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DESARROLLO OSEO DEL SISTEMA ESQUELETICO

INTRODUCCIN En el presente Seminario se tratar el tema Desarrollo del esqueleto humano; se analizarn las caractersticas principales del esqueleto y las particularidades de su desarrollo; se incluir tambin una breve orientacin clnica. Es importante conocer tanto el origen, como el desarrollo de los distintos procesos para alcanzar su estructura final. As se pueden comprender su morfologa, funcin y fisiopatologas. El esqueleto humano se puede dividir en dos partes: el esqueleto axial y el apendicular. El primero se conforma por el crneo, vrtebras, esternn, costillas y hueso hioides, mientras que el segundo se constituye por los huesos de los miembros superiores e inferiores, y los cngulos plvico, formado por los huesos coxales, y torcico, formado por clavculas y escpulas. Los huesos en s mismos, estn formados por tipos de tejido seo, el hueso compacto, ms superficial y recubierto por periostio, y el hueso esponjoso, ms profundo, compuesto por trabculas seas las cuales se ven revestidas por endostio. Los huesos, adems, se clasifican de acuerdo a sus caractersticas morfolgicas. As, se reconocen huesos largos, en los cuales predomina el eje longitudinal por sobre los otros. En estos huesos se puede distinguir una porcin media alargada, denominada difisis, y porciones en sus extremos denominadas epfisis; en su interior se encuentra una cavidad denominada canal medular, la cual hacia los extremos va siendo reemplazada por tejido esponjoso. Estos huesos se encuentran ubicados en los miembros. Tambin se distinguen los llamados huesos breves, que son cortos y no poseen predominancia de ningn eje por sobre otro. Su constitucin es casi en su totalidad de hueso esponjoso, cubierto por una delgada capa de tejido compacto, y no presentan canal medular. Estos huesos se ubican en la regin del carpo (mano) y del tarso (pie). Los huesos planos, donde predomina el largo y el ancho por sobre el grosor, estn conformados tanto por hueso compacto como por esponjoso, careciendo tambin de canal medular. Se reconoce esta clasificacin en algunos huesos del crneo, las costillas y el esternn. Existen adems los huesos irregulares, los cuales no tienen una forma determinada y pueden presentar solevantamientos, depresiones u otros accidentes; estn formados por abundante tejido esponjoso y una muy delgada capa de tejido compacto. Se localizan en huesos de la cara, columna vertebral y cngulo plvico. Existen, adems de stos, huesos que no caen en ninguna de las clasificaciones como son los huesos neumticos, accesorios, suturales y sesamoideos. Objetivos: Entender el proceso de formacin del esqueleto humano. Aplicar y profundizar el conocimiento adquirido en el captulo de Generalidades. Encontrar las causas de las malformaciones congnitas considerando el proceso anormal de su desarrollo. Conocer la importancia del correcto desarrollo esqueltico para una correcta funcionalidad durante la vida. ORIGEN EMBRIONARIO DE LAS CLULAS ESQUELTICAS Durante la tercera semana del desarrollo, mediante el proceso de gastrulacin, encontramos al embrin morfolgicamente como un disco trilaminar, en el cual se reconocen las tres capas germinativas: ectodermo, mesodermo y endodermo. Hacia el da 19 del desarrollo, la capa germinativa intermedia, el mesodermo, se diferencia en tres secciones: mesodermo paraaxial, mesodermo intermedio y mesodermo lateral. Hacia el da 20, el mesodermo paraaxial, a su vez, se organiza en segmentos denominados somitmeros, que se encuentran en la regin ceflica hasta la porcin occipital, rodeando al tubo neural, mientras que la regin que va desde la porcin occipital hacia caudal, se organiza en somitos. Ms tarde, a comienzos de la cuarta semana del desarrollo, el somita se diferencia nuevamente formando el dermatomo, miotomo y esclerotomo. De este ltimo, derivarn los osteoblastos, condroblastos y fibroblastos, esenciales para el proceso de la osteognesis, los cuales darn origen a los huesos de esqueleto axial, con la excepcin de algunos huesos del crneo y de la cara.

El mesodermo lateral, por su parte, se diferencia en dos hojas, la hoja somtica o parietal, y la hoja esplcnica o visceral. De la primera, se originarn los huesos correspondientes de los cngulos torcico y pelviano, as como los huesos de los miembros; es decir, los huesos del esqueleto apendicular. Mediante el proceso de neurulacin, el ectodermo aumenta su grosor formando as la placa neural, cuyas clulas componen el neuroectoderma. Hacia el da 20, los bordes laterales de dicha placa, se elevan formando los pliegues neurales con una depresin intermedia llamada surco neural. A medida que se van fusionando los pliegues, las clulas del borde, o crestas, se disocian de sus clulas vecinas y se reconocen como crestas neurales, las cuales sufren una transformacin, pasando de clulas tipo epiteliales a mesenquimticas, para luego desplazarse hacia el mesodermo paraaxial. Estas clulas de las crestas neurales darn origen a algunos huesos de la cara y crneo. OSTEOGNESIS El crecimiento del hueso es un proceso continuo de destruccin y neofromacin; el tejido seo recin formado es un tejido inmaduro o no laminillar, el cual se ve sustituido luego por un tejido maduro o laminillar, por accin de clulas formadoras de tejido seo y osteoclastos; stos provienen de una poblacin derivada de las clulas sanguneas, los monocitos. Para explicar los tipos de osificacin, se debe definir primero lo que constituye un centro de osificacin, el cual nace a partir de la secrecin de fibras colgenas y matriz amorfa por parte de las clulas formadoras de hueso. Esta secrecin, se mineraliza con calcio y fsforo y se acumula constituyendo as el centro de osificacin propiamente tal. Los centros de osificacin se clasifican segn el momento del desarrollo en el que aparecen, reconocindose as los primarios, que aparecen en el perodo prenatal, y los secundarios que lo hacen despus del nacimiento. Existen dos tipos de osificacin, la membranosa o directa y la endocondral o indirecta. Membranosa: se denomina as al tipo de osificacin en la cual agrupaciones de clulas mesenquimticas muy vascularizadas se condensan en clulas ostegenas u osteoprogenitoras, que darn origen a tejido seo. Estas clulas se especializan en osteoblastos, los cuales darn origen a los centros de osificacin para luego convertirse en osteocitos, debido a un aislamiento por parte de la MEC (matriz extracelular); sin embargo, algunos osteoblastos permanecen en la periferia, llamndose clulas de recubrimiento seo, las cuales estn en reposo. Los osteocitos se ubican en las lagunas de MEC y sus prolongaciones se ven dispuestas dentro de canalculos seos, los cuales se conectan entre si formando nexos. Todos estos elementos darn origen al tejido seo esponjoso, dispuesto en forma de trabculas, con cavidades medulares entre ellas, las cuales se vern ocupadas por mdula sea. Endocondral: se denomina as al tipo de osificacin en la cual la masa mesenquimtica deriva primero a un modelo cartilaginoso, para luego ser sustituido por tejido seo. A este paso intermedio se le denomina condrognesis. Las clulas mesenquimticas retraen sus prolongaciones y se engloban, para luego diferenciarse en condrocitos, los cuales secretan matriz cartilaginosa hasta quedar aislados en lagunas. A travs de crecimiento intersticial, los condorcitos en el centro de la matriz, se van dividiendo por mitosis y separndose cada vez ms, creciendo en forma radiada, formndose as el cartlago. En el centro de estos cartlagos, los condrocitos sufren un cambio estructural, dejando de secretar matriz e hipertrofindose. Esta matriz inmediatamente se calcifica convirtindose as en un centro de osificacin primario, luego de lo cual los condorcitos degeneran y mueren. Las clulas del pericondrio (membrana externa del cartlago) se diferencian a periostio por osificacin periostal directa; las clulas osteoprogenitoras de este tejido se diferencian en osteoblastos los cuales invaden el cartlago desintegrado, reemplazando as el modelo cartilaginoso por un tejido seo. Los osteoblastos secretan matriz sea y al rodearse de ella se transforman en osteocitos. Debido a que este proceso de osificacin se origina en el centro del modelo cartilaginoso, y luego se expande, se pueden observar siete zonas de desarrollo seo: Zona de reposo o reserva, la cual se ubica al extremo del modelo y comprende solo cartlago, Zona de proliferacin o hiperplasia, caracterizada por presentar mitosis que permite el crecimiento longitudinal del cartlago, Zona de maduracin o hipertrofia, la cual presenta un cese de mitosis y condorcitos que aumentan de tamao, Zona de calcificacin, donde los condorcitos liberan vesculas ricas en calcio que calcifican la matriz, Zona de regresin, donde condorcitos y matriz no calcificada comienzan su

degeneracin y desintegracin, Zona de osificacin donde se inicia la osteognesis y se producen trabculas seas en cuyos ejes an existe matriz cartilagnea calcificada, y por ltimo, Zona de reabsorcin donde se reabsorben las trabculas dando origen a el canal medular de los huesos largos. DESARROLLO DEL ESQUELETO AXIAL Crneo: se forma a partir del mesnquima que rodea al encfalo en desarrollo y est formado por neurocrneo y viscerocrneo. En el desarrollo de cada una de stas regiones encontramos tanto osificacin membranosa como endocondral, por lo que su formacin se describe en cuanto a esto. Neurocrneo: es una cubierta protectora para el encfalo que contiene tambin a los ojos, odos internos y a los receptores del olfato. - Osificacin membranosa: El tejido mesenquimtico que rodea al cerebro en formacin, proveniente de la cresta neural y del mesodermo paraaxial formar los huesos membranosos planos que constituyen la bveda craneal; entre stos se encuentran los huesos frontales, parietales y la porcin interparietal del hueso occipital. La porcin escamosa del hueso temporal se origina del proceso maxilar, del primer par de arcos farngeos; dichos huesos se caracterizan por la presencia de espculas seas (agujas), las cuales difunden progresivamente desde los centros de osificacin primarios hacia los bordes del molde membranoso. Por una induccin de varias regiones especficas del cerebro, estos huesos permanecen separados por regiones fibrosas (franjas angostas de tejido conectivo), conocidas como suturas craneales y cuando las reas de tejido conectivo tienen una mayor extensin por encontrarse entre ms de dos huesos, las suturas reciben el nombre de fontanelas. Estas uniones seas permiten que los huesos del crneo se superpongan entre s durante el parto, proceso conocido como modelado o amoldamiento. Osificacin endocondral: el condrocrneo corresponde al modelo cartilaginoso que dar origen a la base del crneo, la cual se forma por la fusin de varios cartlagos que aparecen alrededor del extremo craneal de la notocorda. Aqullos que se encuentran por delante del lmite anterior de sta, derivan de las clulas de la cresta neural y formarn el condrocrneo precordal; mientras que los cartlagos originados del mesodermo paraaxial, se encuentran dorsal a la notocorda, formarn el condrocrneo cordal. Al fusionarse ambas estructuras y osificarse, se dar origen a la base del crneo. La base del hueso occipital est constituida por los cartlagos paracordales (que se ubican a cada lado de la notocorda) y por los cuerpos de tres esclerotomos. El cuerpo del esfenoides se forma a partir de la fusin de los cartlagos hipofisiarios (precordales), los cuales se encuentran anteriores a la lmina de la base occipital. Las trabculas craneales (tambin precordales) se unirn y formarn el etmoides. Con la formacin de estas estructuras se puede apreciar una placa mediana delgada de cartlago, que va desde la regin nasal hasta el borde anterior del foramen magno. A cada lado de esta placa mediana aparecen otras condensaciones mesenquimticas, por el extremo rostral se encuentra el ala (cpsula) orbitaria que forma el ala menor del hueso esfenoides. Por el extremo dorsal, el ala mayor del mismo se origina del ala temporal y se sita posterior al ala menor. El origen las porciones petrosa y mastoidea del hueso temporal se encuentra a partir de la cpsula peritica. A continuacin, todas estas estructuras se fusionan entre s y con la lmina mediana, exceptuando los orificios por donde emergen los nervios craneales. Viscerocrneo: corresponde al esqueleto de la cara que incluye adems varios huesos y cartlagos del cuello. - Osificacin membranosa: el viscerocrneo membranoso se origina a partir de las prominencias maxilar y mandibular del primer arco farngeo . La primera da paso a la formacin de los huesos maxilar superior, cigomtico y palatino, mientras que la segunda da origen a la mandbula (maxilar inferior). - Osificacin endocondral: el mesodermo de cada arco farngeo produce un cartlago, que puede desaparecer o ser reemplazado por tejido seo. El viscerocrneo cartilaginoso va a derivar de los dos primeros arcos farngeos; del proceso maxilar del primer arco se origina el incus, hueso del odo medio, mientras que del proceso mandibular del mismo se deriva el malleus. El extremo dorsal del cartlago del segundo arco originar el hueso estapedio,

adems del proceso estiloides del hueso temporal. Por su parte el extremo ventral del mismo formar los cuernos menores y la parte superior del hueso hioides; los cuernos mayores y la parte inferior de este hueso, son originados a partir del cartlago del tercer arco farngeo. Costillas: derivan de prolongaciones mesenquimticas de las vrtebras torcicas. Tienen osificacin endocondral, apareciendo durante el perodo embrionario su modelo cartilaginoso, y sus centros de osificacin (primarios) en la octava semana; hacia el cuarto mes de gestacin completan su osificacin. Llegada la pubertad, aparecen centros de osificacin secundarios, los cuales terminan de desarrollarse al adquirir el esqueleto dimensiones adultas. Esternn: tambin se desarrolla a travs de osificacin endocondral. En este caso, los seis procesos costales, a nivel de la lnea media, quedan conectados por una condensacin mesenquimtica. Esta unin luego se estructura en dos columnas de tejido cartilaginoso, las que al unirse dan origen al esternn cartilaginoso. La osificacin ocurre a partir de uno o dos centros de osificacin que constituirn cada una de las 4 esternebras. Vrtebras: al diferenciarse los somitos, en la cuarta semana, las clulas del esclerotomo migran hacia medial rodeando el tubo neural y la notocorda. Se aprecia ahora una divisin en segmentos de tejido mesenquimtico condensado, separados por reas menos densas que contienen las arterias intersegmentarias, ramas derivadas de la aorta. Estos segmentos se ubican apareados a cada lado de la notocorda en sentido cfalo-caudal, apareciendo as en el eje longitudinal, un esbozo de la columna vertebral. Es importante notar que cada vrtebra se origina, no a partir de un par de somitos, sino que de 4 somitos (2 pares), en el cual cada uno aporta la mitad de su esclerotomo. El mesnquima del esclerotomo de cada segmento, se divide en dos zonas denominadas esclerotomitas. Las clulas de la mitad ceflica del segmento estn dispuestas de manera dispersa y holgada, por lo que reciben el nombre de esclerotomito claro, mientras que las clulas de la zona caudal estn densamente comprimidas, observndose mayor tincin y por tanto recibiendo el nombre de esclerotmito oscuro. Cada esclerotomita dentro de un mismo segmento migra en sentido contrario al otro, dirigindose el oscuro hacia caudal, unindose por tanto al claro del segmento subyacente; mientras que el claro migra hacia ceflico, unindose a la zona oscura del segmento superior. Este nuevo orden forma los cuerpos vertebrales, los cuales contienen a la arteria intersegmentaria ahora en su interior. Las clulas mesenquimticas que quedan situadas entre los cuerpos, no proliferan, formando los discos intervertebrales (anillo fibroso), mientras que la notocorda involuciona completamente, excepto en la zona de los discos donde da origen al ncleo pulposo. Al mismo tiempo, clulas del miotomo se van situando en forma de verdaderos puentes sobre los discos intervertebrales, otorgndole movilidad a la columna. La osificacin de los cuerpos vertebrales, hacia la sexta semana del desarrollo, comienza con la aparicin de seis centros de condrificacin, los cuales al unirse formarn el modelo cartilaginoso; as se delimitan las estructuras vertebrales primordiales: el cuerpo vertebral, y la arcualia, la cual rodea al agujero vertebral. Posteriormente, hacia la dcima semana, se observa la aparicin de tres centros de osificacin primarios, uno en el cuerpo y uno en cada mitad del arco vertebral, formado por los pedculos y las lminas; continundose as la osificacin endocondral. sta ocurre en sentido cfalo-caudal, comenzando por las vrtebras cervicales llegando, en el quinto mes, a desarrollarse centros de osificacin en todas las vrtebras, excepto en las sacras. stas 5 vrtebras, al fusionarse, darn origen al hueso sacro, el cual se articula con las 2 o 3 vrtebras coccgeas, remanentes de la cola que desaparece al final de la octava semana del desarrollo. La finalizacin de la osificacin vertebral, no ocurre sino hasta despus de la pubertad, durante la cual aparecen cinco centros secundarios de osificacin, ubicados dos en el cuerpo (superior e inferior), dos en los procesos transversos (uno en cada uno) y uno en el extremo del proceso espinoso; este proceso finaliza a los 25 aos de edad. Es importante notar que las dos primeras vrtebras muestran un desarrollo distinto al del resto, ya que durante su osificacin, el atlas (C1) pierde su cuerpo, el cual se anexa al axis (C2), denominndose diente del axis. DESARROLLO DEL ESQUELETO APENDICULAR

Todos los huesos que constituyen el esqueleto apendicular se desarrollan de manera endocondral, es decir pasan por tres etapas durante su desarrollo: una etapa mesenquimtica, una etapa cartilaginosa y una etapa sea. La nica excepcin la constituye la clavcula, la cual se desarrolla por osificacin membranosa, excepto en ambos extremos en los cuales presenta cartlagos de crecimiento. Adems tiene la particularidad de ser el primer hueso en presentar centros de osificacin primarios, en la sptima semana de gestacin. A partir de la cuarta semana del desarrollo embrionario, producto de una evaginacin de la pared ventrolateral del ectodermo, se reconocen ya los primordios de los futuros miembros. Al aparecer estos esbozos, su zona distal se engruesa, conformndose la llamada cresta apical ectodrmica, la cual al actuar sobre las clulas mesenquimticas adyacentes, evita su diferenciacin e induce su proliferacin rpida y continua. En el extremo proximal, por otra parte, las clulas mesenquimticas comienzan su diferenciacin a clulas del tipo muscular y cartilaginoso. A medida que el miembro aumenta su eje longitudinal, un grupo de clulas del borde posterior de la cresta apical conforman la zona de actividad polarizante (ZAP), la cual regular el patrn de eje y el sentido anteroposterior del miembro, para la ulterior formacin de los dedos. Durante la sexta semana, se ve la aparicin de las placas o paletas caractersticas del crecimiento de los miembros, en el extremo distal, luego de lo cual se identifican los segmentos por constriccin circular en puntos especficos. Durante este perodo, en que las estructuras externas de los miembros van tomando forma, hacia la sexta semana, aparecen los primeros modelos cartilaginosos que darn origen a los huesos, los cuales comenzarn su osificacin a finales del perodo embrionario (octava semana). En los huesos largos, los centros de osificacin primarios empiezan su aparicin en el centro de las difisis, y la osificacin endocondral va progresando gradualmente hacia los extremos del modelo cartilaginoso. A pesar de que algunos condrocitos centrales se encuentran atrofiados, otros ms pequeos continan su proliferacin, formando una zona de crecimiento activo en los extremos de las difisis. stas completan su osificacin al nacer, mientras que las epfisis siguen estando formadas por tejido cartilaginoso; ms tarde al aparecer sus centros de osificacin (secundarios), stas van reemplazando el cartlago por tejido seo, dejando entre ambas estructuras el llamado disco epifisiario cartilaginoso, el cual permanece hasta que el hueso alcanza su longitud final. En el caso de las falanges, este disco epifisiario se establece slo en uno de los extremos. Las nicas excepciones epifisiarias las constituyen la epfisis distal del fmur y la proximal de la tibia, las cuales presentan centros de osificacin primarios durante el ltimo mes de embarazo. Los huesos breves, por su parte, presentan tambin osificacin endocondral, con centros de osificacin secundarios, con la excepcin del talus, el cual se osifica antes de nacer. La osificacin del cngulo plvico, la cual es posterior a la formacin del cngulo torcico, se desarrolla desde el tercer mes de gestacin, al aparecer el centro de osificacin del ilion; al mes siguiente aparece el centro del isquion, mientras que el del pubis aparece al quinto mes de gestacin. La fusin de la rama isquiopubiana ocurre al sptimo ao de vida, mientras que estructuras como la cresta ilaca, la espina ilaca anteroinferior, snfisis de la pubis y tuberosidad isquitica comienzan su osificacin durante la pubertad y no terminan sino hasta los 20-25 aos de edad. REGULACIN BIOMOLECULAR Miembros: La correcta forma y posicin de los miembros esta establecida en el genoma humano. Estos genes regulan la formacin de los miembros en forma ordenada y precisa siguiendo los ejes: crneo-caudal, prximo-distal, antero-posterior y dorso-ventral. La posicin de los miembros en el eje crneo-caudal por los lados laterales del embrin esta determinada por los genes HOX, los cuales se expresan en patrones superpuestos desde la cabeza a la cola, ubicndose algunos de ellos en porciones mas craneales del eje. El gen HOXB8 es expresado en el borde lateral craneal, y su funcin es regular la posicin de los brazos. Por su parte el eje prximo distal, inicia su diferenciacin con la secrecin de un factor de crecimiento fibroblstico (FGF-10) por las clulas de la lmina lateral del mesodermo, el cual induce a una evaginacin del miembro. Cuando la evaginacin ya est en proceso, el ectodermo ventral secreta protenas morfognicas del hueso (BMP), las cuales estimulan la formacin de la

cresta ectodrmica apical (CEA). En la mitad dorsal del ectodermo del miembro, el gen radical fringe es secretado, el cual restringe la posicin de la CEA al extremo distal del miembro, ubicndola en el lmite de las celulas que expresan radical fringe y las que no. El gen engrailed-1 (En-1), del ectodermo ventral regula al radical fringe, reprimindolo. Despus que se establece la cresta (CEA) es importante que las clulas se multipliquen para que se forme el miembro por lo tanto, la misma cresta expresa FGF-4 y FGF-8, los cuales mantienen un rpida proliferacin de clulas mesenquimticas adyacentes a la cresta, esta poblacin celular recibe el nombre de zona de progreso, encargadas del crecimiento distal del miembro. Las clulas que se quedan en el extremo proximal de la zona de progreso, estando ms alejadas de la influencia de la cresta por lo tanto disminuyen su proliferacin y comienzan su diferenciacin. El eje antero-posterior esta principalmente regulado por la zona de actividad polarizante (ZAP), constituida por un grupo de clulas en el borde posterior y lateral del miembro. Estas clulas producen vitamina A (cido retinoico) que a su vez secreta sonic hedgehog (SHH), siendo este el factor que en esencia regula el eje anteroposterior. Por regulacin de este eje se entiende por ejemplo la aparicin de los dedos en orden apropiado ubicndose el pulgar anterior al meique. Como la ZAP es la reguladora primaria de este proceso, es importante que a medida que los miembros crezcan se vaya desplazando distalmente y mantenindose cerca del borde posterior de la CEA. Si esto no se lleva cabo, la expresin de SHH en el borde anterior de un miembro formara una imagen duplicada de la porcin formada. El patrn del eje dorsoventral es regulado por el ectodermo ventral y dorsal del miembro, el ventral induce la expresin del factor de trascripcin En-1, que se encarga de lograr que el WNT7A (secretado por el ectodermo dorsal) este restringido al ectodermo dorsal del miembro. El WNT-7A es esencial, ya que induce la secrecin de un factor de trascripcin que establece los componentes dorsoventrales porque especifica a clulas a convertirse en dorsales. El WNT-7 tambin mantiene a la SHH en la ZAP influyendo indirectamente en el establecimiento del patrn antero posterior. Por otra parte el tipo y forma de los huesos, esta determinada por los genes HOX, principalmente HOX-A Y HOX-D, los cuales segn su patrn combinatorio de expresin marcan la diferencia entre el miembro superior y el inferior. En el eje crneo-caudal del embrin, estos genes HOX encajan en un patrn de expresin superpuesto y regulan el establecimiento de todos los otros patrones, en fin el esquema corporal. Hay otros factores que son esenciales en la regulacin biomolecular de los miembros, como son las isoformas de las protenas forminas. Sin estas protenas la CEA se desorganiza lo que luego de una serie de reacciones en cascada provoca que se interrumpa el establecimiento del patrn antero-posterior, como tambin la evaginacin del miembro. Vrtebras: Las estructuras encargadas de enviar las seales para la diferenciacin del somita, para luego formar la vrtebra, son: la notocorda, tubo neural, epidermis y la lamina lateral del mesodermo. La notocorda y la placa caudal del tubo neural, secretan el gen sonic hedgehog (SHH), el cual induce que la porcin ventromedial del somita se convierta en esclerotoma. Luego, las mismas clulas del esclerotoma expresan el factor de trascripcin PAX1, el cual inicia la cascada de genes que controlan la formacin de cartlago y hueso de la vrtebra. ANOMALAS Y MALFORMACIONES CONGNITAS Durante el desarrollo general del esqueleto humano, se pueden presentar diferentes casos (tipos) de malformaciones y anomalas. En el presente trabajo se revisarn las ms comunes. o Raquitismo: enfermedad producida en nios por carencia de Vitamina D. Esta insuficiencia provoca una mala absorcin del Calcio, por consiguiente la deficiente mineralizacin de las placas de cartlago epifisiario que estn en proceso de osificacin. o Enanismo: dentro de las manifestaciones de esta enfermedad podemos identificar: La acondroplasia, que afecta a los huesos largos, adems de presentar un crneo grande con hipoplasia centrofacial, dedos cortos y curvatura espinal acentuada (presente en 1 de 26.000 NV). La hipocondroplasia es un tipo moderado de acondroplasia. En la displasia tanatofrica, se observan fmures cortos y corvados o rectos y largos, tambin el crneo trilobado por craneosinostosis. Puede producir la muerte. (presente en 1 de 20.000 NV).

Todos estos tipos de displasias esquelticas presentan mutaciones de receptores del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR-3), provocando una formacin anormal del hueso endocondral, afectando a los huesos largos y a los de la base del crneo. Tienen herencia autosmica dominante. o Escoliosis Congnita: es la curvatura lateral de la columna vertebral. Se debe a fusin asimtrica de dos vrtebras adyacentes o que falte alguna mitad. (hemivrtebras) o Espina Bfida: (presente 1 de 1000 nacimientos) puede ser oculta (10% de NV normales) donde la fusin de los arcos vertebrales es incompleta o nula, pero sin lesionar la mdula espinal. En este caso el defecto seo esta cubierto por piel y no es patolgico. Tambin puede ser qustica en la cual no se cierra el tubo neural y tampoco se forman los arcos vertebrales, quedando el tejido nervioso expuesto. Se acompaa de Hidrocefalia (acumulacin anormal de lquido cerebroespinal en el sistema ventricular) dado que la mdula queda anclada y con el posterior crecimiento de la columna vertebral el cerebelo es arrastrado y bloquea el agujero occipital provocando la obstruccin del flujo del lquido cerebroespinal. En algunos casos solo las meninges (meningocele) llenas de lquidos sobresalen a travs del defecto, en otros hay tejido nervioso incluido (mielomeningocele). La ingesta de cido flico durante el embarazo previene esta anomala. o Raquisquisis, esta anomala se relaciona con los pliegues neurales, los cuales no se elevan, persistiendo como una masa aplanada de tejido nervioso. o Defectos craneofaciales, son patologas causada por dao a las clulas de las crestas neurales las cuales son destruidas o migran de mala forma. Un caso es el Sndrome de Treacher Collins, se caracteriza por subdesarrollo de los huesos cigomticos, la mandbula pequea y las orejas malformadas. Se hereda como carcter autosmico dominante, pero tambin por mutaciones por teratgenos como el cido retinoico. Otro es la secuencia de Pierre Robin, donde se alteran estructuras q derivan del primer arco farngeo, se caracteriza por un subdesarrollo del mandbula, fisura del paladar, glosoptosis (posicin posterior de la lengua). Se debe a factores tanto genticos como teratgenos, su frecuencia es de 1 en 8500 NV. Por ultimo la anomala de DiGeorge se produce en 1 de (2000 a 3000) NV. Es provocada por una delecin en el brazo largo del cromosoma 22 o exposicin a teratgenos como la vit. A, el alcohol y la diabetes materna. Presentan malformaciones velocardiofaciales, lo que se traduce en deficiencias inmunolgicas, hipocalcemia y mal pronstico. o Craneosinostosis, es provocado por el cierre prematuro de una o varias suturas, se produce en 1 de 2500 NV. Se llama escafocefalia cuando se cierra la sutura sagital (57% de los casos), produce expansin frontal y occipital. Se llama turricefalia cuando se cierra la sutura coronal, produce un crneo corto y alto. Se llama plagiocefalia cuando se cierran las suturas de un lado del crneo, produce un crneo asimtrico, por ejemplo se pueden cerrar las suturas coronal y lamboidea. o Craneosquisis, en algunos casos no se forma la bveda craneana y el tejido enceflico sufre degradacin, lo que provoca una Anencefalia. Esto se debe a la falta de cierre del neuroporo craneal. En otros se hernian las meninges (meningocele craneal), el tejido cerebral o ambas estructuras (meningoencefalocele) o Microcefalia, (presente en 2.8 de 10.000 NV) se produce cuando el cerebro no se desarrolla, lo que provoca que el crneo no se expanda, presentndose como consecuencia un retardo mental grave. o Defectos en los miembros: (presentes en 6 de 10000 NV) Falta parcial de un miembro se denomina meromelia, mientras que la falta total del mismo amelia (presente en 0.2 de 10.000 NV). La ausencia de partes preaxiales o postaxiales de un miembro se denomina hemimelia. Cuando los huesos propios del miembro no estn presentes pero existen huesos pequeos de forma irregular, se observa una focomelia. Cuando existen segmentos de huesos, que son anormalmente cortos estamos frente a una micromelia. Cuando no se desarrollan las manos o los pies o alguno de ellos se habla de aqueiria o apodia. En ocasiones se presentan dedos supernumerarios lo que se denomina polidactilia. stos carecen de conexiones musculares adecuadas, generalmente es bilateral. Cuando falta un dedo se denomina ectrodactilia, suele ser unilateral. La fusin

anormal de los dedos es denominada sindactilia (presente en 1 de 2000 NV). Al acortamiento de los dedos se le llama braquidactilia. Otra anomala es el pie equinovaro aducto (presente en 17 de 10.000 NV) donde la planta del pie se vuelve hacia adentro y el pie presenta aduccin y flexin plantar. Se puede presentar, tambin, una hendidura entre el segundo y cuarto hueso metacarpiano o metatarsiano y los tejidos blandos correspondientes, esta anomala corresponde al pie o mano hendida. CONCLUSIONES El sistema esqueltico, compuesto por huesos y articulaciones es una estructura fundamental para mantener el cuerpo saludable. No slo nos permite la locomocin (en conjunto con el sistema muscular), sino que adems sirve de apoyo al cuerpo, como depsito de sales (principalmente calcio), fuente de clulas sanguneas y lo ms destacable, entrega proteccin a rganos que resultan imprescindibles para la vida. El ejemplo ms patente e importante lo constituye el encfalo, el cual se encuentra totalmente revestido por una estructura sea como es el crneo. El correcto desarrollo del esqueleto es esencial para un buen funcionamiento ulterior. Resulta lgico pensar que, al contener y proteger a los diferentes rganos en desarrollo, el esqueleto debe adecuarse a los cambios que se producen en el crecimiento y perfeccionamiento de las distintas estructuras, y no al revs. Distintas malformaciones encuentran su causa en lo antes dicho. La craneosinostosis, por ejemplo, provocada por un cierre prematuro de las suturas del crneo, impide un crecimiento de ste y en consecuencia el cerebro tendr dificultades para acomodarse en la cavidad craneana, pudiendo presentar convulsiones o retardo en el crecimiento. En general, conocer el desarrollo prenatal de las distintas estructuras que componen nuestro cuerpo, ayuda al mdico a diagnosticar y tratar patologas. Conociendo la causa primera de una anomala se puede visualizar su evolucin y su eventual reparacin. La rapidez con la que evoluciona la medicina actual, nos obliga a manejar temas como son la anatoma del desarrollo y, particularmente, la gentica, en cuanto a la regulacin molecular de procesos, por ejemplo, de crecimiento. Cada da se hace ms necesario conocer lo ultraestructural, lo molecular, para entender enfermedades que hace algn tiempo, eran sencillamente enigmas. En este breve documento se puede constatar este hecho, al comparar lo normal con lo patolgico, en torno a algo tan aparentemente simple como es el esqueleto humano. Por otra parte se pudo constatar tambin el hecho de que la secuencia de procesos de crecimiento prenatal, no es al azar. Todo tiene su porqu, su finalidad y no es el esqueleto una excepcin. La osificacin est dada en cierto momento y lugar, de manera que se pueda cumplir con el objetivo de su presencia, sostener y proteger al cuerpo toda la vida. Medcumentos.cl central de apuntes alumnos de medicina U.Andes. Colabora con tus apuntes