GENTICA

Se denomina Gentica al estudio cientfico de cmo se trasmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue acuado en 1906 por el bilogo britnico William Bateson. Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos que se reproducen de forma sexual, y determinan semejanzas, diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generacin en generacin segn determinados patrones. La investigacin de estos ltimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos ms importantes de la biologa moderna.

HISTORIA
La ciencia de la gentica naci en 1900, cuando varios investigadores de la reproduccin de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 haba sido ignorado en la prctica. Mendel, que trabaj con la planta del guisante (chcharo o arveja), describi los patrones de la herencia en funcin de siete pares de rasgos contrastantes que aparecan en siete variedades diferentes de esta planta. Observ que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo haca de forma independiente con respecto a las otras. Seal que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que slo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Ms tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes. Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la divisin celular. Los cromosomas varan en forma y tamao y, por lo general, se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homlogos, tienen un estrecho parecido entre s. La mayora de las clulas del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas. Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unin de dos clulas sexuales especiales denominadas gametos.

La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen es decir, cada posicin especfica sobre un cromosoma que afecta a un carcter particular est representada por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre. Rara vez la accin de los genes es cuestin de un gen aislado que controla un solo carcter. Con frecuencia un gen puede controlar ms de un carcter, y un carcter puede depender de muchos genes. Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como de las influencias del medio. Despus de que la ciencia de la gentica se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a travs de los genes, las preguntas ms importantes permanecieron sin respuesta durante ms de cincuenta aos: cmo se copian los cromosomas y sus genes de una clula a otra, y cmo determinan stos la estructura y conducta de los seres vivos? A principios de la dcada de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes. Trabajaron con los hongos Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formacin de enzimas a travs de las unidades que los constituyen. Cada unidad (un polipptido) est producida por un gen especfico. Este trabajo orient los estudios hacia la naturaleza qumica de los genes y ayud a establecer el campo de la gentica molecular. Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas estn compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias qumicas, protenas y cidos nucleicos. En parte debido a la estrecha relacin establecida entre los genes y las enzimas, que son protenas, al principio estas ltimas parecan la sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacterilogo canadiense Oswald Theodore Avery demostr que el cido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeaba esta funcin. Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no slo adquiri las caractersticas de la primera, sino que tambin las transmiti a generaciones posteriores. Por aquel entonces, se saba que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas nucletidos. Cada nucletido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrgeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).

En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el britnico Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos qumicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta informacin proporcion de inmediato los medios necesarios para comprender cmo se copia la informacin hereditaria. Watson y Crick descubrieron que la molcula de ADN est formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hlice, algo parecido a una larga escalera de caracol. Diez aos despus de que se determinara la estructura del ADN, el cdigo gentico fue descifrado y verificado. Su solucin dependi en gran medida de las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de cidos nucleicos, los cidos ribonucleicos (ARN).

HERENCIA HUMANA
La mayora de las caractersticas fsicas humanas estn influidas por mltiples variables genticas, as como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente gentico, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como el grupo sanguneo y los antgenos implicados en el rechazo de trasplantes, estn totalmente determinados por componentes genticos. No se conoce ninguna situacin debida al medio que vare estas caractersticas. La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente gentico muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cncer, la migraa, las cefaleas y la hipertensin arterial. Muchas enfermedades infrecuentes estn originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes. Los bilogos tienen un gran inters en el estudio e identificacin de los genes. Cuando un gen determinado est implicado en una enfermedad especfica, su estudio es muy importante desde el punto de vista mdico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades.

LEYES DE MENDEL
UNIFORMIDAD
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

SEGREGACIN
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel: "Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. Gregor Mendel

RECOMBINACIN INDEPENDIENTE DE LOS FACTORES

En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones 9:3:3:1. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin 9:3:3:1 AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall . Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, tres con "a" y "L", tres con "A" y "l" y una con genes recesivos "aall" En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales. Gregor Mendel

GENOMA HUMANO
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil). Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las clulas" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada clula est contenido el genoma. Con excepcin de los glbulos rojos, los cules no tienen ncleo, el genoma humano est localizado en el ncleo de cada clula diploide del cuerpo. Los humanos poseemos diez billones de clulas. Cada clula tiene un ncleo en el que se almacena la informacin gentica en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.

PROYECTO GENOMA HUMANO

No fue sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos. A travs de su representacin grfica esto es un cariotipo se puede determinar el nmero, tamao y forma de los cromosomas e identificar los pares homlogos (cada uno formado por dos cromticas hermanas unidas en sus centrmeros). Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeracin, y su tincin permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente. El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida.