CARDIOMIOPATIILE

Tipurile de CM
SPECIFICE IDIOPATICE dilatative hipertrofica restrictiva displazia aritmogena a VD neclasificate ischemica valvulara hipertensiva metabolica (endocrina, glicogenoze) boli sistemice (sarcoidoza, leucoze, boli infiltrative) Boli neuromusculare (ataxia Fridereich, distrofia musculara Duchenne) Peripartum Toxice (alcool, catecoli, iradiere, citostatice)

ardson P, McKenna W, Bristow M, et al: 1995 WHO/Society and Federation of Cardiology Task Force on the Definition Classification of Cardiomyopathies. Circulation 93:841, 1996.

Factorii genetici in CM

CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA

Cardiomiopatia hipertrofica
Definitie. CM caracterizata prin: HVS asimetrica sau concentrica Cauza genetica: mutatii ale genelor care codifica proteinele sarcomerului Disfunctie VS predominent diastolica Cardiomiopatia hipertrofica: 75% din cazuri neobstructiva: HVS 25% din cazuri obstructiva: HVS + stenoza aortica subvalvulara Incidenta: 0.2 0.5% din populatia generala M>F

SAo subvalvulara: CMHO SAo discreta

Incidenta mutatiilor componentelor sarcomerice in CMH

cr. 1 cr. 15 cr. 19 cr. 11 cr. 15 80% forma familiala autozomal dominanta Lanturi grele ale cr. 3, 12 cr. 14 miozinei: cr. 14q1 20% forma sporadica

rito P et al. The management of hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1997;336:77585.

Anatomie patologica

HVS concentrica: 33% din cazuri

VD

VS

HVS asimetrica: 66% din cazuri varianta: HVS apicala

are D. Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults. Br Heart J 1958;20:18.

CMH:
dezorganizarea cardiomiocitara: > 5% din miocard > 20% din zonele hipertrofiate dezorganizarea miofibrilara

CMH fibroza interstitiala

CMH anomaliile microcirculatiei

pe vase < 1.5 mm Apare oriunde in miocard (descrisa initial in zone cicatriciale sau hipertrofice)

Fiziopatologie: spectrul CMH

CMH obstructiva CMH neobstructiva = = HVS concentrica sau excentrica HVS concentrica sau excentrica + obstructie la ejectia VS 25% din cazurile CMH

75% din cazurile CMH

Fiziopatologia CMH
Tulburarile functiei diastolice: Hipertrofia miocitara Dezordinea miocitara si miofibrilara Fibroza interstitiala Metabolism anormal al calciului Ischemia miocardica

CMH

Ischemia miocardica: rezervei coronare de flux + boala microcirculatiei 25% din pacienti au subdenivelari ST la Holter ECG 40% au subdenivelari ST la efort Poate fi responsabila de MSC

+/- obstructie intraventriculara cu gradient dinamic

CMHO

Localizarea si fiziopatologia obstructiei in CMHO

Proeminenta SeIV in LVOT Miscare sistolica

1.

anterioara a foitei mitrale anterioare (SAM)

Gradient intraventricular Insuficienta mitrala Ejectie rapida: VS hiperkinetic

Localizarea si fiziopatologia obstructiei in CMHO

2.

3.

Manifestari clinice in CMHO

Simptome Asimptomatici Dispnee Angina (30% din adulti) Sincopa (15-25% din cazuri) Palpitatii si aritmii V sau SV MSC
Semne Pulsus bisferiens Soc apexian hiperdinamic Galop presistolic SUFLU DE EJECTIE variabil: prin volumului VS (efort, tahicardie, nitrit de amil, Valsalva, ortostatism) prin volumului VS (PS mimetice, pozitia pe vine) Suflu de insuficienta mitrala

ECG
HVS cu gradient alterat T negative in precordiale Unde Q septale: 25-50% din cazuri P mitral Aritmii atriale sau ventric. T negative gigante in V1-V6 in CMH apicala

