TEMA #1

GENTICA (REPASO)

LA HERENCIA DE LOS CARACTERES Como hemos estudiado ya, con la reproduccin sexual se ha desarrollado un mecanismo evolutivo que permite que las generaciones filiales sean "mejores" o, al menos, diferentes que las parentales, lo cual permite la aparicin de combinaciones genticas que impliquen una mayor adaptacin sobre las que actuar la seleccin natural favorecindolas. Esta mejora se lleva a cabo mediante tres procesos diferentes:

la recombinacin gentica que hace aparecer combinaciones nuevas la meiosis que da lugar a diferentes tipos de gametos (segn cmo se coloquen los cromosomas en la profase I) la fecundacin, que combina las dotaciones cromosmicas de gametos provenientes de individuos diferentes. Todo esto determina que el zigoto pueda dar lugar a un adulto que presente caracteres o combinaciones de caracteres nuevas que antes no existan, debido a que posee en sus clulas una informacin nueva para desarrollar esos caracteres, a la cual damos el nombre de INFORMACIN GENTICA. La ciencia que se encarga de estudiar la HERENCIA de los caracteres, es decir, cmo se transmite la informacin gentica de una generacin a otra, es la GENTICA, y las leyes que rigen esa transmisin, las llamadas LEYES DE LA HERENCIA, son universales para todos los seres vivos, lo cual es una prueba ms del origen nico de todos los seres vivos. La Gentica es una ciencia muy actual y de gran importancia econmica, ya que es la base de la seleccin artificial, la ingeniera gentica o la biotecnologa. Como ciencia arranca de mediados del siglo XIX con los trabajos de un monje nacido en la ciudad checa de Brno llamado Grgor Mendel (1822-1884), cuyas conclusiones son la base de la gentica actual, aunque no fue hasta principios de este siglo cuando realmente se dio un impulso decisivo a sus ideas, redescubiertas por de Vries, Correll y Tschermak. CONCEPTOS DE GENTICA: Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta unos rasgos que son comunes a los de esa especie, rasgos de su aspecto (color y tamao del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de su comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales), de su fisiologa (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.); cada uno de estos rasgos distintivos que son los mismos para todos los individuos de la especie se denominan CARACTERES, y se heredan de los padres; cada carcter se desarrolla segn la informacin especfica para l, y esta informacin se encuentra en el ADN nuclear. En una cadena de ADN suele haber informacin para ms de un carcter; cada fragmento de ADN con

informacin completa para un carcter determinado se denomina GEN, por lo que un cromosoma es conjunto de genes. Segn la informacin de un individuo el carcter correspondiente adquiere un aspecto determinado, por ejemplo, el carcter "color de ojos" puede tener dos formas, el color claro y el color oscuro, o el carcter "forma del pelo" puede tener tambin dos formas, pelo liso o pelo rizado, etc.; cada carcter suele presentar dos o ms formas diferentes. A cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carcter se le denomina FENOTIPO, que viene a ser, ms o menos, aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. De la misma manera que un carcter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener tambin varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen; cada forma diferente que puede tener un gen se denomina ALELO. En las especies diploides cada cadena de ADN est dos veces, una viene del padre y otra de la madre (CADENAS O CROMOSOMAS HOMLOGOS), y cada gen est tambin dos veces, uno en cada cadena, por lo que realmente cada carcter est determinado por la accin de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes, por ejemplo el caso del color de ojos, el fenotipo "color claro" se debe a la accin de un alelo, y el fenotipo "color oscuro" se debe a la accin de otro alelo diferente; un individuo determinado puede tener los dos alelos iguales o diferentes en el mismo par. Cuando los dos alelos de un par son iguales al individuo se le denomina HOMOCIGOTO o raza pura, en terminologa mendeliana; si los dos alelos del par son diferentes hablamos de individuos HETEROCIGOTOS o hbridos. Los cromosomas homlogos, por tanto, son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos. El conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres determinados se denomina GENOTIPO. El genotipo es algo ms amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos y as se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, nuestros padres no los tienen y luego nosotros volvemos a manifestarlos, esto representara la existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres. Segn cmo funcionan los alelos de un gen existen dos tipos de herencia diferentes: HERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos tiene ms fuerza para manifestarse que el otro; al ms fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al ms dbil, ALELO RECESIVO, de manera que cuando estn juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto; en el ejemplo del color de ojos el alelo para ojos oscuros domina sobre el alelo para ojos claros, por lo que en cuanto aparece el alelo de ojos oscuros, se manifiesta y se da el fenotipo de ojos oscuros y para que se de ojos claros el individuo debe ser homocigoto para el alelo recesivo. Para representar este tipo de alelos se nombran con letras de manera que al alelo dominante se le nombra con una letra mayscula y al recesivo se le nombra con la misma letra, pero minscula:

CARCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro (recesivo) y color oscuro (dominante) ALELOS: A = color oscuro a = color claro GENOTIPOS: AA = ojos oscuros (homocigoto dominante) Aa = ojos oscuros (heterozigoto) aa = ojos claros (homocigoto recesivo) HERENCIA INTERMEDIA: es aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro, denominndoseles entonces ALELOS CODOMINANTES; en este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros, como sucede por ejemplo con una planta llamada "dondiego", que puede tener flores blancas y rojas que al cruzarse dan lugar a plantas de flores rosas (intermedio); en este caso los alelos se nombran con letras maysculas: CARCTER: Color de la flor FENOTIPOS: Color blanco, rojo y rosa ALELOS: B = color blanco R = color rojo RB = color rosa GENOTIPOS: BB = color blanco (homocigoto) RR = color rojo (homocigoto) BR = color rosa (heterocigoto) La herencia biolgica es una propiedad de los seres vivos por la cual: Los seres vivos son semejantes a sus progenitores. Los descendientes heredan caracteres anatmicos, fisiolgicos y de comportamiento propios de la especie. Dentro de una misma especie no son todos los individuos idnticos; hay variedad entre individuos o grupos. Los descendientes por reproduccin asexual son muy semejantes a los progenitores y solo se diferencian si han sufrido condiciones diferentes durante el desarrollo Los descendientes de una pareja por reproduccin sexual suelen ser ms parecidos a sus padres que al resto de los individuos de la poblacin, pero no idnticos a ninguno de ellos ni tampoco intermedios.

Las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

 Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. El experimento de Mendel.Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. Figura 1

Interpretacin del experimento.El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Otros casos para la primera ley.La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos. Figura 2

Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

El experimento de Mendel. Figura 3 Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior (figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Interpretacin del experimento. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos. Otros casos para la segunda ley. Herencia sin dominancia: Fue descubierta por Correns que cruz dos variedades puras de dondiego de la noche (Mirabilis Jalapa) de flores rojas y blancas respectivamente. En la primera generacin obtuvo todas las plantas de flores rosadas, color intermedio entre el rojo y el blanco. El resultante obtenido estaba en aparente desacuerdo con los trabajos de Mendel. La explicacin dada a este resultado es que los dos alelos (para rojo y blanco), tienen igual fuerza y al estar ambos presentes manifiestan un estado fenotpico intermedio. Se trata de una HERENCIA INTERMEDIA o Codominante en la cual participan genes intermedios. Al cruzar posteriormente las plantas de flores rosadas entre s , se obtuvo en F2 un 25 % de flores rojas; un 50% de flores rosadas y un 25 % de flores blancas.

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Retrocruzamiento Es una tcnica de diagnstico gentico que permite sealar si un individuo es homocigoto (es decir, puro geneticamente ) o heterocigoto (hbrido). El cruzamiento retrgrado consiste en cruzar un individuo de genotipo desconocido con otro que presenta caracterstica alela recesiva. La observacin de los resultados fenotpicos permite concluir el genotipo del individuo en examen. Por ej. : si se cruzan arvejas de albumen amarillo (cuyo genotipo se desconoce), con arvejas de albumen verde. En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. Figura 5 La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa). Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.(figura 5).

Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelas que controla un carcter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%. (figura 6).

Tercera ley de Mendel Enunciado de la ley Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.

El experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos

caracteres). (Figura 7)

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Figura 8 Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8.

En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

Interpretacin del experimento. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.