Los Experimentos de Mendel Gregor Johann Mendel fue un monje austriaco que realiz experimentos en un monasterio dnde se realizaban

bsquedas cientficas al igual que religiosas. Comenzando en 1843, Mendel emprendi experimentos para entender los detalles de la herencia, cruzando ratones normales y albinos, inicialmente, y luego observando el pelaje de las cras. Los experimentos de Mendel con los ratones no resultaron satisfactorios, ya que la crianza de los Figura 2: Las vainas con fruta de ratones tomaba mucho tiempo y daba muy pocas cras Pisum satvium, la planta de guisantes comn utilizada por Gregor Mendel en en cada camada. Adems, olan horrible y algunas sus experimentos de crianza personas crean que los experimentos de crianza eran untrabajo carnal e inapropiado para un monje. Por consiguiente, Mendel empez a observar la herencia en las plantas, usando Pisum stavium, el nombre formal para los sencillos guisantes. Existan muchas variedades de estas plantas, los guisantes eran baratos, podan crecer en hileras de macetas en los jardines del monasterio y cada planta daba muchos guisantes para que Mendel los pudiese examinar. El cultivo de plantas era diferente de la crianza de ratones, pero Mendel tambin tena que hacer eltrabajo de apareamiento. Las plantas en flor tienenpartes reproductivas femeninas y masculinas. El polende una flor, que se encuentra en la antera, es similar a las clulas espermatozoides en otros organismos y las clulas de los huevos de la flor, llamados vulos, se mantienen separadas del polen, al estar escondidos dentro de un compartimento llamado carpelo. Las brisas o los insectos pueden transferir el polen desde las anteras de una flor y depositarlo en el Figura 3: flor de guisante carpelo de otra flor (polinizacin cruzada). De igual maneral, el polen puede ir de una antera al carpelo de la misma flor, lo que se llama polinizacin propia. Usando un pincel, Mendel tom el papel de un insecto selectivo y poliniz ciertas plantas, dando pinceladas de polvo de la variedad de una antera, en el carpelo de otra variedad. Para evitar la polinizacin propia, Mendel tambin castr las plantas que reciban el polen al cortar con una pinza sus anteras. Algunos pudieron pensar que este tambin era un extrao trabajo para un monje, pero Mendel persisit.

Figura 4: Dos de los diferentes Mendel eligi para estudiar siete rasgos fiscos (hoy en fenotipos expresados por Pisum da llamados fenotipos): el color y la colocacin de la Satvium flor, el color y la forma de la vaina, el color y la forma de la arveja y, por ltimo, el tamao de la planta. Todas estas propiedades de las plantas eran fcilmente observables y as podan ser contadas rapidamente . El objetivo de Mendel era encontrar la composicin gentica (hoy en da llamado genotipo) subyacente en cada variedad de la planta de la arveja y entender cmo se heredaba cada rasgo. Los experimentos le tomaron tanta paciencia como destreza. Mendel empez por producir plantas de " crianza pura", plantas que producan de manera fiable otras plantas con los mismos rasgos fsicos de generacin a generacin. Slo esta labor le tom dos aos, pero le proporcion seguridad en la composicin gentica de sus plantas iniciales, a las que llam la generacinpaterna de sus experimentos.

