Tema:

Sumrio:

Metabolismo Celular

Metabolismo celular. gerais em patologia do metabolismo celular. Alteraes do metabolismo intermedirio. Glicogenoses - conceito, classicao descrio de algumas formas. Descrio sucinta da: galactosmia; intolerncia hereditria frutose; frutosria essencial e pentosria e essencial. Mucopolissacaridoses -- conceito, classicao descrio de algumas formas. 7Diabetes mellitus - decrio sucinta.

17:03

ENZ

inexistente ENZ diminuda alterada

17:05

Alteraes Metablicas

Alterao Qualitativa Alterao Quantitativa Alterao Qualitativa + Quantitativa

17:06

Alteraes Metablicas

Alteraes Qualitativas

Sntese de Compostos com estrutura anormal

Catabolismo deciente com formao / acumulao de intermedirios estruturalmente alterados

16:07

Alteraes Metablicas
Alteraes Quantitativas

Sntese de Quantidades Excessivas Sntese de Pequenas Quantidades

Ausncia de Sntese Catabolismo alterado com formao / Acumulao de intermedirios estruturalmente normais

16:08

Alteraes Metablicas

Alterao Molecular Quantitativa e/ou Qualitativa

Quadro Clnico

Alterao da Funo Exames Complementares

Alterao da Morfologia

16:09

Alteraes Metablicas

Alteraes Metablicas no: Metabolismo dos Gcidos Metabolismo dos Lpidos Metabolismo dos Prtidos Metabolismo dos Nucletidos ...

16:10

Alteraes Metablicas
Acumulao Intracelular de Glicognio
Observa-se normalmente: - no hepatcito - na clula muscular estriada esqueltica e do miocrdio - nos epitlios malpighianos - no endomtrio pr-menstrual - no endomtrio da gravidez - em tecidos embrionrios - ...

16:11

Alteraes Metablicas
Acumulao Intracelular de Glicognio
Patologicamente est aumentado: - na degenerescncia glicognica - na diabete mellitus - no polo apical das clulas dos tbulos contornados renais e na ansa de Henle - clulas de Armanni-Ebstein - no ncleo do hepatcito - em algumas clulas neoplsicas

16:11

16:12

Alteraes Metablicas
Acumulao Intracelular de Glicognio
Patologicamente est diminuido ou ausente: - em algumas displasias

- em algumas clulas neoplsicas

Teste de Shiller

16:13

16:14

16:15

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Dcite Enzimtico

Alterao da Sntese ou Degradao do Glicognio

Acumulao Patolgica de Glicognio

16:17

Alteraes Metablicas
Glicogenoses
Glicogenose tipo I ou doena de Von Gierke ou doena de Van Creveld Glicogenose tipo II ou doena de Pompe Glicogenose tipo III ou doena de Forbes ou doena de Cori GLicogenose tipo IV ou doena de Andersen Glicogenose tipo V ou doena de Marc Ardle Glicogenose tipo VI ou doena de Hers Glicogenose tipo VII ou doena de Nishikawa Glicogenose tipo VIII ou doena de Hug Glicogenose tipo IX Glicogenose tipo X

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Glicogenose tipo I ou doena de Von Gierke
- Glicogenose hepatorrenal - Representa 25% de todas as formas de Glicogenose - uma forma autossmica recessiva - Resulta da decincia em glicose-6-fosfatase a nvel do fgado e da mucosa intestinal

Glicose-6-fosfato + gua
glicose-6-fosfatase

Glicose + Fosfato

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Glicogenose tipo I ou doena de Von Gierke

- O quadro clnico manifesta-se no primeiro ano de vida - Observa-se: - hipoglicmia e convulses - polipneia, diarreia e vmitos - hipercolesterolmia, por vezes xantomas, hipertrigliceridmia, hiperuricmia - atraso no desenvolvimento - hepatomeglia e alargamento progressivo do abdomen - infeces frequentes

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Glicogenose tipo I ou doena de Von Gierke Diagnstico
Histria Clnica Exames Complementares Bioqumica de Sangue Bipsia Heptica Bipsia Renal

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Glicogenose tipo I ou doena de Von Gierke
Fgado - Bipsia / Autpsia: Fgado brilhante, plido e duro Depsitos de glicognio e de lpidos.

