Introduccin

El grupo de profesores asesores de la Morfofisiopatologa humana II, pretende con este material poner a su disposicin una serie de conceptos, esquemas e imgenes que les faciliten el cumplimiento de los objetivos de la asignatura. Les mostramos con la presentacin de enfermedades tipo, las principales evidencias que ofrecen los laboratorios clnico, de inmunologa, de gentica, de anatoma patolgica y la Imagenologa necesarias para realizar el diagnstico de los diferentes procesos patolgicos que se estudian en la asignatura. Esperamos les sea de gran utilidad e inters. Los autores.

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Indice
I. II. III. IV. V. VI. VII.

Procesos patolgicos por trastornos del sistema inmunitario. Procesos patolgicos por alteraciones hemodinmicas. Procesos patolgicos de origen gentico. Procesos patolgicos de etiologa neoplsica. Utilizacin de los exmenes imagenolgicos para el diagnstico de los procesos patolgicos. Crditos. Bibliografa.

Procesos patolgicos por trastornos del sistema inmunitario.

Reacciones de hipersensibilidad
Autoinmunidad

Inmunodeficiencias

Indice

Tipos de reacciones de hipersensibilidad:

Tipo I: Hipersensibilidad inmediata Tipo II: Hipersensibilidad mediada por anticuerpos.

Tipo III: Hipersensibilidad mediada por complejos inmunes.

Tipo IV: Hipersensibilidad mediada por clulas T.

Indice

Hipersensibilidad tipo I.
Asma bronquial
Imagenologa

Rayos X de trax: Teniendo en cuenta que el hilio pulmonar no debe visualizarse hasta los dos aos de edad, la aparicin con reforzamiento del mismo revela lo que se denomina pulmn alrgico en nios menores de dos aos. Es importante apreciar la radiopacidad que se observa en la zona correspondiente al hilio del pulmn. Desde de los tres aos hasta la adultez, este signo radiolgico se acompaa de enfisema pulmonar y broncograma areo. Estos dos signos se aprecian en la radiografa como aumento de la transparencia pulmonar, descenso de ambos diafragmas, corazn pndulo, ensanchamiento de los espacios intercostales, horizontalidad costal y relieve bronquial por el aire en su interior. En ocasiones, en el nio se refleja esta enfermedad por la presencia de gas en las partes blandas de la regin supraclavicular, denominada enfisema subcutneo, resultante de la ruptura de ampollas pulmonares subpleurales llamadas bullas .

Enfisema pulmonar

Bulla de enfisema

En el adulto, la presencia de aire en el espacio pleural se denomina neumotrax y en la pleura mediastnica, neumomediastino. El enfisema pulmonar, las bullas, el neumotrax y el neumomediastino se presentan como complicaciones del proceso patolgico. Laboratorio clnico y de inmunologa
Existe leucocitosis discreta con aumento de eosinfilos (eosinofilia) en el leucograma con diferencial, as como incremento del conteo absoluto de eosinfilos medidos porcentualmente. El estudio citoqumico del esputo revela: aspecto mucoide, color blanquecino o transparente. La observacin microscpicamente de cristales de Charcot y espirales de Curshmann, constituyen signos patonogmnicos para realizar el diagnstico. La cuantificacin de IgE se encuentra elevada. La prueba cutnea de hipersensibilidad inmediata, utilizando diferentes alergenos es positiva, cuando aparecen la ppula y el eritema a partir de los primeros 20 minutos. Esta prueba es necesaria para efectuar el diagnstico de la atopia. El estudio hemogasomtrico de sangre arterial revela: al inicio la disminucin o no de la PCO2, con niveles de PO2 normales, a medida que el proceso patolgico avanza o se complica, se observa acidosis respiratoria con o sin acidemia evidenciada por hipercapnia (incremento de PCO2), hipoxemia (disminucin de PO2) y Ph dsiminudo (acidemia).

Neumotrax derecho

Silueta cardiaca

Neumomediastino

Eosinofilia

Acidosis respiratoria
Ph: normal : Sin acidemia
PCO2: elevada PO2: normal o ligeramente disminuida. Ph: disminuido : Con acidemia PCO2: elevada PO2: disminuida

Los trminos acidosis con o sin acidemia estn determinados por la cifra del ph. En la acidosis con acidemia el ph se encuentra por debajo del intervalo de mnimo establecido como normal (7.35).

Hipersensibilidad tipo II.

Anemias hemolticas inmunes
Imagenologa

Ecosonografa abdominal (HAS): Podemos encontrar aumento de tamao del bazo (esplenomegalia), aumento de tamao del hgado (hepatomegalia) y clculos o litiasis en el interior de la vescula biliar. Rayos X de trax: Se aprecia aumento de tamao del rea cardiaca (cardiomegalia) en los casos en que el proceso patolgico evolucione hacia la cronicidad. Rayos X seo: Se aprecia radiopacidad por encima de la cortical del hueso correspondiente al periostio engrosado (periostitis), normalmente el mismo no debe ser visualizado.

