI-FRUMUSAN: cirrosis hipertrfica anictrica del hgado, con predominio periportal y esplenitis hiperplsica fibrosa. Sndrome de ABRAMI-PARLIER: forma neurorizomlica de la periartritis crnica evolutiva. Cervicobraquialgia con periarteritis lateral del hombro.

Sndrome de ABRUZZO: un sndrome caracterizado por fisura palatina asociada a coloboma, hipospadias, sordera, estatura corta y sinostosis radial. [302095] Sndrome de ACHARD: un

desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por braquicefalia, aracnodilia, amplias disostosis, y laxitud de las articulaciones de las manos y pies. Aunque parecido al sndrome de Marfan, el sndrome de Achard difiere en que no muestra anormalidades de los ojos y del corazn, y en que las proporciones del sujeto no estn alteradas. Sndrome de ACHARD-FOIX-MOUZON:

distrofia crurovesiculogltea de Foix y Mouzon, o malformacin congnita consistente en la ausencia de las dos ltimas piezas sacras, atrofia de los huesos ilacos, amiotrofa de las nalgas y piernas, e incontinencia de los esfnteres. Sndrome de ACHARD-THIERS: un desorden bastante

raro que afecta a mujeres postmenopasicas y que se caracteriza por el desarrollo de diabetes e hirsutismo. Se debe a la superproduccin de hormonas adrenocorticales. Sndrome de ACHENBACH: hematoma del tamao de una moneda en el lado palmar de la mano, asociado a un dolor punzante y edema circunstrito. Ms frecuente en las mujeres,

Sndrome de ACHOR-SMITH: deficiencia potsica que ocasiona una anemia perniciosa, diarrea, prdida de masa muscular e insuficiencia renal. Sndrome de ACKERMANN: un desorden hereditario caracterizado por races de las molares fusionadas con un canal nico (taurodontismo), hipotricosis, labio superior sin arco, ensanchamiento del filtro y, ocasionalmente, glaucoma juvenil. Otras caractersticas pueden ser entropion del prpato, sindactilia, hiperpigmentacion de la piel en las zonas interfalngeas y clinodactilia de los cinco dedos Sndrome de ADAIR-DIGHTON: osteogenesis imperfecta o huesos frgiles que puede tomar varias denominaciones segn la predominancia de las anormalidades que consisten en fragilidad sea, esclertida azul y sordera debido a alteraciones otoesclerticas del hueso temporal. Tambin se conoce como sindrome de van der Hoeve y la variante en los adultos se denomina sndrome de Ekman-Lobstein Sndrome de ABT-LARSSON-SJGREN: vase sndrome de Larsson-Sjgren

Sndrome de ABERFELD: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosmica caracterizado por retraso mental, anomalas esquelticas, miotona y facies de un aspecto peculiar. Las anomalas esquelticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muecas y espina dorsal, con fragmentacin de las epifisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una mscara con blefarofismosis y ptosis de los prpados debida a las contracciones tnicas de los msculos de la cara. Tambin se conoce como sndrome de Schwartz Jampel o miotona condrodistrfica Sndrome de ADAMANTIADE: vase sndrome de Behet Sndrome de ADAMS-KERSHNER: un

trmino en desuso utilizado para designar la neumona intersticial de etiologa desconocida Sndrome de ADAMS-OLIVER: un sndrome bastante raro consistente en defectos congnitos de la piel de cabeza (aplasia cutis congenita) con defectos de las extremidades inferiores y del crneo de grado variable. En un desorden de naturales autosmica dominante

Sndrome de ADAMS-STOKES: crisis neurolgicas paroxsticas que se manifiestan por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminucin del ritmo

cardaco, taquicardia ventricular o paro cardaco. Otros sntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardacos y sofocos [ICD-10: I45.9]

Sndrome de ADAMS-VICTOR-MANCAL: un sndrome que afecta a ambos sexos, caracterizado por una debilidad progresiva de la cara y de la lengua, y dificultades del habla y de la deglucin. Ocasionalmente se observan fenmenos seudobulbares y signo de Babinski postivo. Esta condicin se observa en el alcoholismo y en algunas carencias nutricionales Sndrome de adaptacin espacial: capacidad para adaptarse a los cambios de la funcin cardaca, cambios minerales seos y atrofia muscular de un viajero espacial durante el estado de ingravidez. Sndrome de adaptacin general: respuesta defensiva del cuerpo o de la psique a las lesiones o al estrs prolongado. Consta de una fase inicial de reaccin de alarma o de shock, seguida de una fase de resistencia creciente o adaptacin, utilizando los distintos mecanismos de defensa del cuerpo o de la mente, culminando en un estado de ajuste y curacin o de agotamiento y desintegracin. sndrome de adaptacin local : respuesta localizada de un tejido, rgano o sistema que se produce como reaccin al estrs.

Sndrome de ADDISON-SCHILDER: enfermedad hereditaria que combina las caractersticas de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros sntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en nios de 5 a 15 aos. El cuadro clnico est dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada [ICD-10: E71.3] Sndrome de ADDISON-GULL: un desorden caracterizado por vitiligoides de la piel, ictericia crnica, esplenomegalia y hepatomegalia como consecuencia de una cirrosis biliar. Tambin se denomina enfermedad de Rayer

Sndrome queloide de ADDISON: una enfermedad de la piel de la que existen cinco variantes en la que se producen manchas, lnea o bandas rodeada de un halo prpura. A medida que la enfermedad se desarrolla, el color cambia a marrn oscuro y las lesiones se vuelven ms duras y dolorosas. Las lesiones pueden ser mltiples con un tamao que oscila entre menos de 1 mm y varios centmetros. El factor precipitante es el trauma. Se asocia a migraa, artralgia, dolor abdominal y articular. Los negros son ms susceptibles y es prevalente en las mujeres (3:1), apareciendo usualmente a partir de los 20 o 30 aos. Tambin puede aparecer durante el embarazo. Tambin recibe el nombre de enfermedad de Alibert [ICD-10: L94.0] Sndrome de ADIE: un

fenmeno neurolgico en el que una o ambas pupilas estn dilatadas y responden lentamente a los estmulos luminosos o de proximidad, acompaado de una lenta constriccin y relajacion as como de una acomodacin deteriorada. Tambin puede observarse una prdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 aos [ICD-10: H57.0] Sndrome de ADIE-CRITCHLEY: un fenmeno ocasionado por un tumor contralateral en la parte superior del lbulo frontal. Se caracteriza porque cuando un objeto de coloca en una mano del paciente, esta se aferra al objeto sin poderlo soltar de forma voluntaria. Tambin se conoce como sndrome de Fulton Sndrome de ADSON: enfermedad de TAY-SACHS Sndrome de

ADSON-CAFFEY: sndrome del escaleno anterior que se manifiesta por un sndrome de Rayaud del miembro superior por compresin de la arteria subclavia y del plexo braquial. Tambin se conoce como sndrome de Naffziger Sndrome de AFZELIUS: Erupcin de lesiones aisladas de eritema

anular con sntomas y signos meningticos debida a una infeccin por Borrelia burgdorferi.

Sndrome de AFZELIUS: sndrome hereditario que comprende la trada siguiente: transposicin de las vsceras, senos frontales anornales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios. Los signos y sntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumonia, artritis reumatoide, anomalas renales, turricefalia, malformaciones cardacas, y arteria subclavia anmala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, prdida de odo, y anosmia. Tambin se conoce como sndrome de Kartagener

Sndrome de AHASVERUS: una variante del sndrome de Mnchhausen. Se trata de un conjunto de sntomas sin correlacin patolgica que tienen lugar en los cambios de personalidad Sndrome de AHUMADA DEL CASTILLO: un desorden caracterizado por amenorrea y galactorrea. Se reconocen tres tipos:

persistente galactorrea y amenorrea despus del parto (tambin conocido como sndrome de Chiari-Frommel) galactorrea-amenorrea no asociada al embarazo, con deficiencia de estrgenos y disminucin de los niveles urinarios de gonadotropina (sndrome de Ahumada del Castillo, propiamente dicho) galactorrea-amenorrea ocasionada por un cromfobo productor de prolactina de la pituitaria (tambin conocido como sndrome de Forbes-Albright

Sndrome de AICARDI: malformacin caracterstica que slo aparece en las hembras (los varones mueren intrauterinamente) con un deterioro psicomotor progresivo. Se observan espasmos entre el primer da de vida y los 4 meses, ataques epilpticos, agenesis del cuerpo calloso, anomalas costovertebrales, hipotonia y retraso mental. Las lesiones oculares se manifiestan por microlftamia, reflejos pupilares ausentes y parpadeo incontrolado. Se desconoce la etiologa aunque algunos autores sugieren una infeccin uterina congnita (*) [304050] Sndrome de AICARDI-GOUTIERES: encefalopata gentica, de caracter autosmico recesivo debida a una interrupcin del desarollo cerebral con calcificaciones intracerebrales y una elevacin de los niveles de interfern en al lquido cefalorraqudeo. La muerte se produce rpidamente [225.750]

Sndrome de AKESSON: hipotiroidismo con retraso mental y cutis verticis gyrata. Otros sntomas que suelen acompaar esta enfermedad son corta estatura, y malformaciones craneales. Es una enfermedad hereditaria de carcter autosmico recisivo, ligada al cromosoma X [304200]

Sndrome de ALAGILLE: un sndrome congnito que se inicia en ambos sexos en los tres primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intraheptica debida a hipoplasia del conducto biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de sntomas incluye cara dismrfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades esquelticas. Ocasionalmente xantomas (*) y prurito. Murmullo mesosistlico, retraso mental y del crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Watson-Miller [ICD-10: Q44.7] [118450] Sndrome de ALAJOUANINE: lesiones simtricas del VI y VII nervios craneanos con parlisis facial bilateral, parlisis de globo ocular bilateral, asociadas con pie zambo bilateral. Sndrome de ALAJOUANINE-OMBRDANNE-DURAND: trastorno de la articulacin del lenguaje, de origen cortical por una mala integracin de los rasgos fnicos que dan lugar al fonema y en cuya gnesis intervienen diversos tipos de factores. Tambin conocido como sndrome de desintegracin fontica Sndrome de ALAJOUANINE-SABOURAUD-RIBELACOURT: jergafasia en una afasia de Wernicke, con desconocimiento de la alteracin por parte del paciente

Sndrome de AL-AWADI/RAAS-ROTHSCHILD: un sndrome de malformaciones congnitas caracterizado por la hipoplasia o ausencia de los huesos largos, en particular de los fmures, los cbitos y perons [276820]. Sndrome de ALBARRAN-ORMOND: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiologa desconocida que se extiende en la cavidad torcica y en la pelvis y va usualmente acompaada de una obstruccin urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un clico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan sntomas como vmitos, nusea, anorexia, malestar, fatiga, prdida de peso, constipacin o diarrea, oliguria o anuria. Se observa ms a menudo en los varones. Tambin se conoce como sndrome de Gerota

Sndrome de ALBRIGHT: combinacin de displasia fibrosa del hueso y pigmentacin marrn de la piel y trastornos endocrinos y frecuentemente, pubertad precoz en las mujeres. Todos los huesos estn afectados, pero lo huesos largos lo estn con mayor frecuencia. Las lesiones seas pueden ser unilaterales y puede haber fracturas mltiples. En algunos casos hay leontiasis y asimetra facial debido a esclerosis de la base del crneo y de los huesos faciales [174800] Sndrome de

ALBRIGHT: nefropata tubular evolutiva con poliuria, trastornos digestivos, orina alcalina en contraste con acidosis cutnea hiperclormica y nefrocalcinosis con hipocalcemia. En nios pequeos, retraso de crecimiento, deshidratacin aguda y raquitismo que ceden con la administracin de lcalis Sndrome de ALBRIGHT-BUTLER-BLOOMBERG: un sndrome de

graves anormalidades del desarrollo caracterizado por un enanismo que afecta las extremidades inferiores, genua vara, genua valga ocasional, piernas arqueadas, muecas y tobillos ensanchados, bultos arosariados en las costillas, hipoplasia del esmalte dentario, denticin tarda y prdida prematura de dientes. Otros desrdenes asociados son una marcha cimbreada, abdomen protuberante y, con menor frecuencia, dolicocefalia y craneosintosis Se trata de una alteracin metablica con hipofosfatemia, elevacin de la fosfatasa alcalina, disminucin de la reabsorcin tubular y defectos en la absorcin intestinal del calcio. Es resistente a la vitamina D. Sndrome

de ALBRIGHT-HADORN: epnimo actualmente obsoleto para indicar la presencia de parlisis paroxstica muscular hipokalimica asociada a osteomalacia en pacientes con acidosis renal tubular. Se prefiere la denominacin osteomalacia asociada con hipokaliemia.

Sndrome de ALBRIGHT-McCUNE: un desorden congnito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia sea fibrosa polisttica, con una pigmentacin caf-con-leche de la piel y desrdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las nias. Los huesos largos son los ms frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 aos de edad. Este sndrome predomina en las hembras. Esta condicin es parecida al sndrome de Jaffe-Lichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentacin de la piel [ICD-10: Q78.1]

Sndrome de alcoholismo fetal: sndrome de nios de madres alcohlicas, caracterizado por retardo mental y del crecimiento, fisuras palpebrales cortas, mala coordinacin, temblores, trastornos motores, anomalas de las articulaciones, soplo cardaco y defectos craneoenceflicos

Sndrome de ALDRED: un sndrome de retraso mental inespecfico unido a retinitis pigmentosa. Las caractersticas ms importantes son microcefalia, epilepsia, asma y criptorquidia. Suele ir acompaado de mixedema. Sndrome de ALEXANDER (Benjamin): un desorden congnito de ambos sexos que puede darse en la infancia o en la edad adulta. Consiste en una deficiencia del factor VII, lo que ocasiona una diatesis hemorrgica similar a la hemoflica con epistaxis, hematomas musculares profundos y hemorragias internas

Sndrome de ALEXANDER (William Stuart): una enfermedad rara de tipo familiar con degeneracin del sistema nervioso central en nios. Las principales caractersticas son la rpida progresin de la enfermedad, megaencefalia, retraso psicomotor y convulsiones. La mayor parte de los nios muere en edad pre-escolar y slo unos pocos sobreviven hasta la segunda dcada. El tipo juvenil tiene un inicio ms tardo y se manifiesta como parlisis bulbar, ataxia y a veces restraso mental. Prevalece en los varones [203450]

Sndrome de ALEZZANDRINI: anomala del desarrollo caracterizada por un degeneracin tapetoretinal y, al cabo de meses o aos, vitiligo unilateral y poliosis que parace en el mismo lado. Ocasionalmente se desarrolla sordera bilateral Sndrome de ALFIDI: oclusin del eje celaco que produce hipertensin. Existe un flujo colateral desde la arteria mesentrica superior y la arteria renal derecha al lecho esplnico

Sndrome de ALIBERT-BAZIN: trmino en desuso para la micosis fungoides Sndrome de Alicia en el pas de las maravillas: distorsiones perceptivas de espacio y tiempo, como las que experimentaba el personaje Alicia en el relato de Lewis Carroll. Se han descrito experiencias alucinatorias similares por personas que utilizan drogas de abuso y por pacientes con ciertas enfermedades neurolgicas

Sndrome de ALLAIN-BABIN-DEMARQUEZ: acrocefalosinostosis acompaada de nefropatas. Un sndrome de mltiples malformaciones esquelticas (escoliosis, frente alta, torax estrecho, rigidez de las articulaciones, braquicefalia) con pseudohermafroditismo acompaadas de proteinuria, hipertensin u glomerulopata. La muerte suele sobrevenir en la infancia Sndrome de ALLAN-HERNDON-DUDLEY: trastorno con un retraso mental hereditario ligado al cromosoma X caracterizado por retrasos psicomotores, cara alargada y delgada, hipotona severa, contracciones articulares e hiporeflexia. Sndrome de ALLANSON-PANTZAR-MACLEOD:

disgenesia renotubular. Un sndrome hereditario caracterizado por hidramnios, hipertelorismo, poliquistes renales, nefropata tubular, hiperlaxitud de los ligamentos y muerte neonatale. Es una enfermedad de transmisin autosmica recesiva [267430] Sndrome de ALLEMANN: desorden

hereditario que se manifiesta como una combinacin de malformaciones renales (rin doble) y dedos unidos. Tambin puede presentarse asimetra facial y degeneracin de los nervios motores Sndrome de ALLEN-HINES: un sndrome de acumulacin de grasas y fluidos que ocasiona un ensanchamiento bilateral de los muslos y las piernas. Los sntomas y signos aumentan en agua caliente. Esta condicin es observada casi exclusivamente en las mujeres causndoles un distrs emocional por el aspecto de sus piernas. Se desconoce su etiologa aunque es posible que se trate de un carcter hereditario Sndrome de ALLEN-MASTERS: laceracin de algunas capas de los

ligamentos de Mackenrodt y ancho, lo que resulta en una movilidad excesiva de la cervix. Esta condicin resulta de laceraciones quirrgicas traumticas o producidas durante el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos inducidos. Los sntomas son congestin y dolor plvicos, alteraciones de la menstruacin, dispareunia y dolor de espalda Sndrome de ALLGROVE: una condicin que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento con ACTH con acalasia y neuropata autnoma en la momento del nacimiento. Ms adelante se pueden desarrollar sntoma addinsonianos

Sndrome de ALLISON: desmineralizacin de hueso que aparece despus de una prolongada inmobilizacin. Ocasiona una debilidad y dolor articular que pueden ser asintomticos o generalizados. Tambin de denomina enfermedad de los astronautas Sndrome de ALPERS: polidistrofia cerebral infantal caracterizada por retraso psicomotor, epilepsia intratable y cirrosis heptica [203700]

Sndrome de ALPORT: las principales caractersticas de este raro sndrome hereditario son la insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y mujeres, aunque los varones son afectados a una edad ms temprana y ms gravemente. Se cree que se trata de un defecto autosmico de la membrana basal de los glomrulos (*). La muerte sobreviene antes de la edad madura. Tambin conocido como sndrome de Dickinson Sndrome de ALSTRM-HALLGREN: un sndrome parecido al de Laurence-Moon-Biedl-Bardet que se manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneracin de la retina ( retinitis pigmentosa atpica). La ceguera ocurre usualmente a los 7 aos. La condicin va acompaada de hipogonadismo primario en los varones y de diabetes mellitus juvenil. Otros sntomas asociados son acantosis nigricans, hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metablicos incluyen hiperuricemia y triglicridos elevados. La capacidad mental es normal. Es un sndrome extraordinariamente raro

Sndrome de ALSTRM-OLSON: distrofia autosmica recesiva de los bastones y conos de la retina Sndrome de ALVAREZ: un sndrome de naturaleza neurtica o histrica de hinchazn del abdomen sin causas clnicas. No hay exceso de gases en el sistema digestivo. Parece ser que la condicin se debe a una contraccin de los msculos que tapizan la parte posterior de la cavidad abdominal superior

Sndrome de ALVES-DOS SANTOS-CASTELLO: un sndrome de displasias ectodrmicas con una larga lista de sntomas: escoliosis, cataratas, nariz estrecha, hirsutismo, genu valgum, telecanto, cbito valgo, espina bifida oculta, sindactilia, enanismo, hiperqueratosis, hipohidrosis y

descamacin entre otros. Es un desorden de transmisin autosmica recesiva

Sndrome de

AMALRIC: un sndrome de sordera parcial (50-60 %) acompaada de alteraciones de la visin. Tambin se conoce como sndrome de Diallinas-Amalric Sndrome de AMBRAL: hipertricosis

congnita caracterizada por cabellos muy finos y frgiles, hiperpilosis localizada y cabellos crespos [145701] Sndrome de AMBROISE-TARDIEU: un sndrome que afecta al comportamiento de

padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los nios bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumtica, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden darse malnutricin y otros signos de negligencia. Tambin conocido como sndrome de Caffey-Kempe Sndrome de AMENDOLA: un desorden caracterizado por fiebre, escalofrios y dolor localizado que aumenta con el movimiento. La etiologia es desconocida pero se sospecha del Simolium pruinosum cmo vector. Es endmico en Brasil, sobre todo en Sao Paulo y afecta a todos los grupos de sexos y edades. Sndrome de AMEUILLE-LEJARD: infiltrados pulmonares lbiles. Comprende los sndrome de Loeffer y de Bernard Lapresie

Sndrome de aminopteridina fetal: un sndrome que se presenta en nios de madres que recibieron aminopteridina durante las semanas 4 a 10 del embarazo. Se caracteriza por retraso del crecimiento, microcefalia, hipoplasia de los huesos craneanos, fontanelas anchas con sinostosis de las suturas lamboidea y coronaria, mechn de pelo saliente frontal, puente nasal ancho, rebordes supraorbitarios poco profundos, ojos salientes, pliegues epicnticos, micrognatia, fisura del paladar, hipoplasia de maxilar, orejas de implantacin baja, cortedad de las extremidades, pie equinovaro e hipodactilia Sndrome de ANCELL: una enfermedad de la piel usualmente benigna que tiene

lugar en la cara, alrededor de los prpados y en el cuero cabelludo. Las lesiones consisten en ppulas firmes, color carne y traslcidas que coalescen para forma un capa slida, Aparecen en la pubertad y suelen mantenerse estacionarias durante varios aos. Raras veces se produce una regresin o una degeneracin a un tumor maligno. Las lesiones pequeas en el cuero cabelludo han recibido el nombre de tumores de Ancell-Spiegler, y las que afectan especialmente el rea nasolabial se conocen como tricoepiteliomas de Brooke-Fordyce. Este sndrome tambin se conoce como epitelioma de Brooke Sndrome de ANDERMANN: un sndrome familiar que afecta a

ambos sexos, caracterizado por la agenesis del cuerpo calloso, retraso mental y neuropata sensorimotora progresiva. Entre la larga lista de sntomas se incluyen la arreflexia, paraparesis, microcefalia, convulsiones y atrofia ptica. Tambin se conoce como enfermedad de Charlevoix Sndrome de ANDERS: una rara condicin caracterizada por reas dispersas de ndulos cutneos dolorosos o acumulaciones de grasa. Se localizan sobre todo en antebrazos y muslos. Ocurre sobre todo en mujeres menopasicas obesas. Los sntomas son astenia, cefaleas, amenorrea y equimosis, disminucin de la sudoracin. Son relativamente frecuentes las muertes por insuficiencia cardaca. Tambin se conoce como enfermedad o sndrome de Dercum Sndrome de ANDERSEN-

WARBURG: una forma rara de ceguera congnita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producires retraso mental entre los 18 meses y 5 aos. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. Tambin se conoce como enfermedad de Norrie Sndrome de ANDERSEN: un trmino en desuso para el

infantilismo causado por la insuficiencia pancretica congnita (secrecin deficiente de hormonas pancreticas). La condicin se caracteriza por la siguente triada: fibrosis qustica del pncreas (mucoviscidosis), enfermedad celaca y deficiencia en vitamina A. Los nios que padecen este sndrome muestran una dbil musculatura, carecen de grasa subcutnea y crecen poco. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Clarke-Hadfield Sndrome de

ANDERSON: trmino obsoleto para la hipoglucemia paraneoplsica en el carcinoma de la glndula adrenal. Sndrome de ANDERSON: un sndorme familiar presente desde el nacimiento

caracterizado por deformaciones seas y una facies peculiar. Los defectos craneofaciales consiste en hipoplasia de la mitad de la cara, prognatismo, puente nasal muy achatado, micromaxila, barbilla puntiaguda, huesos zigomticos deprimidos, braquicefalia, hipoplasia del petroso, ojos saltones, maloclusin y lbulos auriculares de gran tamao. Otras malformaciones son longituf exagerada de los huesos largos y de los huesos de manos y pies, cifoscoliosis, estatura pequea, hipertensin e hiperuricemia. De carcter autosomico recesivo. Tambin se le conoce como sndrome de osteodisplasia familiar. Sndrome de ANDERSON-FABRY: un raro desorden metablico de

carcter hereditario en el que un glicolpico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguneos y en numerosos rganos y tejidos. Se debe a la ausencia de una enzima, la a-galactosilhidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la crnea, episodios de fiebre, aparestesia primaria de las extremidades con edema perifrico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es slo parcial. Se inicia en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta [ICD-10: E75.2] Sndrome de ANDRADE: una forma

hereditaria de amiloidosis con acumulacin de amiloide en rganos y tejidos. Se caracteriza por sntomas predominantemente neurolgicos, con un comienzo a la 3 o 4 dcada. Afecta a ambos sexos por igual. El primer sntoma es una hipotensin que es seguida por parestesias simtricas de las extremidades inferiores y alteraciones motoras pudiendo expandirse a las extremidades superiores. Entre la larga lista de sntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con lceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipacin o diarrea, presencia de mucosidades en las heces y otras complicaciones gastrointestinales. [105210] peculiar con defectos seos Sndrome de ANDREWS: una forma de pustulosis palmoplantar en la cual tambin existe una infeccin focal. La erupcin usualmente se inicia con un conjunto de pstulas en el centro de la palma de la mano, extendindose posteriormente. La erupcin es totalmente pustular, pero en ocasiones de observa una mezcla de pstulas y vesculas. Este desorden sigue una infeccin focal en dientes, amgdalas o senos. Se observa con frecuencia leucocitosis y las personas afectadas dan positiva la reaccin a estafilococos y estreptocos. Al eliminar la causa de la infeccin la erupcin generalmente remite Sndrome de ANDRE: un sndrome de facies

Sndrome de ANGELMAN: un desorden del cromosoma 15 caracterizado por microcefalia con acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotona muscular que dificulta o impide la marcha. Otras malformacuones son una facies pecular con un mandbula y lengua prominentes, depresin occipital y ojos azules. Los nios afectados tienen tendencia reir sin motivo lo que les confiere aspecto de marionetas. Es un desorden autosmico recesivo. Se diagnostica con mayor frecuencia entre los 3 y 7 aos (*) Sndrome de ANGELUZZI: una conjuntivitis no bacteriana que ocurre

sobre todo en primavera. Va asociada a taquicardia, lagrimacin, fotofobia y algunas veces hiperexcitabilidad. Se cree que es de origen alrgico Sndrome de ANHART: paraplejia espstica familiar asociada a deficiencia mental. Es de carcter autosmico dominante

Sndrome de ANSELL-BYWATERS-ELDERKING: un sndrome muy raro caracterizado por macrocefalia con esplenomegalia, EEG anormal, artrosis, retraso mental y psicomotor, urticaria o eritema y linfedema o edema

Sndrome de ansiedad: sntomas fsicos que acompaan los estados de ansiedad: palpitaciones, respiracin rpida, sudor, palidez y a veces pnico Sndrome de ANTON: una forma de anosognosia en la que una persona que presenta ceguera parcial o total niega padecer deficiencia visual alguna, a pesar de que dicha ceguera sea clnicamente evidente.

Sndrome de ANTLEY-BIXLER: un sndrome dismrfico con desarrollo defectuoso de los huesos y cartlagos. Entre la larga lista de defectos craneofaciales se incluyen craneosinostosis, hipoplasia de la mitad de la cara, trapezoidocefalia, sinostosis humeroradial, fmur arqueado y fracturas seas frecuentes

Sndrome de ANTON-BABINSKI: una condicin caracterizada por presentar hemipleja izquierda, anosognosia de dicha hemiplejia y generalmente asomatognosia del mismo lado Sndrome de ANTON-VOGT: una condicin que se observa a los pocos meses del nacimiento cuando se desarrolla la actividad motora compleja como el sentarse, ponerse de pie o andar. Se caracteriza por movimientos lentos e incontrolados de las manos y de la cara, con risa o llanto sin motivo. La postura se encuentra afectada por contracturas que obstaculizan la flexin de las rodillas y por alteraciones del tono de otras articulaciones. Adems de una atetosis espstica, pueden mostrarse otros sntomas cerebrales. Las causas de este desorden son lesiones del cerebro medio, de los ncleos talmicos y de la corteza cerebral. Muchos de los sujetos tienen una inteligencia normal. Los ms afectados son los nios prematuros. Tambin se conoce como enfermedad de Hammond Sndrome de APAK: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas con retraso mental, caracterizado por una artrofia olivopontocereberola que ocasiona nistagmo, signos piramidales, paraplegia espstica, ataxia de tronco, disartria y otras anormalidades esquelticas [302500] Sndrome de APERT: un conjunto de malformaciones craneofaciales ocasionadas por una craneosinostosis prematura, usualmente de la sutura coronal, produciendo turribraquicefalia asociada con sindactilia y polidactilia. Las malformaciones craneales incluyen frente de tipo braquisfenoceflico con frente elevada, arcos supracialiares prominentes, rbitas hundidas, fisuras palpebrales, maxilar hipoplsico y paladar estrecho. Puede presentarse una fisura palatina. La sindactilia es originada por la fusin de los dedos anular o ndice o de los todos los dedos de la mano confiriendo a esta la forma de una manopla. Tambin se observan extremidades superiores cortas, deformacin de la jaula torcica y anormalidades de los sistemas genitourinario, gastrointestinal y cardiovascular [101200] [ICD-10: Q87.0] Sndrome de APERT-CROUZON: una forma rara del sndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia) que combina las caractersticas del sndrome de Apert con las del sndrome de Crouzon. Esta condicin se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia pticay, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusin de los dedos con uas nicas, pulgares cortos y extremidades cortas. Est asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y aumento de la presin intracraneal. Se han observado casos de origen autosmico dominante y recesivo, pero muchos casos son espordicos

Sndrome de APERT-CUSHING: disfuncin primitiva de las gndulas suprarrenales y de la hipfisis con obesidad, hiperdesarrollo sexual e hipertricosis Sndrome de APERT-GALLAIS: sndrome genitosuprarrenal con pubertad precoz o virilismo secundario a una disfuncin de la corteza suprarrenal

Sndrome de aplastamiento: trastorno grave, con riesgo para la vida, producido por traumatismo por aplastamiento extenso, caracterizado por destruccin de tejido muscular y seo, hemorragia y prdida de lquido que desencadena un shock hipovolmico, hematuria, insuficiencia renal y coma.

Sndrome de APPELT-GERKEN-LENZ: tambin conocido como sndrome de la seudotalidomida. Un sndrome presente en el momento del nacimiento caracterizado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desrdenes oculares incluyen cataractas, opacidad de la crnea y colobomas de los prpados. Hiperplasia del falo, cryptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalas genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Este sndrome recibe tambin el nombre de sndrome de Roberts Sndrome de Apiano-Plutarco: una larga lista de sntomas ocasionados

por la intoxacin con atropina: nerviosismo, excitabilidad, midriasis con prdida de la acomodacin, sequedad de boca, dificultades en la deglucin, parlisis de la vejiga, etc. Sndrome de ARAKAWA: un sndrome de deficiencia de formiminotransferasa caracterizado por retrasos mental y del desarrollo fsico y por defectos en el cerebro. Los desrdenes de este incluyen atrofia de la corteza cerebral, dilatacin de los ventrculos cerebrales y EEG anormal. Se trata de una deficiencia del metabolismo del cido flico que se traduce en un aumento de los niveles urinarios de cido formiminoglutmatico. Hematolgicamente, se observan anemias megaloblstica y normoctica y neutrfilos hipersegmentados. El sndrome es de origen familiar y de carcter autosmico recesivo

Sndrome de ARAKAWA II: un defecto del metabolismo de la metilcobalamina con una deficiencia de la enzima tetrahidrofolato-metil-transferasa. Esta asociado a retraso mental y del crecimiento, anemia megaloblstica, vmitos, diarrea, palidez, pectus excavatum, escoliosis, hipotona, y hepatosplenomegalia. Entre las complicaciones neurolgicas se incluyen atrofia cerebral mioclnica y dilatacin de los ventrculos, EEG anormal y epilepsia Sndrome de

ARAKAWA-HIGASHU: anemia refractaria con neutrofilos negativos a la peroxidasa y mdula sea megaloblstica. La muerte se produce por sepsis urinaria Sndrome de ARAN: cloroma y

leucosis. Asociacin de tumores de color verdoso mltiples subperisticos y leucosis aguda Sndrome de ARBUTHNOT-LANE: sndrome de obstruccin intestinal, estasis intestinal Sndrome de Ardmore: sndrome que toma su nombre de la base de las fuerzas areas de EE.UU en Oklahoma. Es una enfermedad infecciosa, producida por agente desconocido, probablemente un virus. Descrita en 1957 por W. Wilson y cols Sndrome de ARGYLL-ROBERTSON: tambin conocido como pupila de Robertson es un sntoma de neurosfilis, especialmente tabes dorsalis y de otras enfermedades del sistema nervioso central en las que la pupila es pequea y responde poco o nada a la luz pero retiene la acomodacin y la convergencia. Tambin ocurre en la diabetes y en encefalopata de Wernicke. Usualmente es bilateral. Se desconoce su etiologa

Sndrome de ARIAS: un sndrome hereditario, caracterizado por una sordera parcial, hipoplasia del radio, ofltalmoplejia externa, trombocitopenia y leucocitosis. Puede darse tambin anus imperforatus, retraso en el desarrollo de las clavculas, antebrazos y crneo y retraso permanente en el crecimiento de la espina. Las malformaciones en las manos consisten en hipoplasia del pulgar o su desplazamiento distal, ocasionalmente pulgares trifalngeos, hipoplasia de los msculos tenares, y algunos casos de polidactilia e hipoplasia de los huesos carpianos. Tambin estn presentes malformaciones dermatoglficas

Sndrome de ARIAS: presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl que aparece en el perodo neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN-1 y CN-2. Se trata de una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresin de la bilirrubina-UDP-glucurosiltransferasa) . Tambin es conocida como sndrome de Crigler-Najjar Sndrome de ARIMA: desorden hereditario, de caracter autosmico recesivo, caracterizado por agenesia del vermis cerebelar, anormalidades oculares, enfermedad qustica del rin y en alguno casos enfermedad heptica. Comparte algunas caractersticas fenotpicas con el sndrome de Joubert syndrome, el sndrome COACH y la nefroftisis juvenil familiar [243903]

Sndrome de ARKELSS-GRAHAM: un desorden de almacenamiento lisosmico, caracterizado por la acumulacin de un mucopolisacrido cido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos perifricos. Se manifiesta por una malformacin congnita consistente acortamientos de los de manos y pies, deficiencia mental en el 90% de los nios afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y mandbula prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Espordicamente, se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto. Tambin se le conoce como sndrome de Maroteaux-Lamy o acrodisostosis Sndrome de ARLT: una infeccin contagiosa de los ojos caracterizada por queratoconjuntivis con pannus, hipertrofia papilar, folculos y formacin de tejido cicatrizal que conduce frecuentemente a la ceguera. Inicialmente se manifiesta por fotofobia, lagrimacin y blefarospasmo. El agente causal es la Chlamydia trachomatis (*) Sndrome de ARMAND-DELILLE-DARBOIS: reacciones esplenoneumnicas masivas en el curso de la tuberculosis infantil

Sndrome de ARMENDARES: desorden que se manifiesta por dwarfismo, microcefalia, asimetra craneal, craniosinostosis y retinitis pigmentosa. La larga lista de dismorfias incluyen cara pequea. nariz achatada, paladar arqueado, micrognatia, malformaciones de los pabellones auditivos, meiques cortos y aspecto de simio. Se cree que est ligado a una mutacin del cromosoma X Sndrome de ARNASON: dpositos cerebrales de amiloide Sndrome de

ARNDT-GOTTRON: una enfermedad del tejido fibromucoso que aparece a partir de la tercera dcada. Se caracteriza por un engrosamiento difuso de la piel con una erupcin papular liquenoide, a menudo lineal y de tamao uniforme. La infiltracin se encuentra en la mayor parte del cuerpo, distorsiona la cara y limita los movimientos de los dedos. Suele ir acompaada por debilidad muscular. Se cree que se debe a una paraproteinemia con acumulacin de material mucilaginoso en la dermis Sndrome de ARNETH: una condicin caracterizada por modificaciones de los sonidos auscultatorios producidos por la hepatizacin del tejido pulmonar. Hay un murmullo bronquial y bronquiloquia

Sndrome de ARNOLD-STICKER-BOURNE: opacidades corneales con miopata y nefropata. Los sntomas ms usuales son: miopata, nistagmo, proteinuria, EMG anormal, problemas del habla, hipertensin arterial, nefropata glomerular, amiotrofia, sordera y problemas de la deglucin/fonacin Sndrome de ARNOZAN: erupciones pustulares o abscesos miliares que

implican los folculos del cuero cabelludo produciendo areas calvas y fibrosas. Tambin se conoce como enfermedad de Quinquaud Sndrome de ARROYO-GARCIA-CIMADEVILLA: anoftalma Sndrome de ASCHER: una combinacin de

asociada a atresia del esfago y criptorquidia

blefaroacalasia, labio doble y bocio notxico. Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurtico en ambos prpados (usualmente los superiores, pero a veces tambin los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glndulas lagrimales y blefaroptosis [109900] Sndrome de ASCHERMANN: un sndrome de

adhesiones intrauterinas y sinequias que resultan de un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y esterilidad secundaria. Sndrome de ASHERSON: disfagia de severidad variable producida por una incoordinacin neuromuscular, seguida de episodios de tos severa o paroxstica precipitada al ingerir lquidos. En algunos casos puede desarrollarse una neumonia fatal cricofarngea

Tambin llamado sndrome de la acalasia

Sindrome de ASHLEY: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas, siendo la ms importante una facies inusual, anormalidades esquelticas, escoliosis, dislocaciones de la cadera, talus vertical y malformaciones de las manos. Los sujetos presentan un corta estatura, pueden mostrar apiamiento dentario y cicatrizan mal. Tambin se conoce como sndrome metacarpotalar congnito Sndrome de ASHLEY-COOPER: en la hernia crural, aparicin de dolores en la raz

del miembro correspondiente, con nuseas y angustia cuando el paciente extiende el miembro que desaparece al flexionar Sndrome de ASK-UPMARK: un sndrome de nefrosclerosis juvenil

maligna asociada a una hipoplasia unilateral o bilateral, reduccin del tamao de los lbulos y alteracion de la superficie cortical de los riones Sndrome ASPED: trmino obtenido a partir

de las iniciales Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal Dysplasia. Una displasia sea caracterizada por malformaciones de la cadera y de las epfisis, fusin de los tarsos, manos cortas, braquidactilia, anodoncia y vrtebras de tamao anormal. Es un desorden de transmisin autosmica dominante [105835] Sndrome de ASPERGER: un grave desorden de la infancia que se asemeja al autismo, que se manifiesta a la edad escolar y que se caracteriza por la dificultad en comunicarse, habla anormal, falta de empata y de imaginacin y actividades repetitivas. Se desconoce su etiologa. Algunos autores lo consideran como un tipo de autismo Sndrome de aspiracin fetal: aspiracin traquebronquial de lquido amnitico, sangre u otras secreciones por el feto en el momento del parto debida a sufrimiento fetal

Sndrome de STROM-MANCALL-RICHARSON: sndrome de debilidad muscular unilateral, deterioro de la visin que puede conducir a la ceguera, afasia y alteraciones de la conciencia que pueden llegar a demencia. Es causado por una infeccin vrica (papovirus SV40; JC). Sndrome de atrapamiento del nervio pudendo: un sndrome caracterizado por dolor neuroptico en la regin perianal, pero que presenta una sintomatologa tan variada que puede simular otras patologas, especialmente el sndrome miofascial del suelo plvico Sndrome de ATKIN-

FLAITZ-PATIL: un sndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos labios. Se parece al sndrome de Golabi-Ito-Hall Sndrome de AUDRY I: sndrome osteodermoptico caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que tambin se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos estn unidos; tambin se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones peristeas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropata pulmonar. Este desorden se d casi exclusivamente en varones aunque en ms grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera dcada. Esta condicin difiere del sndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. Tambin conocido como sndrome de Touraine-Solente-Gol [219300]

Sndrome de AUDRY II: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pjaro, nariz en forma de pico y mandbula hipoplsica. Tambin estn presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalas dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congnitas. Muy a menudo tambin hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. Tambin se le conoce como sndrome de Hallerman-Streiff-Franois

Sndrome de AUGTON-SLOAN-MILAL: un sndrome parecido al de Dandy-Walker caracterizado por una cara muy ancha, macrocefalia, hendidura palatina, hipertelorismo, antihelix prominente, hipoplasia o aplasia del pulmn, hernia diafragmtica, dextrocardia, ausencia parcial de mandbula y malformaciones pulmonares, adems de otras malformaciones esquelticas Sndrome de

AUR: pancitopenia acompaada de mltiples malformaciones congnitas (anemia, epicanto, pterigin del cuello, dwarfismo, neutropenia, y malformacin de las orejas). Ocasionalmente, comunicacin interventricular. Es un desorden de caracter autosmico recesivo Sndrome de

AUSTIN: sulfatidosis juvenil. Un sndrome que combina las caractersticas de la leucodistrofia metacromtica con mucopolisacaridosis, debida a una mltiple deficiencia de sulfatasas. Los sntomas mas importantes son ictiosis, disostosis mltiples, retraso psicomotor y rasgos faciales caractersticos [272200] Sndrome de AVELLIS: un desorden neurolgico caracterizado por

una forma de parlisis alternante. Se observa la parlisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la prdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la consecuencia de la oclusin de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del ncleo ambiguo y el tracto piramidal. Puede is asociado un sndrome de Horner Sndrome de AXENFELD: un sndrome caracterizado por embriotoxon

corneal posterior, lnea de Schwalbe prominente y adherencias a la lnea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo, hipoplasia de los huesos malares, ausencia congnita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este sndrome est asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como sndrome de Rieger. La etiologa es desconocida Sndrome de AXELFELD-

SCHUREMBERG: parlisis cclica congnita oculomotora. Los msculos inervados por el tercer nervio craneal manifiestan fases alternatica de parlisis y espasmos asociadas a blefaroptosis y midriasis. Estas caractersticas constituyen una parte del sndrome de retraccin de Stilling-Trk-Duane Sndrome de AYERZA-ARRILAGA: trmino en desuso para indicar una variante de la enfermedad de Ayerza, debido a una sfilis crnica bronchopulmonar y esclerosis obliterante de la arteria pulmonar Sndrome de la AVP (arginina-vasopresina) inadecuada: un sndrome caracterizado por un exceso de arginina vasopresina (AVP) producida por algunos cnceres y lessiones de la regin hipotalmica del sistema nervioso central Se caracteriza por un exceso de volumen del lquidos con hiponatremia, orina concentrada e hipotonicidad extracelular. Las manifestaciones clnicas son anorexia, nauseas, calambres musculares, cefaleas, confusin y coma

Sndrome del abdomen en ciruela pasa: defecto congnito poco comn caracterizado por la ausencia de los msculos abdominales, testculos no descendidos y vejiga dilatada anormal con problemas en el tracto urinario superior, que pueden incluir la vejiga, los urteres y los riones. Tambin es conocido como sndrome de Eagle-Barret [100.100]

Sndrome del cido retinoico: una complicacin potencialmente letal del uso del cido retinoico en el tratamiento de la leucemia promieloctica aguda, caracterizado por fiebre, infiltrados pulmonares, aumento de peso inexplicable, dificultades respiratorias y efusiones pleurales y

pericardacas

Sndrome del apex orbital: un sndrome caracterizado por lesiones en todas

las estructuras neuronales que atraviesan el foramen ptico y la fisura orbital superior. Estos signos de neuropatia puede coexistir con lesiones de las ramas oculomotora, troqueala, abducente y oftlmica del trigmino Sndrome del asa ciega intestinal: desarrollo de malabsorcin en un paciente con sobrecrecimiento de bacterias en la luz del intestino delgado. Se caracteriza por diarrea con esteatorrea, prdida de peso y anemia megaloblstica. Tambin pueden observarse osteomalacia, deficiencia de vitamina K e incluso tetania hipocalcmica [ICD-10: K90.2] Sndrome del arco branquial: malformacin congnita caracterizada por asimetra del cuello y de la cabeza (*)

Sndrome auriculotemporal: enrojecimiento y sudoracin de la mejilla durante la ingestin de alimentos como consecuencia de una herida o ciruga cerca de la glndula partida Sndrome de ausencia congnita de la vlvula pulmonar: una detecto cardaco bastante raro caracterizado por aneurismas en las arterias pulmonares, hojuelas de la vlvula pulmonar hipoplsicas y anormalidades traqueobronquiales. Suelen ocurrir defectos del septo ventricular y obstruccin del flujo ventricular derecho Sndrome boca-mano-pie: una enfermedad producida por los virus coxsackie tipos A9, A16 (el ms frecuente), B3 y el enterovirus serotipo 71. Se puede ver a cualquier edad, pero predomina en los nios menores de 5 aos. En primer lugar aparece un enantema vesiculoso localizado en cualquier punto de la mucosa bucal que se ulcera con rapidez, cicatrizando en pocos das. EL exantema, tambin con vesculas, asienta sobre las palmas de las manos y las plantas de los pies, Sndrome bradicardia-hipotensin: un cuadro bradicardia-hipotensin que ocurre en el infarto inferior, como consecuencia de reflejos iniciados en la pared posterior del ventrculo izquierdo y que puede terminar en un sncope Sndrome de BABBON: exantema de mercurio. Erupcin generalizada secundaria a un contacto con mercurio en pacientes sensibilizados (*) Sndrome de BABER: un sndrome de cirrosis heptica con caractersticas clnicas similares a las que se observan en el sndrome de Fanconi. Se caracteriza por letargia, irritabilidad, vrtigo, anorexia, vmitos y diarrea. Tambin se observan distensin, raquitismo y aminoaciduria con elevada excrecin de tirosina, serina, treonina, triptfano, histidina y lsina sin aumento de la excrecin de cistina. Afecta por igual a ambos sexos y comienza a manifestarse entre los 2 y 8 aos Sndrome de BABINSKI: asociacin de alteraciones cardacas y arteriales con meningitis sifiltica crnica, tabes dorsal, parlisis general y otras manifestaciones parasifilticas. Tambin se conoce como sndrome de Babinski-Vaquez [ICD-10: A52.7] Sndrome de BABINSKI-FROHLICH: Condicin caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gnadas y de las caractersticas sexuales secundarias. Suele ir acompaada de jaquecas, alteraciones de la visin, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente est asociada a tumores del hipotlamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reduccin en la secrecin de gonadotropina. Aunque el sndrome puede aparecer en la infancia es ms frecuente encontrarlo en la pubertad Sndrome de BABINSKI-FROMENT: un sndrome neurolgico caracterizado por desrdenes trficos y vasomotores, amiotrofia difusa, reflejos tendinosos exagerados y contracciones musculares Sndrome de BABINSKI-NAGEOTTE: sndrome observado en afecciones bulbares unilaterales con lesiones medulobulbares. Los sntomas principales son hemiataxia cerebral, hemiparesis contralateral, prdida de sensibilidad de la extremidades y hallazgos oculares como los encontrados en el sndrome de Bernard-Horner (enoftalmos, blefaroptosis y miosis) Sndrome de BAELZ: una enfermedad rara que comienza en la infancia o adolescencia caracterizada por un ensanchamiento, endurecimiento y eversin del labio, generalmente el de abajo, dejando expuestas las glndulas salivares accesorias que, a su vez, son hiperplsicas y nodulares,

mostrando pequeas maculas rojas con orificios foliculares que exhudan un fludo mucoide o mucopurulento. La forma supurativa se denomina a veces queilitis de Volkmann

Sndrome de BAFVERSTEDT: una forma rara de tumor benigno recurrente del tejido linforeticular. Se trata de una variante de la linfadenosis benigna con una mayor tendencia a diseminarse. Las lesiones son de color prpura a amarillas, formando ppulas elevadas o ndulos que se observan sobre todo en la cara (60%), lbulos de las orejas, pezones y escroto. La vagina es afectada con menor frecuencia. Esta condicin es prevalente en las mujeres (3:1) y puede darse a cualquier edad pero es ms frecuente en la segunda y tercera dcadas. Tambin se conoce como sarcomatosis de Spiegler-Fendt Sndrome de BAGATELLE-CASSIDY: un sndrome dismrfico caracterizado por

macrocefalia, miembros cortos y sordera. Entre la larga lista de malformaciones y sntomas, destacan hipotona, telecanto, fronte amplia, macrocefalia, macroglosia, nariz anteversa, escroto hipoplsico, manos grandes, anomalas esquelticas, baja estatura o enanismo, y convulsiones epilpticas Sndrome de BAGOLINI: Combinacin de plagiocefalia (estenosis unilateral de la

sutura coronal), estrabismo (en particular disociacin de los movimientos conjugados), y torticolis. Es prevalente las mujeres. Tambin se conoce como sndrome de Schaefer-Sorenson Sndrome

de BAHEMUKA-BROWN: parapleja espstica con lesiones faciales cutneas, caracterizada por hiperreflexia, EEG anormal, problemas con el lenguage, urticaria, rashs, eritemas, hipertona, rigidez o espasticidad, dipleja-paraplega-cuadripleja, e hiper o hipopigmentacin irregularmente distribuda. Se trata de un desorden de transmisin autosmica recesiva, de etiologa desconocida.

Sndrome de BAILEY-CUSHING: un sndrome que se caracteriza por una incoordinacin espacial sin ataxia apreciable. La marcha es muy pobre mientras que la coordinacin es buena si el paciente est acostado o con el cuerpo sujeto. Son frecuentes cefaleas y vmitos con anorexia y prdida de peso. Afecta a ambos sexos siendo la proporcin varones:hembras de 3:2. Es ms frecuente en la infancia

Sndrome de BAILLARGER: sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin malar al comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida. Tambin conocido como sndrome de Frey Sndrome de BAKER-

ROSENBACH: una condicin rara de traumatismo de la piel caracterizada por fiebre y sntomas constitucionales en particular por una erupcin vesicular en las manos y en los pies y por inflamacin de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc) que pueden estar en contacto con productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infeccin por Erysipelothrix rhusopathiae. El perodo de incubacin oscila entre 2 y 7 dias. Tambin se conoce como sndrome de Klauder Sndrome de BAKER-WINEGARD: un sndrome que tiene

lugar en nios de menos de 6 meses de edad despus ingerir alimentos que contienen fructosa o despus de infecciones. Los sntomas consisten en fatiga, severa hipoglucemia (con convulsiones y coma) y acidosis que requieren hospitalizacin. Despus de la ingestin de fructosa no se observan vmitos o nasea. Frecuentemente los nios son obesos y hepatomeglicos. Ambos sexos son afectados por igual. Sndrome de BAKER-WINTERS: un sndrome dismrfico con numerosas

anormalidades entre las que se encuentran nariz bfida, paladar estrecho, distrss respiratorio, sindactilia de los dedos de las manos y pies, frente abombada, retrognatia-micrognatia, hidrocfalo, sinostosis prematura de una sutura y muerte neonatal. La autopsia muestra estenosis del acueducto de Sylvius y anormalidades morfolgicas del hipotlamo y de la hipfisis. Sndrome de

BAKWIN-EIGER: Enfermedad de Paget juvenil. Displasia hereditaria esqueltica que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por hiperplasia cortical e hiperfosfatosis. Tambin se observan niveles urinarios de cido rico, aminopeptidasa e hidroxiprolina elevados. Los sntomas aparecen al final de la infancia y consisten en retrasos en el crecimiento, prdida de odo debida a la compresin del nervio, manchas angioides en la retina, atrofia del nervio ptico, esclertida azul, caries, deformacin fusiforme de los huesos largos y, ocasionalmente, fracturas mltiples, La inteligencia

es normal. La desmineralizacin puede ser muy severa en algunos casos y moderada en otros. Sndrome de BAKWIN-KRIDA: un raro sndrome congnito de displasia metafsea. Se caracteriza por genua valga, dolor articular. debilidad muscular, limitacin de la extensin del codo y tendencia a la produccin de fracturas. Los hallazgos radiolgicos incluyen hiperostosis de la bveda craneal, ngulo mandibular obtuso, prognatismo mandibular y expansin de las costillas, clavculas y huesos pelvianos. Las extensiones metafiseales de los huesos largos, en particular en la tibia y el fmur les confieren el aspecto de matraces Erlenmeyer. No se observa deficiencia mental ni retraso en el desarrollo. Este sndrome tambin se conoce como enfermedad de Pyle Sndrome de BALCI:

tambin conocido como sndrome oculo-cerebral es un desorden de carcter hereditario caracterizado por aminoaciduria, microcefalia con microftalmia debida a una opacificacin de la crnea. Se observa un retraso mental severo y parlisis cerebral espstica [251500] Sndrome de BALINT: un sndrome que combina una parlisis de la fijacin de la mirada (a veces llamada parlisis psquica de la mirada), agnosia espacial (generalmente izquierda) y ataxia ptica. El sujeto no logra agarrar fcilmente los objetos que ve en el espacio, por dirigir mal su gesto prensor. Este sndrome es parecido al de Gordon-Holmes y se debe a lesiones bilaterales de los lbulos parietal y occipital Sndrome de BALLANTYNE: una trada de edema materno, Sndrome de

hidropesa fetal y placentomegalia debida usualmente a una isoinmunizacin Rh

BALLANTYNE-RUNGE: gestacin que se alarga ms de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabticas sin aumento del peso del feto. El recin nacido muestra un cuadro caracterstico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vrnix, muy ocasionalmente, piel y uas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrs respiratorio. La etiologa es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria Sndrome de

BALLARD: un sndrome de etiologa desconocida caracterizado por hepatomegalia, esplenomegalia y fracturas patolgicas. Afecta a ambos sexos por igual. Sndrome de BALLINGER-WALLACE:

diabetes mellitus tipo 2, asociada a sordera. Recientemente se ha descubierto que se debe a una mutacin de un gen que codifica el t-ARN mitocondrial [520000] Sndrome de BANTI:

esplenomegalia congestiva, pancitopenia, hipertensin portal y hemorragia digestiva Sndrome de BALLER-GEROLD: un desorden caracterizado por craniosinostosis e hipoplasia o ausencia del radio, retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones craneofaciales, cardacas, renales y esquelticas.

Cabeza y cuello: Craneosinostosis, frente hacia atrs, oxicefalia, micrognatia, prognatismo mandibular y hemangioma capilar Orejas: malformadas y situadas ms abajo de lo habitual Ojos: Hipertelorismo Nariz: puente nasal prominente, epicantos. Boca y estructuras orales: fisura palatina, vula bfida y arco palatino elevado, Manos y pies: pulgares aplasicos o hipoplsicos. Extremidades: anormalidades seas de los miembros superiores incluyendo aplasia radial o cubital y huesos carpianos ausentes o fusionados. Espina: malformaciones vertebrales. Sistema nervioso: Polimicrogiria e hidrocefalia Sistema cardiovascular: malformaciones cardacos tales como comunicacin interventricular y estenosis valvular subortica Sistema urogenital system: malformaciones renales.