Rim - Bipsia / Autpsia: Rins com volume aumentado, duros e quase brancos Depsitos de glicognio nas clulas tubulares

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Glicogenose tipo II ou doena de Pompe
- Decite em maltase cida; autossmico recessivo - Acumulao de glicognio nos tecidos generalizada, - O quadro clnico instala-se nos primeiros meses de vida e a morte sobrevm em poucos meses por insucincia cardaca

Corao: Parede espessada e plida; dimenso muito aumentada; Fibras miocrdias aumentadas com vacolos de glicognio, de localizao perinuclear

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Glicogenose tipo III ou doena de Forbes
- autossmica recessiva; - Existe um dcite em amilo-1,6-glicosidase; - Deposita-se glicognio, de congurao anormal, sobretudo no fgado e nos rins; - Os doentes apresentam: hipoglicmia moderada atraso do crescimento hepatomeglia, que por vezes regride parcialmente ocasionalmente esplanomeglia

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Glicogenose tipo IV ou doena de Andersen
- autossmica recessiva; - Existe um dcite em amilo-1,4-1,6-transglucosidase; - Os rgos mais atingidos so: o fgado, o corao, o msculo liso e estriado, o rim, o bao, o sistema nervoso central e os leuccitos; - O glicognioo acumula-se sobretudo no fgado, bao, gnglios linfticos e mucosa intestinal; - Evolui para cirroso portal insucincia heptica morte.

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Glicogenose tipo V ou doena de McArdle

- autossmica recessiva; - O quadro clnico dominado pela acentuada fraqueza muscular, caimbras, tumefaco e atroa muscular com impotncia funcional e mioglubinria de esforo; - A bipsia muscular conrma a ausncia de fosforilase muscular.

Alteraes Metablicas
Glicogenoses Glicogenose tipo VI ou doena de Hers

- Existe um dcite em fosforilase heptica; - O glicognio armazenado no fgado; o msculo poupado; - O quadro dominado por: Hepatomeglia e hipoglicmia

Alteraes Metablicas
Galactosmia
Afeco autossmica recessiva, com decite em galactose-1fosfato-uridiltransferase ou em galactoquinase, com bloqueio da converso da galactose em glicose.

Galactose + ATP

Glactose-1-P + ADP

Galactoquinase

Galactose-1-P + UDPGli

Glicose-1-P + UDPGal

Gal-1-P-Uridiltransferase

Alteraes Metablicas
Intolerncia Hereditria Frutose
- Existe um dcite em Aldolase; - Observa-se: crises de hipoglicmia atraso ou paragem do cescimento hepatomeglia e por vezes tambm esplenomeglia leses hepticas graves infeces frequentes
Fuutose-1-P Dihidroxicetona-P + D-Gliceraldedo hepatcitos distribudos em roseta, em volta de um canalculo biliar dilatado.

Aldolase

trabculas de Remarck

Alteraes Metablicas
Frutosria Essencial

D-frutose + ATP

Frutose-1-P + ADP

Frutoquinase

Alteraes Metablicas
Pentosria Essencial

Xilitol-NADP-oxidorreductase

L-Xilulose + NADH+H+

Xilitol + NADP+

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses
Tipo I Tipo II Tipo II Tipo IV Tipo V Tipo VI Tipo VII

Decite enzimtico

Acumulao da Glicosaminaglicanos nos lisosomas

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses
Tipo I doena de Hurler doena de Scheie doena de Hurler-Sheie doena de Hunter doena de San Filippo A doena de San Filippo B doena de San Filippo C doena de San Filippo D doena de Morquio A doena de Morquio B doena de Maroteaux-Lamy doena de Sly

Tipo II Tipo III

Tipo IV Tipo VI Tipo VII

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses
Tipo I doena de Hurler doena de Scheie doena de Hurler-Sheie doena de Hunter doena de San Filippo A doena de San Filippo B doena de San Filippo C doena de San Filippo D Tipo IV Tipo VI Tipo VII -L-iduronidase -L-iduronidase sulfo-iduronato-sulfatase sulfo-iduronato-sulfatase heparan-N-sulfatase N-acetil--D-glicosamidase acetil-CoA--glicosamido-N-acetiltransaferase N-acetil-- -D-glicosamino-G-sulfato sulfatase

Tipo II Tipo III

doena de Morquio A Doena de Morquio B Doena de Maroteaux-Lamy Doena de Sly

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Feies grosseiras Pele espessada Opacidade da crnea Organomeglias

Atraso psicomotor Displasia esqueltica

clulas malpighianas tpicas de gargoilismo (Hambrick e Scheie)

Clulas com acentuada vacuolizao, granulaes e metacromasia do citoplasma e presena por vezes de um vacolo paranuclear que comprime o ncelo, dando-lhe aspecto de crescente.