Esplenomegalia (TAC)

Ecosonografa vesicular

Cardiomegalia

Periostitis

Laboratorio clnico y de inmunologa

Estudios hematolgicos:
En el hemograma con diferencial se encuentra disminucin de las cifras de hemoglobina (Hb) y hematcrito (Hto) lo que define la anemia, y en ocasiones discreta leucocitosis. La velocidad de sedimentacin globular (VSG) se encuentra acelerada en correspondencia a la magnitud de la anemia. En el frotis de sangre perifrica se observan formas y tamaos eritrocitarios anormales como: hemates esferocitos (esferocitosis adquirida), hemates fragmentados (fragmentocitos), hemates inmaduros (Ej: normoblastos), hemates aumentados de tamao (macrocitosis) y hemates de diferentes tamaos (anisocitosis). El conteo de reticulocitos se encuentra incrementado (reticulocitosis). La prueba de Coombs (directa y/o indirecta) se encuentra positiva en el caso especfico de la eritroblastosis fetal o enfermedad hemoltica del recin nacido (EHRN), destacndose en ella la incompatibilidad de grupos sanguneos Rh o ABO entre madre e hijo.

Esferocitosis adquirida

Normoblasto

Macrocitosis

Anisocitosis

Reticulocitos

Eritroblastosis fetal o EHRN

Estudios bioqumicos:
Los niveles de bilirrubina total se encuentran considerablemente elevados a expensas de la bilirrubina no conjugada. La concentracin de hierro srico est incrementada, y los niveles de haptoglobina y hemopexina como reactantes de fase aguda especficos de este proceso patolgico, estn disminudos debido a su utilizacin por parte del organismo.

Hipersensibilidad de tipo III.

Vasculitis
Imagenologa

Arteriografa: Es un examen indispensable para diagnosticar este proceso patolgico. Se aprecia desde la disminucin longitudinal hasta la prdida de la luz del vaso. Ecosonografa doppler pulsada: Se visualiza la estenosis longitudinal u oclusin total del vaso con disminucin del ndice de velocidad sangunea.

Vasculitis del SNC

Laboratorio clnico y de inmunologa

Los estudios analticos que generalmente se alteran en este tipo de proceso patolgico son: VSG incrementada. Tiempo de sangramiento prolongado en el coagulograma. Prueba del lazo positiva. Protena C reactiva (PCR) incrementada. Presencia elevada de inmunocomplejos circulantes. (I.C.C) Incremento de las concentraciones de IgG e IgA. Valores sricos de C3 y C4 disminudos. Evidencia positiva de complejos inmunes en tejidos afectados.

Vasculitis. Presencia de depsitos de inmunocomplejos en la membrana basal glomerular demostrados por inmunofluorescencia.

Hipersensibilidad de tipo IV.

Tuberculosis pulmonar
Imagenologa

Rx de trax: Generalmente estas lesiones se localizan hacia los lbulos superiores, adoptando las formas siguientes:
a) Granulomatosa: Caracterizada por ndulos productivos de grueso calibre. b) Exudativa cavitada: Caracterizada por las imgenes de cavernas. Este proceso patolgico puede localizarse en otros rganos como son: Huesos, articulaciones, rin, urter, SNC entre otros. Rx seo: Toma el disco intervertebral provocando una espondilitis con destruccin vertebral y cifosis (mal de Pott).

Reaccin granulomatosa en la TB pulmonar

Cavernas tuberculosas

Necrosis caseosa

Pieza anatmica: TB pulmonar

Tuberculosis sea

RMN del sistema nervioso central: Aqu adopta dos formas, la de engrosamiento de meninges con posterior calcificacin y la nodular granulomatosa (tuberculoma). Ecosonograma renal: Produce gran destruccin con cavernas dentro del parnquima renal y lesiones estenticas ureterales distales. Laboratorio clnico y de inmunologa
Las evidencias de laboratorio clnico toman valor diagnstico, slo cuando el proceso patolgico se encuentra, con manifestaciones sistmicas, avanzado o diseminado. Se observa leucocitosis con neutrfilos elevados (neutrofilia) e incremento de monocitos entre 10 y 20 % (monocitosis) . La VSG est acelerada en el orden de las tres cifras y existe anemia moderada con Hb y Hto, disminuidos.

La prueba de intradermoreaccin o de la tuberculina es positiva y solo indica la existencia de contacto con el agente etiolgico, sin demostrar infeccin activa. La positividad de esta prueba consiste, en que el paciente presenta entre las 48-72 horas despus del contacto con protenas del micobacterium, una inflamacin local indurada de 10 mm o ms de dimetro. El diagnstico positivo se establece con el aislamiento del Mycobacterium tuberculosis en las secreciones o lquidos biolgicos.

Tuberculoma RMN-T1

Tuberculosis renal

Neutrofilia

Monocitosis

Prueba de intradermoreaccin o tuberculina positiva

Procesos patolgicos autoinmunes

No rgano especfico o sistmico

rgano especfico

Indice

Lupus eritematoso sistmico (LES)

Imagenologa

Rayos x de trax: Se aprecian dos formas, el derrame pleural cuando existe lquido en el espacio pleural y la granulomatosa con ndulos en ambos campos pulmonares que pueden adoptar el aspecto micronodular.

Laboratorio clnico y de inmunologa

Estudios hematolgicos:
La VSG se acelera en el orden de cifras centenarias.

Derrame pleural

Pieza anatmica: Serositis en el curso de LES

Lesiones micronodulares en el LES

Granulomatosis pulmonar en el LES TAC de trax

Existe anemia como resultado de varios mecanismos fisiopatognicos, denominada anemia secundaria a procesos patolgicos crnicos con: Hb y Hto. disminuidos, anisocitosis, hemates en pila de monedas o Fenmeno de Rouleaux, hemates poco coloreados (hipocroma) entre otras.