Ecocardiografia
Metoda diagnostica de electie HVS: Asimetrica: SeIV / PP > 1.5/1 Concentrica Apicala Sept hipertrofiat hipokinetic Cavitate VS mica SAM a foitei Mi anterioare Inchidere mezosistolica a cuspelor aortice

diastola

sistola

CM hipertrofica neobstructiva

Disfunctie diastolica severa

SAM in CMHO - eco transtoracic

SAM in CMHO: TEE

CMHO gradientul intraventricular

CMHO forma apicala

Cateterismul cardiac: gradientul intraventricular

Cateterismul cardiac: gradientul intraventricular

CMHO angio

CMHO SAM angio

CMHO la RMN

Supravietuirea in CMHO in functie de numarul factorilor de risc

Ff de risc ptr deces: AHC de MSC < 45 ani sincopa HVS extrema (> 30 mm) hipoTA la efort TV-NS la ex Holter MSC sau TV sustinuta Ff de risc genetici: mutatii ale genei

Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.

Tratamentul CMHO
Evitarea efortului fizic: 40% din MSC se produc la efort Ameliorarea simptomelor = reducerea gradientului intraventricular Inotrop negative: -blocante, disopiramida, verapamil Embolizarea septala Pacing bicameral Miectomie chirurgicala Preventia mortii subite la pacientii cu risc inalt: Reducerea gradientului IV Amiodarona, defibrilator implantabil

Algoritm de tratament al CMH

Spirito P et al. NEJM 1997;336:775.

Valoarea prognostica a gradientului intraventricular in repaus > 30 mmHg

Maron MS et al. NEJM 2003;348:295-303.

CMHO embolizare septala

CMHO angio dupa embolizare septala

sistola

diastola

CMHO angio post ablatie septala

sistola

diastola

Alcoolizarea primei septale

Miotomia-miectomia Morrow in CMHO

preoperator

postoperator

Efectul pacingului DDD asupra gradientului in CMHO

Ommen SR et al. J Am Coll Cardiol 1999;34:191.

CARDIOMIOPATI A DILATATIVA

Cardiomiopatia dilatativa: definitie

Dilatatie progresiva a VS fara hipertrofie parietala Disfunctie sistolica progresiva severa Tulburari difuze de cinetica, FE < 40% Afecteaza VS +/- VD C.m. frecventa forma de cardiomiopatie (25% din CM) 0.04% din populatia generala

CMD ischemice: aspect anatomopatologic

Stenoze coronare multivasculare Afectare constanta a IVA

Leziuni coronare disproportionate fata de disfunctia sistolica

Etiopatogenia CMD
IDIOPATICA Familiala genetica Virala si/sau imuna Toxica - alcoolica SPECIFICA: Ischemica Diabetica Peripartum Valvulara Hipertensiva Tahicardiomiopatia Distrofii musculare Boli neuromusculare 4. Anomalii de metabolism energetic

1. 2. 3.

Etiopatogenie: rolul factorilor genetici

30% din CMD sunt forme familiale Autozomal dominante: mutatii 1q32, 2p31, 9q13, 10q2110q23 Autozomal recesive X-linkate (distrofina, tafazzina) Alte anomalii genetice: Mutatii ale genei actinei: cr. 15q14 HLA DR4, Dqw4 Genotipul DD al ECA

Manifestari clinice
Insuficienta ventriculara stanga: Simptome: Dispnee (IVS clasa NYHA III si IV) Dureri toracice atipice: 35% din cazuri (coronare normale) Palpitatii tulburari de ritm MSC Semne: Cardiomegalie, galop, tahiaritmii, IMi functionala, puls alternant Insuficienta cardiaca congestiva: Semne de IVD asociate cu simptomele IVS

Ex radiologic

rdiomegalie, elemente de HTP venocapilara, revarsate pleura

Tahicardiomiopatie
AV > 130/min peste 4-6 saptamani

La instalarea FiA

Dupa 3 luni de FiA

amm AJ, Savelieva I. Dialogues in Cardiovascular Medicine 2003;8:183-204.