Utilizando un pincel, el prximo paso de Mendel fue cruzar-polinizar las plantas paternas con rasgos fsicos diferentes, lo que produjo vstagos que eran el hbrido de dos plantas diferentes. Anot la apariencia de cada rasgo en las vstagos hbridos, llamados la primera generacin filial (o generacin F1). Despus sigui el patrn de herencia en la prxima generacin al auto-polinizar las plantas F1 para producir una segunda generacin filial (F2) y cuidadosamente anot cada variedad que surga. Uno de los grandes legados de Mendel es el enfoque matemtico incorporado a la cuestin de la herencia. En la gentica (como en otras ciencias) es muy fcil ser engaado por los resultados de unos cuantos experimentos. Voltee dos monedas y las dos pueden dar cara, pero voltee mil monedas y la divisin entre cara y cruz ser casi idntica. En este caso, Mendel examin ms de 1,000 plantas, de acuerdo a su tamao y ms de 8,000 de acuerdo a su color. Los Resultados de Mendel El primer rasgo fsico que Mendel estudi extensamente fue la forma de la arveja. Tena dos lneas de plantas de cra pura; una que siempre produca arvejas redondas y otra que siempre daba arvejas arrugadas. Mendel cruz-poliniz estas dos lneas paternas y encontr que cada planta hbrida F1 tena arvejas redondas. Tal vez esto no fuese totalmente sorprendente, ya que la mayora de las plantas de cra pura en la coleccin de Mendel eran de arvejas redondas, as que l pudo haber adivinado que el rasgo redondo dominara y que el arrugado se desvanecera en el fondo. Mendel mostr que el resultado era el mismo, independientemente de que el polen de plantas con arvejas redondas fuese usado para polinizar plantas con arvejas arrugadas, o a la inversa. Los resultados consistentes de estos "cruces recprocos" condujeron a Mendel a lo que hoy se denomina la Primera Ley de Mendel: los factores que determinan los rasgos fsicos se segregan en las clulas y en los vulos (colectivamente llamados los "gametos" de un organismo). A diferencia de teoras antiguas que sugeran que slo el esperma portaba los rasgos, Mendel mostr que el vulo y el esperma portan los rasgos fsicos del vstago. El experimento siguiente de Mendel fue especialmente elocuente. Mendel auto poliniz cada planta hbrida F1 con su propio polen y anot la forma de la arveja de la siguiente generacin (F2). A pesar de que todas las plantas F1 eran de arvejas redonda, algunas plantas F2 tenan arvejas redondas y otras arvejas arrugadas. En

otras palabras, los rasgos que se haban escondido en los hbridos F1 haban reaparecido en sus vstagos. Mendel cont cada variedad en la generacin F2 y observ que 5,474 tenan arvejas redondas y 1,850 arrugadas. La proporcin de estos dos rasgos, casi tres arvejas redondas por cada arrugada, era importante. Ms adelante, cuando Mendel repiti sus experimentos observando el color de la arveja en vez de la forma, encontr 6,022 arvejas amarillas y 2,001 arvejas verdes en sus plantas F2, es decir, de nuevo una proporcin de 3:1. Esta proporcin se mantuvo en los experimentos que examinaban el color de la flor, la posicin de la flor, la forma de la vaina y el tamao de la planta. Cmo se explicaba esta proporcin constante? Una de las fortalezas deltrabajo de Mendel es una caracterstica del progreso cientfico: reuni sus observaciones para formular una hiptesis.

Figura 5: Guisantes arrugados, un fenotipo que apareci aproximadamente 25% del tiempo en la generacin F2 de los experimentos de Mendel.

Hay tres observaciones que condujeron a Mendel hacia su segunda e importante propuesta. Primero, Mendel observ que el vulo y el esperma trasmiten rasgos al vstago. Segundo, mostr que un rasgo domina en el cruce inicial de los hbridos mixtos (por ejemplo, las arvejas redondas en la generacin F1). Por ltimo, observ que un rasgo que se desvanece en la generacin F1 reaparece un cuarto de veces en la generacin F2. Trabajando matemticamente este aspecto, Mendel se dio cuenta que ambos padres portan dos copias de cada rasgo y que cada padre debe donar un copia al vstago, a travs de la clula del vulo o del esperma. Sin embargo, sus vstagos (F2) podan heredar el rasgo redondo o arrugado de cada vulo y esperma. Slo las plantas F2 que heredaban el rasgo arrugado del vulo y el esperma tenan arvejas arrugadas - exactamente una proporcin de uno a cuatro. Por consiguiente, Mendel concluy que dos rasgos tienen que estar presentes para producir un rasgo fsico; sin embargo, en la clula del vulo o del esperma, slo un rasgo se trasmite del progenitor al vstago. En ese momento, Mendel no pudo explicar cmo los pares se separaban en gametos, o cmo se unan durante la polinizacin, pero acertaba al pensar que los rasgos se segregan en los gametos de las plantas al azar e independientemente, y esta idea es hoy denominada la Segunda Ley de Mendel. Mendel concibi un sistema de anotacin para deducir la herencia de cada rasgo. Como ejemplo, considere el experimento de Mendel con plantas altas (6 pies) o bajas (6 pulgadas). Mendel pens que cada planta progenitora tena un par de rasgos que se separaban durante la reproduccin, y que el vstago F1 heredaba un factor de cada progenitor. Mendel denominaba a las plantas de crianza pura (homozigota) TT si eran altas, o tt si eran bajas. Poda haber llamado a las plantas bajas SS, pero us la mayscula para el rasgo que dominaba en la genracin F1 y us la misma