Estudios bioqumicos:
Principalmente encontramos: protenas totales incrementadas, a expensas de la fraccin globulina, incremento de las concentraciones de cido rico (hiperuricemia), hierro srico disminuido sin existir carencia del mismo por lo que los dpositos de hierro medular estn llenos. La concentracin de calcio srico puede incrementarse, as como la actividad de fosfatasa alcalina srica en los pacientes con manifestaciones articulares. En aquellos pacientes donde las manifestaciones renales predominen, encontramos sedimento urinario constitudo por cilindros granulosos y/o hemticos al examen de Cituria, y las concentraciones de azoados incrementadas principalmente creatinina.

Fenmeno de rouleaux o hemates en pila de monedas

Hipocroma

Estudios inmunolgicos:

Incremento de los niveles de PCR. Presencia de inmunocomplejos circulantes (ICC). Anticuerpos antinucleares positivos a cualquier patrn (ANA). Anticuerpos anti DNA de doble cadena positivos. Disminucin de complemento total (CH50) y de las protenas C3 y C4.

En el laboratorio de anatoma patolgica se detecta la presencia de banda lpica en la biopsia de piel mediante inmunofluorescencia directa.

Anticuerpos antinucleares positivos

Biopsia de piel: Banda lpica

Artritis reumatoide
Imagenologa

En este proceso patolgico se afecta fundamentalmente el sistema osteomioarticular. El survey seo determinar el grado de extensin lesional del mismo, pero se realizar en dependencia de las afectaciones ms frecuentes, ejemplo el Rx de ambas manos donde se aprecian las siguientes lesiones: Disminucin de los espacios articulares interfalngicos. Deformidad articular de ambas manos. Luxacin y subluxacin. Erosin sea. Deformidad en cpsula articular.

Rx de manos: Artritis reumatoidea

Laboratorio clnico y de inmunologa

Fundamentalmente se evidencia:

VSG considerablemente acelerada (por encima de 100 mm en una hora). PCR incrementada. Hb y Hto. disminuidos. Hierro srico disminuido con depsitos normales o elevados. Presencia de Factor reumatoideo positivo en el 80% de los casos.

Tiroiditis de Hashimoto
Imagenologa

Ecosonograma tiroideo: Es el examen de mayor utilidad en los aumentos de tamao de la glndula tiroidea, sirviendo de gua para realizar la biopsia de una lesin localizada. TAC de tiroides: Examen til para determinar la extensin del aumento de tamao de la glndula y la ocupacin en otros espacios anatmicos.

Laboratorio clnico y de inmunologa Evidencian las alteraciones analticas en dependencia del dao funcional que se produzca. La mayora de los pacientes presentan disminucin gradual de la funcin tiroidea, por lo que los exmenes de laboratorio clnico revelarn hipotiroidismo.

Istmo Lbulo derecho Lbulo izquierdo

Ecosonograma tiroideo Aumento difuso de la glndula tiroides

Aumento de tamao de la glndula tiroides (TAC) Tiroiditis de Hashimoto

Pieza anatmica: Tiroiditis de Hashimoto

Estudios bioqumicos

Los niveles de T3 y T4 se encuentran disminuidos con elevacin de las concentraciones de TSH. Algunos parmetros metablicos se alteran como los niveles de glucosa que disminuye y el colesterol srico que aumenta.

Estudios inmunolgicos
Pueden observarse la presencia de anticuerpos antimicrosomales antitiroglobulina sricos, caractersticos en este proceso patolgico. y

Indice

Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (Bruton)

Imagenologa

En este proceso patolgico las infecciones respiratorias, principalmente por bacterias pigenas (productoras de pus) son muy frecuentes. Los Rx de trax y la TAC son los principales estudios que contribuyen a realizar el diagnstico a travs de las imgenes que se aprecian a nivel pulmonar en edades tempranas de la vida.
Inmunologa Las concentraciones en suero de IgG, IgA, IgM e IgE se encuentran ostensiblemente disminuidas o ausentes. El nmero de clulas B est ausente o muy reducido con respecto al intervalo de referencia. El nmero y la funcin de las clulas T se encuentran normal.

Sndrome de Di George
Inmunologa

En el leucograma se observa la disminucin de linfocitos (linfopenia). El conteo de clulas T y sus subpoblaciones linfocitarias CD4 y CD8 determinadas por citometra de flujo se encuentra disminuido. Las clulas B se encuentran en funcin y recuento normal o ligeramente elevadas, as como la concentracin de inmunoglobulinas, inicialmente.

Sndrome de Inmunodeficiencia adquirida X (SIDA)

Imagenologa

Las infecciones por grmenes oportunistas son frecuentes en este sndrome, se evidencian de acuerdo al rgano afectado en el curso de la enfermedad. Los estudios imagenolgicos sern indicados de acuerdo a la localizacin. (a), (b), (c), (d) y (e). Inmunologa
Se indica la deteccin de anticuerpos anti VIH mediante tcnicas de ELISA, lo cual constituye una poderosa herramienta para el pesquisaje activo de este proceso patolgico en la comunidad. En caso de ser positivo se realiza el test de confirmacin a travs del mtodo de Western blot. Anatoma patolgica Podemos observar la presencia de tumores en el curso del proceso patolgico, siendo uno de los ms frecuentes el Sarcoma de Kaposi.