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Hurler Tumefaco celular

Hepatcito Micito Condrcito Ostecito Clulas da medula ssea

osteocondrodistroa

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Hurler
Acumulao: Bao, fgado, gnglio linftico, medula ssea Cl. endoteliais Fibroblastos Condrcitos Ostecitos

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Hurler Hepatomeglia + esplenomeglia Deformidades do esqueleto

quadro: 6 - 8 meses

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Hurler

Aumento de distncia entre as rbitas Proeminncia das arcadas supraciliares Bosseladuras da abbada craneana

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Hurler
Hirsutismo Nanismo Feies grosseiras com empastamento subcutneo Nariz em sela Narinas largas e antevertidas Lbios e pavilhes auriculares espessados Macroglossia Segmento ceflico volumoso Tronco curto e deformado (com cifose lombar) Membros deformados por rigidez articular > morte por insucincia cardaca

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Hunter

Retinite Pigmentosa atpica Atroa ptica Edema papilar

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Hunter

Atraso do crescimento Rigidez articular Esplenomeglia Alteraes cardcas (insucincia cardaca)

Condroitina sulfato B

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Sheie
Estatura normal sem alteraes intelectuais

Opacidade da crnea Retinite pigmentosa Mos em garra hipertricose

Condroitina sulfato B

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Sanlippo Oligofrenia polidistrca

Atraso mental Leses viscerais

contracturas
Condroitina sulfato

Alteraes Metablicas
Mucopolissacaridoses Doena de Sanlippo

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus
Diminuio da actividade da insulina

Alteraes Metablicas Hiperglicmia Glicopenia Intracelular Glicosria

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus
Diminuio da actividade da insulina

Polifagia Hiperglicmia Glicopenia Intracelular Glicosria Poliria Polidipsia

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus

Microangiopatia Diabtica

Espessamento da membrana basal por depsito PAS +, a nvel dos capilares.

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus Fgado

Por vezes h hepatomeglia com ou sem inltrao gorda

Histologicamente: Depsitos de glicognio no citoplasma e ncleo

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus Rim

Macroscopia: Claro Amarelado Microscopia: Clulas de Armani Ebstein

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus Rim
Leses Glomerulares

Glomeruloesclerose diabtica:
- Glomeruloesclerose nudular (Kimmelstiel-Wilson) - Glomeruloesclerose difusa - Glomeruloesclerose exsudativa

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus Rim

Glomeruloesclerose nudular (Kimmelstiel-Wilson)

Presena de gota hialinas PAS +, esfricas, com 20-100m de dimetro, depositadas entre as ansas capilares.
Proteoglicanos Lpidos Colagnio

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus Rim

Glomeruloesclerose Difusa

Espessamento difuso da membrana basal.

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus Rim
Glomeruloesclerose Focal

Depsito de material homogneo sudanlo, sob a forma nodular ou de crescente, localizado entre o epitlio parietal e a membrana basal da cpsula de Bowman.

Lpidos

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus Rim
Papilite Necrosante

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus Pncreas

Atroa moderada, frequente Histopatologia

Reduo do nmero de ilhus Hialinizao de ilhus Insulinite Fibrose dos ilhus

Alteraes Metablicas
Diabetes Mellitus

14:04

Metabolismo celular. Esteatose - conceito, classicao e caracterizao morfolgica. Perturbaes de metabolismo do colesterol - exemplos. Xantomatoses - noo, classicao e descrio sucinta de algumas patologias. Obesidade - conceito, mecanismos etiopatognicos, classicao e exemplos. Perturbaes da destruio das gorduras - conceito, classicao e exemplos. Esngolipidoses - conceito, classicao, aspectos morfolgicos, descrio de alguns quadros clnicos e de exames complementares de diagnstico.

