TALLER DE GENETICA ESTRUCTURA DEL ADN Y EXPRESIN GNICA ESTRUCTURA Y FUNCIN DE LOS CROMOSOMAS

1.

Que son los polipptidos y como estn conformados?

Son el componente bsico de de todas las protenas. Estas molculas son polmeros que estn conformados por una secuencia lineal de unidades repetidas, en este caso aminocidos. Se forman con una reaccin de condensacin entre los grupos amino de un aminocido y el carboxilo del siguiente para crear una estructura bsica repetida (-NH -CHR-CO-) en las que las cadenas laterales R difieren de un aminocido. 2. Cmo se conforman los aminocidos y como se clasifican?

Se forman con los grupos aminos, de carga positiva y acido carboxlico de carga negativa, conectados por un tomo de carbn central al cual est unida una cadena lateral de identificacin. Se clasifican en: Aminocidos bsicos: llevan una cadena lateral con una carga

positiva neta. Un grupo amino (NH2) o anillo de histidina en la cadena lateral adquiere un ion H+ a un PH fisiolgico. Aminocidos cidos: incluyen una cadena lateral con una carga neta negativa: un grupo carboxilo en la cadena lateral pierde un ion H+ a un PH fisiolgico para formar COO-. Aminocidos polares sin carga: que son neutros en sentido elctrico pero portan cadenas laterales con grupos elctricos polares, que se distinguen por tener cargas elctricas fraccionales (S+ o S-). Aminocidos neutros no polares: que son hidrfobos.

3.

Cmo est conformado estructuralmente el ADN y en qu se

diferencia del ARN?

El ADN est conformado por polmeros grandes con una estructura lineal de residuos de azcar y fosfato. El azcar del ADN (desoxirribosa) est formada por 5 carbonos y se une con: Otros azcares por un enlace fosfodister Base nitrogenada en el carbono 1 Un fosfato en el carbono 5 o 3. La molcula de ADN difiere de la de ARN porque sta ltima posee en vez del azcar desoxirribosa, una ribosa y en lugar de la basa timina, uracilo 4. En qu consiste el ciclo celular?

Comprende una etapa corta de la divisin celular la fase M (mitosis) y una interfase intermedia larga, que se puede dividirse en fase S (sntesis de DNA), fase G1 (espacio entre la fase M y la fase S) y la fase G2 (espacio entre la fase S y la fase M). Desde la anafase de la mitosis, de manera directa, hasta la duplicacin del DNA en la fase S, un cromosoma de una clula diploide contiene una doble hlice de DNA y su contenido total es de 2C. 5. Cmo est formado el Huso mittico?

Est formado por microtbulos y protenas relacionadas con microtbulos. Cada uno de los dos polos del huso esta definido por un centrosoma, el principal centro organizador del microtbulo. El centrosoma origina el crecimiento hacia fuera de fibras microtubulares polares, con un extremo (-) en el exterior del centrosoma y el extremo distal en crecimiento definido como el extremo (+). Cada centrosoma esta compuesto de una matriz fibrosa en la cual estn incluidos un par de centriolos.

6.

Cmo funciona el huso mittico y cules son sus componentes?

En cierto punto de la etapa g1 se separan los dos centriolos en un par y durante la fase s comienza a crecer un centriolo hijo en la base cada centriolo madre y en ngulos rectos con este hasta que se forma por completo alrededor de g2. Los dos pares de centriolos permanecen juntos entre s en un complejo centrosomico nico hasta el inicio de la fase m en la que se divide el complejo en dos y comienzan a separarse las dos mitades. Cada centrosoma desarrolla ahora su disposicin radial propia de los microtbulos y comienza a migrar a los extremos opuestos de la clula en donde se forman los polos del huso. Hay tres formas diferentes de microtbulos: 7. Fibras polares Las fibras de cinetocoro Se forman fibras astrales Cules son las principales clases de protenas que se utilizan en la

replicacin de ADN? Topoisomerasa: Inician desdoblamiento del ADN Helicasas: Llevan a cabo el desenrollamiento de la cadena doble original, una vez que se elimin el superrollamiento por accin de una Topoisomerasa. Polimerasas de ADN: Sintetizan la nueva cadena de ADN. Son agregados complejos de varias subunidades de protenas diferentes. Primasas: Fijan un oligonucletido inicial de RNA pequeo al ADN de cadena nica para actuar como un sustituto de OH 3 a fin de que comience a sintetizarse la polimerasa de ADN a partir de l. Ligasas: Catalizan la formacin de un enlace fosfodiester para obtener un OH 3 y un fosfato 5 no fijado pero adyacente. Protenas de enlace de cadena nica: Conservan la estabilidad de la horquilla de replicacin.

