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Processo Evolutivo
Mutao como fonte de variabilidade
Novas combinaes
3. Ausncia de Mutao
Mutao
Mutaes: qualquer alterao na sequncia do DNA genmico, que no pode ser explicada por processos de recombinao.
Mutante: organismo possuidor de uma forma alterada como resultado da presena de uma mutao.
Rearranjos Cromossmicos
Deleo: Terminal ou Intersticial
Rearranjos Cromossmicos
Translocao: Recproca ou Robertisoniana
Rearranjos Cromossmicos
Duplicao x Replicao
Anomalias numricas
Trisomia do cromossomo 21 - Sndrome de Down. Trisomia do cromossomo 18 - Sndrome de Edwards. Trisomia do cromossomo 13 - Sndrome de Patau. Monossomia do cromossomo 21.
Mutao Molecular
Depurinao
NH2
Modificaes que envolvem substituio de um par de bases por outro: tipo mais comum de mutao.
dAMP
Stio AP
Mutao Molecular
Modificaes Tautomricas
Radiao no-ionizante (luz ultravioleta) so absorvidos por purinas e pirimidinas (tornando-se mais reativas). Multicelulares : atingem apenas camadas de clulas superficiais. Unicelulares: potente agente mutagnico
Mutao Molecular
Deaminao
NH2
O=
O=
Citosina
NH2
Uracil
O
Adenina
Hipoxantina
Reparao do DNA
Reparao de Bases Alquiladas
mecanismos de reparo: revertem os efeitos de processos mutagnicos artificiais ou naturais sob o DNA.
muitos dos danos sofridos pelo DNA podem ser reparados porque a informao gentica preservada em ambas as fitas da dupla-hlice.
Reparo do DNA
Reverso direta da leso no DNA Fotoreativao Reparo de bases alquiladas Reparo por exciso Exciso de bases Exciso de nucleotdeos Reparo de malpareamentos Reparo ps-replicao Reparo por recombinao Reparo sujeito a erros
Reparo do DNA
Reparo por exciso de bases (BER Base excison repair) A remoo de uma base defeituosa (ou no habitual) pode ocorrer a partir da:
clivagem da ligao base-acar (exciso de base) inciso endonucleoltica nos dois lados da leso liberao de nucleotdeos preenchimento da regio pela ao da DNA-polimerase e posterior ligao
Reparo do DNA
Reparao por Fotorreatividade Enzimtica
Dmeros de pirimidina: impedem a replicao e a expresso gnica. Fotoliase: catalisa uma reao fotoqumica, na presena de luz visvel, desfazendo a mutao e refazendo as bases pirimdicas individuais.
Reparo do DNA
Reparo por exciso de nucleotdeos (NER Nucleotide excision repair) Protenas UvrA, UvrB, UvrC e UvrD: identificam, separam e clivam a fita de DNA DNA polimerase I DNA ligase
Reparo ps-replicao
Reparo do DNA
Reparao por Exciso de Nucleotdeo (NER)
1. Reconhecimento da leso 2. Inciso da fita lesada em ambos os lados da leso 3. Exciso do seguimento contendo a leso 4. Sntese do novo seguimento de DNA e Ligao
Reparo do DNA
Reparo de bases malpareadas Sistema de correo de erro
Qual a funo da telomerase e como realiza essa funo? Num organismo diploide verificou-se experimentalmente que uma molcula de DNA continha 22% de guanina. Com base nesta informao determine qual o percentual de cada uma das outras bases.
Mutao Efeito benfico x Efeito malfico? Causas das mutaes Mutaes cromossmicas numricas/estruturais Mutaes gnicas (Nvel molecular) Mecanismos de reparao de erros
O que a transcrio e quais so as regies do DNA que controlam este processo? Como se chamam as protenas que regulam a transcrio? O que a RNA I, II e III, transcrevem em eucariotos? Qual a funo do mRNA, tRNA e do RNA ribossmico? O que acontece no incio da transcrio? Quais so as diferenas entre a replicao e transcrio? O que acontece quando o mRNA transcrito? O que so exons e introns?
O que um codon e anticodon? Em que molculas se encontram? Quantos cdon h e como so interpretados?
Qual a funo do mRNA e do tRNA durante a traduo? Um gene com 900 pares de bases nitrogenadas produzir uma cadeia polipeptdica com aproximadamente quantos aminocidos? Porque se diz que o cdigo gentico um sistema degenerado? Em base a quais sequncias comea e termina a traduo? Qual a funo da aminoacil-tRNA transferase? Sabendo-se que se trata de uma unidade estrutural de DNA ou RNA, qual o nome dessa unidade estrutural e quais so as molculas numeradas? Quais so as fases da traduo? Como pode ser produzida uma protena recombinante? Qual ou quais caracterstica(s) fsico/qumica(s) do DNA /so importante(s) para sua separao num gel de agarose? O que faz a tcnica de PCR? em base a qual processo celular pode ser comparado? O que a clonagem reprodutiva e teraputica? O que so clulas-tronco e de onde podem ser obtidas?
Quais so as diferenas observadas nos nucleotdeos que entram na composio do DNA em relao aos que entram na composio do RNA, e quais so as semelhanas dos polmero de DNA e RNA? Porque uma fita de DNA com a seguinte sequncia 5 ATCATCAAAATGATTTAAAATT3 rompida mais facilmente que a sequncia 5AGTCCCCGGGGTCACGCGCA3? Qual a relao entre ciclo celular e replicao do DNA? Onde e como armazenado o DNA dentro das clulas? Que protenas participam desta organizao? O que um gene? Quais so as caractersticas principais da replicao de DNA? O que um fragmento de Okazaki? Porque a sntese de uma nova fita de DNA, durante a replicao, iniciada atravs de primers de RNA, que enzima realiza esta atividade? Porque a DNA polimerase possui uma atividade exonuclesica 3 5?