Rx de trax: Neumona por pneumocystis carinii en el curso de SIDA

Pieza anatmica: Neumona por pneumocystis carinii en el curso de SIDA

Neumocystis carinii

Corte histolgico de pulmn: Neumona por pneumociistis carini en el curso de SIDA (tincin de plata)

Rx de trax: Tuberculosis pulmonar en el curso de SIDA

Desplazamiento de ventrculo lateral

Edema cerebral

TAC de crneo: Absceso cerebral en el curso de SIDA

RMN-T1 de crneo: Absceso cerebral en el curso de SIDA

RMN-T2 de crneo: Absceso cerebral en el curso de SIDA

Sarcoma de Kaposi

En los recin nacidos de madres con diagnstico de VIH, las pruebas serolgicas antes mencionadas deben realizarse peridicamente, entre las 48 horas de nacido hasta los 6 meses de edad. Los marcadores de progresin de la enfermedad, son la carga viral y el recuento de las subpoblaciones linfocitarias CD4 , as como el cociente CD4/CD8. Mediante la realizacin de estas pruebas podemos efectuar un seguimiento pronstico de los pacientes, con el fin de aplicar medidas teraputicas para evitar complicaciones y por ende prolongar la vida. A medida que avanza la enfermedad la carga viral aumenta, los linfocitos T CD4 disminuyen al igual que el cociente CD4/CD8.

Indice

Procesos patolgicos por alteraciones hemodinmicas.

Alteraciones por variaciones en el paso de sustancias a travs de la pared vascular. Alteraciones por obstruccin de la luz vascular. Trastornos circulatorios generales.

Edema
Edema agudo del pulmn
Imagenologa

Rx de trax: Aumento de la opacidad de ambos hilios por incremento del volumen sanguneo en ese nivel. Derrame pleural que ocupa ambos senos costofrnicos. Aumento de los dimetros del corazn. Presencia de lneas de Kerley.
Laboratorio Clnico Encontramos VSG disminuida, Hb y Hto. elevados debido a hemoconcentracin. La orina es concentrada por lo que su densidad es elevada. Los azoados urea y creatinina se incrementan en el suero y la medicin de gases en sangre arterial puede revelar acidosis respiratoria y/o metablica en relacin a la disminucin de la perfusin tisular.

Edema agudo del pulmn

Pieza anatmica: Edema pulmonar

Hemorragia
Hemorragia cerebral
Imagenologa

TAC de crneo: Las imgenes dependern del sitio de la extravasacin vascular, como las de origen traumtico, los hematomas subdural y epidural. Las hemorragias tambin pueden localizarse en el interior de los ventrculos (intraventricular), o en el parnquima cerebral (intraparenquimatosas) pudiendo llegar a constituir hematomas.

Hematoma epidural (TAC de crneo)

Hematoma epidural

Hemorragia intraparenquimatosa cerebral (TAC)

Pieza anatmica: Hemorragia intraparenquimatosa

Hemorragia intraventricular (TAC de crneo)

Laboratorio Clnico

Lo ms significativo en el diagnstico analtico de este proceso patolgico constituye el estudio citoqumico del lquido cefalorraqudeo (LCR).
En l podemos evidenciar:

Color rojo o rojizo Aspecto turbio sanguinolento Presencia de gran cantidad de hemates al microscopio ptico, que pueden estar crenados si la hemorragia ocurri hace ms de tres horas.
Hemates crenados: Poseen irregularidades en la membrana que les da aspecto de rueda dentada, tambin se llaman crenocitos.

Trombosis y embolia
Tromboembolismo pulmonar
Imagenologa

Rx de trax: Cuando el proceso patolgico se encuentre ubicado en las ramas finas de la arteria pulmonar, se aprecian radiopacidades de formas difusas, nodulares y triangulares en el parnquima pulmonar como consecuencia de infarto, as como la presencia de derrame pleural. Cuando la localizacin del trombo o mbolo es en rama gruesa, debe estudiarse con angiotac y angiografa selectiva. Doppler vascular: Este examen es obligada su realizacin cuando las lesiones vasculares oclusivas perifricas extratorcicas, estn presentes. Laboratorio Clnico Las evidencias analticas en este proceso patolgico revelan las complicaciones producidas durante el mismo, por lo que las expondremos en el acpite de Shock.

Tromboembolismo pulmonar

Tomboembolismo pulmonar

Pieza anatmica: Infarto pulmonar

Tromboembolismo pulmonar (TAC de trax)

Tromboembolismo pulmonar rama gruesa Angiografa selectiva pulmonar

Pieza anatmica: Tromboembolismo pulmonar

Infarto agudo del miocardio

Imagenologa

Coronariografa: Examen contrastado de las arterias coronarias, que muestra las lesiones oclusivas y/o estenticas por placas de ateroma. (a), (b)

Rx de trax: Este examen es de gran utilidad para las complicaciones del

mismo, como son: aneurisma del ventrculo izquierdo, hidropericardio y cardiomegalia.

TAC: Revela el grado de extensin lesional de un aneurisma.

Ecocardiografa: Examen necesario para evaluar la contractilidad del msculo cardaco y valorar la extensin por muerte celular.

Rx de trax: Aneurisma de ventrculo izquierdo

TAC de trax: Aneurisma del ventrculo izquierdo

Pieza anatmica: Aneurisma del ventrculo izquierdo

Coronariografa: Estenosis coronaria derecha.

Coronariografa: Estenosis coronaria derecha.

Placa de ateroma

Luz vascular

Oclusin de la arteria coronaria

Laboratorio Clnico

Los estudios analticos, posibilitan efectuar tempranamente el diagnstico de Infarto agudo del miocardio (IMA) por el Laboratorio a travs exmenes bioqumicos fundamentalmente, los cuales evidenciarn alteraciones celulares en funcin del tiempo transcurrido durante la instauracin de este proceso patolgico. La cuantificacin de protenas miocrdicas especficas como mioglobina srica y cardiotroponinas T e I mostrarn un incremento de sus concentraciones sricas en las primeras 3 a 6 horas de ocurrida la oclusin coronaria. Las enzimas CK-MB, ASAT y LDH mostrarn anormales incrementos de su actividad a partir de las 6, 8 y 12 horas respectivamente despus del cese de la oxigenacin al rea del miocardio afectada.