Electrocardiograma in CMD

BRS major, BAV grade variabile, fibrilatie atriala, TV NS Anomalii genice in CMD cu BRS: 1p1, 1q1, and 3p223p25

Ecocardiografia in CMD
dilatatie cavitara, hipokinezie parietala, FE < 40%

Tratament
Inotrop pozitive: digitalice, S-mimetice IV pe termen scurt Vasodilatatoare: inhibitori de enzima de conversie sau sartani Diuretice: tiazide sau de ansa + spironolactona Beta blocante: metoprolol, carvedilol, atenolol CHIRURGICAL: Proceduri bridge catre transplant (LV assisting device) Transplant cardiac

Modalitati de tratament in CMD post miocarditica

Miocardita CMD dilatativa

Inflamatie celulara (-) Persistenta virala (-)

Inflamatie celulara (-) Persistenta virala (+)

Inflamatie celulara (+) Persistenta virala (+)

Inflamatie celulara (+) Persistenta virala (-)

Tratamentul ICC

Interferon

Imunosupresie

Factori de prognostic infaust in CMD

Parametri clinici Clasa NYHA IV vol TD al VS FE < 30% Varsta > 60 ani Sex M APP de sincopa Semnele de IVD Galop persistent TV simptomatica hipoTA sistemica BAV sau BRS Parametri paraclinici Hiponatremia nivelului NE plasmatice factorului natriuretic (ANF, BNF) Hiper-reninemia PCWP > 20 mmHg Index cardiac < 2.5 l/min/m2 PVC

CARDIOMIOPATIILE RESTRICTIVE

Definitie, clasificare etiologica

Boli miocardice sau endomiocardice caracterizate prin reducerea umplerii diastolice a unuia sau ambilor ventriculi cu functie sistolica normala sau aproape normala Sporadica sau familiala autozomal dominanta Clasificare: Primare (50% din cazuri): Idiopatica Fibroza endomiocardica Endocardita Loffler Secundare (50% din cazuri):

Sdr. post iradiere, leucoze) Boli infiltrative: amiloidoza, (sarcoidoza, hipereozinofilic

Tezaurismoze (hemocromatoza, glicogenoze, boala Fabry) Boli metabolico-endocrine (carcinoidul, hipotiroidia, acromegalia)

Identificarea cauzei are importanta terapeutica

CMR: anatomie patologica

Depinde de etiologie

HE x 250 Hipertrofie miocitara usoara

HE x 40 Fibroza interstitiala marcata

Fiziopatologie
rigiditatii miocardului sau endocardului rapida a presiunii de umplere ventriculare Aspect caracteristic al curbei de presiune diastolice: dip and plateau Afectare predominanta a VD +/- VS Semne predominente de IVD Dilatatie atriala marcata cu cavitati ventriculare normale

Diferente intre CMR si pericardita constrictiva

CMR Pericardita constrictiva Diferenta < 5 mmHg sau > 1/3 din presiunea sistolica Normala N

Presiuni diastolice A-V HTP Platou diastolic al presiunii VD Biopsia endomiocardica BNP

Diferenta > 5 mmHg (PAPs > 50 mmHg) < 1/3 din presiunea sistolica anormala >5xN

Manifestari clinice
Se coreleaza cu severitatea presiunii in atrii Intoleranta la efort Incapacitatea cresterii DC prin disfunctia diastolica Dispnee Astenie severa = DC Semne de PVC mare: turgescenta jugulara, hepatomegalie, ascita, edeme, anasarca Instalare progresiva, greu reversibile Fibrilatie atriala = frecventa prin dilatatie atriala Aritmii ventriculare frecvente in faze avansate = cauza deces Complicatii tromboembolice la 1/3 din cazuri DIAGNOSTIC: ecocardiografie, cateterism cardiac, biopsie endomiocardica

CMR aspect ecocardiografic

Tratamentul CMR
Identificarea cauzelor tratabile (ex. hemocromatoza, carcinoid) Diuretice ptr reducerea PVC si a retentiei hidrosaline IECA determina hipoTA Digitalice: inutile patogenic, toxicitate crescuta Aritmii ventriculare grave: defibrilator implantabil, beta blocante sau transplant Transplant cardiac (nu in bolile sistemice)

Endocardita Loffler

Caracteristica zonelor temperate Eozinofilie sanguina si miocardica marcata M < 50 ani cu hipereozinofilie Etape clinice succesive:

Infiltrare miocardica extensiva cu eozinofile

Necrotica Trombotica Fibrotica

Semne de IC congestiva + embolii sistemice Tratament: corticosteroizi, hidroxiuree, transplant cardiac

Fibroza endomiocardica
Caracteristica zonelor tropicale o Eozinofilie usoara o Fibroza endocardica apicala si subvalvulara o Afectare biventriculara 50%; VS = 40% o 15-25% din decese cardiace ale zonei o Afecteaza copii si adulti tineri o Mortalitate la 2 ani: 35-50%
o

Amiloidoza miocardica
CMR cea mai frecvent intalnita in practica Boala infiltrativa multisistemica cu depunere de fibrile polipeptidice liniare in interstitiul miocardic:
Lanturi usoare de Ig (kappa sau lambda): forma AL = forma primara, varianta de mielom Non Ig (proteina A): forma AA = forma secundara Forma familiala (AF): prealbumina (transtiretina) Forma senila (SSA): ANP-like sau transtiretina

Aparitia manifestarilor clinice = infiltrare severa

Amiloidoza cutaneomucoas a
Amiloid: termenul lui Virchow amidon-like

manifestari neurologice Depunerea in rinichi = sdr. nefrotic

Amiloidoza miocardica
Afectarea cardiaca = 1/3 pts cu amiloidoza sistemica tip AL Afectarea anatomopatologica este prezenta si in lipsa manifestarilor clinice intereseaza miocardul V, A si eventual si valvele manifestari clinice: CMR, IC sistolica, hipoTA ortostatica, BAV

ECG: microvoltaj, tulburari de conducere AV sau BR

Amiloidoza miocardica

Aspectul ecocardiografic in amiloidoza

Tratamentul amiloidozei
Amiloidoza AL = prognostic c.m. infaust Agenti alkilanti: melfalan Imunosupresie: prednison Toxice ale fusului: colchicina Tratamentul IC: Evitarea digitalicelor (afinitate ptr fibrele de amiloid = toxicitate) Sensibilitate majora la Ca blocante Vdil si diureticele: efecte hipotensoare ANTICOAGULARE sistemica Transplant cardiac in formele fara afectare extracardiaca Transplant hepatic in formele cu transtiretina

ARVD
a miocardului VD +/- VS: > 3% adipocite > 40% tesut fibros

Atrofie progresiva cu infiltrarea fibroadipoasa

Subtierea miocardului VD cu dilatare anevrismala

Necroza miocardica si infiltrare limfocitara

Autozomal dominanta: sapte anomalii genetice

ARVD

Manifestari clinice
Tahiaritmii V maligne: TV cu aspect de BRS: manifestarea clinica dominanta MSC ICD sau ICC ECG:
T negative in V1-2 Unde epsilon BR, BAV

Aspectul RMN al ARVD

Criteria for the diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathya

Category Major criteria Minor criteria Mild global RV dilatation and/or EF reduction with normal LV Mild segmental dilatation of the RV Regional RV hypokinesia Inverted T waves in right precordial leads (V2 and V3)b Late potentials on signalaveraged ECG LBBB-type ventricular tachycardia (sustained and nonsustained) Global and/or regional Severe dilatation and reduction of RV dysfunction and ejection structural alterations Localized RV aneurysms (akinetic or dyskinetic areas with diastolic building) Severe segmental dilatation of the RV Tissue characterization of walls Repolarization abnormalities Fibrofatty replacement of myocardium on endomyocardial biopsy

Epsilon waves or localized Depolarization/conduc prolongation (>110 ms) of the QRS complex in right precordial leads (V1 tion abnormalities V3) Arrhythmias

Frequent ventricular McKenna WJ et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Br Heart J h) extrasystoles (>1,000/24

Tipurile de CMHO
Tipul I: HVS la portiunea ant a SeIV = 10% Tipul II: HVS a SeIV ant si post = 20% Tipul III: HVS de SeIV si perete lateral = 52% Tipul IV: HVS in alte regiuni ale VS
Maron BJ et al. Am J Cardiol 1983;51:189194

decat SeIV si PP = 18%

Factorii implicati in patogenia CM

Cardiomiopatia prin noncompactare

CMR din hemocromatoza