Es frecuente en los nios con este sndrome la muerte sbita [218600]

Sndrome de BALSER-FITZ: una condicin caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con reas grasas de necrosis en el tejido interlobular y algunas veces en la grasa pericrdica y de la

mdula sea. Los sntomas son crisis de dolor epigstrico insoportable que irradia a grandes reas, nusea, vmitos y timpanitis, con postracin, colapso, fibre y pulso dbil. Suele presentarse constipacin de varios das de duracin, aunque a veces ocurre diarrea. BALZIER-MENETRIER: adenomas simtricos de la cara, de predominio sebceo Sndrome de Sndrome de

BAMATTER: un raro desorden del tejido conectivo que muestra un envejecimiento prematuro con osteopenia generalizada, caracterizado por hiperlaxitud, atrofia y y predisposicin a las fracturas. Otros desrdenes asociados incluyen hipotona muscular, hernia, pies planos, dislocacin de la cadera, platispondilia con vrtebras biconcavas y piel fina con venas prominentes. La etiologia es desconocida. Este sndrome es de carcter recesivo ligado al cromosoma X que, ocasionalmente, se manifiesta en las mujeres. Sndrome de BAMFORD-LAZARUS: un sndrome debido a una

mutacin del gen que codifica el factor 2 de transcripcin tiroideo, caracterizado por hipotiroidismo atiroideo, cabellos escasos, fisura palatina y epiglotis bfida. En los casos descritos, se present hidramnios en el tercer trimestre [241850] intestinal con pigmentacin mucocutnea. Sndrome de BANDLER: hemangiomatosis Sndrome de BANERJEE: un desorden respiratorio

de los recin nacidos tratados de distrs respiratorio con un respirador y oxgeno al 80-100%. Tambin se llama displasia broncopulmonar Sndrome de BANGSTADT: un sndrome

dismrfico caracterizado por dwarfismo con cabeza de pjaro, ataxia progresiva, diabetes mellitus insulino-resistente, bocio e insuficiencia gonadal. Suele ir acompaado de numerosas malformaciones esquelticas y endocrinas. Se trata de un desorden de transmisin autosmica recesiva [210740] Sndrome de BANKI: fusin de los huesos semilunar y cuneiforme, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia y leptometacarpia. Es un desorden de carcter autosmico dominante

Sndrome de BANNAYAN-ZONANA: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simtrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurolgico y del crecimiento moderado. Se observan hamartonas mesodrmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desrdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopia, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones Sndrome de BANNWARTH:

meningoradiculitis linfoctica probablemente debida a la Borrelia burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme. La condicin se caracteriza por un intenso dolor sobre todo en la regin cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatas perifricas, y deterioro de la sensibilidad de los nervios perifricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis linfoctica en el lquido cefalorraqudeo lo que indica una lesin de la barrera hematoenceflica. Los sntomas pueden incluir parlisis facial, parlisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia, parestesias, eritema migrans y otros Sndrome de BAR: trmino empleado para indicar

manifestaciones de dolor en la regin de la vescula biliar, urteres y apndice ocasionalmente con fiebre, hipertermia, y presencia de bacterias en la orina durante el embarazo Sndrome de

BARAKAT: una nefrosis familiar caracterizada por proteinuria, fallo renal progresivo, sordera bilateral e hipoparatiroidismo. La nefrosis es esteroide-resistente. La muerte sobreviene en pocos meses. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo o ligado al cromosoma X. Sndrome de BRNY: un sndrome de cefalea unilateral en la parte posterior de la cabeza con sordera recurrente ipsilateral alternando con perodos de odo normal, vrtigo, tinnitus y prueba de sealizacin anormal (incapacidad de sealar exactamente con un dedo), con irritabilidad reducida en la prueba de Brny. La recurrencia es perodica durante das o meses. Puede ser corregido induciendo nistagmo. Es una condicin benigna pero existe el peligro de recadas

Sndrome de BARBER: psoriasis pustular de las extremidades, usualmente en las eminencias tenar y hipotenar, partes adyacentes de la palmas, superficies flexoras de los dedos de manos y pies, bordes laterales de las manos y de los pies y alrededor de muecas y tobillos. Es de etiologa desconocida. Tambin se denomina dermatitis de Barber

Sndrome de BARD: trmino utilizado para sealar metstasis pulmonares del cncer de estmago

Sndrome de BARD-PIC: un trmino en desuso para indicar los sntomas y signos asociados al carcinoma pancretico. Consiste en la triada de diagnstico:

(1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva (2) vescula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar comn (3) caquexia rpidamente progresiva, tpica del carcinoma de la cabeza del pncreas

Los sntomas ms comunes son anorexia, prdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La muerte sobreviene en 6 a 8 meses

Sndrome de BARDET-BIEDL: una enfermedad hereditaria multisistmica rara, que tiene una gran heterogeneidad clnica y gentica. La enfermedad se caracteriza por retraso mental de moderado a severo, obesidad que puede estar presente ya en la niez entre el primer y segundo ao de vida, o antes de la pubertad y normalmente se limita al tronco, desarrollo sexual tardo, hipogonadismo, retinosis pigmentaria, polidactilia, pies y manos cortas y anchas, anomalas congnitas del rin y talla corta. Existe confusin en la literatura mdica con respecto a la diferencia entre el sndrome de Bardet Biedl y el sndrome de Laurence Moon, algunos autores creen que el sndrome de Bardet Biedl es una subdivisin del sndrome de Laurence Moon Biedl [209900] [ICD-10: Q87.8] Sndrome de BARGANTUM: un sndrome de dolor e inflamacin en los hombros

y la cintura pelviana; ocasionalmente, puede ser severa e incapacitante. Se caracteriza por anorexia, fatiga, prdida de peso, debilidad muscular y fiebre. Ocasionalmente se asocia el sndrome de Horton. No se observan deformidades en las articulaciones. Tambin se le conoce como sndrome de Forestier-Certonciny Sndrome de BARLOW: una forma congnita de enfermedad cardaca caracterizada porque una o dos de las lminas de la vlvula mitral invaden la aurcula derecha durante la fase sistlica de la contraccin ventricular. Puede estar asociada a una infeccin valvular, a arritmias y a dolor torcico atpico. Algunos casos son asintomticos pero el desorden se manifiesta por un chasquido valvular caracterstico. Este sndrome es de etiologa desconocida y puede ocurrir como complicacin de otras enfermedades

Sndrome de BARRAQUER-SIMONS: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la prdida de grasa subcutnea de la cara y del tronco. Por el contrario los depsitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 aos y las nias son ms afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento [608709]

Sndrome de BARR: sndrome vestbuloespinal con desequilibrio y debilidad del psoas en la posicin obsttrica de las extremidades inferiores. Se encuentra asociado a un proceso isqumico bulbar Sndrome de BARR-LIEOU: complejo de sntomas caracterizado por artrosis cervical, cefalalgias, acufenos, vrtigos, etc. Ms frecuente en las mujeres, ha sido atribudo a una irritacin del simptico posterior. Tambin se conoce como sindrome del simptico cervical posterior y muchos autores lo asimilan al sndrome de Brtschi-Rochaix Sndrome de BARR-MASSON: un tumor benigno de un glomo que se produce como una lesin encapsulada de 0,5 a 2,5 cm de dimetro, de color rojo-azulado en la piel sobre las partes distales de los miembros y las uas (*). El principal sntoma clnico es un intenso ardor en el lugar del tumor que es desencadenado por cambios de temperatura o por contacto. El miedo a usar esta extremidad hace que frecuentemente se produzca atrofia. Los tumores estn presentes en el momento del nacimiento o se desarrollan en los primeros 20 aos. La etiologoga es desconocida

Sndrome de BARRET: una combinacin de hernia de hiato esofgica con metaplasia de las clulas epiteliales y lcera y constriccin esofgica Sndrome de BRSONY-POLGAR: sbita aparicin, sobre todo al comer, de espamos funcionales esfago. Durante un cierto tiempo el pacientes es incapaz de tragar y muestra ganas de vomitar. Usualmente, van acompaados de dolor y disfagia. Los ancianos excitable son ms frecuentemente afectados. Tambin es conocido como sndrome de Brsony-Teschendorf Sndrome de BART: un subtipo de epidermlisis ampollosa distrfica dominante. Se caracteriza por ausencia localizada de la piel afectando principalmente a las piernas, con lesiones ampollosas mucocutneas y alteraciones de las uas, aunque no todo los pacientes presentan el cuadro clnico completo.

Sndrome de BARTH: sndrome de caracter recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por una cardiomiopata dilatada idioptica y una trada de fibroelastosis endocrdica, neutropenia y miopata esqueltica. Es una enfermedad que afecta solo a varones y la muerte sobreviene en la infancia por descompensacin cardaca o septicemia. Se debe a anormalidas de las mitocondrias de las clulas musculares cardacas y esquelticas [302060] Sndrome de BARTHOLIN-PATAU:

un sndrome congnito de mltiples malformaciones causadas por trisoma del cromosoma 13. Est presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por numerosas malformaciones de la cabeza, cerebro, orejas, ojos, sistema cardiovascular, bazo, sistema reproductor, pncreas y otros rganos. Entre las malformaciones ms comunes se encuentran fisura palatina, coloboma, hipertelorismo, deformacin de la orejas, microcefalia, hidronefrosis, hidrourter, microftalmia, hernia umbilical, tero bicrneo y retraso mental. Son frecuentes episodios recurrentes de infecciones respiratorias con cianosis y apnea. Todos los pacientes son virtualmente sordos. La esperanza de vida es de unos 10 aos. Sndrome de BARTHOLIN-PATAU: un sndrome congnito caracterizado por

polidactilia con malformaciones de los genitales y de las orejas, sordera, dedos de manos y pies rudimentarios, atresia parcial del ano, hipospadia y facies caractersticas. Tambin conocido como sndrome de Ullrich-Feichtiger Sndrome de BRTSCHI-ROCHAIX: un sndrome caracterizado

por jaquecas, parestesia, tumefaccin, fro en el brazo ipsilateral, alteraciones visuales (escotoma), contracturas de cuello, dolor a la presin en las vrtebras cervicales, vrtigo, disminucin de la agudeza auditiva y tinnitus que puede ser continuo. Los sntomas gastrointestinales incluyen diarreas explosivas, nasea y vmitos. Los factores desencadenantes pueden ser una tensin emocional o la rotacin y extensin de la cabeza. Se debe a una compresin traumtica de la arteria cerebral Sndrome de BARTTER: hipertrofia del aparato yuxtaglomerular, con aldosteronismo, Sndrome ocular de BASEDOW: en este

hiperprostaglandismo y presin arterial normal

sndrome la retraccin del prpado superior suele ser bilateral. Sin embargo en algunos casos se observa retraccin unilateral debido a una hipertonicidad del msculo elevador Sndrome de

BASSEN-KORNWEIG: abetalipoproteinemia. Un desrden del metabolismo de los lpidos caracterizado por malabsorcin de grasas, acantocitosis, retinopata, y deterioro neurolgico progresivo. Sndrome de BATTEN: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotona, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los msculos lisos como a los estrados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfnter anal, mala contractilidad de la vescula biliar con colelitiasis y colestasis anictrica. Las lesiones cardacas ms usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicacin. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 aos de edad. Tambin se le conoce como sndrome de Curschmann-Batten-Steinert o distrofia myotnica congnita

Sndrome de BATTEN-KUFS: un forma de esfingolipidosis con unos sntomas que aparecen al final de la adolescencia, generalmente entre los 21 y 26 aos de edad. Los sntomas ms importantes son apata, prdida de memoria, rigidez muscular generalizada, deterioro progresivo de la capacidad de marcha, sndrome cerebelar, sntomas extrapiramidales, ataxia, temblores, movimientos bruscos y convulsiones. Entre los hallazgos histolgicos se encuentra la acumulacin de lipofucsinas en el sistema nervioso central, hgado, miocardio y retina (aunque sin manifestaciones oculares). Se trata de un desorden de caracter autosmico recesivo. Tambin se le conoce como enfermedad de Kufs Sndrome de BATTEN-TURNER: una forma benigna de

distrofia muscular congnita que afecta a ambos sexos en la infancia. Se caracteriza por debilidad y mltiples cadas con retraso en el desarrollo motor. La etiologa es desconocida Sndrome de

BAUMGARTEN: cirrosis heptica sin ascitis causada por una anormalidad de las venas umbilical o paraumbilical que vierten directamente en la vena porta, con la resultante circulacin colateral. Va asociada a venas periumbilicales prominentes, hipertensin portal, atrofia heptica y esplenomegalia. Tambin se conoce como enfermedad de Cruveilhier-Baumgarten Sndrome

de BAZEX: una dermatitis paraneoplsica con una erupcin cutnea caracterizada por distrofia ungueal con paroniquia, placas eritematosas violceas de aspecto psoriasiforme en el dorso y bordes de los dedos, puente nasal y pabellones auriculares. La dermatitis progresa hasta afectar toda la parte central de la cara, todo el odo externo, las manos y los pies, y puede generalizarse. Se debe a la presencia de un carcinoma espinocelular de la cavidad oral o del tracto respiratorio o digestivo superior [301845] Sndrome de BEALS: una displasia sea caracterizada por corta estatura, hipoplasia de la cabeza del hmero con o sin dislocacin radial, hombros anchos, clavculas alineadas horizontalmente y forma peculiar de las orejas. Ligera limitacin del movimiento del codo y cojera en algunos pacientes. Ambos sexos son afectados. Es de carcter autosmico dominante

Sndrome de BEALS-HECHT: un desorden hereditario del tejido conectivo que afecta a ambos sexos y est presente en el momento del nacimiento y que combina el sndrome de Marfan con artrogriposis. Se caracteriza por mltiples contracturas articulares congnitas, aracnodactilia, dolicostenomegalia, cifoscoliosis y malformaciones de los msculos de las orejas que les producen

orejas de soplillo [121050] Sndrome de BEAN: un sndrome de la piel en la parte superior del tronco tpico de una insuficiencia heptica crnica. Se caracteriza por la aparicin de uno o varios ndulos de color azul, fcilmente compresibles y que vuelven a llenarse al cesar la compresin. Esta asociado a hemangiomas del tracto digestivo. Las complicaciones asociadas son hemorragias gastrointestinales que ocasionan anemias ferropnicas, amputacin de las extremidades, lesiones oculares, intususcepcin y desrdenes ortopdicos. Puede ocurrir dolor nocturno e hiperhidrosis regional. La etiologa es desconocida (*)

Sndrome de BEARE: un sndrome caracterizado por pili torti, uas frgiles y retraso mental. Es de carcter autosmico dominante Sndrome de BEARE-DODGE-NEVIN: un cuadro muy raro

con cutis verticis gyrata, acantosis nigricans y otras anomalas congnitas. Sndrome de BEARN-KUNKEL-SLATER: un trmino en desuso para la hepatitis lupoide, un tipo de hepatitis autoinmune crnica que se observa en alguna mujeres jvenes

Sndrome de BEAU: un sndrome caracterizado por insuficiencia del miocardio e incapacidad del corazn para efectuar una sstole completa Sndrome de BECK: oclusin del segmento

anterior de la arteria espinal lo que ocasiona una tetraplejia si la oclusin se encuentra en el extremo superior de la arteria, o una parlisis flcida de las piernas si est en la parte inferior. En este ltimo caso, el paciente mantiene la sensibilidad de los miembros inferiores. Otras complicaciones neurolgicas pueden ser parestesia radicular, sensacin de presin en la cintura, debilidad, sordera y dolor. Tambin pueden estar presentes disfuncin sexual y malfuncionamiento de los esfnteres. Las causas ms frecuentes de este sndrome son trombosis, trauma, neoplasmas y arteriosclerosis. Tambin se conoce este sndrome como hemiplegia hemianestsica de Davison Sndrome de BECKER-REUTER: una condicin caracterizada por la presencia de mculas discretas o confluentes en el cuello y en los antebrazos. Ausencia de telangiectasia y de cambios atrficos. Aparece en la infancia. Es de etiologa desconocida (*)

Sndrome de BECKWITH-WIEDERMANN: sndrome congnito caracterizado por un gran tamao de las adrenales que aparece lobuladas (*) Los sntomas ms importantes son gigantismo, macroglosia y malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia de las adrenales y de los riones, anomalas congnitas del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clnicas y a menudo omfalocele (hernia congnita del cordn umbililical). En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia con un mayor riesgo de aparicin de un carcinoma adrenal. Tambin son frecuentes en estos sujetos, tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En algunos casos se puede

observar retraso mental

Sndrome de BEHET: enfermedad autoinmune que se

manifiesta por lceras bucales y genitales recurrentes unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculticas de la piel y del sistema nervioso central. Sndrome de BEHR: parapleja espstica

hereditaria con atrofia ptica. Debe ser considerada en conexin con la atrofia ptica hereditaria de Leber. Atrofia ptica infantil con ataxia. Afeccin congnita familiar y hereditaria Sndrome de

BENECKE: afeccin pulmonar con crisis asmticas y evolucin hacia la insuficiencia cardaca derecha. Imgenes radiolgicas nubeculares extensas. Es producida por un parsito (Pneumocystis carinii), transmitido por roedores y gatos. Es un trmino en desuso Sndrome de BENEDIKT:

parlisis de las partes inervadas por el nervio motor ocular comn de un lado, con paresia y temblor de la extremidad superior del otro lado. Sndrome de BEEMER: una rara displasia esqueltica

congnita con dwarfismo. Se caracteriza por hidropesa, ascites, fstula del labio superior, nariz bulbosa, puente nasal ancho, torax estrecho, abdomen protuberante y miembros cortos y arqueados. Otras malformaciones incluyen braquidactilia, genitales ambiguos, onfalocele, y malrotacin intestinal. La etiologa es desconocida. Es hereditario, de carcter autosmico recesivo Sndrome de BEGUEZ-CESAR-STEINBRINCK-CHEDIAK-HIGASHI: un desorden metablico familiar fatal caracterizado por la granulacin anormal de los leucocitos con una gran susceptibilidad a las infecciones y un gran nmero de malformaciones. Entre estas se incluye albinismo, fotofobia, disminucin de la lagrimacin, hiperhidrosis y fondo del ojo plido. Puede

observarse en algunos casos neuropata progresiva acompaada de debilidad muscular. Ocurre en nios entre 5 y 10 aos de edad. La enfermedad es hereditaria, probablemente de carcter autosmico recesivo. La etiologa es desconocida. Tambin es conocido como sndrome de ChdiakHigashi Sndrome de BENCE-JONES: una condicin fatal con existencia de mltiples tumores

malignos de la mdula sea (mieloma mltiple). Los sntomas ms importantes son la astenia, anorexia, prdida de peso, debilidad, dolor seo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el trax y extremidades y fracturas espontneas. En los ltimos estadios de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurolgicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 aos, siendo ms frecuente en los varones.

Tambin es conocido este sndrome como enfermedad de Kahler

Sndrome de

BERARDINELLI-SEIP: enfermedad lipodistrfica generalizada congnita asociada a una severa resistencia a la insulina Sndrome de BERDON: enfermedad congnita caracterizada por una marcada dilatacin de la vegiga, microcolon e intestinos delgado dilatado. Algunos de los nios muestran hidronefrosis y abdomen en forma de ciruela [ICD-10: Q43.8] Sndrome de BERGMANN: hernia recidivante de hiato diafragmtico en personas de edad avanzada. La sintomatologa puede asemejarse a la de una lcera gastroduodenal o a la de una colecistopata. Sin embargo, los sntomas se acentan por la noche, en posicin de decbito y se alivia en posicin sentada

Sndrome de BERNARD: un sndrome familiar caracterizado por un ataque repentino de anemia aguda, ictericia, hemoglobinuria y severa hemolisis Sndrome de BERNARD-HORNER: un

sndrome caracterizado por la triada de miosis, ptosis y enoftalmia. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contraccin de las pupilas, enoftalmia y reduccin de la sudoracin en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimacin puede estar aumentada o disminuda con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los nios puede haber despigmentacin del iris. Se debe a una lesin congnita del tronco nervioso cervical del simptico. Es un desorden de carcter autosmico dominante. Este sndrome se presenta en el sndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder Sndrome de BERNARD-SCHOLZ: un sndrome

caracterizado por una debilidad muscular progresiva unilateral o bilateral de los msculos de los prpados que ocasiona una severa ptosis con degeneracin pigmentaria de la retina, cardiomegalia/cardiomiopatia e insuficiencia cardaca. En algunos casos se presenta una ataxia cerebelar, parlisis progresiva, sordera para los tonos altos, espasticidad. deficiencia mental y estatura corta. Es ms frecuente en las mujeres. Suele presentarse antes de los 20 aos. La etiologa es desconocida. Se ha sugerido para este desorden un carcter autosmico dominante. Tambin es conocido como sndrome de Kears-Sayre Sndrome de BERNARD-SOULIER: un

desorden hemorrgico familiar y congnito caracterizado por la presencia de plaquetas gigantes (*) y trombocitopenia (*). Las plaquetas carecen parcial o totalmente de la glicoprotena-1b de la membrana. Las plaquetas se muestran ms alargadas y son incapaces de adherirse adecuadamente a los vasos lesionados. Por este motivo la principal caracterstica clnica es la presencia de hemorragias potencialmente fatales. La condicin es de carcter autosmico recesivo, siendo afectados ambos sexos. El gen de la enfermedad de Bernard-Soulier ha sido mapeado en el brazo corto del cromosoma 17 Sndrome de BERNHARDT: meralgia parestsica. Una afeccin

caracterizada por trastornos sensitivos en la regin inervada por el nervio femorocutneo con parestesias, disestesias e hiperestesias consecutiva a una enfermedad infecciosa, en el alcoholismo, diabetes o compresiones extrnsecas del nervio. Tambin se denomina sndrome de Roth-Berhardt [ICD-10: G57.1] Sndrome de BERNHEIMER-SEITELBERGER: una forma infantil de la idiocia

amaurtica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una prdida progresiva de visin, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carcter autosmico

dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurtica por la presencia de una disfuncin cerebelosa significativa. Tambin recibe el nombre de idiocia amaurtica de Bielkowsky Sndrome de BERRY: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el beb tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto ciantico. Adems, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los prpados, una mandbula pequea, paladar muy arqueado, macrostoma, malformaciones de las orejas y prolongacin de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condicin. En estos nios es frecuente la muerte por infeccin respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal Sndrome de BERTOLOTTI-GARCIN: un sndrome muy raro

de parlisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del crneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefaccin, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio citico, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralizacin de la quinta vrtebra lumbar. Este sndrome es progresivo y son forma completa es extremadamente raro. Tambin es conocido como sndrome de GuillainAlajouanine-Garcin Sndrome de BIANCHI: afasia sensorial con apraxia o alexia debida a un Sndrome de BIACHINE-LEWIS: un

proceso patolgico del vrtice del cerebro [ICD-10R48.8]

sndrome de mltiples anomalas congnitas con retraso mental. Las malformaciones mas frecuentes son macrocefalia, braquiocefalia, occipucion aplanado, hipoplasia maxilar, estrabismo, boca pequea, hernia inguinal , pies equinovaros, pulgares cortos, hernia inguinal y lordosis lumbar. Los pacientes muestra reflejos hiperactivos del tendn de Aquiles, paraplejia espstica y, ocasional agenesis del cuerpo calloso. El sndrome es hereditario es est ligado al cromosoma X. Tambin se conoce como sndrome de Gareis-Mason [303350] Sndrome de BIEDL-BARDET: una enfermedad hereditaria que cursa con obesidad, retinitis pigmentaria (ceguera nocturna y la prdida progresiva de la visin perifrica), retraso mental, hipogonadismo, insuficiencia renal y polidactilia [ICD-10:Q87.8] [209.900] Sndrome de BIEMOND: un sndrome parecido al sndrome de Bardet-Biedl, caracterizado por coloboma del iris, retraso mental, obesidad, hipogenitalismo y polidactilia postaxial [210350]

Sndrome de BIETTI: una rara distrofia de los ojos, caracterizada por la presencia de cristales en la crnea. Tambin se denomina distrofia corioretinal de Bietti [210370] Sndrome

de BING-HORTON: breves y recurrentes cefaleas unilaterales que ocurren en la zona de los temporales, ojos y cuello. Se producen en personas de mediana edad y el dolor es frecuentemente muy severo. Los ataques recurrentes aparecen en menos de 24 horas, a veces durante el sueo y duran entre 30 minutos y 2 horas. Tambin se conoce como neuralgia de Horton Sndrome de

BIRT-HOOG-DUBE: un sndrome muy raro, de caracter autosmico, caracterizado por fibrofoliculomas, tricodiscomas y acrocordones, asi como una tendencia a desarrollar carcinomas de colon y renales. La enfermedad se debe a una mutacin en el gen BHD que codifica la foliculina situado en el locus 17p11.2 [135150] Sndrome de BLAND-WHITE-GARLAND: un sndrome de insuficiencia congnita del ventrculo izquierdo que aparece en el momento del nacimiento o poco despus. Se debe a una malformacin vascular en la que la arteria coronaria izquierda sale de la arteria pulmonar en lugar de la aorta. Los sntomas son disnea, taquiapnea, dolor precordial, sudoracin y llanto despus de la comida o el ejercicio Sndrome de BLAU: un sndrome familiar de caracter autosmico dominante, de artritis inflamatoria granulomatosa acompaada de dermatitis y uvetis. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen NOD2/CARD15 , que se encuentra en el locus 16q12 [186580]

Sndrome de BLEULER: un trmino utilizado para describir un conjunto de sntomas psicopatolgicos y neuropsicolgicos complejos que se observam como secuelas de lesiones cerebrales difusas Sndrome de BLOCH-MIESCHER: un sndrome familiar caracterizado por

acantosis nigricans en combinacin con hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desrdenes parecido a los lipodistrficos, diabetes insulina-resistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeo y delgado y se encuentra desprovisto de tejido adiposo subcutneo. Otros desrdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar arqueado, lengua bfida, mucosa oral lechosa, dedos de manos y pies rechonchos y bocio. La lesin puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se produce en dos tipos: el tipo A en nias, caracterizado por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres ms viejas es una enfermedad inmunolgica con anticuerpos circulantes a los receptores de insulina Sndrome de BLOCH-SIEMENS: tambin conocido como dermatosis pigmentaria de Bloch-Sulzberger. Un desorden congnito complejo, que se observa casi exclusivamente en nias recin nacidas, caracterizado por manchas ampliamente diseminadas de forma inusual (*), con defectos en los dientes, ojos, uas y sistema nervioso central. En la larga lista de otros sntomas se incluyen el retraso mental y del desarrollo. Es un desorden ligado al cromosoma X. En los varones es letal por regla general [ICD-10: Q82.3] Sndrome de BLOCH-STAUFFER: un desorden hereditario

oculocutneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmrea, pigmentacin, telangiectasia, cataratas congnitas, dientes y uas malformados, y defectos esquelticos en las extremidades. En un 25% de los casos tambin se observa hipogonadismo. Es prevalente en la hembras (2:1). Es de carcter autosmivo recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Rothmund-Thomson Sndrome de BLOCQ: astasia-abasia, imposibilidad de mantenerse de pie

(astasia) y de andar (abasia) siendo la normales la fuerza muscular y la coordinacin de los miembros [ICD-10: F44.4] Sndrome de BLOOM: un sndrome hereditario, de caracter autosmico recesivo, caracterizado por eritema teleangiectsicio con forma de ala de mariposa, sensibilidad a la luz solar y enanismo [210900] Sndrome de BLOOM-MACHACEK-TORRE: un sndrome debido a un error en el sistema de reparacin de DNA que predispone a los pacientes a padecer todo tipo de cnceres. En los pacientes con sndrome de Bloom la enzima DNA-ligasa es parcialmente defectiva [ICD-10: Q82.8] [210900]

Sndrome de BLOUNT-BARBER: sndrome caracterizado por osteocondrosis que afecta la parte superior de la epfisis tibial de los nios causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la infancia. En el tipo infantil, la malformacin aparece usualmente antes de los 8 aos y es bilateral. En el tipo adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son espordicos, pero en muchos otros se ha detectado un carcter hereditario de tipo autosmico recesivo. Tambin se denomina sndrome de Erlacher-Blount [ICD-1o: M92.5] (*) Sndrome de BOERHAAVE:

rotura del esfago debido a un sbito aumento de la presin intraluminal. Es ms frecuente en hombres adultos alcohlicos. Sndrome de BOGORAD: agrimacin paroxstica unilateral

durante el acto de comer o beber que apararece despus de la parlisis facial y puede deberse a la regeneracin de fibras nerviosas. Sndrome de BONNEVIE-ULLRICH: sndrome congnito

consistente en engrosamiento de la conjuntiva del cuello (pterigin colli), linfoedema de las bandas de los pies, hipoplasia de los huesos y de los msculos, corta estatura, sindactilia, laxitud de la piel, uas distrficas y alteraciones motoras de los nervios craneales. La etiologa es desconocida. Parece estar ligado al cromosoma X. Este sndrome es similar a los sndromes de Klippel-Feil y Noonan. [ICD-10: Q87.1] Sndrome de BONNIER: un sndrome caracterizado por vrtigo, vmitos, nistagmo prdida de capacidad auditiva y parlisis del nervio oculomotor y del trigmino debidos a una lesin en la regin bulbopontina [ICD-10: H81.8]