letra, pero minscula, para describir el rasgo en recesin (se que desapareca en la generacin F1, pero que reapareca en la generacin F2). El cruce-polinizacin de las plantas TT y tt produca un genotipo (Tt) mixto (heterozigota). Todos estos hbridos mostraban el rasgo dominante y eran plantas altas. En el siguiente experimento, Mendel auto-poliniz plantas con el genotipo Tt y observ que producan plantas altas y bajas. Mendel concluy correctamente que las plantas altas haban recibido dos rasgos dominantes (TT como las plantas de crianza pura originales), o un rasgo dominante y otro recesivo (Tt como el de la generacin F1). Sin embargo, las plantas bajas deban haber heredado dos versiones recesivas del rasgo y eran una vez ms homozigotas tt. La comprensin de Mendel sobre el genotipo de sus plantas era notable, dado que no se saba nada sobre la naturaleza fsica del material heredado. Hoy en da los rasgos de Mendel son conocidos como los genes codificados por el ADN y las variaciones son denominados alelos. T y t son alelos de un rasgo gentico, ese que determina el tamao de una planta. Si los genotipos T y t producen plantas altas y slo el genotipo tt produce plantas bajas, no debi Mendel ver dos plantas altas por cada planta baja? El tablero de Punnet, mostrado ms abajo, es una manera til de calcular los productos de los cruces genticos y puede ser usado para entender la proporcin de 3:1 que Mendel observ. Siguiendo con el ejemplo de la planta alta y baja: los gametos TT y tt de cada planta de cra pura pueden escribirse en la parte superior o en la parte de la izquierda del cuadradro de cuatro cuadrantes. Dentro del cuadrado, los rasgos individuales son dados a la progenie F1, produciendo un genotipo Tt en los cuatro cuadrantes. Todas estas plantas seran (y fueron!) altas.

Figura 6: Un cuadro de Punnet mostrando un cruce paternal de dos plantas, una con aleles TT y la otra con aleles tt. Todos los descendientes (F1) son tT, teniendo el gen recesivo corto y expresando el gen dominante alto.

El resultado de los cruces de plantas F1 es muy diferente en el tablero Punnet. Ambos lados del tablero muestran T y t, lo que representa los dos gametos posibles de cada planta herozigota. Los genotipos de los vstagos estn escritos dentro del cuadro en las intersecciones: tT tt TT y Tt. Por consiguiente, la proporcin 3:1 que Mendel observ puede entenderse ya que las tres intersecciones tienen uno o ms rasgos dominantes (no importa que stos estn en primer o segundo lugar en el tablero Punnet), y as los tres producen plantas altas, y slo un cuadrado tiene los dos rasgos recesivos (tt), que produce plantas bajas.

Figura 7: Un cuadro de Punnet mostrando el cruce F1 de dos plantas con aleles Tt. Como observo Mendel, el 75% de los descendientes posean por lo menos una copia del gen dominante alto, mientras que 75% de la descendencia posea dos copias del gen corto.