17:05

Depsitos Intracelulares

Sobrecarga depsito intracelular excessivo de um composto normalmente a presente. Inltrao presena de um composta no interior da clula, de um composto que normalmente no existe a. existe uma sobrecarga ou inltrao e tambm uma alterao regressiva.

Degenerescncia

17:06

Gorduras Intracelulares

Gorduras mascaradas

no observveis em M.O.

Gorduras guradas

visualizveis pelas tcnicas de Histoqumica para M.O.

17:057

Esteatose
Txicos Diminuio da sntese proteica Aumento dos lpidos disponveis Diminuio da sntese de lipoprotenas

Sntese aumentada Diminuio da metabolizao e/ou exportao

Dieta

Acumulao intracelular de lpidos no utilizados

17:08

Esteatose

Esteatose nutricional Esteatose anoxmica Esteatose txica

Esteatose nutricional

chegada de grandes quantidades de lpidos clula. diminuio ou ausncia de metabolizao dos lpidos diponveis. bloqueio de enzimas por txicos.

Esteatose anoxmica

Esteatose txica

17:09

Esteatose

Esteatose heptica Esteatose do miocrdio Esteatose do rim

Esteatose heptica
Macroscopia Aumento de volume Tonalidade amarelada Aspecto gorduroso e pastoso Bordos arredondados Untuoso ao tacto na superfcie de seco Microscopia Clulas opticamente vazias (HE) Ncleos empurrados para a periferia Eventual rotura da membrana citoplsmica

17:10

Esteatose heptica
Tonalidade amarelada Untuoso ao tacto na superfcie de seco

Clulas opticamente vazias (HE) Ncleos empurrados para a periferia Eventual rotura da membrana citoplsmica

17:11

Esteatose
Anemia Leucose Intoxicao com CO Estase na grande circulao

Esteatose heptica Esteatose do miocrdio Esteatose do rim

Esteatose do miocrdio
Em faixas ou tigrado Focal Difusa hipxia moderada e prolongada. enfarte, difteria, clrofrmio, miocardites,

17:12

17:13

Esteatose

Txicos Reabsoro excessiva de lipoprotenas Alterao de permeabilidade glomerular

Esteatose heptica Esteatose do miocrdio Esteatose do rim

17:15

Xantomatoses Xantomatose aumento do depsito de colesterol nos tecidos.

Xantomatoses

Primitivas Secundrias Retculo-histiocitrias

17:16

Xantomatoses Primitivas

I.

Com hipercolesterolmia - hipercolesterolmia familiar ou xantomatose essencial Sem hipercolesterolmia - Gota lipdica - Xantobroma

II.

17:17

Xantomatoses Primitivas Xantomatose Essencial Depsitos: Xantomas tuberosos - pele - vasos - tendes - bainhas tendinosas
Cotovlo Joelho Plpebra

Ateromatose

17:18

Xantomatoses Primitivas Gota Lipdica Depsito de colesterol entre as bras conjuntivas do tendo de Aquiles.

17:19

Xantomatoses Primitivas Xantobroma

Leso a nvel das sinoviais Sobretudo atingindo os dedos das mos e joelhos Leso tumoriforme, de cor amarelada

Histologicamente: Fibras conjuntivas hialinizadas, clulas fusiformes ou ovalares, com colesterol no seu interior e clulas gigantes de contornos denteados tambm com depsitos de colesterol.

17:20

Xantomatoses Secundrias

Na diabetes mellitus Na cirrose biliar No hipotiroidismo

17:21

Xantomatoses Reticulohistiocitrias

Doena de Hand-Schller - Christian Granuloma eosinlo dos ossos Doena de Letterer-Siwe

17:22

Obesidade

Obesidade generalizada Obesidade andride Obesidade ginecide Obesidade tipo bfalo Estatopigia Doena de Madelung

17:23

Obesidade Obesidade Generalizada

Distribuio da gordura de uma forma uniforme. Mais evidente no abdmen, no tonco e nuca. Geralmente poupa as extermidades.

17:24

Obesidade Obesidade Andride

Distribuio preferencial na metade superior do corpo.

17:25

Obesidade Obesidade Ginecide

Distribuio preferencial na metade inferior do corpo.