SINDROME DE BORJESON-FORSMANN-LEHMANN: una enfermedad congnita caracterizada por retraso mental pronunciado, epilepisa, hipogonadismo, hipometabolismo, marcada obseridad, hinchazn del tejido subcutneo de la cara, hendidura palpebral estrevag y orejas largas [301900]

Sndrome de BORRIE I: encefalitis no supurativa localizada con cambios en el lquido cefalorraquideo. Sugiere un absceso cerebral y se considera como una ayuda para el diagnstico diferencial de las lesiones craneales supurativas y no supurativas. Los sntomas incluyen cefaleas, fiebre moderada, nasea, vmitos, diplopa, visin borrosa y ocasionalmente tinnitus Sndrome de BORRIE II: hipertensin intracraneal de origen desconocido. Se trata de un desorden neurolgico caracterizado por un aumento de la presin intracraneal asociado a edema papilar, cefaleas intermitentes severas y parlisis del sexto par craneal debido a un exceso de lquido cefalorraqudeo. Los principales sntomas son vmitos, visin borrosa, vrtigo, diplopa y convulsiones pasajeras. Tambin se le conoce como meningitis de Quincke

Sndrome de BOUVERET: una obstruccin de la salida gstrica producida por un clculo biliar en el duodeno o en el ploro. Es una complicacin bastante rara de la enfermedad biliar. Se presenta con dolor epigstrico, nauseas y vmitos Sndrome de BOZZOLO: una condicin fatal con

ocurrencia de mltiples tumores malignos (mieloma mltiple) de la mdula sea. Las principales caractersticas son astenia, anorexia, prdida de peso, dolor seo usualmente en la espalda y menos frecuentemente en las extremidades y en los sitios de las tumefacciones, y fracturas espontneas. En los estadios finales aparece hepatomegalia y raras veces esplenomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurolgicas. Esta enfermedad no suele presentarse antes de los 40 aos, usualmente despus de lso 50. Es prevalente en los varones. Tambin se el conoce como enfermedad de Kahler Sndrome de BRACHMAN-DE LANGE: una forma rara de oligofrenia que

comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies caracterstica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestaas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota ms destacada de este sndrome es que todos los nios que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeos, focomelia, oligodactilia y otras malformaciones. En lo que se refiere a sntomas cutneos, los ms importantes son cutis marmorata, cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipoplasicos. Los sujetos padecen un retraso mental severo y mueren antes de los seis aos de edad. La etiologa de esta enfermedad es desconocida. Sndrome de BRADBURY-EGGLESTON: un desorden degenerativo del sistema nervioso autnomo que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta ms a los hombres que a las mujeres. Se caracteriza por una presin anormalmente baja en posicin de pie. Se observa un comienzo gradual de hipotensin postural con frecuencia cardaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la maana, despus de las comidas o en tiempo caluroso. El sndrome se debe a un vasoconstriccin perifrica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpticas para recaptar la norepinefrina Sndrome de bradicardia-taquicardia: tambin llamado sndrome del seno enfermo es una condicin caracterizada por unaserie de latidos anormales del corazn (arritmia) causada posiblemente por un trastorno funcional del nodo sinusal, el marcapasos "natural" del corazn. [ICD-10: I49.5]

Sndrome de BRADLEY: una enfermedad epidmica que afecta a ambos sexos de cualquier edad durante los meses de invierno, caracterizada por nuseas, vmitos sbitos y abundantes, anorexia, constipacin, diarrea dolorosa y menos frecuentemente heces plidas, cefaleas, dolor generalizado y fiebre. Se sospecha una etiologa vrica Sndrome de BRAHAM-LENZ: un

sndrome muy raro de mltiples malformaciones congnitas, retraso mental y esclerosis esqueltica progresiva. Se caracteriza por progeria, retraso en el creicmiento, dilatacin venosa, fontanela

anterior de gran tamao, hiperextensin articular, orejas grandes, sindactilia de manos y pies e hipoplasia del esmalte. Tambin se le conoce como sndrome de Lenz-Majewski. Sndrome de BRAILSFORD-MORQUIO: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esqueltica en la que un dwarfismo del tronco est asociado a una desalineacin de la espina, hepatomegalia, incompetencia artica, facies peculiar, opacidad de la crnea y sordera. La combinacin de las malformaciones esquelticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, produciendose una fuerte eliminacin urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la B-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carcter autosmico recesivo

Sndrome de BRANDT: un sndrome en los nios de deficiencia de cinc, caracterizada por dermatitis acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de todos los orificios del cuerpo. Otros sntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad musctular, irritabilidad, depresin y fotofobia. La etiologa es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es probablemente de carcter autmico recesivo Sndrome de

BRAUER: un sndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos con manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar, hipoplasia del cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies ocasionalmente soldados, apata, retraso mental, edema de los prpados y xeroderma. Se desconoce su etiologa. Es de carter autosmico dominante. Tambin se le conoce como sndrome de Buschke-Fischer-Brauer Sndrome de BRAUER II: una enfermedad hereditaria de la piel,

bastante rata que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, crneas y duras de aspecto creo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan ademas opacidad de la crnea, pili torti, prdida de odo y malformaciones dentales. La herencia es autosmica dominantes. Tambin se le conoce como sndrome de Unna-Thost y como queratoderma palmoplantar difuso

Sndrome de BRAUER III: nevos focales hereditarios, parecidos a las lesiones producidas por los forceps en la frente y en las sienes acompaados de ausencia de pestaas o de una doble fila de pestaas y aplasia de las glndulas sudorparas en las reas lesionadas. Ambos sexos son afectados por igual. El desorden est presente en el momento del nacimiento y es de carcter autosmico dominante. Se desconoce la etiologa Sndrome de BREGEAT: Tambin conocido como angiomatosis culo-orbital-tlamoenceflica, asocia, adems, un nevus flammeus facial contralateral.

Sndrome de BRIQUET: un desorden de la personalidad en el que el paciente se queja de mltiples padecimientos sin que se observen evidencias de la mismas y que le llevan a una situacin de semiinvalidez solicitando una atencin mdica constante. En los hombres puede darse alcoholismo y actos delictivos. En las mujeres una alta incidencia de policiruga. Otros desrdenes asociados incluyen ansiedad, depresin, comportamiento antisocial, problemas laborales o matrimoniales y alucinaciones. Es mucho ms frecuente en las mujeres y suele estar relacionado (aunque no siempre) con una disfuncin sexual Sndrome de BRIQUET II: parlisis histrica del diafragma con afonia y apnea

Sndrome de BRISSAUD-SICARD: hemiespasmos faciales asociados con alteraciones motoras y parlisis de las extremidades contralaterales, debidos a una lesin en el pons. Tambin se conoce

como hemicraniosis de Brissaud

Sndrome de BRISSAUD-MEIGE: enanismo hipofseo. Una

enfermedad congnita de los nios, caracterizada por deficiencia mental, desarrollo incompleto del esqueleto y dwarfismo con un tronco desproporcionadamente largo en comparacin con las pierna. Otros signos caractersticos con un abdomen protuberante, voz perruna, panculo grueso, rganos sexuales rudimentarios, ausencia de dientes permanentes y ausencia de pelo. La condicin se debe a una deficiencia de la hormona tiroidea por insuficiencia o ausencia de la glndula tiroidea Sndrome de BROCQ: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparicin de manchas o placas circunscritas de piel ms gruesa con liquenificacin, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infeccin pueden desencadenar la enfermedad. Tambin se conoce como sndrome de Vidal o liquen crnico simple (*)

Sndrome de BROCQ-DEBR-LYELL: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tambin es conocido como sndrome de Debr-Lamy-Lyell o sndrome de epidermolisis txica aguda

Sndrome de BROCQ-PAUTRIER: un sndrome caracterizado por una lesin rojiza, de forma ms o menos romboide en la lnea media de la base de la lengua. Puede ser asintomtica o puede escocer cuando se ingieren alimentos condimentados o cuando hay sequedad de boca. Es un sndrome que aparece hacia la tercera o cuarta dcadas. Tambin se denomina glositis rombica media (*) Sndrome de BRODIE: absceso crnico de la metafisis de un hueso que ocurre como una cavidad llena de pus rodeada por una capa gruesa de tejido fibroso y que se observa sobre todo en los huesos largos. Inicialmente es asintomtico, pero posteriormente se produce dolor intermitente en los extremos de los huesos (*) Sndrome de BRODIE II: lipomatosis benigna simtrica caracterizada por depsitos de tejido graso en el rea del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatltico. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35 y 40 aos de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiologa desconocida Sndrome de BRONKHORST-SWIERINGA: broncorreas crnicas de los jvenes sin bronquiectasias

Sndrome de BROOKE-SPEIGLER: tambin llamado tricoepitelioma familiar mltiple, es un raro desorden hereditario en el que se presentan tricoepiteliomas mltiples en la zona de la nariz, labio superior y orejas Sndrome de BROSSARD-KAESER: una forma bastante rara de

atrofia muscular progresiva que afecta las clulas motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre todo de los msculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una cada bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicacin bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de ncleos caudales del crneo. La etiologa es desconocida. Clnicamente, no se diferencia del sndrome de Kugelberg-Welander

Sndrome de BROWN-SEQUARD: hemiseccin de la mdulal espinal con los siguientes cambios neurolgicos subsiguientes: 1) Parlisis del mismo lado que la lesin con prdida del sentido de la posicin y vibracin y ataxia. 2) Prdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en el lado opuesto de la lesin (*) Sndrome de BROWN-VIALETTO-van LAERE: parlisis bulbar progresiva con sordera. Un sndrome de caracter autosmico recesivo o dominante, aunque puede ser espordico en algunos casos. Ocurre sobre todo en las mujeres en su segunda dcada de edad y se caracteriza por sordera bilateral, debilidad muscular en particular de las extremidades superiores, fasciculacin de la lengua y disfagia (*) [211530] [ICD-10: G12.2] Sndrome de BRUCK: combinacin de Artrogriposis Mltiple Congnita y Osteognesis Imperfecta extremadamente rara, de la que se han reportado menos de 20 casos en la literatura a nivel mundial

Sndrome de Brueghel: trmino utilizado para describir un sndrome de blefarospasmo y distona oromandibular que se presentan al mismo tiempo. El bizqueo puede iniciarse de forma unilateral, pero pronto se hace bilateral. Al mismo tiempo si observan movimientos anormales de lengua, de la boca y de la mandbula, siendo a veces tambin afectada la voz. Los movimientos involuntarrios se interrumpen durante el sueo. La condicin se puede agravar por el comer o hablar. Este sndrome recibe este nombre por haber sido identificado un sujeto con esta condicin en uno de los cuadros de Brueghel "el Viejo"

Sndrome de BRUGADA: una condicin en la que sujetos sin problemas o defectos cardacos conocidos experimentan una muerte cardaca sbita o abortada. La condicin se evidencia electrocardiogrficamente observndose un bloqueo de haz derecho y una persistente elevacin del segmento ST en las derivaciones V1 a V3 que no se puede explicar por alteraciones electrolticas, isquemia o enfermedades estructurales. El tratamiento es la implantacin de un desfibrilador Sndrome de BRUGSCH: un sndrome de acroma observada en la diabetes mellitus neurohormonal. Se caracteriza por acropaquidermia, paquiacria, acromicria, distrofia osteogenital, pseudoacromegalia, ginecomastia e hipotricosis facial y pbica. El engrosamiento y los repliegues de la piel conjuntamente con el aumento de la secrecin sebcea confieren a la cara un aspecto peculiar. Este desorden es hereditario de carcter autosmico dominante. Este sndrome difiere del de Touraine-Solente-Gol por la ausencia de acromegalia. Sndrome de BRNAUER: un

enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, crneas y duras de aspecto creo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan adems opacidad de la crnea, pili torti, prdida de odo y malformaciones dentales. La herencia es autosmica dominante. Tambin se le conoce como sndrome de Brauer o sndrome de Unna-Thost o como queratoderma palmoplantar difuso Sndrome de BRUHNES-CHAVANY: un

desorden caracteriza por una cefalea persistente con manifestaciones psiconeurticas se severidad variable, debidas a una calcificacin de la hoz del cerebro. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga, estrs emocional o el mantener la cabeza fija en una posicin durante mucho tiempo. En algunos casos se observa oligofrenia Sndrome de BRUN: desorden neurolgico

caracterizado por violentas cefaleas peridicas, vmitos, ataques de vrtigo y cadas. Se debe a la obstruccin del flujo de lquido cefalorraqudeo al cambiar la postura de la cabeza por existir quistes en el cuarto ventrculo y tumores en el medio de cerebelo y del tercer ventrculo Sndrome de BRUTON-GITLIN: una forma congnita de agammaglobulinemia con una reduccin de la fraccin gamma de la globulina srica. Se caracteriza por la susceptibilidad a las infecciones virales (pero no a las bacterianas) con sntomas parecidos a los observados en la artritis reumatoide. Existe una deficiencia de clulas B y T, linfopenia e infecciones recurrentes respiratorias y de la piel durante el segundo mes de vida. La enfermedad se debe a un defecto en el gen que codifica la tirosina kinasa de Bruton, una enzima que necesaria para el desarrollo de las clulas B [300300]

Sndrome de BUDD-CHIARI: obstruccin de las venas suprahepticas de origen trombtico o tumoral, lo que ocasiona hipertensin portal con hepatomegalia y ascitis [ICD-10: I82.0] Sndrome de BUMKE: dilatacin transitoria de las pupilas que no responden a la luz y que es un signo temprano de demencia precoz, aunque tambin se observa en pacientes con ansiedad, o psiconeurticos sin enfermedades orgnicas Sndrome de BURNAND: trmino en desuso para

describir una tuberculosis atpica en forma de estado subfebril, toxemia general trpida de evolucin muy lenta Sndrome de BURNETT: sndrome de leche y alcalinos. Afeccin que se

presenta en grandes bebedores de leche y que consumen gran cantidad de alcalinos como los sujetos con lceras duodenales, caracterizado por hipercalcemia e insuficiencia renal [ICD-10: E83.5] Sndrome de BURNIER: un sndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y atrofia ptica. Se debe a un funcionamiento deficiente de la pituitaria anterior debido a un tumor, usualmente un teratoma, que presiona sobre la glndula. La etiologa es idioptica. Se ha descrito tambin un carcter hereditario autosomico recesivo BRAUER: vase Sndrome de BRAUER Sndrome de BUSCHKE-FISCHER-

Sndrome de BUSCHKE-OLLENDORFF: una rara

enfermedad de la piel caracterizada por un erupcin de color carne o ligeramente amarilla distribuda simtricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induracin de la piel y tejidos subcutneos. Por rayos X se observan focos densos seos sobre todo en la pelvis y las extremidades, sntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiologa (*) [ICD-10: M8832/0] Sndrome de BUTLER-ALBRIGHT: este

trmino se utiliza para describir una forma transitoria de acidosis renal tubular que aparece en el primer ao de vida. La forma de Lightwood-Albright consiste en acidosis hiperclormica y nefrocalcinosis. Los sntomas incluyen anorexia, fracaso en la ganancia de peso, deshidratacin, severa constipacin, hipotonia y vmitos. En nios mayores, pueden observarse adems, malformaciones seas, raquitismo, fracturas patolgicas y retraso del crecimiento. Tambin es conocido como sndrome de Lightwood-Albright Sndrome de BYLER: tambin conocido como

colestasis intraheptica familiar progresiva es una colestasis severa que se presenta durante los primeros meses de vida y precede a una cirrosis que ocurre en la segunda dcada [ICD-10: K71.0] Sndrome de BYWATERS: insuficiencia renal, a menudo mortal que sobreviene por aplastamiento de los riones en los heridos en accidentes Sndrome del babuino: una condicin

caracterizada por un erupcin rojiza de la piel en la regin gltea que se asemeja al trasero de los babuinos. Se produce por una exposicin sistmica a alergenos y, en el 50% de los casos por frmacos como los antibiticos beta-lactmicos

Sndrome de la banda iliotibial: un sndrome que suele presentarse cuando es necesaria una flexin repetitiva de la rodilla, como ocurre en los ciclistas o en los corredores. Se caracteriza por dolor en el compartimente externo de la rodilla, que se irradia, a veces, hacia la cara exterior del muslo. Tambin se conoce con el nombre de sndrome de la cintilla iliotibial, sndrome del limpiaparabrisas o sndrome de la cintilla de Maissiat.

Sndrome capsulotalmico: elevacin del tono afectivo y emotividad inestable, hemianestesia y hemipleja del lado afecto. Sndrome carcinoide: un desorden caracterizado por broncoconstriccin, hipermotilidad gstrica, diarrea, alteraciones valvulares cardacas y sofocos sesundarios a tumores carcinoides derivados de clulas neuroendrocrinas que excretan serotonina y otras sustancias biognicas

Sndrome cerebeloso: un sndrome caracterizado por trastornos de la direccin motriz sinrgica, dismetra, trastornos del lenguaje, incoordinacin, asinergia, etc . Se distinguen el sndrome cerebeloso hereditario [ICD-10: G11.9], el ocasionado por un infarto [ICD-10: I67.9-G46.4] y el superior [ICD-10: I63.8] Sndrome cervical: dolor en el hombro, que se extiende al brazo y al cuello, causado por la presin de la primera costilla o de una costilla cervical. Sndrome Cibsha: acrnimo de Congenital inclusin body hemolytic anemia infuscusuria syndrome, un. sndrome de infuscusuria con anemia hemoltica congnita de cuerpos de inclusin, descrita por Lange y Akeroyd. Sndrome conmocional: un sndrome caracterizado por sordera funcional y un estado de depresin ansiosa que puede llegar a la psicosis maniacodepresiva. L puncin lumbar posconmocional produce un lquido hemtico.

Sndrome compartimental: una condicin que puede afectar gravemente a un miembro o compartimento corporal o incluso a la vida que tiene lugar cuando la presin de perfusin cae por debajo de la presin tisular. Puede ser ocasionada por la fractura de huesos largos o por lesiones vasculars isqumicas [ICD-10: T79.6] Sndrome constitucional: El sndrome constitucional suele definirse como la presencia de astenia, anorexia y prdida de peso significativa (ms del 5% del peso en 6-12 meses). Es importante en los ancianos por su frecuencia, por la posible gravedad de su etiologa y por el efecto deletreo de la prdida de peso en s misma. La prdida de peso causa desnutricin proteica, desgaste muscular, inmunodepresin y aumento no slo de la morbilidad sino tambin de la mortalidad independientemente de la causa de muerte Sndrome costoclavicular: dolor y parestesias en los brazos por compresin del plexo cervical. Sndrome CINCA: tambin conocido como enfermedad neonatal inflamatoria multisistmica, es una rara enfermedad congnita caracterizada por la aparicin poco despus del nacimiento de sntomas cutneos, meningitis crnica y manifestaciones articulares con fiebre recurrente e inflamacin [607115]

Sndrome CREST: un sndrome que toma su nombre de iniciales de Calcinosis- fenmeno de Raynaud - disfuncin Esofgica, eSclerodactilia y Telangiectasia por mostrar estas cinco condiciones. Es considerado como una variante clnica del escleroderma (*) [ICD-10: M34.1] Sndrome de CAFFEY: un desorden de almacenamiento de ganglisidos con acumulacin de los mismos en el cerebro y en el epitelio heptico, esplnico y glomerular debido a una deficiencia en galactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la larga lista de sntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al sonido, convulsiones, hepatoesplenomegalia cara de Hurler, edema facial y perifrico, macrocefalia, ceguera, bronconeumona recurrente, sordera y quadriplegia espstica.

Sndrome de CAFFEY-KEMPE: un sndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los nios bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumtica, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden darse malnutricin y otros signos de negligencia. Tambin se le conoce como sndrome de Ambroise-Tardieu Sndrome de CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos ms afectados son la mandbula y los antebrazos y, con menos frecuencia las clavculas, tibia, hmero, fmur y fbula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefaccin suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto caracterstico. La etiologa es desconocida. Tambin es conocido como sndrome de De Toni-Silverman-Caffey [ICD-10: M89.8] Sndrome de CAIRNS: hidrocfalo con aracnoiditis tubercular, que suele ocurrir en nios que han padecido meningitis. La sintomatologa es similar a la causada por una neoplasia de la fosa posterior Sndrome de California: coccidiodomicosis [ICD-10: B38.9] Sndrome de CALL-FLEMING: vasoespasmo segmental difuso que afecta la cartida interna distal, la arteria basilar y las arterias principales del crculo de Willis, reversible en unas semanas o meses. Los pacientes se presentan con cefaleas intensas, nusea, vmitos, fotofobia, convulsiones generalizadas o sntomas neurolgicos transitorios o permanentes

Sndrome de CALV: necrosis asptica de las epfisis con aplastamiento de los cuerpos vertebrales en los nios. Las condicin se debe muy probablemente a un dficit en el suministro de sangre lo que ocasiona una fragmentacin y el colapso de las vrtebras afectadas. Los causantes de todo ello pueden ser granulomas eosinoflicos Sndrome de CAMERA: sndrome de osteopata lumbocitica neurlgica. Osteopata inflamatoria localizada en la parte inferior de la columna vertebral (lumbar y sacra) con contracciones musculares, dolores neurlgicos y radiculares Sndrome de CAMPANACCI: un sndrome de displasia osteofibrosa de la tibia y el peron. Se manifiesta mediante el arqueado anterolateral de las pantorrillas con alteraciones osteolticas y esclerticas. Se desconoce su etiologa

Sndrome de CANALE-SMITH: enfermedad infantil, que se manifiesta antes de los 5 aos de edad, caracterizada por una linfoadenopata crnica febril y benigna con reacciones de tipo inmundo, con hipergammaglobulinemia y hepatoesplenomegalia. l sndrome simula un linfoma maligno Sndrome de CANTRELL-HALLER-RAVITCH: sndrome caracterizado por mltiples

malformaciones con agenesia de la zona esternal, asociada a diverticulosis en los ventrculos cardiacos [ICD-10: Q87.8] Sndrome de CAPGRAS: sndrome de no reconocimiento, falsa

interpretacin e identificacin. El sujeto no identifica la persona puesta en su presencia afirmando que es el doble de otra persona Sndrome de CAPLAN-COLINET: asociacin de poliartritis

reumatoidea crnica primaria con silicosis pulmonar. Es una condicin propia de los mineros [ICD10: J99.0] Sndrome de CAPUTE-RIMOIN-KONIGMARK-ESTERLY-RICHARDSON: un desorden muy raro caracterizado por

lentiginosis en la cabeza y cuello alteraciones electrocardiogrficas con anormalidades de la conduccin

hipertelorismo estenosis pulmonar genitales anormales enanismo y retraso del crecimiento Sordera sensorineural

Otras caractersticas pueden ser pigmentacin anormal de iris y retina estenosis subartica y cardiomiopata hipertrfica. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Gorlin o sndrome LEOPARD (*)

Sndrome de CARPENTER: sndrome autosmico recesivo muy rara. Los criterios de diagnstico son acrocefalia, poli-, dactil- y sindactilia de de los dedos de las manos y de los pies. Algunos pacientes muestran hipogonadismo congnito, enfermedad coronaria y retraso mental. Se han descrito muy pocos casos, todos ellos de procedencia arbiga [ICD-10: Q87.0] [201000] Sndrome de CARR-BARR-PLUNKETT: tambin llamado sndrome XXXX o poli X, es un sndrome dismrfico que slo padecen las mujeres y que se caracteriza por hipertelorismo, fisuras palpebrales, pliegues en epicanto, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurolgicas consisten en un cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento [ICD-10: Q97.1]

Sndrome de CARVALHO-LORTAT-JACOB: sndrome hiatoesofgico. El paciente experimenta al comer dolores retroxifoideos, regurgitaciones y vmitos en proyectil. Se debe a la ausencia de fijacin del esfago en el correspondiente orificio del diafragma Sndrome de CASTAIGNE-SAINTON: sndrome hepatopolineurtico grave de origen alcohlico Sndrome de CATEL-MANZKE: una condicin caracterizada por la combinacin de micrognatia, glossoptosis y fisura palatina (secuencia de Pierre Robin) con malformaciones de los dedos ndices (huesos accesorios en su base que producen una desviacin del cbito) En algunos casos, puede haber clinodactilia del quinto dedo y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). [302380] Sndrome de CATHIC: anemia hemoltica de la infancia asociada al hallazgo de cuerpos de Heinz en los eritrocitos. Se observa anemia hemoltica no esferoctica, ictericia, esplenomegalia y pigmenturia. La crisis hemoltica puede ser desencadenada por las sulfamidas

Sndrome de CATTAN: cirrosis heptica hepatoesplenomegalia anasctica con hemorragias o prpura, disproteinemia y macroglobulinemia Sndrome de CAVARE-ROMBERG: una forma

familiar de parlisis hipocalcmica intermitente. Se caracteriza por ataques peridicos de parlisis flcida de las extremidades y del tronco asociados a arreflexia y ausencia de excitabilidad elctrica de los msculos. La enfermedad aparece usualmente entre los 7 y 21 aos de edad. Los ataques puede ser desencadenados por infusiones de glucosa e insulina, la ingestin de muchos alimentos o la administracin de epinefrina. Tambin es conocido como sndrome de Westphal [ICD-10: G72.3] Sndrome de CAZAL: Reticulosis histiomonocitaria de forma sea (mielomatosis). Sndrome de CEELEN: sndrome de hemosiderosis pulmonar idioptica caracterizada por hemosiderosis pulmonar, insuracin parda esencial y ataques recidivantes de insuficiencia cardiorespiratoria aguda con cianosis, disnea, taquicardia, hemoptisis y fiebre Sndrome de

Cenicienta: falsa impresin por parte de nios adoptados de ser objeto de descuido o de malos tratados por sus padres adoptivos Sndrome de CERVENKA: un sndrome caracterizado por

malformaciones faciales, anormalidades de las articulaciones y miopa. Existe una degeneracin hialoideoretinal, fisura palatina y achatamiento de la cara. A veces hay un retraso mental asociado Sndrome de CESTAN-CHENAIS: un sndrome cerebral que es una combinacin del sndrome de Wallenberg o de Avellis con el sndrome de Babinski-Nageotte. Es un desorden neurolgico producido por una lesin del rea pontobulbar del cerebro debido a un tumor o a una oclusin de la arteria vertebral por debajo de la arteria cerebelar, lo que ocasiona una parlisis ipsilateral del paladar blando y de las cuerdas vocales, con signos oculares, hemipleja contralateral, prdida sensorial y ataxia. Las caractersticas neurolgicas son las del sndrome de Horner Sndrome de CESTAN-LEJONNE: una distrofia muscular de progresin lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 aos. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el nio camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conduccin. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad est ligada al cromosoma X y es de carcter recesivo. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Emery-Dreifuss Sndrome de CESTAN-RAYMOND: sndrome de la calota protuberancial caracterizado por un sndrome de Foville inferior con posible parlisis facial perifrica, trastornos cerebelosos del lado de la lesin y trastornos sensitivos contralaterales. Se debe a una lesin de origen vascular (arteria cerebelosa superior) o tumoral Sndrome de CHALIER-LEVRAT: un sndrome que se manifiesta con episodios febriles, hepatosplenomeglicas, traqueobronquitis asmatiforme, con gran eosinofilia sangunea.