Las Leyes de Mendel: Violaciones y Variaciones El monasterio tena muchas variedades de plantas de arvejas para ser estudiadas y tal vez fue suerte o tal vez fue intuicin, pero los siete rasgos que Mendel eligi estudiar, son heredados con un patrn sencillo. La relacin del ADN y los cromosomas con la herencia no era conocida en la poca de Mendel. El anlisis moderno ha mostrado que cinco de los siete rasgos que Mendel estudi son codificados por los genes en los distintos cromosomas de las plantas de arveja y los dos restantes estn en los extremos opuestos de un cromosoma y, por lo tanto, estn separados por muchos otros genes. Si Mendel hubiese examinado dos rasgos codificados por genes limtrofes, hubiese observado lo que Thomas Hunt Morgan encontr a principios del siglo XX en sus experimentos con las moscas de las frutas. Los genes que estn cerca unos de otros (llamados genes "unidos" o "ligados") presentan patrones hereditarios diferentes que los genes que Mendel estudi y que no estn unidos o ligados. Mendel tambin fue afortunado (o tal vez fue su genio) al estudiar rasgos cuantificables determinados por slo un par de genes. Las plantas de arveja eran bajas o altas, las arvejas eran verdes o amarillas. No haba ningn intermedio. Hoy en da, se sabe de muchos genes que muestran un "dominio incompleto," y hay numerosos fenotipos que surgen cuando se combinan muchos genes. Por ejemplo, algunas plantas muestran dominio incompleto en el color de la flor; cuando se Figura 8: Bocas de dragn, mostradas cruzan variedades puras que producen ya sea flores aqu, tienen una dominancia incompleta en color de flor, no como rojas (RR) o blancas (rr), los los guisantes. Un cruce de una planta vstagos hbridos producen flores que son rosadas. con flores rojas con una planta con flores blancas se resulta en plantas Mendel estudi este fenmeno usando una planta de con flores rosadas. frijol llamada P. multiflorus y observ que el resultado no confirmaba la proporcin de 3:1 que haba visto en el color de las flores de las plantas de arveja. Mendel estableci una correspondencia con muchos colegas, y uno

de estos, un profesor de botnica de la Universidad de Munich llamado Carl Nageli, le mand algunas semillas de velosilla para que las pudiese estudiar. Pero esta planta tiene un modo inusual de reproduccin en el que parte del tejido materno es reutilizado en el vstago, por lo que los cruces de plantas de cra pura no muestran la proporcin anticipada de 3:1. Al parecer, Mendel estaba decepcionado por este resultado y se pregunt si sus "leyes de herencia" eran universales. El color del pelaje en los animales es otro buen ejemplo de un fenotipo complejo. En la raza de perros labradores, el color del pelaje est determinado por dos pares de genes. Un par produce el pelaje negro o caf y otro par produce el pelo amarillo. El color del pelo en los gatos Siameses es todava ms complejo, ya que est influenciado por los factores ambientales y por los genes. De esta manera, el pelo crece ms Figura 9: El color de la capa de pelo de oscuro en las partes del cuerpo ms fras, alrededor un gato Siams como el que se muestra aqu es determinado por del hocico, de la cola y de las patas de estos gatos. En factores tanto genticos como los ratones, la determinacin del color del pelo es ms ambientales. complejo, ya que participan cinco pares de genes. Afortunadamente, Mendel abandon sus experimentos con los ratones rpidamente, y no sigui buscando rasgos complejos como stos para sus experimentos. Mendel present sus descubrimientos ms importantes en una conferencia de dos sesiones, en 1865, a la que sigui un artculo titulado "Experimentos sobre la hibiridizacin de plantas" en 1866. A diferencia del furor que suscit la publicacin de Darwin unos aos antes, las propuestas de Mendel fueron esencialmente ignoradas y su verdad pas desapercibida durante aos, a pesar de que las nociones sobre la herencia comunes, en ese entonces, eran insuficientes y que haba un espacio intelectual para aceptar sus ideas. Mendel hizo lo que pudo para generar inters en sus descubrimientos y mand copias de su artculo a otras personas que estudiaban la herencia, pero, para su decepcin, Mendel nunca disfrut en vida de una amplia cantidad de lectores, ni siquiera de una comprensin comn de su trabajo. Hoy en da, nadie niega la importancia de la contribucin de Mendel, a pesar de que hay personas que sostienen que el resultado de su trabajo cientfico se debi ms a la suerte que a su genio. Cualquiera que sea el balance del intelecto y la suerte, el impacto de Mendel en el pensamiento moderno es incuantificable, a diferencia de la herencia de los rasgos que l estudi.
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Gentica II

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Back to top Alelo dominante: Es aquel que enmascara la presencia del otro alelo diferente para el mismo caracter.