Shock
Shock hipovolmico
Imagenologa

Ecosonografa abdominal: En los pacientes con traumatismo abdominal cerrado, la presencia de lquido periheptico, esplnico y en el saco de Douglas evidencia la ruptura de rganos macizos. Es de gran valor la realizacin de TAC contrastada que revela la extensin lesional por ruptura del rgano macizo. Laboratorio Clnico Si la hemorragia es mayor a 500 ml la Hb y el Hto. se encuentran disminudos (anemia aguda), la cantidad de orina es escasa y posee densidad aumentada porque est concentrada. Los niveles de urea y creatinina se elevan, debido al descenso de la filtracin por disminucin del flujo sanguneo renal (FSR), la concentracin de potasio aumenta y existe acidosis metablica en la Hemogasometra.

X Hemorragia

Hemorragia

Hgado

Ruptura heptica TAC contrastada abdominal

Si el shock es cardiognico existe hemoconcentracin, que se muestra por el aumento de Hto y Hb. El resto de las evidencias analticas son similares a las mencionadas en el shock hipovolmico.

Acidosis metablica en el shock

Ph: normal o disminuido PCO2: normal o disminuida PO2: disminuida Bicarbonato estndar: disminuido

Coagulacin intravascular diseminada (CID)

Laboratorio Clnico
Las evidencias analticas se expresan fundamentalmente a travs de:

Coagulograma: Aumento del tiempo de sangramiento, aumento en el tiempo de coagulacin, Tiempo de protrombina prolongado, tiempo parcial de tromplastina activada prolongado, disminucin del conteo de plaquetas (trombopenia). Cuantificacin de fibringeno: disminuda Cuantificacin de productos de degradacin del fibringeno (PDF): incrementados. Lmina de periferia: Presencia de microesferocitos, fragmentocitos (originados por la anemia hemoltica microangioptica que ocurre en este proceso patolgico) y trombopenia entre otras alteraciones celulares sanguneas.

fragmentocito

Lmina de periferia en CID

Indice

Procesos patolgicos de origen gentico.

Enfermedades monognicas.

Enfermedades cromosmicas.
Enfermedades multifactoriales.

Enfermedades monognicas
Hemofilia A
Imagenologa

Este proceso patolgico afecta mayormente las articulaciones, provocando hemorragia intrarticular (hemartrosis) y sea, aprecindose la imagen en panal de abejas (osteoporosis tabicada) por hemorragia subperistica, adems puede acompaarse en ocasiones de quistes seos cerca de las grandes articulaciones.
En los estadios avanzados de la enfermedad se reduce el espacio articular, pudiendo llegar a la rigidez funcional de la articulacin (anqulosis). El estudio indicado es el survey seo articular.

Rx de codo: Hemorragia subperistica

Vista AP

Vista lateral

Rx de rodilla: Hemorragia subperistica

Ausencia de espacio articular

Rx de codo: Anqulosis

Laboratorio clnico y de inmunologa

Las evidencias ms significativas son:

Coagulograma: Tiempo de coagulacin y TPTK prolongados. Cuantificacin de factores: Factor VIII disminuido. (menos del 1% en el plasma). Presencia de anticuerpos antifactor VIII en el 20% de los pacientes. Laboratorio de gentica Puede realizarse el diagnstico prenatal a travs del anlisis del DNA de los amniocitos y las vellosidades corinicas entre 8 y 10 semanas de gestacin para la deteccin del gen del factor VIII. Se efectan estudios de ligamientos de genes con el propsito de identificar este proceso patolgico, a travs de mtodos indirectos moleculares.

Enfermedades cromosmicas
Sndrome de Down
Imagenologa

El estudio imagenolgico a realizar es el ecosonograma obsttrico, que oferta el diagnstico, de malformaciones fetales intratero de acuerdo al trimestre del embarazo. La trisoma del cromosoma 21 no tiene signos ecosonogrficos patonogmnicos del proceso patolgico, sin embargo se acompaa de lesiones y malformaciones que lo hacen sospechar:
Engrosamiento del pliegue nucal. Higroma de partes blandas. Hidronefrosis bilateral. Malformaciones gastrointestinales. Malformaciones cardiovasculares (CIV y Atrioventricular comn).

Normal

Pliegue engrosado

Ecosonograma obsttrico del primer trimestre

Ecosonograma obsttrico del primer trimestre Higroma qustico

Ecosonograma obsttrico del segundo trimestre Hidronefrosis bilateral

Ecosonograma obsttrico del segundo trimestre Atresia duodenal

Ecosonograma del segundo trimestre Atrioventricular comn

Laboratorio de gentica

A travs de la biopsia corinica se puede realizar anlisis de cariotipo entre las 10 y 12 semanas de gestacin. Se realiza la amniocentesis, para extraer lquido amnitico y efectuar el anlisis del cariotipo, donde se encontrar la presencia de 47 cromosomas, existiendo tres cromosomas en el par 21 en vez de dos. Niveles disminuidos de alfa feto protena (AFP) y estriol no conjugado, ambos en el suero materno.