8.

Diferencia entre enlace covalente y no covalente

Los enlaces covalentes confieren estabilidad y requieren un ingreso considerable de energa para romperse, en cambio los no covalentes son ms dbiles, facilitan las relaciones intermoleculares, le dan estabilidad a la estructura pero se rompen y forman a temperaturas fisiolgicas. 9. Cul es la importancia del enlace de hidrgeno en cidos

nucleicos y protenas, mencionar algunos ejemplos? La importancia radica en que permiten la formacin de cidos nucleicos de doble cadena, dentro de los ejemplos se puede citar: ADN de doble cadena: La estabilidad de la doble hlice se conserva Dplex de ADN y RNA: Se forman de manera natural durante la por los enlaces de hidrgeno entre A-T y C-G. transcripcin de RNA y el enlace de hidrgeno apoya los siguientes pares de base A-U, C-G y A-T. RNA de doble cadena: El splicing de RNA requiere el reconocimiento de los lmites exn-intrn despus del enlace de hidrgeno entre los transcritos de RNA sin cortar y varias molculas de RNA nuclear pequeo. Enlaces de hidrgeno intramolecular en cidos nucleicos: Importante para proporcionar la estructura secundaria en molculas de ADN y ARN. Enlaces de hidrgeno intramolecular en protenas: definicin de la hlice , la hoja plegada y el giro por los enlaces de hidrgenos intracatenarios. 10. Por qu se dice que el proceso de replicacin es

semiconservativo? Porque cada dplex de molcula de ADN posee una cadena original y una cadena recin sintetizada.

11.

Que son los intensificadores y silenciadores?

Los intensificadores son grupos de secuencia corta de accin cis que intensifican la actividad transcripcional de genes especficos. Los silenciadores por el contrario inhiben la actividad transcripcional de genes especficos. 12. Enuncie y describa de manera sintetizada las reacciones de

procesamiento del ARN. RNA splicing: Se eliminan segmentos internos indeseables y se da la nueva unin de los segmentos restantes. Bloqueo (capping): En los transcritos de polimerasa II de ARN se aade una unin nucleotida especializada 7 trifosfato de metilguanosina al extremo 5 del transcrito primario. Poliadenilacin: Se aaden de modo secuencial residuos de adenilato (AMP) al extremo 3 de Mrna para formar una cola poli (A). 13. Cmo se desarrolla la lnea germinal?

Se desarrolla por divisin mittica repetida de las clulas diploides, las clulas diploides pueden someterse a meiosis. Esta ltima comprende dos divisiones celulares pero solo una replicacin de ADN, de tal manera que los productos son haploides. En el humano los oocitos primarios entran en meiosis I durante la vida fetal, pero se detienen en la profase hasta la pubertad o despus. Durante este tiempo los oocitos primarios completan su fase de crecimiento y adquieren una cubierta gelatinosa externa, grnulos corticales, ribosomas, mRNA, entre otros. Despus de la pubertad, cada mes completa la meiosis un oocito. Los espermatozoos se producen de manera continua desde la pubertad. 14. Que indica la hiptesis de Bamboleo?

Indica que el pareamiento de un codn y anticodon sigue las reglas normales A-U y G-C para las dos primeras posiciones de bases en un codn

pero que en la tercera posicin ocurre bamboleo y tambin pueden utilizarse pares de bases G- U. 15. Que son las anormalidades cromosmicas numricas?