Alelo recesivo: Es aquel que solo se manifiesta cuando el individuo es raza pura para un caracter. Por ejemplo los periquitos azules solo pueden ser azules si sus alelos para color de plumaje son vv, porque con vV ya se manifiesta el color verde al ser el alelo dominante.

5.- CONCEPTOS DE GENTICA:

Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta unos rasgos que son comunes a los de esa especie, rasgos de su aspecto (color y tamao del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de su comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales), de su fisiologa (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.); cada uno de estos rasgos distintivos que son los mismos para todos los individuos de la especie se denominan CARACTERES, y se heredan de los padres; cada carcter se desarrolla segn la informacin especfica para l, y esta informacin se encuentra en el ADN nuclear. En una cadena de ADN suele haber informacin para ms de un carcter; cada fragmento de ADN con informacin completa para un carcter determinado se denomina

GEN, por lo que un cromosoma es conjunto de genes.

Segn la informacin de un individuo el carcter correspondiente adquiere un aspecto determinado, por ejemplo, el carcter "color de ojos" puede tener dos formas, el color claro y el color oscuro, o el carcter "forma del pelo" puede tener tambin dos formas, pelo liso o pelo rizado, etc.; cada carcter suele presentar dos o ms formas diferentes. A cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carcter se le denomina FENOTIPO, que viene a ser, ms o menos, aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado.

Actividad 9

De la misma manera que un carcter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener tambin varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen; cada forma diferente que puede tener un gen se denomina ALELO. En las especies diploides cada cadena de ADN est dos veces, una viene del padre y otra de la madre (CADENAS O CROMOSOMAS HOMLOGOS), y cada gen est tambin dos veces, uno en cada cadena, por lo que realmente cada carcter est determinado por la accin de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes, por ejemplo el caso del color de ojos, el fenotipo "color claro" se debe a la accin de un alelo, y el fenotipo "color oscuro" se debe a la accin de otro alelo diferente; un individuo determinado puede tener los dos alelos iguales o diferentes en el mismo par. Cuando los dos alelos de un par son iguales al individuo se le denomina HOMOCIGOTO o raza pura, en terminologa mendeliana; si los dos alelos del par son diferentes hablamos de individuos HETEROZIGOTOS o hbridos.

Los cromosomas homlogos, por tanto, son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.

El conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres determinados se denomina GENOTIPO. El genotipo es algo ms amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos y as se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, nuestros padres no los tienen y luego nosotros volvemos a manifestarlos, sto representara la existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres. Actividad 10

Segn cmo funcionan los alelos de un gen existen dos tipos de herencia diferentes:

- HERENCIA DOMINANTE: es aquella en la que uno de los alelos tiene ms fuerza para manifestarse que el otro; al ms fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al ms dbil, ALELO RECESIVO, de manera que cuando estn juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto; en el ejemplo del color de ojos el alelo para ojos oscuros domina sobre el alelo para ojos claros, por lo que en cuanto aparece el alelo de ojos oscuros, se manifiesta y se da el fenotipo de ojos oscuros y para que se de ojos claros el individuo debe ser homocigoto para el alelo recesivo. Para representar este tipo de alelos se nombran con letras de manera que al alelo dominante se le nombra con una letra mayscula y al recesivo se le nombra con la misma letra, pero minscula: CARCTER: Color de ojos FENOTIPOS: Color claro (recesivo) y color oscuro (dominante) ALELOS: A = color oscuro a = color claro GENOTIPOS: AA = ojos oscuros (homocigoto dominante) Aa = ojos oscuros (heterozigoto) aa = ojos claros (homocigoto recesivo)