Enfermedades multifactoriales
Anencefalia
Imagenologa
Ecosonograma obsttrico: Esta malformacin es detectada al analizar la porcin ceflica fetal donde se observa ausencia de la calota craneal, denominada incorrectamente imagen en mscara o cara de sapo.

Meningocele
Ecosonograma obsttrico: En este examen es de suma importancia la visualizacin de los cuerpos vertebrales del raquis para descartar espina bfida o defecto en el cierre del arco posterior vertebral. Cuando el meningocele es voluminoso se puede observar una bolsa anaecoica posterior al raquis.

Ecosonograma obsttrico del segundo trimestre

Ecosonograma obsttrico del segundo trimestre Anencefalia

raquis

Ecosonograma obsttrico del segundo trimestre. Meningocele

Meningocele

RMN: En este examen que se realiza despus del nacimiento del feto, en la Categora T2, el lquido cefalorraqudeo se observa hiperintenso (blanco). Laboratorio de gentica

Entre las 15 y 18 semanas, se observa el incremento hasta de 4 veces sobre el valor normal, de los niveles sricos maternos de alfa feto protena. Constituyendo un examen diagnstico eficaz, en el pesquisaje activo de los defectos del cierre del tubo neural.

RMN T2 de columna vertebral : Meningocele

Hipertensin arterial esencial

Laboratorio de gentica

Existen en la actualidad, con la investigacin del proyecto Genoma Humano, la descripcin de un grupo de genes que condicionan la aparicin de hipertensin arterial, entre ellos, el gen de la renina y el gen del angiotensingeno. Imagenologa Telecardiograma: Es el examen por excelencia para valorar el dao ventricular Izquierdo, donde se aprecia aumento del rea cardiaca con la punta del corazn hacia abajo y hacia la izquierda, originado por la hipertrofia y dilatacin del ventrculo izquierdo a consecuencia del mantenimiento de cifras elevadas de tensin arterial. Ecosonocardiografa: Este examen revela signos de la funcin ventricular izquierda, grosor de la pared y septum interventricular, as como posibles daos de estructurales de las vlvulas articas y mitral, adems de la determinacin de la fraccin de eyeccin del ventrculo izquierdo.

Telecardiograma: Hipertrofia del ventrculo izquierdo

Pieza anatmica: Hipertrofia del ventrculo izquierdo

Laboratorio Clnico

Fundamentalmente, los estudios analticos estn encaminados a la bsqueda de evidencias que justifiquen el origen de la hipertensin, o el dao causado sobre los rganos diana. As tenemos que se indican los siguientes exmenes diagnsticos: Hemograma con diferencial. Cuantificacin de iones sricos (Na+ VSG y K+). Cituria Cuantificacin de renina plasmtica. Glicemia Cuantificacin de T3, T4 y TSH. Colesterol, triglicridos y Cuantificacin de adrenalina y HDL- colesterol sricos. noradrenalina. Creatinina, urea y cido Cuantificacin de Cortisol y ACTH. rico. El resultado de estos estudios estar en relacin a la causa de la HTA, as como la lesin o dao provocado sobre los tejidos sensibles como, corazn, cerebro y rin. Los mismos sern abordados en los temas correspondientes a prximas disciplinas a estudiar en la carrera. Indice

Neoplasias

El cncer, constituye un problema de salud a nivel mundial. Como proceso patolgico se origina de la combinacin de factores heredables (genes de susceptibilidad) y exposiciones ambientales.
Las evidencias imagenolgicas y de los diferentes laboratorios, son indispensables para evidenciar el proceso patolgico, informar sobre la extensin local y regional del tumor, as como la presencia de metstasis a distancia, lo cual permite seleccionar la estrategia teraputica y determinar los factores biolgicos de inters pronstico, siendo el laboratorio de anatoma patolgica quien efecta el diagnstico definitivo. A continuacin exponemos las neoplasias ms frecuentes que pueden observarse durante la prctica mdica en la comunidad.

Neoplasia de pulmn
Imagenologa

El examen de mayor utilidad en este proceso patolgico es el Rx de trax. La sospecha en el diagnstico se concentra, en lo que se denomina signos imagenolgicos de alerta. En el siguiente esquema, cada signo de alerta se representa con el nmero correspondiente. 1. Imagen nodular. 2. Masa tumoral. (a) (b) (c) 3. Engrosamiento hiliar unilateral. 4. Lesin abscedada. (a) y (b) 5. Neumona rebelde a tratamiento. 6. Atelectasia. 7-8:Opacidad del vrtice con o sin lesin costal. 9. Enfisema localizado. 10. Ensanchamiento del mediastino.

Esquema que muestra los signos imagenolgicos de la neoplasia de pulmn.

Rx de trax AP

Rx de trax lateral

TAC de trax

Rx de trax: Neoplasia de pulmn

Rx de trax: Neoplasia de pulmn

Pieza anatmica: Cncer de pulmn

TAC de trax: Neoplasia de pulmn

Pieza anatmica de pulmn: Lesin abscedada en carcinoma de pulmn

Rx de trax: Neoplasia de pulmn

Rx de trax: Neoplasia de pulmn

Es importante descartar la presencia de metstasis en otros rganos como son: cerebro, hueso e hgado. Cerebro: Debe estudiarse con TAC contrastada donde se observar imagen redondeada hiperdensa dada por la metstasis, rodeada de una zona hipodensa que corresponde al edema. Hueso: El estudio radiolgico indicado es el survey seo, donde observaremos la presencia de lesiones osteolticas. Hgado: Puede ser estudiado a travs de ecosonograma o TAC contrastada donde apreciaremos las imgenes nodulares metastsicas.