17:26

Obesidade Obesidade Tipo Bfalo

Distribuio preferencial na extremidade ceflica do corpo, sobretudo a nvel do pescoo.

17:27

Obesidade

Adipose Dolorosa ou Doena de Dercum

Doentes do sexo feminino. Ndulos adiposos nos membros e no tronco. Ndulos dolorosos presso. Alteraes do foro psiquitrico.

17:28

Obesidade Esteatopigia

Depsitos de gordura a nvel das regies nadgueiras.

17:29

Obesidade Doena de Madelung

Depsitos de gordura a nvel das regies laterais do pescoo, de forma simtrica.

17:30

Perturbaes da destruio das gorduras

Lipodistroa progressiva Lipodistroa localizada Esclerema Adiposum Neonatum Esteatonecroses:

Esteatonecrose subcutnea infantil Paniculite nodular febril recidivante de Weber-Christian

17:31

Lipodistroa Progressiva Sndroma de Barraquer-Simons

Doente do sexo feminino. Desaparecimento de tecido adiposo de certas regies do corpo.

Acentuada magreza da metade superior do corpo, contrastando com a adiposidade da metade inferior.

17:32

Lipodistroa Localizada

Desaparecimento de tecido adiposo de pequenas regies do corpo.

17:33

Esclerema Adiposum Neonatum

3 a 4 dias aps o nascimento Endurecimento progressivo do tecido adiposo subcutneo

tronco

membros inferiores

17:34

Esteatonecrose Subcutnea infantil

Ndulos subcutneos, duros e plidos. Cura espontaneamente.

face braos

dorso

17:35

Esteatonecrose Subcutnea infantil

Granuloma lipofgico para cristais de cidos gordos, que funcionam como corpos estranhos.

face braos

dorso

17:36

Paniculite Nodular Febril Recidivante de Weber-Christian

Ndulos e placas de gordura subcutnea. Febre e leucocitose.

Parede abdominal

Membros inferiores

17:37

Paniculite Nodular Febril Recidivante de Weber-Christian

Evoluo:

Fase inamatria aguda Fase macrofgica

inltrado com PMN granuloma lipofgico; cl. Touton broblastos colagnio

Fase brtica

17:38

Esngolipidoses

Disesngolipidoses

Ortoesngolipidoses
Formas localizadas Formas generalizadas

Doena de Fabry Doena de Gaucher

17:39

Doena de Niemann-Pick Dcite em esngomielinase

Acumulao de esngomielina:

medula ssea fgado bao gnglios linfticos

Clula de Niemann-Pick Clula PAS , de citoplasma sem nervuras, com um dimetro que no excede 40 m

17:40

Doena de Niemann-Pick Dcite em esngomielinase

Acumulao de esngomielina:

medula ssea fgado bao gnglios linfticos

Hepatomeglia Esplenomeglia Quadro neurolgico

17:141

Doena de Gaucher Decite em glicocerebrosidase

Cl. Gaucher

Clula de Gaucher Clula PAS +, de citoplasma com nervuras, com um dimetro da ordem de 20 a 80 m

17:42

Doena de Gaucher

Clula de Gaucher Clula PAS +, de citoplasma com nervuras, com um dimetro da ordem de 20 a 80 m

17:18

Doena de Fabry Dcite em ceramida trihexosilhidrolase

presena de mltiplas leses cutneas queratoacantomas alteraes do SNC leses renais > insucincia renal crnica

17:19

Doena de Tay-Sachs

6 meses

2 - 3 anos

atraso psicomotor amaurose demncia progressiva

morte

Fenilcetonria
Fenilalanina> Tirosina > DOPA>Melannina

c. p-hidrohifenilpirvico c. fenilpirvico c. p-idroxifenilactico c. Homogentsico c. fenilactico c. maleiacetoactico

Fenilcetonria Fenilalanina > Tirosina

fenilhidroxilase

Fenilalanina srica aumentada Grande qunatidade de fenilalanina na urina (fenilalanina + percloreto de ferro = ) Presena de cido fenilpirvico na urina Presena de cido fenilactico na urina
Alterao do desenvolvimento Autossmica recessiva

Alcaptonria
Fenilalanina> Tirosina > DOPA>Melannina

c. p-hidrohifenilpirvico c. fenilpirvico c. p-idroxifenilactico c. Homogentsico c. fenilactico c. maleiacetoactico

Alcaptonria
Dcite em oxidase > aumento do cido homogentsico.