- HERENCIA INTERMEDIA: es aquella en que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse por lo que ninguno domina sobre el otro, denominndoseles entonces ALELOS CODOMINANTES; en este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros, como sucede por ejemplo con una planta llamada "dondiego", que puede tener flores blancas y rojas que al cruzarse dan lugar a plantas de flores rosas (intermedio); en este caso los alelos se nombran con letras maysculas: CARCTER: Color de FENOTIPOS: Color blanco, ALELOS: B = color blanco RB = GENOTIPOS: BB = color RR = color BR = color rosa (heterozigoto) la rojo R = color blanco rojo flor rosa rojo rosa (homocigoto) (homocigoto)

y color

Los principios de Mendel La primera ley de Mendel, o principio de segregacin establece que cada individuo lleva un par de factores para cada caracterstica y que los miembros del par segregan es decir, se separan durante la formacin de los gametos. Si los miembros del par son iguales, se dice que el individuo es homocigota para la caracterstica determinada por ese gen; si son diferentes, el individuo es heterocigota para esa caracterstica. Las diferentes formas de un mismo gen son conocidas como alelos. La constitucin gentica de un organismo se denomina genotipo. Sus caractersticas externas observables se conocen como fenotipo. Un alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigota, con exclusin del otro alelo, es un alelo dominante; aquel cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigota es un alelo recesivo. En los cruzamientos que involucran a dos individuos heterocigotas para el mismo gen, la relacin en la progenie del fenotipo dominante con respecto al recesivo es 3:1. Mendel cruz una planta de guisante pura de semillas amarillas con una planta pura de semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. Estas plantas constituyeron la generacin progenitora (P). Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generacin F1. Cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1, o sea aproximadamente 3/4 eran amarillas y 1/4 verdes. Una planta de guisante homocigota para flores prpuras, se representa como BB en smbolos genticos ya que el alelo para flor prpura es dominante (B). Esta planta BB, slo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor prpura (B). Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores prpura ya que el alelo para flor prpura (B) es dominante sobre el alelo para flor blanca (b); esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo (b), ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos. Se muestran las generaciones F1 y F2 despus de un cruzamiento entre plantas de la generacin P: una planta de guisante homocigota dominante para flores prpuras (BB) y una planta homocigota recesiva para flores blancas (bb). El fenotipo de la progenie de este cruzamientola generacin F1 es prpura, pero su genotipo es Bb. La F1 heterocigota produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB (prpura), 2/4 (o 1/2) Bb (prpura) y 1/4 bb (blanco). La relacin genotpica subyacente 1:2:1 es la que da cuenta de la relacin fenotpica de tres dominantes (prpura) a un recesivo (blanco), que se expresa como 3:1. La distribucin de las variantes en la F2 se muestra en un tablero de Punnett, que recibi su nombre del genetista ingls que utiliz este tipo de diagrama para el anlisis de las caractersticas determinadas genticamente.

Esquema del principio de segregacin de Mendel.

Un cruzamiento de prueba, en el cual un individuo con una caracterstica fenotpica dominante pero con un genotipo desconocido se cruza con un individuo homocigota para el alelo recesivo, revela el genotipo desconocido. Si en un cruzamiento de prueba que involucra a un gen aparecen en la progenie los dos fenotipos posibles, el individuo probado es heterocigota; si, en cambio, en la progenie solamente aparece el fenotipo dominante, el individuo es homocigota para el alelo dominante.

Cruzamiento de prueba.

Para que una flor de guisante sea blanca, la planta debe ser homocigota para el alelo recesivo (bb). Pero una flor de guisante prpura puede ser producida por una planta de genotipo Bb o por una de genotipo BB. Cmo se podra distinguir una de otra? Los genetistas resuelven este problema cruzando estas plantas con otras que sean homocigotas recesivas. Este tipo de experimento se conoce como cruzamiento de prueba. Como se muestra aqu, la relacin fenotpica en la generacin F1 de igual nmero de plantas con flor prpura que de plantas con flor blanca (1 indica que la planta con flor prpura utilizada como progenitor en el cruzamiento de prueba era heterocigota. El segundo principio de Mendel, el principio de la distribucin independiente, se aplica al comportamiento de dos o ms genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen. Cuando se cruzan organismos heterocigotas para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente, la relacin fenotpica esperada en la progenie es 9:3:3:1.

Esquema del principio de la distribucin independiente de Mendel.

Una planta homocigota para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generacin Fl tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). Veamos en qu proporciones aparecen las variantes en la generacin F2. De las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una combinacin de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinacin (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribucin 9:3:3:1 de fenotipos siempre es el resultado esperado de un cruzamiento en que intervienen dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los progenitores.

