ESTUDIOS GENTICOS PRENATALES Los estudios genticos prenatales tienen como finalidad descartar anomalas fetales.

Existen varios tipos de estudios y la eleccin del ms adecuado depende de los antecedentes personales, reproductivos y familiares de cada pareja. Por ello, la embarazada debe recibir asesoramiento gentico, para que un profesional le recomiende el estudio ms apropiado para su situacin. Qu significa asesoramiento gentico? Consiste en una consulta con un grupo de profesionales, durante la cual los especialistas analizan los antecedentes y proponen el estudio ms adecuado de acuerdo a la situacin. En qu porcentaje aumenta el riesgo de anomalas fetales a medida que avanza la edad de la mujer? Con la edad materna aumento el riesgo de anomalas cromosmicas, especialmente el riesgo de Sndrome de Down, pero no aumenta el riesgo de anomalas congnitas. En qu medida influye la edad del padre? La edad del padre aumenta el riesgo de enfermedades gnicas, es decir aquellas en las que hay alguna anomala en la secuencia del ADN, como la acondroplasia, el sndrome de Marfan, etc. I. Asesoramiento gentico durante el embarazo Existen mltiples estudios genticos que nos informan acerca de la salud fetal y que no slo permiten el diagnstico sino tambin la prevencin y el tratamiento de un gran nmero de defectos congnitos. La informacin necesaria para la realizacin de los mismos puede ser brindada por el mdico genetista. es imprescindible el asesoramiento gentico, como por ejemplo: e edad. origen gentico. gentica.

Existen dos grandes grupos de estudios prenatales: No diagnsticos o no invasivos y diagnsticos o invasivos. Cul es la diferencia entre un estudio invasivo y un estudio no invasivo? Los estudios no invasivos se conocen como estudios de probabilidades, es decir que el resultado de los mismos slo nos dar un riesgo probabilstico, estudios llamados invasivos son aquellos en los que se toma una muestra de tejido placentario, que tiene el mismo origen embrionario que el feto y son por ende estudios diagnsticos. Estudios genticos prenatales invasivos: Dentro de los estudios invasivos se encuentran: sia de vellosidades coriales BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES A quines se les sugiere hacer este estudio? Embarazadas con edad avanzada, hijo previo afectado por una anomala cromosmica, Qu informacin nos brinda este estudio? La biopsia de vellosidades coriales nos permite conocer el nmero de los cromosomas (diagnosticar anomalas numricas), la forma de los mismos (diagnosticar anomalas estructurales) e identificar el sexo fetal.

Cundo se realiza este estudio? Se realiza preferentemente entre las semanas 11 y 13 de la gestacin, los resultados salen a los 7 dias Cmo se realiza este estudio? El objetivo es estudiar clulas de la placenta, ya que comparte la misma informacin gentica con el bebe. La toma de la muestra se realiza mediante una puncin con una aguja a travs de la pared abdominal. Es vigilado con un ecgrafo Cules son los riesgos de este procedimiento? El riesgo de prdida del embarazo se estima en un 0.5%, es decir, 1 de cada 200 mujeres que hacen este diagnstico pierden el embarazo por la realizacin del mismo. Cul es la confiabilidad de este estudio? Los resultados tienen una certeza superior al 99 %. AMNIOCENTESIS es una prueba prenatal comn en la cual se extrae una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarla. Cundo y cmo se realiza este estudio? El estudio se realiza a partir de la semana 16 y hasta la semana 20 de la gestacin. Se analizan clulas provenientes del saco que rodea al feto, que se encuentran normalmente flotando en el lquido amnitico. Cunto tiempo demoran los resultados del estudio? La informacin que brinda este estudio puede tenerse aproximadamente a los 20 das Es posible obtener informacin adicional mediante la amniocentesis? Es posible medir ciertas sustancias en el lquido amnitico por ejemplo la Alfa-fetoprotena. Esta protena nos permite saber si el desarrollo del sistema nervioso y de la pared abdominal del feto se han producido normalmente. Estudios genticos prenatales no invasivos Son aquellos cuya realizacin no implica riesgo fetal. Dentro de ellos se encuentran:

Qu es un estudio de sreening? E un estudio mediante el cual no Es un estudio mediante el cual no se determina la presencia o ausencia de enfermedad sino que nos sirve para identificar que embarazos se encuentran en situacin de riesgo Se realiza mediante una evaluacin ecogrfica que mide el tamao del pliegue de la nuca del feto denominado Translucencia Nucal y la medicin de dos sustancias en una muestra obtenida mediante una simple extraccin de sangre de la madre. El test se realiza entre las semanas 11 y 13 de la gestacin y los resultados se obtienen en aproximadamente 7 das. La confiabilidad de este estudio se estima en un 90 %. 2. Screening del 2do. Trimestre Este test se realiza mediante la medicin de tres sustancias en una muestra obtenida mediante una simple extraccin de sangre materna. Las sustancias son: Alfa-fetoprotena, Estriol y la subunidad b de Gonadotrofina Corinica Humana. Se debe realizar durante el segundo trimestre y permite calcular el riesgo para la presencia de Sndrome de Down, Sndrome de Edwards Qu hacer si el estudio me informa que estoy en situacin de alto riesgo? En estos casos se deben realizar estudios invasivos o ecogrficos de alta resolucin para confirmar o descartar la presencia de anomala fetal.