Depsito nas cartilagens Eliminao pela urina

deficite em oxidase do cido homogentsico (fgado e rim) autossmico recessivo presena de cido homogentsico na urina a urina exposta ao ar escurece (oxidao e polimerisao) tecido conjuntivo com pigmento - ocronose

Albinismo
Fenilalanina> Tirosina > DOPA > DOPAquinona>Melannina

c. p-hidrohifenilpirvico c. fenilpirvico c. p-idroxifenilactico c. Homogentsico c. fenilactico c. maleiacetoactico

Albinismo

Deficite em tirosinase Forma completa (cabelos, pele, olho) Forma incompleta (cabelos ou pele) Forma ocular (iris e retina)

Forma completa Forma incompleta Forma ocular

autossmica recessiva dominante ligado ao sexo

GOTA PRIMRIA
ATP
Ribose-5-fosfato

AMP
PRPP

PRPPsintetase

PRPP sintetase

Vmax aumentada resistente ao retrocontrolo negativo baixo Km para a ribose-5-fosfato

aumento da produo de purinas aumento da produo de purinas aumento da produo de purinas aumento da produo de purinas

HGPRTase

dcite parcial

GOTA PRIMRIA
Aumento da Produo de cido rico. Formao de depsitos de uratos nos tecidos. Cristais de uratos no rim.

Cristais de uratos nos tecidos

Reaco inamatria aguda necrosante

Reaco granulomatosa Alteraes crnicas esclerosantes

Cristais de uratos Fagocitose por PMN UratosLisosomas Destruio de PMN Libertao de hidrolases

Hidrlise de material extracelular

NECROSE

Tofo gotoso

Ndulo encapsulado, duro, de centro claro.

Depsito de uratos, glicosaminaglicanos e protenas

Cristais envolvidos por histicitos polinucleados, linfcitos, broblastos e colagnio.

Nefropatia Gotosa
Precipitado de uratos nos tbulos colectores. Obstruo do lumen tubular. Degenerescncia de clulas tubulares, epiteliais. Processo inamatrio. Esclerose.

Litase renal

Alteraes da Reparao do DNA

Xeroderma pigmentosum Deciente reparao, na fase de reconhecimento ou exciso

Acentuada fotossensibilidade Quadro neurolgico e psiquitrico

RUV > Eritema / Mculas / Hiperpigmentao / Neoplasia

Sndroma de Bloom

Dcite em Ligase I

Fotossensibilidade Imunodecincia moderada Aumento da incidncia de hematopatias malignas

14:04

Alteraes do metabolismo dos prtidos. Conceitos gerais e exemplos. Alteraes do metabolismo do nucletidos. Conceitos gerais e exemplos.

18.05

aa

aa aa

aa

Holoprotena

X
Heteroprotena Peptdeos aa

NH 3

aa aa

18:06

Acumulao de Muco

Composio

heteroprotenas com glicosaminaglicanos

Comportamento tinturial: PAS Azul de Alcian Diaminas de Spicer - sulfomucinas/sialomucinas

18:07

Acumulao de Muco

Acumulao: inamaes catarrais das mucosas carcinomas que segregam muco

Alteraes da composio das mucinas

18:08

Doena Gelatinosa do Peritoneu

Mucocelo Rotura

Compresso

Implantao de clulas secretoras de muco no peritoneu

18:09

Mucoviscidose

Disfuno glandular

Produo de mucoviscoso + Suor com grande teor salino

18:10

Sndroma de Marfan

Autosmica dominante. Alterao da sntese de colagnio e de elastina.

Leses generalizadas do tecido conjuntivo manifestaes oculares manifestaes do aparelho locomotor manifestaes cardiovasculares

18:11

Cistinria

Anomalia no transporte dos aa. Insucincia de reabsoro da cistina, da arginina, da lisina e da ornitina.

Litase

18:12

Cistinose
Acumulao de cristais de de cistina nos tbulos contornados renais e nas clulas histiocitrias.