Mutaciones A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia. El botnico Hugo de Vries, en sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta hierba del asno, tambin llamada diego de noche, encontr que la herencia en esta especie generalmente era ordenada y predecible, como ocurra en el guisante. Sin embargo, ocasionalmente apareca alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningn antecesor de esta planta. De Vries conjetur que estas variantes surgan como resultado de cambios sbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmita luego a la progenie, como lo hace cualquier otra caracterstica hereditaria. De Vries denomin mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhiban estos cambios, mutantes. Los conceptos propuestos por de Vries resultaron errneos, el concepto de mutacin como fuente de la variacin gentica demostr ser de suma importancia, aunque la mayora de sus ejemplos no eran vlidos. Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material gentico. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente heterogneo o cambiante, una variacin determinada puede darle a un individuo o a su progenie una ligera ventaja. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la direccin del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolucin. Alteraciones cromosmicas En los cromosomas pueden ocurrir cambios que afecten su nmero o estructura. Estos cambios se clasifican como alteraciones cromosmicas numricas o alteraciones cromosmicas estructurales, respectivamente. Las alteraciones numricas pueden involucrar una dotacin haploide completa o slo algunos cromosomas y, en general, se deben a fallas en la migracin de los cromosomas durante la meiosis o la mitosis. Por ejemplo, los organismos eucariotas diploides presentan clulas o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no constituye una situacin anormal. Tal es el caso de los gametos y de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados. En gentica vegetal, suelen obtenerse experimentalmente organismos haploides y, de este modo, se consigue que ciertas variantes recesivas se expresen siempre. Seleccionando

artificialmente esas variantes, pueden construirse ejemplares resistentes a diferentes factores del medio ambiente y luego, por manipulacin de la mitosis empleando agentes que impiden la formacin del huso mittico obtener lneas puras de diploides homocigotas, derivados de los haploides seleccionados. Otras veces, la dotacin cromosmica es superior a dos y, en este caso, los organismos son poliploides (triploides, 3n; tetraploides, 4n; pentaploides, 5n; etc.) lo que representa, a veces, una situacin anormal. Sin embargo, los poliploides son muy frecuentes entre las plantas. Origen del tetraploide frtil (4n = 36) entre la col, Brassica (2n = 18), y el rbano, Raphanus (2n = 18). En otros casos, los cambios en el nmero de cromosomas no afectan a una dotacin completa sino que involucran a uno o a unos pocos cromosomas. Por ejemplo, el sndrome de Down est caracterizado por una trisomaen el par 21 (tres cromosomas del par 21) y el sndrome de Turner por una monosomadel cromosoma X (el complemento sexual integrado por un solo cromosoma X). Las alteraciones estructurales se deben a rupturas cromosmicas que ocurren dentro de un cromosoma o entre cromosomas no homlogos. Una porcin de un cromosoma puede perderse y sufrir una delecin, puede duplicarse, puede ser translocada a un cromosoma no homlogo, o puede invertirse. Los estudios hechos en los cromosomas gigantes de las larvas de Drosophila suministraron la confirmacin visual de estos cambios, as como la evidencia final y concluyente de que los cromosomas son los portadores de las partculas de la herencia. Alteraciones cromosmicas estructurales. a) Una porcin de un cromosoma puede perderse, y sufrir una delecin; b) puede duplicarse; c) puede invertirse o d) puede ser translocada a un cromosoma no homlogo.

ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada. Su determinacin se realiza observando durante la metafase la dotacin cromosmica de una clula y la obtencin de una fotografa de esta observacin permite investigaciones genticas sobre ese individuo o esa especie. REALIZACIN La lmina 1 representa un cariotipo humano. Recorta cada uno de los cromosomas. Agrpalos de acuerdo con su tamao, forma y bandas de tincin. Identifica cada pareja de homlogos ayudndote del cariotipo ordenado de la lmina 2. Pega cada pareja en la plantilla vaca de la ficha del alumno. Lmina 1

Dominancia (gentica)
(Redirigido desde Alelo dominante)

Diagrama que muestra las posibilidades de no quedar afectado por el gen recesivo, de quedar afectado, o de ser portador del mismo.