Edema cerebral

Metstasis

TAC de crneo: Metstasis cerebral

Metstasis cerebrales en el cncer de pulmn

Rx de fmur: Osteolisis por metstasis.

TAC de abdomen: Metstasis hepticas

Metstasis hepticas

Neoplasia de mama
Imagenologa

Los mtodos imagenolgicos de excelencia para diagnosticar este proceso patolgico son:
Los producidos por radiaciones ionizantes: Mamografa. Los producidos por sonido: Ecosonograma de mama. Mamografa: Es el examen que aporta los datos precisos de la etiologa de las opacidades de la mama, as como metstasis axilar. Sirve de gua para efectuar biopsia aspirativa para estudios citolgicos. (a), (b) y (c) Ecosonograma de mama: Este exmen revela signos que nos hacen sospechar la naturaleza maligna de las imgenes eco-mixtas, adems del diagnstico diferencial con el quiste de mama, imagen ecolcida o anaecoica con reforzamiento posterior y borde definido. Las metstasis de esta neoplasia se encuentran ms frecuentemente en hueso y pulmn, que deben ser estudiadas a travs de los rayos X.

Biopsia de mama aspirativa por trcar Carcinoma de mama

Pieza quirrgica: Carcinoma de mama

Tincin Hematoxilina y eosina

Tincin inmunohistoqumica HER 2

Cncer de mama: Aspecto microscpico

Mamografa: Neoplasia de mama

Ecosonograma: Tumor maligno de mama

Ecosonograma de mama: Quiste

Neoplasia de colon
Imagenologa
Los exmenes de Rx utilizados son los contrastados:

Colon por enema. Neumocolon.

El examen contrastado de colon por enema (a) y (b) al igual que el neumocolon necesitan de una preparacin exhaustiva anterior a la realizacin del mismo. Ambos utilizan sulfato de Bario y aire para lograr el contraste. El signo radiolgico ms frecuente es el defecto de lleno o imagen de sustraccin.

Rx de colon por enema: Neoplasia de colon

Pieza anatmica: Cncer de colon

Neumocolon: Neoplasia de colon

Neoplasia de prstata
Imagenologa

El exmen a realizar para el diagnstico de este proceso patolgico es el ecosonograma, que tiene dos vas acceso: la abdominal, denominada hemiabdomen inferior (HAI), que requiere del llenado vesical, y la ecosonografa transrectal, que se efecta a travs del recto con una sonda de ultrasonido, no necesita llenado vesical, pero s la preparacin de limpieza del colon. (a) Es importante conocer que la metstasis se produce principalmente sobre el hueso, mostrando imgenes de radiopacidad (lesin osteoblstica b , c y d), por lo que se requiere la realizacin del estudio radiolgico survey seo.

vejiga

prstata

Ecosonograma de HAI: Aumento de tamao de la prstata

Ecosonograma transrectal: Neoplasia de prstata

Hiperplasia nodular benigna

Cncer

Pieza anatmica: Prstata

Rx de columna lumbo-sacra: Metstasis osteoblstica en la neoplasia de prstata.

RMN de Columna lumbar: Metstasis sea.

Metstasis vertebral

Neoplasia de pncreas
Imagenologa

Ecosonograma abdominal HAS: Este examen es de gran utilidad cuando no existe dilatacin gaseosa de asas intestinales, en el mismo se observa agrandamiento ecognico de las diferentes zonas del pncreas. Cuando la lesin se localiza en la cabeza del pncreas es fcil diagnosticar la dilatacin de vas biliares extra e intrahepticas. TAC abdominal: Este examen efecta el diagnstico de localizacin y extensin del tumor, as como la presencia de metstasis ganglionares y/o hepticas. Angiografa abdominal: Se realiza de forma selectiva en la arteria mesentrica superior, de donde se originan la arteria pancreticoduodenal. Evidenciando la neoformacin vascular tumoral.

Ecosonograma abdominal Neoplasia de cabeza de pncreas

TAC abdominal Neoplasia de cabeza de pncreas

Angiografa abdominal Neoplasia de cabeza de pncreas

Pieza anatmica Neoplasia de cabeza de pncreas

Neoplasia de cuello uterino

Es el tipo de cncer que mejor demuestra los efectos de la prevencin y el diagnstico precoz. La citologa exfoliativa permite detectar las lesiones precancerosas. Existen varias clasificaciones de estas lesiones entre las que se encuentran las neoplasias intraepiteliales (NIC) que se denominan de acuerdo al grado de displasia en NIC-I, NIC-II y NIC-III. En el grupo de las NIC-III se incluyen las displasias severas y el carcinoma in situ. Los diagnsticos citolgicos pueden ser confirmados mediante la realizacin de biopsias por ponches.

Citologa de cuello uterino: NIC-I

Citologa de cuello uterino: NIC-II

Citologa de cuello uterino: NIC-III

Lmina histolgica: Carcinoma in situ de cuello uterino

En la etiopatogenia del cncer cervical uterino est establecido la presencia de un agente de transmisin sexual conocido como el virus del papilloma humano (HPV), siendo evidenciado a travs de estudios moleculares y por los cambios morfolgicos que producen los efectos de la replicacin viral (atipia coiloctica) Las lesiones de acuerdo a los grados de atipia celular como las de grados ms bajos, probablemente no progresan a carcinoma invasor, mientras que las lesiones que presentan mayor atipia ofrecen mayor riesgo, esto se encuentra muy relacionado con el tipo de HPV.