Sndrome de CHAMPION-CREGAN-KLEIN: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesquelticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos ms tpicos incluyen fstulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. Tambin es conocido como sndrome de Trlat Sndrome de CHANARIN-DORFMAN: un enfermedad familiar muy rara de carcter autosmico recesivo de almacenamiento de los lpidos caracterizada por un eritroderma descamativo. Otros rganos que pueden ser afectados son el sistema nervioso central, el hgado, los msculos, las orejas y los ojos. El hallazgo de vacuolas de lpidos en los neutrfilos de la sangre perifrica confirma el diagnstico del sndrome de Chanarin-Dorfman (*). La enfermedad se debe a una oxidacin deficiente de los cidos grasos debida a una mutacin en en gen 3p21 [275630]

Sndrome de CHANDLER: una rara enfermedad de los ojos en la cual se produce una proliferacin de las clulas que tapizan el interior del iris causando un engrosamiento de la crnea, glaucoma y sequedad del iris. Forma parte del sndrome endotelial iridocorneal Sndrome de CHAPTAL-JEAN-CAMPO-CARLI: hipotiroidismo por lesin hipotalamohipofisaria, primaria o secundaria a una encefalopata

Sndrome de CHARCOT: un trmino es desuso para describir una alteracin de la marcha ocasionada por una angiopata obliterante de la pierna con la consiguiente reduccin del flujo sanguneo en los msculos Sndrome de CHARCOTT-JOFFROY: un sndrome caracterizado por alteraciones sensoriales, dolor difuso localizado en la espalda, pecho o piernas, seguido de una debilidad sintomtica de las rodillas y mielitis transversa. Los sntomas sensoriales consisten en un entumecimiento de las extremidades

y del tronco asociado a hiperestesia de grado variable. Pueden desarrollarse cambios atrficos vasomotores y a menudo se observa insuficiencia de los esfnteres. La condicin se debe a una tromboflebitis de las venas meningoraqudeas con paquimeningitis subaguda o crnica. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Spiller

Sndrome de CHARCOT-WEISS-BAKER: ataques de sncope transitorios con un marcada bradicardia e hipotensin, con prdida de conciencia debidos a una fuerte presin en el cuello sobre la bifurcacin de las arterias cartidas lo que produce la excitacin de los baroreceptores del seno carotdeo. Pueden ir precedidos o acompaados de signos neurolgicos focales. En algunos casos, puede sobrevenir la muerte por paro cardaco. Las personas de la tercera edad, especialmente aquellas que tienen placas calcificadas arteriosclerticas son mas susceptibles Sndrome de CHARCOT-WILLEBRAND: sndrome neuro-oftlmico caracterizado por agnosia visual e incapacidad para revisualizar imgenes. Se atribuye a una oclusin de la hemiesfera dominante. Algunas veces va asociado a un sndrome de Gerstmann

Sndrome CHARGE: as denominado por las iniciales en ingls de Coloboma, Heart Anomaly, Choanal atresia, Retardation Genital and Ear Anomalies. Una enfermedad congnita, familiar o espordica, debida a una mutacin del gen de la Semeforina-3E, que se localiza en el locus 8q12.1, 7q21.1. Se caracteriza por coloboma. malformaciones cardacas, retraso mental y somtico, y sordera. A menudo, tambin estn asociadas disfagia, parlisis facial y fisura palatina. Tambin se conoce como sndrome de Hall-Hittner [214800]

Sndrome de CHARLES-BONNET: una condicin poco frecuente, casi exclusiva de personas de la tercera edad, caracterizada por alucinaciones visuales acompaadas de un deterioro de la visin. Se desconoce su etiologa Sndrome de CHARLIN-SLUDER: un sndrome neuro-oftlmico unilateral debido a una neuritis de la rama nasal del nervio trigmino. Los sntomas ms comunes son rinorrea, dolor pronunciado ocular y orbital en el ngulo interno del ojo en el sito del nervio frontal y congestin paraxoxstica del segmento anterior del ojo con queratitis superficial e iritis serosa

Sndrome de CHATELAIN: un sndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congnitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilacos, distrofia de las uas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uas de los pulgares son las ms frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simtricas y pueden consistir en una ligera inclinacin longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del hmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rtulas son ms pequeas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras caractersticas frecuentes son una pigmentacin oscura del iris, escpula hipoplsica, clinodactilia del meique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran nmero de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales sntomas se manifiestan a partir de la segunda dcada. Se desconoce su etiologa. Se trata de un desorden de carcter autosmico dominante. Tambin es conocido como sndrome de Trauner-Rieger o sndrome de sterreicher-Fong Sndrome de CHAUFFARD-RAMON: una enfermedad inflamatoria

sistmica crnica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los nios ms pequeos se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectacin de las articulaciones. En los nios mayores, solo se observa la afectacin articular. La etiologa es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisin completa. Este sndrome tambin es conocido como sndrome o enfermedad de Still

Sndrome de CHAUFFARD-MINKOWSKI: anemia hemoltica congnita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anemia e cterus. Se debe a una hemlisis anormal de los glbulos rojos. Usualmente esta condicin va asociada a ictericia, presencia de urobilingeno en las heces, clculos formados por pigmentos, hiperplasia de la mdula sea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estras y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual . Es de carcter autosmico dominante Sndrome de CHAVANY-

BRUNHES: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeurticos de grado variable debidas a la calcificacin del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrs emocional. En algunos casos, la condicin va acompaada de oligofrenia. La etiologa es desconocida Sndrome de CHEADLE-MLLER-BARLOW: una enfermedad de la

infancia causada por deficiencia en vitamina C caracterizada por lesiones gingivales, hemorragias, artralgia, prdida de apetito y otros sntomas parecidos en los observados en los adultos en el escorbuto. Tambin conocido como enfermedad de Barlow Sndrome de CHEDIAK-HIGASHI: afeccin hereditaria rara, de carcter autosmico recesivo en la que se observa una alteracin morfolgica de los neutrfilos, monocitos y linfocitos que contienen grnulos citoplasmticos gigantes (inclusiones azurfilas)(*). Va acompaada de albinismo, propensin a las infecciones, neutropenia y trombocitopenia. Suele tener una evolucin fatal

Sndrome de CHEMKE: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocfalo, agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeo, criptorquidia, hidronefrosis, obstruccin de la yunccin pelviurtica, fstula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un ao. La herencia es de carcter autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Walker-Warburg Sndrome de CHERNOGUBOV: un desorden de carcter hereditario del tejido conectivo elstico caracterizado por una hiperelasticidad de la piel, hipermovilidad de las articulaciones debida a unos ligamentos extremadamente laxos y una mala cicatrizacin de las heridas. La piel se agrieta fcilmente, Puede haber tumores subcutneos, malformaciones viscerales, y quistes subcutneos calcificados. Es frecuente la presencia de un prolapso mitral y de malformaciones cardacas congnitas. La enfermedad est ligada a defectos del cromosoma X y existen en 7 formas dependiendo cada una de ellas de la forma en que est afectada la sntesis del colgeno. Tambin se conoce como sndrome de Ehlers-Danlos Sndrome de CHEVALLIER: sndrome hemorrgico anhematopoytico de la pubertad con frecuentes epistaxis.

Sndrome de CHIARI-FROMMEL: uno de los tres sndromes conocidos como sndromes de amenorrea-galactorrea, siendo los otros dos el de Ahumada-Del Castillo y de Forbes-Albright. Involucin del tero despus de una prolongada lactancia, amenorrea y atrofia uterina y ovrica despus de una persistente lactancia de muchos meses o incluso aos. Se debe a la secrecin continua de prolactina y al descenso de la produccin de gonadotropina. Puede estar presente un adenoma pituitario. Los sntomas son dolor en pecho, espalda y cabeza. acompaados a veces por depresin.

Sndrome de CHIARI: obstruccin de las venas suprahepticas de origen trombtico o tumoral, lo que ocasiona hipertensin portal con hepatomegalia y ascitis. Vase Sndrome de BuddChiari Sndrome de CHIARI II: un desorden caracterizado por amenorrea y galactorrea. Se

reconocen tres tipos:

persistente galactorrea y amenorrea despus del parto (tambin conocido como sndrome de Chiari-Frommel) galactorrea-amenorrea no asociada al embarazo, con deficiencia de estrgenos y disminucin de los niveles urinarios de gonadotropina (sndrome de Ahumada del Castillo, propiamente dicho) galactorrea-amenorrea ocasionada por un cromfobo productor de prolactina de la pituitaria (tambin conocido como sndrome de Forbes-Albright

Sndrome de CHILAIDITI: un sndrome poco frecuente, evidenciado solo radiolgicamente en el que se observa una interposicin colnica entre el hgado y diafragma. Aunque puede ser asintomtico tambin puede presentarse con dolor abdominal, constipacin, vmitos, anorexia y distrs repiratorio (*)

Sndrome de CHIRAY-ALBOT-BOUVRAIN: ictericia grave prolongada con cirrosis

Sndrome de CHIRAY-FOIX-NICOLESCO: sndrome superior del ncleo rojo en la zona irrigada por las ramas dienceflicas o talamoperforantedds del pedculo retromamilar de la cerebral posterio, caracterizado por sntomas piramidale y cerebelosos contralaterales con posible miosis contralateral Sndrome de CHRIST- SIEMENS-TOURAINE: un defecto congnito de las estructuras ectodrmicas y mesodrmicas en las que la ausencia de glndulas sudorparas altera la regulacin del calor. Tambin estn ausentes las glndulas sebceas. Las caractersticas clnicas de este sndrome son una piel seca, griscea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies caracterstica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los nios afectados son algo ms pequeos de lo normal. La etiologa es desconocida. Ocurre en varones

Sndrome de braquidactilia de CHRISTIAN: un sndrome familiar de retraso mental. braquidactilia, pulgares cortos y hallux varus. Las falanges metacarpianas, metatarsianas y distales son cortas y las mediales son normales. Ambos sexos son afectados por igual. La enfermedad tiene un carcter autosmico dominante Sndrome de CHRISTIAN I: un sndrome caracterizado por craneosinostosis, artrogriposis, y fisura palatina asociada a microcefalia, occipucio prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, oftalmoplegia, colocacin anormal de las orejas y vula bfida. Es de carcter autosmico recesivo. Sndrome de CHRISTIAN II: un sndrome familiar de corta estatura, elevacin de la sutura metpica, fusin de las vrtebras cervicales, hemivrtebras torcicas, escoliosis, hipoplasia del sacro y falanges mediales cortas. Ligado al cromosoma X Sndrome de CHRISTIAN-OPITZ: sndrome dismrfico en el que los varones presentan hipospadias e hipertelorismo mientras que las hembras solo muestran telecanto. Otros defectos asociados pueden incluir fisuras labial y palatina, malformaciones del tracto urinario, criptorquidia, desrdenes cardiovasculares y retraso mental. La etiologa es desconocida. Algunos autores sugieren que este sndrome es idntico al sndrome G (sndrome de hipospadia-disfagia). Tambin se conoce como sndrome de Opitz-BBB Sndrome de CHUDLEY-MCCULLOUGH: enfermedad congnita familiar, caracterizada por sordera sensorineural bilateral e hidroceflo debido a la obstruccin del foramen de Monro [604213]

Sndrome de CHURG-STRAUSS: angitis granulomatosa alrgica. Una vasculitis necrosante que se caracteriza por antecedentes de rinitis alrgica, asma bronquial grave, afeccin pulmonar constante, fiebre y eosinofilia. Histolgicamente se trata de una vasculitis necrosante de vasos de mediano y pequeo tamao, con infiltrados ricos en eosinfilos y granulomas extravasculares en diversos rganos. La afeccin renal se caracteriza por una mayor incidencia de lesiones glomerulares. Sndrome de CITELLI: Atraso mental, aprosexia, somnolencia o insomnio en los pacientes de vegetaciones adenoides o infeccin de los senos.

Sndrome de CLARKE-HADFIELD: un trmino en desuso para el infantilismo causado por la insuficiencia pancretica congnita (secrecin deficiente de hormonas pancreticas). La condicin se caracteriza por la siguiente triada: fibrosis qustica del pncreas (mucoviscidosis), enfermedad celaca y deficiencia en vitamina A. Los nios que padecen este sndrome muestran una dbil musculatura, carecen de grasa subcutnea y crecen poco. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Andersen Sndrome de CLAUDE: tambin llamado sndrome inferior del ncleo rojo es un sndrome peduncular que asocia hemipleja cerebelosa cruzada y parlisis directa del motor ocular comn. Se caracteriza por temblor intencional, dificultad de mantener las actitudes y dismetra de origen cerebeloso, por lesin del ncleo rojo Sndrome de CLAUDE BERNARD: sndrome opuesto al sndrome de Horner. Consiste en una dilatacin pupilar ipsilateral, desplazamiento de los prpados, parpadeos reducidos y aumento de la lagrimacin. En algunos casos tambin hay sntomas de vasoconstriccin, reduccin de la temperatura local y aumento de la sudoracin del lado ipsilateral de la cara Sndrome de CLAUDE-GOUGEROT: sndrome suprarrenotirogenital de la adolescencia con delgadez, cada del pelo, atrofia de los rganos genitales pigmentacin e hipotensin. Sndrome de CLAUDE-LHERMITE: leucoencefalitis aguda en focos sucesivos. Es una enfermedad infundibular con diabetes inspida, hipotermia, hipersomnia y trastornos circulatorios.

Sndrome de CLELAND-ARNOLD-CHIARI: anomala congnita caracterizada por el descenso anormal de la porcin inferior del cerebelo (amgdalas y vrmix) y del bulbo en el conducto raqudeo por debajo del agujero occipital. Es frecuente la platibasia y malformaciones en la unin cervicooccipital. Presenta sintomatologa cerebelosa, bulbar y medular alta y alteracin en la circulacin del lquido cefalorraqudeo con hidrocefalia. Va usualmente acompaado por espina bfida y meningomielocele. Igualmente puede ir asociado a estenosis del acueducto de Silvio. Tambin se conoce este sndrome como malformacin de Arnold-Chiari Sndrome de CLEMENT: displasia poliepifisaria con disminucin de la amplitud de los movimientos articulares, ensilladura lumbar y aduccin de los muslos con retardo de la osificacin de los huesos largos. Sndrome de CLIFFORD: gestacin que se alarga ms de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabticas sin aumento del peso del feto. El recin nacido muestra un cuadro caracterstico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vrnix, muy ocasionalmente, piel y uas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrs respiratorio. La etiologa es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria. Tambin es conocido como sndrome de Ballantyne-Runge

Sndrome de CLOUGH-RICHTER: variedad de anemia con notable autoaglutinacin de los hemates.

Sndrome de CLOUSTON: displasia ectodrmica hidrtica [129500] Sndrome de COATS: forma de la enfermedad de Coats en los adultos, con los mismos sntomas y signos que en los nios, acompaados de hipercolesterolemia e inflamacin uvea Sndrome de COBB: angiomatosis cutneo-meningo-espinal. Se caracteriza por presentar un nevus flammeus de distribucin metamrica en tronco o extremidades, asociado a la un angioma de la mdula espinal, que puede volverse sintomtico en la niez o adolescencia, en forma de paraplejia o paraparesia espstica y prdida sensitiva por debajo del nivel medular afecto. En algunos casos el angioma medular puede ser tributario de tratamiento quirrgico.

Sndrome de COCKAYNE: sndrome complejo caracterizado por una larga lista de caractersticas clnicas. Las ms importantes son enanismo con extremidades desproporcionadamente largas, manos y pies de gran tamao, cifosis, manos y pies azulados y fros, nariz picuda, cabellos escasos, retraso mental, sordera, ceguera debido a degeneracin retinal, voz grave, prognatismo, engrosamiento de los huesos del crneo, hipersensibilidad de la piel a la luz solar con pigmentacin y fibrosis y disfuncin progresiva de las motoneuronas. Se han identificado dos tipos de sndrome de Cockaine

El CS tipo I es la forma clsica ms comn El CS tipo II es ms severo y se caracteriza por un inicio ms temprano de los sntomas.

Se trata de una condicin de etiologa desconocida, que usualmente se presenta en el segundo ao de vida despus de una primera infancia normal. Es de carcter autosmico recesivo Sndrome de COCKAYNE-TOURAINE: una forma de epidermolisis ampollosa. Consiste en erupciones ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecnico en la primera infancia y tambin en la edad adulta, especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condicin va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa de Koebner. La etiologa es desconocida. Se trata de un desorden de carcter autosmico dominante. Tambin se denomina sndrome de Weber-Cokayne Sndrome de COCKETT: trombosis venosa localizada por compresin de la vena ilaca izquierda primtiva debida a un pinzamiento formado por delante por la arteria ilaca primitiva y por detrs por la quinta vrtebra lumbar o por una protrusin del disco lumbosacro. [ICD-10: I80.2]

Sndrome de COFFIN-LOWRY: un desorden gentico raro caracterizado por malformaciones craneofaciales y esquelticas, retraso mental, estatura corta e hipotona [303600] Sndrome de COFFIN-SIRIS: es una rara enfermedad gentica de la que han sido publicados menos de 100 casos desde que fuera descrita en 1970 por Coffin y Siris. Este sndrome se caracteriza por rasgos faciales toscos, pelo ralo con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal de los meiques y retraso del desarrollo mental y pondoestatural (*) [135900]

Sndrome de COGAN: raro desorden de etiopatogenia desconocida que afecta a adultos jvenes de ambos sexos, caracterizada por episodios agudos de queratitis intersticial y disfuncin cocleovestibular . Enfermedad de Cogan [ICD-10: H16.3] Sndrome de COGAN-REESE:

tambin llamado sndrome del nevo del iris, es una enfermedad extremadamente rara caracterizada

por manchas nodulares en la superficie anterior del iris. Suele ir acompaado de glaucoma (*)

Sndrome de COHEN: un desorden hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y esquelticas, obesidad, retraso mental y miotona sin enanismo o hipogonadismo. Se inicia en el momento del nacimiento. La etiologa es desconocida. Este sndrome presenta algunas caractersticas en comn con el sndrome de Prader-Willi y de Laurence-Moon. Tambin conocido como sndrome de Pepper o neuroblastoma adrenal medular Sndrome de COLEMAN: sndrome occipito-cervicoescapular postraumtico producido a consecuencia de una lesin combinada de una o varias vrtebras cervicales, crneo y cintura escapular.

Sndrome de COLLET: parlisis de los cuatro ltimos pares craneales con asociacin del simptico cervical [ICD-10: J60] Sndrome de COLLET-SICARD: un trmino para describir una serie de desrdenes infecciosos asociados a una encefalitis epidmica. La afectacin de los 9, 11 y 12 pares nerviosos craneales produce una parlisis de las cuerdas vocales, del paladar, del msculo trapecio y del esternocleidomastoideo. Tambin hay prdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de la laringe, faringe y paladar blando [ICD-10: G52.7] Sndrome de COMBY: estomatitis eritematopultcea sarampionosa. Sndrome de COMEL-NETHERTON: una enfermedad caracterizada por anormalidades de la piel similares a las de un eccema atpico, asociadas a lesiones ictiticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y atopa con altos niveles de IgE.

Sndrome de CONDORELLI: estasis venosa ceflica que se acenta con el decbito, causando trastornos del sueo y de la respiracin en los obesos Sndrome de congestin plvica: presencia de varices en la pelvis como consecuencia de los embarazos. Las varices se localizan alrededor del tero produciendo un aumento de presin, generando otras en la vulva y en las piernas

Sndrome de CONN: aldosteronismo inducido por un adenoma adrenocortical [ICD-

10: E26.0]

Sndrome de CONRADI-HNERMANN: sndrome de carcter autosmico dominante, caracterizado por deficiencia en el crecimiento, cara plana con borde basal bajo, hipoplasia de las eminencias malares, fisuras palpebrales oblicuas y hacia abajo, extremidades cortas y asimtricas, mineralizacin de las epfisis, contractura variable de las articulaciones, escoliosis, atrofia drmica folicular con grandes poros y cabellos escasos y bastos [302.960] Sndrome de COOTE-

HUNAULD: sndrome del escaleno anterior que se manifiesta por un sndrome de Rayaud del miembro superior por compresin de la arteria subclavia y del plexo braquial. Tambin se conoce

como sndrome de Naffziger y sndrome de ADSON-CAFFEY

Sndrome de CORNELIA DE

LANGE: una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por retraso pre y postnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales caractersticos, malformaciones msculo esquelticas en manos, pies, brazos, y piernas, y otras malformaciones fsicas Tambin es conocido como sndrome de Brachmann-De Lange (*) [122470] [ICD-10: Q87.1] Sndrome de COSTA-TROISIER: espiroquetosis menngea pura y anictrica de la leptospirosis icterohemorrgica. Sndrome de COSTEN: conjunto de sntomas de prdida de odo, otalgia, tinnitus, mareos, cefaleas y sensacin de ardor en la garganta, lengua y lados de la nariz. Inicialmente fue atribuido a una disfuncin de la articulacin temporomandilbular [ICD-10: K07.] Sndrome de COTARD: paranoia con delirio de negacin, tendencia al suicidio y trastornos sensoriales

Sndrome de COTUGNO: una condicin caracteriza por dolor en la espalda y la cadera que irradia hacia abajo del muslo. En ocasiones va asociado a parestesia y debilidad. El movimiento, la tos o el estornudo la empeorar. Se debe a una hernia de un disco lumbar entre L5 y S1 Sndrome de COUVELAIRE: separacin prematura de una placenta normalmente implantada del tero. Utero de Couvelaire. Ablatio de Placenta. Cuando complica el parto, se clasifica como [ICD110: O45.8]

Sndrome de COURVOISIER

asociados al carcinoma pancretico. Consiste en la triada de diagnstico:

un trmino en desuso para indicar los sntomas y signos

(1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva (2) vescula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar comn (3) caquexia rpidamente progresiva, tpica del carcinoma de la cabeza del pncreas

Los sntomas ms comunes son anorexia, prdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La muerte sobreviene en 6 a 8 meses

Sndrome de COWDEN: tambin llamado sndrome de los hamartomas mltiples, es una condicin de carcter autosmico dominante que resulta de la mutacin del gen PTEN en la rama cromosmica 10q. Se caracteriza por la presencia de neoplasmas hamartomosos en la piel, tracto digestivo, huesos, sistema nervioso central, ojos y tracto genitourinario [158350 Sndrome de CREUTZFELD-JACOB: estado demencial y sndrome piramidal y extrapiramidal de evolucin descendente. Demencia abiotrfica.

Sndrome de CRIGLER-NAJJAR: Presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl que aparece en el perodo neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN-1 y CN-2. Se trata de una enfermedad hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresin de la bilirrubina-UDP-glucurosiltransferasa). Tambin se le conoce como sndrome de Arias Sndrome de CRISWICK-SCHEPENS: una enfermedad familiar observada en nios sanos con sntomas parecidos a los una fibroplasia retrolental. Los sntomas incluyen cambios oculares

progresivos con desprendimiento vtreos posterior, traccin sobre la retina, opacidades en forma de copos del cuerpo vtreo, heterotopia de la mcula con traccin temporal y exudados intrarretinales en la periferia con desprendimiento local de la retina. Es un desorden hereditario de carcter autosmico dominante Sndrome de CHRIST-SIEMENS-TOURAINE: displasia ectodrmica hipohidrsica

Sndrome de CRITCHLEY: una condicin extraa, de etiologa desconocida que afecta casi exclusivamente varones jvenes de 15 a 25 aos. Se caracteriza por ataques de somnolencia que duran varios das o semanas, acompaados de un aumento del apetito y de otros sntomas mentales como confusin, irritabilidad, euforia, alucinaciones, delusiones y comportamientos esquizofrnicos. Los ataques pueden ocurrir cada 3 a 6 meses, y entre los mismos, los pacientes se recuperan completamente. Al llegar a la edad adulta, los ataques desaparecen por completo. Tambin se conoce este sndrome con sndrome de Kleine-Levin

Sndrome de CRONHKITE-CANADA: una enfermedad rara, no familiar, caracterizada por poliposis gastrointestinal difusa, hiperpigmentacin cutnea, onicodistrofia y alopecia. Se manifiesta en la edad media de la vida con anorexia, prdida de peso, dolor abdominal, diarrea, que puede contener moco y sangre, y un cuadro de malabsorcin con esteatorrea y prdida proteica por heces que determina hipoalbuminemia y edemas. Existen tambin anormalidades en los tegumentos [ICD-10: K90.4] Sndrome de CROCKER-FARBER: un sndrome hereditario congnito que se inicia en la primera infancia debido a una alteracin en el metabolismo de los esfingolpidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mcula con ceguera progresiva, linfoadenopata y deterioro progresivo fsico y mental. La muerte sobreviene a final del tercer ao. Se encuentran en la mdula sea, bazo y ndulos linfticos clulas esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnstico. La enfermedad tiene cinco variantes clnicas:

Tipo A (Niemann): forma infantil severa Tipo B (Pick): forma visceral o crnica Tipo C: forma subaguda o juvenil Tipo D: Nueva Escocia (tambin llamado sndrome de Crocker-Farber propiamente dicho) Tipo E: forma adulta no-neuronoptica

La forma infantil severa es la ms comn. La comunidad juda es la afectada como mayor frecuencia. Se trata de un desorden heterogneo pero todas las formas son autosmicas recesivas

Sndrome de CROSBY

hereditario debida a hemoglobinopatas o defectos en la estructura de la membrana eritrocitaria. Se caracteriza por ictericia, esplenomegalia y colestasis. Tambin se llama sndrome de Zuelzer- Kaplan o anemia hemoltica congnita no esferoctica Sndrome de CROSS: desorden caracterizado

un trmino que ya no se utiliza para describir una anemia de tipo

por fibromatosis gingival, una reduccin de los pigmentos de la piel y de los ojos, microftalma, nistagmo, crneas con opacidades, temblores de manos y pies, gritos muy agudos y retraso mental severo. A menudo tambin se observa un retraso del crecimiento y criptorquidia. Pueden presentares tumores de la piel. Es una condicin muy rara, presente en el momento del nacimiento, de carcter autosmico recesivo Sndrome de CROSS-McKUSICK: un desorden muy raro de

la primera infancia caracterizado por disartria y prdida de masa muscular sobre todo a nivel tenar, hipotenar y los msculos interseos dorsales. En consecuencia de observa una espasticidad de los miembros superiores y contracturas de los miembros inferiores lo que impide la marcha a las personas afectadas. Pueden presentarse algunos sntomas cerebelosos Este sndrome se conoce

tambin como sndrome de Troyer por el nombre la familia Amish en Ohio (EE.UU) donde se identific por primera vez. De carcter autosmico recesivo Sndrome de CROUZON: es un desorden hereditario que se caracteriza por acrocefalia con una frente alta y una joroba frontal, asociada a un exoftalmia importante, hipertelorismo y estrabismo divergente. La nariz tiene la forma de pico de loro y se observa una prognatia y paladar arqueado o hendido (*). [123500] Sndrome de CRUCHET-VERGER: formas bajas o perifricas de la neuraxitis epidmica

Sndrome de CSILLAG: una enfermedad crnica atrfica prevalente en las mujeres (6:1), caracterizada por ppulas irregulares y firmes, de color perla o marfil, rodeadas de un halo eritematoso. Las ppulas son redondas u ovales y contienen un tejido parecido a un comedn o pequeas depresiones causadas por estos tejidos. En los estadios avanzados, la coalescencia de las ppulas pueden ocasionar lesiones ms grandes y atrofia con ampollas, hiperpigmentacin y exfoliacin. Se puede dar a cualquier edad pero es ms frecuente hacia la menopausia. Tambin es conocido este sndrome como sndrome de Hallopeau o sndrome de Zambusch Sndrome de CURRARINO: agenesia sacra, es un desorden hereditario caracterizado por una primera vrtebra sacra intacta, formando las dems vrtebras una masa. Suele ir asociado a una malformacin anorectal. Se debe a una mutacin del gen HLXB9 que se localiza en 7q36 [176450]

Sndrome de CURRY: un sndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusin de los 5 y 6 metatarsos y metacarpos, con hendidura de la snfisis mandibular. Otras caractersticas son malformaciones de los incisivos inferiores, uas hipo- y displsicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditaria de carcter autosmico dominante con una expresin variable. Tambin es conocida como sndrome de Weyer Sndrome de CURSCHMAN-

BATTEN-STEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotona, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los msculos lisos como a los estriados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfnter anal, mala contractilidad de la vescula biliar con colelitiasis y colestasis anictrica. Las lesiones cardacas ms usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumona suele ser una complicacin. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 aos de edad. Tambin se le conoce como sndrome de Batten o distrofia miotnica congnita Sndrome de CURTH: una rara

enfermedad de la piel caracterizada por un erupcin de color carne o ligeramente amarilla distribuida simtricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induracin de la piel y tejidos subcutneos. Por rayos X se observan focos densos seos sobre todo en la pelvis y las extremidades, sntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiologa. Tambin conocido como sndrome de Buschke-Ollendorff

Sndrome de CUSHING: El sndrome de Cushing se produce como consecuencia de una exposicin excesiva y prolongada a la accin de las hormonas glucocorticoides. En las formas endgenas puede haber un aumento de la secrecin de mineralcorticoides, andrgenos o estrgenos suprarrenales. El sndrome de Cushing exgeno se debe a la administracin de glucocorticoides naturales o sintticos o de ACTH. Tambin se le conoce como sndrome de Crooke-Apert-Gallais Sndrome de CUSHING II: un sndrome de tumores mltiples de las races de los nervios espinales y auditivos, usualmente asociados a una enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis generalizada), anormalidades del sistema nervioso central y, ocasionalmente, mltiples gliomas. Los tumores tienen las caractersticas de los meningiomas y neurilemoma. La

condicin se caracteriza por tinnitus, sordera, parlisis ipsilateral de los 6 y 7 pares craneales, hiperestesia de la cara, cefaleas, vmitos, vrtigo, disminucin de los reflejos corneales y parlisis de los nervios facial y externo recto. Prevalente en las mujeres. (3:1). Tambin denominado neuroma acstico Sndrome de CUSHING III: sndrome quiasmtico. Sndrome de

hemianopsia bitemporal con atrofia ptica primaria. Se caracteriza por un disminucin inicial de la visin lateral y central y defectos de campo bilaterales. La progresin de la enfermedad puede conducir a la ceguera. La silla turca no se afecta Sndrome de CYRIAX: un sndrome caracterizado por ataques sbitos de dolor ocasionados por la presin sobre los nervios intercostales de las 8, 9 y 10 costilla de cada lado. El dolor es frecuentemente confundido con el de la angina de pecho y puede ser desencadenado por un estornudo, una inspiracin profunda o el movimiento del brazo. Tambin se le conoce como sndrome de Davies-Colley Sndrome de CZERNY: anemia nutritiva secundaria a un estado de nutricin deficitario ocasionado por un trastorno neonatal del ploro, manifestacin secundaria, a su vez, de una infeccin general aguda

Tambin llamado anemia de Czerny

Sndrome del canal pudendo: un sndrome debido a la compresin o estiramiento del nervio pudendo en el canal de Alcock, caracterizado por dolor, hipo e hipersensibilidad e incontinencia urinaria. Sndrome del canal carpiano: compresin del nervio mediano a nivel del ligamento anular del carpo manifiesta por disestesias, dolores, parestesias y trastornos motores y vasomotores, frecuentemente de los dedos II y III.