En gentica, la dominancia es una relacin entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresin el fenotipo de otro alelo en el mismo locus. En el caso ms simple, donde un gen existe en dos formas allicas (denominadas A y a), son posibles tres combinaciones de alelos genotipos : AA, Aa y aa. Si los individuos homocigticos AA y aa muestran diferentes formas para una caracterstica y los individuos heterocigticosAa son idnticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el aleloa, y a se dice que es recesivo con respecto a A.1 El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan ms de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podra ser recesivo con respecto a un segundo alelo, para lo cual necesitara estar en estado de homocigosis para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.2

Segregacin de un alelo recesivo para color amarillo de plntula en zapallo

ndice
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1 Dominancia 2 Recesividad 3 Nomenclatura 4 Referencias

[editar]Dominancia
En gentica el trmino alelo dominante se refiere al miembro de un par allico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinacin homocigtica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aport el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Ejemplos dominancia:

Cabello negro y castao (Dominan en todo el mundo) Piel morena (Domina en Latinoamrica, Asia Occidental y Oceana) Piel negra (Domina en frica, Centroamrica y El Caribe)

Un fenotipo dominante es aquel que est determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que est presente. Es decir, si por ejemplo contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor ser roja.

[editar]Recesividad
Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca sta deber tener nicamente los alelos que determinan su color blanco. 1. Cabello rubio y pelirrojo

Europa 1. 1. Ojos azules, verdes y grises

Europa

Amrica del Norte Oceana. 1. 1. 1. Piel blanca

Europa Amrica del Norte: Estados Unidos, Canad y Norte de Mxico Sudamrica: Argentina, Uruguay, Chile y Paraguay Centroamrica y el Caribe: Costa Rica y Puerto Rico

Oceana: Australia y Nueva Zelanda aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos.

ALELOS RECESIVOS aquellos que no se expresan en el fenotipo de los individuos.

Dominancia (gentica)
(Redirigido desde Alelos recesivos)

Diagrama que muestra las posibilidades de no quedar afectado por el gen recesivo, de quedar afectado, o de ser portador del mismo.

En gentica, la dominancia es una relacin entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresin el fenotipo de otro alelo en el mismo locus. En el caso ms simple, donde un gen existe en dos formas allicas (denominadas A y a), son posibles tres combinaciones de alelos genotipos : AA, Aa y aa. Si los individuos homocigticos AA y aa muestran diferentes formas para una

caracterstica y los individuos heterocigticosAa son idnticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el aleloa, y a se dice que es recesivo con respecto a A.1 El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan ms de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podra ser recesivo con respecto a un segundo alelo, para lo cual necesitara estar en estado de homocigosis para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.2

Segregacin de un alelo recesivo para color amarillo de plntula en zapallo

ndice
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1 Dominancia 2 Recesividad 3 Nomenclatura 4 Referencias

[editar]Dominancia
En gentica el trmino alelo dominante se refiere al miembro de un par allico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinacin homocigtica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aport el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Ejemplos dominancia:

Cabello negro y castao (Dominan en todo el mundo) Piel morena (Domina en Latinoamrica, Asia Occidental y Oceana) Piel negra (Domina en frica, Centroamrica y El Caribe)

Un fenotipo dominante es aquel que est determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que est presente. Es decir, si por ejemplo contemplamos el color de una flor y resulta que el alelo que le da el color rojo es dominante, aunque la flor tenga otro alelo que determine otros colores, la flor ser roja.

[editar]Recesividad
Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca sta deber tener nicamente los alelos que determinan su color blanco. 1. Cabello rubio y pelirrojo

Europa 1. 1. Ojos azules, verdes y grises

Europa Amrica del Norte Oceana. 1. 1. 1. Piel blanca

Europa Amrica del Norte: Estados Unidos, Canad y Norte de Mxico Sudamrica: Argentina, Uruguay, Chile y Paraguay Centroamrica y el Caribe: Costa Rica y Puerto Rico Oceana: Australia y Nueva Zelanda

[editar]Nomenclatura