DESRIPCION DEL CASO

perinatales y neonatales, con desarrollo fsico y psicomotor normal. A los 7 aos de edad, inicia con episodios cada vez ms frecuentes, de movimientos involuntarios en el rostro, con predominio de un parpadeo casi constante, as como episodios repetitivos de sensacin de falta de aire, lo cual lo haca hiperventilar con frecuencia, lo anterior, asociado a crisis de pnico; llamaba la atencin, la repetitiva accin del menor en imitar las palabras que otras personas decan, lo cual era constante y molesto. Refiere, que el nio cursaba nervioso, distrado, inquieto, y con facies de tristeza y llanto, sin que mediara razn aparente, y que pese a no presentar problemas escolares, exista un perenne rechazo a asistir a clases, as como retraimiento

Joven de 14 aos de edad, de nombre CESAR ANTONIO CUEVAS LARA. Mexicano, soltero de ocupacin estudiante de lugar de origen de Veracruz con residencia en la ciudad de Minatitln, Heredia, conocido sano, sin antecedentes mdicos heredofamiliares de importancia. Habita en un ncleo familiar, estable y funcional, con condiciones socioeconmicas aceptables. Segn historia materna, el embarazo y el parto cursaron sin complicaciones

social importante y gran dificultad para relacionarse con personas de su misma edad. Por lo anterior, la madre consulta al mdico de atencin primaria de la localidad, el cual refiere el caso al Servicio de Psiquiatra del Hospital San Vicente de Paul, Heredia con la impresin diagnstica de observacin por Trastomo de Dficit Atencional con Hiperactividad. Posterior a valoracin en dicho centro, se diagnostic, como Sndrome de Dficit Atencional e Hiperactividad. Se le prescribe un esquema teraputico basado en terapia conductual y Metilfenidato (Ritalina). Debido a no mostrar ninguna mejora clnica en 2 aos de tratamiento, consulta a nivel privado con un especialista en psiquiatra, el cual asocia al tratamiento de base, Haloperidol a razn de 15 gotas/d para el control de los Tics. Con el esquema teraputico, hubo discreta mejora respecto a su trastomo del movimiento, pero no as respecto a sus problemas de conducta. Finalmente, meses posteriores, lo llevan al Servicio de Urgencias del HNN por presentar aparente crisis convulsiva, caracterizada por rigidez en cuello y torsin de boca sin prdida del estado de conciencia. El abordaje diagnstico incluy valoracin por mdico neurlogo, quien solicito TAC de cerebro y EEG, as como exmenes de laboratorio que consistieron en PFR, PFH, glicemia, electrolitos,

txicos en orina, y hemograma completo, todos con resultados normales. Durante su estancia en el Servicio de Neurologa del HNN, se realiz un anlisis retrospectivo del padecimiento, con respecto a su evolucin clnica, en conjunto con el Servicio de Psiquiatra y se concluye, que el cuadro es compatible con el Sndrome de Gilles de la Tourette y la aparente convulsin por la que consult al Servicio de Urgencias, se debio realmente a una crisis extrapiramidal secundaria al uso del Haloperidol. El paciente se egresa con tratamiento farmacolgico (Fluoxetina, Atarax y Haloperidol a una dosis readecuada), con citas para sesiones de terapia conductual y educacin extensa y detallada a sus padres sobre la evolucin natural de la enfermedad, as como sus implicaciones psicosociales. Actualmente la evolucin del paciente ha transcurrido relativamente estable, con episodios de exacerbacin de sus crisis, debido a abandono de tratamiento y rebelda del menor. Paciente sigue control en el Servicio de Medicina Interna y Psiquiatra del Hospital de Heredia.

DISCUSION
El ST es un trastorno neurolgico heredado que cursa con movimientos y sonidos vocales (fnicos)

involuntarios y repetidos, presenta una prevalencia durante la vida de 0.5/1000 individuos, aparece generalmente en la infancia, entre los 2 y los 21 aos. En el 50% de los pacientes con este sndrome, los sntomas surgen antes de los 7 aos. El ST se hereda con carcter autosmico dominante en la mayora de los casos y se ha localizado eI gen responsable en el cromosoma 18q22.1. (2). El ST se diagnostica en nios que tienen mltiples tics motores en diferentes partes del cuerpo y al menos un tic vocal con inicio antes de los 21 aos, con fluctuacin de los sntomas, durante un periodo superior a un ao. Los tics motores se caracterizan por movimientos fluctuantes de la cara, los prpados, el cuello y los hombros. Evolutivamente, los tics se acompaan de vocalizaciones (tics vocales) que incluyen carraspeo, inhalacin, murmuracin, coprolalia (palabras obscenas), ecolalia (repeticin de palabras dirigidas al paciente), palitalia (repeticin de sus propias palabras) y ecocinesia (imitacin de los movimientos de los dems). Las vocalizaciones son incontrolables y frecuentemente problemticas para la interaccin social del paciente con otros nios. (1) y (2). Se caracteriza por la presencia de tics motores y vocales (aunque no es necesario que aparezcan ambos para realizar el diagnstico). En muchos casos,

existen tics mltiples o sonidos vocales complejos como ladridos o gruidos. En raros casos se vociferan claramente palabras obscenas. Este sndrome es ms frecuente en familiares de primer grado de pacientes que lo padecen que en la poblacin general y afecta a los nios tres o cuatro veces ms que a las nias. Es ms habitual en la raza blanca, que en otras. (2). No todas las personas con ST tienen otras patologias asociadas, adems de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales, como el trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno de dficit de atencin. trastomos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmtica, y problemas perceptuales; o trastomos del sueo, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido. Lo anterior, hace que en muchas ocasiones sea dificil su diagnstico y este caso no es la excepcin ya que el paciente inicio con los sntomas desde los 7 aos y se Ie diagnstico tardiamente 7 aos despus a mltiples valoraciones mdicas. Los tics vocales, como repeticin de palabras dichas por otras personas, los movimientos faciales involuntarios y los trastomos de conducta presentados por el paciente, son concordantes con los sntomas y signos encontrados en la literatura revisada, que caracterizan al sndrome de Gilles de la