Sndrome del colon irritable: un conjunto de sntomas crnicos y/o recidivantes, predominantemente alteraciones del hbito intestinal y dolor abdominal, pero que tambin comprende disfagia, dispepsia, vmitos y flatulencia, para los cuales no se puede demostrar una causa orgnica. Los sntomas ms importantes son el dolor abdominal y la alteracin del ritmo de las deposiciones. Con frecuencia existen tambin dispepsia flatulenta, vmitos, sntomas de reflujo gastroesofgico y/o disfagia episdica. [ICD-10: K58] Sndrome del cono terminal: un sndrome caracterizado por sntomas paralticos, desrdenes de los esfnteres y anestesia de la piel y mucosas de la regon perineal en las lesiones del cono terminal de la medula Sndrome del cri-du-chat: un trmino francs que aplica a un sndrome caracterizado por microcefalia, hipertelorismo, epicanto, y dificiencia metal entre otras malformaciones. Se debe a una delecin parcial del bazo corto del cromosoma 5 y debe su nombre al sonido que emiten al nacer los nios con este sndrome [ICD-10: Q93.4] Sndrome del cuerpo de Luys: contracciones coreiformes y tumefacciones unilaterales, defectos del lenguaje e hipotona.

Sndrome del cuerno occipital: nombre utilizado por algunos autores para designar el cutis laxo asociado al cromosoma X o sndrome de Ehlers-Danlos IX. Se caracteriza por exostosis prominentes occipitales que resultan de la calcificacin de los msculos trapecio y esternocleidomastoideo y de sus inserciones en el hueso occipital (*) Sndrome de la cimitarra: una enfermedad congnita inusual que consiste en un mal drenaje de las venas pulmonares derechas a la vena cava inferior y a la aurcula derecha. Con frecuencia se asocia a hipoplasia del pulmn derecho y de la arteria pulmonar derecha. Tambin se han descrito malformaciones bronquiales, dextrocardia e irrigacin arterial anmala de la aorta hacia el pulmn derecho. Tambin llamado sndrome de drenaje venoso anmalo del pulmn derecho (*)

Sndrome de la cintilla iliotibial: un sndrome que suele presentarse cuando es necesaria una flexin repetitiva de la rodilla, como ocurre en los ciclistas o en los corredores. Se caracteriza por olor en el compartimente externo de la rodilla, que se irradia, a veces, hacia la cara exterior del muslo. Tambin se conoce con el nombre de sndrome de la banda iliotibial, sndrome del limpiaparabrisas o sndrome de la cintilla de Maissiat. Sndrome de la cola del astrgalo: El

astrgalo tiene en su cara posterior dos tubrculos, uno postero-interno y otro postero-externo, entre los cuales pasa el flexor propio del primer dedo del pie. Cuando uno de estos tubrculos es hipertrfico, fracturado o forma un os trgono irritado por microtraumatismos repetidos contra el piln tibial posterior, se produce dolor en dicho espacio, sobre todo en flexin plantar del tobillo. llamado sndrome de la cola del astrgalo. (*)

Sndrome de DACIE: esplenomegalia masiva de etiologa desconocida

Sndrome de DALE: una

enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esqueltica en la que un dwarfismo del tronco est asociado a una desalineacin de la espina, hepatomegalia, incompetencia artica, facies peculiar, opacidad de la crnea y sordera. La combinacin de las malformaciones esquelticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato, que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la Nacetilgalactosamina-6-sulfatasa, producindose una fuerte eliminacin urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la Beta-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carcter autosmico recesivo. Tambin se conoce como sndrome de Morquio-Brails Sndrome de DANBOLT-CLOSS: un sndrome en los nios de deficiencia de cinc,

caracterizada por dermatitis acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de todos los orificios del cuerpo. Otros sntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad muscular, irritabilidad, depresin y fotofobia. La etiologa es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es probablemente de carcter autmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Brand Sndrome de DANDY: un sndrome de ausencia bilateral de la funcin vestibular que tiene lugar en dos formas: un tipo compensado son oscilopsia y un tipo descompensado con oscilopsia. Los dos sntomas principales son los movimientos aparentes de los objetos que el paciente ve cuando se mueve y que desaparecen en reposo y la prdida del sentido de equilibrio que el el paciente muestra al caminar en la oscuridad

Sndrome de DANDY-WALKER: atresia del agujero de Magendie y de Luschkha [ICD-10: Q03.1]

Sndrome de DANLOS: distrofia hereditaria del mesnquima transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutnea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atrficas mltiples planas y seudotumores moluscoides (*) [ICD-10: Q79.6] Sndrome de DARIER-WHITE: una enfermedad de la piel que se inicia en la infancia, hacia los 10 aos, raramente antes. La larga lista de sntomas incluye ppulas queratticas que forman costras que cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasolabiales, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. Al eliminar la lesin se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertrficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condicin es agravada por la luz solar. La etiologa es desconocida [ICD-10: Q82.8]

Sndrome de DARIER-GRNBLAD-STRANBERG: un desorden hereditario muy raro con degeneracin de las fibras elsticas de la piel, vasos sanguneos y corazn, debida a la calcificacin de las mismas. Las anormalidades de la piel son ppulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y reas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la de un pollo desplumado. Las alteraciones oculares incluyen bandas angioides, hemorragias retinales y prdida de agudeza visual, y algunas veces, desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran prdida de pulso en manos y pies, claudicacin intermitente, hipertensin, angina pectoris, calcificacin de las arterias perifricas y estenosis de la arteria celaca. Se conocen cuatro variantes genticamente distintas. Ocasionalmente, este sndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al sndrome de Marfan, sndrome de Herrick y sndrome de Albers-Schnberg. Tambin es conocido como sndrome de Grnblad-Strandberg. Sndrome de DARNAUD: diabetes lipopletrica

(por sobrecarga de grasa) opuesta a la diabetes atrfica o lipodistrofia total (sndrome de Berardinelli-Lawrence-Seip). Se trata de una enfermedad muy rara Sndrome de DARROW-

ELIEL: uremia por alcalosis hipoclormica e hipopotasmica con trastornos psquicos y neuromusculares, en particular paresias o mioclonas Sndrome de DAVID-STICKLER: una enfermedad del tejido conjuntivo bastante comn que comienza en el momento del nacimiento afectando orejas, ojos y articulaciones. Se caracteriza por una rigidez y cambios degerativos articulares como hiperexicitabilidad de las articulaciones largas, cara aplastada, fisura palatina, vula bfida, miopa progresiva y una cierta tendencia al desprendimiento de retina y a cataratas. Usualmente, se produce la ceguera en la primera dcada de la vida. Tambin puede producirse una prdida de odo. Afecta a ambos sexos. Este sndrome es transmitido como carcter autosmico dominante con un grado de expresin variable dentro de una misma familia

Sndrome de DAVIDENKOV: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las clulas motoras de los troncos espinales anteriores y que afectan sobre todo los msculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una cada bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicacin bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de ncleos caudales del crneo. La etiologa es desconocida. Clnicamente, no se diferencia del sndrome de Kugelberg-Welander. Tambin es conocido como sndrome de Brossard-Kaeser Sndrome de DAVIES-COLLET: un sndrome caracterizado por ataques sbitos de dolor ocasionados por la presin sobre los nervios intercostales de las 8, 9 y 10 costilla de cada lado. El dolor es frecuentemente confundido con el de la angina de pecho y puede ser desencadenado por un estornudo, una inspiracin profunda o el movimiento del brazo. Tambin se le conoce como sndrome de Cyriax Sndrome de DEBR-LAMY-LYELL: un sndrome bastante poco frecuente

caracterizado por una severa erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperacin es lenta y puden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tambin es conocido como sndrome de Brocq-Debr o sndrome

de epidermolisis txica aguda

Sndrome de De CRECCHIO: sndrome adrenogenital de prdida de

sal. Un error metablico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la produccin de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioqumicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del sndrome de Wilkins con seudoespasmo de ploro causando vmitos, deshidratacin y la muerte. Tambin conocido como sndrome de Fibiger-Debr Sndrome de De

LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies caracterstica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestaas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota ms destacada de este sndrome es que todos los nios que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeos, focomelia, oligodactilia y otras malformaciones. En lo que se refiere a sntomas cutneos, los ms importantes son cutis marmorata, cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipoplsicos. Los sujetos padecen un retraso mental severo y mueren antes de los seis aos de edad. La etiologa de esta enfermedad es desconocida (*) Recientemente se han identificado mutaciones en el gen NIPBL. Tambin se conoce como sndrome de Brachmann-de Lange [122470] Sndrome de De MORSIER: tambin llamada displasia septo-ptica, se caracteriza por nervios pticos hipoplsticos y ausencia parcial o total del septo pelcido. Otras anomalas presentes son disgenesis del cuerpo calloso, heterotropia y displasia cerebelar. Los pacientes muestran nistagmo, disminucin de la acuidad visual y dwarfismo. Sndrome de De QUERVAIN: sndrome de

feminizacin testicular, la forma ms comn de pseudohermafroditismo en los varones. Las caractersticas clnicas ms importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de rganos genitales femeninos internos y presencia de testculos en el canal inguinal o en el abdomenr. El aspecto externo de estos sujetos es el de una mujer joven con un desarrollado de mamas y depsitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o pbico. El sujeto siente psicolgicamente como una mujer. La etiologa es desconocida. Se trata de una condicin familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. Tambin se conoce como sndrome de Morris o de Goldberg-Maxwell Sndrome DeSANCTIS-CACHIONE: un sndrome congnito caracterizado por Sndrome de

xeroderma, microcefalia, dficit intelectual, enanismo e hipoplasia gonadal. DeSEZE: Sndrome trofosttico de la postmenopausia, consistente en relajacin musculoligamentaria con hiperlordosis lumbar en mujeres de ms de 50 aos.

Sndrome de De

TONI-CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad de la infancia, probablemente de tipo familiar, que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos ms afectados son la mandbula y los antebrazos y, con menos frecuencia, las clavculas, tibia, hmero, fmur y fibula. Aunque algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefaccin suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto caracterstico. La etiologa es desconocida. Tambin es conocido como sndrome de Caffey Sndrome de De TONI-DEBRE-FANCONI: trmino empleado para describir una serie de

condiciones relacionadas con defectos de la reabsorcin de la glucosa, aminocidos, fosfatos y potasio. Se observa aminoaciduria asociada a raquitismo, debida a una disfuncin de los tbulos renales proximales, o a defectos en la desaminacin. Entre la larga lista de sntomas, se encuentran raquitismo, poliuria, microcefalia y retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el perodo post-natal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 aos. Este desrden es probablemente de carcter autosmico recesivo [ICD-10: E72.0] Sndrome de DEBR: un trmino en desuso para una enfermedad de los nios pequeos caracterizada por hipotona asociada a la acumulacin de grasas y glucgeno en el hgado. Es un desorden del metabolismo de los hidratos de carbono e indirectamente, del metabolismo de los lpidos Sndrome de DEBR-SEMELAIGNE: un sndrome de hipotiroidismo asociado a un aumento de la masa muscular que da al nio un aspecto atltico. Los msculos son dbiles y lentos en contraerse o relajarse. Existe un mixedema clnico o subclnico, hipertrofia muscular generalizada y manifestaciones tpicas de cretinismo. Este sndrome se diferencia del sndrome de Hoffmann por la

ausencia de espasmos dolorosos y de pseudomiotona. Tambin se conoce esta sndrome como sndrome o enfermedad de Kocher-Debr-Semlaigne Sndrome de DEBR-FITTKE: un sndrome de marcada prdida de elasticidad de la piel con formacin de grandes pliegues. La condicin se desarrolla durante la infancia siendo ya evidente en la pubertad. Los pliegues son particularmente evidentes en la cara y en el tronco. A menudo se observan fontanelas persistentes, oxicefalia moderada y dislocacin de la cadera. Otras caractersticas son pecho de paloma, pies planos y escoliosis. Es probablemente de carcter autosmico recesivo Sndrome de DEBR-LAMY-LYELL: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tambin es conocido como sndrome de Brocq-Debr-Lamy-Lyell o sndrome de epidermolisis txica aguda Sndrome de DEBR-MARIE: un trmino en desuso para describir la combinacin de dwarfismo y metabolismo del agua alterado con infantilismo sexual. Se caracteriza por una excesiva hidrofilia del cuerpo, oligodipsia, oliguria, y alta densidad de la orina Sndrome de DEBR-MARIE II: una condicin patolgica en la que una fiebre inicial es seguida de edema y polineuritis que afecta a las cuatro extremidades con manos y pies cados, dificultades para andar y amiotrofia. El lquido cefalorraquideo es normal Sndrome de DEBR-MOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en nios y adultos jvenes que han sido mordidos o araados por gatos o que han experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopata regional, ppulas supurativas estriles en el sitio de la inoculacin, fiebre, escalofros, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 2 meses. En los climas templados, es ms frecuente en otoo e invierno. Tambin se conoce este sndrome como enfermedad de Petzetakis

Sndrome de dficit de atencin e hiperactividad: trastorno plurisintomtico tambin llamado Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad caracterizado por un patrn persistente de desatencin y/o hiperactividad-impulsividad, que es ms frecuente y grave que el observado habitualmente en sujetos de un nivel de desarrollo similar. Sndrome de DEGOS:

papulosis atrfica maligna, caracterizada por lesiones papulosas que evolucionan hacia la necrosis, formacin de escamas semejantes a la porcelana, cicatrices y telangectasia [ICD-10: I77.8] Sndrome de DEJEAN: sndrome del suelo de la rbita producido por neoplasias del suelo orbitario con metstasis y adenopatas cervicales simultneas. Se caracteriza por neuralgias supraorbitarias, anestesia del territorio maxilar superior, diplopa y exoftalmia progresivas Sndrome bulbar anterior de DEJERINE: oclusin o hemorragia de la arteria espinal anterior con la consiguiente parlisis ipsilateral de la lengua, parlisis piramidal contralateral de la manos y pie y ocasional prdida de los sentidos propioceptivo y tctil. Los movimientos de los ojos pueden estar afectados as como la funcin de la vejiga y del intestino si tambin est implicado el fascculo medial Sndrome cortical sensorial de DEJERINE: prdida de propriocepcin y estereognosis con retencin del tacto, dolor, temperatura y vibracin observado en las lesiones del lbulo parietal Sndrome de DEJERINE: polineuritis secundaria a una infeccin por Corynebacterium diphteriae. Sndrome de DEJERINE: un desorden de la percepcin espacial ocasionado por lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estticos o en movimiento en el espacio por no estimar adecuadamente la distancia y el tamao de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay prdida de la visin esteresoscpica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodacin y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadeo

Sndrome de DEJERINE-ROUSSY: sndrome talmico debido a la lesin del ncleo posteroventral por hemorragia o infarto. Se caracteriza por sntomas sensitivos contralaterales, especialmente para la sensibilidad profunda, algias muy intensas, hemiparesia leve y mano atxico-distnica Sndrome de DEJERINE-THOMAS: una ataxia crnica progresiva caracterizada por atrofia cerebelar progresiva y desrdenes atxicos de las extremidades y del tronco, alteraciones del equilibrio y de la marcha, problemas del habla, nistagmo y temblores oscilatorios de la cabeza o del cuerpo. A menudo se presenta un deterioro mental. La etiologa es desconocida

Sndrome de DELLEMAN: sndrome oculo-cerebrocutneo, caracterizado por quistes orbitarios y otros defectos oculares, mltiples anormalidades cerebrales y defectos focales en la piel. Suele ir acompaado de retraso mental y convulsiones [164180]

Sndrome de DEMONS-MEIG: un sndrome caracterixado por un tumor ovrico slido, usualmente un fibroma, acompaado por ascitis y hidrotrax. Se produce sobre todo en la tercera edad. El pseudosndrome de Meig (un trmino acuado por Meig) es idntico a este sndrome con la excepcin de que el tumor puede estar localizado en el ovario, tero, trompas o ligamento redondo

Sndrome de DENYS-DRASH: el sndrome de Denys-Drahs (DDS) es un desorden bastante raro consistente en la triada de nefropata congnita, tumor de Wilms, y desrdenes intersexuales (pseudohermafroditismo (*) debido a mutaciones en el gen supresor de tumores de Wilms (WT1) [194080] Sndrome de DENNIE-MARFAN: paraplegia espstica de las extremidades inferiores

y retraso mental en nios con sfilis congnita. La condicin se inicia en la primera infancia o infancia y progresa lentamente desde la debilidad muscular hasta una tetraparesis. Pueden darse tambin epilepsia, cataratas y nistagmo Sndrome de DENNY-BROWN: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desrdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica patolgica comn es la degeneracin de la raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualmente acroosteolisis, destruccin de las articulaciones metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desrdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este sndrome es transmitido con carcter autosmico dominante aunque se han comunicado casos espordicos. Tambin conocido como sndrome de Nlaton Sndrome de DENNY-BROWN: carcinoma broncognico asociado a una degeneracin primaria de las clulas de la raz dorsal ganglionar con degeneracin de los msculos

Sndrome de DENT-HARRIS: Raquitismo vitaminorresistente con hiperglicinuria. Sndrome de DESBUQUOIS: tambin conocido como sndrome de Desbuquois-Grenier-Michel, es un sndrome familiar con un amplio espectro de manifestaciones clnicas y se caracteriza por alteraciones esquelticas, articulaciones deformadas y rasgos faciales propios. Los signos ms evidentes son condrodistrofia, dwarfismo micromlico, malformaciones vertebrales y metafiseas, osification carpotarsal aumentada, dislocacin de rodillas y caderas, glaucoma, y deficiencia mental. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo. Sndrome de desconexin

interhemisfrica: El debido a interrupciones de las vas callosas o de otros sistemas interhemisfricos.

Sndrome de DESMONS: sndrome KID (Queratitis eritrodrmica, ictiosis y sordera) [24.150] Sndrome de DEV: hidatidosis difusa secundaria originada por la rotura de un quiste hidatdico primario (heptico o pulmonar). Sndrome de DIALLINAS-ALMARIC: un sndrome de sordera

parcial (50-60 %) acompaada de alteraciones de la visin.

Sndrome de DIAMOND-

BLACKFAN: desorden muy raro debido a una deficiencia congnita de los precursores de los eritrocitos que se traduce en una severa anemia Sndrome de DICKINSON: las principales

caractersticas de este raro sndrome hereditario son la insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y mujeres, aunque los varones son afectados a una edad ms temprana y ms gravemente. Se cree que se trata de un defecto autosmico de la membrana basal de los glomrulos (*). La muerte sobreviene antes de la edad

madura. Tambin conocido como sndrome de Alport

Sndrome de DiGEORGE:

malformacin congnita mltiple que afecta a los rganos derivados del los arcos braquiales tercero y cuarto (timo y las glndulas paratiroideas) caracterizado entre otros sntomas por inmunodeficiencia y tetania neonatal [ICD-10: D82.1] Sndrome de Di GUGLIELMO: un trmino en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrgica, un desorden hematolgico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias despus de pequeos traumas u operaciones quirrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombticas pueden presentarse en la vena esplnica y en las venas profundas de las piernas. Tambin conocido como sndrome de Mortensen [ICD-10: C94.0 [M9841/3]

Sndrome de DIDE-BOTCAZO: sndrome debido a lesiones bilaterales de la arteria cerebral posterior, que presenta trastornos visuales centrales (ceguera cortical), trastornos espaciales y amnesia de memorizacin. Sndrome de DIDE-BOTCAZO: sndrome debido a lesiones bilaterales de la arteria cerebral posterior, caracterizado por trastornos visuales centrales, trastornos espaciales y amnesia de memorizacin Sndrome de DIETERL: osificacin sea en la mixedematosis Sndrome de disfuncin placentaria: fracaso de algunas de las funciones placentarias que producen sufrimiento fetal durante el embarazo y el parto

Sndrome hemangiomatoso de DMITRI: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigmico asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Tambin se conoce como a sndrome de Sturge-Weber [ICD-10: Q85.8]

Sndrome de DOAN-WRIGHT: panhematopenia esplnica con esplenomegalia, anemia y trombocitopenia Sndrome de DOIG-MacLAUGHLIN: trmino en desuso para describir una

afeccin pulmonar, habitualmente benigna o curabIe, que afecta a los soldadores de arco elctrico

Sndrome de DHLE-HELLER: un manifestacin comn de sfilis terciaria. Se caracteriza por aortitis secundaria a sfilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular artica, estenosis y aneurismas coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 60-65 aos, en el 75% de los casos de sfilis sin tratar. Clnicamente se manifiesta slo en el 10% de los individuos afectados

Sndrome de DOLLINGER-BIELCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia amaurtica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una prdida progresiva de visin, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carcter autosmico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurtica por la presencia de una disfuncin cerebelosa significativa. Tambin recibe el nombre de idiocia amaurtica de Bielkowsky Sndrome de DOOSE: epilepsia mioclnica astsica, una epilepsia de la infancia, a menudo resistente a la medicacin, caracterizada por crisis epilepticas generalizadas. Suele desarrollarse en nios de menos de 5 aos de edad

Sndrome de DOWN: uno de los sndromes ms frecuentes de retraso mental debido a una trisoma en el cromosoma 21. Las caractersticas mas notables del sndrome de Down son retraso mental, rasgos monglicos y comportamiento caracterstico. Las personas afectadas son de corta estatura y, en el momento del nacimiento pesan un 10-20% menos de los normal. Presentan frentes huidizas, canales auditivos pequeos, manchas grises o amarillas en la periferia del iris (manchas de Brushfield) , manos cortas y regordetas, nariz aplastada, orejas posicionadas ms abajo y un dwarfismo mas o menos acentuado. El retraso mental es una contante de este sndrome, alcanzando los adultos raras veces un cociente intelectual por encima de 50. Usualmente, los nios son afables, afectuosos y alegres. La pubertad se encuentra retrasada y la menopausia adelantada. Los sujetos que sobreviven a los 40 o 50 aos desarrollan frecuentemente la enfermedad de Alzheimer. El nico factor etiolgico conocido es la edad avanzada de la madre en el momento del nacimiento, en particular cuando esta es de ms de 40 aos. El riesgo es mayor en madres que previamiente han tenido un hijo con sndrome de Down o en mujeres que padecen ellas mismas este sndrome (aunque son raros los embarazos en estas mujeres)

Sndrome de DRAVET: encefalopata epilptica de comienzo precoz, caracterizada por convulsiones tnicas, clnicas y tonico-clnicas inducidas por la fiebre y que comienzan el primer ao de vida. Posteriormente, el paciente manifiesta otro tipo de convulsiones como las mioclnicas y las parciales, incluyendo ausencias. El desarrollo psicomotor se estanca en el segundo ao de vida con el subsiguiente retraso mental y otras manifestaciones neurolgicas [607208] Sndrome

de DREIER: una enfermedad inflamatoria sistmica crnica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los nios ms pequeos se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectacin de las articulaciones. En los nios mayores, solo se observa la afectacin articular. La etiologa es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisin completa. Este sndrome tambin es conocido como sndrome o enfermedad de Still Sndrome de DREIFUSS-EMERY-HOGAN: una

distrofia muscular de progresin lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 aos. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el nio camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conduccin. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad est ligada al cromosoma X y es de carcter recesivo. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Cestan-Lejonne Sndrome de DRESSLER: sndrome postinfarto de miocardio caracterizado por

pericarditis con derrame pleural discreto y afectacin pulmonar muda. Se produce a las dos o tres semanas del accidente, sin recidiva del infarto ni infarto pulmonar [ICD-10: I24] Sndrome de

DREYFUSS-DAUSSET-WIDAL: trmino que ya no se utiliza en la prctica para la anemia hemoltica adquirida, caracterizada por un descenso en el nmero de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. Tambin se conoce con sndrome de Hayem-Widal Sndrome de DUANE: un

sndrome congnito de malformaciones oculares y sistmicas con fibrosis del msculo externo recto. Se produce una contraccin del globo y un estrechamiento de la fisura palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una parlisis del 6 par craneal. Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los hallazgos radiolgicos son parecidos a los del sndrome de Holt-Oram e incluyen pulgares trifalngicos, huesos carpianos supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este sndrome va asociado al de Klippel-Feil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de caracter probable autosmico dominante. Tambin es conocido este sndrome como sndrome de Stilling-Trk-Duane [ICD-10: H50.8] Sndrome de DUBIN-JOHNSON: trastorno congnito de los sistemas

enzimticos responsables del transporte de la bilirrubina desde los microsomas hasta el capilar biliar que da lugar a ictericia. A excepcin de la prueba de la bromosulfoftalena, todas las dems pruebas hepticas son normales [ICD-10: E80.6] enanismo asociado a eczema infantil [ICD-10: Q87.1] Sndrome de DUBOWITCH: Forma de Sndrome de DUBREUIL-CHAMBARDEL:

Caries de los incisivos superiores a la edad de 14 a 17 aos, seguida, despus de un tiempo, de caries de los otros dientes. Sndrome de DUCHENNE: amiotrofia nuclear debida a una parlisis

bulbar crnica que viene a ser como unas manifestaciones tempranas de una esclerosis lateral amiotrfica. Los sntomas incluyen un aumento gradual de disfagia, defectos progresivos del habla, con defectos en la articulacin y pronunciacin. Se observan espasticidad de los msculos de la faringe, laringe y lengua, as como de los msculos de la estremidades y prdida del control emocional con episodios de risas y llantos sbitos. La enfermedad se inicia a menudo entre los 50 y 60 aos. Tambin se le conoce como parlisis de Duchenne Sndrome de DUDLEY-

LINGENSTEIN: un trmino obsoleto para describir el sndrome de la neoplasia yeyunal. Es un sndrome parecido al de la lcera gastroduodenal con el que se expresa una neoplasia yeyunal. Sndrome de DUHRING-SNEDDON-WILKINSON: dermatosis pustulosa crnica recidivante de origen desconocido con erupciones que afectan usualmente las axilas, las ingles, el abdomen, las reas submamarias, los aspectos flexores de los miembros y con menor frecuencia plantas y palmas. El curso de la enfermedad es parecida al de una dermatitis herptica, pero hay rara vez picor. Predomina en mujeres (4 a 1) despus de los 40 aos

Sndrome de DUPONT-VANDAELE: una enfermedad rara y crnica de la piel que muestra lesiones eritematosas escamosas con infiltraciones epidrmicas densas de linfomas de clulas T. Afecta sobre todo a los adultos jvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen lentamente. Otros sntomas incluyen clicos intestinales, prdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces descoloridas, sed y cambios de personalidad con fatiga e irritabilidad. Tambin es conocido como sndrome de Woringer-Kolopp Sndrome de DUPUYS:sndrome

caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin malar al comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida. Tambin conocido como

sndrome de Frey o sndrome de Baillager

Sndrome de DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN: un

desorden esqueltico familiar caracterizado por dwarfismo del tronco, lordosis exagerada, protusin del esternn, cuerpos vertebrales aplastados, manos y pies pequeos y retraso mental. Se trata de un sndrome muy raro, con slo 50 casos detectados en el Lbano, Groenlandia y Noruega. Es de carcter autosmico recesivo Sndrome de DYKE-DAVIDOFF-MASSON: hemiatrofia cerebral

con hipertrofia homolateral del crneo y de los senos que ocasiona una asimetra de la cara con elevacin del ala del esfenoides y del petroso, unida a una hemipleja contralateral, convulsiones, retraso mental y dificultades en el desarrollo del habla. Afecta por igual a ambos sexos desde el momento del nacimiento. La etiologa es desconocida (*) Sindrome de distress respiratorio

del adulto: una insuficiencia respiratoria aguda debida a un edema pulmonar no cardiognico. Sus manifestaciones ms caractersticas son disnea, hipoxemia progresiva, taquicardia, sombras hiliares. Sndrome del dumping precoz: sndrome relativamente frecuente despus de una gastrectoma debido al rpido paso de los alimentos al intestino delgado. Suele ir acompaado de palpitaciones, malestar, nasea, vmitos y diarrea Sndrome del dumping tardo: sndrome hipoglucmico debido a la rpida absorcin de azcares por el intestino delgado en sujetos gastrectomizados

Sndrome del shock txico: un shock txico debido a infecciones por cepas de estafilococo del grupo fago I, sobre todo de los tipos 29 y 52, productores de una toxina. Ocurre tras infecciones vaginales en mujeres menstruantes que utilizan tampones y, con menor frecuencia, en otras infecciones, con preferencia en nios. Cursa con shock y fallo multiorgnico. Entre sus manifestaciones destacan fiebre, hipotensin y eritema cutneo difuso. Sndrome disfrico premenstrual: una afeccin caracterizada por sntomas de depresin severa, irritabilidad y tensin antes de la menstruacin. Estos sntomas son ms severos que los que se observan con el sndrome premenstrual

Sndrome DRESS: as denominado por sus iniciales inglesas (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms) el sndrome DRESS es una toxicodermia grave de tipo idiosincrsico caracterizada por fiebre, exantema, adenopatas, alteraciones hematolgicas y afectacin visceral. Suele ser producido por sulfonamidas, anticonvulsivantes aromticos y el ranelato de estroncio Sndrome encefaloptico: un sndrome caracterzado por debilidad, letargia, fiebre, confusin, sntomas extrapiramidales, leucocitosis y nitrgeno ureico elevado. Se produce a veces por la

administracin concomitante de litio y haloperidol Sndrome estafiloccico de la piel escaldada: tambin denominado sndrome de Ritter, es una dermatitis exfoliativa, ms frecuente en los nios que en los adultos, producida por el fagotipo del grupo 2, y caracterizada por la aparicin de un eritema doloroso generalizado, sobre el que se forman ampollas extensas y flccidas. La piel se descama a tiras, ya sea en forma espontnea o tras traccionar levemente de ella (signo de Nikolsky). Depende de la produccin de una toxina exfoliativa que origina la dehiscencia de la epidermis a la altura del estrato granuloso. La infeccin estafiloccica responsable suele ser una pioderma localizada [ICD-10: L00]

Sndrome eritrmico de altura: una enfermedad crnica de la sangre en la que aumenta en nmero de eritrocitos de la sangre y que tiene lugar a altitudes superiores a los 3-4000 metros como en el altiplano andino. Se caracteriza por cianosis perifrica, eritremia conjuntival (*) , disnea al esfuerzo y en los pacientes de > 60 aos por cor pulmonale Sndrome de EAGLE: elongacin o calcificacin de la apfisis estiloide que ocurre en dos formas clnicas diferentes: la primera afecta a personas jvenes y los sntomas aparecen despus de una amigdalectoma con dolor en la regin farngea. Los msculos constrictores de la parte superior del esfago e hipofarngeos son los ms afectados. La segunda forma es causada por la presin ejercida por la elongacin o proceso de desviacin medial o lateral de la arteria cartida, que ocasiona una irritacin de las fibras nerviosas del simptico. Se caracteriza por dolor debajo de los ojos y zonas irrigadas por las ramas externas de la arteria cartida externa (*) Sndrome de EAGLE-BARRET: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testculos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiologa. Tambin se conoce como sndrome de Frhlich o sndrome del abdomen en ciruela pasa [100.100] Sndrome de EBSTEIN: un desorden congnito cardaco muy raro caracterizado por cianosis y desplazamiento hacia abajo de la vlvula tricspide. Los sntomas ms importantes son arritmias cardacas, especialmente extrasstomes y taquicardias paroxsticas, fatiga, disnea, cianosis y muerte sbita. Puede ser asintomtico durante aos. Algunos pacientes mueren en la infancia, aunque otros viven hasta una edad avanzada. La esperanza de vida es de 20 aos

Sndrome de EDDOWES: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frgiles y esclertidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niez, con mltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. Tambin se le conoce como sndrome de Ekman-Lobstein y sndrome de van der Hoewe Sndrome de EDELMANN: pigmentaciones difusas de la piel, hemorragias petequiales, hiperqueratosis, polineuritis, oftalmoplejia y adelgazamiento hasta la caquexia Sndrome de EDELMANN II: pancreatisis hipertrfica con infiltraciones grasas en el hgado

Sndrome de EDWARDS: trisomia 18, caracterizada por alteraciones craneales (microcefalia, orejas displsicas), boca pequea con fisuras labiales y palatinas y micrognatia, manos caractersticas con ndice y meique sobre el medio y anular, pies en mecedora (*) Sndrome de

EGGLESTON-BRADBURY: un desorden degenerativo del sistema nervioso autnomo que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta ms a los hombres que a las mujeres. Se caracteriza por un presin anormalmente baja en posicin de pie. Se observa un comienzo gradual de hipotensin postural con frecuencia cardaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la maana, despus de las comidas o en tiempo caluroso. El sndrome se debe a una vasoconstriccin perifrica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpticas para recaptar la norepinefrina Sindrome de EHLERS-DANLOS tipo IV: un desorden

caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial caracteristico, alteraciones del sistema digestivo y del tero, dolor abdominal recurrente y eventual perforacin intestina y ruptura del tero durante el embarazo. Tambin conocido como sndrome de Sack-Barabas EHLERS-DANLOS Sndrome de

caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutnea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atrficas mltiples planas y seudotumores moluscoides (*) Sndrome de EHREHFRIED:

distrofia hereditaria del mesnquima transmitida con caracter dominante. Se

displasia sea caracterizada por malformaciones de las articulaciones, movimientos limitados de las articulaciones y desviacin cubital de las manos. Se observan excrescencias de las terminaciones de los huesos largos, costillas y escpula, pero no del crneo. Las complicaciones neurolgicas se deben a la compresin de nervios o de la mdula espinal. La enfermedad se inicia en la primera dcada de la vida. Se desconoce su etiologa. Es un desorden de caracter autosmico dominante con

mayor penetracin en los varones

Sndrome de EHREF: parlisis que se desarrolla despus de la

inmovilizacin de grupos de msculos debido al dolor y no a lesiones. El paciente intenta evitar el dolor asumiendo una postura que le ocasiona contracturas musculares y atrofia Sndrome de

EIJKMAN: una serie compleja de sntomas del sistema nervioso en animales desprovistos de vitamina B1, con parlisis progresiva de los miembros, seguida de convulsiones y de la muerte (beriberi experimental) Sndrome de EISENMENGER: un desrden congnito caracterizado por

desplazamiento de la aorta hacia la derecha, defecto del tabique interventricular , hipertrofia del ventrculo derecho y aumento de tamao del infundbulo y la arteria pulmonar EKMAN-LOSBSTEIN: vase sndrome de Eddowes Sndrome de

Sndrome de EKBOM: parestesias agitantes Sndrome

nocturnas de los miembros inferiores. Tambin conocido como de "piernas sin reposo".

de ELEZALDE: un sndrome de caracter autosmico recesivo caracterizado por cabellos plateados e intenso bronceado en las zonas expuestas al sol. La enfermedad se acompaa de un serio deterioro neurolgico (convulsiones, hipotona, retraso mental) que aparece en el momento del nacimiento o se desarrolla durante la primera infancia. Tambin se observan numerosas anormalidades oftlmicas [256710] Sndrome de ELLIS-van CREVELD: un clsico sndrome congnito de dwarfismo de los extremos de los miembros, con un dwarfismo acromlico que es mucho menos frecuente que el mesomlico. Otras caracteristicas son polidactilia, un trax estrecho y largo, displasia ectodrmica hidrtica, uas y dientes hipoplsicos y malformaciones cardacas tales como defectos auriculares o fisuras de la vlvula mitral. Otras malformaciones incluyen alteraciones de los genitales, criptorquidia, epispadias y taln equinovalvo. En un 30% de los casos, tambin se observa retraso mental. Tambin se conoce este sndrome como condrodisplasia ectodrmica [225500]

Sndrome de Elpenor: sndrome de conducta postalcohlica. El nombre deriva de un personaje de la Iliada, Elpenor, joven compaero de Ulises que despus de una embriaguez present una extraa conducta. Sndrome de ELSCHNIG: conjuntivitis crnica asociada a hiperplasia de la glndula tarsal (glndula de Meibonio) y secreciones lagrimales. Los sntomas son sensacin de arenilla en los ojos, fotofobia y entrecerrado de ojos, con un deterioro mnimo de la visin. Tambin se denomina conjuntivitis de Elchnig Sndrome de ELSCHNIG: un tipo de malformacin congnita muy rara, con fisuras palpebrales que se extienden lateralmente, desplazamiento del ngulo lateral hacia afuera y abajo y ectropin del prpado inferior. Frecuentemente se encuentra asociada a hipertelorismo, fisura palatina y labio leporino. Los sntomas y signos estn presentes en el momento del nacimiento

Sndrome de EMERY-DREIFUSS: una distrofia muscular de progresin lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 aos. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el nio camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conduccin. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad est ligada al cromosoma X y es de carcter recesivo. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Cestan-Lejonne o distrofia de Emery-Dreyfus [ICD-10: G71.0] Sndrome de

EMERY-NELSON: desorden caracterizado por la trada de estatura corta, malformaciones de las manos y pies, regin malar plana, frente despejada y filtrum largo. El cabello es seco y escaso y la piel mate. Tambin se observa retraso mental y fsico. Se cree que este sndrome es de carcter

autosmico dominante o ligado al cromosoma X.

Sndrome de ENGEL-von RECKLINGHAUSEN:

un trmino casi en desuso para un desorden muy raro caracterizado por malformaciones esquelticas que se observan en el hiperparatiroidismo avanzado. Los sgnos mas importantes son quistes o tumores de color pardo en forma de focos pigmentados profundos consistentes de tejido fibroso cicatricial del hueso con pseudoquistes y hemorragias. Adems son frecuentes artralgias, fracturas y deformaciones de los huesos largos, de las costillas y de la espina dorsal Sndrome de EPPINGER-HESS: trastornos variados que se presentan agrupados como expresin de un sndrome de vagotona o como un estado de hipersimpaticotona. Sndrome de EPSTEIN-

GOEDEL: un trmino en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrgica, un desorden hematolgico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias despus de pequeos traumas u operaciones quirrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombticas pueden presentarse en la vena esplnica y en las venas profundas de las piernas. Tambin conocido como sndrome de Di Guglielmo Sndrome de ERB-GOLDFLAM: vase Miastenia grave Sndrome de ERB-

LANDOUZY-DEJERINE: una forma hereditaria de distrofia muscular progresiva con cambios atrficos de los msculos de la cara y escapohumerales. La enfermedad se inicia con debilidad de los msculos de la cara y del cinturn escapular lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza. Al mismo tiempo, se observa miopata de los msculos de la cara, los prpados permanecen entreabiertos y el sujeto no puede silbar o levantar los labios. La condicin progresa lentamente implicando otras partes del cuerpo. La etiologia es desconocida. El curso de esta distrofia es usualmente benigno Sndrome de ERLACHER-BLOUNT: sndrome caracterizado por

osteocondrosis que afecta la parte superior de la epfisis tibial de los nios causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la infancia. En el tipo infantil, la malformacin aparece usualmente antes de los 8 aos y es bilateral. En el tipo adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son espordicos, pero en muchos otros se ha detectado un carcter hereditario de tipo autosmico recesivo. Tambin se denomina sndrome de Blount-Barber Sndrome de

ESCALANTE: un sndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en nios con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los nios varones durante el primer ao de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testculos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusin. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. Tambin conocido como sndrome de Martin-Bell Sndrome de ESCAMILLA-LISSER-SHEPARDSON: mixedema interno atpico que afecta los rganos internos sin que los pacientes muestren signos externos caractersticos. Se caracteriza por cardiomegalia, atona intestinal, ascitis y anemia

Sndrome de ESCOBAR: un sndrome caracterizado por mltiple pterigin (cinto-esternn cervical, axilary, antecubital, poplteo y crural), contracturas articulares malformaciones esquelticas, corazn y pulmones hipoplsicos, malformaciones de la cara e higroma cstico. Tambin se conoce como sndrome pterigin mltiple letal [265000] (*) Sndrome de ESPILDORA-LUQUE: sndrome oftlmico silviano de amaurosis-hemipleja. Asociacin de ceguera de un ojo con hemipleja temporal del lado opuesto, debida a la oclusin (embolia) de la arteria oftlmica con espasmo de la silviana.

Sndrome de ESTERLY-McKUSICK: un sndrome caracterizado por contracturas de flexin en los dedos de la manos y pies, limitaciones en los movimientos de otras articulaciones y alteraciones esclerodermatoides de la piel

Sndrome de ESTREN-DAMESHEK: aplasia medular familiar sin malformaciones que, a diferencia de la anemia de Fanconi, no muestra un efecto clastognico Sndrome del estuario: una enfermedad ocasionada por las toxinas de algunas especies de dinoflagelados presentes en la desembocadura de los ros. Los humanos pueden enfermar por exposicin directa a las toxinas o por inhalacin de las mismas. Se caracteriza por diarrea, jaquecas, fatiga, alteracin de la memoria, rash, dificultad para concentrarse, calambres musculares, sensacin de quemazn al contacto con el agua y dolor abdominal

Sndrome de EVANS: Asociacin de anemia hemoltica autoinmunitaria y prpura trombocitopnica idioptica. Suele ser secundario a cirrosis heptica, hipertiroidismo, sacoidosis y transplante de mdula sea Sndrome de excitacin permanente: una condicin bastante

rara en la que la mujer puede experimentar numerosos orgasmos sin mantener relaciones sexuales. Aunque no se sabe su etiologa, algunas mujeres dicen experimentarlo al dejar de tomar ciertos antidepresivos Sndrome espondilocarpotarsiano: una forma de escoliosis familiar con

extensas anormalidades vertebrales, una acentuada escoliosis con fusin tarsiana [272460] Sndrome del escaleno anterior: disminucin por cualquier causa del espacio del tringulo interescalnico (tringulo delimitado por el msculo escaleno anterior por delante, el msculo escaleno medio por detrs y por la primera costilla por abajo) produciendo sntomas caracterizados por dolor cervical y dolor en la parte superior del trax Sndrome facetario: dolor o disfuncin proveniente principalmente de las articulaciones interapofisiarias y tejidos blandos adyacentes de la columna vertebral Sndrome faciodigitogenital: sinnimo del Sndrome de AARSKOG

Sndrome de Fatiga Crnica: condicin caracterizada por cansancio permanente, febrcula, debilidad muscular e incapacidad para concentrarse. Se ha intentado relacionar con la presencia de virus de Epstein-Barr Sndrome de FAHR: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeurticos de grado variable debidas a la calcificacin del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrs emocional. En algunos casos, la condicin va acompaada de oligofrenia. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Chavany-Brunhes

Sndrome de FALCONER-WEDDEL: sndrome costoclavicular. Sntomas neurovasculares de la extremidad superior producidos por la compresin de la arteria subclavia y del plexo braquial entre la clavcula y la primera costilla Sndrome de FANCONI: un sndrome familiar consistente en pancitopenia asociada con estura baja, crneo pequeos, rasgos faciales caractersticos, hipogonadismo y manchas melanticas de la piel. Son frecuentes hemorragias y anemia refractaria en la infancia y es mayor la incidencia de leucemia. Otros sntomas incluyen estrabismo, deformaciones de las orejas, sordera, malformaciones de los huesos largos, dislocacin congnita de la cadera, ausencia del radio o de los pulgares y retraso mental. Anemia de Fanconi [227650]

Sndrome de FANCONI II: un sndrome de caracter autosmico dominante observado en nios y adolescentes. Puede manifestarse como una nefropata aislada o como una nefropata combinada con afectaciones de otros rganos. Son caractersticas polidipsia, poliuria and nocturia. Ms tarde, los niveles de glucosa estn bajos y los electrolitos altos con signos de insuficiencia renal manifestada por un aumento de nitrgeno urinario y del fsforo plasmtico. La presin sangunea es usualmente normal hasta los ltimos estadios de la enfermedad. Los problemas neurolgicos incluyen retraso mental, convulsiones y ataxia cerebelosa. La muerte sobreviene a los 4 o 5 aos del inicio de la enfermedad [134600 ] Sndrome de FANCONI-ALBERTINI-ZELLWEGER: las caractersticas de este sndrome incluyen retraso mental, osteoporosis con fracturas espontneas, malformaciones de los huesos largos, defectos cardacos congnitos, albuminuria, acidosis metablica y cambios en la composicin del lquido cefalorraqudeo. Sndrome de FANCONI-BICKEL: un sndrome raro caracterizado por acumulacim de hepatorrenal de glucgeno, disfuncin glomerular tubular y utilizacin defectuosa de la glucosa y de la galactosa. Es un desorden hereditario de carcter autosmico recesivo [227810] Sndrome de FANCONI-PRADER: enfermedad hereditaria que combina las caractersticas de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros sntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en nios de 5 a 15 aos. El cuadro clnico est dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada. Tambin es conocido como sndrome de Addison-Schilder Sndrome de FANCONI-TURLER: un sndrome caracterizado por ataxia cerebelar asociada a movimientos incoordinados de los ojos, nistagmo, dismetra, y retraso mental. Sndrome de FANCONI-De TONI-DEBR: trmino empleado para describir una serie de condiciones relacionadas con defectos de la reabsorcin de la glucosa, aminocidos, fosfatos y potasio. Se observa aminoaciduria asociada a raquitismo debido a una disfuncin de los tbulos renales proximales o a defectos en la desaminacin. Entre la larga lista de sntomas, se encuentran el raquitismo, poliuria, microcefalia y retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el perodo post-natal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 aos. Este desorden es probablemente de carcter autosmico recesivo Sndrome de FAVRE-CHAIX: angiodermitis pigmentaria y purprica. Pequeos infiltrados hemorrgicos maculosos, purpricos o equimticos, asociados a placas pigmentadas y a dermatitis superficial.

Sndrome de FAVRE-RACOUCHOT: comedones gigantes, quistes pilosebceos y grandes pliegues de piel arrugada y amarillenta. Puede ir acompaada de otras degeneraciones solares como cutis romboidal nucal, queratosis actnica y carcinoma. Se observa en aquellas personas que pasan mucho tiempo a la intemperie. Tambin se conoce con el nombre de elastosis nodular

Sndrome de FAZIO-LONDE: atrofia muscular hereditaria progresiva bulbofacial. Forma juvenil del sndrome de Duchenne [ICD-10: G12.1] [211500] Sndrome de FEHR: distrofia corneal

hereditaria, que se inicia en la infancia y que afecta a nios de ambos sexos entre los 5 y 9 aos. Se caracteriza por la aparicin de manchas discretas de color gris dispersas sobre la superficie de la crnea, con espacios nubosos entre medias. La visin se reduce significativamente a partir de los 30 o 40 aos, pudiendo llegar a la ceguera a partir de esta edad. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo.. Tambin es conocido como sndrome de Groeneow Sndrome de FEIL-KLIPPEL: anomala congnita caracterizada por un nmero reducido de vrtebras cervicales o por mltiples hemivrtebras fusionadas en una masa sea nica (*). Como consecuencia, el cuello es corto, posee una movilidad limitada y el pelo est implantado en la nuca. A veces tambin se observa pelo en la base de la espalda. (*) La larga lista de sntomas asociados a este sndrome incluye tortcolis, asimetra facial, escoliosis, dificultades en respirar y deglutir, fisura palatina, micrognatia, retraso mental, sordera, estrabismo, nistagmo, cuadraplejia espstica, parestesia y varias anormalidades musculares. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Cuando este sndrome se asocia al sndrome de Bonnevie-Ullrich, recibe el nombre de enfermedad

de Nielsen. La etiologa es desconocida. La forma ms grave de este sndrome se conoce como iniencefalia [ICD-10: Q76.1] [148900]

Sndrome de FEINBERG: un trmino obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia neurolgica criptognica del hombro y del plexo cervical. Hoy da las diferentes mononeuropatas se describen como sndromes y las neuropatas de plexos se indican por su estilologa. Esta condicin se caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de msculos del cinturn escapular. Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. Tambin era conocido como sndrome de Parsonage-Turner Sndrome de FELTY: una forma atpica de artritis

reumatoide con fiebre, esplenomegalia y leucopenia con linfocitos nodulares (*) y, en algunos casos, anemia (*) y trombocitopenia. Otras caractersticas incluyen anorexia, prdida de peso, infecciones recurrentes, pigmentacin parda de las superficies expuestas de la piel, neuropata perifrica, y escleritis. [ICD-10: M05.0] Sndrome de FEUERSTEIN-MIMS: un sndrome

congnito de anormalidades que afectan numerosos sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espstica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares ms frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiologa es desconocida [165630]. Tambin es conocido como sndrome del nevus epidrmico. Sndrome de FIBIGER-DEBRE-von GIERKE: sndrome adrenogenital de prdida de sal. Un error metablico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la produccin de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioqumicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del sndrome de Wilkins con seudoespasmo de ploro causando vmitos, deshidratacin y la muerte. Tambin se conoce como sndrome de De Crecchio

Sndrome de FICKLER-WINKLER: variante autosmica recesiva del sndrome olivopontocerebelar. Difiere del tipo de Menzel y de la atrofia de Dejerine-Thomas por la ausencia de movimientos involuntarios Sndrome de FIEDLER: una forma rara, idioptica y a menudo

fatal de un miocarditis difusa originada por causas desconocidas que no afecta el pericardio ni el endocardio. Se conocen dos tipos: la mas comn se caracteriza por reacciones inflamatorias intersticiales con infiltraciones leucocitarias. La segunda, de tipo granulomatoso muestra amplios focos de macrfagos, linfocitos y clulas gigantes. Tambin conocida como miocarditis de Fiedler o de Abramov-Fiedler Sndrome de FIESSINGER-RENDU: ectodermosis erosiva pluriorificial: inflamacin con sndrome febril de todas las mucosas externas, con erupcin vesiculosa y erupcin cutnea inconstante, variceliforme o purprica

Sndrome de FIGUERA: sndrome familiar osteomiodistrfico con infantilismo y retraso mental. Sndrome de FISCHER: un sndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos con manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar, hiplasia del cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies ocasionalmente soldados, apata, retraso mental, edema de los prpados y xeroderma. Se desconoce su etiologa. Es de carter autosmico dominante. Tambin se le conoce como sndrome de Buschke-Fischer-Brauer Sndrome de FISCHER-MILLER: un desorden que se cree es una variante del sndrome de GuillainBarr que se caracteriza por una oftalmoplejia externa completa, ataxia, y prdida de reflejos

tendinosos. Sigue una parlisis facial, diplopia, y parestesia de las manos y del tronco. Usualmente el paciente se recupera completamente

Sndrome de FITZ: una condicin caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con reas grasas de necrosis en el tejido interlobular y algunas veces en la grasa pericrdica y de la mdula sea. Los sntomas son crisis de dolor epigstrico insoportable que irradia a grandes reas, nusea, vmitos y timpanitis, con postracin, colapso, fiebre y pulso dbil. Suele presentarse constipacin de varios das de duracin, aunque a veces ocurre diarrea. Tambin se conoce como necrosis de Balser Sndrome de FLAJANI: bocio exoftlmico, un desorden caracterizado por

hipertiroidismo, bocio y exoftalmos. Entre los sntomas se encuentran arritmias cardacas, aumento de la frecuencia cardaca, prdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevcado, sudoracin, temblores, diarrea, vmitos y retraccin de los prpados . Tambin se conoce como enfermedad de Basedow Sndrome de FLATAU: un desorden de caracter autosmico recesivo caracterizado por movimientos raros sobre todo del cuello y del tronco que se desencaden cuando hay actividad fsica. El inicio del mismo es alrededor de los 11 aos Sndrome de FLATAU-STERLING: sndrome neurolgico caracterizado por distonia con contracciones repetitivas involuntarias y sostenidas de msculos opuestos que ocasiona movimientos de vaivn y posturas extraas Sndrome de FLATAU II: un trmino muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y mdula espinal. Los sntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero ms difusos y menos severos. Los ms frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena. Tambin se conoce como sndrome de Redlich aunque ambos trminos estn hoy en desuso.

Sndrome de FOIX: desorden del sistema nervioso central caracterizado por ataxia cerebelar y hemicorea, usualmente asociadas a hipercinesia sin parlisis del nervio oculomotor. Es uno de los varios sndromes que afectan al ncleo rojo. Sndrome de FOIX II: cuadro oftalmoplgico originado por aneurismas intracraneales o trombosis de los senos cavernosos o laterales, a veces asociados a neuralgia del trigmino. Se observa una parlisis de los III, IV, V y VI pares craneales as como de la rama oftlmica del V nervio craneal, conjuntamente con proptosis y edema de los prpados. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Godtfredsen Sndrome FOIX-CHANAVY-MARIE: diplejia facio-faringo-gloso-masticatoria que resulta de infartos arteriales de la corteza del oprculo. Los sntomas incluyen apraxia linguo-buco-facial con debilidad de los msculos faciales, problemas de habla y de deglucin y sacudidas de la mandbula. Sndrome de FOIX-JEFFERSON: sndrome de neuralgia del trigmino con parlisis oculomotora debida a la invasin de tumores nasofarngeos en la base del crneo y estructuras adyacentes. Es parecido al sndrome de Jacod (sndrome retrosfenoideo). Tambin es conocido como sndrome de Godtfredsen

Sndrome de FOERSTER : sndrome de Parkinson que se supone producido por una arteriosclerosis en el estriado. La rigidez es intensa, con oposicionismo, etc., mientras que el temblor es escaso. Tambin se conoce como rigidez muscular arteriosclertica de Foerster

Sndrome de FONG: un sndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congnitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilacos, distrofia de las uas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uas de los pulgares son las ms frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simtricas y pueden consistir en una ligera inclinacin longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del hmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rtulas son ms pequeas de lo normal o pueden estar

ausentes. Otras caractersticas frecuentes son una pigmentacin oscura del iris, escpula hipolsica, clinodactilia del meique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran nmero de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales sntomas se manifiestan a partir de la segunda dcada. Se desconoce su etiiologa. Se trata de un desorden de carcter autosmico dominante. Tambin es conocido como sndrome de Trauner-Rieger Sndrome de FORBES-ALBRIGHT: un sndrome caracterizado por la presencia de galactorrea seguida de amenorea. Suele producirse en presencia de un adenoma pituitario productor de prolactina. Sndrome de FORDYCE: glndulas sebceas ectpicas que se encuentran en los labios y encas y en la mucosa de los carrillos en forma de milias blanco-amarillentas. Tambin recibe el nombre de manchas o gnulos de Fordyce [ICD-10: Q38.6]

Sndrome de FORESTIER-CERTONCINY: un sndrome caracterizado por dolor y tumefacccion en el hombro y de la cadera que puede llegar a ser incapacitante. Suele ir acompaado de fatiga, anorexia, prdida de peso, tumefaccin muscular y fievre. No se observan deformaciones de las articulaciones. A menudo lleva asociado el sndrome de Horton. Afecta sobre todo a las personas mayores Sndrome de FORSIUS-ERICKSSON: enfermedad observada entre los habitantes de

las islas land (en el mar Bltico entre Suecia y Finlandia) caracterizada por albinismo del fundus, hipoplasia de la mcula ltea, nistagmo, miopa y anomalas de la refraccin. Afecta solo a los hombres siendo portadoras las mujeres. Sndrome de la fosa supraclavicular: un desorden caracterizado por la compresin de los vasos subclavios y del plexo braquial en la fosa supraclavicular, sobre todo contra la primera costilla. Los pacientes experimentan dolor neurognico en cuello, hombro, brazo y mano Sndrome de FOUNTAIN: una enfermedad congnita muy rara caracterizada por retrado mental, sordera sensorineural, anormalidades esquelticas y cara tosca con grandes labios [229120]

Sndrome de FOUQUET: Polisinovitis reumtica con hidropesa articular gigante. Sndrome de FRAGA: un trmino en desuso para describir una forma de insuficiencia suprarrenal de la malaria. Se caracteriza por debilidad muscular, hipotensin y taquicardia en la bipedestacin. Otros sntomas son hipotermia y pigmentacin cutnea. Sndrome de FRASER: enfermedad congnita familiar, debida a una mutacin del gen FRAS1 situado en 13q13.3, 4q21. Se caracteriza por criptoftalmos, ausencia de conducto lagrimal, hipertelorismo, estenosis larngea y sindactilia entre otras malformaciones incluyendo agenesia gonadal [219000]

Sndrome de FREEMAN-SHELDON: un desorden gentico muy raro cuyas caracteristicas principales son: boca muy pequea (el sujeto parece que est silbando), cara ancha y aplastada, tabique nasal mal desarrollado, musculos de las manos y dedosi contrados y pies cortos y macizos

Sndrome de FREY: sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin malar al comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida. Tambin conocido como sndrome de Dupuy o sndrome de Baillager

Sndrome de FOSHAY-MOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en nios y adultos jvenes que han sido mordidos o araados por gatos o que han experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopata regional, ppulas supurativas estriles en el sitio de la inoculacin, fiebre, escalofros, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 2 meses. En los climas templados, es ms frecuente en otoo e invierno. Tambin se conoce este sndrome como enfermedad de Petzetakis Sndrome de FOVILLE: una condicin caracterizada por una parlisis ocular conjugada de los VI y VII pares craneales con hemipleja del lado contralateral. Se debe a una lesin del puente (usualmente un infarto o un tumor) que afecta a las fibras de dichos nervios. El cuadro clnico es el mismo que en el sndrome de Millard-Gubler, pero con la pralisis del movimiento hacia adentro del ojos cuando el paciente intenta mirar del lado de la lesin. Tambin se conoce este sndrome como paresis de Foville Sndrome de FOVILLE-WILSON: trmino utilizado para describir una alteracin en la convergencia lateral que se presenta en la esclerosis diseminada. Consiste en una parlisis de abduccin y un nistagmo monocular disociado del ojo abducido

Sndrome de FRANCESCHETTI: distrofia de las capas profundas de la crnea, cerca de la membrana de Descemet asociada a ictiosis. Las lesiones corneales forman pequeas manchas de color blanco con aspecto de filamentos o pequeos bastoncillos Sndrome de FRANCESCHETTI-JADASSON: sndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalas dentales, deterioro de la regulacin de la temperatura debida a una disfuncin de las glndulas sudorparas, hiperqueratosis palmar, nistagmo, estrabismo y atrofia ptica. La enfermedad se manifiesta hacia el 2 o 3 ao de vida afectando primero al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados por igual. Se tratada de un desorden hereditario con carcter autosmico dominantes. Tambien se le conoce como sndrome de Naegeli Sndrome de FRANCESCHETTI-KAUFMANN: lesin recurrente de la crnea que se caracteriza por un deterioro de la visin central con una funcin perifrica de la retina intacta. Se debe a un lcera de la crnea y severo edema. El dolor es intenso por la maana, al abrir los ojos, disminuyendo a lo largo del da. Usualmente sigue a una pequea lesin. Ambos sexos son afectados sobre todo en la infancia. Sndrome de FRANCESCHETTI-KLEIN: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el beb tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto ciantico. Adems, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los prpados, una mandbula pequea, paladar muy arqueado, macrostoma, malformaciones de las orejas y prolongacin de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condicin. En estos nios es frecuente la muerte por infeccin respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal. Tambin es conocido este sndrome como sndrome de Berry Sndrome de FRANCESCHETTI-KLEIN-WILDERVANCK: un sndrome en el que se combinan la fusin de las vrtebras cervicales con tortcolis (sndrome de Klippel-Feil) con parlisis abducente (sndrome de Stilling-Trk-Duane) y sordera congnita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalas dentales, epidermoides bulbares, ataques epilpticos, hipoplasia y asimetra facial, lipomas subconjuntivos, micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo e iritis heterocrmica. Este sndrome se presenta casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas Sndrome de FRANCESCHETTI-LEBER: los nios afectados introducen constante o espordicamente sus dedos en uno o ambos ojos y manipulan los prpados ejerciendo una presin sobre el bulbo. A veces se frotan los ojos para provocar la impresin de luz Sndrome de FRANCESCHETTI-THIER: retraso mental, mltiples lipomas, y distrofa corneal. De etiologa desconocida.

Sndrome de FRANOIS: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pjaro, nariz en forma de pico y mandbula hipoplsica. Tambin estn presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalas dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congnitas. Muy a menudo tambin hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. Tambin se le conoce como sndrome de Hallerman-Streiff-Franois Sndrome de FRANOIS: un sndrome de discefalia, atrofia de la piel, malfomaciones dentales, enanismo, hipotricosis, microftalmia, y cataratas congnitas. Sndrome de FRANOIS: un sndrome familiar caracterizado por distrofia crnea con pequeas opacidades puntuales en todas las capas y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarrolla en nios de ambos sexos que son normales al nacer. Los malformaciones osteocondrales estn localizada en las manos y pies, con deformacin del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus. Tambin se desarrollan sobre la piel pequeos ndulos tipo xantematoso, de color amarillento. Puede darse nefropata y proteinuria. La etiologa es desconocida. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Jensen Sndrome de FRANOIS-EVENS: un sndrome caracterizado por un pequeo anillo plano de opacidad a nivel de la zona perifrica del lado posterior del endotelio corneal Sndrome de FRANOIS-HAUSTRATE: microsomia hemifacial microsomia; microftalma, coloboma del tracto uveal y del disco ptico.

Sndrome de FRASER: una asociacin de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de algunos dedos y displasia renal bilateral o unilateral. Otras caractersticas incluyen malformaciones de la nariz, orejas, laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede haber, adems, retraso mental y malformaciones esquelticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la condicin desde el momento de nacimiento. Es una sndrome de caracter autosmico recesivo, muy frecuente en nios nacidos de padres consanguneos. Tambin se conoce con el nombre de sndrome de Meyer-Schwickerath sndrome de Franois Sndrome de FREMEREY-DOHNA: Vase

Sndrome de FREY: sndrome caracterizado por calor o sofoco y

sudoracin en la regin malar al comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida. Tambin conocido como sndrome de Baillager Sndrome de FRIAS: una forma del sndrome de pterigin mltiple con ptosis y malformaciones esquelticas. Puede ser idntico al sndrome de Escobar. Sndrome de FRIDERICHSEN-

WATERHOUSE-BAMATTER: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glndula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza o E. coli. Sndrome de FRIEDREICH-ERB-ARNOLD: sndrome osteodermoptico caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que tambin se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos estn unidos; tambin se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones peristeas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropata pulmonar. Este desorden se d casi exclusivamente en varones aunque en ms grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera dcada. Esta condicin difiere del sndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. Tambin conocido como sndrome de Touraine-Solente-Gol [219300] Sndrome de FRIEDEL-PICK: pericarditis constrictiva con perihepatitis constrictora y retrctil

Sndrome de FRIEDMANN: serie cclina de sntomas debidos a una encefalitis subaguda traumtica Sndrome de FRIESS-PIERROU: adenopatas superficiales con bronquitis y eosinofilia debidas a la filariasis

Sndrome de FRISTCH-ASHERMAN: un sndrome de adhesiones intrauterinas y sinequias que resultan de un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y esterilidad secundaria. Sndrome de FRITSCHE: desorden caracterizado por

cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeurticas de grado variable debidas a la calcificacin del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrs emocional. En algunos casos, la condicin va acompaada de oligofrenia. La etiologa es desconocida. Tambin se le conoce como sndrome de Chavany-Brunhes Sndrome de FRHLICH-BABINSKI: condicin caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gnadas y de las caractersticas sexuales secundarias. Suele ir acompaada de jaquecas, alteraciones de la visin, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente est asociada a tumores del hipotlamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reduccin en la secrecin de gonadotropina. Aunque el sndrome puede aparecer en la infancia es ms frecuente encontrarlo en la pubertad Sndrome de FRHLICH: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testculos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiologa. Tambin se conoce como sndrome de Eagle-Barret [100.100]

Sndrome de FROIN: trmino utilizado para designar un aumento de los productos de exudacin observados en el lquido espinal despus de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El lquido cefalorraqudeo obtenido por puncin lumbar es de color amarillo y contiene un ttulo mayor de protenas. Tambin conocido como sndrome de Nonne Sndrome de FROMENT:

un sndrome caracterizado por ataxia y prdida progresiva de la visin que afecta a ambos sexos.

Sndrome de FUCHS: variante grave del eritema multiforme ocasionada por una reaccin aguda de sensibilizacin que implica la piel y las membranas mucosas. Puede implicar adicionalmente otros rganos. Es ms conocido como sndrome de Stevens-Johson Sndrome de FUCHS: una combinacin de blefaroacalasia, labio doble y bocio notxico. Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurtico en ambos prpados (usualmente los superiores, pero a veces tambin los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glndulas lagrimales y blefaroptosis. Tambin es conocido como sndrome de Asher [109900] Sndrome de FUCHS: queratitis secundaria a conjuntivitis, caracterizada por opacidades punteadas dispersa por las capas superficiales de la crnea Sndrome de FUCHS-SALZMANN-TERRIER: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tambin es conocido como sndrome de Debr-Lamy-Lyell o sndrome de epidermolisis txica aguda

Sndrome de fuga vascular aguda: un efecto secundario bastante grave pero infrecuente que se observa despus de la administracin de algunos frmacos como la interleukina o el sargramostim, debido a la prdida de fludos dentro del sistema vascular (venas y capilares). Se caracteriza por hipotensin, edema, disminucinn de las protenas plasmticas y dificultades respiratorias. Sndrome de FUKUYAMA: un tipo de distrofia muscular de la infancia, de carcter autosmico recesivo. Las anormalidades musculares son similares a las de la distrofia muscular de Duchenne, pero adicionalmente los pacientes muestran polimicrogiria, retraso mental y otras anormalidades cerebrales. Tambien se denomina distrofia muscular congnita tipo Fukuyama [253800]

Sndrome de FULTON: un fenmeno ocasionado por un tumor contralateral en la parte superior del lbulo frontal. Se caracteriza porque cuando un objeto de coloca en una mano del paciente, esta se aferra al objeto sin poderlo soltar de forma voluntaria. Tambin se conoce como sndrome de Adie-Critchley Sndrome del foramen yugular: hipoplasia ipsilateral del

foramen de la yugular que suele acompaarse de polineuropata craneana debida a la presin de los nervios IX, X y XI a su paso por dicho foramen Sndrome faloidiano: tambin llamado sndrome ciclopeptdico, corresponde a un conjunto de envenenamientos por diversas especies de Amanita phalloides, que presentan el rasgo comn de poseer unas hepatotoxinas muy potentes denominadas amanitinas o amatoxinas. hepatocelular. El cuadro clnico se caracteriza por cuatro fases evolutivas: el perodo de incubacin o fase de latencia tras la ingesta, en la que el paciente permanece asintomtico durante 8-12 h; la fase intestinal o coleriforme es una grave gastroenteritis de aparicin sbita, caracterizada por diarrea abundante, acompaada de nuseas, vmitos y dolor abdominal. La importante prdida de lquidos y electrlitos provoca deshidratacin, deshidratacin, acidosis metablica, oliguria e insuficiencia renal por hipovolemia e hipoperfusin; la tercera fase coincide con las 24-48 h postingesta y es de mejora aparente como consecuencia de la correccin de los trastornos hidroelectrolticos aparecidos en la anterior. La fase de agresin visceral se inicia a partir de las 36-48 h con empeoramiento del estado general, subictericia y citlisis heptica. La enfermedad puede progresar con episodios de hipoglucemia, prolongacin del tiempo de protrombina, ditesis hemorrgica y, en los casos muy graves, a una fase terminal con encefalopata heptica, coma y muerte. Sndrome encefaloptico: un sndrome caracterzado por debilidad, letargia, fiebre, confusin, sntomas extrapiramidales, leucocitosis y nitrgeno ureico elevado. Se produce a veces por la

administracin concomitante de litio y haloperidol Sndrome estafiloccico de la piel escaldada: tambin denominado sndrome de Ritter, es una dermatitis exfoliativa, ms frecuente en los nios que en los adultos, producida por el fagotipo del grupo 2, y caracterizada por la aparicin de un eritema doloroso generalizado, sobre el que se forman ampollas extensas y flccidas. La piel se descama a tiras, ya sea en forma espontnea o tras traccionar levemente de ella (signo de Nikolsky). Depende de la produccin de una toxina exfoliativa que origina la dehiscencia de la epidermis a la altura del estrato granuloso. La infeccin estafiloccica responsable suele ser una pioderma localizada [ICD-10: L00]

Sndrome eritrmico de altura: una enfermedad crnica de la sangre en la que aumenta en nmero de eritrocitos de la sangre y que tiene lugar a altitudes superiores a los 3-4000 metros como en el altiplano andino. Se caracteriza por cianosis perifrica, eritremia conjuntival (*) , disnea al esfuerzo y en los pacientes de > 60 aos por cor pulmonale Sndrome de EAGLE: elongacin o calcificacin de la apfisis estiloide que ocurre en dos formas clnicas diferentes: la primera afecta a personas jvenes y los sntomas aparecen despus de una amigdalectoma con dolor en la regin farngea. Los msculos constrictores de la parte superior del esfago e hipofarngeos son los ms afectados. La segunda forma es causada por la presin ejercida por la elongacin o proceso de desviacin medial o lateral de la arteria cartida, que ocasiona una

irritacin de las fibras nerviosas del simptico. Se caracteriza por dolor debajo de los ojos y zonas irrigadas por las ramas externas de la arteria cartida externa (*) Sndrome de EAGLE-BARRET: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testculos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiologa. Tambin se conoce como sndrome de Frhlich o sndrome del abdomen en ciruela pasa [100.100] Sndrome de EBSTEIN: un desorden congnito cardaco muy raro caracterizado por cianosis y desplazamiento hacia abajo de la vlvula tricspide. Los sntomas ms importantes son arritmias cardacas, especialmente extrasstomes y taquicardias paroxsticas, fatiga, disnea, cianosis y muerte sbita. Puede ser asintomtico durante aos. Algunos pacientes mueren en la infancia, aunque otros viven hasta una edad avanzada. La esperanza de vida es de 20 aos

Sndrome de EDDOWES: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos extremadamente frgiles y esclertidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niez, con mltiples fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. Tambin se le conoce como sndrome de Ekman-Lobstein y sndrome de van der Hoewe Sndrome de EDELMANN: pigmentaciones difusas de la piel, hemorragias petequiales, hiperqueratosis, polineuritis, oftalmoplejia y adelgazamiento hasta la caquexia Sndrome de EDELMANN II: pancreatisis hipertrfica con infiltraciones grasas en el hgado

Sndrome de EDWARDS: trisomia 18, caracterizada por alteraciones craneales (microcefalia, orejas displsicas), boca pequea con fisuras labiales y palatinas y micrognatia, manos caractersticas con ndice y meique sobre el medio y anular, pies en mecedora (*) Sndrome de

EGGLESTON-BRADBURY: un desorden degenerativo del sistema nervioso autnomo que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta ms a los hombres que a las mujeres. Se caracteriza por un presin anormalmente baja en posicin de pie. Se observa un comienzo gradual de hipotensin postural con frecuencia cardaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la maana, despus de las comidas o en tiempo caluroso. El sndrome se debe a una vasoconstriccin perifrica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpticas para recaptar la norepinefrina Sindrome de EHLERS-DANLOS tipo IV: un desorden

caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial caracteristico, alteraciones del sistema digestivo y del tero, dolor abdominal recurrente y eventual perforacin intestina y ruptura del tero durante el embarazo. Tambin conocido como sndrome de Sack-Barabas EHLERS-DANLOS Sndrome de

caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutnea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atrficas mltiples planas y seudotumores moluscoides (*) Sndrome de EHREHFRIED:

distrofia hereditaria del mesnquima transmitida con caracter dominante. Se

displasia sea caracterizada por malformaciones de las articulaciones, movimientos limitados de las articulaciones y desviacin cubital de las manos. Se observan excrescencias de las terminaciones de los huesos largos, costillas y escpula, pero no del crneo. Las complicaciones neurolgicas se deben a la compresin de nervios o de la mdula espinal. La enfermedad se inicia en la primera dcada de la vida. Se desconoce su etiologa. Es un desorden de caracter autosmico dominante con mayor penetracin en los varones Sndrome de EHREF: parlisis que se desarrolla despus de la

inmovilizacin de grupos de msculos debido al dolor y no a lesiones. El paciente intenta evitar el dolor asumiendo una postura que le ocasiona contracturas musculares y atrofia Sndrome de

EIJKMAN: una serie compleja de sntomas del sistema nervioso en animales desprovistos de vitamina B1, con parlisis progresiva de los miembros, seguida de convulsiones y de la muerte

(beriberi experimental)

Sndrome de EISENMENGER: un desrden congnito caracterizado por

desplazamiento de la aorta hacia la derecha, defecto del tabique interventricular , hipertrofia del ventrculo derecho y aumento de tamao del infundbulo y la arteria pulmonar EKMAN-LOSBSTEIN: vase sndrome de Eddowes Sndrome de

Sndrome de EKBOM: parestesias agitantes Sndrome

nocturnas de los miembros inferiores. Tambin conocido como de "piernas sin reposo".

de ELEZALDE: un sndrome de caracter autosmico recesivo caracterizado por cabellos plateados e intenso bronceado en las zonas expuestas al sol. La enfermedad se acompaa de un serio deterioro neurolgico (convulsiones, hipotona, retraso mental) que aparece en el momento del nacimiento o se desarrolla durante la primera infancia. Tambin se observan numerosas anormalidades oftlmicas [256710] Sndrome de ELLIS-van CREVELD: un clsico sndrome congnito de dwarfismo de los extremos de los miembros, con un dwarfismo acromlico que es mucho menos frecuente que el mesomlico. Otras caracteristicas son polidactilia, un trax estrecho y largo, displasia ectodrmica hidrtica, uas y dientes hipoplsicos y malformaciones cardacas tales como defectos auriculares o fisuras de la vlvula mitral. Otras malformaciones incluyen alteraciones de los genitales, criptorquidia, epispadias y taln equinovalvo. En un 30% de los casos, tambin se observa retraso mental. Tambin se conoce este sndrome como condrodisplasia ectodrmica [225500]

Sndrome de Elpenor: sndrome de conducta postalcohlica. El nombre deriva de un personaje de la Iliada, Elpenor, joven compaero de Ulises que despus de una embriaguez present una extraa conducta. Sndrome de ELSCHNIG: conjuntivitis crnica asociada a hiperplasia de la glndula tarsal (glndula de Meibonio) y secreciones lagrimales. Los sntomas son sensacin de arenilla en los ojos, fotofobia y entrecerrado de ojos, con un deterioro mnimo de la visin. Tambin se denomina conjuntivitis de Elchnig Sndrome de ELSCHNIG: un tipo de malformacin congnita muy rara, con fisuras palpebrales que se extienden lateralmente, desplazamiento del ngulo lateral hacia afuera y abajo y ectropin del prpado inferior. Frecuentemente se encuentra asociada a hipertelorismo, fisura palatina y labio leporino. Los sntomas y signos estn presentes en el momento del nacimiento

Sndrome de EMERY-DREIFUSS: una distrofia muscular de progresin lenta, que se inicia en la infancia, entre los 4 y 5 aos. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el nio camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardacas consisten en alteraciones del ritmo y de la conduccin. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad est ligada al cromosoma X y es de carcter recesivo. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Cestan-Lejonne o distrofia de Emery-Dreyfus [ICD-10: G71.0] Sndrome de

EMERY-NELSON: desorden caracterizado por la trada de estatura corta, malformaciones de las manos y pies, regin malar plana, frente despejada y filtrum largo. El cabello es seco y escaso y la piel mate. Tambin se observa retraso mental y fsico. Se cree que este sndrome es de carcter autosmico dominante o ligado al cromosoma X. Sndrome de ENGEL-von RECKLINGHAUSEN:

un trmino casi en desuso para un desorden muy raro caracterizado por malformaciones esquelticas que se observan en el hiperparatiroidismo avanzado. Los sgnos mas importantes son quistes o tumores de color pardo en forma de focos pigmentados profundos consistentes de tejido fibroso cicatricial del hueso con pseudoquistes y hemorragias. Adems son frecuentes artralgias, fracturas y deformaciones de los huesos largos, de las costillas y de la espina dorsal Sndrome de EPPINGER-HESS: trastornos variados que se presentan agrupados como expresin de

un sndrome de vagotona o como un estado de hipersimpaticotona.

Sndrome de EPSTEIN-

GOEDEL: un trmino en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrgica, un desorden hematolgico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias despus de pequeos traumas u operaciones quirrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombticas pueden presentarse en la vena esplnica y en las venas profundas de las piernas. Tambin conocido como sndrome de Di Guglielmo Sndrome de ERB-GOLDFLAM: vase Miastenia grave Sndrome de ERB-

LANDOUZY-DEJERINE: una forma hereditaria de distrofia muscular progresiva con cambios atrficos de los msculos de la cara y escapohumerales. La enfermedad se inicia con debilidad de los msculos de la cara y del cinturn escapular lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza. Al mismo tiempo, se observa miopata de los msculos de la cara, los prpados permanecen entreabiertos y el sujeto no puede silbar o levantar los labios. La condicin progresa lentamente implicando otras partes del cuerpo. La etiologia es desconocida. El curso de esta distrofia es usualmente benigno Sndrome de ERLACHER-BLOUNT: sndrome caracterizado por

osteocondrosis que afecta la parte superior de la epfisis tibial de los nios causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la infancia. En el tipo infantil, la malformacin aparece usualmente antes de los 8 aos y es bilateral. En el tipo adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son espordicos, pero en muchos otros se ha detectado un carcter hereditario de tipo autosmico recesivo. Tambin se denomina sndrome de Blount-Barber Sndrome de

ESCALANTE: un sndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en nios con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los nios varones durante el primer ao de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testculos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusin. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. Tambin conocido como sndrome de Martin-Bell Sndrome de ESCAMILLA-LISSER-SHEPARDSON: mixedema interno atpico que afecta los rganos internos sin que los pacientes muestren signos externos caractersticos. Se caracteriza por cardiomegalia, atona intestinal, ascitis y anemia

Sndrome de ESCOBAR: un sndrome caracterizado por mltiple pterigin (cinto-esternn cervical, axilary, antecubital, poplteo y crural), contracturas articulares malformaciones esquelticas, corazn y pulmones hipoplsicos, malformaciones de la cara e higroma cstico. Tambin se conoce como sndrome pterigin mltiple letal [265000] (*) Sndrome de ESPILDORA-LUQUE: sndrome oftlmico silviano de amaurosis-hemipleja. Asociacin de ceguera de un ojo con hemipleja temporal del lado opuesto, debida a la oclusin (embolia) de la arteria oftlmica con espasmo de la silviana.

Sndrome de ESTERLY-McKUSICK: un sndrome caracterizado por contracturas de flexin en los dedos de la manos y pies, limitaciones en los movimientos de otras articulaciones y alteraciones esclerodermatoides de la piel Sndrome de ESTREN-DAMESHEK: aplasia medular familiar sin malformaciones que, a diferencia de la anemia de Fanconi, no muestra un efecto clastognico Sndrome del estuario: una enfermedad ocasionada por las toxinas de algunas especies de dinoflagelados presentes en la desembocadura de los ros. Los humanos pueden enfermar por exposicin directa a las toxinas o por inhalacin de las mismas. Se caracteriza por diarrea, jaquecas, fatiga, alteracin de la memoria, rash, dificultad para concentrarse, calambres musculares, sensacin de quemazn al contacto con el agua y dolor abdominal

Sndrome de EVANS: Asociacin de anemia hemoltica autoinmunitaria y prpura trombocitopnica idioptica. Suele ser secundario a cirrosis heptica, hipertiroidismo, sacoidosis y transplante de mdula sea Sndrome de excitacin permanente: una condicin bastante

rara en la que la mujer puede experimentar numerosos orgasmos sin mantener relaciones sexuales. Aunque no se sabe su etiologa, algunas mujeres dicen experimentarlo al dejar de tomar ciertos antidepresivos Sndrome espondilocarpotarsiano: una forma de escoliosis familiar con

extensas anormalidades vertebrales, una acentuada escoliosis con fusin tarsiana [272460] Sndrome del escaleno anterior: disminucin por cualquier causa del espacio del tringulo interescalnico (tringulo delimitado por el msculo escaleno anterior por delante, el msculo escaleno medio por detrs y por la primera costilla por abajo) produciendo sntomas caracterizados por dolor cervical y dolor en la parte superior del trax