Mucopolisacaridosis tipo I (Sndrome de Hurler)

Alfa-Liduronidasa

IDUA cromosoma 4 4p16.3

Autosmic a recesiva

Mucopolisacaridosis tipo II (Sndrome de Hunter)

Iduronato-2sulfatasa

I2S en cromosoma X

Recesiva ligada a X

Mucopolisacaridosis tipo VI (Sndrome de MaroteauxLamy)

Nacetylgalactos amin-4sulfatasa

ASB en cromosoma 5

Autosmic a recesiva

Enfermedad de Fabry

Alfagalactosidasa A

GLA en cromosoma X

Recesiva ligada a X

Enanismo, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, gargolismo, retraso mental, sndrome de tnel del carpo, hipoacusia o sordera, infecciones de tracto respiratorio frecuentes, gargolismo, opacidad corneal. Hernias abdominales, Infecciones frecuentes, Hepatoesplenomegalia, fascies tosca, opacidad corneal, rigidez articular, sndrome de tnel del carpo, lesiones papulares, retraso mental, sordera. Macrocefalia, dimorfismo, talla baja, glaucoma, opacidad corneal, sinusitis, otitis media, denticin anormal, apnea del sueo, cardiomiopata, valvulopatas, hepatoesplenomegalia, hernias abdominales, rigidez articular, sndrome de tnel del carpo. Angioqueratomas, acroparestesias, fiebre, fatiga crnica, opacidad Corneal, insuficiencia renal crnica, hipoacusia progresiva, enfermedad vascular cerebral, alteraciones de motilidad gastrointestinal.

Laboratorio: Genzyme Enzima: Laronidasa Patente: Aldurazyme Dosis: 0.58mg/kg de peso semanalmente IV Laboratorio: Shire Enzima: Idursulfasa Patente: Elaprase Dosis: 0.5mg/kg de peso semanalmente IV Laboratorio: Biomarin Enzima: Galsulfasa Patente: Naglazyme Dosis: 0.58mg/kg de peso semanalmente IV

Laboratorio: Genzyme Enzima: Agalsidasa beta Patente: Fabrazyme Dosis: 1mg/kg de peso cada 2 semanas IV

Laboratorio: Genzyme Enzima: Imiglucerasa Patente: Cerezyme Dosis: 60UI/kg de peso cada 2 semanas IV Hepatoesplenomegalia indolora, necrosis avascular sea, pancitopenia, convulsiones, retraso mental, demencia, mioclonus, osteoporosis. Laboratorio: Shire Enzima: Velaglucerasa alfa Patente: VPRIV Dosis: 60UI/kg de peso cada 2 semanas IV Laboratorio: Pfizer Enzima: Taliglucerasa alfa Patente: Elelyso Dosis: 60UI/kg de peso cada 2 semanas IV Laboratorio: Genzyme Enzima: Algucosidasa alfa Patente: Myozyme Dosis: 20mg/kg de peso cada 2 semanas IV Laboratorio: Genzyme Enzima: Algucosidasa alfa Patente: Lumyzyme Dosis: 20mg/kg de peso cada 2 semanas IV

Enfermedad de Gaucher

Betaglucocerebrosi dasa

N370S y L444P en cromosoma 1

Autosmic a Recesiva

Enfermedad de Pompe

Glucosil transferasa alfa 1-4 cida

GAA en cromosoma 17

Autosmic a Recesiva

Debilidad muscular, arritmias, retraso motor, disfagia, insuficiencia respiratoria, mialgia, ortopnea.