Acumulao generalizada de cistina

Alteraes digestivas Polidipsia poliria

Insuficincia renal - > morte infeces raquitismo

Fenilcetonria
Fenilalanina> Tirosina > DOPA>Melannina

c. p-hidrohifenilpirvico c. fenilpirvico c. p-idroxifenilactico c. Homogentsico c. fenilactico c. maleiacetoactico

18:13

Fenilcetonria Fenilalanina > Tirosina

fenilhidroxilase

Fenilalanina srica aumentada Grande qunatidade de fenilalanina na urina (fenilalanina + percloreto de ferro = ) Presena de cido fenilpirvico na urina Presena de cido fenilactico na urina
Alterao do desenvolvimento Autossmica recessiva

Alcaptonria
Fenilalanina> Tirosina > DOPA>Melannina

c. p-hidrohifenilpirvico c. fenilpirvico c. p-idroxifenilactico c. Homogentsico c. fenilactico c. maleiacetoactico

18:14

Alcaptonria
Dcite em oxidase > aumento do cido homogentsico.

Depsito nas cartilagens Eliminao pela urina

deficite em oxidase do cido homogentsico (fgado e rim) autossmico recessivo presena de cido homogentsico na urina a urina exposta ao ar escurece (oxidao e polimerisao) tecido conjuntivo com pigmento - ocronose

Albinismo
Fenilalanina> Tirosina > DOPA > DOPAquinona>Melannina

c. p-hidrohifenilpirvico c. fenilpirvico c. p-idroxifenilactico c. Homogentsico c. fenilactico c. maleiacetoactico

Albinismo

Deficite em tirosinase Forma completa (cabelos, pele, olho) Forma incompleta (cabelos ou pele) Forma ocular (iris e retina)

Forma completa Forma incompleta Forma ocular

autossmica recessiva dominante ligado ao sexo

18.03 18:15

O HN H2 N N N
N

NH2

N H

N H

Sntese > Degradao Acumulao Eliminao

18:16

Adenosina

Inosina

Guanosina

Hipoxantina

Xantina

Guanina

cido rico

18:22

Hiperuricmia Secundria
Adenosina

Inosina

Guanosina

Aumento do Catabolismo ou

Hipoxantina

Eliminao insuciente

Xantina cido rico

Guanina
Leucoses Neoplasias com necrose extensa Insuciente eliminao renal

18:23

HIPO-URICMIA Insucincia heptica Aumento da eliminao

Diminuio da sntese

Dcite em xantina oxidase

Hipo-uricmia

18:24

Alteraes da Reparao do DNA

Xeroderma pigmentosum Deciente reparao, na fase de reconhecimento ou exciso

Acentuada fotossensibilidade Quadro neurolgico e psiquitrico

RUV > Eritema / Mculas / Hiperpigmentao / Neoplasia

18:25

Sndroma de Bloom

Dcite em Ligase I

Fotossensibilidade Imunodecincia moderada Aumento da incidncia de hematopatias malignas

18:26

Alteraes do Metabolismo dos Minerais

Fluorose

Fluor Inibidor enzimtico [enolases]

Mosqueado do esmalte dentrio. Aumento da densidade ssea. Calcicaes a nvel das inseres musculares e exostoses.

18:27

Alteraes do Metabolismo dos Minerais

Hemocromatose e Hemossiderose

fgado, Depsitos de ferro pncreas, corao,

18:268

Calcicaes

Calcicao

Metasttica

Distrca

18:29

Calcicaes
Calcicao Metasttica Hipercalcmia

Destruio ssea aumentada com libertao de Ca: metstases sseas sndroma paraneoplsico hiperparatiroidismo hemopatias (mieloma) osteoporose de imobilizao hipertiroidismo

18:30

Calcicaes

Calcicao Metasttica Hipercalcmia

Absoro intestinal aumentada do Ca exgeno: hipervitaminose D mixedema sarcoidose hipercalcmia idioptica do lactente

18:31

Calcicaes

Calcicao Metasttica Hipercalcmia

Fluxo de clcio aumentado: sndroma de leite e alcalinos ou sndroma dos bebedores de leite Iatrognico: -

frmacos diversos hemodilise de longo curso

18:32

Calcicaes
Calcicao Distrca

Leso tecidular Alteraes da matriz extracelular Alteraes do metabolismo.