Son aquellas en las que una clula, o todas las clulas del individuo, tienen ms o menos cromosomas de los que normalmente tienen, es decir, el nmero de cromosomas que tiene es diferente a 46 (dos pares de 23). Se pueden citar: Las Euploidas que son anormalidades en las cuales se tiene uno o ms juegos extra o de menos, de cromosomas, (un juego de cromosomas son 23 cromosomas). Por ejemplo, una clula con slo 23 cromosomas presenta una euploida (se le llama monoploida por slo tener un juego de cromosomas), tambin una con 69 (46+23) (triploida, tres juegos de cromosomas) o con 92 (46 + 23 +23) (tetraploida, cuatro juegos de cromosomas). La mayora de las clulas u organismos que presentan estas aberraciones son inviables (mueren). Las aneuploidas, en cambio son aberraciones en las que se tienen uno, dos o tres cromosomas de ms o de menos en el juego completo. Por ejemplo el sndrome de Down es una aneuploida porque el individuo tiene un cromosoma 21 extra (en lugar de tener dos cromosomas 21 tiene tres, a esto se le llama trisoma). Otros ejemplos son el sndrome de Edward donde el individuo tiene trisoma 18 (un cromosoma 18 extra). Las clulas y organismos que presentan estas anomalas sobreviven, pero presentan deficiencias graves. La mixoploida es presencia de dos o ms linajes de clulas diferentes en sentido gentico en un mismo individuo. 16. Que son los telmeros y cules son sus principales funciones?

Son estructuras especializadas que contienen DNA y protenas que cubren los extremos de los cromosomas eucariticos. Sus funciones son: Conservacin de la de la integracin estructural: cuando se pierde un telmero, el extremo resultante del cromosoma es inestable. Tienen la tendencia a fusionarse con los extremos de otros cromosomas rotos,

participar en fenmenos de recombinacin o ser degradados. Las protenas de unin del telmero reconocen el extremos 3 sobresaliente de un telmero y puede proteger el DNA terminal. Asegurar la replicacin completa del DNA Conservacin de del la cromosoma: configuracin los telmeros del ayudan ncleo, al al tridimensional

establecimiento

pareamiento de cromosomas o ambas cosas. 17. Qu se entiende por bandeo cromosmico?

Consiste en someter los cromosomas a desnaturacin, digestin enzimtica, o ambos, seguido de la incorporacin de un colorante especifico de DNA, que origina que los cromosomas humanos u otros mitticos se tian como una serie de bandas claras y oscuras. 18. Qu es hibridacin comparativa del genoma?

Es una extensin adicional del pintado cromosmico, que incluye el pintado simultneo de cromosomas en dos colores diferentes y que se utiliza como sondas DNA total de dos fuentes relacionadas, que se espera que muestren diferencias que incluyen la ganancia o prdida de regiones subcromosmicas o incluso de cromosomas completos. Una aplicacin comn es el anlisis de muestras tumorales para prueba de regiones del genoma que se amplificaron, o en las que hubo prdidas cromosmicas. 19. Qu es una anormalidad cromosmica y como se clasifican?

Son cambios que dan como resultado una alteracin visible de los cromosomas. Se pueden clasificar en dos tipos, segn la extensin con que ocurren en las clulas del cuerpo. En todas las clulas corporales existe una anormalidad constitucional, cuando sucede, la anomala debe presentarse muy temprano en el desarrollo, con mayor probabilidad como resultado de un espermatozoo u ovulo defectuosos, o tal vez fecundacin anormal.

Solo en ciertas clulas o tejidos de un individuo existe una anormalidad somtica, como resultado, un individuo con una anomala somtica es un mosaico, contiene clulas con dos constituciones cromosmicas diferentes y ambos tipos de clulas derivan del mismo cigoto. 20. Qu se entiende por anormalidades cromosmicas estructurales?

Son aquellas que resultan de la reparacin errnea de roturas de cromosomas o del mal funcionamiento del sistema de recombinacin. En la fase G2 del ciclo celular los cromosomas consisten en dos cromatides. Las roturas que suceden en esta etapa se manifiestan como roturas de cromatides, y solo afectan a una de las cromatides de las dos cromatides hermanas. Si las roturas que ocurren en la fase G1 no se reparan antes de la fase S, se presentan ms tarde como roturas cromosmicas, que afectan a ambas cromatides. Las reparaciones pueden incluir la unin entre si de dos extremos rotos o la adicin de un telmero a uno de ellos.