Lmina histolgica: Coilocitosis

Pieza anatmica de cuello uterino: Carcinoma invasor

Lmina histolgica: Carcinoma invasor de cuello uterino

Evidencias analticas de las neoplasias

Laboratorio de gentica

En las ltimas dcadas, los estudios moleculares han evidenciado los factores genticos que se encuentran involucrados en los procesos patolgicos neoplsicos, sin dejar de destacar que son los factores ambientales la causa principal de estas enfermedades. A los genes relacionados con la aparicin de las neoplasias se les denomina oncogenes.
A continuacin te sealamos algunos ejemplos: Gen BCRA1/17q: Cncer de mama. Gen BCRA2/13q: Cncer de mama Genes DCC, APC y MCC: Cncer de colon Los mismos pueden ser evidenciados a travs de mtodos moleculares como PCR (reaccin de la polimerasa en cadena).

Laboratorio Clnico y de inmunologa

Las evidencias analticas en los procesos patolgicos neoplsicos, generalmente no son especficas para cada tipo de tumor, a diferencia de los marcadores tumorales que se detectan a travs de mtodos inmunolgicos y constituyen una evidencia especfica en algunos tumores tanto para el diagnstico, como para la evolucin y el pronstico en un paciente. Ante la sospecha de un proceso patolgico neoplsico, podemos indicar los siguientes estudios y encontrar los siguientes resultados: La VSG se encuentra acelerada, casi siempre en el orden centenario o cercano a l. En el hemograma encontramos cifras bajas de Hb y hto en estadios avanzados de la enfermedad, o en el caso de neoplasias hematolgicas con afectacin de mdula sea. La actividad de algunas enzimas se incrementa en el suero en relacin al rgano afectado, ejemplo: En el cncer de prstata, se incrementa la actividad de fosfatasa cida y la isoenzima prosttica de la fosfatasa alcalina, en el tumor primario o matastsico de hgado, existe incremento inicial de ALAT, en el tumor de cabeza de pncreas se evidencia el incremento de amilasa y lipasa sricas. En la lmina de periferia, podemos observar clulas inmaduras de tipo neoplsicas en algunos tumores lquidos como las leucemias, ejemplo: en la leucemia mieloblstica aguda encontramos ms del 5% de mieloblastos.

X
En todo proceso patolgico neoplsico, las clulas tumorales sintetizan protenas propias del tumor, algunas de las cuales pueden ser evidenciadas en el suero de los pacientes afectados. A estas protenas se les denomina marcadores tumorales, pues muchas de ellas son especficas de determinado tipo de tumor. A continuacin te exponemos los marcadores tumorales de mayor frecuencia que podemos evidenciar en la prctica mdica:

Marcador tumoral PSA (Antgeno prosttico especfico) AFP (alfa feto protena)
HCG (gonadotropina corinica humana)

Proceso neoplsico Cncer de prstata

Tumores de ovario, testculo, hgado y pncreas Embarazo molar y tumores de testculos no seminomatosos

CAE (antgeno carcinoembrionario)

Cncer colorrectal y algunos tipos de tumores de mama

CA 15-3
CA 125

Cncer de mama
Cncer de ovario Cncer de pncreas Cncer de tiroides
Indice

CA 19-9
Tiroglobulina

Crditos
Dr. Carlos Augusto Capote Carassou Especialista de II grado en Imagenologa. Profesor Consultante. H.C.Q.D Amalia Simoni Camagey.

Dra. Ivette Martnez Lpez Especialista de I grado en Laboratorio clnico. Profesora Asistente. Facultad de Ciencias Mdicas Dr. Salvador Allende. Ciudad de La Habana. Dra. Esther Marina Estrada Espinosa Especialista de II grado en Anatoma patolgica. Profesora Asistente. Hospital provincial docente Antonio Luaces Iraola. Ciego de Avila. MsC. Dr. Carlos Armando Sarra Prez Profesor Auxiliar de Agentes Biolgicos Instituto Superior de Ciencias Mdicas de la Habana. Facultad de Tecnologa de la Salud. Ciudad de La Habana.

Dra. Nitza Julia Sanz Pupo Especialista de II grado en Anatoma patolgica, Profesora Auxiliar. Hospital provincial docente V.I.Lenin. Holgun Dra. Mara Bello Rodrguez Profesora Instructora de Inmunologa. Hospital provincial docente Ernesto Guevara de la Serna. Las Tunas.

Crditos
MsC. Lic. Mara Elisa Sondn Fernndez. Profesora Auxiliar de Gentica. Facultad de Ciencias Mdicas de Holgun Mariana Grajales Coello. MsC. Lic. Lzara Mayra Daz Alvarez. Profesora titular de Agentes Biolgicos. Facultad de Ciencias Mdicas de Pinar del Ro Dr. Ernesto Guevara de la Serna

Dr. Rafael H. Domnguez de la Torre. Profesor Asistente de Gentica. Facultad de medicina # 2. Instituto Superior de Ciencias Mdicas de Santiago de Cuba. MsC. Dra. Rosa Julia Robinson Rodrguez. Especialista de II grado en Laboratorio clnico. Profesora Consultante. Instituto Superior de Ciencias Mdicas de Santiago de Cuba. Dr. Alexander Ochoa Agero Especialista de I grado en MGI. Profesor instructor. Policlnico docente Bernardo Posse. Ciudad de La Habana. Indice

Lic. Leonardo Herrero Barreto Especialista en informtica. Divisin de COPEXTEL. Villa Clara.

Bibliografa

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Indice