REFLEXIONES SOBRE EL IMPACTO EN LA FAMILIA DEL DIAGNSTICO DE SNDROME DE TURNER Y TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN E HIPERACTIVIDAD Gillet, S.

; Rubiales, J.; Aguilar, M. J.; Bakker, L.; Lpez, M. Facultad de Psicologa, UNMDP. sgillet@mdp.edu.ar rea temtica: Psicologa Clnica y de la Salud Introduccin El trabajo que se presenta se propone como corolario del trabajo de investigacin llevado a cabo en los ltimos aos por el grupo de investigacin Comportamiento sin Hiperactividad. Se han observado diferencias en la recepcin por parte de las familias de los diagnsticos respectivos lo que se traduce en comportamientos dismiles que pueden favorecer u obstaculizar los posibles logros. De lo que se trata, entonces, es de incluir el factor psicosocial en las consideraciones que surgen a partir de la incorporacin del diagnstico en las familias por parte de profesionales de la salud que encarnan el discurso cientfico. Del recorte que se haga de dicho discurso, en su entramado con otros que circulan socialmente, dependern en parte, las posibilidades de construccin de identidades ms o menos estigmatizadas. Breve descripcin del ST y el TDAH El Sndrome de Turner (ST) es uno de los trastornos cromosmicos de mayor incidencia (1:1.900 nias nacidas vivas), el mismo corresponde a una alteracin gentica, no heredable, determinada por la delecin total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Dentro de las caractersticas clnicas ms frecuentes se encuentran: talla baja, disgenesia gonadal y ausencia de la maduracin puberal. Cognitivamente no presentan dificultades en las habilidades verbales y las capacidades intelectuales, sin embargo se han 1 Humano, Gentica y Ambiente, sobre nios/as con diagnstico de Sndrome de Turner y Trastorno por Dficit de Atencin con y

observado problemas en el aprendizaje debido a dficit en la percepcin espacial y la coordinacin visual-motora; asimismo, se describen dficit en el funcionamiento de la memoria de trabajo (Ross, Roeltgen, Zinn, 2006). Si bien las nias con diagnstico de ST presentan una gran variabilidad genotpica que conlleva a una expresin fenotpica diferencial, la dificultad en relacionarse con el entorno social constituye una constante durante su desarrollo. La literatura describe dificultades en las relaciones interpersonales, en conformar y mantener relaciones de amistad y en establecer pareja (Danielewicz, Pisula, 2005; Katarzyna, Karpiak, Mazzocco, Ross, 2003). El Trastorno por Dficit de Atencin con Hiperactividad (TDAH) es el trastorno neurocomportamental ms comn en la infancia, afectando a un porcentaje de nios que oscila entre el 3-7% en una proporcin de 3:1 varones respecto de mujeres (Castellanos, 2002). Su nombre refleja las diferentes variantes de su manifestacin clnica, que incluyen sntomas de inatencin, hiperactividad e impulsividad. De acuerdo al DSMIV-TR el TDAH se diferencia en tres subtipos: TDAH con predominio de inatencin, TDAH con predominio de hiperactividad-impulsividad y TDAH subtipo combinado (APA, 1994). Actualmente, diversas investigaciones coinciden en sealar que el dficit primario se debe a una disfuncin ejecutiva (Romero Ayuso, 2006; Barkley, 1998). En las entrevistas realizadas a los padres de nios con TDAH se puede observar que las preocupaciones principales se vinculan con problemas conductuales, de desempeo escolar y el futuro laboral y social del nio. Cabe considerar que ambos trastornos encuentran en la escolarizacin (tanto en sus aspectos acadmicos como sociales), modalidades de expresin que, habitualmente, se toman como fundamentales a la hora de decidir por el tratamiento ms conveniente. As, la escuela deviene en dispositivo de medida de la normalidad como primera institucin a la que se accede, en nuestra cultura, en la socializacin secundaria. Representacin del diagnstico A primera vista, las dos poblaciones abordadas parecen difcilmente comparables por tratarse de trastornos de origen y evolucin muy diversa.

Se analizarn a continuacin algunos aspectos derivados de la teora de las representaciones sociales, particularmente a partir de su revisin socioconstruccionista, con la intencin de comparar la experiencia del trabajo realizado en relacin con el impacto familiar de ambos diagnsticos. Acceso a la informacin Banchs (1986) menciona a la dispersin de la informacin como uno de los factores que condicionan la formacin de una representacin social. En efecto, las posibilidades de acceso a los datos, de acuerdo a la distribucin social del conocimiento, permitirn acceder a la formacin de un tipo u otro de representacin. Se trata de una condicin necesaria aunque no suficiente, puesto que numerosas investigaciones destacan la relevancia de los determinantes simblicos que, en los casos ms extremos, llegan incluso a contradecir la evidencia emprica (Gillet, 2008). La disponibilidad de informacin mediante los buscadores de Internet, para los casos abordados, se relaciona directamente con este punto. Es llamativo el contraste que se verifica entre ambos desrdenes. Mientras que para el TDAH abundan pginas y portales dedicados al tema, stos son muchos ms escasos en cuanto al ST. Esto tambin se relaciona con la calidad de la informacin disponible, ya que para el primero aparecen descripciones precisas con indicaciones prcticas, en tanto que para el segundo es mucho ms difcil hallar datos de este tipo, lo que puede pensarse como relativo a la mayor incidencia del primero en la poblacin general. La ausencia de guas para orientar a los padres es una dificultad que los propios mdicos que atienden nias con diagnstico de ST mencionan. Asimismo, la informacin disponible sobre este sndrome refiere a una generalidad que, habitualmente, no tiene su correspondencia con los hallazgos cientficos. Otro factor que incluye Banchs es el grado de focalizacin, es decir, la atencin que concita un objeto social en un momento determinado y que lo vuelve relevante para un colectivo. Aqu, nuevamente se constata una mayor relevancia para el TDAH, tema que ha estado presente en la cobertura meditica de los ltimos tiempos en nuestro pas. El ltimo elemento que incluye la mencionada autora es la presin a la inferencia, entendida sta como la presin que ejercen los grupos sociales de 3

los cuales se es parte para hablar sobre algunos temas y, entonces, representrselos. Es fcil comprender que para las familias cuyos hijos reciben un diagnstico de TDAH o ST, la necesidad de inferir pasa a ocupar un primer plano, aunque, segn se ha visto el acceso a la informacin es bastante diferente en un caso y otro. Construccin de representaciones El mundo en el que vivimos los humanos no es un mundo abstracto, un contexto pasivo, sino nuestra propia creacin simblico-vivencial. (Najmanovich, 2001). Los nuevos enfoques de la complejidad insisten no ya en la idea de construccin en s misma, alejada de lo real sino que el acento est puesto en la interaccin. Desde esta perspectiva, entonces, el mundo que se construye no depende exclusivamente de las asignaciones de sentido individuales. Por el contrario, emerge de la interaccin de los seres humanos entre s y con su ambiente. Estas puntualizaciones permiten contextuar la nocin de representaciones sociales, previniendo el riesgo de quedar libradas a la mera creacin individual. Pensarnos como parte de mltiples redes de interacciones, deconstruyendo las nociones establecidas, permitir revisar y comprender algunas de las ideas que se aceptan habitualmente en la caracterizacin de los sndromes que se analizan. En efecto, el lugar de la ciencia, los llamados universos reificados (Moscovici, 1988), sigue siendo central en nuestro medio y, en este caso, condiciona directamente las identidades de quienes van a ser denominados como portadores de un sndrome o trastorno particular. Es importante sealar algunas precisiones que condicionarn la construccin que se haga. Una de ellas tiene que ver con el momento en que se recibe el diagnstico. El diagnstico de TDAH suele hacerse a partir de la consulta, luego de intentos fallidos por mejorar dificultades escolares y conductuales, por lo que en numerosas oportunidades es percibido como aliviante al cumplir la funcin de ordenar y dar un sentido nuevo a dichas dificultades. En el ST, contrariamente, el diagnstico suele realizarse mediante estudios cromosmicos antes de tener noticia de su evolucin conductual, generando mayor ansiedad ante lo desconocido, sumado a la ausencia de informacin clara, como ha sido comentado anteriormente. 4

Estas ltimas consideraciones no dejan de ser una simplificacin de la gran cantidad de situaciones y estados por los que atraviesan estas familias; no obstante, se cree que indican dos polos que circulan entre el alivio y la angustia, a partir de los cuales pensar las situaciones particulares. Otro elemento que incide en la representacin que se haga deriva de la naturaleza misma de los desrdenes que se estn revisando. En un caso se plantea la cuestin biolgico-gentica como determinante, mientras que en el otro el origen est planteado como de orden neuropsicolgico. El llamado conocimiento de sentido comn, expresado por medio de representaciones sociales, tiende a asociar a travs del mecanismo del anclaje lo nuevo y desconocido con lo viejo conocido. Es as, que las asociaciones del ST con otros, por ejemplo, el sndrome de Down, uno de los ms referenciados, tienda a operar en estos casos. Esto incide en la creencia de determinaciones absolutas que parten de lo biolgico y contra las que poco puede hacerse. No obstante, en la investigacin realizada por el grupo, los datos muestran, por ejemplo, casos de pubertad espontnea que contrarrestaran este punto. Justamente, esto ltimo se vincula con una cuestin importante en estas reflexiones y a las que las nuevas teorizaciones de gnero contribuyen a deconstruir. Se trata de la cuestin de la maternidad en mujeres, ideal que persiste en nuestra cultura al menos como posibilidad (Meler, 2009). Si se considera, adems, que el TDAH se presenta ms frecuentemente en varones, tambin se hallarn elementos de anlisis, puesto que la masculinidad se encuentra ms claramente asociada a la actividad (o hiperactividad) por oposicin a su contrario, la pasividad como propia de la femineidad (Meler, 2009.) Estas conceptualizaciones que resultan fcilmente anacrnicas no dejan de tener eficacia simblica en la construccin representacional. Reflexiones finales En este artculo se han referenciado algunas de las situaciones que se observan en la recepcin del diagnstico por parte de la familia de nios con diagnstico de TDAH y nias con diagnstico de ST. El inters ha sido el de relacionar ambas experiencias, incorporando algunos desarrollos de la teora de las representaciones sociales y el construccionismo social, intentando ampliar la mirada por sobre la prctica estrictamente clnica. 5

De este modo, surge la posibilidad de profundizar algunas de las lneas aqu sugeridas como hiptesis, tomando a la familia en su interaccin con el contexto ms amplio como unidad de anlisis, lo cual, permitira una mayor comprensin de las potencialidades ciertas de nios y nias diagnosticados con ambos sndromes. Ms an, pensar en estos cuadros, en sus puntos de relacin por sobre las diferencias clnicas, puede enriquecer la comprensin general del proceso de construccin de la identidad que opera en el marco de la socializacin, ms all de smbolos de estigma o prestigio.

Referencias APA. Asociacin Americana de Psiquiatra. (1994). Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales, DSMIV. Barcelona: Masson. Banchs, M. A. (1986). Concepto de representaciones sociales: anlisis comparativo, Revista Costarricense de Psicologa, 8 (9): 27-40. Barkley, R. A. (1998). Attention deficit hyperactivity disorder. A handbook for diagnosis and treatment. 2 ed. New York: Guilford Press. Burin, M. y Meler, I. (2000). Gnero: una herramienta terica para el estudio de la subjetividad masculina, en Varones. Gnero y subjetividad masculina. Buenos Aires: Paids. Castellanos, F. y Tannock, R. (2002). Neuroscience of attentiondeficit/hyperactivity disorders: the searh for endophenotipes. Nat.Rev Neuroscienci, 3: 617-628. Danielewicz, D. y Pisula, E. (2005). Self-eteem evaluation of girls of Turner syndrome. Annales Universitatis Mariae Curie, 60 (16): 72. Gillet, S. (2008). Identidad profesional del psiclogo marplatense. Tesis final de maestra en Psicologa Social. Facultad de Psicologa. UNMdP. Katarzyna, L.; Karpiak, M.; Mazzocco, M.; Ross, J. (2003). Behavioral Assessment of Social Anxiety in Females with Turner or Fragile X Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 33 (1). Moscovici, S. (1988). Notes toward a description of social representation. European Journal of Social Psychology, 18: 211-250. Najmanovich, D. (2001). Pensar la subjetividad. Complejidad, vnculos y emergencia, en Utopa y Praxis Latinoamericana, Revista Internacional de Filosofa Iberoamericana y Teora Social, N 14. Facultad de Ciencias Econmicas y Sociales de la Universidad de Zula, Venezuela. Romero Ayuso, D. M.; Maest, F.; Gonzlez-Marqus J.; Romo-Barrientos C. y Andrade, J. M. (2006). Disfuncin ejecutiva en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en la infancia. Rev Neurol, 42 (5): 265-271. Ross, J., Roeltgen, D., & Zinn, A. (2006). Cognition and the sex chromosomes: Studies in Turner Syndrome. Hormona Researchs, 65: 47-56.