Tourette. Por otra parte, tambin con afectacin grave. (2) . En cuanto los resultados de los exmenes de al tratamiento ste es sintomtico y puede requerir ser continuo de laboratorio y gabinete reportados como normales en este caso, manera indefinida. Por lo general se considera al haloperidol como son concordantes con los datos hallados, que sealan que pacientes el frmaco de eleccin. Se inicia con dosis diaria baja (0.25 mg) la con este, sndrome no presentan anormalidades detectables en cual se incrementa gradualmente los exmenes paraclnicos. Si (en 0.25 mg cada 4 o 5 das) hasta que se obtiene los mximos bien es cierto la literatura seala beneficios con los mnimos efectos que en la evolucin natural de la enfermedad, existe una mejora adversos o hasta que estos limitan los incrementos subsecuentes. clnica conforme se avanza hacia la vida adulta, generalmente hacia Por lo general resulta ptima una los 20 aos de edad, en este caso el dosis diaria entre 2 y 8 mg, pero paciente de 14 aos realmente no algunas veces se necesitan dosis ha mostrado signos de retroceso o mayores. Tambin puede ser til el tratamiento con clonacepam (en disminucin de sus sntomas, (o que podra explicarse, al tomar en dosis dependientes de la respuesta cuenta la tardanza en el diagnstico y la toleranda) o clonidina (2 a 5 microgramos/kg/dia), y parece y la falta de tratamiento mdico sensato iniciar con uno de estos continuo. Aunque la etiologa del frmacos con objeto de evitar Sndrome de Gilles de la Tourette es incierta, es probable que algunos de los efectos adversos extrapiramidales de largo plazo estn interrelacionados factores genticos, neurobiolgicos, psi- del haloperidol. Se han utilizado fenotiacinas como la flufenacina (2 colgicos y ambientales. Los estudios de neuroimagen a 15 mg diarios), pero los pacientes que no responden al haloperidol indican que existe un defecto en por lo general tampoco lo hacen a la asimetra normal del cuerpo stas. La pimocida, un bloqueador estriado. La precipitacin y el empeoramiento de los tics con los dopaminrgico, puede ser til frmacos estimulantes sugieren en pacientes con intolerancia al haloperidol o que no responden una participacin dopaminrgica en los trastomos de tics y de a ste. (5). El tratamiento con risperidona, bloqueadores de los Gilles de la Tourette. Los datos obtenidos mediante tomografa canales de calcio, tetrabenacina computarizada por emisin de o clomipramina ha logrado resultados contradictorios. (5) fotn nico, sealan la existencia de una disfuncin en la unin del Por otra parte, los psicoestimulantes pueden hacer que los tics receptor de dopamina, en los nios

empeoren en nios con ST y THDA comorbidos. El mdico debe sopesar los beneficios derivados de la mejora de los sntomas del THDA y el potencial empeoramiento de los tics. (2). El ST puede persistir durante toda la vida y es pronstico final a menudo puede determinarse por la gravedad de los sntomas durante la adolescencia; sin embargo, los estudios han demostrado que existe una disminucin significativa de stos, durante esta etapa y el principio de !a edad adulta en dos tercios de los casos. (2)

afectados pueden insertarse gradual y efectivamente a la sociedad. Podemos concluir que de alguna manera el diagnstico tardo del paciente ha contribuido a que la evolucin y respuesta al tratamiento no sea el ms acertado, en este caso.

como portador del Sndrome de Gilles de la Tourette, actualmente se encuentra en tratamiento.

RESUMEN
El Sndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurolgico heredado, que cursa con movimientos y sonidos vocales (fnicos) involuntarios y repetidos. En algunos casos, tales movimientos y sonidos involuntarios incluyen palabras y frases inapropiadas. Por lo general, los sntomas suelen manifestarse en el individuo antes de los 18 aos de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo tnico: presenta una predominancia en los hombres respecto a las mujeres, afectndolos 3 o 4 veces ms. El presente trabajo consiste en la descripcion de un caso clnico de un adolescente de 14 aos, vecino conocido sano hasta los 7 aos de edad, con historia de trastornos de conducta, tics faciales y repeticin de palabras, asociado a retraimiento social; con diagnstico inicial de Dficit Atencional con Hiperactividad, que posteriormente a mltiples estudios neurolgicos y psiquitricos, se logra diagnosticar

CONCLUSION
El Sndrome de Gilles de laTourette, es una enfermedad neurolgica de la infancia, infrecuente o quizs subdiagnosticada en nuestro medio, de difcil diagnstico, posiblemente por la combinacin de sntomas fsicos como, los tics motores, as como los trastornos psiquitricos asociados. Estos tics duran toda la vida. (3). Es ms frecuente en nios que en nias. Su evolucin natural se caracteriza con mejora de los sntomas conforme se llega a la edad adulta, generalmente a los 20 aos. Es una enfermedad donde la terapia con antipsicticos, antagonistas dopaminrgicos, antidepresivos e incluso la terapia conductual han demostrado controlar de manera significativa los sntomas, y donde felizmente, los menores